Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

DNA Metylaatiotesti tarjoaa yksityiskohtaisen näkemyksen kehosi metylaatioprosesseista tutkimalla keskeisiä geenejä. Metylaatio on tärkeä biologinen prosessi, joka vaikuttaa geeniekspressioon, DNA:n korjaukseen ja kehon detoksifikaatioreitteihin. Se vaikuttaa moniin kehon toimintoihin ja voi vaikuttaa energiatasoista mielialaan ja immuunivasteeseen. DNA:n metylaatiotesti voi olla erityisen hyödyllinen niille, jotka haluavat ymmärtää kehon kykyä käsitellä ja poistaa myrkkyjä, niille, jotka kokevat terveysongelmia ilman selkeää syytä, tai kaikille, jotka haluavat optimoida yleistä terveyttään.
Testi tutkii geenejä kuten BHMT, MTHFR, COMT ja muita, ja antaa tietoa siitä, miten kehosi käsittelee metylaatiota. Tämä prosessi on elintärkeä solujen terveydelle ja voi vaikuttaa tiettyjen tilojen riskiin, ravitsemuksellisiin tarpeisiisi ja siihen, miten kehosi reagoi ympäristömyrkkyihin.
DNA Metylaatiotestin geenit:

BHMT: Edistää homokysteiinin muuttumista metioniiniksi, joka on avainprosessissa kehon metylaatiossa ja detoksifikaatiossa.
BHMT2: Tiiviisti yhteydessä BHMT:hen ja osallistuu metylaatioprosessiin vaikuttamalla homokysteiinin aineenvaihduntaan.
CHDH: Koodaa koliinidehydrogenaasia, joka muuntaa koliinin betaiiniksi, joka on välttämätön metylaatiolle ja homokysteiinin poistamiselle.
COMT: Vastaa dopamiinin ja muiden katekoliamiinien hajoamisesta. Se vaikuttaa metylaatioon ja on yhteydessä stressireaktioihin ja mielialaan.
DHFR: Dihydrofolaatireduktaasi on mukana dihydrofolaatin muuntamisessa tetrahydrofolaatiksi, joka on tärkeä DNA-synteesille ja -korjaukselle.
ENOSF1: Liittyy B2-vitamiinin aineenvaihduntaan ja vaikuttaa energian tuotantoon sekä solujen korjausmekanismeihin.
FOLH1: Osallistuu folaatin muuntamiseen sen aktiiviseksi muodoksi, mikä on tärkeää DNA-synteesin ja -korjauksen kannalta.
GNMT: Säätelee SAM-e:n (S-adenosyylimetioniini) tasoja ja siten kehon metylaatiotasapainoa.
MTHFD1: Koodaa entsyymiä, joka on osallisena folaattiaineenvaihdunnassa, ja on elintärkeä formatin ja tetrahydrofolaatin tuottamiseksi DNA-synteesiä varten.
MTHFR: Avaingeeni metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin tuotannossa, joka on ratkaiseva folaatin muuntamisessa metyylifolaatiksi ja koko metylaatiokierrossa.
MTR: Auttaa muuntamaan homokysteiinin metioniiniksi folaatin ja B12-vitamiinin avulla, mikä on tärkeää DNA-synteesille.
MTRR: Vastuussa metyylikobalamiinin palauttamisesta ja varmistaa MTR:n toiminnan homokysteiinin aineenvaihdunnassa.
PEMT: Tärkeä fosfatidyylikoliinin tuotannossa, joka tukee solukalvoja ja metylaatioprosesseja tarjoamalla koliinia.
PRXL2A: Vähemmän tutkittu metylaation yhteydessä, mutta voi olla mukana kehon antioksidatiivisissa puolustusmekanismeissa.
SHMT1: Osallistuu seriinien ja glysiinin synteesiin sekä folaatin aineenvaihduntaan, mikä vaikuttaa DNA:n metylaatioon ja synteesiin.
TRDMT1: Osallistuu DNA-metylaatioon, joka on tärkeä prosessi geenien ilmentymiselle ja genomin vakaudelle.

Miten testi suoritetaan?
DNA Metylaatiotesti suoritetaan yksinkertaisella sylkinäytteellä, joka kerätään kotona. Prosessi on helppo:

Tilaa testi: Saat DNA Metylaatiotestipakkauksen suoraan kotiisi.
Kerää näyte: Seuraa yksinkertaisia ohjeita sylkinäytteen keräämiseksi.
Lähetä takaisin: Käytä valmiiksi maksettua palautuskuorta lähettääksesi näytteen laboratorioomme.
Vastaanota tulokset: Saat 6-8 viikon kuluessa yksityiskohtaisen digitaalisen raportin, jossa käydään läpi metylaatioprosessisi ja annetaan henkilökohtaisia suosituksia.

