Components

Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

GetTestedin DNA ruokavalio & ravitsemustestin analysoidut terveysalueet
GetTestedin DNA ruokavalio & ravitsemustesti tutkii perusteellisesti useita tärkeitä terveyden osa-alueita:

Makroravintoaineet (proteiinit, rasvat, hiilihydraatit): Ensinnäkin se paljastaa, miten elimistösi reagoi eri makroravintoaineisiin, mikä on tärkeää, kun haluat hienosäätää ruokavaliota energian ja yleisen terveyden lisäämiseksi.
Rasvan aineenvaihdunta (tyydyttyneet, tyydyttymättömät ja omega-3-rasvat): Lisäksi testi antaa tietoa siitä, miten elimistösi käsittelee erilaisia rasvoja, mikä on olennainen osa monipuolisen ruokavalion kannalta.
Herkkyydet ja intoleranssit (gluteeni, laktoosi, alkoholi, kofeiini, histamiini): Lisäksi se auttaa tunnistamaan mahdolliset herkkyydet tai intoleranssit, jolloin voit tehdä tietoon perustuvia ruokavaliopäätöksiä.
Vitamiinit ja kivennäisaineet: Lisäksi testi paljastaa, miten elimistösi imee ja käyttää elintärkeitä vitamiineja ja kivennäisaineita, jotka ovat ratkaisevia terveydelle ja ravintoaineiden puutteiden välttämiselle.
Syömiskäyttäytyminen (ylensyönti, sokerinhimo, napostelu): Löydät lopuksi syömiskäyttäytymiseen liittyviä geneettisiä tekijöitä ja tarjoat strategioita terveellisempiin ruokailutottumuksiin.

Henkilökohtaiset suositukset
Analyysin jälkeen et saa vain geneettisen raportin, vaan myös yksilöllisiä ruokavaliosuosituksia. Nämä geeniperimääsi räätälöidyt ehdotukset auttavat sinua tekemään asiantuntevia valintoja ravitsemuksellisten tarpeidesi suhteen.
Kenen tulisi harkita tätä testiä
Tämä testi on ihanteellinen kaikille, jotka ovat kiinnostuneita optimoimaan terveytensä geneettisesti perustellun ruokavalion avulla. Se tarjoaa tieteeseen perustuvia neuvoja ravitsemuksen tehostamiseksi.
Tietosuojan ja näytemateriaalin osalta
Analyysin jälkeen tuhoamme aktiivisesti DNA:n ja näytemateriaalin. Tietosi pysyvät täysin nimettöminä, ja ne on yhdistetty ainoastaan yksilölliseen testitunnukseesi. On tärkeää, että GetTested arvostaa yksityisyyttäsi; emme koskaan jaa tai myy tuloksiasi kolmansille osapuolille. Lisäksi sinulla on mahdollisuus poistaa testituloksesi heti niiden saatuasi.

GetTestedin DNA ruokavalio & ravitsemustestin analysoidut terveysalueet 
GetTestedin DNA ruokavalio & ravitsemustesti tutkii perusteellisesti useita tärkeitä terveyden osa-alueita:
Makroravintoaineet (proteiinit, rasvat, hiilihydraatit): Ensinnäkin se paljastaa, miten elimistösi reagoi eri makroravintoaineisiin, mikä on tärkeää, kun haluat hienosäätää ruokavaliota energian ja yleisen terveyden lisäämiseksi. 
Rasvan aineenvaihdunta (tyydyttyneet, tyydyttymättömät ja omega-3-rasvat): Lisäksi testi antaa tietoa siitä, miten elimistösi käsittelee erilaisia rasvoja, mikä on olennainen osa monipuolisen ruokavalion kannalta. 
Herkkyydet ja intoleranssit (gluteeni, laktoosi, alkoholi, kofeiini, histamiini): Lisäksi se auttaa tunnistamaan mahdolliset herkkyydet tai intoleranssit, jolloin voit tehdä tietoon perustuvia ruokavaliopäätöksiä. 
Vitamiinit ja kivennäisaineet: Lisäksi testi paljastaa, miten elimistösi imee ja käyttää elintärkeitä vitamiineja ja kivennäisaineita, jotka ovat ratkaisevia terveydelle ja ravintoaineiden puutteiden välttämiselle. 
Syömiskäyttäytyminen (ylensyönti, sokerinhimo, napostelu): Löydät lopuksi syömiskäyttäytymiseen liittyviä geneettisiä tekijöitä ja tarjoat strategioita terveellisempiin ruokailutottumuksiin.
Henkilökohtaiset suositukset 
Analyysin jälkeen et saa vain geneettisen raportin, vaan myös yksilöllisiä ruokavaliosuosituksia. Nämä geeniperimääsi räätälöidyt ehdotukset auttavat sinua tekemään asiantuntevia valintoja ravitsemuksellisten tarpeidesi suhteen. 
Kenen tulisi harkita tätä testiä 
Tämä testi on ihanteellinen kaikille, jotka ovat kiinnostuneita optimoimaan terveytensä geneettisesti perustellun ruokavalion avulla. Se tarjoaa tieteeseen perustuvia neuvoja ravitsemuksen tehostamiseksi. 
Tietosuojan ja näytemateriaalin osalta 
Analyysin jälkeen tuhoamme aktiivisesti DNA:n ja näytemateriaalin. Tietosi pysyvät täysin nimettöminä, ja ne on yhdistetty ainoastaan yksilölliseen testitunnukseesi. On tärkeää, että GetTested arvostaa yksityisyyttäsi; emme koskaan jaa tai myy tuloksiasi kolmansille osapuolille. Lisäksi sinulla on mahdollisuus poistaa testituloksesi heti niiden saatuasi.

DNA Ruokavalio & Ravitsemustesti

APOC1 (Apolipoproteiini C-I) on apolipoproteiiniperheeseen kuuluva proteiini, joka osallistuu lipidimetaboliaan ja -kuljetukseen. Se liittyy erittäin matalan tiheyden (VLDL) ja korkean tiheyden lipoproteiineihin (HDL) ja auttaa säätelemään triglyseridirikkaiden lipoproteiinien hajotusta. Estämällä entsyymejä, kuten lipoproteiinilipaasia ja maksalispaasia, APOC1 vaikuttaa veren lipiditasoihin ja on keskeisessä roolissa sydän- ja verisuoniterveyden kannalta. APOC1-toiminnan epätasapainot voivat myötävaikuttaa sairauksiin, kuten hyperlipidemiaan ja ateroskleroosiin.

APOC1

EXTL2 (Exostosin-Like Glycosyltransferase 2) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu heparaanisulfaattia tuottavan entsyymin valmistukseen. Heparaanisulfaatti on tärkeä osa ekstrasellulaarista matriksia. Heparaanisulfaatti vaikuttaa useiden kasvutekijöiden ja signalointimolekyylien kanssa, ja sillä on keskeinen rooli solujen lisääntymisessä, kiinnittymisessä ja erilaistumisessa. EXTL2:n toiminta heparaanisulfaatin synteesissä korostaa sen merkitystä kehityksessä ja kudosten terveydentilan ylläpidossa.

EXTL2

JAML (Junctional Adhesion Molecule Like) on solujen kiinnittymismolekyyli, joka näyttelee keskeistä roolia leukosyyttien liikkumisen sääntelyssä epiteeli- ja endoteelivaikutusten läpi. Tämä prosessi on välttämätön immuunivasteelle, sillä se mahdollistaa immuunisolujen siirtymisen verenkiertoon kudoksiin vamman tai infektion aikana. JAML välittää solu-solu -vuorovaikutuksia, jotka ovat ratkaisevia tulehduksessa ja immuunivalvonnassa, minkä vuoksi se on tärkeä kohde tulehdussairauksien ja immuunihäiriöiden ymmärtämisessä ja hoidossa.

