Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

GetTestedin DNA Hormoniterveystesti on edistyksellinen geneettinen analyysi, joka paljastaa tietoja kehosi hormoniterveydestä. Testissä tarkastellaan geenejä, jotka liittyvät tärkeisiin hormoneihin, kuten T3 (trijodityroniini), T4 (tyroksiini), vapaa T4, TSH (kilpirauhasta stimuloiva hormoni), testosteroni, biologisesti aktiivinen testosteroni, FSH (follikkelia stimuloiva hormoni) ja ghreliini. Tämä kattava testi antaa syvällistä tietoa siitä, miten kehosi tuottaa, säätelee ja käyttää näitä elintärkeitä hormoneja. Ymmärtämällä geneettiset taipumuksesi voit optimoida elämäntapasi, ruokavaliosi ja mahdolliset lisäravinteet parantaaksesi hormoniterveyttäsi.
Kenelle testi on hyödyllinen?
Hormoniterveyden optimoiminen on keskeistä hyvinvointisi kannalta, sillä se vaikuttaa muun muassa energiatasoihin, aineenvaihduntaan, mielialaan ja moniin muihin elämän osa-alueisiin. Tämä DNA-testi on ihanteellinen henkilöille, jotka haluavat ymmärtää omia hormonitasojaan, kokevat hormonivajeen tai -ylituotannon oireita tai ovat kiinnostuneita parantamaan terveyttään henkilökohtaisten hormonaalisten tietojensa avulla.
Miten testi suoritetaan?

Tilaa testi: Saat DNA Hormoniterveystestin helposti suoraan kotiisi.
Kerää näyte: Kerää sylkinäyte yksinkertaisten ohjeiden mukaan.
Palauta näyte: Lähetä näyte laboratorioon mukana tulevassa valmiiksi maksetussa palautuskuoressa.
Vastaanota tulokset: Saat yksityiskohtaisen digitaalisen raportin 6-8 viikon kuluessa, joka selittää geeniesi vaikutukset hormonitoimintaan ja tarjoaa henkilökohtaisia suosituksia.

Näyte ja yksityisyys
DNA ja alkuperäinen näytemateriaali tuhotaan analyysin jälkeen. Testissä ei ole mitään henkilökohtaista yhteyttä, vaan näyte yhdistetään vain yksilölliseen testitunnukseen, joka takaa täydellisen anonymiteetin. Laboratorio ei tiedä, kenelle näyte kuuluu, eikä tuloksia jaeta kolmansille osapuolille. Sinulla on myös mahdollisuus poistaa testituloksesi niiden saamisen jälkeen.

GetTestedin DNA Hormoniterveystesti on edistyksellinen geneettinen analyysi, joka paljastaa tietoja kehosi hormoniterveydestä. Testissä tarkastellaan geenejä, jotka liittyvät tärkeisiin hormoneihin, kuten T3 (trijodityroniini), T4 (tyroksiini), vapaa T4, TSH (kilpirauhasta stimuloiva hormoni), testosteroni, biologisesti aktiivinen testosteroni, FSH (follikkelia stimuloiva hormoni) ja ghreliini. Tämä kattava testi antaa syvällistä tietoa siitä, miten kehosi tuottaa, säätelee ja käyttää näitä elintärkeitä hormoneja. Ymmärtämällä geneettiset taipumuksesi voit optimoida elämäntapasi, ruokavaliosi ja mahdolliset lisäravinteet parantaaksesi hormoniterveyttäsi. 
Kenelle testi on hyödyllinen? 
Hormoniterveyden optimoiminen on keskeistä hyvinvointisi kannalta, sillä se vaikuttaa muun muassa energiatasoihin, aineenvaihduntaan, mielialaan ja moniin muihin elämän osa-alueisiin. Tämä DNA-testi on ihanteellinen henkilöille, jotka haluavat ymmärtää omia hormonitasojaan, kokevat hormonivajeen tai -ylituotannon oireita tai ovat kiinnostuneita parantamaan terveyttään henkilökohtaisten hormonaalisten tietojensa avulla. 
Miten testi suoritetaan?
Tilaa testi: Saat DNA Hormoniterveystestin helposti suoraan kotiisi. 
Kerää näyte: Kerää sylkinäyte yksinkertaisten ohjeiden mukaan. 
Palauta näyte: Lähetä näyte laboratorioon mukana tulevassa valmiiksi maksetussa palautuskuoressa. 
Vastaanota tulokset: Saat yksityiskohtaisen digitaalisen raportin 6-8 viikon kuluessa, joka selittää geeniesi vaikutukset hormonitoimintaan ja tarjoaa henkilökohtaisia suosituksia.
Näyte ja yksityisyys 
DNA ja alkuperäinen näytemateriaali tuhotaan analyysin jälkeen. Testissä ei ole mitään henkilökohtaista yhteyttä, vaan näyte yhdistetään vain yksilölliseen testitunnukseen, joka takaa täydellisen anonymiteetin. Laboratorio ei tiedä, kenelle näyte kuuluu, eikä tuloksia jaeta kolmansille osapuolille. Sinulla on myös mahdollisuus poistaa testituloksesi niiden saamisen jälkeen.

DNA Hormoniterveystesti

PARD3B (Par-3-perheen solun polariteettia säätelevä beetaproteiini): PARD3B on proteiini, joka osallistuu solun polariteetin muodostamiseen ja tiiviiden liitosten muodostumiseen epiteelisoluissa. Se näyttelee keskeistä roolia kudosten organisoinnissa ja esteen toiminnan ylläpitämisessä. PARD3B:n mutaatiot voivat aiheuttaa kehityshäiriöitä, jotka vaikuttavat kudosten rakenteeseen ja eheyyteen.

PARD3B

FOXK1 (Forkhead Box K1): FOXK1 on transkriptiotekijä, joka säätelee solu kasvuun, lisääntymiseen ja erilaistumiseen liittyviä geenejä. Se on tärkeässä roolissa lihasten kehityksessä ja osallistuu aineenvaihdunnan säätelyyn.

FOXK1

UCP3 (Uncoupling Protein 3): UCP3 on mitokondrion proteiini, joka osallistuu lämmöntuotantoon ja energiatasapainon säätelyyn. Se on mukana kehon painon ja aineenvaihdunnan säätelyssä, ja sen aktiivisuus voi vaikuttaa lihavuuden ja aineenvaihduntahäiriöiden riskiin.

UCP3

GLRX3 (Glutaredoksiini 3): GLRX3 on glutaredoksiiniperheeseen kuuluva proteiini, joka auttaa ylläpitämään solun redoksitasapainoa katalysoimalla proteiinien disulfidisidosten palautuvaa hapettumista ja pelkistymistä. Tämä toiminto on välttämätön solujen suojaamiseksi hapetusstressiltä, joka voi aiheuttaa soluvaurioita ja edistää sairauksia, kuten syöpää, sydän- ja verisuonitauteja sekä neurodegeneratiivisia häiriöitä. GLRX3 vaikuttaa myös keskeisiin solujen signalointireitteihin, jotka ovat herkkiä redoksimuutoksille, korostaen sen tärkeää roolia solujen terveydessä ja stressivasteissa.

GLRX3

PHKB (Fosforylaasikinaasi beta): PHKB on glykogenolyysireitin komponentti, joka on ratkaisevan tärkeä glykogeenin hajoamisessa. Se toimii fosforylaasikinaasin säätelyalayksikkönä, joka aktivoi glykogeenifosforylaasin — entsyymin, joka vastaa glykogeenin hajotuksesta. PHKB:n mutaatiot voivat aiheuttaa glykogeenivarastointitaudin tyyppi IX, mikä vaikuttaa maksan ja lihasten toimintaan.

