DNA

ABHD2 (Abhydrolase Domain Containing 2) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka kuuluu seriinierystaasien perheeseen ja osallistuu lipidimetaboliaan ja signalointiin. Tämä entsyymi vaikuttaa lipidimolekyyleihin ja sillä on tärkeä rooli prosesseissa, kuten siittiöiden kapasitoinnissa, lihassupistuksessa ja lämmöntuotannossa. ABHD2:n toiminta lipidien säätelyssä tekee siitä keskeisen tekijän aineenvaihdunnassa sekä potentiaalisen kohteen hedelmällisyyteen, lihavuuteen ja aineenvaihdunnan terveyteen liittyvien sairauksien hoidossa.

ADAM10 (A Disintegrin and Metalloproteinase 10) on proteiini, joka toimii kalvoproteaasina ja osallistuu solujen tarttumisen, liikkumisen ja signaloinnin säätelyyn. Se toimii pilkkomalla useiden solukalvon ulkoisten proteiinien osia, kuten kasvutekijöitä ja reseptoreita, vaikuttaen tärkeisiin reitteihin kuten Notch- ja kadeheriinisignalointiin. ADAM10:llä on keskeinen rooli kudosten kehityksessä, solujen välisessä viestinnässä ja hermoston toiminnassa.

ADAMTS10 (A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs 10) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu soluväliaineen uudelleenmuokkaukseen, erityisesti sidekudoksissa. Se näyttelee keskeistä roolia kudosten kehityksessä ja korjauksessa, erityisesti rustossa ja luissa. ADAMTS10:n variantit on yhdistetty sidekudossairauksiin ja luuston poikkeavuuksiin.

ADAMTSL3 (ADAMTS-Like 3) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu ADAMTS-perheeseen ja osallistuu solunulkoisen matriksin järjestämiseen sekä solu-matriksi -vuorovaikutusten säätelyyn. Tämä proteiini vaikuttaa sidekudoksen rakenteen ylläpitoon, ja siihen on liitetty keuhkojen ja silmien kehitys sekä tietyt sidekudossairaudet.

ADARB1 (Adenosiinideaminaasi RNA-spesifinen B1) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu RNA:n muokkaukseen — prosessiin, joka muuttaa RNA-molekyylejä transkription jälkeen. Tämä muokkaus voi vaikuttaa RNA:n vakauteen, toimintaan ja geenien ilmentymiseen. ADARB1:llä on tärkeä rooli aivojen toiminnassa, ja sitä on liitetty hermoaktiivisuuden säätelyyn sekä neurologisiin häiriöihin.

ADCY5 (adenylaattisyklaasi 5) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka vastaa ATP:n muuttamisesta syklistä AMP:ta (cAMP), elintärkeää signalointimolekyyliä. Tämä entsyymi auttaa säätelemään tärkeitä solun toimintoja, kuten hermoviestintää ja hormonisignalointia, ja sillä saattaa olla vaikutusta neurologisiin ja aineenvaihdunnallisiin prosesseihin.

ADCY6 (Adenylaattisyklaasi 6) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka muuntaa ATP:n sykliseksi AMP:ksi (cAMP), elimistön tärkeäksi signaalimolekyyliksi. cAMP:llä on keskeinen rooli prosesseissa kuten hermovälitys, hormonitoiminta ja soluvälinen viestintä. Näiden toimintojen kautta ADCY6 voi vaikuttaa aivotoimintaan, aineenvaihdunnan säätelyyn ja neuropsykiatriseen terveyteen.

ADGRL2 (Adhesion G -proteiiniin liittyvä reseptori L2) on proteiini, joka kuuluu adhesion-GPCR-perheeseen yhdistäen solujen tarttumisen ja G-proteiiniin kytkeytyvän reseptorivälitteisen signaloinnin. Se tukee hermoston kehitystä, helpottaa solujen välistä viestintää ja on liitetty tiettyihin neurologisiin sairauksiin. Sen kaksoistoiminto tekee siitä tärkeän kohteen neurobiologisessa tutkimuksessa.

ADH1A (alkoholidehydrogenaasi 1A) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu alkoholin hajottamiseen maksassa. Se katalysoi etanolin muuntamisen asetaldehydiksi, joka on keskeinen vaihe alkoholin aineenvaihdunnassa. ADH1A:n variaatiot voivat vaikuttaa siihen, miten elimistö käsittelee alkoholia, ja saattavat vaikuttaa yksilölliseen alttiuteen alkoholiin liittyville sairauksille.

ADM (Adrenomedulliin) on peptidihormoni, joka osallistuu verenkierto- ja sydänjärjestelmän säätelyyn. Se auttaa verenpaineen hallinnassa laajentamalla verisuonia ja tukee nestetasapainoa. ADM:llä on myös rooli immuunivasteiden säätelemisessä, ja se saattaa suojata sydän- ja verisuoniterveyttä.

AGBL1 (ATP/GTP-sitoutumiseen liittyvä proteiini 1) on proteiini, joka kuuluu ATP/GTP-sitoutuvien proteiinien kaltaiseen perheeseen ja osallistuu solun prosesseihin, jotka liittyvät nukleotidien sitoutumiseen ja hydrolyysiin. Se osallistuu keskeisesti solun tukirangan organisointiin, kalvorakkulakuljetukseen ja solunsisäiseen signalointiin säätelemällä nukleotidimetabolian dynamiikkaa. AGBL1 on välttämätön solun homeostaasin ylläpitämiselle ja ulkoisiin ärsykkeisiin vastaamisen koordinoinnille. AGBL1:n säätelyn häiriöt on liitetty erilaisiin sairauksiin, kuten neurodegeneratiivisiin tauteihin, syöpään ja immuunijärjestelmän toimintahäiriöihin, mikä korostaa sen merkitystä solun toiminnassa ja sairauksissa.