JAML

KATNIP (Kataninin vuorovaikutteinen proteiini): KATNIP on geeni, joka koodaa proteiinia, joka säätelee kataninikompleksia, joka vastaa mikrotubulusten katkaisemisesta. Tämän vuorovaikutuksen kautta KATNIP voi vaikuttaa mikrotubulusten dynamiikkaan, mikä vaikuttaa solun jakautumiseen, liikkeeseen ja solun sisäiseen kuljetukseen.

KATNIP

EPHB2 (Ephrin-tyyppi B -reseptori 2): EPHB2 on reseptoritimidiinikinaasi, joka näyttelee keskeistä roolia solujen välisessä viestinnässä ja kudosten järjestäytymisessä. Vuorovaikutuksessa ephrin-ligandien kanssa EPHB2 säätelee tärkeitä prosesseja, kuten solujen liikkumista, adheesiota ja aksonien ohjausta kehityksen aikana ja koko elämän ajan. Se on olennainen kudosten rakenteen ja toiminnan ylläpitämisessä, erityisesti hermostossa ja epiteelikerroksissa. EPHB2-signaalin säätelyn häiriöt on liitetty muun muassa syövän etenemiseen, neurokehityksellisiin häiriöihin ja kudosmuodostumien virheisiin.

EPHB2

B3GNTL1 (Beta-1,3-N-asetyylglukosaminitrasferaasin kaltainen 1): B3GNTL1 on entsyymi, joka osallistuu monimutkaisten hiilihydraattien biosynteesiin, erityisesti glykoasaminoglykaanien muodostumiseen, jotka ovat solunulkoisen matriisin keskeisiä komponentteja. Nämä entsyymit ovat tärkeitä solujen välisessä viestinnässä, signaalin välityksessä ja rakenteellisen eheyden ylläpidossa. Vaikka B3GNTL1:n koko biologinen toiminta on vielä tutkimuksen kohteena, glykoasaminoglykaanien synteesin häiriöt voivat vaikuttaa kehitykseen ja liittyvät sairauksiin kuten syöpiin ja synnynnäisiin häiriöihin.

B3GNTL1

DEXI (deksametasoni-indusoitu proteiini) on geeni, jonka ilmentymistä glukokortikoidit, kuten deksametasoni, indusoivat, ja se liittyy immuunisäätelyyn sekä solun stressivasteisiin. Vaikka sen tarkka tehtävä on edelleen tutkimuksen kohteena, DEXI saattaa osallistua immuunijärjestelmän toiminnan ja tulehduksen säätelyyn.

DEXI

STEAP1B (STEAP-perheen jäsen 1B) on proteiini, joka kuuluu Six Transmembrane Epithelial Antigen of the Prostate (STEAP) -perheeseen. Se osallistuu metallinpelkistykseen, erityisesti rauta- ja kuparijonien pelkistykseen. STEAP1B:llä on rooli solun raudan homeostaasin ja aineenvaihdunnan sääntelyssä, jotka ovat välttämättömiä lukuisille fysiologisille toiminnoille. Vaikka sen tarkka rooli ihmisen terveydessä ja sairauksissa on edelleen tutkimuksen kohteena, STEAP1B saattaa olla tärkeä raudan aineenvaihduntareittien ymmärtämisen kannalta.

STEAP1B

RYR1 (Ryanodiinireseptori 1) on geeni, joka koodaa lihassupistuksille välttämätöntä kalsiumkanavaproteiinia. RYR1:n variantit liittyvät maligniin hypertermiaan, harvinaiseen mutta vakavaan reaktioon tiettyihin anestesia-aineisiin. RYR1-mutaatioiden tunnistaminen voi auttaa arvioimaan riskiä ja ohjaamaan turvallisempia anestesiavalintoja leikkauksen aikana.

RYR1

DOCK10 (Dedicator of Cytokinesis 10) on geeni, joka osallistuu aktiinisytoskeleton uudelleenmuokkaukseen ja edistää immuunisolujen, erityisesti T- ja B-solujen, aktivoitumista ja liikettä. Se näyttelee keskeistä roolia immuunivasteiden säätelyssä ja saattaa liittyä autoimmuunitiloihin sekä immuunijärjestelmän häiriöihin.

DOCK10

ADCY6 (Adenylaattisyklaasi 6) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka muuntaa ATP:n sykliseksi AMP:ksi (cAMP), elimistön tärkeäksi signaalimolekyyliksi. cAMP:llä on keskeinen rooli prosesseissa kuten hermovälitys, hormonitoiminta ja soluvälinen viestintä. Näiden toimintojen kautta ADCY6 voi vaikuttaa aivotoimintaan, aineenvaihdunnan säätelyyn ja neuropsykiatriseen terveyteen.

ADCY6

SLC44A5 (Solute Carrier Family 44 Member 5) on geeni, joka koodaa solukalvokuljetusproteiinia ja kuuluu liukoisten kuljettajien perheeseen. Vaikka sen tarkat toiminnot ja substraatit eivät ole täysin määriteltyjä, SLC44A5:n ajatellaan osallistuvan olennaisiin solukuljetusprosesseihin, jotka ovat tärkeitä homeostaasin ylläpidossa ja solun normaalissa toiminnassa.

SLC44A5

ADH1C (alkoholidehydrogenaasi 1C) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu alkoholin aineenvaihduntaan, erityisesti etanolin muuttamiseen asetaaldehydiksi maksassa. ADH1C:n variaatiot voivat vaikuttaa siihen, miten yksilöt käsittelevät alkoholia, ja ne on yhdistetty erilaisiin alkoholiherkkyyteen, riippuvuusriskin sekä siihen liittyvien terveyshaittojen eroihin.

ADH1C

DIO2 (tyyppi 2 deiodinaasi) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka on välttämätön kilpirauhashormonin säätelyssä. Se muuntaa inaktiivisen kilpirauhashormonin tyroksiinin (T4) aktiiviseen muotoonsa, trijodityroniiniin (T3), poistamalla jodiatomin. Ilmentyy kudoksissa, kuten kilpirauhasessa, aivoissa ja ruskeassa rasvakudoksessa, DIO2 auttaa välittämään paikallisia, kudospesifisiä vastauksia kilpirauhashormoneihin sekä tukee aineenvaihduntaa ja kehitysprosesseja.

DIO2

C12ORF43 (kromosomi 12 avoin lukukehys 43) on geeni, joka koodaa proteiinia, jonka toiminta on vielä epäselvä. Vaikka tutkimuksia jatketaan, tämä proteiini saattaa osallistua tärkeisiin solun prosesseihin, kuten aineenvaihduntaan, signalointiin tai proteiinien vuorovaikutukseen. Sen tarkkaa roolia ja vaikutusta terveyteen ei vielä täysin ymmärretä, mutta ilmentymisen muutokset voivat mahdollisesti vaikuttaa sairauksien kehittymiseen.

C12ORF43

SRBD1 (S1 RNA sitoutumisalue 1) on geeni, joka koodaa RNA:han sitoutuvan proteiinin, joka osallistuu transkription jälkeiseen säätelyyn. Tällaiset proteiinit ovat tärkeitä prosesseissa kuten mRNA:n silmukointi, kuljetus ja stabiilisuus. Vaikka SRBD1:n tarkkaa roolia tutkitaan vielä, se saattaa osallistua geeniekspression säätelyyn RNA-tasolla.