PHKB

LIN28B on vahvasti säilynyt RNA:han sitoutuva proteiini, joka säätelee keskeisiä soluprosesseja, kuten kantasolujen ylläpitoa, kehitystä, aineenvaihduntaa ja onkogeneesiä. Se on LIN28-perheen jäsen yhdessä LIN28A:n kanssa, ja se vaikuttaa geenien ilmentymiseen transkription jälkeisellä tasolla sitoutumalla tiettyihin mRNA-kohteisiin. LIN28B toimii ensisijaisesti translatsioonin estäjäproteiinina, joka estää ribosomin rekrytoinnin, ja se voi myös vaikuttaa mRNA:n stabiilisuuteen ja käsittelyyn vuorovaikutuksissa muiden RNA:han sitoutuvien proteiinien ja mikroRNA:iden (miRNA) kanssa.

LIN28B

SLC45A1 (Solute Carrier Family 45 Member 1): SLC45A1 on kuljettajaproteiini, joka mahdollistaa sokerien ja muiden molekyylien siirtymisen solukalvojen läpi. Se osallistuu aineenvaihduntaprosesseihin, ja sen toimintahäiriö voi häiritä solujen energiatasapainoa ja kokonaisaineenvaihduntaa.

SLC45A1

ST20 (Suppressor Of Tumorigenicity 20): ST20, joka tunnetaan myös nimellä MINK1, on proteiini, joka kuuluu germinaalikeskuksen kinaasien (GCK) perheeseen. Se osallistuu keskeisiin soluprosesseihin, kuten apoptoosiin, solun tukirangan uudelleenjärjestelyyn ja solujen liikkumiseen, ja on mukana signaalireiteissä, jotka säätelevät solujen selviytymistä ja jakaantumista. Sen rooli kasvainten kehityksessä ja potentiaali kasvainsuppressorina ovat edelleen aktiivisen tutkimuksen kohteena, mikä on merkittävää syöpäbiologian ja -hoidon kannalta.

ST20

MRM2 (mitokondrion ribosomaalinen proteiini MRP-L23): MRM2 on geeni, joka koodaa keskeisen osan mitokondrion ribosomista — solun koneistosta, joka vastaa proteiinien tuottamisesta mitokondrioissa. Nämä proteiinit ovat elintärkeitä mitokondrion toiminnalle ja energian tuotannolle. MRM2:n rooli mitokondrion proteiinisynteesissä on olennaista solun energian aineenvaihdunnan ylläpitämiseksi ja kokonaisvaltaisen organellin terveydelle.

MRM2

GNGT2 (Guanini-nukleotidien sitova proteiini G(t)-alayksikön gamma-T2) on transduktilaitteessa sijaitsevan proteiinialayksikön osa verkkokalvon valoherkissä aistinsoluissa. Se on oleellinen fototransduktioprosessissa — prosessissa, joka muuntaa valosignaalit aivojen tulkittaviksi sähköisiksi impulsseiksi. Yhteistyössä valoherkkien opsiinien kanssa GNGT2 käynnistää näkökyvyn kannalta välttämättömät molekyylimuutokset.

GNGT2

PAM (Peptidylglycine Alfa-amidoiva Monoentsyymi): PAM on entsyymi, joka katalysoi peptidihormonien amidointia – keskeinen vaihe neuropeptidien ja peptidihormonien kypsymisessä. Tämä prosessi on olennainen oikean neurovälittäjäaineiden synteesin ja hormonitoiminnan kannalta. PAM:n säätelyhäiriöt voivat vaikuttaa neuropeptidien toimintaan ja häiritä hormonaalista viestintää.

TYK2 (Tyrosiinikinaasi 2): TYK2 on geeni, joka koodaa tyrosiinikinaasi-entsyymiä, joka osallistuu sellaisten sytokiinien, kuten interferonien ja interleukiinien, aktivoimiin signalointireitteihin. Sillä on tärkeä rooli immuunivasteiden säätelyssä ja tulehduksen hallinnassa.

TYK2

VWA2 (Von Willebrand Factor A Domain Containing 2): VWA2 on proteiini, joka osallistuu solunulkoisen matriksin (ECM) järjestämiseen ja solu-matriksi-adheesion tukemiseen. Se sisältää Von Willebrand -tekijän tyypin A -domeenin, joka liittyy yleisesti proteiini-proteiini-vuorovaikutuksiin. VWA2:lla on tärkeä rooli kudosten kehityksessä, korjautumisessa ja ECM:n vakaudessa, mikä tekee siitä olennaisen oikean kudosrakenteen ylläpitämisessä ja potentiaalisesti merkityksellisen haavanparanemisessa sekä ECM:n säätelyn häiriöitä koskevissa tiloissa.

VWA2

APOB (Apolipoproteiini B): APOB on keskeinen proteiinikomponentti matalatiheyksisissä lipoproteiineissa (LDL), jotka kuljettavat kolesterolia verenkierron kautta. Sitä esiintyy pääasiassa kahdessa muodossa — APOB-48 ja APOB-100, joista APOB-100 on välttämätön LDL:n rakenteelle ja LDL-reseptoreihin sitoutumiselle, mikä mahdollistaa kolesterolin soluihin ottamisen. Korkeat APOB-lipoproteiineja sisältävät pitoisuudet liittyvät lisääntyneeseen riskiin ateroskleroosista ja sydän- ja verisuonitaudeista johtuen valtimoseinämien plakkiutumisesta.

APOB

CLMP (CXADR Similar Membrane Protein): CLMP on proteiini, joka osallistuu solujen kiinnittymiseen ja näyttelee keskeistä roolia epiteelisolujen tiivisliitosten eheyden ylläpitämisessä. Se on välttämätön ruoansulatuskanavan asianmukaiselle kehitykselle, ja CLMP:n mutaatiot on yhdistetty synnynnäiseen lyhyeen suolistoon, harvinaiseen ja vakavaan kehityshäiriöön.

CLMP

VIPR1 (Vasoaktiivisen suoliston peptidireseptori 1): VIPR1 on reseptori, joka sitoo vasoaktiivista suoliston peptidiä (VIP), neuropeptidiä, joka osallistuu moniin fysiologisiin prosesseihin, kuten sileän lihaksen rentoutumiseen, immuunijärjestelmän säätelyyn sekä veden ja ionien kuljetukseen keuhkoissa. Se vaikuttaa myös vuorokausirytmin säätelyyn ja liittyy sairauksiin kuten astma ja keuhkoverenpainetauti.

VIPR1

MFHAS1 (Malignant Fibrous Histiocytoma Amplified Sequence 1): MFHAS1 on geeni, joka tunnetaan myös nimellä MASL1, ja se osallistuu immuunisäätelyyn sekä tulehdusprosesseihin. Sen on todettu liittyvän pahanlaatuiseen kuitusoluhistiosytoomaan, harvinaiseen syöpämuotoon, ja sen uskotaan vaikuttavan kasvaimen kehittymiseen ja immuunivasteiden säätelyyn.

MFHAS1

GHRL (Ghrelin): GHRL on geeni, joka koodaa greliiniä, peptidihormonia, jota usein kutsutaan ”nälkähormoniksi”. Greliini vaikuttaa hypotalamukseen stimuloidakseen ruokahalua ja lisätäkseen ruoan saantia. Se näyttelee keskeistä roolia aterioiden aloittamisessa ja kehon painon säätelyssä.