AGPAT2 (1-akylglyseroli-3-fosfaatti O-akyylitransferaasi 2) on olennainen entsyymi, joka osallistuu lipidiainenvaihduntaan, erityisesti fosfolipidien ja triglyseridien synteesiin. Se katalysoi lysofosfatidihapon (LPA) muuntamista fosfatidihapoksi (PA), joka on keskeinen vaihe Kennedyn reitillä triglyseridien tuotannossa. AGPAT2:n rooli on tärkeä rasvasolujen erilaistumisessa, lipidien varastoinnissa ja kalvorakenteiden muodostuksessa. AGPAT2-entsyymin toiminnan säätelyn häiriöt on yhdistetty aineenvaihduntasairauksiin kuten lihavuuteen, insuliiniresistenssiin ja dyslipidemiaan, ja AGPAT2-geenin mutaatiot liittyvät synnynnäiseen yleistyneeseen lipodystrofiaan tyyppi 1 (CGL1), harvinaiseen geneettiseen sairauteen, joka vaikuttaa rasvan jakautumiseen.

AHI1 (Abelson Helper Integration Site 1) on geeni, joka osallistuu siliarakenteiden muodostukseen ja solujen signalointiin, ja on välttämätön aivojen oikealle kehitykselle ja toiminnalle. AHI1-mutaatiot liittyvät Joubertin oireyhtymään — harvinaiseen perinnölliseen sairauteen, jolle ovat tyypillisiä kehityksen viivästymät, pikkuaivojen epämuodostumat ja neurologiset vauriot.

ALCAM (Activated Leukocyte Cell Adhesion Molecule) on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia solujen välisessä tarttumisessa, mahdollistaen solujen vuorovaikutuksen, liikkumisen ja kohdentumisen tiettyihin paikkoihin kehossa. Se osallistuu kriittisiin prosesseihin, kuten hermoston kehitykseen, immuunijärjestelmän säätelyyn ja kudosten korjaukseen. ALCAMin säätelyn häiriöt on liitetty syövän etäpesäkkeiden syntyyn, autoimmuunisairauksiin ja muihin patologisiin tiloihin.

ANKRD30A (Ankyyri toistodomeeni 30A) on geeni, joka koodaa proteiinia sisältäen ankyyri toistodomeeneja, jotka mahdollistavat proteiini-proteiini -vuorovaikutukset. Tätä proteiinia esiintyy ensisijaisesti rintakudoksessa, ja sitä on yhdistetty rintasyöpään, jossa se saattaa toimia potentiaalisena biomarkkerina tai terapeuttisena kohteena tutkimuksessa ja hoidossa.

APOC1 (Apolipoproteiini C-I) on apolipoproteiiniperheeseen kuuluva proteiini, joka osallistuu lipidimetaboliaan ja -kuljetukseen. Se liittyy erittäin matalan tiheyden (VLDL) ja korkean tiheyden lipoproteiineihin (HDL) ja auttaa säätelemään triglyseridirikkaiden lipoproteiinien hajotusta. Estämällä entsyymejä, kuten lipoproteiinilipaasia ja maksalispaasia, APOC1 vaikuttaa veren lipiditasoihin ja on keskeisessä roolissa sydän- ja verisuoniterveyden kannalta. APOC1-toiminnan epätasapainot voivat myötävaikuttaa sairauksiin, kuten hyperlipidemiaan ja ateroskleroosiin.

ARPC1B (Actin Related Protein 2/3 Complex Subunit 1B) on geeni, joka koodaa ARP2/3-kompleksin osan, joka on keskeinen toimija aktiinisytoskeletonin järjestäytymisessä ja solujen liikkeessä. Se on välttämätön immuunisolujen asianmukaiselle toiminnalle ja kehon puolustukselle infektioita vastaan. ARPC1B-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa harvinaisen immuunipuutosoireyhtymän, joka tunnetaan nimellä ARPC1B-puutos, ja joka heikentää immuunivastetta.

ARSA (Aryylisulfataasi A) on entsyymi, joka hajottaa sulfatideja — monimutkaisia lipidejä, joita esiintyy monissa kudoksissa, erityisesti hermostossa. ARSA:n puutos, joka johtuu usein geneettisistä mutaatioista, johtaa sulfatidien kertymiseen ja voi aiheuttaa metakromaattisen leukodystrofian (MLD), harvinaisen sairauden, jolle on ominaista hermon eristekerroksen (myeliinin) asteittainen häviäminen ja vakava neurologinen heikkeneminen.

ARSB (Aryylisulfataasi B) on entsyymi, joka vastaa tiettyjen glykosaminoglykaanien, erityisesti dermataanisulfaatin, hajottamisesta. Oikeanlainen ARSB-aktiivisuus auttaa estämään näiden molekyylien kertymistä kudoksiin. ARSB:n puutos tai mutaatiot johtavat tyypin VI mukopolisakkaridoosiin (Maroteaux-Lamyn oireyhtymä), joka ilmenee luuston poikkeavuuksina, elinvaikutuksina sekä muina systeemisinä oireina dermataanisulfaatin kertymisen seurauksena.

AS3MT (Arseenin (+3) metyylitransferaasi) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu arseenin, myrkyllisen ympäristömetalloidin, detoksifikaatioon. Tämä entsyymi edistää arseenin metylointia, jolloin se voidaan poistaa kehosta helpommin. AS3MT näyttelee keskeistä roolia arseenin metabolismeissa ja saattaa vaikuttaa yksilön alttiuteen arseeniin liittyville terveysvaikutuksille.

ATF7 (Activating Transcription Factor 7) on geeni, joka koodaa transkriptiofaktorin, joka osallistuu solujen stressivasteiden säätelyyn. ATF/CREB-perheeseen kuuluva ATF7 auttaa kontrolloimaan geeniekspressiota, joka liittyy apoptoosiin, kehitykseen ja hermosolujen säilymiseen. ATF7:n aktiivisuus on tärkeää solutasapainon ylläpitämiseksi, ja sen säätelemättömyys on liitetty stressiin liittyviin sairauksiin, kuten neurodegeneratiivisiin sairauksiin ja syöpään.