SRBD1

Nuoren lampaan lihaa, jota käytetään yleisesti monissa keittiöissä. Voi aiheuttaa allergisia reaktioita joillakin henkilöillä.

Karitsanliha

FHIT (Fragile Histidine Triad Diadenosine Triphosphatase) on kasvainta estävä geeni, joka osallistuu puriinimetaboliaan. Se näyttelee keskeistä roolia genomin vakauden ylläpitämisessä, ja sen menetys tai muutos on yhdistetty erilaisiin syöpiin, mikä korostaa sen merkitystä kasvainten kehittymisen ehkäisyssä.

FHIT

CSTA (Cystatin A) on geeni, joka koodaa kysteiiniproteaasin estäjää, ja osallistuu kudosten, kuten ihon ja limakalvojen, suojaamiseen proteaasiin liittyvältä vauriolta. Se näyttelee keskeistä roolia ihon eheyden ylläpitämisessä ja immuunipuolustuksen tukemisessa. CSTA:n mutaatiot on yhdistetty ihohäiriöihin ja lisääntyneeseen alttiuteen infektioille.

AMY1A (Amylaasi, Alfa 1A) on geeni, joka koodaa alfa-amylaasia, entsyymiä, joka vastaa ravinnosta peräisin olevien tärkkelyksien pilkkomisesta sokereiksi. AMY1A-kopiomäärän vaihtelut liittyvät tärkkelyksen pilkkomisen eroihin ja voivat vaikuttaa aineenvaihdunnan terveyteen sekä ravintoon sopeutumiseen.

AMY1A

UBE4B (Ubiquitinointitekijä E4B) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu ubiquitin-proteasomijärjestelmään. Tämä järjestelmä auttaa säätelemään proteiinien hajotusta ja laadunvalvontaa soluissa. Se on keskeisessä roolissa vaurioituneiden tai väärin laskostuneiden proteiinien poistamisessa, erityisesti neuroneissa. UBE4B:n toiminnan häiriintyminen on yhdistetty neurodegeneratiivisiin sairauksiin, mikä korostaa sen merkitystä solujen stressivasteessa ja neurologisessa terveydessä.

UBE4B

SLC5A6 (Solute Carrier Family 5 Member 6): SLC5A6 on geeni, joka koodaa natriumriippuvaista vitamiininkuljettajaa, joka on välttämätön biotiinin (B-vitamiini) ja mahdollisesti muiden vesiliukoisten vitamiinien imeytymiselle. Tämä kuljettaja on tärkeässä roolissa kehon riittävien vitamiinitasojen ylläpitämisessä, ja puutokset voivat aiheuttaa esimerkiksi iho-ongelmia, hiustenlähtöä ja neurologisia oireita.

SLC5A6

DSP (Desmoplakiini) on keskeinen proteiini, joka toimii solujen sisäisenä rakenteellisena linkkinä ja on välttämätön desmosomien—erityisten solujen välisten kiinnityskompleksien, joita esiintyy epiteeli- ja sydänkudoksissa—eheyden ja toiminnan kannalta. DSP:llä on tärkeä rooli mekaanisen vahvuuden ja solujen yhteenkuuluvuuden ylläpitämisessä ankkuroidessaan välivälimaljaksia desmosomaalisiin kadehereihin. Tämä yhteys tukee kudosten vakautta alueilla, jotka altistuvat voimakkaalle mekaaniselle rasitukselle, kuten iholla, sydämessä ja tietyillä limakalvoilla. DSP-geenin mutaatiot liittyvät erilaisiin perinnöllisiin sairauksiin, kuten kardiomyopatioihin ja ihosairauksiin, mikä korostaa sen merkitystä kudosarkkitehtuurille ja toiminnalle.

COL27A1 (Kollageenityyppi XXVII Alfa 1 -ketju): COL27A1 on geeni, joka koodaa kollageeniproteiinia, joka on tärkeä sidekudosten rakenteen ja toiminnan kannalta. Tämä kollageenityyppi on keskeisessä asemassa ruston muodostumisessa ja luuston kehityksessä. COL27A1-geenin mutaatioita on yhdistetty luuta ja rustoa koskeviin häiriöihin, mikä tekee siitä tutkimuksen kohteen tuki- ja liikuntaelinten terveyden ja mahdollisten terapeuttisten kohteiden osalta.

COL27A1

SATB1 (SATB Homeobox 1) on DNA:ta sitova proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia kromatiinirakenteen järjestämisessä ja geeniekspression säätelemisessä, erityisesti T-solujen osalta. Se auttaa muokkaamaan tumarakennetta kiinnittämällä kromatiinisilmukoita ja säätelemällä T-solujen kehitykseen ja immuunitoimintoihin liittyviä geenejä. SATB1:n ilmentymisen muutokset on yhdistetty immuunisääntelyyn ja erilaisiin syöpiin.

SATB1

SORBS3 (Sorbin and SH3 Domain Containing 3), tunnetaan myös nimellä vinexiini, on geeni, joka osallistuu solun tukirangan organisointiin ja solusignalointiin. Se auttaa yhdistämään solun tukirangan solukalvoon ja osallistuu reitteihin, jotka säätelevät solun liikettä ja kiinnittymistä. Muutokset SORBS3:n toiminnassa voivat vaikuttaa solun rakenteeseen ja liittyvät syövän etenemiseen ja etäpesäkkeisiin.

SORBS3

SLK (STE20-tyyppinen kinas) on seriininautriiniini kinaasi, joka osallistuu keskeisten soluprosessien, kuten proliferaation, migraation, selviytymisen ja sytoskeletonin organisoinnin säätelyyn. Pääasiassa sytoplasmasta sijaitseva SLK vaikuttaa solun muotoon ja liikkumiseen fosforyloimalla sytoskeletonin dynamiikkaan liittyviä proteiineja, mukaan lukien FAK, paksilliini ja kortaktiini. Se näyttelee keskeistä roolia signalointireiteissä, jotka ohjaavat solun morfologiaa ja liikkuvuutta.

ABLIM1 (Actin Binding LIM Protein 1) on proteiini, joka auttaa organisomaan aktiinisytoskelettia — rakenteellista verkostoa, joka on keskeinen solun liikkeelle, muodolle ja jakautumiselle. Se näyttelee tärkeää roolia lihasten kehityksessä ja hermoston toiminnassa, ja sen häiriöt on liitetty tiettyihin lihas- ja neurologisiin sairauksiin.

ABLIM1

DLK1 (Delta Like Non-Canonical Notch Ligand 1) on kalvojen läpi kulkeva proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia tärkeiden kehityksellisten prosessien, kuten adipogeneesin ja neurogeneesin, säätelemisessä. Se toimii Notch-signalointireittien modulaattorina ja osallistuu aineenvaihdunnan säätelyyn sekä syövän kehittymiseen.

DLK1

ICA1L (Islet Cell Autoantigen 1-Like) on geeni, joka liittyy neuroendokriiniseen eritykseen osallistuvien proteiinien toimintaan, erityisesti haiman beetasoluissa. Sen uskotaan osallistuvan insuliinin erityksen säätelyyn ja se saattaa liittyä autoimmuunivasteisiin diabeteksessa. ICA1L:n tutkimus voi tarjota näkemyksiä autoimmuunidiabeteksen kehityksestä ja mahdollisista terapeuttisista kohteista.

