Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

Kenelle DNA Pitkäikäisyystesti on hyödyllinen?
DNA Pitkäikäisyystesti sopii kaikille, jotka ovat kiinnostuneita henkilökohtaisesta terveydestä ja ennaltaehkäisevästä hoidosta. Se on erityisen arvokas niille, jotka haluavat ymmärtää syvällisemmin geneettistä koostumustaan ja sen mahdollista vaikutusta ikääntymiseen.
Miten testi suoritetaan?
Se on yksinkertaista – kerää sylkinäytteesi mukavasti kotona ja lähetä se meille mukana toimitetussa valmiiksi maksetussa kirjekuoressa. Laboratoriomme analysoi näytteesi, ja saat tulokset digitaalisesti 6-8 viikon kuluessa. Ainutlaatuinen testitunnuksesi takaa täydellisen anonymiteetin ja turvallisuuden.
Testiraportti ja suositukset
Kun tuloksesi ovat valmiit, saat GetTestediltä kattavan vastausraportin, jossa selitetään geneettiset tietosi ja mitä ne merkitsevät sinulle. Lisäksi raportti sisältää henkilökohtaisia suosituksia ja strategioita, joilla voit optimoida terveytesi geneettisten tuloksiesi perusteella.
Yksityisyys ja turvallisuus
Analyysin jälkeen sekä DNA että alkuperäinen näytemateriaali tuhotaan. Näytteeseesi ei liity mitään muuta henkilökohtaista yhteyttä kuin yksilöllinen testitunnuksesi. Takaamme, että tietosi ovat täysin anonymisoituja, eikä laboratoriolla ole tietoa näytteen omistajasta. Emme jaa tuloksiasi kolmansille osapuolille, ja sinulla on mahdollisuus poistaa ne tarkastuksen jälkeen.

Kenelle DNA Pitkäikäisyystesti on hyödyllinen? 
DNA Pitkäikäisyystesti sopii kaikille, jotka ovat kiinnostuneita henkilökohtaisesta terveydestä ja ennaltaehkäisevästä hoidosta. Se on erityisen arvokas niille, jotka haluavat ymmärtää syvällisemmin geneettistä koostumustaan ja sen mahdollista vaikutusta ikääntymiseen. 
Miten testi suoritetaan? 
Se on yksinkertaista – kerää sylkinäytteesi mukavasti kotona ja lähetä se meille mukana toimitetussa valmiiksi maksetussa kirjekuoressa. Laboratoriomme analysoi näytteesi, ja saat tulokset digitaalisesti 6-8 viikon kuluessa. Ainutlaatuinen testitunnuksesi takaa täydellisen anonymiteetin ja turvallisuuden. 
Testiraportti ja suositukset 
Kun tuloksesi ovat valmiit, saat GetTestediltä kattavan vastausraportin, jossa selitetään geneettiset tietosi ja mitä ne merkitsevät sinulle. Lisäksi raportti sisältää henkilökohtaisia suosituksia ja strategioita, joilla voit optimoida terveytesi geneettisten tuloksiesi perusteella. 
Yksityisyys ja turvallisuus 
Analyysin jälkeen sekä DNA että alkuperäinen näytemateriaali tuhotaan. Näytteeseesi ei liity mitään muuta henkilökohtaista yhteyttä kuin yksilöllinen testitunnuksesi. Takaamme, että tietosi ovat täysin anonymisoituja, eikä laboratoriolla ole tietoa näytteen omistajasta. Emme jaa tuloksiasi kolmansille osapuolille, ja sinulla on mahdollisuus poistaa ne tarkastuksen jälkeen.

DNA Pitkäikäisyystesti

ABCG2 (ATP-sitoutuva kassiini alaperhe G jäsen 2) on proteiini, joka toimii solukuljettajana siirtäen erilaisia molekyylejä — mukaan lukien lääkkeitä, toksiineja ja metaboliitteja — solujen ulkopuolelle. ATP-sitoutuvien kassiinikuljettajien (ABC) perheeseen kuuluvana se näyttelee keskeistä roolia kudosten suojaamisessa haitallisilta aineilta ja vaikuttaa lääkeresistenssiin.

ABCG2

DLEU7 (Deleted in Lymphocytic Leukemia 7) on geeni, jonka on todettu mahdollisesti liittyvän syövän biologiaan, erityisesti krooniseen lymfaattiseen leukemiaan (CLL). Sen uskotaan vaikuttavan keskeisiin prosesseihin, kuten solusyklin säätelyyn ja ohjelmoituun solukuolemaan (apoptoosiin). DLEU7:n menettäminen tai toimintahäiriö voi edistää syövän kehittymistä ja etenemistä, minkä vuoksi se on tutkimuksen kohteena uusien diagnostiikkamerkkien ja kohdennettujen hoitojen kehittämisessä.

DLEU7

ACP1 (Happofosfataasi 1, liukoinen) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu useisiin solun prosesseihin, mukaan lukien signalointivälitys ja energiatasapaino. Sitä esiintyy useissa eri isoformeissa, joilla on erilaisia tehtäviä ja jotka vaikuttavat immuunitoimintaan sekä solujen signalointiin. ACP1:n vaihtelut on yhdistetty lisääntyneeseen alttiuteen tietyissä autoimmuunisairauksissa ja aineenvaihdunnan häiriöissä.

ACP1

ADGRL3 (Adhesion G -proteiinikytkeytyvä reseptori L3) on geeni, joka koodaa proteiinia adhesion G -proteiiniin kytkeytyvien reseptorien perheessä. Tämä proteiini edistää solujen välistä viestintää ja tukee hermoston kehitystä sekä toimintaa. Se näyttelee keskeistä roolia aivojen muodostumisessa, hermosignaloinnissa ja hermoyhteyksien ylläpidossa. ADGRL3:n muutoksia on liitetty neurologisiin häiriöihin, mukaan lukien tarkkaavaisuushäiriö ja hyperaktiivisuus (ADHD).

ADGRL3

CYP4F2 (Sytokromi P450 -perheen 4 alaperheen F jäsen 2) on entsyymi, joka osallistuu rasvahappojen, K-vitamiinin, eikosanoidien sekä erilaisten lääkkeiden ja myrkkyjen aineenvaihduntaan. Se auttaa säätelemään veren hyytymistä ja tulehdusta. CYP4F2:n geneettiset vaihtelut voivat vaikuttaa siihen, miten elimistö käsittelee tiettyjä lääkkeitä, erityisesti veren ohennusaineita.

CYP4F2

CYP4V2 (sytokromi P450 perheen 4 alaperheen V jäsen 2) on entsyymi, joka osallistuu rasvahappo- ja lipidimetaboliaan, mukaan lukien rasvahappoepoksidien tuottaminen, joilla on rooli verenpaineen säätelyssä ja tulehduksen hallinnassa. CYP4V2:n variantit liittyvät Biettin kiteiseen dystrofiaan, harvinaiseen verkkokalvon sairauteen, joka voi aiheuttaa etenevää näön heikkenemistä, mikä korostaa sen merkitystä sekä lipidien käsittelyssä että silmien terveydessä.

CYP4V2

DAAM2 (Dishevelled Associated Activator of Morphogenesis 2) on proteiini, joka säätelee sytoskeletonin järjestäytymistä ja solun muotoa. Se näyttelee tärkeää roolia prosesseissa kuten solun liike, kudosten kehitys ja morfogeneesi.