GHRL

SNX11 (Sorting Nexin 11): SNX11 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu kalvokuljetukseen ja kalvorakkuloiden lajitteluun solujen sisällä. Se näyttelee keskeistä roolia endosomaalisissa ja lysosomaalisissa toiminnoissa tukien prosesseja, kuten reseptorien kierrätystä ja hajoamista.

SNX11

GOLT1A (Golgi transport 1A -proteiini) on Golgi-kuljetusperheeseen kuuluva proteiini, joka säätelee kalvorakkuloiden kuljetusta soluissa, erityisesti Golgin laitteen sisällä. Golgin laite on keskeinen soluelin, joka vastaa endoplasmakalvoston (ER) proteiinien ja lipidien käsittelystä, lajittelusta ja muokkaamisesta ennen niiden ohjaamista lopullisiin kohteisiinsa. Vaikka tarkkaa tietoa GOLT1A:sta on vähän, tämän perheen proteiinit yleensä auttavat välittämään kuljetusrakkuloiden liikettä Golgin osastojen välillä sekä Golgin laitteen ja muiden solun osien välillä.

GOLT1A

VAV3 (Vav Guaniininukleotidinvaihtofaktori 3): VAV3 on proteiini, joka toimii guaniininukleotidinvaihtofaktorina osallistuen solun sisäisiin signalointireitteihin, jotka säätelevät solujen jakautumista ja sytoskeletonin järjestäytymistä. Se näyttelee tärkeää roolia immuunisolujen aktivoitumisessa ja saattaa liittyä immuunivasteisiin sekä syövän kehittymiseen.

VAV3

SLC26A5 (Solute Carrier Family 26 Member 5, tunnetaan myös nimellä Prestin): SLC26A5, joka tunnetaan myös nimellä Prestin, on moottoriproteiini, jota esiintyy kotelon ulkohiussoluissa. Se näyttelee keskeistä roolia äänen vahvistuksessa ja kuuloherkkyydessä toimimalla jännitteeseen reagoivana moottoriproteiinina. Muutokset SLC26A5:ssa voivat heikentää kuuloa, mikä tekee siitä tärkeän kohteen kuulemisen molekulaaristen mekanismien tutkimuksessa sekä mahdollisissa kuulonmenetyksen hoidoissa.

SLC26A5

USP47 (Ubiquitin Specific Peptidase 47): USP47 on entsyymi, joka poistaa ubiquitinin ubiquitinoiduista proteiineista, auttaen säätelemään niiden hajotusta. Se on keskeisessä roolissa DNA:n korjauksessa, solusyklin säätelyssä ja signaloinnissa säilyttämällä proteiinien stabiilisuuden. USP47:n säätelyn häiriintyminen on yhdistetty useisiin syöpiin ja muihin sairauksiin, vaikuttaen prosesseihin kuten solukasvuun ja ohjelmoituun solukuolemaan.

USP47

GRIK2 (Glutamaatin ionotrooppinen reseptori kainaatityyppi alayksikkö 2): GRIK2 on kainaatin reseptorien keskeinen alayksikkö. Kainaatit ovat glutamaatin aktivoimia ionikanavia, jotka osallistuvat keskushermoston eksitatoriseen välittäjäaineensiirtoon. Nämä reseptorit ovat tärkeitä synaptisessa välityksessä ja plastisuudessa, ja niillä on vaikutus oppimiseen, muistiin sekä hermoston kehitykseen. GRIK2 on välttämätön hermosolujen ärtyvyyden säätelyssä, ja sitä on yhdistetty neurologisiin sairauksiin, kuten epilepsiaan, skitsofreniaan ja neurodegeneratiivisiin tauteihin. Sen rooli synaptisen aktiivisuuden modulaatiossa tekee GRIK2:sta potentiaalisen kohteen terapioille, jotka käsittelevät glutamaattivälitteisen signaalin häiriöitä.

GRIK2

CRIPT (rikkipitoinen PDZ-sitoutumista edistävä proteiini): CRIPT on proteiini, joka osallistuu synaptiseen kokoonpanoon ja toimintaan. Se sitoutuu tiettyyn PDZ-domaan, mikä auttaa paikantamaan tiettyjä proteiineja solujen sisällä, erityisesti hermostossa. CRIPTillä on tärkeä rooli synaptisen vakauden ylläpitämisessä ja hermosignaalin tukemisessa.

CRIPT

SLITRK1 (SLIT- ja NTRK-tyyppinen perheen jäsen 1): SLITRK1 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu SLITRK-perheeseen. Tämä proteiini on tärkeässä roolissa neuronien kehityksessä ja synaptisessa toiminnassa. SLITRK1 osallistuu prosesseihin, kuten neuriteiden kasvuun sekä neuroniyhteyksien muodostumiseen ja ylläpitoon.

SLITRK1

CRTC3 (CREB säätelty transkriptiokoaktivaattori 3): CRTC3 on geeni, joka koodaa koaktivaattoriproteiinia ja osallistuu transkription säätelyyn. Se toimii vuorovaikutuksessa CREB:n (cAMP-vastaiseen elementtiin sitoutuva proteiini) kanssa muokatakseen geeniekspressiota eri signaalireittien vaikutuksesta. CRTC3:lla on keskeinen rooli solun energia tasapainon, aineenvaihdunnan ja glukoositasapainon ylläpidossa.

CRTC3

SLCO1B1, tunnetaan myös nimellä Solute Carrier Organic Anion Transporter Family Member 1B1, on kalvoon kiinnittynyt kuljetusproteiini, joka sijaitsee pääasiassa maksassa. Se näyttelee keskeistä roolia erilaisten endogeenisten ja eksogeenisten yhdisteiden – mukaan lukien sappihappojen, hormonien, lääkeaineiden ja myrkkyjen – siirtymisessä verenkiertoon maksasoluissa (hepatosyytit). Yksi sen tärkeimmistä toiminnoista on maksasoluilla tapahtuvan sappihappojen ottoon helpottaminen, mikä on oleellista sappihappotasapainon ja sappen muodostuksen ylläpitämiseksi. Kuljettamalla sappihappoja hepatosyytin sinusoidaalisen kalvon läpi SLCO1B1 edistää niiden poistumista verenkierrosta ja sisällyttämistä sappeen.

SLCO1B1

RBMS3 (RNA Binding Motif, Single-Stranded Interacting Protein 3): RBMS3 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu RNA:n sitomiseen ja geeniekspression säätelyyn. Tämä proteiini näyttelee tärkeää roolia solujen kiinnittymisessä ja kudosten kehityksessä. Muutokset RBMS3-geenissä on yhdistetty useisiin syöpiin, mukaan lukien mahalaukun ja keuhkojen syöpiin.

RBMS3

PDE2A (fosfodiesteraasi 2A): PDE2A on entsyymi, joka säätelee solujen signalointia hajottamalla syklisiä nukleotideja, syklistä AMP:tä (cAMP) ja syklistä GMP:tä (cGMP). Se toimii tärkeissä prosesseissa, kuten sileän lihaksen supistuksessa ja sydämen toiminnassa. PDE2A:n estäjiä tutkitaan niiden mahdollisuuksien vuoksi sydänsairauksien ja muiden niihin liittyvien tilojen hoidossa.

PDE2A

SLC8A1 (Natrium/Kalsium-vaihtaja 1): SLC8A1 on kalvokuljetusproteiini, joka säätelee natrium- (Na) ja kalsium- (Ca) ionien tasapainoa sydämen, luustolihassolujen ja hermosolujen välillä. Tämä vaihtaja on olennaisen tärkeä kalsiumin homeostasian ylläpitämisessä poistamalla kalsiumia soluista natriumin vaihdossa. Sen toiminta on ratkaisevaa lihasten rentoutumiselle, kalsiumin kertymisen estämiselle sekä sydämen ja lihasten asianmukaisen toiminnan tukemiselle, samoin kuin hermosignaaliin ja herkkyyteen vaikuttamisessa.