ICA1L

CXCR2 (C-X-C-motiivikemokiinireseptori 2) on reseptori, joka sitoutuu C-X-C-motiivikemokiineihin, kuten CXCL5:een, ja sitä esiintyy pääasiassa neutrofiileissä. Se näyttelee keskeistä roolia neutrofiilien liikkeen ja aktivoinnin ohjaamisessa tulehduksen aikana. CXCR2 on mukana useissa patologisissa tiloissa, mukaan lukien tulehdussairaudet, syöpä ja krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus (COPD), mikä tekee siitä tärkeän kohteen terapeuttisille hoidoille.

CXCR2

SLC39A8 (Solute Carrier Family 39 Member 8) on geeni, joka koodaa kuljettajaproteiinia, joka vastaa tärkeiden kahdenarvoisten metallien, kuten sinkin ja mangaanin, soluunoton. Tämä proteiini auttaa ylläpitämään metallien ionitasapainoa, mikä on välttämätöntä immuunitoiminnalle, aivojen kehitykselle ja muille biologisille prosesseille. SLC39A8:n vaihtelut on liitetty useisiin terveysongelmiin, mukaan lukien synnynnäiset glykolysointia koskevat häiriöt.

SLC39A8

CHD6 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 6) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu kromatiinin uudelleenmuokkaukseen. Tämä prosessi auttaa säätelemään geeniekspressiota ja ylläpitämään geneettistä vakautta. Tämä proteiini näyttelee keskeistä roolia solujen kehityksessä ja erilaistumisessa, ja sen toimintahäiriöt on yhdistetty tiettyihin syöpiin.

CHD6

TAS2R5 (Taste 2 Receptor Member 5): TAS2R5 on ihmisen karvautta aistiva reseptori, joka näyttelee keskeistä roolia karvauden havaitsemisessa. Nämä reseptorit auttavat tunnistamaan mahdollisesti haitallisia aineita ruoassa. TAS2R5:n ja muiden makureseptorien variaatiot voivat vaikuttaa ruokailumieltymyksiin ja ravitsemuksellisiin valintoihin, mikä saattaa puolestaan vaikuttaa aineenvaihduntaan ja yleiseen terveyteen.

TAS2R5

ADAMTSL1 (ADAMTS Like 1) on geeni, joka kuuluu ADAMTS-perheeseen, joka on tunnettu rooleistaan solunulkoisen matriisin järjestäytymisessä ja solu-matriis -vuorovaikutuksissa. Vaikka sen tarkka toiminto on vielä tutkimuksen kohteena, sen samankaltaisuus metalloproteinaasien kanssa viittaa osallistumiseen kudosten uudelleenmuodostukseen, kehitykseen ja solujen signalointiin. Muutokset ADAMTSL1-geenissä voivat vaikuttaa prosesseihin kuten solujen kiinnittymiseen, liikkumiseen ja angiogeneesiin, mahdollisesti liittyen kehityksellisiin ja matriisiin liittyviin häiriöihin.

ADAMTSL1

DCSTAMP (Dendriittisolujen spesifinen kalvorakenteinen proteiini) on geeni, joka koodaa immuunitoimintaan ja luuston terveyteen osallistuvaa proteiinia. Se näyttelee keskeistä roolia solujen fuusiossa osteoklastien ja dendriittisolujen muodostamiseksi, jotka ovat välttämättömiä luun uudistumisessa ja immuunivasteessa. DCSTAMPin häiriöt voivat vaikuttaa luun tiheyteen ja immuunijärjestelmän säätelyyn.

DCSTAMP

FAM9A (Family with Sequence Similarity 9 Member A) on proteiinia tuottava geeni, joka kuuluu samankaltaisia sekvenssejä jakavien geenien perheeseen. Sen tarkat tehtävät ovat vielä tutkimuksen kohteena eivätkä täysin ymmärrettyjä, mutta FAM9A on ilmaistunut useissa kudoksissa, mukaan lukien aivoissa, kiveksissä ja munasarjoissa. Tämä viittaa siihen, että se saattaa osallistua tärkeisiin soluprosesseihin näissä elimissä. FAM-perheen geenit osallistuvat usein solunsisäiseen viestintään, transkription säätelyyn tai proteiinien vuorovaikutuksiin, vaikka FAM9A:n tarkat toiminnot ovat edelleen tutkimuksen alla.

FAM9A

ACYP2 (asyyli-fosfataasi 2) on geeni, joka koodaa entsyymiä osallistuen asyyli-fosfaattien hydrolyysiin ja edistäen solun energian aineenvaihduntaa. Se vaikuttaa lihasten toimintaan, mahdollistaen lihasten tehokkuuden ja kestävyyden. ACYP2:n variaatiot on yhdistetty ikääntymiseen ja ikään liittyviin sairauksiin, mikä korostaa sen mahdollista yhteyttä energian säätelyyn ja elinikään.

ACYP2

DLC1 (Deleted in Liver Cancer 1) on kasvaimia estävä geeni, jolla on keskeinen rooli solukäyttäytymisen sääntelyssä. Se koodaa Rho GTPaasia aktivoivan proteiinin, joka auttaa säätelemään solun muotoa, liikettä ja kasvua. DLC1:n menetys tai inaktivaatio on yleistä monissa syövissä, ja sen toiminnan palauttamista tutkitaan potentiaalisena syövän hoitomenetelmänä.

DLC1

ACOXL (Acyl-CoA Oxidase-Like) on proteiini, joka liittyy asyylikoentsyymi A -oksidaasiperheeseen ja jolla on keskeinen rooli erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen β-hapettumisessa peroksisomeissa. Vaikka sen tarkka aineenvaihdunnallinen toiminto ei ole vielä täysin selvä, ACOXL:n ajatellaan osallistuvan lipidimetaboliaan ja rasvahappojen hajotuksen säätelyyn. ACOXL:n tutkiminen saattaa tarjota uusia näkemyksiä aineenvaihduntasairauksiin sekä lipidien varastointiin ja hapetukseen liittyviin sairauksiin.

ACOXL

SLC44A1 (Solute Carrier Family 44 Member 1) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka vastaa koliinin kuljetuksesta. Koliini on välttämätön ravintoaine, joka osallistuu välittäjäaine asetyylikoliinin tuottamiseen sekä solukalvon rakenteen ylläpitoon. Tämä kuljetin tukee keskeisiä prosesseja, kuten hermoviestintää ja solujen terveyttä. Koliininkuljetuksen häiriöt voivat vaikuttaa aivotoimintaan ja ne on liitetty neurologisiin sairauksiin, kuten Alzheimerin tautiin.

SLC44A1

ADGRL4 (Adhesioproteiini G-proteiinikytkentäinen reseptori L4), joka tunnetaan myös nimellä ELTD1, on proteiini, joka osallistuu angiogeneesiin ja verenkierron kehitykseen. Se näyttelee keskeistä roolia endoteelisolujen toiminnan säätelyssä ja uusien verisuonten muodostumisessa vaikuttaen prosesseihin kuten haavan paranemiseen, syövän etenemiseen ja sydän- ja verisuoniterveyteen.

ADGRL4

CSNK1G1 (Casein Kinase 1 Gamma 1) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu kaseiinikinaasi 1 -perheeseen ja osallistuu solunjakautumiseen, vuorokausirytmin säätelyyn ja Wnt-signalointiin. Wnt-signaloinnin kautta CSNK1G1 voi vaikuttaa kehitykseen ja sillä saattaa olla merkitystä syöpäbiologian kannalta.