ATG12 (Autophagy Related 12) on geeni, joka on välttämätön autofagiaprosessille — solunsisäiselle järjestelmälle, joka hajottaa ja kierrättää vaurioituneita osia. ATG12 muodostaa kompleksin ATG5:n kanssa, mikä on keskeinen vaihe autofagosomin muodostumisessa. Tämä toiminto tukee solun selviytymistä stressitilanteissa ja auttaa ylläpitämään solujen terveyttä. ATG12:n toiminnan häiriöt on liitetty esimerkiksi syöpään ja neurodegeneratiivisiin sairauksiin.

ATP1B2 (Natrium/kalium-transporttia säätelevä ATP-aasi beetayksikkö 2) on proteiini, joka toimii osana Na⁺/K⁺-ATP-asia- pumppua — elintärkeää entsyymikompleksia, joka vastaa natrium- ja kaliumionien tasapainon ylläpidosta solukalvojen yli. Tämä tasapaino on välttämätön keskeisille fysiologisille prosesseille, kuten hermoviestinnälle, lihassupistukselle ja solun tilavuuden säätelylle. Beetayksikkönä ATP1B2 tukee pumpun kokoamista, stabiilisuutta ja kalvolle lokalisoitumista vuorovaikuttamalla sen katalyyttisen alfayksikön kanssa.

ATP2B2 (ATPase Plasma Membrane Ca²⁺ Transporting 2) on geeni, joka koodaa kalsiumpumppua, joka vastaa solunsisäisten kalsiumtasojen säätelystä. Tämä pumppu on keskeisessä roolissa monissa soluprosesseissa, kuten signaalinsiirrossa, lihassupistuksissa ja välittäjäaineen vapautumisessa. ATP2B2:n mutaatioita on liitetty kuulon heikkenemiseen ja vestibulaarisiin häiriöihin, mikä korostaa sen merkitystä kalsiumtasapainon ylläpitämisessä aistisolujen karvasoluissa, jotka ovat välttämättömiä kuuloa ja tasapainoa varten.

BAIAP2L1 (aivojen angiogeneesi-inhibiittorin 1 kanssa assosioitu proteiini 2-tyyppinen 1) on geeni, joka koodaa solun rakenteeseen ja signalointiin osallistuvaa proteiinia. I-BAR-domaania sisältävien proteiinien perheeseen kuuluva BAIAP2L1 on keskeisessä roolissa aktiinisytoskeletonin uudelleenmuovautumisessa, kalvon muodonmuutoksissa sekä solujen liikkeessä. Sen I-BAR-domaani mahdollistaa vuorovaikutuksen aktiinifilamenttien ja kalvon fosfolipidien kanssa, mikä edistää dynaamisten rakenteiden, kuten filopodioiden ja lamellipodioiden, muodostumista.

BEND5 (BEN Domain Containing 5) on geeni, joka koodaa proteiinia, jonka uskotaan osallistuvan kromatiinin järjestäytymiseen ja geenien säätelyyn. Sen BEN-domaani viittaa rooliin DNA:han sitoutumisessa ja geeniekspression kontrolloinnissa. Vaikka sen tarkat toiminnot ovat yhä tutkimuksen alla, BEND5 saattaa vaikuttaa keskeisiin soluprosesseihin ja sairausmekanismeihin.

BTN2A2 (Butyrofiliini-alaperheen jäsen 2 A2) on geeni, joka koodaa butyrofiliiniperheeseen kuuluvaa proteiinia, joka osallistuu immuunivasteiden säätelyyn. Tämä proteiini säätelee T-solujen toimintaa ja saattaa vaikuttaa siihen, miten immuunijärjestelmä reagoi taudinaiheuttajiin, antigeeneihin ja tulehdussignaaleihin.

C11ORF21 (kromosomi 11:n avoin lukukehys 21) on geeni, jonka biologinen toiminta on tällä hetkellä epäselvä tai luonnehtelematon. Vaikka se on tunnistettu genomitutkimusten kautta, sen tarkka rooli solutoiminnassa sekä mahdolliset yhteydet terveyteen tai sairauksiin ovat edelleen tutkimuksen kohteena osana ihmisen genetiikan jatkuvia tutkimuksia.

C12ORF43 (kromosomi 12 avoin lukukehys 43) on geeni, joka koodaa proteiinia, jonka toiminta on vielä epäselvä. Vaikka tutkimuksia jatketaan, tämä proteiini saattaa osallistua tärkeisiin solun prosesseihin, kuten aineenvaihduntaan, signalointiin tai proteiinien vuorovaikutukseen. Sen tarkkaa roolia ja vaikutusta terveyteen ei vielä täysin ymmärretä, mutta ilmentymisen muutokset voivat mahdollisesti vaikuttaa sairauksien kehittymiseen.

C16ORF82 (Kromosomi 16 avoin lukukehys 82), tunnetaan myös nimellä FAM173B, on geeni, jota tutkitaan edelleen sen toiminnan ymmärtämiseksi. Varhaiset tutkimukset viittaavat siihen, että se saattaa liittyä mitokondrion prosesseihin ja osallistua solun energiava vaihtoon. Tämän mitokondrion yhteyden vuoksi se voi olla merkittävä mitokondrion toimintahäiriöihin liittyvissä sairauksissa, vaikka sen tarkka rooli vaatii lisää tutkimusta.

CHD6 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 6) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu kromatiinin uudelleenmuokkaukseen. Tämä prosessi auttaa säätelemään geeniekspressiota ja ylläpitämään geneettistä vakautta. Tämä proteiini näyttelee keskeistä roolia solujen kehityksessä ja erilaistumisessa, ja sen toimintahäiriöt on yhdistetty tiettyihin syöpiin.

CUBN (Cubilin) on monitoiminen reseptoriproteiini, joka osallistuu keskeisten ravintoaineiden, kuten B12-vitamiinin ja erilaisten proteiinien, kuten albumiinin, imeytymiseen ja kuljetukseen. Se on tärkeä munuaisissa ja suolistossa, missä se auttaa takaisinimeyttämään suodatettuja proteiineja ja tukee ravintoaineiden imeytymistä. Munuaisissa CUBN toimii yhdessä megalinin kanssa proteiinitasapainon ylläpitämiseksi, kun taas suolistossa se on välttämätön B12-vitamiinin tehokkaalle kuljetukselle, mikä tukee normaalia aineenvaihduntaa ja solujen toimintaa.