DAAM2

CXCL5 (C-X-C-motiivin kemokiini-ligandi 5) on signaaliproteiini, joka auttaa rekrytoimaan neutrofiilejä — erään tyyppisiä valkosoluja — tulehdus- tai vaurioalueille. Se näyttelee keskeistä roolia elimistön luontaisessa immuunipuolustuksessa ja osallistuu tulehdusprosesseihin sairauksissa, jotka vaihtelevat infektioista kroonisiin tulehdussairauksiin. CXCL5 on myös yhteydessä syövän etenemiseen, jossa se voi edistää kasvaimen kasvua ja etäpesäkkeiden muodostumista houkuttelemalla ja aktivoimalla neutrofiilejä kasvaimen ympäristössä.

CXCL5

DHFR (dihydrofolioyhdehydrogenaasi) on entsyymi, jolla on keskeinen rooli DNA:n synteesissä ja korjauksessa. Se katalysoi dihydrofolaatin muuntamista tetrahydrofolaatiksi, joka on välttämätön kofaktori puriinien, tymidylaatin ja tiettyjen aminohappojen tuotannossa. Tämä prosessi on oleellinen solun kasvuun ja jakautumiseen, mikä tekee DHFR:stä tärkeän kohteen syövän hoidossa, jossa metotreksaatti kaltaiset estäjät tukahduttavat sen aktiivisuuden pysäyttääkseen nopeasti jakautuvat solut.

DHFR

GRIN3A (Glutamaatin ionotrooppinen reseptori NMDA-tyypin alayksikkö 3A) on geeni, joka koodaa NMDA-reseptorin alayksikköä, joka kuuluu glutamaattireseptoriperheeseen. NMDA-reseptorit ovat välttämättömiä synaptiselle plastisuudelle, oppimiselle ja muistille, ja niillä on keskeinen rooli neuronien välisessä viestinnässä. GRIN3A:n vaihtelut voivat vaikuttaa aivojen toimintaan ja niistä kiinnostutaan neurologisessa tutkimuksessa.

GRIN3A

SIVA1 (SIVA1 Apoptoosia Indusoiva Tekijä) on proteiini, joka osallistuu ohjelmoidun solukuoleman eli apoptoosin säätelyyn. Se osallistuu solujen selviytymisen ja kuoleman reittien hallintaan, auttaen ylläpitämään tasapainoa terveiden solujen toiminnan ja vaurioituneiden solujen poistamisen välillä. Tutkimukset SIVA1:stä keskittyvät sen vaikutusten ymmärtämiseen solujen kohtaloon sekä sen mahdollisiin yhteyksiin eri sairauksissa.

SIVA1

FADS2 (rasvahappodesaturaasi 2) on entsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia monityydyttymättömien rasvahappojen tuotannossa — nämä rasvahapot ovat elintärkeitä solukalvojen rakennusaineita ja edeltäjiä tärkeille signaalimolekyyleille. FADS2:n aktiivisuuden vaihtelut voivat vaikuttaa kehon kykyyn käsitellä välttämättömiä rasvahappoja, ja ne liittyvät aineenvaihduntaan sekä tulehdussairauksien terveysvaikutuksiin.

FADS2

WNK1 (WNK-lysiinipuutteinen proteiinikinaasi 1) on seriinien/treoniinien kinaasi, joka näyttelee keskeistä roolia elektrolyyttitasapainon ja verenpaineen säätelyssä. Se vaikuttaa natriumin ja kaliumin kuljetukseen munuaisissa, edistäen nestetasapainon ja verisuonitoiminnan ylläpitoa. WNK1:n variaatiot voivat häiritä tätä säätelyä, mikä osaltaan edistää perinnöllistä verenpainetautia ja elektrolyyttihäiriöitä.

WNK1

B4GALT6 (Beta-1,4-galaktoositransferaasi 6) on entsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia glykosaminoglykaanien (GAG) biosynteesissä — monimutkaisissa hiilihydraateissa, joita esiintyy proteoglykaaneissa. Se sijaitsee pääasiassa Golgin laitteessa ja katalysoi galaktoosin siirron UDP-galaktoosista ydinproteiineihin, käynnistäen GAG-ketjujen, kuten kondroitiinisulfaatin, muodostumisen.

B4GALT6

ENOX1 (Ecto-NOX disulfidi-thioli-vaihtaja 1) on proteiini, joka mahdollistaa elektronien siirron solukalvon läpi ja edistää siten solun redoksitasapainoa. Sitä on liitetty solun kasvun säätelyyn ja ikääntymisprosessiin, vaikka sen tarkka rooli ihmisen fysiologiassa ja sairauksissa ei ole vielä täysin määritelty.

ENOX1

ATP5MK (ATP-syntaasin kalvoproteiini K-alayksikkö) on osa mitokondrion ATP-syntaasi-kompleksia, joka on välttämätön ATP:n tuottamiseksi soluhengityksen aikana. Se tukee solun energiavaihtoa, ja sen toimintahäiriöt voivat häiritä energiatasapainoa, mikä saattaa johtaa aineenvaihduntasairauksiin.

ATP5MK

IGFBP3 (Insuliinin kaltaista kasvutekijää sitova proteiini 3) on proteiini, joka sitoutuu insuliinin kaltaisiin kasvutekijöihin (IGF), halliten niiden saatavuutta ja aktiivisuutta kehossa. Tämä säätely vaikuttaa solujen kasvuun, kehitykseen ja aineenvaihduntaan. IGFBP3 on tarkasti tutkittu syöpätutkimuksessa, sillä se voi joko estää tai edistää IGF:n vaikutuksia solullisesta ympäristöstä riippuen, mikä tekee siitä merkittävän tekijän kasvaimen kasvussa ja potentiaalisissa hoitomenetelmissä.

IGFBP3

CHRNB3 (kolinerginen nikotiininen beeta 3 -alayksikkö) on proteiini, joka muodostaa osan nikotiinisestä asetyylikoliinireseptorista, joka on keskeisessä roolissa kolinergisessä välittäjäaineviestinnässä. CHRNB3-geenin vaihtelut on yhdistetty nikotiiniriippuvuuteen ja siihen liittyviin käyttäytymispiirteisiin, mikä viittaa sen osallisuuteen aivojen riippuvuusradoissa ja hermoverkkojen säätelyssä.

CHRNB3

SLC7A1 (Solute Carrier Family 7 Member 1) on geeni, joka koodaa kuljettajaproteiinia, joka vastaa aminohappojen, erityisesti arginiinin ja lysiinien, otosta. Nämä aminohapot ovat välttämättömiä solun kasvulle, typpioksiduulin tuotannolle ja erilaisille aineenvaihduntaprosesseille. SLC7A1 osallistuu myös immuunisääntelyyn ja on yhdistetty tiettyihin syöpiin, mikä tekee siitä tärkeän tutkimuskohteen biolääketieteellisessä tutkimuksessa.

SLC7A1

ATP5PD (ATP-syntaasin periferisen varren alayksikkö DAPIT) on proteiini, joka on osa mitokondrion ATP-syntaasi -entsyymiyhdistettä, joka on välttämätön solujen energiantuotannolle. Se osallistuu ATP:n – solujen pääasiallisen energianlähteen – synteesiin ja tukee mitokondrioiden eheyttä, ollen keskeisessä roolissa solun kokonaisaineenvaihdunnan ylläpitämisessä.

ATP5PD

EPAS1 (Endoteelinen PAS-domaanikomponentti 1) on transkriptiotekijä, joka tunnetaan myös nimellä HIF-2α, ja joka auttaa kehoa reagoimaan kudosten hapenpuutteeseen (hypoksia). Se säätelee geenejä, jotka osallistuvat punasolutuotantoon, raudan aineenvaihduntaan ja verisuonten muodostumiseen. EPAS1 liittyy korkeisiin korkeuksiin sopeutumiseen ja sillä on rooli tietyissä sairauksissa, mukaan lukien jotkin syövät.