CSNK1G1

FOLH1 (Folaattihydrolaasi 1), tunnetaan myös nimellä eturauhasen spesifinen kalvoantigeeni (PSMA), on geeni, joka osallistuu folaattimetaboliaan ja folaatin aktivointiin DNA:n synteesiä ja korjausta varten. Se näyttelee keskeistä roolia solun kasvussa ja jakautumisessa. FOLH1 ilmaistuu erityisesti eturauhassyöpäsoluissa, mikä tekee siitä arvokkaan kohteen syövän diagnostiikassa ja hoidossa.

FOLH1

PDE6C (fosfodiesteraasi 6C) on geeni, joka koodaa fosfodiesteraasi 6 -entsyymin alayksikön. Tämä entsyymi on olennainen verkkokalvon fototransduktioprosessissa, jossa valo muunnetaan sähköisiksi signaaleiksi valoa aistivissa soluissa mahdollistaen näön. PDE6C:n mutaatiot liittyvät näköhäiriöihin ja verkkokalvon sairauksiin, mikä korostaa sen keskeistä roolia näön toiminnassa.

PDE6C

KAT6B (Lysiini-asetyylitransferaasi 6B): KAT6B on geeni, joka koodaa histoni-asetyylitransferaasia, joka osallistuu kromatiinin uudelleenmuokkaukseen ja geenien säätelyyn. Se näyttelee keskeistä roolia kehityksessä, solusyklin säätelyssä ja DNA:n korjauksessa. KAT6B:n mutaatiot liittyvät harvinaisiin perinnöllisiin sairauksiin, joille on ominaista luuston epämuodostumat ja kehityksen viivästykset, mukaan lukien genitopatellaarinen ja Ohdon oireyhtymä.

KAT6B

CWF19L2 (Cell Cycle and WD Repeat Domain-Containing Protein 19-Like 2) on geeni, joka koodaa proteiinia, jossa on WD-toistuvia domaineja, jotka tunnetaan proteiini-proteiini-vuorovaikutusten edistämisestä. Vaikka sen tarkkaa toimintaa ei täysin ymmärretä, sen uskotaan osallistuvan solun signalointi- tai säätelyprosesseihin, ja tutkimukset sen erityisten tehtävien selvittämiseksi ovat käynnissä.

CWF19L2

SLC35F3 (Solute Carrier Family 35 Member F3) on geeni, joka koodaa kantajaproteiinia liukenevien kantajien (SLC) perheestä ja osallistuu molekyylien kuljettamiseen solukalvojen läpi. Vaikka sen tarkka toiminto ja substraatit ovat vielä tutkimuksen kohteena, uskotaan, että SLC35F3 osallistuu solukuljetukseen ja aineenvaihduntaprosesseihin.

SLC35F3

ACTL7B (Actin-Like 7B) on aktiiniperheeseen kuuluva proteiini, joka muodostaa solun sytoskeletonin keskeisiä osia. Aktiinit ovat tärkeitä solun muodon ylläpitämisessä, liikkeen mahdollistamisessa ja solunjakautumisen tukemisessa. Vaikka ACTL7B:n tarkkaa toimintaa ei vielä täysin tunneta, sen uskotaan osallistuvan solun rakenteen ja toiminnan ylläpitoon, erityisesti lisääntymissoluissa.

ACTL7B

ENPEP (glutamyyliaminopeptidaasi) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu verenpaineen ja nestetasapainon säätelyyn. Se toimii angiotensiinireitissä käsittelemällä angiotensiini II -molekyyliä, joka aiheuttaa verisuonten supistumista. Muutokset ENPEP:n aktiivisuudessa on yhdistetty hypertensioon ja sydän- ja verisuonisairauksiin, mikä tekee siitä tutkimuksen kohteen verisuonten terveydessä.

ENPEP

DIO1 (tyypin 1 deiodinaasi) on entsyymi, joka säätelee kilpirauhashormonin toimintaa muuttamalla tyroksiinia (T4) — inaktiivista muotoa — trijodityroniiniksi (T3), aktiiviseksi muodoksi. Pääasiassa maksassa, munuaisissa ja kilpirauhasessa esiintyvä DIO1 on keskeisessä roolissa optimaalisien kilpirauhashormonitasojen ylläpitämisessä ja kudoskohtaisen aineenvaihduntavasteen tukemisessa.

DIO1

SORCS3 (Sortiliiniin liittyvä VPS10-domaania sisältävä reseptori 3) on proteiini, joka kuuluu VPS10-domaania sisältävien reseptorien perheeseen ja osallistuu proteiinien kuljetukseen ja lajitteluun solujen sisällä. Se näyttelee keskeistä roolia hermostossa säätelemällä synaptisen toiminnan kannalta tärkeiden proteiinien liikettä. Muutokset SORCS3:n aktiivisuudessa on yhdistetty neurologisiin sairauksiin, kuten Alzheimerin tautiin ja skitsofreniaan.

SORCS3

CSNK2A1 (Casein Kinase 2 Alpha 1) on geeni, joka koodaa kaseiinikinaasi 2:n alfayksikön, seriinientsyymi/threoniiini-proteiinikinaasin, joka osallistuu solun kasvun, lisääntymisen ja signaloinnin säätelyyn. Muuttunut CSNK2A1:n aktiivisuus on yhdistetty syövän kehittymiseen ja tiettyihin kehityshäiriöihin.

CSNK2A1

ARSB (Aryylisulfataasi B) on entsyymi, joka vastaa tiettyjen glykosaminoglykaanien, erityisesti dermataanisulfaatin, hajottamisesta. Oikeanlainen ARSB-aktiivisuus auttaa estämään näiden molekyylien kertymistä kudoksiin. ARSB:n puutos tai mutaatiot johtavat tyypin VI mukopolisakkaridoosiin (Maroteaux-Lamyn oireyhtymä), joka ilmenee luuston poikkeavuuksina, elinvaikutuksina sekä muina systeemisinä oireina dermataanisulfaatin kertymisen seurauksena.

ARSB

CYP2C9 (Cytochrome P450 -perheen 2 alaperheen C jäsen 9) on entsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia monien lääkkeiden ja luonnollisten yhdisteiden aineenvaihdunnassa elimistössä. Se auttaa maksaa detoksifioimaan ja poistamaan näitä aineita. CYP2C9-geenin vaihtelut voivat vaikuttaa siihen, miten yksilöt käsittelevät lääkkeitä, mikä vaikuttaa lääkkeiden tehoon ja sivuvaikutuksiin, ja tämä on tärkeää yksilöllisessä lääketieteessä ja annostelupäätöksissä.

CYP2C9

EPS8L3 (Epidermal Growth Factor Receptor Pathway Substrate 8-Like 3) on geeni, joka liittyy epidermaalisen kasvutekijäreseptorin (EGFR) signalointireittiin, joka näyttelee keskeistä roolia solukasvun, -selviämisen ja ulkoisiin ärsykkeisiin reagoimisen säätelyssä. Sen mukanaolo viittaa mahdollisiin tehtäviin solujen välisessä viestinnässä ja syövän kehittymisessä. Lisätutkimukset voivat selventää sen toimintoja ja merkitystä taudin etenemisessä ja hoidossa.

EPS8L3

GTPBP10 (GTP:tä sitova proteiini 10) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu solun säätelyyn sitoutumalla guaniininitraatteihin. GTP:tä sitovien proteiinien perheen jäsenenä GTPBP10 liittyy prosesseihin kuten proteiinisynteesi, ribosomien kokoaminen ja mitokondrioiden toiminta. Vaikka sen tarkat roolit ovat edelleen tutkimuksen kohteena, se saattaa osallistua GTPaasitoimintaan ja olla osallisena solun ja mitokondrioiden homeostaasin ylläpidossa.