DCSTAMP (Dendriittisolujen spesifinen kalvorakenteinen proteiini) on geeni, joka koodaa immuunitoimintaan ja luuston terveyteen osallistuvaa proteiinia. Se näyttelee keskeistä roolia solujen fuusiossa osteoklastien ja dendriittisolujen muodostamiseksi, jotka ovat välttämättömiä luun uudistumisessa ja immuunivasteessa. DCSTAMPin häiriöt voivat vaikuttaa luun tiheyteen ja immuunijärjestelmän säätelyyn.

DDI1 (DNA-Damage Inducible 1 Homolog 1) on proteiini, joka osallistuu keskeisiin solun prosesseihin, kuten DNA-vaurioiden korjaukseen, solusyklin säätelyyn ja ubiquitin-proteasomi-järjestelmään. Se näyttelee tärkeää roolia vasteessa DNA-vaurioihin toimimalla ubiquitin-riippuvaisena proteaasina, auttaen tiettyjen proteiinien hajottamisessa solujen terveyden ylläpitämiseksi. Monitoimisena proteiinina DDI1 on tärkeä suojaamaan soluja stressiltä, ja sen on havaittu liittyvän syöpään sekä muihin DNA-vaurioihin ja korjaukseen liittyviin sairauksiin.

DDX58 (DExD/H-Box Helicase 58), joka tunnetaan myös nimellä RIG-I, on proteiini, joka toimii reseptorina synnynnäisessä immuunijärjestelmässä. Se tunnistaa virus-RNA:n ja auttaa laukaisemaan elimistön varhaisen antiviraalisen vasteen edistämällä interferonien ja tulehdusviestien tuotantoa. DDX58 on välttämätön monien RNA-viruslajien tunnistamisessa ja torjunnassa.

DEF8 (Differentially Expressed in FDCP 8 Homolog) on geeni, joka osallistuu endosytoottiseen kuljetukseen ja solusignalointiin. Se toimii tukiproteiinina, auttaen koordinoimaan vuorovaikutuksia signalointimolekyylien ja endosomien välillä—mikä on olennaista reseptorien oikean toiminnan ja solujen välisen viestinnän kannalta. DEF8:n toiminnan häiriöt on yhdistetty syöpään ja immuunijärjestelmään liittyviin sairauksiin.

DGKB (Diasyyliglyseroli kinaasi beta) on entsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia lipidisignaalinnassa muuntamalla diasyyliglyserolin fosfatidihapoksi. Se osallistuu tärkeisiin soluprosesseihin, kuten insuliiniherkkyyteen ja välittäjäaineiden signaalinkäsittelyyn. DGKB:n toiminnan muutoksia on yhdistetty aineenvaihduntasairauksiin, ja sitä tutkitaan muun muassa diabeteksen ja lihavuuden yhteydessä.

DIO1 (tyypin 1 deiodinaasi) on entsyymi, joka säätelee kilpirauhashormonin toimintaa muuttamalla tyroksiinia (T4) — inaktiivista muotoa — trijodityroniiniksi (T3), aktiiviseksi muodoksi. Pääasiassa maksassa, munuaisissa ja kilpirauhasessa esiintyvä DIO1 on keskeisessä roolissa optimaalisien kilpirauhashormonitasojen ylläpitämisessä ja kudoskohtaisen aineenvaihduntavasteen tukemisessa.

DNMT3B (DNA-metyylitransferaasi 3 Beta) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu DNA:n metylaatioon — tärkeään epigeneettiseen mekanismiin, joka säätelee geeniekspressiota. DNMT3B:llä on keskeinen rooli kehityksessä, ja sitä on yhdistetty muun muassa ICF-oireyhtymään sekä erilaisiin syöpiin.

DOCK10 (Dedicator of Cytokinesis 10) on geeni, joka osallistuu aktiinisytoskeleton uudelleenmuokkaukseen ja edistää immuunisolujen, erityisesti T- ja B-solujen, aktivoitumista ja liikettä. Se näyttelee keskeistä roolia immuunivasteiden säätelyssä ja saattaa liittyä autoimmuunitiloihin sekä immuunijärjestelmän häiriöihin.

DOCK3 (Dedicator Of Cytokinesis 3) on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia aktiinisytoskeletonin uudelleenmuokkauksessa ja soluliikkeen sääntelyssä. Se on erityisen tärkeä hermostossa, missä se tukee hermoston kehitystä ja synaptista toimintaa. DOCK3:n säätelyhäiriöt on yhdistetty neurodegeneratiivisiin sairauksiin.

DOK5 (Docking Protein 5) on DOK-perheen sovitusproteiineihin kuuluva jäsen, jotka toimivat reseptorityrosiinikinaasien substraatteina ja auttavat välittämään soluissa tapahtuvia signaaleja. Se on tärkeä solu kasvuun, erilaistumiseen ja eloonjäämiseen vaikuttavissa reiteissä. DOK5 osallistuu erityisesti hermoston kehitykseen ja siihen on yhdistetty insuliinivälitys, mikä tekee siitä merkittävän sekä hermoston muodostumisessa että aineenvaihdunnan säätelyssä.

DPYD (dihydropyrimidiinidehydrogenaasi): DPYD on entsyymi, joka vastaa fluoropyrimidiinilääkkeiden, kuten 5-fluorourasiilin (5-FU) ja kapesitabiinin, hajoittamisesta. Näitä lääkkeitä käytetään yleisesti syövän hoidossa. DPYD-geenissä esiintyvät variaatiot voivat heikentää entsyymin toimintaa, mikä lisää vakavien toksisten haittavaikutusten riskiä, mukaan lukien luuytimen lamaantuminen ja ruoansulatuskanavan sivuvaikutukset. DPYD:n tutkiminen auttaa tunnistamaan henkilöt, jotka tarvitsevat annosmuutoksia tai vaihtoehtoisia hoitoja turvallisuuden ja tehokkuuden parantamiseksi.