SLC8A1

FRY (FRY Microtubule Binding Protein): FRY on suuri proteiini, joka osallistuu solun rakenteen organisointiin, erityisesti mikrotubulusten ja solun napaisuuden suhteen. Sillä on tehtäviä soluprosesseissa, kuten migraatiossa ja jakautumisessa, ja sillä on vaikutuksia kehitykseen ja syöpään. Tutkimuksessa keskitytään ymmärtämään FRY:n toimintaa normaaleissa soluprosesseissa ja sen mahdollista osallistumista kasvainten syntyyn ja metastaasiin.


SLC30A8 (Solute Carrier Family 30 Member 8): SLC30A8 on proteiini, joka osallistuu sinkin kuljetukseen ja insuliinin eritykseen haiman beetasoluista. Se näyttelee keskeistä roolia glukoositasapainon ylläpidossa ja sitä pidetään potentiaalisena kohteena tyypin 2 diabeteksen hoidossa.

SLC30A8

SPATA7 (Spermatogenesis Associated 7): SPATA7 on geeni, joka on tärkeä silmän ja lisääntymisjärjestelmän kehitykselle. SPATA7:n mutaatiot liittyvät verkkokalvon rappeumasairauksiin, kuten Leberin synnynnäiseen amauroosiin ja retinitis pigmentosaan, jotka molemmat johtavat etenevään näön heikkenemiseen.

SPATA7

LINGO4 (Leusiinirikas toistojakso ja Ig-alue sisältävä 4): LINGO4 on proteiini, joka kuuluu LINGO-perheeseen. Se osallistuu hermoston kehitykseen ja uudistumiseen. Vaikka sen tarkka toiminta ei ole vielä täysin selvillä, LINGO4 saattaa olla mukana neurodegeneratiivisissa sairauksissa ja hermokudoksen korjausprosesseissa.

LINGO4

TP53 (Tumoriproteiini P53): TP53 on geeni, joka koodaa p53-proteiinia, keskeistä kasvainten estäjää, joka osallistuu syövän kehittymisen ehkäisyyn. P53-proteiinilla on keskeinen rooli solusyklin pysäyttämisessä, DNA:n korjauksessa ja apoptoosissa DNA-vaurion seurauksena. TP53:n mutaatiot liittyvät moniin syöpätyyppeihin, mikä korostaa sen merkitystä syöpätutkimuksessa ja -hoidossa.

TP53

SPATS2L (Spermatogeneesiin liittyvä seriinipitoinen 2:ssa oleva kaltainen): SPATS2L on geeni, joka liittyy spermatogeneesiin eli siittiösolujen kehitysprosessiin. Sillä saattaa olla tärkeä rooli miehen hedelmällisyydessä, vaikka sen toiminnan ja merkityksen ymmärtämiseksi tarvitaan lisää tutkimusta.

SPATS2L

OR7A5 (Hajureseptori, perhe 7, alaperhe A, jäsen 5): OR7A5 on geeni, joka koodaa hajureseptoria. Kuten OR7A17, nämä reseptorit ovat G-proteiiniin kytkeytyneitä reseptoreita, jotka osallistuvat monenlaisten hajujen havaitsemiseen ja erotteluun ja näyttelevät keskeistä roolia hajuaistissa.

OR7A5

GRM1 (Glutamaattireseptori, metabotrooppinen 1): GRM1 on glutamaatin reseptori, joka on hermoston tärkein ärsyttävä välittäjäaine. Se näyttelee keskeistä roolia synaptisen plastisuuden, oppimisen ja muistin säätelyssä. GRM1 osallistuu useisiin hermollisiin reitteihin, ja sen on todettu liittyvän neurologisiin ja psykiatrisiin sairauksiin, kuten epilepsiaan, skitsofreniaan ja neurodegeneratiivisiin tauteihin. Sen toiminta välittäjäaineiden siirrossa ja aivojen toiminnassa tekee siitä lupaavan kohteen terapeuttisille hoidoille näissä sairauksissa.

GRM1

CD200R1 (Cluster of Differentiation 200 Receptor 1): CD200R1 kuuluu immunoglobuliinisuperperheeseen ja toimii tärkeänä immuunivasteiden ja solujen välisten vuorovaikutusten säätelijänä. Tämä reseptori esiintyy pääasiassa erilaisissa immuunisoluissa, kuten makrofageissa, dendriittisoluissa ja B-soluissa. Sen pääligandi, CD200, löytyy monenlaisista solutyypeistä ja toimii hillitsevänä signaalina immuunitoiminnan säätelemiseksi. CD200R1:n ja CD200:n välinen vuorovaikutus käynnistää estäviä signalointireittejä, jotka hillitsevät tulehduksellisia vasteita ja edistävät immuunitoleranssia. Lisäksi CD200R1:n signalointi on tärkeässä roolissa immuunitasapainon ylläpidossa ja liiallisen immuunivasteen ehkäisyssä.

CD200R1

G6PC2 (glukoosi-6-fosftaasi katalyyttinen alayksikkö 2): G6PC2 on entsyymi, joka osallistuu glukoosin aineenvaihduntaan ja katalysoi glukoosi-6-fosfaatin hydrolyysin glukoosiksi. Se näyttelee keskeistä roolia verensokeritasojen säätelyssä, vaikuttaen merkittävästi glukoosin homeostaasiin ja yleiseen aineenvaihdunnan terveyteen.

G6PC2

TDRD15 (Tudor Domain Containing 15): TDRD15 on proteiini, joka sisältää Tudor-domainin, joka tunnetaan metyloituneiden proteiinien ja nukleiinihappojen kanssa vuorovaikuttamisesta. Vaikka sen tarkat toiminnot ja roolit soluprosesseissa ovat edelleen tutkimuksen kohteena, uskotaan, että TDRD15 on tärkeä näissä molekyylisissä vuorovaikutuksissa.

TDRD15

CARD9 (Caspase Recruitment Domain Family Member 9): CARD9 on geeni, joka näyttelee keskeistä roolia synnynnäisessä immuunivasteessa. Se koodaa proteiinia, joka sisältää kaspaasien rekrytointialueen (CARD) ja osallistuu immuunisolujen aktivoimiseen sekä sytokiinien tuotantoon sienipatogeeneihin vastattaessa. CARD9 on välttämätön tehokkaan immuunivasteen käynnistämiseksi sienitulehduksia vastaan.

CARD9

ZCCHC14 (Sinkkisormi, CCHC-alkioon liittyvä 14): ZCCHC14 on geeni, joka koodaa proteiinia, jossa on sinkkisormi- ja CCHC-alkiot. Nämä alkioyksiköt viittaavat rooliin nukleiinihappojen sitomisessa ja säätelyssä. Vaikka ZCCHC14:n tarkat toiminnot ovat edelleen tutkimuksen kohteena, käynnissä oleva tutkimus pyrkii selventämään sen roolia soluprosesseissa.

ZCCHC14

GDPD5 (Glyserofosfodiesterifosfodiesteraasidomainia sisältävä 5) on geeni, joka osallistuu lipidimetaboliaan, erityisesti glyserofosfodiesterien hajottamiseen glyserolifosfaatiksi ja alkoholiksi. Tämä toiminto tukee kalvokomponenttien kiertoa ja säätelee solunsisäistä signalointia. GDPD5:llä on rooli lipidisignalointireiteissä, joilla voi olla merkitystä aineenvaihduntaan ja sydän- ja verisuoniterveyteen liittyen.