EPAS1

FCRL3 (Fc Receptor-Like 3) on proteiini, jota esiintyy ensisijaisesti B-soluissa ja joka kuuluu Fc-reseptorin kaltaisten (FCRL) perheeseen. Se osallistuu B-solureseptorin signaloinnin ja vasta-aineiden tuotannon säätelyyn, vaikuttaen immuunijärjestelmän toimintaan ja mahdollisesti edistäen autoimmuunisairauksien kehittymistä.

FCRL3

CHODL (Chondrolectin) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka saattaa osallistua solujen tarttumiseen ja kondrosyyttien erilaistumiseen. Sen tarkka toiminto ei ole vielä täysin selvillä, mutta todisteet viittaavat siihen, että se saattaa vaikuttaa ruston muodostumiseen ja tuki- ja liikuntaelinten kehitykseen.

CHODL

BLOC1S2 (Biogeneesi lysosomien kaltaisten organellien kompleksissa 1, alayksikkö 2) on proteiinikomponentti kompleksissa, joka tukee lysosomien kaltaisten organellien, mukaan lukien melanosomien ja verihiutaleiden tiheiden jyvästen, muodostumista. BLOC1S2:n asianmukainen toiminta on olennainen pigmentaatioprosesseille ja verihiutaleiden toiminnalle, kun taas viat voivat johtaa ihoon ja veren hyytymiseen vaikuttaviin häiriöihin.

BLOC1S2

VWC2L (von Willebrand-tekijän C-domääniä sisältävä proteiini 2:n kaltainen): Von Willebrand-tekijän C-domääniä sisältävä proteiini 2:n kaltainen (VWC2L) on vähemmän tunnettu proteiini, jota luonnehtii von Willebrand-tekijän C-domääni – rakenteellinen piirre, joka liittyy yleisesti soluväliaineen vuorovaikutuksiin ja solujen kiinnittymiseen. Sen ajatellaan osallistuvan kudosten kehitykseen ja rakenteelliseen eheyyteen, vaikka sen tarkka rooli ihmisen terveydessä ja sairauksissa ei ole vielä täysin ymmärretty.

VWC2L

EPDR1 (Epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 -relateerattu proteiini 1) on soluviestintään liittyvä proteiini, joka toimii samankaltaisesti kuin MMP15 ekstrasellulaarisen matriisin dynamiikassa. Osana epidermiksen kasvutekijäreseptorin (EGFR) reitin substraattiperhettä EPDR1 osallistuu tärkeiden prosessien, kuten solujen lisääntymisen, selviytymisen ja erilaistumisen säätelyyn. Se on vuorovaikutuksessa keskeisten viestintäaineiden kanssa muuttaen kasvutekijäsignaaliketjuja, mikä auttaa soluja reagoimaan ulkoisiin signaaleihin, kuten kasvutekijöihin ja sytokiineihin. Näiden toimintojen kautta EPDR1 vaikuttaa solujen kohtalopäätöksiin ja ylläpitää kudosten tasapainoa.

EPDR1

ACTN3 on geeni, joka koodaa proteiinia nimeltä alfa-aktiiniini-3, jota esiintyy pääasiassa nopeissa lihassyissä. Nämä kuidut ovat välttämättömiä tuottamaan nopeita ja voimakkaita lihassupistuksia, jotka ovat avain räjähtävään urheilusuoritukseen. ACTN3-geenin variaatiot, erityisesti R577X-polymorfismi, liittyvät erotukseen sprinttikyvyssä ja kestävyyydessä, mikä tekee tästä geenistä tärkeän urheilugenetiikassa.

ACTN3

ZBTB49 (zinkinisormielementtiä ja BTB-aluetta sisältävä 49) on transkriptiotekijä, joka osallistuu geeniekspression säätelyyn sitoutumalla DNA:han ja kromatiinin uudelleenmuokkaukseen. ZBTB-perheen jäsenenä se vaikuttaa keskeisiin soluprosesseihin, kuten proliferointiin, differentaatioon ja kehitykseen. Vaikka ZBTB49:n tarkat toiminnot eivät ole täysin selvillä, sen rooli transkription säätelyssä viittaa siihen, että se saattaa vaikuttaa solun kohtalon päätöksiin ja sillä voi olla merkittäviä vaikutuksia syövän ja kehityshäiriöiden kannalta.

ZBTB49

BHMT2 (Betaine-Homocysteine S-Metyylitransferaasi 2) on geeni, joka osallistuu homokysteiinin aineenvaihduntaan ja toimii samalla tavalla kuin sen vastine BHMT. Se auttaa muuntamaan homokysteiinin metioniiniksi, mikä on prosessi, joka on tärkeä sydän- ja verisuoni- sekä neurologisen terveyden kannalta. Vaikka BHMT2:tä on tutkittu vähemmän kuin BHMT:tä, se vaikuttaa homokysteiinitasoihin kehossa, mikä saattaa vaikuttaa sydämen toimintaan ja neurologisiin tiloihin. BHMT2:n roolin ymmärtäminen voi tarjota näkemyksiä sen vaikutuksesta aineenvaihduntareitteihin ja sairauksien riskiin.

BHMT2

BDNF (Brain-Derived Neurotrophic Factor) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka on välttämätön aivojen hermosolujen selviytymiselle, kasvulle ja ylläpidolle. BDNF:llä on keskeinen rooli synaptisessa plastisuudessa, oppimisessa ja muistissa. BDNF-tasojen muutokset on yhdistetty useisiin neurologisiin ja psykiatrisiin sairauksiin.

BDNF

CSK (C-Src-tyrosiinikinaasi) on tärkeä säätelyentsyymi, joka ohjaa Src-tyrosiinikinaasiperheen aktiivisuutta fosforyloimalla ja estämällä niitä. Nämä kinaasit ovat keskeisiä solun kasvun, erilaistumisen ja eloonjäämisen signalointireiteissä. CSK:n säätelyn häiriöt voivat johtaa epänormaaliin solusignalointiin, joka edistää syöpää ja muita sairauksia. CSK:n säätelytoimintojen tutkiminen auttaa ymmärtämään solusignaloinnin hallintaa ja tarjoaa potentiaalisia hoitokohteita sairauksissa, joissa tyrosiinikinaasin epätasapaino on mukana.

XDH eli ksantiinidehydrogenaasi on entsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia puriinimetaboliassa, jossa puriininuudelit, kuten adeniini ja guaniini, hajotetaan ja kierrätetään. XDH katalysoi hypoksantiinin muuttamisen ksantiiniksi ja sen jälkeen ksantiinin muuttamisen virtsahapoksi, joka on puriinien hajoamisen lopputuote ihmisillä. Tämä prosessi on välttämätön ylimääräisten puriinien poistamiseksi kehosta, auttaen säätelemään sekä ravinnosta että solujen kiertokulusta peräisin olevia tasoja.

SHLD1 (Shieldin Complex Subunit 1) on proteiini, joka on osa shieldin-kompleksia, jolla on keskeinen rooli DNA:n korjauksessa. Se osallistuu kaksoiskierteen katkosten korjaamiseen ei-homologisen liittämisen kautta, mikä on ratkaisevan tärkeä prosessi genomisen vakauden säilyttämiseksi ja mutaatioiden estämiseksi.