Miksi testata DNA-metylaatiota?
Metylaatio vaikuttaa moniin kehon toimintoihin ja voi olla avaintekijä yleisessä hyvinvoinnissasi. Ymmärtämällä metylaatiotilanteesi voit tehdä tietoisia päätöksiä ruokavaliostasi, elämäntavastasi ja terveydenhoidostasi, mikä voi paljastaa piilotettuja terveysongelmia tai optimoida terveyssuunnitelmasi. Tämä testi on ihanteellinen kaikille, jotka:

Ovat uteliaita geneettisestä terveydestään.
Haluavat optimoida ruokavalionsa ja elämäntapansa genetiikkansa mukaan.
Kokevat selittämättömiä terveysongelmia, jotka voivat liittyä metylaatioon.

Näyte ja yksityisyys
DNA:si ja alkuperäiset näytteet tuhotaan analyysin jälkeen. Näytteellä ei ole henkilökohtaista yhteyttä, lukuun ottamatta ainutlaatuista testitunnustasi, mikä takaa täydellisen anonymiteetin. Laboratorio ei tiedä, kenelle näyte kuuluu, eikä jaamme tuloksia kolmansille osapuolille. Sinulla on myös mahdollisuus poistaa testituloksesi niiden saamisen jälkeen.

DNA Metylaatiotesti tarjoaa yksityiskohtaisen näkemyksen kehosi metylaatioprosesseista tutkimalla keskeisiä geenejä. Metylaatio on tärkeä biologinen prosessi, joka vaikuttaa geeniekspressioon, DNA:n korjaukseen ja kehon detoksifikaatioreitteihin. Se vaikuttaa moniin kehon toimintoihin ja voi vaikuttaa energiatasoista mielialaan ja immuunivasteeseen. DNA:n metylaatiotesti voi olla erityisen hyödyllinen niille, jotka haluavat ymmärtää kehon kykyä käsitellä ja poistaa myrkkyjä, niille, jotka kokevat terveysongelmia ilman selkeää syytä, tai kaikille, jotka haluavat optimoida yleistä terveyttään. 
Testi tutkii geenejä kuten BHMT, MTHFR, COMT ja muita, ja antaa tietoa siitä, miten kehosi käsittelee metylaatiota. Tämä prosessi on elintärkeä solujen terveydelle ja voi vaikuttaa tiettyjen tilojen riskiin, ravitsemuksellisiin tarpeisiisi ja siihen, miten kehosi reagoi ympäristömyrkkyihin. 
DNA Metylaatiotestin geenit:
BHMT: Edistää homokysteiinin muuttumista metioniiniksi, joka on avainprosessissa kehon metylaatiossa ja detoksifikaatiossa. 
BHMT2: Tiiviisti yhteydessä BHMT:hen ja osallistuu metylaatioprosessiin vaikuttamalla homokysteiinin aineenvaihduntaan. 
CHDH: Koodaa koliinidehydrogenaasia, joka muuntaa koliinin betaiiniksi, joka on välttämätön metylaatiolle ja homokysteiinin poistamiselle. 
COMT: Vastaa dopamiinin ja muiden katekoliamiinien hajoamisesta. Se vaikuttaa metylaatioon ja on yhteydessä stressireaktioihin ja mielialaan. 
DHFR: Dihydrofolaatireduktaasi on mukana dihydrofolaatin muuntamisessa tetrahydrofolaatiksi, joka on tärkeä DNA-synteesille ja -korjaukselle. 
ENOSF1: Liittyy B2-vitamiinin aineenvaihduntaan ja vaikuttaa energian tuotantoon sekä solujen korjausmekanismeihin. 
FOLH1: Osallistuu folaatin muuntamiseen sen aktiiviseksi muodoksi, mikä on tärkeää DNA-synteesin ja -korjauksen kannalta. 
GNMT: Säätelee SAM-e:n (S-adenosyylimetioniini) tasoja ja siten kehon metylaatiotasapainoa. 
MTHFD1: Koodaa entsyymiä, joka on osallisena folaattiaineenvaihdunnassa, ja on elintärkeä formatin ja tetrahydrofolaatin tuottamiseksi DNA-synteesiä varten. 
MTHFR: Avaingeeni metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin tuotannossa, joka on ratkaiseva folaatin muuntamisessa metyylifolaatiksi ja koko metylaatiokierrossa. 
MTR: Auttaa muuntamaan homokysteiinin metioniiniksi folaatin ja B12-vitamiinin avulla, mikä on tärkeää DNA-synteesille. 
MTRR: Vastuussa metyylikobalamiinin palauttamisesta ja varmistaa MTR:n toiminnan homokysteiinin aineenvaihdunnassa. 
PEMT: Tärkeä fosfatidyylikoliinin tuotannossa, joka tukee solukalvoja ja metylaatioprosesseja tarjoamalla koliinia. 
PRXL2A: Vähemmän tutkittu metylaation yhteydessä, mutta voi olla mukana kehon antioksidatiivisissa puolustusmekanismeissa. 
SHMT1: Osallistuu seriinien ja glysiinin synteesiin sekä folaatin aineenvaihduntaan, mikä vaikuttaa DNA:n metylaatioon ja synteesiin. 
TRDMT1: Osallistuu DNA-metylaatioon, joka on tärkeä prosessi geenien ilmentymiselle ja genomin vakaudelle.
Miten testi suoritetaan? 
DNA Metylaatiotesti suoritetaan yksinkertaisella sylkinäytteellä, joka kerätään kotona. Prosessi on helppo:
Tilaa testi: Saat DNA Metylaatiotestipakkauksen suoraan kotiisi. 
Kerää näyte: Seuraa yksinkertaisia ohjeita sylkinäytteen keräämiseksi. 
Lähetä takaisin: Käytä valmiiksi maksettua palautuskuorta lähettääksesi näytteen laboratorioomme. 
Vastaanota tulokset: Saat 6-8 viikon kuluessa yksityiskohtaisen digitaalisen raportin, jossa käydään läpi metylaatioprosessisi ja annetaan henkilökohtaisia suosituksia.
Miksi testata DNA-metylaatiota? 
Metylaatio vaikuttaa moniin kehon toimintoihin ja voi olla avaintekijä yleisessä hyvinvoinnissasi. Ymmärtämällä metylaatiotilanteesi voit tehdä tietoisia päätöksiä ruokavaliostasi, elämäntavastasi ja terveydenhoidostasi, mikä voi paljastaa piilotettuja terveysongelmia tai optimoida terveyssuunnitelmasi. Tämä testi on ihanteellinen kaikille, jotka:
Ovat uteliaita geneettisestä terveydestään. 
Haluavat optimoida ruokavalionsa ja elämäntapansa genetiikkansa mukaan. 
Kokevat selittämättömiä terveysongelmia, jotka voivat liittyä metylaatioon.
Näyte ja yksityisyys 
DNA:si ja alkuperäiset näytteet tuhotaan analyysin jälkeen. Näytteellä ei ole henkilökohtaista yhteyttä, lukuun ottamatta ainutlaatuista testitunnustasi, mikä takaa täydellisen anonymiteetin. Laboratorio ei tiedä, kenelle näyte kuuluu, eikä jaamme tuloksia kolmansille osapuolille. Sinulla on myös mahdollisuus poistaa testituloksesi niiden saamisen jälkeen.

