Components

Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

GetTestedin DNA ruokavalio & ravitsemustestin analysoidut terveysalueet
GetTestedin DNA ruokavalio & ravitsemustesti tutkii perusteellisesti useita tärkeitä terveyden osa-alueita:

Makroravintoaineet (proteiinit, rasvat, hiilihydraatit): Ensinnäkin se paljastaa, miten elimistösi reagoi eri makroravintoaineisiin, mikä on tärkeää, kun haluat hienosäätää ruokavaliota energian ja yleisen terveyden lisäämiseksi.
Rasvan aineenvaihdunta (tyydyttyneet, tyydyttymättömät ja omega-3-rasvat): Lisäksi testi antaa tietoa siitä, miten elimistösi käsittelee erilaisia rasvoja, mikä on olennainen osa monipuolisen ruokavalion kannalta.
Herkkyydet ja intoleranssit (gluteeni, laktoosi, alkoholi, kofeiini, histamiini): Lisäksi se auttaa tunnistamaan mahdolliset herkkyydet tai intoleranssit, jolloin voit tehdä tietoon perustuvia ruokavaliopäätöksiä.
Vitamiinit ja kivennäisaineet: Lisäksi testi paljastaa, miten elimistösi imee ja käyttää elintärkeitä vitamiineja ja kivennäisaineita, jotka ovat ratkaisevia terveydelle ja ravintoaineiden puutteiden välttämiselle.
Syömiskäyttäytyminen (ylensyönti, sokerinhimo, napostelu): Löydät lopuksi syömiskäyttäytymiseen liittyviä geneettisiä tekijöitä ja tarjoat strategioita terveellisempiin ruokailutottumuksiin.

Henkilökohtaiset suositukset
Analyysin jälkeen et saa vain geneettisen raportin, vaan myös yksilöllisiä ruokavaliosuosituksia. Nämä geeniperimääsi räätälöidyt ehdotukset auttavat sinua tekemään asiantuntevia valintoja ravitsemuksellisten tarpeidesi suhteen.
Kenen tulisi harkita tätä testiä
Tämä testi on ihanteellinen kaikille, jotka ovat kiinnostuneita optimoimaan terveytensä geneettisesti perustellun ruokavalion avulla. Se tarjoaa tieteeseen perustuvia neuvoja ravitsemuksen tehostamiseksi.
Tietosuojan ja näytemateriaalin osalta
Analyysin jälkeen tuhoamme aktiivisesti DNA:n ja näytemateriaalin. Tietosi pysyvät täysin nimettöminä, ja ne on yhdistetty ainoastaan yksilölliseen testitunnukseesi. On tärkeää, että GetTested arvostaa yksityisyyttäsi; emme koskaan jaa tai myy tuloksiasi kolmansille osapuolille. Lisäksi sinulla on mahdollisuus poistaa testituloksesi heti niiden saatuasi.

GetTestedin DNA ruokavalio & ravitsemustestin analysoidut terveysalueet 
GetTestedin DNA ruokavalio & ravitsemustesti tutkii perusteellisesti useita tärkeitä terveyden osa-alueita:
Makroravintoaineet (proteiinit, rasvat, hiilihydraatit): Ensinnäkin se paljastaa, miten elimistösi reagoi eri makroravintoaineisiin, mikä on tärkeää, kun haluat hienosäätää ruokavaliota energian ja yleisen terveyden lisäämiseksi. 
Rasvan aineenvaihdunta (tyydyttyneet, tyydyttymättömät ja omega-3-rasvat): Lisäksi testi antaa tietoa siitä, miten elimistösi käsittelee erilaisia rasvoja, mikä on olennainen osa monipuolisen ruokavalion kannalta. 
Herkkyydet ja intoleranssit (gluteeni, laktoosi, alkoholi, kofeiini, histamiini): Lisäksi se auttaa tunnistamaan mahdolliset herkkyydet tai intoleranssit, jolloin voit tehdä tietoon perustuvia ruokavaliopäätöksiä. 
Vitamiinit ja kivennäisaineet: Lisäksi testi paljastaa, miten elimistösi imee ja käyttää elintärkeitä vitamiineja ja kivennäisaineita, jotka ovat ratkaisevia terveydelle ja ravintoaineiden puutteiden välttämiselle. 
Syömiskäyttäytyminen (ylensyönti, sokerinhimo, napostelu): Löydät lopuksi syömiskäyttäytymiseen liittyviä geneettisiä tekijöitä ja tarjoat strategioita terveellisempiin ruokailutottumuksiin.
Henkilökohtaiset suositukset 
Analyysin jälkeen et saa vain geneettisen raportin, vaan myös yksilöllisiä ruokavaliosuosituksia. Nämä geeniperimääsi räätälöidyt ehdotukset auttavat sinua tekemään asiantuntevia valintoja ravitsemuksellisten tarpeidesi suhteen. 
Kenen tulisi harkita tätä testiä 
Tämä testi on ihanteellinen kaikille, jotka ovat kiinnostuneita optimoimaan terveytensä geneettisesti perustellun ruokavalion avulla. Se tarjoaa tieteeseen perustuvia neuvoja ravitsemuksen tehostamiseksi. 
Tietosuojan ja näytemateriaalin osalta 
Analyysin jälkeen tuhoamme aktiivisesti DNA:n ja näytemateriaalin. Tietosi pysyvät täysin nimettöminä, ja ne on yhdistetty ainoastaan yksilölliseen testitunnukseesi. On tärkeää, että GetTested arvostaa yksityisyyttäsi; emme koskaan jaa tai myy tuloksiasi kolmansille osapuolille. Lisäksi sinulla on mahdollisuus poistaa testituloksesi heti niiden saatuasi.

DNA Ruokavalio & Ravitsemustesti

POCD5 (Postoperatiivinen kognitiivinen toimintahäiriö 5): POCD5 on geeni, joka liittyy postoperatiiviseen kognitiiviseen toimintahäiriöön, tila, jolle on ominaista kognitiivinen heikkeneminen leikkauksen jälkeen. Tutkimuksia tehdään edelleen ymmärtääksemme niitä erityisiä mekanismeja ja tekijöitä, jotka vaikuttavat tähän tilaan.

POCD5

PSAP (Prosaposiini): PSAP on esiasteproteiini, josta muodostuu saposiineja, jotka ovat välttämättömiä lipidien hajottamisessa lysosomeissa. Nämä saposiinit ovat keskeisiä estämään soluihin kertyvien monimutkaisten lipidien kertymistä. PSAP:n puutokset tai mutaatiot voivat johtaa lysosomaalisiin säilytyssairauksiin, kuten Gaucherin tautiin, Fabryn tautiin ja metakromaattiseen leukodystrofiaan.

PSAP

TMEM51 (Transmembrane Protein 51): TMEM51 on proteiini, joka liittyy kalvorakenteiden organisointiin ja solun sisäiseen kuljetukseen. Sen tarkat toiminnot eivät ole vielä täysin selvillä, mutta sen uskotaan osallistuvan solun sisäiseen kuljetukseen ja solun signalointireitteihin.

TMEM51

ANKK1 (Ankyriinitoisto- ja kinasidomeenia sisältävä 1): ANKK1 on geeni, joka liittyy signalointisiirtoon ja saattaa vaikuttaa dopamiinireseptorien säätelyyn, jotka ovat välttämättömiä aivotoiminnalle. ANKK1:n läheisyydessä olevat variantit on yhdistetty neuropsykiatrisiin häiriöihin ja riippuvuuteen, mahdollisesti niiden vaikutuksen kautta dopamiinivälitykseen.