SHLD1

BCO1 (Beta-Caroteeni-Oksigenaasi 1) on entsyymi, jolla on keskeinen rooli beetakaroteenin muuttamisessa retinoliksi, joka on A-vitamiinin aktiivinen muoto. A-vitamiini on välttämätön näölle, immuuniterveydelle ja solujen väliselle viestinnälle. BCO1:n aktiivisuus vaikuttaa siihen, kuinka tehokkaasti ravinnosta saatava beetakaroteeni muutetaan A-vitamiiniksi, mikä puolestaan vaikuttaa A-vitamiinitasoihin ja niihin liittyviin terveystuloksiin. BCO1-geenin vaihtelut voivat vaikuttaa yksilön kykyyn käsitellä beetakaroteenia sekä heidän riskiinsä saada A-vitamiinin puutosta.

BCO1

GATA3 (GATA Binding Protein 3) on transkriptiotekijä, joka säätelee useiden solutyyppien, mukaan lukien T-solujen ja rintarauhassolujen, kehitystä ja erilaistumista. Se on elintärkeä oikealle immuunitoiminnalle ja rintakudoksen muodostukselle. GATA3:n mutaatiot voivat myötävaikuttaa immuunipuutosoireyhtymiin ja rintasyöpään.

GATA3

FSHR eli follikkelia stimuloivan hormonin reseptori on reseptoriproteiini, jota esiintyy pääasiassa munasarjojen granulosa-soluissa naisilla ja Sertolin soluissa miehillä. Se näyttelee keskeistä roolia lisääntymistoiminnassa välittämällä follikkelia stimuloivan hormonin (FSH) vaikutuksia, jota erittää aivolisäkkeen etulohko. FSHR on välttämätön prosesseissa kuten folliklogeneesi—munasarjan follikkelien kasvu ja kypsyminen naisilla—käynnistämällä solun kasvua ja kehitystä edistäviä signalointireittejä.

FSHR

B3GALNT1 (Beta-1,3-N-asetyylgalaktosaminitransferaasi 1) on entsyymi, jolla on keskeinen rooli glykosyloinnissa, proteiinien oikean toiminnan kannalta välttämättömässä prosessissa. Se auttaa tuottamaan tiettyjä glykaanikomponentteja, jotka ovat tärkeitä solujen välisessä kiinnittymisessä ja signaloinnissa. B3GALNT1-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa lihasdystrofia-dystroglykanopatioita, ryhmän sairauksia, jotka vaikuttavat lihasten toimintaan.

B3GALNT1

CHDH (koliinidehydrogenaasi) on tärkeä entsyymi, joka osallistuu koliinimetaboliaan muuntaen koliinin betaiiniksi. Tämä muunnos tukee asetyylikoliinin, keskeisen välittäjäaineen, tuotantoa ja auttaa säätelemään homokysteiinitasoja, mikä on tärkeää sydän- ja verisuoniterveydelle. CHDH:n aktiivisuus vaikuttaa koliinin saatavuuteen, mikä puolestaan vaikuttaa maksan toimintaan, aivojen kehitykseen ja hermoston terveyteen. CHDH:n tutkiminen voi tarjota arvokkaita näkemyksiä ravitsemuksellisista tarpeista ja aineenvaihduntasairauksien hoitokeinoista.

CHDH

GBP3 (Guanylaattia sitova proteiini 3) on guanylaattia sitovien proteiinien perheeseen kuuluva jäsen, joka näyttelee keskeistä roolia immuunijärjestelmässä. Se on erityisen tärkeä puolustautumisessa solun sisäisiä patogeenejä, kuten viruksia ja bakteereja, vastaan. GBP3 osallistuu myös tulehdusreaktioiden säätelyyn infektioiden aikana.

GBP3

FUCA1 (Alpha-L-Fukosidaasi 1): FUCA1 (Alpha-L-Fukosidaasi 1) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka vastaa fukoosin, monimutkaisten hiilihydraattien sokerikomponentin, hajottamisesta. Tämä entsyymi näyttelee keskeistä roolia aineenvaihduntaprosesseissa, ja FUCA1:n puutokset voivat aiheuttaa fukosidoosia, harvinaista lysosomaalista kertymäsairautta. FUCA1:n tutkiminen auttaa parantamaan ymmärrystä aineenvaihduntareiteistä ja niihin liittyvistä sairauksista.

FUCA1

ETS1 (ETS Proto-Oncogene 1, Transkriptiotekijä): ETS1 on keskeinen jäsen ETS-perheen transkriptiotekijöissä, jotka säätelevät geeniekspressiota. Se näyttelee tärkeitä rooleja immuunivastausten, solukasvun ja kehityksen hallinnassa. ETS1 osallistuu prosesseihin, kuten angiogeneesiin, lymfosyyttien muodostukseen ja kasvainten kehitykseen, ja sitä on liitetty useisiin syöpiin ja autoimmuunisairauksiin.

ETS1

SHMT1 (Seriinihydroksimetyylitransferaasi 1): SHMT1 on entsyymi, joka katalysoi seriinin ja tetrahydrofolaatin muuntamista glysiiniksi ja metyylitetrahydrofolaatiksi. Tämä prosessi on välttämätön nukleotidien synteesille ja metylaatioreaktioille, jotka tukevat DNA:n replikaatiota ja korjausta. SHMT1:llä on keskeinen rooli solujen kasvussa ja geneettisessä vakaudessa, ja sen aktiivisuus foolihappometaboliassa liittyy syöpäriskiin ja neurologisiin sairauksiin.

SHMT1

B3GNTL1 (Beta-1,3-N-asetyylglukosaminitrasferaasin kaltainen 1): B3GNTL1 on entsyymi, joka osallistuu monimutkaisten hiilihydraattien biosynteesiin, erityisesti glykoasaminoglykaanien muodostumiseen, jotka ovat solunulkoisen matriisin keskeisiä komponentteja. Nämä entsyymit ovat tärkeitä solujen välisessä viestinnässä, signaalin välityksessä ja rakenteellisen eheyden ylläpidossa. Vaikka B3GNTL1:n koko biologinen toiminta on vielä tutkimuksen kohteena, glykoasaminoglykaanien synteesin häiriöt voivat vaikuttaa kehitykseen ja liittyvät sairauksiin kuten syöpiin ja synnynnäisiin häiriöihin.

B3GNTL1

ANGPTL4 (Angiopoietin-Like 4): ANGPTL4 on monitoiminen proteiini, jolla on keskeinen rooli lipidimetabolian, verisuonten muodostumisen (angiogeneesi) ja tulehdusreaktioiden säätelyssä. Se vaikuttaa näihin prosesseihin estämällä lipoproteiinilipaasin (LPL) aktiivisuutta, mikä nostaa plasman triglyseridipitoisuutta, sekä rajoittamalla endoteelisolujen liikkumista ja putkimaisten rakenteiden muodostumista, vaikuttaen verisuonten kasvuun ja uudelleenmuodostukseen. Lisäksi ANGPTL4 auttaa säätelemään tulehdusvasteita ja kudosten korjaantumista. ANGPTL4:n toiminnan epätasapainot on yhdistetty aineenvaihduntasairauksiin, kuten lihavuuteen, dyslipidemiaan ja insuliiniresistenssiin.

ANGPTL4

CHMP3 (Charged Multivesicular Body Protein 3): CHMP3 on keskeinen osa ESCRT-III-kompleksia (Endosomaalinen lajittelukompleksi, joka vaaditaan kuljetukseen III). Se on olennaisen tärkeä monivesikulaaristen kappaleiden muodostumisessa ja osallistuu ubikitinoitujen kalvoproteiinien lajitteluun lysosomeihin hajoamista varten, mikä auttaa säätelemään solun proteiinien kiertoa ja kalvon kuljetusta.