GTPBP10

DLG2 (Discs Large Homolog 2) on geeni, joka koodaa kalvoon liittyvästä guanyylaattikinaasiperheestä (MAGUK) olevan proteiinin, joka on tärkeä synaptisen kokoonpanon ja toiminnan kannalta. Tämä proteiini näyttelee keskeistä roolia hermostossa tukemalla synaptista plastisuutta ja neuronista signalointia. DLG2:n muutokset on liitetty neurologisiin häiriöihin, mikä korostaa sen merkitystä aivojen kehityksessä ja toiminnassa.

DLG2

SRSF6 (Seriini- ja arginiinirikas silmukointitekijä 6): SRSF6 on geeni, joka koodaa proteiinia osallistuakseen mRNA:n silmukointiin, keskeiseen prosessiin, jonka avulla genomista tuotetaan monipuolisia proteiineja. Se auttaa säätelemään vaihtoehtoista silmukointia, vaikuttaen geenien ilmentymiseen ja proteiinien toimintaan. SRSF6:n mutaatioita on yhdistetty iho- ja limakalvosairauksiin.

SRSF6

GALNT13 (Polypeptidi N-asetyyligalaktosaminitransferaasi 13) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu O-kytketyn glykosylaation aloitusvaiheeseen – keskeiseen proteiinin jälkikäsittelyyn. Se siirtää N-asetyyligalaktosamiinia (GalNAc) tiettyihin proteiinin kohtiin Golgin laitteessa, mikä vaikuttaa proteiinien kuljetukseen, eritykseen ja solupinnan vuorovaikutuksiin. GALNT13:lla on rooli solujen viestinnässä, adheesiossa ja immuunivasteessa, ja sen säätelyn häiriöt on liitetty sairauksiin, kuten syöpiin ja aineenvaihduntahäiriöihin.

GALNT13

EDNRA (endoteliinireseptori tyyppi A) on reseptori, joka sitoutuu endoteleeneihin, peptidiryhmään, joka säätelee verisuonten supistumista ja verenpainetta. Se näyttelee tärkeää roolia sydän- ja verisuonitoiminnassa ja voi myötävaikuttaa sydän- ja verisuonisairauksien kehittymiseen.

EDNRA

CTNNA2 (Catenin Alpha 2) on geeni, joka osallistuu solujen tarttumiseen ja signalointiin, ja sillä on keskeinen rooli hermostossa. Se edistää synaptista plastisuutta ja neuronien välistä yhteyttä, jotka ovat välttämättömiä aivojen kehitykselle ja toiminnalle. CTNNA2:n muutokset on liitetty neurologisiin häiriöihin.

CTNNA2

FAAP24 (Fanconi Anemiayhdistynyt Proteiini 24) on keskeinen proteiini, joka liittyy Fanconin anemiaan, harvinaiseen perinnölliseen sairauteen, jolle on ominaista luuytimen vajaatoiminta ja kohonnut syöpäriski. FAAP24:llä on olennainen rooli DNA:n korjausprosessissa, auttaen ylläpitämään genomista vakautta. Se osallistuu monimutkaisiin mekanismeihin, jotka suojaavat geneettisen materiaalimme eheyttä koordinoimalla DNA:n korjaustoimintoja.

FAAP24

FUT2 (fukosyylitransferaasi 2) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu histoveriryhmäantigeenien synteesiin ja erittäjän tilan määrittämiseen. Se katalysoi fukoosin siirtoa tiettyihin molekyyleihin, mahdollistaen glykoproteiinien ja glykolidien tuotannon, joita esiintyy ruumiinnesteissä ja epiteelikudoksissa. FUT2:n aktiivisuus vaikuttaa H-antigeenin ilmenemiseen — joka on tärkeä ABO-veriryhmäantigeenien esiaste — ja sillä on keskeinen rooli näiden antigeenien esiintymisessä eritteissä, kuten syljessä.

FUT2

NIPSNAP3A (Nipsnap Homolog 3A) on geeni, joka koodaa proteiinia, jonka uskotaan osallistuvan solun sisäiseen kuljetukseen ja mitokondrioiden toimintaan. Vaikka sen tarkka rooli on edelleen epäselvä, sen ajatellaan vaikuttavan solun aineenvaihduntaan ja energian tuotantoon. Jatkuva tutkimus NIPSNAP3A:sta saattaa tarjota uusia näkemyksiä mitokondrioiden terveydestä ja aineenvaihduntasairauksista.

NIPSNAP3A

VMP1 (Vacuole Membrane Protein 1) on geeni, joka osallistuu autofagiaan, keskeiseen soluprosessiin, jossa solun komponentit hajotetaan ja kierrätetään. Se näyttelee tärkeää roolia autofagosomien muodostumisessa, jotka auttavat ylläpitämään solun tasapainoa. VMP1:n säätelyn häiriöt voivat häiritä solun homeostaasia, ja ne on liitetty esimerkiksi haimatulehdukseen ja tiettyihin syöpiin.

VMP1

GAD2 (Glutamaattidekarboksylaasi 2): GAD2 on ratkaisevan tärkeä gamma-aminovoihapon (GABA) synteesissä, joka on aivojen tärkeä välittäjäaine. Se osallistuu hermosolujen ärtyvyyden säätelyyn ja sen on havaittu liittyvän sairauksiin kuten epilepsiaan ja ahdistuneisuushäiriöihin.

GAD2

ESR1 (estrogeenireseptori alfa) on proteiini, joka kuuluu tumallisten hormonireseptoreiden perheeseen ja toimii transkriptiotekijänä. Se näyttelee keskeistä roolia estrogeenin, steroidihormonin, vaikutusten välittämisessä säätelemällä geeniekspressiota eri kudoksissa. ESR1 on yleensä inaktiivinen sytoplasmassa, mutta aktivoituu ja siirtyy solun tumaan sitoutuessaan estrogeeniin, missä se vaikuttaa soluprosesseihin.

ESR1

GSTM3 (Glutathione S-Transferase Mu 3) on geeni, joka koodaa entsyymiä glutathione S-transferaasien perheestä ja osallistuu haitallisten yhdisteiden detoksifikaatioon. Se näyttelee keskeistä roolia karsinogeenien, lääkkeiden ja oksidatiivisen stressin sivutuotteiden aineenvaihdunnassa. GSTM3:n variaatiot voivat vaikuttaa yksilön alttiuteen syöpään, neurodegeneratiivisiin sairauksiin ja muihin detoksifikaatioreitteihin liittyviin tiloihin.

GSTM3

ARRB1 (Arrestiini Beta 1) on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia G-proteiiniin kytkeytyvien reseptorien (GPCR) signaloinnin sääntelyssä. Se osallistuu aktivoituneiden GPCR-reseptorien desensitisointiin ja internalisaatioon, auttaen sammuttamaan alavirran signaaleja. ARRB1 on tärkeä prosesseissa kuten aistihavainnoissa, välittäjäaineiden toiminnassa ja hormonaalisessa säätelyssä.

ARRB1

IRX6 (Iroquois Homeobox 6) on geeni, joka koodaa transkriptiotekijää Iroquois-homeobox-perheestä, tunnettu roolistaan varhaisessa alkion kehityksessä. Se osallistuu elinten ja kudosten muodostumiseen ja mallintumiseen, erityisesti sydämessä ja kraniofaciaalisilla alueilla. IRX6:n muutokset voivat liittyä kehityshäiriöihin ja ovat kiinnostavia synnynnäisten sekä kraniofakiaalisten sairauksien tutkimuksissa.