ANKK1

RALGDS (Ral Guaniininukleotidin irrottaja): RALGDS on guaniininukleotidinvaihtotekijä, joka säätelee Ral GTPaasien aktivointia. Se näyttelee keskeistä roolia signalointireiteissä, vaikuttaen solun kasvuun, erilaistumiseen ja eloonjäämiseen. Muutokset RALGDS:n aktiivisuudessa on liitetty syövän kehittymiseen ja etenemiseen.

RALGDS

RADX (RADX DNA:n korjaushelikaasi): RADX on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia DNA:n korjauksessa, erityisesti genomisen vakauden säilyttämisessä DNA:n kahdentumisen aikana. Se osallistuu solun vasteeseen DNA-vaurioihin ja auttaa estämään geneettistä epävakautta – merkittävää tekijää syövän kehittymisessä. RADX on tärkeä kohde DNA:n korjausmekanismien ymmärtämisessä ja syöpätutkimuksen edistämisessä.

RADX

RRAS2 (RAS Related 2): RRAS2 kuuluu RAS-geeniperheeseen, ja se osallistuu solun kasvun ja erilaistumisen säätelyyn. Se näyttelee keskeistä roolia signaalinvälitysreiteillä ja on tärkeä monissa soluprosesseissa, mukaan lukien solujen kiinnittyminen ja liikkuminen.

RRAS2

PSMC1 (Proteasomi 26S yksikkö, ATPaasi 1): PSMC1 on geeni, joka koodaa proteiinikomponenttia 26S-proteasomissa, joka vastaa ubiquitinoitujen proteiinien hajottamisesta. Se näyttelee keskeistä roolia solujen proteiinitasapainon ylläpitämisessä poistamalla vaurioituneita tai väärin laskostuneita proteiineja ja osallistuu solusyklin sekä stressivasteiden kaltaisten soluprosessien säätelyyn.

PSMC1

TBX3 (T-Box Transkriptiotekijä 3): TBX3 on transkriptiotekijä, joka näyttelee ratkaisevaa roolia alkionkehityksessä säädellen elinten muodostumista, mukaan lukien raajojen, sydämen ja maitoraajojen muodostuminen. TBX3:n mutaatiot tai säätelyn häiriöt voivat aiheuttaa kehityshäiriöitä, kuten ulnar-mammary -oireyhtymän. Sitä on myös liitetty syöpään, jossa se saattaa toimia transkription estäjänä inhiboiden solujen ikääntymistä ja edistäen solujen lisääntymistä.

TBX3

MMP15 (Matrix Metallopeptidase 15): MMP15 on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka kuuluu matriksi metalloproteinaasien perheeseen ja on mukana ekstrasellulaarisen matriisin (ECM) hajotuksessa ja uudelleenmuodostuksessa. Tämä entsyymi osallistuu fysiologisiin prosesseihin, kuten haavan paranemiseen, angiogeneesiin ja alkionkehitykseen säätelemällä ECM:n koostumusta. MMP15:n oikea toiminta on välttämätöntä kudosten korjaantumiselle ja uudelleenmuodostukselle, kun taas sen häiriöt voivat myötävaikuttaa sairauksiin, kuten syövän etenemiseen, fibroosiin ja tulehduksellisiin sairauksiin.

MMP15

TENM4 (Teneuriini kalvorakenneproteiini 4): TENM4 on teneuriiniperheen jäsen, joka osallistuu neuronien kehitykseen ja toimintaan. Se näyttelee keskeistä roolia solujen välisessä kiinnittymisessä ja viestinnässä hermostossa, ja sitä on yhdistetty kehityksellisiin prosesseihin sekä neurologisiin sairauksiin.

TENM4

GPR158 (G-proteiinikytkentäinen reseptori 158): GPR158 on G-proteiinikytkentäisten reseptorien (GPCR) perheen jäsen, ja se osallistuu erilaisiin fysiologisiin prosesseihin, kuten hermosolujen kehitykseen sekä mielialan ja käyttäytymisen säätelyyn. Sitä on yhdistetty mielenterveyden häiriöihin, kuten masennukseen ja ahdistukseen, mikä korostaa sen merkitystä aivojen toiminnassa ja tunnesäätelyssä.

GPR158

S1PR4 (Sfingosine-1-fosfaattireseptori 4): S1PR4 on G-proteiinikytketty reseptori lipidiviestinvälittäjälle sfingosine-1-fosfaatille (S1P). Sitä esiintyy pääasiassa hematopoieettisissa soluissa, ja se näyttelee keskeistä roolia immuunisolujen liikkuvuuden, tulehduksen, angiogeneesin sekä endoteelibarrierin eheyden säätelyssä. Muutokset S1PR4-signaalissa voivat vaikuttaa immuunivasteisiin ja myötävaikuttaa tulehdus- ja immuunivälitteisiin sairauksiin.

S1PR4

TBKBP1 (TANK-Binding Kinase 1 Binding Protein 1): TBKBP1 on runkoaine-proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia luonnollisen immuunivasteen ja tulehdusreaktioiden säätelyssä. Tunnetaan myös nimellä SINTBAD, se vuorovaikuttaa TBK1- ja IKKε-kinaasien kanssa, mikä edistää viruspuolustusta ja tyyppi I interferonien tuotantoa. TBKBP1:n osallistuminen immuunisignaalireittien säätelyyn korostaa sen merkitystä immuunitoiminnassa ja sen potentiaalia terapeuttisena kohteena tulehdus- ja autoimmuunisairauksissa.

TBKBP1

PIP5KL1 (Fosfatidyylinositoli-4-fosfaatti 5-kinasaeläin 1): PIP5KL1 on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu fosfoinositidimetaboliaan. Tämä entsyymi katalysoi fosfatidyylinositoli 4-fosfaatin (PI4P) muuntamisen fosfatidyylinositoli 4,5-bisfosfaatiksi (PI(4,5)P2), joka on keskeinen solunsisäinen viestimolekyyli ja säätelee soluprosesseja kuten kalvokuljetusta ja sytoskeletonin järjestäytymistä.

PIP5KL1

CCDC170 (Coiled-Coil Domain Containing 170): CCDC170 on geeni, jonka toimintoja ei täysin ymmärretä, mutta se on liitetty rintasyöpään, erityisesti estrogeenireseptoripositiiviseen rintasyöpään. Se saattaa osallistua solun rakenteeseen ja organisointiin.

CCDC170

TTC28 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka sisältää tetratrikotripeptiditoistojaksoja (TPR), jotka edistävät proteiini-proteiini -vuorovaikutuksia. Vaikka sen tarkat toiminnot eivät ole täysin tunnettuja, TTC28 saattaa osallistua transkription, solusyklin ja proteiinien kuljetuksen säätelyyn. Käynnissä oleva tutkimus selvittää sen mahdollista roolia solujen reitityksissä ja sairausprosesseissa.

TTC28

TBC1D8B (TBC1 Domain Family Member 8B): TBC1D8B on TBC1-domain семьи jäsen, joka tunnetaan roolistaan solunsisäisessä kuljetuksessa ja signaloinnissa. Tämä geeni osallistuu kalvokuljetuksen säätelyyn ja on osa solun kuljetusprosesseja. TBC1D8B:n tutkiminen voi tarjota ymmärrystä solun homeostaasista ja sairauksista, jotka liittyvät solunsisäisen kuljetuksen häiriöihin.

TBC1D8B

PLEKHM1 (Pleckstrin Homology Domain-Containing Family M Member 1): PLEKHM1 on proteiini, joka osallistuu autofagian ja lysosomin toimintaan. Se näyttelee keskeistä roolia autofagosomien ja lysosomien fuusiossa, joka on tärkeä vaihe autofagisessa prosessissa. PLEKHM1:n mutaatioita on yhdistetty osteopetroosiin, harvinaiseen luusairauteen.