EIF4G3 (Eukaryoottinen käännöksen aloitusfaktori 4 gamma 3) on geeni, joka koodaa eIF4F-kompleksin keskeisen osan, joka osallistuu proteiinisynteesin käynnistämiseen. Se on tärkeässä roolissa ribosomien rekrytoinnissa mRNA:han, mikä mahdollistaa tehokkaan käännöksen ja proteiinintuotannon. EIF4G3:n asianmukainen toiminta on olennaista solun kasvulle ja erilaistumiselle, kun taas sen säätelyn häiriintyminen voi myötävaikuttaa sairauksiin, kuten syöpään, jossa proteiinisynteesi on usein muuttunut.

ENPEP (glutamyyliaminopeptidaasi) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu verenpaineen ja nestetasapainon säätelyyn. Se toimii angiotensiinireitissä käsittelemällä angiotensiini II -molekyyliä, joka aiheuttaa verisuonten supistumista. Muutokset ENPEP:n aktiivisuudessa on yhdistetty hypertensioon ja sydän- ja verisuonisairauksiin, mikä tekee siitä tutkimuksen kohteen verisuonten terveydessä.

ERBIN (Erb-B2 Receptor Tyrosine Kinase 2 Interacting Protein) on proteiini, joka vuorovaikuttaa ErbB2-reseptorin kanssa, mikä on tärkeää solun kasvulle ja erilaistumiselle. ERBIN auttaa säätelemään ErbB2:een liittyviä signalointireittejä sekä muita soluprosesseja, ja sitä on tutkittu sen mahdollisen roolin vuoksi syövissä, joissa ErbB2:n aktiivisuus on osallisena, kuten rintasyövässä.

ESD (Esterase D) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu esteriyhdisteiden hajoamiseen kehossa. Se osallistuu solun aineenvaihduntaan ja detoksifikaatioon. ESD:tä pidetään myös potentiaalisena biomarkkerina tietyille syöville, kuten retinoblastoomalle, ja se voi olla hyödyllinen aineenvaihduntareittien tutkimuksessa sekä taudin etenemisen seurannassa.

ESR1 (estrogeenireseptori alfa) on proteiini, joka kuuluu tumallisten hormonireseptoreiden perheeseen ja toimii transkriptiotekijänä. Se näyttelee keskeistä roolia estrogeenin, steroidihormonin, vaikutusten välittämisessä säätelemällä geeniekspressiota eri kudoksissa. ESR1 on yleensä inaktiivinen sytoplasmassa, mutta aktivoituu ja siirtyy solun tumaan sitoutuessaan estrogeeniin, missä se vaikuttaa soluprosesseihin.

EXTL2 (Exostosin-Like Glycosyltransferase 2) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu heparaanisulfaattia tuottavan entsyymin valmistukseen. Heparaanisulfaatti on tärkeä osa ekstrasellulaarista matriksia. Heparaanisulfaatti vaikuttaa useiden kasvutekijöiden ja signalointimolekyylien kanssa, ja sillä on keskeinen rooli solujen lisääntymisessä, kiinnittymisessä ja erilaistumisessa. EXTL2:n toiminta heparaanisulfaatin synteesissä korostaa sen merkitystä kehityksessä ja kudosten terveydentilan ylläpidossa.

FABP2 (rasvahappoa sitova proteiini 2) on proteiini, joka osallistuu pitkäketjuisten rasvahappojen ja niiden asyyli-CoA-derivaattojen solunsisäiseen kuljetukseen. Se näyttelee keskeistä roolia rasvahappojen imeytymisessä ja aineenvaihdunnassa suolistossa. FABP2:n vaihtelut voivat vaikuttaa lipidiaineenvaihduntaan ja liittyvät metabolisiin sairauksiin, kuten diabetekseen ja liikalihavuuteen.

FAM160A2 (Family with Sequence Similarity 160 Member A2) on geeni, josta on toistaiseksi vähän luonnehdittua tietoa. Vaikka sen tarkka biologinen rooli on epäselvä, jatkuva tutkimus pyrkii selvittämään sen toimintaa ja mahdollista merkitystä ihmisen terveydelle ja sairauksille.

FAM171A1 (Family With Sequence Similarity 171 Member A1) on proteiinia koodaava geeni, jota on kuvattu toistaiseksi vain rajoitetusti. Sen ajatellaan osallistuvan solunsisäisiin prosesseihin, kuten proteiinien vuorovaikutuksiin ja signalointireitteihin, mutta sen tarkat tehtävät ihmisen terveydessä ja sairauksissa ovat edelleen tutkimuksen kohteena.

FAM9A (Family with Sequence Similarity 9 Member A) on proteiinia tuottava geeni, joka kuuluu samankaltaisia sekvenssejä jakavien geenien perheeseen. Sen tarkat tehtävät ovat vielä tutkimuksen kohteena eivätkä täysin ymmärrettyjä, mutta FAM9A on ilmaistunut useissa kudoksissa, mukaan lukien aivoissa, kiveksissä ja munasarjoissa. Tämä viittaa siihen, että se saattaa osallistua tärkeisiin soluprosesseihin näissä elimissä. FAM-perheen geenit osallistuvat usein solunsisäiseen viestintään, transkription säätelyyn tai proteiinien vuorovaikutuksiin, vaikka FAM9A:n tarkat toiminnot ovat edelleen tutkimuksen alla.

FDX1 (Ferredoksiini 1) on mitokondrioihin liittyvä proteiini, joka osallistuu elektroninsiirtoon ja jolla on keskeinen rooli erilaisissa aineenvaihduntareiteissä, kuten steroidihormonien synteesissä ja solun detoksifikaatiossa. Se osallistuu myös rikki-rautaklustereiden muodostumiseen — näillä on olennainen merkitys lukuisten entsyymien kofaktoreina. FDX1:n toiminnan häiriöt voivat vaikuttaa energiantuotantoon ja niillä on yhteys mitokondrioihin liittyviin sairauksiin.