GDPD5

SPG7 (Spastinen paraplegia 7, Paraplegin): SPG7 on mitokondrion proteiini, joka osallistuu mitokondrioiden ylläpitoon ja toimintaan, erityisesti ATPaasin kokoonpanoon. Se on keskeisessä roolissa hermoston ja mitokondrioiden terveydessä. SPG7:n mutaatiot ovat yleinen perinnöllisen spastisen paraplegian syy, neurodegeneratiivinen sairaus, jolle on ominaista alaraajojen etenevä jäykkyys ja heikkous.

SPG7

FOXK1 (Forkhead Box K1) on transkriptiotekijä, joka kuuluu forkhead box (FOX) -perheeseen ja jolle on ominaista ainutlaatuinen DNA:han sitoutuva domain nimeltä forkhead box. FOXK1:llä on keskeinen rooli solukasvuun, proliferaatioon, erilaistumiseen ja elinajan pituuteen liittyvän geeniekspression säätelyssä. Se on erityisen tärkeä lihasten kehityksessä ja uudistumisessa sekä aineenvaihdunnan toimintojen säätelyssä. Osallistuessaan näihin kriittisiin prosesseihin FOXK1:tä tutkitaan myös sen roolin vuoksi erilaisissa sairauksissa, mukaan lukien syöpä.

9FOXK1

FAP (Fibroblastien aktivaatioentsyymi alfa): FAP on geeni, joka koodaa fibroblastien aktivaatioentsyymiä alfa. Tätä entsyymiä ilmaistaan aktivoituneissa fibroblasteissa kasvaimen mikroympäristössä. Se näyttelee tärkeää roolia kudosten uudelleenmuovautumisessa ja sitä pidetään mahdollisena terapeuttisena kohteena syövän hoidossa.

GRM5 (Metabotrooppinen Glutamaattireseptori 5): GRM5 kuuluu metabotrooppisten glutamaattireseptorien perheeseen ja sillä on keskeinen rooli hermosignaalien välityksessä. Se osallistuu synaptisen siirron ja plastisuuden säätelyyn. GRM5:n toimintahäiriöitä on yhdistetty neurologisiin sairauksiin, kuten skitsofreniaan.

GRM5

SRR (Seriinirakemeraasi): SRR on entsyymi, joka katalysoi D-seriinin tuotantoa, joka toimii NMDA-reseptorin ko-agonistina. Molemmat ovat välttämättömiä hermonsiirrolle ja synaptiselle muovautuvuudelle aivoissa. Muutokset SRR:n aktiivisuudessa voivat vaikuttaa glutamaattivälitteiseen signalointiin, ja ne on yhdistetty neurodegeneratiivisiin sairauksiin, kuten Alzheimeriin, sekä psykiatrisiin häiriöihin, kuten skitsofreniaan, mikä korostaa sen tärkeää roolia aivojen toiminnassa ja mielenterveydessä.

DIPK2A (Divergent Protein Kinase Domain 2A) on geeni, jonka uskotaan liittyvän kinasetoimintaan ja jolla voi olla rooli solujen signalointireiteissä. Vaikka sitä ei ole tutkittu laajasti, se saattaa vaikuttaa siihen, miten solut kommunikoivat ja säätelevät erilaisia biologisia prosesseja.

DIPK2A

ULK3 (Unc-51 Like Kinase 3): ULK3 kuuluu seriinintiioniinikinaseihin, ja se osallistuu keskeisten soluprosessien, kuten autofagian, säätelyyn. Autofagia auttaa hajoittamaan ja kierrättämään solun komponentteja. Vaikka sen tarkat toiminnot ja vaikutukset ihmisten terveyteen ja sairauksiin ovat vielä tutkimuksen kohteena, ULK3:lla on tärkeä rooli solutasapainon ylläpidossa.

ULK3

SLC25A34 (Solute Carrier Family 25 Member 34): SLC25A34 kuuluu soluläpäisevien kantajien perheeseen, joka vastaa erilaisten molekyylien kuljettamisesta solukalvojen läpi. Vaikka SLC25A34:n tarkkaa toimintaa ei vielä täysin tunneta, tämän perheen jäsenet näyttelevät keskeistä roolia aineenvaihduntaprosesseissa ja solun sisäisen tasapainon ylläpidossa. Tämän geenin tutkimus voi tarjota tärkeitä näkemyksiä aineenvaihduntahäiriöihin ja solukuljetusmekanismeihin.

SLC25A34

CTBP2 (C-termimaalinen sitoutumisproteiini 2) on geeni, joka koodaa transkriptionaalisen ko-repressorin, joka osallistuu geeniekspression säätelyyn. Sillä on keskeinen rooli kehitysprosesseissa, ja se saattaa vaikuttaa syöpään liittyviin reitteihin moduloimalla tuumorinvastageenien ja onk geenien aktiivisuutta.

CTBP2

ARHGAP21 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka säätelee Rho GTPaaseja, proteiiniryhmää, joka on välttämätön aktiinisytoskeletonin, solun muodon ja liikkeen hallinnassa. Tämä proteiini on tärkeä monissa solun toiminnoissa, kuten solun sisäisessä kuljetuksessa ja solujen liikkumisessa, ja se saattaa liittyä neurologisiin sairauksiin.

ARHGAP21

GAREM2 (GRB2:een liittyvä MAPK1-tyypin säädin 2) on geeni, joka osallistuu MAPK/ERK-signaalireitin säätelyyn, mikä on olennaista solun kasvun, erilaistumisen ja eloonjäämisen hallinnassa. Se auttaa välittämään solun reaktioita ulkoisiin signaaleihin, kuten kasvutekijöihin ja stressiin. GAREM2 on erityisen mielenkiintoinen syöpätutkimuksessa, sillä häiriöt tässä reitissä liittyvät yleisesti kasvainten kehittymiseen.

GAREM2

TSHZ3 (Teashirt Zinc Finger Homeobox 3): TSHZ3 on transkriptiotekijä, joka näyttelee keskeistä roolia alkionkehityksessä ja kudosten erilaistumisessa. Se osallistuu useiden elinten ja kudosten muodostumiseen ja kehitykseen. TSHZ3-geenin mutaatiot voivat johtaa kehityksellisiin poikkeavuuksiin.

TSHZ3

BCL2L1 (BCL2 Like 1) on proteiini, joka kuuluu Bcl-2-perheeseen ja jolla on keskeinen rooli apoptoosin, eli ohjelmoidun solukuoleman, säätelemisessä. Estämällä solukuolemaa käynnistävien tekijöiden vapautumisen mitokondrioista BCL2L1 tukee solujen eloonjäämistä ja auttaa ylläpitämään solujen terveyttä stressitilanteissa. Sitä esiintyy monissa kudoksissa, ja se osallistuu myös sairauksien, kuten syövän, mekanismeihin, joissa sen yliekspressio antaa syöpäsoluille mahdollisuuden vastustaa apoptoosia. Tämä vastustuskyky liittyy usein kemoterapian epäonnistumiseen ja huonompiin ennusteisiin syöpäpotilailla.

BCL2L1

WSB1 (WD Toistot ja SOCS-lokeroa sisältävä 1): WSB1 kuuluu SOCS (Sytokiinivälityksen vaimentaja) -lokeroperheeseen, jotka osallistuvat proteiinien hajotusreitteihin. Se näyttelee keskeistä roolia erilaisten välityspolkujen säätelyssä ja sillä on osuutta hypoksiaan reagoimisessa sekä kilpirauhashormonin aktivoinnin säätelyssä.