CHMP3

ESR2 (estrogeenireseptori 2): ESR2 on geeni, joka koodaa toisen kehon kahdesta pääasiallisesta estrogeenireseptorista. Se välittää estrogeenin vaikutuksia, joka on keskeinen hormoni lisääntymistoiminnoissa sekä luu-, sydän- ja verisuoni- ja hermoston terveydessä. ESR2:lla on tärkeä rooli erilaisissa fysiologisissa prosesseissa, ja se toimii kohteena hormonihoidoissa sekä tietyissä syöpähoidoissa.

ESR2

BACH2 (BTB- ja CNC-homologia 1, perusleusiinizipperin transkriptiotekijä 2): BACH2 on geeni, joka koodaa transkriptiotekijän, joka osallistuu immuunijärjestelmän säätelyyn. Se näyttelee keskeistä roolia immuunitasapainon ylläpitämisessä säätelemällä tärkeiden immuunisolujen, kuten B-solujen ja T-solujen, kehitystä ja toimintaa. BACH2:n säätelyn häiriöt on yhdistetty autoimmuunisairauksiin ja lisääntyneeseen alttiuteen infektioille.

BACH2

ALOX5AP (Arahidonaatti 5-lipoksygenaasin aktivoiva proteiini): ALOX5AP on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu entsyymin arahidonaatti 5-lipoksygenaasi (ALOX5) aktivointiin. Tämä entsyymi on keskeisessä roolissa arahidonihapon aineenvaihdunnassa ja leukotrieenien tuottamisessa, jotka ovat tärkeitä tulehdusvälittäjiä. ALOX5AP:n vaihtelut on yhdistetty sydän- ja verisuonisairauksiin sekä astmaan.

ALOX5AP

ARL14EP (ADP-ribosylointia muistuttava proteiini 14E): ARL14EP on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia solunsisäisen rakkulaliikenteen ja kalvodynamiikan säätelyssä. Osana ARL-proteiineihin kuuluvaa perhettä se auttaa hallitsemaan rakkuloiden liikettä solujen sisällä, vaikuttaen prosesseihin kuten proteiinieritys, endosytoosi ja soluelinten järjestäytyminen. ARL14EP osallistuu myös solunsisäiseen signaalinvälitykseen ja sytoskeletonin säätelyyn, mikä tekee siitä tärkeän solun kokonaisvaltaiselle toiminnalle. Muutokset ARL14EP:n aktiivisuudessa tai ilmentymisessä ovat yhdistetty moniin sairauksiin, mukaan lukien neurodegeneratiiviset häiriöt, syöpä sekä aineenvaihduntasairaudet.

ARL14EP

BARHL2 (BarH-Like Homeobox 2): BARHL2 on homeobox-transkriptiotekijä, jolla on keskeinen rooli hermoston kehityksessä. Se osallistuu tiettyjen hermosolutyyppien erilaistumiseen ja spesifioitumiseen sikiönkehityksen aikana, auttaen muovaamaan toimivan hermoston muodostumista.

BARHL2

CYP4F11 (Cytochrome P450 Family 4 Subfamily F Member 11): CYP4F11 on entsyymi, joka kuuluu sytokromi P450 -perheeseen. Se näyttelee keskeistä roolia rasvahappojen hapettumisessa ja lääkkeiden aineenvaihdunnassa. CYP4F11:n toiminta lipidien käsittelyssä ja lääkeaineiden detoksifikaatiossa on tärkeää yksilöllisten lääkevasteiden vaihtelun ja lipidimetaboliaan liittyvien sairauksien riskien ymmärtämisessä.

CYP4F11

BCL11A (B-Cell CLL/Lymphoma 11A): BCL11A on transkriptiotekijä, joka on välttämätön verisolujen kehitykselle ja toiminnalle. Se näyttelee keskeistä roolia sikiöhemoglobiinitasojen säätelyssä ja on merkittävä tutkimuskohde sirppisoluanemian ja beetatalasemian yhteydessä. BCL11A osallistuu myös tiettyjen verisyöpien etenemiseen.

BCL11A

GIPR (glukoosiriippuvainen insuliinotrooppinen peptidireseptori): GIPR on geeni, joka koodaa GIP-hormonin reseptorin. Tämä hormoni auttaa stimuloimaan insuliinin vapautumista ruokailun jälkeen. Kyseinen reseptori on keskeisessä roolissa glukoosiaineenvaihdunnan ja insuliinin erityksen säätelemisessä, tukien kehon reaktiota ravinnon saantiin.

GIPR

GC (Group-Specific Component, tunnetaan myös nimellä D-vitamiinia sitova proteiini): GC, joka tunnetaan myös D-vitamiinia sitovana proteiinina, on proteiini, joka sitoo ja kuljettaa D-vitamiinia ja sen metaboliitteja verenkierrossa. Se näyttelee keskeistä roolia kalsiumin ja fosfaatin tasapainon säätelyssä sekä immuunijärjestelmän ja tulehdusreaktioiden moduloinnissa. GC:n vaihtelut voivat vaikuttaa D-vitamiinitasoihin ja aineenvaihduntaan, vaikuttaen luuston terveyteen ja mahdollisesti muuttaen autoimmuunisairauksien riskiä.

RNF220 (Ring Finger Protein 220): RNF220 on rengassormiperheeseen kuuluva proteiini, joka tunnetaan rengassormialueestaan, joka osallistuu proteiinien vuorovaikutuksiin ja ubikvitinaatioon. Se toimii E3-ubikvitiiniligaasina ja on keskeisessä roolissa ubikvitiini-proteasomijärjestelmässä, joka vastaa proteiinien hajoituksesta ja solun tasapainosta. RNF220 auttaa säätelemään tärkeitä solun toimintoja, kuten signalointia, geeniekspressiota ja solusyklin kulkua. RNF220:n toimintahäiriöt on yhdistetty sairauksiin, kuten syöpään ja neurodegeneratiivisiin häiriöihin.

RNF220

TCF19 (Transkriptiotekijä 19): TCF19 on geeni, joka koodaa transkriptiotekijän, joka osallistuu solusyklin sääntelyyn. Se auttaa hallitsemaan solujen proliferaatiota ja saattaa osallistua solujen vasteeseen DNA-vaurioihin. TCF19:n toiminnan muutokset on liitetty syövän kehittymiseen, mikä korostaa sen merkitystä solubiologiassa ja onkologiassa.

TCF19

GCNT1 (Glukosaminyl (N-asetyyli)transferaasi 1): GCNT1 on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu mukiinien biosynteesiin, jotka ovat liman keskeisiä komponentteja. Se vaikuttaa glykoproteiinien muokkaamiseen, vaikuttaen solujen signalointiin ja immuunitoimintaan. Muuttunut GCNT1:n aktiivisuus on yhdistetty sairauksiin, kuten kystiseen fibroosiin ja tiettyihin syöpiin.

GCNT1

SH2B1 (SH2B-sovitusproteiini 1): SH2B1 on geeni, joka koodaa sovitusproteiinia, joka osallistuu useisiin solunsisäisiin signalointireitteihin, erityisesti insuliiniin ja leptiiniseen liittyviin. Se näyttelee keskeistä roolia energiatasapainon, kehon painon ja glukoosin aineenvaihdunnan säätelyssä. SH2B1:n vaihtelut on yhdistetty lihavuuteen ja insuliiniresistenssiin.