IRX6

DIAPH3 (Diaphanous-Related Formin 3) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka säätelee aktiinisytoskeletonia, mikä on välttämätöntä solun muodon, liikkeen ja kiinnittymisen kannalta. Se näyttelee myös keskeistä roolia solunjakautumisessa, ja sitä on yhdistetty muun muassa kuulohermoston neuropatiaan sekä solujen liikkumista koskeviin häiriöihin.

DIAPH3

SLC4A4 (Solute Carrier Family 4 Member 4) on geeni, joka koodaa natriumbikarbonaattikotransportteria, joka osallistuu elimistön happo-emästasapainon säätelyyn. Se ilmaistuu pääasiassa munuaisissa ja haimassa, ja sillä on keskeinen rooli bikarbonaatin takaisinimeytymisessä ja pH:n säätelyssä. SLC4A4:n toimintahäiriöt voivat heikentää elimistön kykyä ylläpitää happo-emäshomeostaasia, mikä voi edistää esimerkiksi munuaistubulusten asidoosin kehittymistä.

SLC4A4

SPINK5 (seriiniproteaasin estäjä, Kazal-tyyppi 5) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka säätelee entsyymitoimintaa iholla. Tämä proteiini auttaa ylläpitämään ihon suojakerroksen eheyttä ja tukee immuunipuolustusta. SPINK5:n mutaatiot liittyvät Nethertonin oireyhtymään, joka ilmenee ihon tulehduksena, hilseilynä ja lisääntyneenä allergiariskinä.

SPINK5

AKR1A1 (Aldo-keto-reduktaasiperheen jäsen 1 A1) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu solun detoksifikaatioon ja aineenvaihduntaan. Se auttaa pelkistämään aldehydejä ja ketoja, mikä edistää oksidatiivisen stressin säätelyä ja haitallisten yhdisteiden hajoamista. AKR1A1:llä on myös rooli glukoosin ja steroidien aineenvaihdunnassa sekä prostaglandiinien ja välittäjäaineiden synteesissä, tukien solun kokonaisvaltaista tasapainoa ja puolustusta oksidatiivista vahinkoa vastaan.

AKR1A1

DES (Desmin) on geeni, joka koodaa välikuituproteiinia, joka on välttämätön lihassolujen rakenteellisen vakauden kannalta. Se auttaa ylläpitämään luustolihaksen ja sydänlihaksen kudoksen eheyttä ja toimintaa. DES-geenin mutaatiot liittyvät lihassairauksiin, kuten myopatioihin ja kardiomyopatioihin, mikä korostaa sen keskeistä roolia lihasten terveydessä.

ADH4 (alkoholidehydrogenaasi 4) on entsyymi, joka kuuluu alkoholidehydrogenaasien perheeseen. Se näyttelee keskeistä roolia eri alkoholien, mukaan lukien etanolin, aineenvaihdunnassa. Lisäksi ADH4 on osallisena retinolin (vitamiini A) muuntamisessa retinaldehydiksi, mikä on ratkaiseva askel näön ja koko retinoidimetabolian kannalta.

ADH4

MICB (MHC-luokan I polypeptidiin liittyvä sekvenssi B) on geeni, joka koodaa stressin indusoimaa proteiinia, joka liittyy immuunijärjestelmän aktivaatioon. Se toimii ligandina NKG2D-reseptorille luonnollisten tappajasolujen (NK-solujen) ja joidenkin T-solujen pinnalla, auttaen immuunijärjestelmää tunnistamaan ja reagoimaan infektoituneisiin tai muuntuneisiin soluihin. MICB:n ilmentyminen lisääntyy solustressin oloissa, kuten virusinfektiossa tai kasvaimen kehittyessä, edistäen immuunivalvontaa ja kohdennettua solujen tuhoa.

ASCC3

TPMT (Tiopuriini S-metylitransferaasi): TPMT on entsyymi, joka metabolisoi tiopuriinilääkkeitä, kuten atsatiopriinia, merkaptopuriinia ja tioganiinia, joita käytetään autoimmuunisairauksien ja syövän hoidossa. TPMT:n geneettiset vaihtelut vaikuttavat entsyymin aktiivisuuteen, mikä vaikuttaa lääkkeiden hajoamiseen ja toksisuusriskiin. Henkilöt, joilla on alhainen TPMT-aktiivisuus, ovat suuremmassa riskissä saada vakava luuydinsuppressio. TPMT:n testaus auttaa säätämään tiopuriinilääkityksen annostusta haittavaikutusten vähentämiseksi ja hoidon turvallisuuden parantamiseksi.

TPMT

AAK1 (AP2-Associated Kinase 1) on geeni, joka koodaa proteiinikinaasia ja osallistuu klatriinivälitteiseen endosytoosiin — keskeiseen prosessiin, jota solut käyttävät sisäistääkseen ympäristöstään molekyylejä. AAK1 säätelee solukalvon reseptorien sisäistymistä ja kuljetusta, tukien tärkeitä solun toimintoja kuten signalointia ja kalvon kierrätystä.

AAK1

FPR1 (Formyyliproteiinireseptori 1) on reseptori, joka näyttelee keskeistä roolia immuunijärjestelmässä ohjaamalla neutrofiilejä infektion tai tulehduksen paikoille. Se havaitsee formyyliproteiineja, jotka toimivat signaaleina mikrobi-invaderien läsnäolosta, auttaen kehoa käynnistämään tehokkaan immuunivasteen.

FPR1

SLC24A2 (Solute Carrier Family 24 Member 2) on geeni, joka koodaa kaliumriippuvaista natrium-kalsium-vaihtajaa, joka auttaa ylläpitämään kalsiumtasapainoa soluissa. Sitä ilmaistaan pääasiassa verkkokalvossa ja aivoissa, mikä viittaa tärkeisiin rooleihin näössä ja hermoston toiminnassa. SLC24A2:n muutokset tai toimintahäiriöt voivat vaikuttaa neurologiseen ja näköterveyteen.

SLC24A2

AS3MT (Arseenin (+3) metyylitransferaasi) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu arseenin, myrkyllisen ympäristömetalloidin, detoksifikaatioon. Tämä entsyymi edistää arseenin metylointia, jolloin se voidaan poistaa kehosta helpommin. AS3MT näyttelee keskeistä roolia arseenin metabolismeissa ja saattaa vaikuttaa yksilön alttiuteen arseeniin liittyville terveysvaikutuksille.

AS3MT

ESD (Esterase D) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu esteriyhdisteiden hajoamiseen kehossa. Se osallistuu solun aineenvaihduntaan ja detoksifikaatioon. ESD:tä pidetään myös potentiaalisena biomarkkerina tietyille syöville, kuten retinoblastoomalle, ja se voi olla hyödyllinen aineenvaihduntareittien tutkimuksessa sekä taudin etenemisen seurannassa.

GABPB1 (GA Binding Protein Transcription Factor Beta Subunit 1) on geeni, joka koodaa transkriptiotekijän alayksikköä, joka osallistuu solukasvuun ja aineenvaihduntaan liittyvien geenien säätelyyn. Se vaikuttaa solujen transkription kontrolliin, ja GABPB1:n ilmentymisen muutokset on liitetty erilaisiin syöpiin, mikä heijastaa sen vaikutusta solujen lisääntymiseen ja eloonjäämiseen.