PLEKHM1

PLTP (Fosfolipidinsiirtoproteiini): PLTP on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia lipidien aineenvaihdunnassa ja kuljetuksessa kehossa. Se helpottaa fosfolipidien siirtoa eri lipoproteiinipartikkeleiden välillä auttaen säätelemään niiden koostumusta ja toimintaa. PLTP on tärkeä plasman lipoproteiinien tasapainon ylläpitämisessä, vaikuttaen HDL- ja LDL-partikkeleiden kokoon, koostumukseen ja toiminnallisuuteen sekä tukien prosesseja, kuten käänteistä kolesterolikuljetusta.

PLTP

TNFSF18 (TNF Superfamily Member 18): TNFSF18 on molekyyli, joka heijastaa kehon immuunivasteiden säätelyä. Tunnetaan myös nimellä GITR-ligandi, se sitoutuu GITR:ään T-solujen ja säätely-T-solujen pinnalla, edistäen tehostajatyypin T-solujen aktiivisuutta samalla kun se estää säätely-T-solujen toimintaa. Tämä kaksinainen rooli tekee TNFSF18:sta keskeisen kohteen syöpien immunoterapiassa ja autoimmuunisairauksien hoidossa.

TNFSF18

MACF1 (Microtubule-Actin Crosslinking Factor 1): MACF1 on geeni, joka koodaa sytoskeletonin linkkiproteiinia, joka osallistuu mikrotubulusten ja aktiinifilamenttien stabilointiin ja yhdistämiseen. Se on tärkeä soluliikkeessä, hermosolujen kehityksessä ja solujen signaloinnissa. MACF1:n toimintahäiriöt liittyvät kehityshäiriöihin ja voivat edistää syövän metastasoitumista.

MACF1

TNFRSF1A (Tumor Necrosis Factor Receptor Superfamily Member 1A): TNFRSF1A on geeni, joka koodaa reseptoria TNF-reseptoriperheessä. Tämä reseptori on keskeisessä roolissa solujen vasteiden välittämisessä tuumorinekroositekijä-alfa (TNF-α):lle. Reseptori osallistuu tulehduksen, immuunivasteiden, apoptoosin ja solujen lisääntymisen säätelyyn. Sitoutumalla TNF-α:han TNFRSF1A voi aktivoida viestintäpolkuja, jotka vaikuttavat solujen selviytymiseen, kuolemaan ja tulehdusprosesseihin, mikä korostaa sen merkitystä immuunijärjestelmän säätelyssä ja sairauksien mekanismeissa.

TNFRSF1A

PDCD6IP (Programmoidun solukuoleman 6 kanssa vuorovaikuttava proteiini): PDCD6IP on proteiini, joka heijastaa keskeisten soluprosessien tasapainoa ja säätelyä. Tunnetaan myös nimellä ALIX, ja se osallistuu endosytoosin, kalvon korjauksen ja solukuoleman reittien toimintaan. PDCD6IP:llä on keskeinen rooli monivesikkelirakenteiden muodostumisessa ja ympäröityjen virusten, kuten HIV:n, kuroutumisessa. PDCD6IP:n toimintahäiriöt liittyvät neurodegeneratiivisiin sairauksiin ja syöpään, mikä korostaa sen merkitystä autofagiassa, apoptoosissa ja solun yleisessä homeostaasissa.

PDCD6IP

PRTFDC1 (Fosforibosyylitransferaasi-domaania sisältävä 1): PRTFDC1 on entsyymi, joka osallistuu puriinien takaisinpelastusreittiin, jossa puriinit kierrätetään hajonneesta DNA:sta ja RNA:sta uusien nukleotidien muodostamiseksi. Tämä tehtävä nukleotidimetaboliassa viittaa siihen, että se on tärkeä solujen lisääntymiselle ja DNA:n korjaukselle. Muutokset tässä reitissä voivat vaikuttaa solun energiataseeseen ja genomiseen vakauteen, mikä voi heijastua aineenvaihdunnan terveyteen ja DNA-vaurioiden vasteeseen.

PRTFDC1

CD28 (CD28-molekyyli): CD28 on T-solujen ko-stimulatorinen reseptori, joka on välttämätön niiden täydelliselle aktivaatiolle ja eloonjäämiselle. Se näyttelee keskeistä roolia immuunivasteessa, mukaan lukien T-solumuistin kehittymisessä. CD28-signaalireitti on myös tärkeä kohde immunoterapeuttisille lääkkeille, erityisesti syövän ja autoimmuunisairauksien hoidossa.

CD28

CASQ2 (Kalsekstriini 2): CASQ2 on proteiini, joka osallistuu kalsiumin varastointiin sydänlihassolujen sarkoplasmisessa verkkokalvossa. Se näyttelee keskeistä roolia kalsiumtasapainon säätelyssä ja sydänlihaksen supistuksessa. CASQ2-geenin mutaatiot liittyvät katkolamiiniperäiseen polyyppiseen kammiotakykardiaan, joka on tila, jolle on ominaista epäsäännölliset sydämenlyönnit, joita laukaisevat fyysinen rasitus tai stressi.

CASQ2

PRKAG2 (proteiinikinaasi AMP-aktivoituneen ei-katalyyttisen alayksikön gamma 2): PRKAG2 koodaa AMP-aktivoidun proteiinikinaasin (AMPK) säätelevän alayksikön, joka on avainentsyymi solun energiatasapainon säätelyssä. Se osallistuu solun energiatasapainon aistimiseen ja reittien aktivoimiseen, jotka auttavat palauttamaan energian tasapainon.

PRKAG2

CD40 (Cluster of Differentiation 40): CD40 on solukalvon reseptoriproteiini, jolla on keskeinen rooli immuunijärjestelmässä. Se esiintyy pääasiassa B-solujen ja antigeenia esittävien solujen pinnalla. CD40:n aktivaatio on välttämätöntä B-solujen kypsymiselle, vasta-aineiden tuotannolle ja adaptiivisen immuniteetin kehittymiselle. CD40:ssa tai sen ligandin CD40L:ssä esiintyvät mutaatiot voivat johtaa immuunipuutostiloihin.

CD40

IRF8 (Interferonin säätelytekijä 8) on geeni, joka koodaa transkriptiotekijää, joka on välttämätön immuunisolujen, erityisesti dendriittisolujen ja makrofagien, kehityksessä ja toiminnassa. Se auttaa säätämään immuunivasteisiin ja antigeenien esittämiseen liittyviä geenejä. IRF8:n muutokset voivat vaikuttaa immuunisolujen erilaistumiseen ja immuunitoimintojen kokonaisuuteen.

IRF8

PAX1 (Paired Box 1): PAX1 on keskeinen säätelygeeni, joka osallistuu selkärangan ja rintakehän kehitykseen. Se näyttelee ratkaisevaa roolia luuston muodostumisessa, ja PAX1-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa synnynnäisiä selkä- ja luustovaurioita.

PAX1

SERAC1 (Seriiniaktiivinen kohta 1): SERAC1 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu lipidimetaboliaan ja mitokondrioiden toimintaan. Se edistää kardiolipiinin synteesiä, erikoistunutta fosfolipidia, joka on kriittinen mitokondrioiden kalvon eheydelle ja toiminnalle. SERAC1:n mutaatiot voivat heikentää kardiolipiinituotantoa, mikä voi johtaa mitokondrioiden toimintahäiriöihin ja niihin liittyviin sairauksiin.

SERAC1

MARCO (Macrophage Receptor With Collagenous Structure): MARCO on makrofagien pinnalla ilmaantuva reseptori, joka osallistuu immuunijärjestelmän vasteeseen taudinaiheuttajia ja hiukkasmaisia aineita vastaan. Se on mukana bakteerien ja ympäristön partikkeleiden tunnistamisessa ja poistamisessa, edistäen synnynnäistä immuniteettia ja tulehduksen säätelyä.