SH2B1

FCRL6 (Fc Receptor-Like 6): FCRL6 on geeni, joka koodaa proteiinia, jota esiintyy tietyillä T-soluilla ja luonnollisilla tappajasoluilla (NK-soluilla), joissa se auttaa säätelemään immuunivasteita. Se saattaa vaikuttaa siihen, miten nämä solut reagoivat infektioiden, autoimmuunisairauksien ja syövän yhteydessä. Tutkimukset FCRL6:sta selvittävät sen potentiaalia hoitokohteena immuunisäätelyn parantamiseksi.

FCRL6

APOC4 (Apolipoproteiini C-IV): APOC4 on apolipoproteiinien perheeseen kuuluva proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia lipidimetaboliassa ja -kuljetuksessa. Se auttaa säätelemään triglyseridirikkaiden lipoproteiinipartikkeleiden pitoisuutta ja vaikuttaa siihen, miten lipoproteiinit vuorovaikuttavat reseptoreidensa ja lipidinsiirtoproteiinien kanssa. APOC4:ää esiintyy useissa plasman lipoproteiinifraktioissa, mukaan lukien hyvin matalan tiheyden lipoproteiinit (VLDL) ja korkean tiheyden lipoproteiinit (HDL). Sen osallistuminen lipidimetaboliaan linkittää sen sydän- ja verisuoniterveyteen, ja säätelyn häiriöt tai geneettiset vaihtelut voivat vaikuttaa lipiditasoihin ja myötävaikuttaa ateroskleroosiin, sepelvaltimotautiin ja muihin lipidihäiriöihin.

APOC4

BRK1 (Breakpoint cluster region kinase 1): BRK1 on geeni, joka osallistuu solun proliferaatiota, erilaistumista ja liikkumista sääteleviin signalointireitteihin. Osana breakpoint cluster region kinase -perhettä BRK1 vaikuttaa prosesseihin, kuten solusyklin eteneminen, sytoskeletonin organisointi ja solujen kiinnittyminen. Se liittyy myös immuunisäätelyyn ja onkogeeniseen signalointiin, ja sen epätasapaino voi myötävaikuttaa syöpään ja tulehduksellisiin sairauksiin.

BRK1

FMO4 (Flaviinia sisältävä monooksigenaasi 4): FMO4 on entsyymi, joka kuuluu flaviinia sisältävien monooksigenaasien perheeseen. Se näyttelee keskeistä roolia detoksifikaatioprosessissa katalysoimalla erilaisten yhdisteiden, kuten lääkkeiden, kseno- ja endogeenisten molekyylien hapettumista. Pääasiassa maksassa ilmentyvä FMO4 auttaa säätelemään aineenvaihduntaa ja aineiden eliminaatiota, mikä voi vaikuttaa lääkkeiden tehoon ja toksisuuteen. Käynnissä oleva tutkimus tutkii sen merkitystä aineenvaihduntareiteissä sekä sen mahdollisia vaikutuksia farmakologiaan ja toksikologiaan.

FMO4

LAX1 (Lymphocyte Transmembrane Adaptor 1): LAX1 on geeni, joka koodaa solukalvon läpäisevän proteiinin, jota esiintyy pääasiassa lymfosyyteissä. Se osallistuu immuunisolujen signalointiin ja aktivaatioon, vaikuttaen lymfosyyttien kehityksen ja toiminnan säätelyyn.

LAX1

FAR1 (Fatty Acyl-CoA Reductase 1): FAR1 on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka vastaa rasvahappo-CoA:n muuttamisesta rasva-alkoholeiksi, oleellinen vaihe vahaestereiden ja muiden monimutkaisten lipidien valmistuksessa. Nämä lipidit vaikuttavat solukalvon rakenteeseen ja auttavat suojaamaan soluja ympäristötekijöiden aiheuttamilta rasituksilta. FAR1:n rooli lipidimetabolismissa liittyy ihon suojabarriärin toimintaan, lipidien varastointihäiriöihin sekä mahdollisiin sovelluksiin biopolttoaine- ja teollisuustuotannossa.

FAR1

EPB41L4A (Erytrocyyttikalvon proteiini nauha 4.1 kaltaista 4A): EPB41L4A on geeni, joka koodaa proteiinia, joka on tärkeä sytoskeletin järjestäytymiselle ja kalvon vakaudelle. Tämä proteiini auttaa ylläpitämään solujen rakenteellista eheyttä, erityisesti punasoluissa. EPB41L4A:n mutaatiot voivat vaikuttaa punasolujen muotoon ja johtaa niihin liittyviin sairauksiin.

EPB41L4A

MYRIP (Myosiini VIIA ja Rab-interaktiivinen proteiini): MYRIP on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu melanosomien kuljetukseen ja sijoitteluun pigmenttisoluissa sekä synaptisten rakkuloiden kuljetukseen neuroneissa. Se yhdistää aktiinipohjaisen myosiini VIIA:n Rab-proteiineihin, tukien pigmentaatiolle ja synaptiselle viestinnälle välttämätöntä rakkulaliikennettä.

MYRIP

NCK2 (NCK Adaptor Protein 2): NCK2 on proteiini, joka yhdistää reseptorityrosiinikinaasit solun kasvua, liikettä ja sytoskeletonin järjestäytymistä ohjaaviin signalointireitteihin. Se osallistuu useisiin signalointiverkostoihin, jotka auttavat soluja reagoimaan ulkoisiin ärsykkeisiin. NCK2:n säätelyn häiriintyminen on liitetty syövän etenemiseen ja etäpesäkkeiden muodostumiseen, mikä korostaa sen roolia solun signaloinnissa ja kasvaimen kehityksessä.

NCK2

NSMAF (Neutral Sphingomyelinase Activation-Associated Factor): NSMAF on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu sfinogmielinaasin säätelyyn. Tämä entsyymi on olennainen sfinolipidimetaboliassa. Se edistää solunsisäistä signaalinvälitystä, erityisesti stressivasteissa ja apoptoosin käynnistämisessä. NSMAF herättää kiinnostusta mahdollisina rooleinaan tulehduksessa, neurodegeneraatiossa ja muissa tautiprosesseissa.

NSMAF

GLRB (Glysiinireseptorin beetayksikkö): GLRB on geeni, joka koodaa glysiinireseptorin komponenttia, kloorikanavaa, joka on olennaisen tärkeä inhiboivalle välittäjäaineviestinnälle selkäytimessä ja aivorungossa. Tämä reseptori on tärkeä motoristen ja sensoristen toimintojen säätelyssä, ja GLRB:n mutaatiot voivat aiheuttaa neurologisia sairauksia, kuten hyperekpleksiaa, jolle on ominaista liioiteltu pelästymisrefleksi.

GLRB

MST1 (Macrophage Stimulating 1): MST1 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu makrofagien aktivoimiseen, immuunijärjestelmän tärkeisiin soluihin. Se edistää tulehdusreaktioita ja immuunipuolustusta, ja sen on yhdistetty autoimmuunisairauksien sekä tiettyjen syöpien kehittymiseen.

MST1

MAN1A2 (Mannosidaasi alfa-luokan 1A jäsen 2): MAN1A2 on entsyymi, joka osallistuu N-kytkettyjen oligosakkaridien muokkaukseen glykoproteiinien biosynteesin aikana. Se edistää proteiinien käsittelyä ja laadunvalvontaa endoplasmisessa retikulumissa, auttaen varmistamaan proteiinien oikean laskostumisen ja ylläpitämään solujen tasapainoa.

MAN1A2

AGA (aspartyyliglukosaminaasi): AGA on entsyymi, joka on välttämätön glykoproteiinien hajottamisessa solujen sisällä. AGA:n puutos aiheuttaa aspartyyliglukasaminuriaa, lysosomaalisen varastointihäiriön, jolle on ominaista glykoproteiiniperäisten oligosakkaridien kertymä, mikä johtaa kehityksen viivästymiseen ja muihin oireisiin.