GABPB1

ARSA (Aryylisulfataasi A) on entsyymi, joka hajottaa sulfatideja — monimutkaisia lipidejä, joita esiintyy monissa kudoksissa, erityisesti hermostossa. ARSA:n puutos, joka johtuu usein geneettisistä mutaatioista, johtaa sulfatidien kertymiseen ja voi aiheuttaa metakromaattisen leukodystrofian (MLD), harvinaisen sairauden, jolle on ominaista hermon eristekerroksen (myeliinin) asteittainen häviäminen ja vakava neurologinen heikkeneminen.

ARSA

SLC22A23 (Solute Carrier Family 22 Member 23) on geeni, joka koodaa kuljettajaproteiinia, joka osallistuu orgaanisten ionien ja pienten molekyylien siirtämiseen solukalvojen läpi. Vaikka sen tarkka toiminto ja substraatit eivät ole täysin määriteltyjä, SLC22A23:n uskotaan vaikuttavan orgaanisten yhdisteiden kuljetukseen eri kudoksissa, mikä saattaa vaikuttaa lääkeaineiden aineenvaihduntaan ja muihin fysiologisiin prosesseihin.

SLC22A23

ARHGAP9 (Rho GTPaasien aktivoiva proteiini 9) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu Rho-heimoon kuuluvien GTPaasien säätelyyn—molekyyleihin, jotka ohjaavat solun muotoa, liikettä ja rakennetta. Säätämällä näitä signalointireittejä ARHGAP9 vaikuttaa solujen liikkumiseen, kiinnittymiseen ja kasvuun. Sitä on tutkittu syöpätutkimuksessa sen mahdollisen vaikutuksen vuoksi kasvainsolujen invaasioon ja metastasointiin.

ARHGAP9

GFI1 (Growth Factor Independent 1 Transcriptional Repressor) on geeni, joka koodaa transkriptiorepressoria ja osallistuu hematopoieesin ja immuunitoiminnan säätelyyn. Se näyttelee keskeistä roolia neutrofiilien ja T-solujen kehityksessä sekä kantasolujen erilaistumisessa. GFI1:n toiminnan häiriöt on yhdistetty immuunivajavaisuuksiin ja verisyöpään, mikä korostaa sen merkitystä immuunijärjestelmän ja hematologisen terveyden kannalta.

GFI1

ADAMTS8 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 8) on entsyymi, joka osallistuu soluväliaineen uudelleenmuokkaukseen, mikä on välttämätöntä kudosten kehitykselle ja korjaukselle. Se säätelee angiogeneesiä ja saattaa toimia kasvainten kasvun ja syövän leviämisen estäjänä. ADAMTS8:aan liittyvää tutkimusta tehdään sen vaikutusten selvittämiseksi syövän etenemiseen ja verisuonisairauksiin.

ADAMTS8

WNT7B (Wnt-perheen jäsen 7B) on geeni, joka näyttelee keskeistä roolia Wnt-signalointireitissä, joka säätelee tärkeitä soluprosesseja, kuten kasvua, erilaistumista ja ohjelmoitua solukuolemaa. WNT7B on erityisen merkittävä sikiönkehityksessä, luun muodostumisessa ja verisuonten kehityksessä. Häiriöt WNT7B-signaloinnissa on liitetty sairauksiin kuten syöpä, fibroosi ja kehityshäiriöt.

WNT7B

ARPC1B (Actin Related Protein 2/3 Complex Subunit 1B) on geeni, joka koodaa ARP2/3-kompleksin osan, joka on keskeinen toimija aktiinisytoskeletonin järjestäytymisessä ja solujen liikkeessä. Se on välttämätön immuunisolujen asianmukaiselle toiminnalle ja kehon puolustukselle infektioita vastaan. ARPC1B-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa harvinaisen immuunipuutosoireyhtymän, joka tunnetaan nimellä ARPC1B-puutos, ja joka heikentää immuunivastetta.

ARPC1B

SHPRH (SNF2 Histone Linker PHD RING Helicase) on geeni, joka koodaa DNA-helekaasia, joka osallistuu DNA-vaurioiden korjaamiseen ja genomisen vakauden ylläpitämiseen. Se näyttelee keskeistä roolia DNA-vauriovasteessa auttamalla korjaamaan kaksoisjuosteiden katkeamia, mikä estää mutaatioita, jotka voisivat johtaa syöpään. SHPRH tunnetaan tuumorinsuppressorina, ja sen mutaatiot on liitetty korkeampaan riskiin sairastua erilaisiin syöpiin.

SHPRH

BSN (Bassoon Presynaptic Cytomatrix Protein) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka on välttämätön aktiivisten vyöhykkeiden järjestämisessä synaptisissa päätteissä. Tämä proteiini tukee välittäjäaineen vapautumista ja sillä on keskeinen rooli synaptisessa välityksessä ja plastisuudessa, jotka ovat tärkeitä oppimiselle ja muistille. Muutokset BSN:n toiminnassa tai ilmentymisessä voivat vaikuttaa neurologiseen terveyteen ja ne on yhdistetty neuropsykiatrisiin sairauksiin.

IRS1 (Insuliinireseptorin alustu 1) on keskeinen signalointiproteiini, joka auttaa välittämään elimistön vasteen insuliinille ja kasvutekijöille. Toimiessaan soviteprotei­nina IRS1 yhdistää aktivoituneet insuliinireseptorit erilaisiin alavirran reit­teihin, säädellen prosesseja kuten glukoosin ottoa, glykogeenin synteesiä, proteiinintuotantoa ja solukasvua. IRS1:n säätelyn häiriöt liittyvät insuliiniresistenssiin, tyypin 2 diabetekseen ja voivat myös vaikuttaa syövän ja sydän- ja verisuonisairauksien kehittymiseen.

IRS1

BTN2A2 (Butyrofiliini-alaperheen jäsen 2 A2) on geeni, joka koodaa butyrofiliiniperheeseen kuuluvaa proteiinia, joka osallistuu immuunivasteiden säätelyyn. Tämä proteiini säätelee T-solujen toimintaa ja saattaa vaikuttaa siihen, miten immuunijärjestelmä reagoi taudinaiheuttajiin, antigeeneihin ja tulehdussignaaleihin.

BTN2A2

ADGRB1 (Adhesion G -proteiiniin kytkeytyvä reseptori B1) on proteiini, joka kuuluu adhesion G -proteiiniin kytkeytyvien reseptorien perheeseen. Tunnetaan myös nimellä BAI1, ja se osallistuu tärkeisiin prosesseihin, kuten apoptoottisten solujen poistoon (fagosytoosi) ja synaptiseen kehitykseen aivoissa.

ADGRB1

ADCY5 (adenylaattisyklaasi 5) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka vastaa ATP:n muuttamisesta syklistä AMP:ta (cAMP), elintärkeää signalointimolekyyliä. Tämä entsyymi auttaa säätelemään tärkeitä solun toimintoja, kuten hermoviestintää ja hormonisignalointia, ja sillä saattaa olla vaikutusta neurologisiin ja aineenvaihdunnallisiin prosesseihin.

ADCY5

NUDT15 (Nudix-hydrolaasi 15) on entsyymi, jolla on keskeinen rooli tiopuriinilääkkeiden, kuten atsatiopriinin, merkaptopuriinin ja tioguanin metabolismissa. NUDT15-geenimuunnokset voivat alentaa entsyymin aktiivisuutta, mikä lisää vakavien sivuvaikutusten, kuten luuydinsuppressio, riskiä. NUDT15:n testaus auttaa ohjaamaan sopivaa tiopuriiniannosta myrkyllisyyden vähentämiseksi ja hoidon turvallisuuden parantamiseksi.

CCDC170

Ostoskorisi

Testit, jotka sisältävät tämän tuotteen

Yli 100.000+ asiakkaan luottamus