FGGY (FGGY-sakkaridikinaasidomeeni sisältävä) on geeni, joka koodaa hiilihydraattimetaboliassa mukana olevaa proteiinia. Vaikka sen tarkat toiminnot eivät ole vielä täysin selvillä, tämän perheen proteiinit osallistuvat tyypillisesti energian tuotantoon ja saattavat liittyä aineenvaihduntaprosesseihin sekä -häiriöihin.

FHIT (Fragile Histidine Triad Diadenosine Triphosphatase) on kasvainta estävä geeni, joka osallistuu puriinimetaboliaan. Se näyttelee keskeistä roolia genomin vakauden ylläpitämisessä, ja sen menetys tai muutos on yhdistetty erilaisiin syöpiin, mikä korostaa sen merkitystä kasvainten kehittymisen ehkäisyssä.

FN3KRP (Fruktosamiini 3 kinaasiin liittyvä proteiini) on proteiini, joka osallistuu fruktosamiinin aineenvaihduntaan ja saattaa auttaa säätelemään kehon glukoositasoja. Se liittyy entsyymiin fruktosamiini 3 kinaasi ja voi vaikuttaa glykointiprosesseihin, jotka liittyvät kehittyneiden glykation lopputuotteiden (AGE) muodostumiseen, ja joilla on merkitystä diabeteksen ja ikääntymiseen liittyvien sairauksien kannalta.

FOLH1 (Folaattihydrolaasi 1), tunnetaan myös nimellä eturauhasen spesifinen kalvoantigeeni (PSMA), on geeni, joka osallistuu folaattimetaboliaan ja folaatin aktivointiin DNA:n synteesiä ja korjausta varten. Se näyttelee keskeistä roolia solun kasvussa ja jakautumisessa. FOLH1 ilmaistuu erityisesti eturauhassyöpäsoluissa, mikä tekee siitä arvokkaan kohteen syövän diagnostiikassa ja hoidossa.

FOXP2 (Forkhead Box P2) on geeni, joka koodaa transkriptiotekijää, joka on välttämätön puheen ja kielen kehitykselle. Se näyttelee keskeistä roolia kommunikaatioon liittyvissä hermopiireissä. FOXP2:n mutaatiot on yhdistetty puhe- ja kielivaikeuksiin, mikä tekee siitä kriittisen geenin ihmiskielen ja sen evoluution tutkimuksessa.

FPR1 (Formyyliproteiinireseptori 1) on reseptori, joka näyttelee keskeistä roolia immuunijärjestelmässä ohjaamalla neutrofiilejä infektion tai tulehduksen paikoille. Se havaitsee formyyliproteiineja, jotka toimivat signaaleina mikrobi-invaderien läsnäolosta, auttaen kehoa käynnistämään tehokkaan immuunivasteen.

FRMD4B (FERM Domain Containing 4B) on proteiini, joka yhdistää solukalvon sytoskeletoniin ja tukee keskeisiä soluprosesseja, kuten signaalinsiirtoa, solun muotoa ja liikkuvuutta. Se auttaa säätelemään solun polariteettia, kalvon järjestäytymistä ja hermoverkkojen kehitystä. FRMD4B:n säätelyn häiriöt voivat myötävaikuttaa neurologisiin sairauksiin.

FZD4 (Frizzled-luokan reseptori 4) on geeni, joka koodaa reseptoria, joka osallistuu Wnt-signaalireittiin. Tämä reitti on olennainen sikiön kehitykselle, kudosten ylläpidolle ja kantasolujen säätelylle. FZD4 auttaa solukasvun ja erilaistumisen hallinnassa, ja sillä on keskeinen rooli kudosten uudistumisessa ja solujen kohtalon määrittelyssä.

GABPB1 (GA Binding Protein Transcription Factor Beta Subunit 1) on geeni, joka koodaa transkriptiotekijän alayksikköä, joka osallistuu solukasvuun ja aineenvaihduntaan liittyvien geenien säätelyyn. Se vaikuttaa solujen transkription kontrolliin, ja GABPB1:n ilmentymisen muutokset on liitetty erilaisiin syöpiin, mikä heijastaa sen vaikutusta solujen lisääntymiseen ja eloonjäämiseen.

GAD2 (Glutamaattidekarboksylaasi 2): GAD2 on ratkaisevan tärkeä gamma-aminovoihapon (GABA) synteesissä, joka on aivojen tärkeä välittäjäaine. Se osallistuu hermosolujen ärtyvyyden säätelyyn ja sen on havaittu liittyvän sairauksiin kuten epilepsiaan ja ahdistuneisuushäiriöihin.

HTR2C (5-hydroksitryptamiinin reseptori 2C) on serotoniinin reseptorityyppi, joka osallistuu mielialan, ruokahalun ja käyttäytymisen säätelyyn. Se näyttelee keskeistä roolia keskushermoston (CNS) toiminnoissa ja on kohteena joillekin psykiatrisille lääkkeille. HTR2C:n vaihtelut tai toimintahäiriöt on yhdistetty mielenterveyden häiriöihin kuten masennukseen, ahdistukseen ja skitsofreniaan sekä aineenvaihdunnan häiriöihin.

JAML (Junctional Adhesion Molecule Like) on solujen kiinnittymismolekyyli, joka näyttelee keskeistä roolia leukosyyttien liikkumisen sääntelyssä epiteeli- ja endoteelivaikutusten läpi. Tämä prosessi on välttämätön immuunivasteelle, sillä se mahdollistaa immuunisolujen siirtymisen verenkiertoon kudoksiin vamman tai infektion aikana. JAML välittää solu-solu -vuorovaikutuksia, jotka ovat ratkaisevia tulehduksessa ja immuunivalvonnassa, minkä vuoksi se on tärkeä kohde tulehdussairauksien ja immuunihäiriöiden ymmärtämisessä ja hoidossa.