BIN1 (Bridging Integrator 1): BIN1 on proteiini, jolla on keskeinen rooli solukalvon dynamiikan säätelyssä. Se osallistuu tärkeisiin prosesseihin, kuten endosytoosiin ja kalvokäyryyden muotoiluun. BIN1 toimii sillanrakentajatekijänä auttaen muodostamaan kalvoputkia, jotka ovat välttämättömiä monille solun toiminnoille.

BIN1

SIK2 (Salt-Inducible Kinase 2): SIK2 on AMPK-aktiiniperheeseen kuuluva kinasetyyppi, joka auttaa säätelemään kehon energiatasapainoa. Se vaikuttaa lipidien ja glukoosin aineenvaihduntaan, ja sen on havaittu liittyvän sairauksiin kuten lihavuuteen, diabetekseen ja syöpään liittyviin aineenvaihdunnallisiin muutoksiin.

SIK2

FGF5 (Fibroblast Growth Factor 5): FGF5 on geeni, joka koodaa fibroblastikasvutekijäperheeseen kuuluvaa proteiinia, joka osallistuu solujen kasvuun, erilaistumiseen ja signalointiin. FGF5 säätelee hiusten kasvusyklejä ja vaikuttaa hiusten pituuteen eri lajeilla. Se osallistuu myös kudosten kehitykseen ja korjautumiseen, mukaan lukien roolit hermoston kehityksessä. Poikkeava FGF5-toiminta on yhdistetty joihinkin sairauksiin, kuten syöpään.

FGF5

ISCA2 (Iron-Sulfur Cluster Assembly 2): ISCA2 on proteiini, joka osallistuu rauta-rikki-klustereiden muodostumiseen. Nämä klusterit ovat välttämättömiä mito-kondrioiden oikealle toiminnalle ja solujen energiatuotannolle. ISCA2:lla on keskeinen rooli solujen energiavaihdunnan ylläpitämisessä, ja tämän geenin mutaatiot voivat johtaa mitokondriaalisairauksiin, joihin liittyy moninaisia kliinisiä oireita.

ISCA2

ZCCHC7 (Zinc Finger CCHC-Tyyppi Sisältävä 7): ZCCHC7 kuuluu sinkkisormiproteiinien perheeseen, joka tunnetaan DNA:n sitomiseen ja geenien säätelyyn liittyvistä tehtävistään. Vaikka sen tarkka toiminto ei ole täysin ymmärretty, uskotaan ZCCHC7:n osallistuvan prosesseihin kuten transkription säätelyyn, RNA:n käsittelyyn ja DNA:n korjaukseen, vaikuttaen erilaisiin solutoimintoihin ja mahdollisesti myötävaikuttaen sairauksien mekanismeihin.

ZCCHC7

SORCS1 (Sortiliiniin liittyvä VPS10-alueen sisältävä reseptori 1): SORCS1 on geeni, joka koodaa solujen proteiinien kuljetukseen ja lajitteluun osallistuvaa reseptoria. Tämä reseptori näyttelee tärkeää roolia reseptorien signaloinnin säätelyssä ja liittyy hermoston kehitykseen sekä synaptiseen toimintaan.

SORCS1

FBXO8 (F-Box Proteiini 8): FBXO8 kuuluu F-Box -proteiiniperheeseen, joka on keskeisessä roolissa ubiquitin-proteasomijärjestelmässä – kehon tavassa säädellä proteiinien hajoamista ja uusiutumista. FBXO8:n tehtävänä on auttaa tunnistamaan tiettyjä proteiineja hajotettaviksi, vaikuttaen siten tärkeisiin solun toimintoihin, kuten solusykliin, signalointiin ja immuunivasteeseen. Vaikka sen tarkat kohteet ja roolit ovat yhä tutkimuksen kohteena, FBXO8:n osallistuminen proteiinien hajoamiseen korostaa sen merkitystä solun tasapainon ylläpidossa sekä mahdollisia yhteyksiä sairauksiin, joissa proteiinit vääräntaittuvat tai kasaantuvat, kuten neurodegeneratiiviset häiriöt.

FBXO8

ISL1 (ISL LIM Homeobox 1): ISL1 on transkriptiotekijä, joka säätelee tärkeiden kudosten, kuten sydämen, liikehermojen ja aistisolujen kehitystä ja erilaistumista. Se näyttelee keskeistä roolia näiden solujen ohjaamisessa alkion kasvun aikana sekä niiden toiminnan ylläpitämisessä aikuisilla. ISL1-geenin mutaatiot liittyvät synnynnäisiin sydänvikoihin ja muihin kehityshäiriöihin.

ISL1

CCDC167 (Coiled-Coil Domain Containing 167): CCDC167 on geeni, joka koodaa proteiinia, jossa on kierteiskäärmemäinen domeeni, rakenneominaisuus, joka tunnetaan proteiini-proteiini -vuorovaikutusten edistämisestä. Sen tarkat biologiset tehtävät ovat edelleen tutkimuksen kohteena, mutta CCDC167 saattaa osallistua tärkeisiin soluprosesseihin, joita ei ole vielä täysin määritelty.

CCDC167

IFIH1 (Interferon Indusoitu Helicase C -domeenin 1): IFIH1, tunnetaan myös nimellä MDA5, on geeni, joka koodaa proteiinia toimien solunsisäisenä sensorina viruksen RNA:lle. Se näyttelee keskeistä roolia synnynnäisessä immuniteetissa havaitsemalla viruksen replikaation ja laukaisten immuunivasteita. IFIH1:n vaihtelut on yhdistetty autoimmuunisairauksiin, kuten tyypin 1 diabetekseen ja systeemiseen lupus erythematosukseen.

IFIH1

ZFP57 (ZFP57-zinkisormiproteiini): ZFP57 on KRAB-zinkisormiproteiini, joka näyttelee keskeistä roolia genomisen imprintingin ja DNA:n metylaation säätelyssä. Se on välttämätön imprintattujen geenien epigeneettisen vakauden ylläpitämisessä varhaisen alkionkehityksen aikana. ZFP57:n mutaatiot liittyvät ohimenevään vastasyntyneiden diabetekseen ja muihin imprinttaushäiriöihin, mikä korostaa sen merkitystä epigeneettisessä säätelyssä ja kehitysprosesseissa.

ZFP57

CCBE1 (Collagen And Calcium Binding EGF Domains 1): CCBE1 on geeni, joka on välttämätön imusuoniston muodostumiselle (lymfangiogeneesille). Se säätelee verisuonten endoteelikasvutekijä C:tä (VEGF-C), joka on keskeinen tekijä imusuonijärjestelmän kehityksessä. CCBE1:n mutaatiot voivat aiheuttaa Hennekamin oireyhtymän, harvinaisen sairauden, jolle ovat tyypillisiä lymfedeema, lymfangiektasia ja älyllinen kehitysvamma.

CCBE1

IRX2 (Iroquois Homeobox 2): IRX2 on transkriptiotekijä, joka kuuluu Iroquois-homeobox-geeniperheeseen. Se näyttelee keskeistä roolia alkionkehityksessä säätelemällä kudosten, kuten sydämen ja hermoston, muotoutumista ja muodostumista. IRX2:n säätelyhäiriöt on yhdistetty kehityshäiriöihin, ja sen epäillään myös vaikuttavan syövän syntyyn.