MARCO

LEPR (Leptiinin reseptori): LEPR on leptiinihormonin reseptori, joka on keskeisessä roolissa energiatasapainon säätelyssä, mukaan lukien ruokahalu ja aineenvaihdunta. LEPR:n asianmukainen toiminta on välttämätöntä kehon reagoidessa leptiinin signaaleihin, kun taas LEPR:n mutaatiot voivat aiheuttaa leptiiniresistenssiä, joka on yleisesti yhteydessä lihavuuteen.

LEPR

PAPSS2 (3'-fosfoadenosiini 5'-fosfosulfaattisyntaasi 2): PAPSS2 on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka on välttämätön PAPS:n (3'-fosfoadenosiini 5'-fosfosulfaatti) tuotannossa. PAPS on tärkeä sulfaattiryhmän luovuttaja erilaisissa sulfaattireaktioissa. Se näyttelee keskeistä roolia hormonien, lääkkeiden ja muiden molekyylien aineenvaihdunnassa. PAPSS2-geenin mutaatiot voivat vaikuttaa luuston kehitykseen ja johtaa sairauksiin, kuten spondyloepimetafyysisen dysplasian.

PAPSS2

GFI1B (Growth Factor Independence 1B): GFI1B on transkriptionaalinen repressori, joka näyttelee keskeistä roolia punasolujen ja verihiutaleiden kehityksessä ja erilaistumisessa. Se säätelee soluja kiertoa ja apoptoosia ohjaavia geenejä, auttaen ylläpitämään tasapainoa solukasvun ja kypsymisen välillä. GFI1B:n säätelyn häiriöt liittyvät verisairauksiin, kuten anemiaan ja trombosytopeniaan, ja se osallistuu myös leukemian kehittymiseen. Sen toiminta on välttämätöntä hematopoieettisten solujen tasapainon ylläpitämiseksi ja korostaa verisolutuotannon monimutkaisuutta.

GFI1B

LPIN2 (Lipin 2): LPIN2 on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia lipidimetaboliassa ja energiantuotannossa, erityisesti fosfatidihapon muuntamisessa diasyyliglyseroliksi, joka on olennainen vaihe triglyseridien ja fosfolipidien synteesissä. Se osallistuu myös lipidimetaboliaan ja tulehdukseen liittyvän geeniekspression säätelyyn. LPIN2-mutaatiot liittyvät Majeedin oireyhtymään, jota leimaavat krooninen toistuva multifokaalinen osteomyeliitti, dermatiitti ja dyserytropoieettinen anemia, mikä korostaa sen merkitystä sekä aineenvaihdunta- että immuuniprosesseissa.

LPIN2

NFIA (Nuclear Factor I A) on transkriptiotekijä, joka näyttelee keskeistä roolia geeniekspression, solujen erilaistumisen ja kehityksen säätelyssä. Se sijaitsee pääasiassa tumassa ja kuuluu Nuclear Factor I (NFI) -perheeseen, joka on joukko säilyneitä DNA:han sitoutuvia proteiineja, jotka osallistuvat transkription ohjaukseen. NFIA toimii sitoutumalla tiettyihin DNA-jaksoihin, joita kutsutaan NFIA:n tunnistusjärjestelmiksi, geenien promoottorialueilla, vaikuttaen geenien toimintaan yhteistyössä ko-regulaattoreiden ja kromatiinia muokkaavien entsyymien kanssa.

NFIA

PRDM16 (PR Domain Containing 16): PRDM16 on transkriptiotekijä, jolla on keskeinen rooli ruskeiden rasvasolujen erilaistumisen säätelemisessä ja lämmöntuotannon aktivoimisessa. Se on välttämätön energiankulutuksen ja aineenvaihdunnan terveydentilan hallinnassa. PRDM16 toimii keskeisenä tekijänä kehon energiatasapainon ylläpidossa, ja sillä on merkittävä potentiaali aineenvaihdunnan ymmärtämisen edistämisessä sekä lihavuuden hoitamisessa.

PRDM16

NFATC2 (Nuclear Factor Of Activated T-Cells 2): NFATC2 on transkriptiotekijä, joka näyttelee keskeistä roolia immuunivasteiden säätelyssä. Se aktivoituu T-solujen sisällä signaaleista, jotka lisäävät solunsisäistä kalsiumia, jolloin se voi siirtyä tumaan ja vaikuttaa T-solujen aktivaatiota ja erilaistumista sääteleviin geeneihin. NFATC2 on tärkeä immuunijärjestelmän oikeanlaisen kehityksen kannalta, ja sen toimintahäiriöt on yhdistetty autoimmuunisairauksiin ja immuunipuutosoireyhtymiin.

NFATC2

LSR (lipolyysiä stimuloiva lipoproteiinireseptori): LSR on geeni, joka koodaa reseptoriproteiinia, joka osallistuu lipoproteiinien, mukaan lukien kylomikronien ja erittäin matalan tiheyden lipoproteiinien (VLDL), ottoon. Se näyttelee keskeistä roolia lipidimetaboliassa ja ravinnon rasvojen kuljetuksessa. LSR:n säätelyn häiriöt voivat myötävaikuttaa lipidihäiriöihin ja sydän- ja verisuonitauteihin.

LYZ (Lysozyma): Lysozyma (LYZ) on entsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia synnynnäisessä immuunijärjestelmässä hajottamalla bakteerien soluseinän peptidoglykaanikerroksen, mikä johtaa bakteerien lyyhentymiseen. Sitä esiintyy runsaasti eri eritteissä, kuten syljessä, kyynelissä ja maidossa sekä neutrofiilien jyvässoluissa. Antibakteerisen toimintansa lisäksi LYZ osallistuu tulehdusreaktion säätelyyn ja sillä on mahdollisia terapeuttisia sovelluksia infektioiden ja tulehdustilojen hoidossa.

OR2M3 (Olfaktorinen reseptori, perhe 2, alaperhe M, jäsen 3): OR2M3 on geeni, joka kuuluu suureen olfaktoristen reseptorien perheeseen, joka vastaa hajuaistista. Nämä reseptorit tunnistavat haihtuvia hajumolekyylejä ja ovat erittäin monimuotoisia, mikä mahdollistaa monien eri hajujen havaitsemisen. OR2M3 ilmaantuu nenän hajuepiteelissä ja sillä on keskeinen rooli hajujen havaitsemisessa sekä signaalin välittämisessä aivoihin. Tutkimus OR2M3:sta ja siihen liittyvistä reseptoreista syventää ymmärrystämme hajuaistista ja sillä on potentiaalisia sovelluksia makutieteissä ja aistibiologiassa.

OR2M3

ADO (Adenosiinideaminaasi, RNA-spesifinen): ADO on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka vastaa RNA:n spesifisestä adeniinin deaminaatiosta. Tämä entsyymi katalysoi adeniinin muuntamisen inosiiniksi RNA-molekyyleissä, vaikuttaen RNA:n vakauteen, toimintaan ja säätelyyn. ADO:lla on keskeinen rooli RNA:n editoinnissa, mikä lisää RNA-molekyylien monimuotoisuutta ja toiminnallisuutta.

TLN2 (Talin 2): TLN2 on geeni, joka koodaa talin 2 -proteiinia. Tämä proteiini osallistuu integriinivälitteiseen signalointiin ja on keskeisessä roolissa solujen kiinnittymisessä, liikkumisessa ja signaloinnissa. Se vaikuttaa integriinipohjaisten kiinnittymien muodostumiseen ja stabilointiin sekä saattaa vaikuttaa tärkeisiin soluprosesseihin, kuten immuunivasteisiin ja syövän etenemiseen.