WSB1

DOCK9 (Dedicator of Cytokinesis 9) on geeni, joka koodaa guaniininitriaattivaihtotekijäproteiinin (GEF). GEF:t ovat tärkeitä säätelijöitä, jotka aktivoivat Rho-perheen GTPaaseja, jotka ohjaavat keskeisiä soluprosesseja, kuten sytoskeletonin järjestäytymistä, solun muotoa ja liikettä. DOCK9:llä on ratkaiseva rooli solun morfologian, kiinnittymisen ja liikkeen säätelemisessä, mikä tekee siitä merkittävän kehitysbio­logian ja syövän etenemisen kannalta.

DOCK9

VLDLR (Very Low Density Lipoprotein Receptor): VLDLR on proteiini, joka osallistuu lipidimetaboliaan ja vastaa triglyseridirikkaiden lipoproteiinien solujen sisäänottamisesta energiankäyttöä tai varastointia varten. Se näyttelee myös keskeistä roolia hermosolujen migraatiossa ja pienten aivojen kehityksessä. VLDLR:n mutaatiot voivat johtaa epätasapainosyndroomaan, harvinaiseen perinnölliseen sairauteen, jolle on ominaista pikkuaivojen hypoplasia ja kognitiivinen heikkeneminen, mikä korostaa sen merkitystä sekä lipidien käsittelyssä että aivojen kehityksessä.

VLDLR

HAPLN1 (Hyaluronaani- ja proteoglykaani-linkkiproteiini 1): HAPLN1 on proteiini, joka osallistuu hyaluronihapon ja proteoglykaanien sitoutumiseen soluväliaineessa. Sillä on tärkeä rooli kudoksen eheyden ylläpitämisessä, ja se liittyy ruston ja sidekudosten toimintaan.

HAPLN1

DMBX1 (Diencephalon/Mesencephalon Homeobox 1) on homeobox-geeni, jolla on keskeinen rooli aivojen varhaisessa kehityksessä, erityisesti diencephalonin ja mesencephalonin alueilla. Se on välttämätön eri aivojen rakenteiden muodostumiselle ja erilaistumiselle. Muutokset DMBX1:n ilmentymisessä tai toiminnassa voivat liittyä kehityksellisiin aivosairauksiin.

DMBX1

BTG1 (B-cell Translocation Gene 1): BTG1 on geeni, jolla on moninaisia tehtäviä solussa, ja se osallistuu ensisijaisesti solusyklin ja solujen erilaistumisen säätelyyn. Se toimii syövänestogeeninä tietyissä yhteyksissä auttaen kontrolloimaan solujen kasvua ja lisääntymistä. Syövänestotoimintojensa lisäksi BTG1 osallistuu myös erilaisiin muihin soluprosesseihin, mikä tekee siitä tärkeän tutkimuskohteen syöpätutkimuksessa ja kehitysbiologiassa.

BTG1

ELAVL2 (ELAV-tyyppinen RNA-sidova proteiini 2): ELAVL2 on RNA:ta sitova proteiini, joka osallistuu geeniekspression jälkitranskriptionaaliseen säätelyyn. ELAVL-perheen jäsenenä se on keskeisessä roolissa mRNA:n stabiloinnissa ja käännöksessä. ELAVL2 on yhdistetty neurokehityksellisiin häiriöihin ja erilaisiin neurologisiin sairauksiin.

ELAVL2

SGMS1 (Sphingomyeliinisyntaasi 1): SGMS1 on entsyymi, joka osallistuu sfingolipidien aineenvaihduntaan, mikä on välttämätöntä solukalvon eheydelle ja signaloinnille. Se näyttelee keskeistä roolia seramidin muuntamisessa sfingomyeliiniksi, mikä on tärkeä prosessi solusignaloinnissa ja apoptoosissa. SGMS1:n säätelyn häiriöt liittyvät aineenvaihdunta- ja neurodegeneratiivisiin sairauksiin.

SGMS1

DCDC2C (Doublecortin Domain-Containing Protein 2C) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu doublecortin (DCX) -perheeseen ja on tunnettu roolistaan aivojen kehityksessä. Se osallistuu prosesseihin, kuten neuronien migraatioon ja aksonien ohjaukseen. Vaikka DCDC2C:n tarkkaa toimintaa tutkitaan edelleen, sen uskotaan olevan yhteydessä neurokehityksellisiin prosesseihin ja häiriöihin.

DCDC2C

SLC30A9 (Solute Carrier Family 30 Member 9): SLC30A9 on sinkkulähetti, joka auttaa ylläpitämään sinkin tasapainoa soluissa. Sinkki on elintärkeä monille biologisille prosesseille, kuten solukasvulle, immuunivasteelle ja hermoston kehitykselle. SLC30A9:n toiminnan häiriintyminen voi vaikuttaa sinkin homeostaasiin, mikä voi puolestaan vaikuttaa solujen terveyteen ja yleiseen fysiologiseen toimintaan.

SLC30A9

DUSP15 (Dual Specificity Phosphatase 15) on geeni, joka koodaa fosfataasiksi kutsutun entsyymin, joka säätelee solusignaaleja defosforyloimalla tiettyjä kohdeproteiineja. Se osallistuu solun kasvuun ja erilaistumiseen liittyviin reitteihin. Vaikka sen tarkat toiminnot ovat vielä tutkinnan alla, DUSP15 saattaa vaikuttaa keskeisiin soluvasteisiin ja signalointimekanismeihin.

DUSP15

ANKH (Ankylosis Homolog): ANKH on geeni, joka liittyy familiaaliseen kondrokalsinoosiin, perinnölliseen sairauteen, joka aiheuttaa kalsiumkidekertymiä nivelissä ja johtaa kivuliaaseen nivelrikkoon. ANKH koodaa proteiinia, joka auttaa säätelemään solunulkoisia epäorgaanisen pyrofosfaatin tasoja, jotka ovat tärkeitä nivelterveydelle sekä ruston ja luukudosten mineralisaatiolle.

ANKH

POLR1F (RNA-polymeraasi I alayksikkö F): POLR1F on tärkeä osa RNA-polymeraasi I:tä, joka vastaa ribosomaalisen RNA:n (rRNA) transkriptiosta, mikä on olennainen osa ribosomeja. Ribosomit ohjaavat proteiinisynteesiä soluissa, joten POLR1F on välttämätön solujen kasvulle ja toiminnalle. POLR1F:n mutaatiot tai toimintahäiriöt voivat häiritä ribosomien tuotantoa ja toimintaa, mikä saattaa johtaa proteiinisynteesin heikentymiseen liittyviin sairauksiin. POLR1F:n tutkiminen auttaa meitä ymmärtämään ribosomitoimintaan ja proteiinintuotantoon liittyviä keskeisiä soluprosesseja.

POLR1F

AMN1 (Amnion Associated Transmembrane Protein 1): AMN1 on geeni, joka koodaa kalvoproteiinia ja joka liittyy amnioniin – sikiötä ympäröivään suojaavaan kalvoon. Vaikka sen tarkka rooli ei ole täysin selvä, tutkimukset viittaavat siihen, että se saattaa osallistua lapsiveden säätelyyn ja sikiön kehitykseen. Sen merkitys prenataalisessa fysiologiassa sekä mahdolliset yhteydet synnynnäisiin poikkeavuuksiin tekevät siitä jatkuvan tutkimuskohteen.