IRX2

NBPF3 (Neuroblastoma Breakpoint Family, jäsen 3): NBPF3 on geeni, joka kuuluu neuroblastoman kromosomimurtumakohtaperheeseen, ja sen toiminnot eivät ole vielä täysin ymmärrettyjä. Se saattaa vaikuttaa hermoston kehitykseen tai toimintaan ja voi liittyä neuroblastoman kehittymiseen, joka on lapsuusiän syöpä.

NBPF3

KNDC1 (Kinase Non-Catalytic C-Lobe Domain Containing 1): KNDC1 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka sisältää kinasen kaltaisia domeeneja, mutta jolta puuttuu entsymaattinen kinasen aktiivisuus. Vaikka sen tarkat toiminnot eivät ole vielä täysin selvillä, KNDC1:n uskotaan osallistuvan erilaisiin soluprosesseihin. Käynnissä oleva tutkimus pyrkii selventämään sen roolia solubiologiassa ja solutoiminnoissa.

KNDC1

ENG (Endogliini): ENG on glykoproteiini, joka toimii osana TGF-beeta-reseptorikompleksia ja näyttelee keskeistä roolia angiogeneesissä, verisuonten kehityksessä ja uudelleenmuodostumisessa. Tämän geenin mutaatiot liittyvät perinnölliseen verenvuototelangiektaasiaan, joka on tila, jolle on ominaista epänormaali verisuonten muodostus.

SIRT1 (Sirtuiini 1): SIRT1 on proteiini, joka kuuluu sirtuiiniperheeseen ja säätelee keskeisiä soluprosesseja proteiinien deasetylaation kautta. SIRT1 on erityisen tärkeä pidentäessään elinikää ja hallitessaan ikääntymistä. Se vaikuttaa geeniekspressioon, tukee DNA:n korjausta ja auttaa soluja reagoimaan stressiin, tehden siitä elintärkeän tekijän ikääntymisessä ja ikään liittyvissä terveysongelmissa.

SIRT1

AEBP2 (Adipocyte Enhancer Binding Protein 2): AEBP2 on DNA:han sitoutuva transkriptiotekijä, joka osallistuu geeniekspression ja adiposyytin erilaistumisen säätelyyn. Se on myös osa Polycomb Repressive Complex 2:ta (PRC2), ja se edistää geenien epigeneettistä vaimentamista kehityksen ja solun erilaistumisen aikana.

AEBP2

HUNK (Hormonally Up-Regulated Neu-Associated Kinase): HUNK on geeni, joka koodaa hormonisignaalien säätelemän proteiinikinaasin. Se on yhdistetty rintasyöpään, jossa sen yliekspressio voi edistää kasvaimen kasvua ja etäpesäkkeiden muodostumista. Osallistumalla solunsisäisiin signalointireitteihin, joihin hormonit kuten estrogeeni vaikuttavat, HUNKilla on merkittävä rooli syövän biologisessa toiminnassa, ja sitä tutkitaan potentiaalisena terapeuttisena kohteena.

HUNK

NDUFA11 (NADH:Ubikinonioksidoreduktaasin alayksikkö A11): NDUFA11 on geeni, joka koodaa mitokondrion kompleksin I proteiinikomponentin. Kompleksi I on elektroninsiirtoketjun ensimmäinen ja suurin entsyymikompleksi. Se tukee kompleksin I kokoonpanoa, vakautta ja elektronien siirtoa NADH:sta ubikinonille, auttaen muodostamaan protonigradientin, joka on välttämätön ATP:n tuotannolle oksidatiivisen fosforylaation kautta. NDUFA11:n mutaatiot voivat häiritä energiavahduntaa ja myötävaikuttaa mitokondriaalisissa sairauksissa ja niihin liittyvissä häiriöissä.

NDUFA11

JHY (Jellybean Homologue Y): JHY on proteiini, joka osallistuu solunsisäisiin signalointireitteihin ja säätelee solukäyttäytymisen keskeisiä osa-alueita, kuten jakautumista, erilaistumista, migraatiota ja selviytymistä. Vaikuttamalla näihin prosesseihin JHY auttaa ylläpitämään solujen homeostaasia. Sen ilmentymisen tai toiminnan muutokset on yhdistetty patologisiin tiloihin, kuten syöpään.

KCNK2 (Kaliumin kahden huokosalueen kanavaperheen K jäsen 2): KCNK2 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka on osa kaliumikanavaa. Tämä kanava auttaa säätelemään hermosolujen sähköistä aktiivisuutta ja sillä on keskeinen rooli hermosolujen ärtyvyyden kontrolloinnissa. KCNK2-kanavat ovat tärkeitä fysiologisissa prosesseissa, kuten unen säätelyssä ja anestesiassa. KCNK2:n mutaatioita tai toimintahäiriöitä on yhdistetty neurologisiin sairauksiin, kuten epilepsiaan ja paroksysmaalisiin liikehäiriöihin.

KCNK2

ASIP (Agouti Signaling Protein): ASIP on proteiini, joka vaikuttaa pigmentaatioon säätelemällä melaniinin tuotantoa ihossa ja hiuksissa. Se toimii estämällä melanokortiinin reseptoreita, mikä auttaa määrittämään melaniinin tyypin ja jakautumisen. Muutokset ASIP:n ilmentymisessä vaikuttavat pigmentaatiokuvioihin, ihosyövän riskiin ja aineenvaihdunnan säätelyyn, korostaen sen merkittäviä rooleja sekä värjäytymisessä että aineenvaihdunnan terveydessä.

ASIP

GNB3: GNB3 on geeni, joka koodaa G-proteiinien alayksikköä, jotka auttavat välittämään signaaleja solun ulkopuolelta sisälle. Tunnettu variantti (C825T) on yhdistetty ominaisuuksiin, kuten verenpaineen nousuun ja lihavuuteen, mikä tekee GNB3:sta tärkeän sairausriskien ja yksilöllisten lääkevasteiden tutkimuksessa.

GNB3

UPB1 (Beta-ureidopropionaasi 1): UPB1 on entsyymi, joka osallistuu pyrimidiinien hajotukseen. Pyrimidiinit ovat nukleotidien rakennusosia kehossa. UPB1:n asianmukainen toiminta on välttämätöntä nukleotidimetaboliassa, ja puutokset voivat aiheuttaa beta-ureidopropionaasin puutoksen, harvinaisen tilan, joka liittyy neurologisiin oireisiin ja kehityksen viivästymiseen.

UPB1

SH3YL1 (SH3 ja SYLF -domeenia sisältävä 1): SH3YL1 on geeni, joka koodaa SH3- ja SYLF-domeeneja sisältävän proteiinin, mikä viittaa rooliin proteiini-proteiini -vuorovaikutuksissa. Vaikka sen tarkat toiminnot ovat yhä tutkimuksen alla, SH3YL1:n uskotaan osallistuvan solun signalointireitteihin ja kalvodynamiikan säätelyyn.

SH3YL1

ZNF365 (Sinkkisormiproteiini 365): ZNF365 on proteiini, joka kuuluu sinkkisormiperheeseen ja on tunnettu roolistaan DNA:n sitomisessa ja geeniekspression säätelyssä. Se osallistuu DNA-vaurion vasteeseen ja korjaukseen, auttaen ylläpitämään genomin vakautta. ZNF365:n variantit on liitetty lisääntyneeseen riskiin sairauksissa, kuten rintasyövässä ja Crohnin taudissa, mikä korostaa sen merkitystä solujen puolustuksessa ja sairauksille altistumisessa.

SOD3

Ostoskorisi

Testit, jotka sisältävät tämän tuotteen

Yli 100.000+ asiakkaan luottamus