TLN2

CNTN2 (Contactin 2): CNTN2 on hermosolujen adheesiomolekyyli, joka tunnetaan myös nimellä TAG-1, ja jolla on keskeinen rooli hermoston kehityksessä ja toiminnassa. Se osallistuu hermoverkkojen ja synaptisten yhteyksien muodostumiseen. CNTN2:n variaatiot tai mutaatiot on yhdistetty neurokehityksellisiin häiriöihin, ja ne voivat vaikuttaa neurologisiin prosesseihin, kuten oppimiseen ja muistiin.

CNTN2

LCT (laktaasi): LCT on geeni, joka koodaa entsyymiä laktaasia, joka on välttämätön maidon laktoosin pilkkomiseksi. Tämän geenin variantit voivat vaikuttaa kehon kykyyn hajottaa laktoosia, mikä voi johtaa laktoosi-intoleranssiin ja siihen liittyviin ruoansulatuskanavan oireisiin.

LRTM1 (Leusiinirikkaat toistot ja kalvoproteiinialueet 1): LRTM1 on hermoston kehitykseen ja synaptiseen toimintaan osallistuva geeni. Se näyttelee keskeistä roolia hermosolujen välisessä viestinnässä ja saattaa liittyä neurodegeneratiivisiin sairauksiin, mikä tekee siitä tärkeän aivojen terveyden ja neurologisten häiriöiden ymmärtämisen kannalta.

LRTM1

NNMT (Nikotinamidi N-metyylitransferaasi): NNMT on entsyymi, joka metyloi nikotinamidia (vitamiini B3) ja sillä on keskeinen rooli solujen aineenvaihdunnan ja energiatasapainon säätelemisessä. Sen aktiivisuus on yhdistetty lihavuuteen, aineenvaihduntahäiriöihin ja syöpään, mikä tekee NNMT:stä tärkeän kohteen terapeuttisille toimenpiteille.

NNMT

PRR11 (Proline Rich 11): PRR11 on äskettäin tunnistettu geeni, jonka toiminnot eivät ole vielä täysin selvillä. Sen uskotaan vaikuttavan solusyklin säätelyyn, ja sitä on yhdistetty syövän biologiaan, erityisesti prosesseihin kuten solujen lisääntyminen ja kasvaimen kasvu.

PRR11

PPP1CB (Proteiinifosfataasi 1 katalyyttinen alayksikkö beta): PPP1CB on geeni, joka koodaa proteiinifosfataasi 1:n katalyyttisen alayksikön — entsyymin, joka on ratkaisevan tärkeä soluprosessien säätelyssä defosforylaation kautta. Se näyttelee keskeisiä rooleja lihassupistuksessa, glykogeenimetaboliassa ja solunjakautumisessa. PPP1CB:n toiminnan häiriöt ovat yhteydessä useisiin sairauksiin, kuten sydänsairauksiin ja tiettyihin syöpiin.

PPP1CB

MANBA (Mannosidaasi beta): MANBA on geeni, joka koodaa lysosomaalista entsyymiä, joka osallistuu N-liitännäisten glykoproteiinien hajotukseen. Se katalysoi beetalinkitettyjen mannoosijäämien hydrolyysiä ja näyttelee avainroolia glykoproteiinien hajoamisessa. MANBA-aktiivisuuden puutteet voivat johtaa lysosomaalisiin kertymäsairauksiin, mikä aiheuttaa hajottamattomien glykoproteiinien kertymistä ja heikentää solujen toimintaa.

MANBA

HMGCS2 (3-hydroksi-3-metyyliglutaryyli-CoA-syntaasi 2): HMGCS2 on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu ketonirunkojen tuotantoon — vaihtoehtoisiin energianlähteisiin, joita syntyy paaston tai vähähiilihydraattisten olosuhteiden aikana. Se näyttelee keskeistä roolia energiametaboliassa ja sitä ilmentyy pääasiassa maksassa.

HMGCS2

LRRN1 (Leusiinirikas toistojaksoinen neuronaalinen 1): LRRN1 on geeni, joka heijastaa sen roolia hermoston kehityksessä. Se koodaa proteiinia, joka kuuluu leusiinirikkaiden toistojaksojen perheeseen ja on tärkeä proteiini-proteiini-vuorovaikutuksissa sekä hermoyhteyksien muodostumisessa ja ylläpidossa. LRRN1 on merkittävä hermoston kehityksen ymmärtämisessä ja saattaa liittyä neurokehityksellisiin häiriöihin.

LRRN1

TFRC (transferriinireseptori): TFRC on mittari, joka heijastaa elimistön raudan tasapainosta vastaavan keskeisen proteiinin aktiivisuutta. TFRC välittää transferriiniin sitoutuneen raudan soluihin ja on välttämätön erytropoiesikselle. Sitä käytetään myös laajalti solujen lisääntymisen markkerina, ja sen säätelyhäiriöt liittyvät muun muassa anemiaan ja syöpään.

TFRC

RBM17 (RNA Binding Motif Protein 17): RBM17 on proteiini, joka osallistuu RNA:n silmukointiin, geneettisen ilmentymisen keskeiseen prosessiin. Se näyttelee tärkeää roolia vaihtoehtoisen silmukoinnin säätelyssä, mikä vaikuttaa siihen, millaisia proteiineja yhdestä geenistä voi syntyä. RBM17:n muutoksilla voi olla merkitystä sairauksissa, kuten syövässä, jossa häiriintynyt silmukointi voi vaikuttaa solun kasvuun ja selviytymiseen.

RBM17

TET2 (Tet-metyylisytosiini-dioxygenaasi 2): TET2 on entsyymi, joka katalysoi 5-metyylisytosiinin muuntumista 5-hydroksimetyylisytosiiniksi DNA:ssa. Tämä toiminta on keskeinen aktiivisessa DNA:n demetylaatiossa, mikä on olennaista geeniekspression säätelyssä, solujen erilaistumisen ohjaamisessa ja genomin vakauden ylläpitämisessä. TET2:n mutaatioita esiintyy usein hematologisissa maligniteeteissa, mukaan lukien myelodysplastiset oireyhtymät ja akuutti myelooinen leukemia, mikä korostaa sen roolia epigeneettisessä säätelyssä ja syövän kehittymisessä.

TET2

Tex26 (Testis Expressed 26): Tex26 on geeni, jota ilmaistaan pääasiassa kiveksissä, ja sen ajatellaan osallistuvan kivesten toimintaan ja kehitykseen. Vaikka sen tarkat toiminnot eivät vielä ole täysin selviä, Tex26:n katsotaan olevan tärkeä lisääntymisbio­lo­giassa ja sillä saattaa olla merkitystä hedelmällisyyteen liittyvässä tutkimuksessa.

Tex26

TUSC1 (Tumor Suppressor Candidate 1): TUSC1 on geeni, jonka uskotaan toimivan kasvaimen estoaineena, vaikuttaen solujen kasvun säätelyssä ja apoptoosin edistämisessä. TUSC1:n ilmentymisen vähenemistä on havaittu erilaisissa syöpäsairauksissa, mikä tukee sen potentiaalista suojaavaa roolia syövän kehittymistä vastaan.

TUSC1

TMEM243 (Transmembrane Protein 243): TMEM243 on geeni, joka koodaa kalvoproteiinia, jonka toimintoja ei vielä ole hyvin tunnettu. Kuten monilla tämän tyyppisillä proteiineilla, sillä saattaa olla rooli solujen signalointi- tai kuljetusprosesseissa.

TMEM243

APCS (Amyloid P Component, Serum): APCS on proteiini, jolla on keskeinen rooli synnynnäisessä immuunijärjestelmässä, ja se auttaa infektion ja vammojen torjunnassa. Se sitoutuu taudinaiheuttajiin ja vaurioituneisiin soluihin tukeakseen niiden poistamista, ja se on myös osallisena amyloidi-plakkien muodostuksessa, mikä yhdistää sen esimerkiksi Alzheimerin tautiin. Sen tehtävät immuunivasteen säätelyssä ja tulehduksessa tekevät siitä terapeuttisen tutkimuksen kohteen.