LPP (LIM Domain Containing Preferred Translocation Partner In Lipoma) on proteiini, joka osallistuu solujen adheesion, migraation ja aktiinisytoskeletonin järjestäytymisen säätelyyn. Se näyttelee keskeistä roolia fokaalisten adheesioiden ja stressisäikeiden muodostumisessa, jotka yhdistävät sytoskeletonin solunulkoiseen matriisiin. LPP:n toiminta on välttämätöntä solujen liikkeen hallinnassa ja solurakenteen ylläpitämisessä. Muutokset LPP:ssä on yhdistetty lipoomien ja muiden kasvainten kehittymiseen, mikä korostaa sen merkitystä solubiologiassa ja syöpätutkimuksessa.

PATJ (Pals1-Associated Tight Junction Protein) on tiiviisiin liitoksiin liittyvä proteiini, jotka ovat keskeisiä rakenteita epiteelin ja endoteelin solukerrosten eheyden säilyttämisessä. PATJ:llä on tärkeä rooli solupolariteetin muodostamisessa ja solujen välisissä liitoksissa. Se on välttämätön kudosten suojakerroksen toiminnan ylläpitämiseksi.

PLAUR (Plasminogeenin aktivaattori, urokinasireseptori) on geeni, joka koodaa reseptoria, joka osallistuu proteolyysiin ja solujen liikkumiseen. Se tukee kudosten uudelleenmuodostumista ja haavan paranemista edistämällä plasminogeenin muuttumista plasmiiniksi, entsyymiksi, joka hajottaa fibriiniä ja ekstrasellulaarisen matriksin komponentteja. Kohonneet PLAUR-tasot on liitetty kasvainten kasvuun ja etäpesäkkeisiin, mikä korostaa sen roolia syövän etenemisessä ja potentiaalia hoitotavoitteena.

SIPA1L3 (Signal-Induced Proliferation-Associated 1 Like 3) on geeni, joka osallistuu signaalinsiirtoon ja solukasvuun. Se näyttelee tärkeää roolia hermostossa tukemalla synaptista toimintaa ja hermosolujen välistä viestintää. SIPA1L3:n muutokset voivat vaikuttaa aivojen kehitykseen ja kognitiivisiin toimintoihin, mahdollisesti myötävaikuttaen neurologisiin häiriöihin.

SLC16A9 (Solute Carrier Family 16 Member 9) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu liukenevien aineiden kuljettajaperheeseen ja auttaa kuljettamaan pieniä molekyylejä solukalvojen läpi. Vaikka sen tarkat substraatit ja toiminnot ovat edelleen tutkimuksen kohteena, SLC16A9:llä on rooli solun kuljetusprosesseissa.

SLC24A4 (Solute Carrier Family 24 Member 4) on geeni, joka osallistuu kalsium- ja natriumionien kuljetukseen ja jolla on keskeinen rooli hammaskiilteen muodostumisessa ja pigmentaatioprosesseissa. SLC24A4:n muunnokset liittyvät amelogenesis imperfectaan, hammaskiillettä vaurioittavaan tilaan, ja ne voivat myös vaikuttaa pigmentaatioon liittyviin häiriöihin.

SLC35F3 (Solute Carrier Family 35 Member F3) on geeni, joka koodaa kantajaproteiinia liukenevien kantajien (SLC) perheestä ja osallistuu molekyylien kuljettamiseen solukalvojen läpi. Vaikka sen tarkka toiminto ja substraatit ovat vielä tutkimuksen kohteena, uskotaan, että SLC35F3 osallistuu solukuljetukseen ja aineenvaihduntaprosesseihin.

SLC39A8 (Solute Carrier Family 39 Member 8) on geeni, joka koodaa kuljettajaproteiinia, joka vastaa tärkeiden kahdenarvoisten metallien, kuten sinkin ja mangaanin, soluunoton. Tämä proteiini auttaa ylläpitämään metallien ionitasapainoa, mikä on välttämätöntä immuunitoiminnalle, aivojen kehitykselle ja muille biologisille prosesseille. SLC39A8:n vaihtelut on liitetty useisiin terveysongelmiin, mukaan lukien synnynnäiset glykolysointia koskevat häiriöt.

SLC44A5 (Solute Carrier Family 44 Member 5) on geeni, joka koodaa solukalvokuljetusproteiinia ja kuuluu liukoisten kuljettajien perheeseen. Vaikka sen tarkat toiminnot ja substraatit eivät ole täysin määriteltyjä, SLC44A5:n ajatellaan osallistuvan olennaisiin solukuljetusprosesseihin, jotka ovat tärkeitä homeostaasin ylläpidossa ja solun normaalissa toiminnassa.

SLC6A16 (Solute Carrier Family 6 Member 16) on geeni, joka koodaa kuljettajaproteiinia ja osallistuu aminohappojen ja välittäjäaineiden liikkumiseen hermostossa. Se näyttelee keskeistä roolia välittäjäaineiden tasapainon ylläpidossa, ja sen toimintahäiriöt voivat liittyä neurologisiin sairauksiin.

SORCS3 (Sortiliiniin liittyvä VPS10-domaania sisältävä reseptori 3) on proteiini, joka kuuluu VPS10-domaania sisältävien reseptorien perheeseen ja osallistuu proteiinien kuljetukseen ja lajitteluun solujen sisällä. Se näyttelee keskeistä roolia hermostossa säätelemällä synaptisen toiminnan kannalta tärkeiden proteiinien liikettä. Muutokset SORCS3:n aktiivisuudessa on yhdistetty neurologisiin sairauksiin, kuten Alzheimerin tautiin ja skitsofreniaan.

SPATA32 (Spermatogeneesiin liittyvä 32) on geeni, jota ilmaistaan pääasiassa kiveksissä, ja sen ajatellaan olevan osallisena spermatogeneesin prosessissa. Vaikka sen tarkka rooli miespuolisen lisääntymisterveyden ja hedelmällisyyden kannalta ei ole vielä täysin ymmärretty, SPATA32:tä pidetään tärkeänä lisääntymisbiologian ja hedelmällisyyden tutkimuksessa.