AMN1

SERPINB1 (Serpiiniperheen B jäsen 1): SERPINB1 on proteiini, joka kuuluu serpiinien (seriini-proteaasin estäjien) perheeseen. Se muodostaa keskeisen osan proteolyysireittien säätelyssä, jotka liittyvät tulehdukseen ja immuunivasteisiin. SERPINB1 estää pääasiassa neutrofiilien elastaasia ja kathepsiini G:tä, entsyymejä, joita neutrofiilit vapauttavat tulehduksen yhteydessä auttaen ehkäisemään liiallista kudosvauriota. Sen suojaava tehtävä keuhkokudoksen eheyden ylläpitämisessä on erityisen tärkeä sairauksissa kuten kystinen fibroosi ja krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus (COPD), joissa SERPINB1:n vähentynyt tai heikentynyt toiminta voi edesauttaa kudosvaurioiden lisääntymistä ja taudin etenemistä.

SERPINB1

C10ORF53 (kromosomi 10 avoin lukukehys 53): C10ORF53 on geeni, joka on tunnistettu sen sijainnin perusteella kromosomissa 10. Vaikka sen tarkka toiminto on edelleen tuntematon, C10ORF53 edustaa potentiaalista kiinnostuksen kohdetta geenitutkimuksessa. Tämän geenin tutkiminen voi auttaa paljastamaan uusia biologisia reittejä ja sairauksiin liittyviä yhteyksiä, tarjoten näkemyksiä soluprosesseista, jotka liittyvät tähän genomialueeseen.

C10ORF53

EXOC1L (Exocyst Complex Component 1 Like): EXOC1L on vähemmän tunnettu osa ekosysti-kompleksia, joka on solujärjestelmä vastuussa vesikkelien kuljetuksesta ja eksosytoosista. Se saattaa osallistua vesikkelien tarkkaan toimittamiseen solukalvolle, vaikuttaen näin solusignalointiin, kalvon kasvuun ja eritykseen.

EXOC1L

H3C6 on geeni, jonka uskotaan osallistuvan kromatiinirakenteeseen ja -toimintoon, jotka ovat välttämättömiä DNA:n pakkaamisessa ja geenien säätelyssä. Vaikka sen roolia ei vielä täysin ymmärretä, tutkimuksella pyritään selvittämään, miten H3C6 voi vaikuttaa geenitoimintaan, solun toimintaan ja sairauksien kehittymiseen.

H3C6

ABT1 (Basal Transcription 1:n aktivaattori) on proteiini, joka osallistuu geeniekspression sääntelyyn aloittamalla transkription. Se toimii osana RNA-polymeraasi I:n (Pol I) koneistoa, joka transkriptoi ribosomaalisen RNA:n (rRNA) geenejä. ABT1 toimii transkriptiotekijänä sitoutumalla rRNA-geenien tiettyihin promoottorijaksoihin ja rekrytoimalla muita transkriptiotekijöitä yhdessä Pol I -kompleksin kanssa helpottamaan rRNA:n tuotantoa.

ABT1

MYOM1 (Myomesin 1): MYOM1 on rakenteellinen proteiini, joka sijaitsee lihassolujen sarkomeerien M-vyöhykkeellä. Se näyttelee keskeistä roolia lihassupistuksessa ja kimmoisuudessa. MYOM1:n mutaatiot voivat vaikuttaa lihasten toimintaan ja ne on yhdistetty lihassairauksiin sekä kardiomyopatioihin.

MYOM1

HMGA2 (High Mobility Group AT-Hook 2): HMGA2 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka sitoutuu DNA:han ja kromatiiniin auttaen säätelemään geenien ilmentymistä. Se on tärkeä alkionkehityksessä ja solujen erilaistumisessa. HMGA2:n muutokset liittyvät erilaisiin syöpiin, hyvänlaatuisista kasvaimista kuten lipoomista aggressiivisiin pahanlaatuisiin kasvaimiin, kuten tietyntyyppisiin sarkoomiin.

HMGA2

MTHFR (Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi): MTHFR on entsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia folaattiaineenvaihdunnassa ja homokysteiinitasojen säätelyssä. Se muuntaa 5,10-metyleenitetrahydrofolaatin 5-metyylitetrahydrofolaatiksi, mahdollistaen homokysteiinin uudelleenmetylaation metioniiniksi — metioniinin esiasteeksi, josta muodostuu S-adenosyylimetioniini (SAM), elimistön tärkein metyyliryhmän luovuttaja. MTHFR-geenin variantit, kuten C677T ja A1298C, voivat vaikuttaa entsyymin aktiivisuuteen, muuttaen mahdollisesti folaattiaineenvaihduntaa, nostaen homokysteiinitasoja ja vaikuttaen metylaatiosta riippuviin prosesseihin kuten DNA:n metylaatioon ja välittäjäaineiden synteesiin.

MTHFR

CST7 (Systatiini F) on geeni, joka koodaa kysteiiniproteaasien proteiini-inhibiittoria, tärkeitä entsyymejä, jotka osallistuvat proteiinien hajottamiseen. Tämä proteiini auttaa säätelemään immuunitoimintaa kontrolloimalla proteaasien aktiivisuutta immuunisoluissa, kuten lymfosyyteissä ja makrofageissa, ja sillä on keskeinen rooli immuunivasteiden tasapainon ylläpitämisessä.

CST7

ZNF799 (Sinkkisormiproteiini 799): ZNF799 kuuluu sinkkisormiproteiinien perheeseen, joka tunnetaan DNA:han sitoutumisesta ja transkription säätelystä. Vaikka ZNF799:n tarkat toiminnot eivät ole täysin selvillä, sen sinkkisormimotiivit viittaavat siihen, että se saattaa osallistua geeniekspression säätelyyn, mahdollisesti vaikuttaen erilaisiin soluprosesseihin ja näytellen roolia kehityksessä tai sairaustiloissa.

ZNF799

DACT1 (Dishevelled-Binding Antagonist of Beta-Catenin 1) on valkuaisaine, joka osallistuu Wnt-signaalireittiin, joka on oleellinen alkionkehityksen, solukasvun ja erilaistumisen säätelyssä. Säätämällä Wnt-signaalia DACT1 auttaa kontrolloimaan keskeisiä kudosten kehityksen ja ylläpidon prosesseja. DACT1:n toiminnan muutokset on yhdistetty erilaisiin syöpiin, mikä korostaa sen merkitystä solujen lisääntymisessä ja tekee siitä syöpätutkimuksen kohteen.

DACT1

ZBED3 (Zinc Finger BED-Type Containing 3): ZBED3 on geeni, joka koodaa sinkkisormiproteiinia, eräänlaista proteiinialuetta, joka osallistuu geeniekspression säätelyyn. Vaikka ZBED3:n tarkat toiminnot ovat edelleen tutkimuksen kohteena, sinkkisormiproteiinit sitoutuvat tyypillisesti DNA:han ja vaikuttavat geenitoimintaan. ZBED3 saattaa olla mukana geeniekspression modulaatiossa ja siten vaikuttaa erilaisiin soluprosesseihin ja -reitteihin.

ZBED3

LYST (Lysosomaalisen kuljetuksen säädin): LYST on geeni, joka säätelee lysosomaalista kuljetusta, mikä on välttämätöntä solujen oikealle ruoansulatukselle ja jätteen poistolle. LYST:n mutaatiot voivat johtaa Chediak-Higashin oireyhtymään, harvinaiseen häiriöön, jolle on ominaista epänormaali lysosomien muodostuminen, heikentynyt immuunitoiminta ja lisääntynyt infektioriski.