APCS

ARRDC3 (Arrestiinidomaaneja sisältävä 3): ARRDC3 on geeni, jonka uskotaan säätelevän solun signalointireittejä, ja sitä on tutkittu sen mahdollisesta roolista kasvainten tukahduttamisessa. Se osallistuu reseptoreiden sisäistymiseen ja voi vaikuttaa solujen vasteisiin ulkoisiin signaaleihin, mukaan lukien aineenvaihdunnan säätelyyn liittyvät signaalit.

ARRDC3

ESR1, joka tunnetaan myös nimellä estrogeenireseptori alfa, on proteiini, joka kuuluu tumallisten hormonireseptorien perheeseen ja toimii transkriptiotekijänä. Se on keskeisessä roolissa estrogeenin, steroidihormonin, vaikutusten välittämisessä eri kudoksissa kehossa. ESR1 on välttämätön geeniekspression säätelyssä vasteena estrogeenin sitoutumiselle. Estrogeenin puuttuessa ESR1 pysyy inaktiivisena sytoplasmassa, sitoutuneena lämpöshokkiproteiineihin. Kun estrogeeni sitoutuu, ESR1 kokee konformaatiomuutoksen, irtoaa lämpöshokkiproteiineista ja siirtyy tumaan vaikuttamaan geenien transkriptioon.

ESR1

PLEKHG1 (Pleckstrin-alueen homologiaa ja RhoGEF-aluetta sisältävä G1): PLEKHG1 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka sisältää pleckstrin-homologia- ja RhoGEF-alueet. Nämä alueet viittaavat siihen, että proteiini osallistuu solun morfologiaan, sytoskelletin järjestäytymiseen ja solujen liikkumiseen liittyvien signaalireittien säätelyyn. Vaikka sen tarkat toiminnot ovat vielä tutkimuksen kohteena, uskotaan PLEKHG1:n vaikuttavan sytoskelletin dynaamisuuteen ja solujen liikkuvuuden säätelyyn.

PLEKHG1

NKX2-1, joka tunnetaan myös nimellä kilpirauhasen transkriptiotekijä 1 (TTF-1), on transkriptiotekijä, joka säätelee geeniekspressiota sitoutumalla spesifisiin DNA-jaksoihin. Se kuuluu NKX-perheen homeodomini-proteiinien ryhmään ja näyttelee keskeistä roolia kilpirauhasen, keuhkojen ja aivojen kehityksessä ja toiminnassa. Kilpirauhasessa NKX2-1 on ilmentynyt sikiönkehityksen aikana ja on välttämätön kilpirauhasen follikkelisolujen muodostumiselle ja erilaistumiselle.

NKX2-1

PTPN7 (proteiinityrosiini-fosfataasi, ei-reseptorityyppi 7): PTPN7 on entsyymi, joka osallistuu solujen viestintään, erityisesti immuunijärjestelmässä. Se näyttelee keskeistä roolia T-solujen aktivoinnin ja erilaistumisen säätelyssä, vaikuttaen siten immuunivasteisiin. PTPN7:n säätelyn häiriintyminen voi edesauttaa immuunijärjestelmään liittyviä sairauksia ja sillä saattaa olla merkitystä autoimmuunitaudeissa sekä syövässä sen vaikutusten vuoksi solujen viestintäreiteissä.

PTPN7

TRDMT1 (tRNA (sytosiini(38)-C(5))-metylaasientsyymi): TRDMT1 on entsyymi, joka katalysoi sytosiinin metylointia tRNA-molekyylien 38. asemassa. Tätä muutosta, joka tunnetaan nimellä 5-metyylisytosiini (m5C), pidetään tärkeänä tRNA:n vakauden, oikean laskostumisen ja tarkean kodonin tunnistuksen kannalta proteiinisynteesin aikana. TRDMT1:n välittämä metylointi tukee keskeisiä soluprosesseja, kuten geeniekspression säätelyä ja stressivasteita. TRDMT1:n toiminnan häiriintyminen on liitetty sairauksiin, kuten syöpään ja neurodegeneratiivisiin häiriöihin.

TRDMT1

IL12B (Interleukiini 12B): IL12B on geeni, joka koodaa interleukiini-12:n (IL-12) p40-alayksikköä, joka on immuunivasteisiin osallistuva sytokiini. IL-12:lla on kriittinen rooli immuunijärjestelmän toiminnan stimuloimisessa infektioita ja kasvaimia vastaan edistämällä interferoni-gamma (IFN-γ) tuotantoa sekä T-solujen ja luonnollisten tappajasolujen (NK-solut) aktivoitumista.....


IL12B

LYRM7 (LYR Motif Containing 7): LYRM7 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu mitokondrion kompleksin I kokoamiseen, joka on keskeinen osa mitokondrion hengitysketjua. Tämä kompleksi on välttämätön energian tuotannolle oksidatiivisen fosforylaation kautta. LYRM7:n mutaatiot tai säätelyhäiriöt voivat aiheuttaa mitokondrion toimintahäiriöitä, mikä vaikuttaa metabolisiin ja neurodegeneratiivisiin sairauksiin. Sen rooli energian aineenvaihdunnassa korostaa sen merkitystä solun toiminnan ja elinkelpoisuuden ylläpitämisessä.

LYRM7

MECOM (MDS1 ja EVI1 kompleksilokuksessa): MECOM on transkriptionaalinen säätelijä, joka osallistuu hematopoieesiin sekä tiettyjen syöpien, erityisesti myelooisen leukemian, kehittymiseen. Se koodaa EVI1-proteiinia, jolla on rooli geenien säätelyssä, solujen jakautumisessa ja solujen erilaistumisessa.

MECOM

FARSA (Fenyylalanyl-tRNA-syntetaasin alayksikkö alfa): FARSA on proteiini, joka osallistuu proteiinisynteesin käännösprosessiin, ja se vastaa erityisesti fenyylialaniinin kiinnittämisestä vastaavaan tRNA:han. Tämä toiminto on välttämätön RNA:n tarkalle kääntämiselle proteiineiksi. FARSA:n mutaatiot tai säätelyn häiriöt voivat johtaa virheisiin proteiinisynteesissä, mikä saattaa aiheuttaa erilaisia solutoiminnan häiriöitä ja edistää sairauksien kehittymistä.

FARSA

NR3C2, joka tunnetaan myös nimellä Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 2 tai mineralokortikoidireseptori (MR), on tumareseptoriproteiini, joka näyttelee keskeistä roolia elektrolyyttitasapainon ja verenpaineen säätelyssä. Se toimii ligandiin aktivoituvana transkriptiotekijänä, jota esiintyy pääasiassa kohdesolujen sytoplasmassa. Sitoutuessaan mineralokortikoidihormoneihin kuten aldosteroniin, NR3C2 kokee konformaatiomuutoksen ja siirtyy tumaan välittääkseen vaikutuksensa. Sen päätehtäviin kuuluu natrium- ja kaliumioneiden kuljetuksen säätely munuaisessa, paksusuolessa ja sylkirauhasissa.

NR3C2

ADAL (adenosiinideaminaasin kaltainen): ADAL (adenosiinideaminaasin kaltainen) on proteiini, joka muistuttaa adenosinideaminaasia (ADA) ja on mukana puriinimetaboliassa. Se näyttelee keskeistä roolia adenosiinin hajoamisessa, joka on molekyyli, tärkeä solun energiansiirrolle ja signaloinnille. ADAL:n aktiivisuus adenosiinimetaboliassa on välttämätöntä solun energiatasapainon ja nukleotidien homeostaasin ylläpitämiseksi.