STAT6 (Signal Transducer And Activator Of Transcription 6) on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia immuunivälitteisissä signalointireiteissä, erityisesti sellaisten sytokiinien kuten IL-4:n ja IL-13:n laukaisemissa reaktioissa. Se osallistuu allergisen tulehduksen säätelyyn edistämällä Th2-solujen kehittymistä, IgE-vasta-ainetuotantoa ja syöttösolujen kasvua. Koska STAT6 on mukana allergisissa reaktioissa ja astmassa, se on tärkeä kohde hoidoissa, jotka tähtäävät immuunireaktioiden hallintaan allergisissa sairauksissa.

STEAP1B (STEAP-perheen jäsen 1B) on proteiini, joka kuuluu Six Transmembrane Epithelial Antigen of the Prostate (STEAP) -perheeseen. Se osallistuu metallinpelkistykseen, erityisesti rauta- ja kuparijonien pelkistykseen. STEAP1B:llä on rooli solun raudan homeostaasin ja aineenvaihdunnan sääntelyssä, jotka ovat välttämättömiä lukuisille fysiologisille toiminnoille. Vaikka sen tarkka rooli ihmisen terveydessä ja sairauksissa on edelleen tutkimuksen kohteena, STEAP1B saattaa olla tärkeä raudan aineenvaihduntareittien ymmärtämisen kannalta.

VIPR2 (Vasoaktiivisen suoliston peptidin reseptori 2) on geeni, joka koodaa reseptorin vasoaktiiviselle suoliston peptidille (VIP), neuropeptidille, joka osallistuu sileän lihaksen rentoutumisen, immuunivasteiden ja hermovälityksen sääntelyyn. Tämä reseptori on läsnä solujen pinnalla useissa kudoksissa ja sillä on keskeinen rooli VIP:n signalointireittien välittämisessä.

WDR70 (WD Repeat Domain 70) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka sisältää WD-toistuvia domeeneja ja edistää näin proteiini-proteiini -vuorovaikutuksia. Tämä proteiini osallistuu keskeisiin solun prosesseihin, kuten solun jakautumisen säätelyyn, ja sillä saattaa olla myös rooli RNA:n käsittelyssä. Vaikka sen tarkemmat toiminnot ovat vielä tutkimuksen kohteena, WDR70:n uskotaan vaikuttavan solun organisointiin ja kokonaistoimintaan.

WNT10A (Wnt-perheen jäsen 10A) on geeni, joka näyttelee keskeistä roolia Wnt-signalointireitissä, joka on välttämätön solujen kasvun, kehityksen ja kudosten muodostumisen säätelyssä. Se on erityisen tärkeä ihon, hiusten, hampaiden ja luiden kehityksessä. WNT10A-geenin vaihtelut tai mutaatiot on yhdistetty useisiin näitä rakenteita koskeviin kehityshäiriöihin.

WNT7B (Wnt-perheen jäsen 7B) on geeni, joka osallistuu Wnt-signalointireittiin, jolla on keskeinen rooli alkionkehityksessä, solukasvussa ja kudosten uusiutumisessa. WNT7B auttaa säätelemään geenien ilmentymistä ja solukäyttäytymistä. WNT7B-signaloinnin säätelyn häiriöt on liitetty kehityshäiriöihin, fibroosiin ja syöpään, mikä korostaa sen merkitystä solujen lisääntymisessä ja sairauden etenemisessä.

WNT7B (Wnt-perheen jäsen 7B) on geeni, joka näyttelee keskeistä roolia Wnt-signalointireitissä, joka säätelee tärkeitä soluprosesseja, kuten kasvua, erilaistumista ja ohjelmoitua solukuolemaa. WNT7B on erityisen merkittävä sikiönkehityksessä, luun muodostumisessa ja verisuonten kehityksessä. Häiriöt WNT7B-signaloinnissa on liitetty sairauksiin kuten syöpä, fibroosi ja kehityshäiriöt.

WSCD1 (WSC Domain Containing 1) on geeni, jonka kuvaus ihmisillä on rajallista, mutta sen ajatellaan osallistuvan solujen vasteisiin ympäristön aiheuttamaan stressiin. Vaikka sen tarkkaa roolia ei täysin ymmärretä, WSCD1 saattaa vaikuttaa solujen sopeutumis- ja selviytymismekanismeihin stressiin liittyvissä olosuhteissa.

XKR6 (XK Related 6) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu XK-perheeseen ja voi olla mukana kalvon läpi tapahtuvassa kuljetuksessa. Vaikka sen tarkkaa toimintaa ei vielä täysin ymmärretä, XKR6 saattaa olla osallisena soluissa tapahtuvissa prosesseissa, jotka ovat tärkeitä ihmisen terveydelle.

XXYLT1 (Ksylosidi Ksylosyylitransferaasi 1) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka muokkaa proteiineja lisäämällä ksylosisokerit proteoglykaaneihin. Tämä muokkaus on välttämätöntä glykosaminoglykaaniketjujen rakentamiseksi, jotka tukevat solujen signalointia, kiinnittymistä ja liikettä soluväliaineessa. Muutokset XXYLT1-geenissä voivat vaikuttaa näihin prosesseihin ja ne on yhdistetty kehityshäiriöihin.

ZMYM6 (Zinc Finger MYM-Type Containing 6) on geeni, joka koodaa sinkkisormiproteiinia, joka saattaa osallistua transkriptiosääntelyyn ja kromatiinirakenteen uudelleenmuokkaukseen. Se voi vaikuttaa geeniekspression hallintaan, ja sitä on tutkittu verisairauksiin liittyvien syöpien yhteydessä. Vaikka sen tarkkaa roolia normaaleissa ja sairaustiloissa selvitetään edelleen, ZMYM6:ta pidetään tärkeänä genomiikan säätelyprosesseissa.

ZNF816 (Sinkkisormiproteiini 816) on geeni, joka koodaa sinkkisormiproteiiniperheen jäsenen, tunnettu DNA:n sitomisessa ja geenisääntelyssä. Vaikka ZNF816:n tarkka toiminto ei ole täysin määritelty, sinkkisormiproteiinit ovat geeniekspression keskeisiä säätelijöitä, jotka vaikuttavat kehitykseen, solujen erilaistumiseen ja mahdollisiin sairauksien reitteihin, kuten syöpään ja perinnöllisiin sairauksiin.