LYST

HLA-DQB1 (Human Leukocyte Antigen DQ Beta 1): HLA-DQB1 on geeni, joka koodaa osan MHC luokan II molekyylistä, joka on olennainen vieraiden peptidiantigeenien esittämisessä CD4+ T-tukisoluille. Se näyttelee keskeistä roolia immuunivasteiden käynnistämisessä ja omantunnon säilyttämisessä. HLA-DQB1:n vaihtelut on liitetty autoimmuunitautiin, kuten tyypin 1 diabetekseen ja keliakiaan.

HLA-DQB1

HERC2 (HECT- ja RLD-domaania sisältävä E3-ubikitiiniproteiiniligraasi 2): HERC2 on E3-ubikitiiniproteiiniligraasi, joka näyttelee keskeistä roolia ubikitiini-proteasomijärjestelmässä, joka säätelee proteiinien hajotusta. Se on mukana monissa soluprosesseissa, kuten DNA:n korjauksessa ja pigmentin tuotannossa, erityisesti silmien värin määrityksessä. HERC2:n vaihtelut liittyvät neurokehityksellisiin häiriöihin ja pigmenttihäiriöihin.

HERC2

ERG (ETS-transkriptiotekijä ERG) on geeni, joka koodaa ETS-perheeseen kuuluvan transkriptiotekijän, joka osallistuu geeniekspression säätelyyn. ERG:llä on tärkeä rooli verisuonten muodostuksessa, verisolujen kehityksessä ja luuston kasvussa. ERG:n muutokset on yhdistetty useisiin syöpiin, kuten eturauhassyöpään ja Ewingin sarkoomaan.

EPHA5 (EPH-reseptori A5): EPHA5 on ephriinireseptorien alaperheen jäsen ja kuuluu proteiinityrosiinikinaasien ryhmään, jotka ovat keskeisiä kehityksellisissä prosesseissa, erityisesti hermostossa. Se reagoi tiettyjen ligandin kanssa säädellen hermosolujen migraatiota ja aksonin suuntautumista. EPHA5-signaalin häiriöt ovat yhdistetty neurokehityksellisiin häiriöihin ja tiettyihin syöpiin, mikä tekee siitä tutkimuksen kohteen hermoston kehityksessä ja potentiaalisen hoitotavoitteen neurologisissa sairauksissa ja onkologiassa.

EPHA5

SPATA6 (Spermatogeneesiin liittyvä 6): SPATA6 on geeni, jolla on tärkeä rooli spermatogeneesissä — eli siittiösolujen kehitysprosessissa. Se on keskeinen siittiöiden muodostumisessa ja toiminnassa. SPATA6:n mutaatiot voivat aiheuttaa miehen hedelmättömyyttä, mikä tekee siitä merkittävän tekijän lisääntymisterveydessä.

SPATA6

APOA1 (Apolipoproteiini A-I) on geeni, joka koodaa veren korkean tiheyden lipoproteiinin (HDL) pääproteiini-komponentin. Se näyttelee keskeistä roolia kolesterolin kuljetuksessa auttamalla poistamaan kudoksista ylimääräistä kolesterolia ja kuljettamalla sitä maksaan poistettavaksi. APOA1:n muunnelmat voivat vaikuttaa HDL-tasoihin ja siten vaikuttaa sydän- ja verisuonitautien riskiin.

APOA1

H2BC5 (Histoniklusteri 2, H2bc5): H2BC5 on histoni H2B -perheeseen kuuluva proteiini. Nämä proteiinit näyttelevät keskeistä roolia DNA:n pakkaamisessa ja järjestelyssä eukaryoottisten solujen tumassa. H2BC5 auttaa muodostamaan nukleosomeja, jotka ovat kromatiinin perusyksiköitä, joissa DNA kiertyy histoniproteiinien ytimen ympärille. Erilaisten modifikaatioiden kautta H2BC5 ja muut histonit säätelevät geeniekspressiota, DNA:n replikaatiota ja korjausta, edistäen kromosomien dynaamista rakennetta ja toimintaa.

H2BC5

CNDP2 (Karnosinidipeptidaasi 2): CNDP2 on entsyymi, joka on läheisesti sukua CNDP1:lle ja osallistuu karnosinin ja anseriinin aineenvaihduntaan. Vaikka sen toiminta ja merkitys ovat vähemmän tunnettuja verrattuna CNDP1:een, uskotaan CNDP2:n vaikuttavan lihasten ja aivojen terveyteen. Jatkuva tutkimus CNDP2:n osalta saattaa paljastaa uusia näkemyksiä aineenvaihdunnan terveydestä ja sairauksista.

CNDP2

LAMA4 (Lamininialayksikön alfa 4): LAMA4 on lamininiperheen jäsen, joka on välttämätön solujen kiinnittymiselle ja soluväliaineen eheyden ylläpitämiselle. Se toimii tärkeissä rooleissa kudosten järjestäytymisessä, angiogeneesissä ja on mukana erilaisissa patologisissa tiloissa, kuten syövässä ja verisuonisairauksissa.

LAMA4

LINGO2 (Leusiinirikas toistojakso ja Ig-domaania sisältävä 2): LINGO2 on geeni, joka osallistuu hermosolujen kehitykseen ja toimintaan. Sen uskotaan vaikuttavan aksonikasvuun ja myelinisaatioon. LINGO2:n säätelyhäiriöt on yhdistetty neurologisiin sairauksiin, kuten Parkinsonin tautiin ja essentielliseen vapinaan.

LINGO2

CALCRL (kalsitoniinireseptorin kaltainen): CALCRL on reseptori, joka muodostaa keskeisen osan kalsitoniinigeeniin liittyvän peptidin (CGRP) reseptorikompleksia. Se näyttelee tärkeää roolia sydän- ja verisuonitoiminnassa säätelemällä verisuonten laajentumista ja auttamalla ylläpitämään verenpaineen tasapainoa.

CALCRL

OSR1 (Odd-Skipped Related 1): OSR1 on transkriptiotekijägeen, joka näyttelee keskeistä roolia alkionkehityksessä, erityisesti sydämen ja virtsa- ja sukupuolielinjärjestelmän muodostumisessa. OSR1:n asianmukainen säätely on olennaista, sillä mutaatiot tai säätelyn häiriöt voivat johtaa kehityshäiriöihin. OSR1:ää koskeva tutkimus on tärkeää synnynnäisten vikojen ja kehitysbiologian ymmärtämiseksi.

OSR1

FBLN5 (Fibuliini 5): FBLN5 on proteiini, joka osallistuu elastisten kuitujen kokoamiseen ja sidekudoksen organisointiin. Se näyttelee keskeistä roolia soluväliaineen eheyden ja elastisuuden ylläpitämisessä, mikä on välttämätöntä ihon, verisuonten ja keuhkojen asianmukaiselle toiminnalle. FBLN5:n säätelyhäiriöt liittyvät kudosten jäykistymiseen, ikään liittyvään silmänpohjan rappeumaan ja elinfibroosiin, korostaen sen merkitystä kudosten uudelleenmuokkautumisessa ja sairauksissa.

FBLN5

LTBR (Lymfotoksiini B -reseptori): LTBR on proteiini, joka on välttämätön lymfoidisten kudosten kehitykselle ja järjestäytymiselle. Se näyttelee keskeistä roolia immuunivasteissa, erityisesti imusolmukkeiden ja toissijaisten lymfoidisten elinten muodostumisessa. LTBR:n toimintahäiriöt liittyvät autoimmuunisairauksiin ja immuunijärjestelmän häiriöihin, mikä tekee siitä tärkeän tutkimuskohteen immunologisessa tutkimuksessa.

ASB13

Ostoskorisi

Testit, jotka sisältävät tämän tuotteen

Yli 100.000+ asiakkaan luottamus