ADAL

C-reaktiivisen proteiinin (CRP) testi mittaa CRP-pitoisuutta veressä, joka on merkki elimistön tulehduksesta. Kohonneet CRP-arvot voivat viitata akuuttiseen tulehdukseen, infektioihin tai kroonisiin sairauksiin, kuten nivelreumaan ja sydänsairauksiin. Tämä testi on yleisesti käytetty tulehdustilojen diagnosointiin ja seurantaan, pahenemisvaiheiden havaitsemiseen sekä sydän- ja verisuoniriskin arviointiin. Säännöllinen CRP-testaus auttaa ohjaamaan hoitopäätöksiä ja arvioimaan, kuinka hyvin hoidot vähentävät tulehdusta.

FOXO3 (Forkhead Box O3): FOXO3 on transkriptiotekijä, joka näyttelee keskeistä roolia solunjakson pysäytykseen, DNA:n korjaukseen ja apoptoosiin osallistuvien geenien säätelyssä. Se on tärkeä tekijä pitkäikäisyyden ja ikääntymiseen liittyvien sairauksien tutkimuksessa, vaikuttaen prosesseihin, jotka säätelevät ikääntymistä. Ikääntymistutkimuksessa FOXO3 nousee keskeiseksi tekijäksi, ja tutkijat pyrkivät ymmärtämään sen roolia elämän ja ikääntymisen monimutkaisissa mekanismeissa.

FOXO3

PRB2 (Proliinirikas proteiini BstNI alaperhe 2): PRB2 on proteiini, joka osallistuu suun ja syljen biologiaan. Se näyttelee keskeistä roolia hammaskiilteen muodostumisessa ja suun limakalvon puolustuksessa. Osana proliinirikkaiden proteiinien perhettä PRB2 on tärkeä suun terveyden ylläpidossa ja suojaa hammasmätää sekä muita suun sairauksia vastaan.

PRB2

COG1 (Component Of Oligomeric Golgi Complex 1): COG1 on osa COG-kompleksia, joka on olennainen Golgin normaalille toiminnalle ja proteiinien kuljetukselle solussa. COG1:n asianmukainen toiminta on välttämätöntä glykoproteiinien käsittelylle, ja COG1:n mutaatiot voivat häiritä Golgin toimintaa, mikä johtaa synnynnäisiin glykolysointihäiriöihin – ryhmään aineenvaihduntasairauksia, jotka aiheuttavat erilaisia kehitysongelmia.

COG1

PAX5, joka tunnetaan myös nimellä Paired Box 5, on transkriptiotekijä, joka näyttelee keskeistä roolia B-solujen kehityksessä ja erilaistumisessa. Se kuuluu PAX-transkriptiotekijäperheeseen, jolle on ominaista säilynyt paired box -domeeni, joka osallistuu DNA:n sitomiseen ja proteiinien vuorovaikutuksiin. PAX5 on välttämätön B-solulinjan sitoutumisen määrittämisessä hematopoieesin aikana, ja sitä ilmaistaan esisolulinjoissa, jotka ovat määräytyneet kehittymään B-soluiksi, tukien näin niiden kehitystä hematopoieettisista kantasoluista.

PAX5

EIF4A1, joka tunnetaan myös nimellä Eukaryoottinen translAtion aloitusfaktori 4A1, on voimakkaasti säilynyt RNA-helekaasientsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia proteiinisynteesin välttämättömässä aloitusvaiheessa. Kuuluen DEAD-box RNA -helekaasiperheeseen, EIF4A1 vastaa mRNA:n sekundaarirakenteiden purkamisesta, mikä mahdollistaa ribosomien pääsyn aloituskodoniin ja proteiinin tuotannon käynnistämisen. Se toimii osana eukaryoottista translAtion aloituskompleksia, työskennellen yhdessä muiden aloitusfaktorien kanssa sitoutuen mRNA:n 5' ei-koodaavaan alueeseen (UTR) ja sitä tutkien.

EIF4A1

LGR4 (Leukiinirikas toistojaksoja sisältävä G-proteiinikytkentäinen reseptori 4): LGR4 on G-proteiinikytkentäinen reseptori, jolla on keskeinen rooli signalointireiteissä, mukaan lukien Wnt-signalointi. Se on tärkeä kudosten kehitykselle, ylläpidolle ja homeostaasille, ja sitä on tutkittu erityisesti kantasolubiologian ja elinten uudistumisen yhteydessä.

LGR4

FGFR2 (Fibroblastien kasvutekijäreseptori 2): FGFR2 on reseptori, joka sitoutuu fibroblastien kasvutekijöihin ja jolla on keskeinen rooli solujen kasvussa, erilaistumisessa ja kudosten korjautumisessa. Se on välttämätön normaalille kehitykselle, ja FGFR2:n mutaatiot liittyvät useisiin kehityshäiriöihin, kuten kraniosynostoosiin ja luuston dysplasiaan, ja ne ovat myös osallisina tietyissä syöpätyypeissä.

FGFR2

SH2B3 (SH2B-adaptoriproteiini 3): SH2B3 (SH2B-adaptoriproteiini 3) on adaptoriproteiini, joka säätelee negatiivisesti sytokiinien välitystä hematopoieettisissa soluissa. Se näyttelee keskeistä roolia hematopoieettisten kantasolujen homeostaasin ylläpidossa sekä immuunivasteiden kontrolloinnissa. SH2B3-geenin mutaatiot liittyvät erilaisiin hematologisiin sairauksiin, mukaan lukien myeloproliferatiiviset neoplasmat ja autoimmuunisairaudet, mikä korostaa sen merkitystä verisolujen kehityksessä ja immuunisääntelyssä.

SH2B3

LEMD3 (Laminia sitoutunut polypeptidi 2, isomuoto 1): LEMD3 on geeni, joka koodaa tumakotelon yhteydessä olevaa proteiinia, jolla on rooli tuman rakenteessa ja järjestäytymisessä. LEMD3:n mutaatiot on yhdistetty Buschke-Ollendorffin syndroomaan, harvinaiseen perinnölliseen sairauteen, joka vaikuttaa luustoon ja ihoon.

LEMD3

NFKBIE (NF-Kappa-B Inhibiittori Epsilon): NFKBIE on geeni, joka koodaa NF-kappa-B -reitin keskeisen säätelijän. Tämä reitti on tärkeä immuunivasteissa, tulehduksessa ja solujen eloonjäämisessä. Se toimii estämällä NF-kappa-B:n aktiivisuutta, auttaen hallitsemaan immuunijärjestelmään ja tulehdusprosesseihin osallistuvien geenien ilmentymistä. NFKBIE:n säätelyhäiriöt on yhdistetty autoimmuunisairauksiin, krooniseen tulehdukseen ja syöpään, korostaen sen roolia immuunisääntelyssä ja sairauksien kehittymisessä.

NFKBIE

ETS2 (ETS Proto-Onkogeeni 2, Transkriptiotekijä): ETS2 on geeni, joka koodaa ETS-perheeseen kuuluvan transkriptiotekijän. ETS2:n kaltaiset transkriptiotekijät säätelevät tiettyjen kohdegeenien ilmentymistä sitoutumalla erityisiin DNA-sekvensseihin. ETS2:lla on tärkeä rooli soluprosesseissa, kuten solujen jakautumisessa, erilaistumisessa ja kehityksessä. ETS2:n säätelyn häiriöt on liitetty syöpään ja kehityksellisiin sairauksiin.

ETS2

LRRC6 (leusiinipitoista toistojaksoa sisältävä proteiini 6): LRRC6 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu solujen värttinäisten rakenteeseen. Värttinäiset ovat keskeisessä roolissa solujen liikkeessä ja signaalien välityksessä. LRRC6-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa siliarustoja, joukkoa perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista värttinäisten toimintahäiriö ja erilaiset kliiniset oireet.

LRRC6

BORCS7 (BLOC-1 Related Complex Subunit 7): BORCS7 on osa BLOC-1:stä (Biogenesis of Lysosome-related Organelles Complex-1). Se näyttelee keskeistä roolia lysosomiin liittyvien organellien muodostumisessa, kuten melanosomien muodostumisessa melanosyyteissä. BORCS7:n toimintahäiriö voi vaikuttaa pigmentaatioon ja neurologisiin toimintoihin.

BORCS7

SETD7 (SET Domain Containing 7, lysiinin metyylitransferaasi): SETD7 on geeni, joka osallistuu epigeneettiseen säätelyyn ja koodaa entsyymiä, joka metyloi histoniproteiineja. Tämä muutos on keskeisessä asemassa geeniekspression hallinnassa. SETD7-aktiivisuuden säätelyn häiriöt on yhdistetty useisiin sairauksiin, mukaan lukien syövät ja sydän- ja verisuonisairaudet.

SETD7

CCR3 (C-C Motif Chemokine Receptor 3): CCR3 on reseptori, joka osallistuu eosinofiilien, basofiilien ja T-solujen rekrytointiin ja aktivaatioon, ja sillä on keskeinen rooli tulehdusvasteissa sekä allergisten sairauksien patologiassa. Se toimii pääasiallisena reseptorina eotaksiinille, kemokiinille, joka edistää eosinofiilista tulehdusta esimerkiksi astmassa ja allergisessa nuhassa. CCR3-signaalin säätelyn häiriintyminen voi pahentaa allergisia ja tulehduksellisia tiloja, mikä tekee siitä potentiaalisen kohteen terapeuttiselle interventiolle.

CCR3

CDK17 (Syklinistä riippuva kinaasi 17): CDK17 on ydinentsyymi, joka kuuluu syklinistä riippuvien kinaasien perheeseen ja on välttämätön solusyklin säätelyssä, transkription hallinnassa sekä solujen erilaistumisessa. Toimien seryiini/treoniini-proteiinikinaasina CDK17 fosforyloi kohdeproteiineja säädellen niiden aktiivisuutta. Se on keskeisessä roolissa edistämässä solusyklin etenemistä, erityisesti siirtymistä G1-vaiheesta S-vaiheeseen, jossa DNA:n replikaatio tapahtuu.

CDK17

KIAA1109: KIAA1109 on geeni, joka liittyy moniin autoimmuunisairauksiin, kuten nivelreumaan, systeemiseen lupus erythematosukseen ja tulehdukselliseen suolistosairauteen. Vaikka sen tarkkaa toimintaa ei vielä täysin ymmärretä, sen ajatellaan näyttelevän keskeistä roolia immuunijärjestelmän säätelyssä ja kehon tulehdusreaktioissa. KIAA1109:n tutkiminen on tärkeää autoimmuunisairauksien geneettisen perustan ymmärtämiseksi ja kohdennettujen hoitojen kehittämisen ohjaamiseksi.

KIAA1109

STXBP5 (Syntaxin Binding Protein 5): STXBP5 on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia välittäjäaineiden vapautuksen säätelyssä synapsien kohdalla. Se vuorovaikuttaa SNARE-kompleksin osien kanssa, tukien rakkulaliikennettä ja eksosytoosia. STXBP5 on tärkeä synaptisen toiminnan kannalta ja se on yhdistetty neurologisiin häiriöihin.

STXBP5

GALNT3 (Polypeptidi N-asetyyligalaktosaminitransferaas 3): GALNT3 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu O-linkitettyyn glykosylaatioon lisäämällä N-asetyyligalaktosamiinia proteiineihin. Tämä muutos on tärkeä proteiinien asianmukaiselle toiminnalle ja solujen signaloinnille. GALNT3:n mutaatiot voivat vaikuttaa kalsiumin ja fosfaatin tasapainoon, mikä johtaa sairauksiin kuten familiaaliseen tuumorikäyhäruokaan.

GALNT3

MYH15 (Myosiini raskas ketju 15): MYH15 on geeni, joka koodaa myosiiniraskas ketju -proteiinin, jota esiintyy pääasiassa luustolihaksissa. Myosiinit ovat moottoriproteiineja, jotka ovat välttämättömiä lihasten supistumiselle ja solujen liikkeelle. Vaikka MYH15:n tarkat toiminnot ovat vielä tutkimuksen kohteena, sillä saattaa olla rooli lihasten kehityksessä ja lihasten kokonaisvaltaisessa toiminnassa.

MYH15

HSD17B13, joka tunnetaan myös nimellä Hydroksysteroidi 17-beeta dehydrogenaasi 13, on entsyymi, jota esiintyy pääasiassa maksassa ja joka osallistuu steroidihormonien ja rasvahappojen aineenvaihduntaan. Se kuuluu hydroksysteroidi (17-beeta) dehydrogenaasien (HSD17B) perheeseen, joka katalysoi hydroksysteroidien muuntamista ketosteroideiksi ja päinvastoin. HSD17B13:lla on keskeinen rooli rasvahappoaineenvaihdunnassa, erityisesti pitkäketjuisten rasvahappojen hapettumisessa, ja se paikallistuu peroksisomeihin — soluelimiin, jotka vastaavat rasvahappojen käsittelystä. Sen entsymaattinen aktiivisuus on välttämätöntä pitkäketjuisten rasvahappoasyylikoentsyymi A:iden (acyl-CoA) muuntamiseksi 3-ketoasyylikoentsyymi A:iksi, mikä tukee maksassa tapahtuvaa normaalia toimintaa ja lipidien aineenvaihduntaa.

HSD17B13

MCPH1 (Microcephalin 1): MCPH1 on geeni, jolla on keskeinen rooli aivojen kehityksessä, erityisesti aivojen koon säätelyssä. Se osallistuu DNA-vaurioihin vastaamiseen ja solusyklin säätelyyn. MCPH1:n mutaatiot voivat johtaa mikrokephaliaan, mikä korostaa sen tärkeää roolia neurokehityksessä.

MCPH1

CNTNAP2, joka tunnetaan myös nimellä Contactin Associated Protein-Like 2, on solujen tarttumista säätelevä molekyyli ja kuuluu neureksiinien superperheeseen. Se näyttelee keskeistä roolia hermoston kehityksessä ja toiminnassa, erityisesti neuronien migraatiossa, aksonien ohjauksessa, synapsien muodostumisessa sekä signaalin välityksessä. CNTNAP2:n ilmentyminen on pääasiassa kehittyvässä hermostossa, jossa se toimii yhteistyössä muiden solujen tarttumista säätelevien molekyylien, soluväliaineproteiineiden ja signaalimolekyylien kanssa varmistaen neuronien oikean sijoittumisen ja aksonien reitin löytämisen. CNTNAP2:n ilmentymän tai toiminnan häiriöt voivat vaikuttaa aivojen kehitykseen ja hermoyhteyksiin.

CNTNAP2

LRRC42 (leusiinipitoinen kertaavaa toistojaksoa sisältävä proteiini 42): LRRC42 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu leusiinipitoisten toistojaksojen (LRR) perheeseen, ja jolle on ominaista toistuvat, leusiinia runsaasti sisältävät sekvenssit. Pääasiassa se sijaitsee soluliman alueella tai solukalvolla, ja LRRC42 osallistuu solun prosesseihin, kuten signaalinsiirtoon, proteiini-proteiini -vuorovaikutuksiin sekä solujen tarttumiseen. Sen LRR-alueet toimivat vuorovaikutuspintoina, jotka mahdollistavat LRRC42:n sitoutumisen tiettyihin kumppaniproteiineihin ja osallistumisen moninaisiin solureitteihin.

AOC1

Ostoskorisi

Testit, jotka sisältävät tämän tuotteen

Yli 100.000+ asiakkaan luottamus