DNA Methylation Test

DOK6 (Docking Protein 6): DOK6 kuuluu DOK-perheen proteiineihin, jotka toimivat tyrosiinikinaasien substraatteina ja säätelijöinä. Se osallistuu hermosolujen kehitykseen ja toimintaan liittyviin signaalireitteihin. DOK6:n on todettu olevan osallisena hermosolujen erilaistumisessa, ja sillä voi olla merkitystä neurologisissa häiriöissä.....


DOK6

ABLIM1 (aktiinia sitova LIM-proteiini 1): ABLIM1 koodaa proteiinia, jolla on ratkaiseva rooli aktiinisytoskeletin organisoinnissa, joka on välttämätön erilaisille solutoiminnoille, kuten liikkumiselle ja jakautumiselle. Se on erityisen tärkeä lihasten kehityksessä ja hermostoprosesseissa. ABLIM1:n toimintahäiriöt on yhdistetty lihas- ja neurologisiin häiriöihin.....


ABLIM1

FOXK1 (Forkhead Box K1): FOXK1 on haarukkapään laatikko (FOX) -perheen transkriptiotekijöiden jäsen, jolle on ominaista erillinen DNA:ta sitova haarukkapään laatikko. FOXK1:llä on keskeinen rooli solujen kasvuun, proliferaatioon, erilaistumiseen ja pitkäikäisyyteen liittyvien geenien ilmentymisen säätelyssä. Sen merkitys on huomattu erityisesti lihasten kehityksessä ja uudistumisessa sekä aineenvaihduntaprosessien säätelyssä. FOXK1:n aktiivisuus on yhdistetty erilaisiin patologisiin tiloihin, kuten syöpään, minkä vuoksi se on kiinnostava geeni sekä kehitysbiologian että sairauksien tutkimuksen kannalta.....


9FOXK1

DCSTAMP (Dendriittisoluille spesifinen transmembraaniproteiini): DCSTAMP on tärkeä immuunijärjestelmässä, erityisesti osteoklastien ja dendriittisten solujen muodostumisessa. Sillä on tärkeä rooli solujen yhdistymisessä ja viestinnässä, mikä on ratkaisevan tärkeää luun uudelleenmuodostuksen ja immuunivasteiden kannalta. Sen toimintahäiriö voi vaikuttaa luuntiheyteen ja immuunijärjestelmän säätelyyn.....


DCSTAMP

ADGRB1 (adheesio G-proteiiniin kytketty reseptori B1): ADGRB1, joka tunnetaan myös nimellä BAI1, kuuluu adheesioproteiinikytkentäisten G-proteiinikytkentäisten reseptorien perheeseen. Se osallistuu erilaisiin soluprosesseihin, kuten apoptoottisten solujen fagosytoosiin ja synaptisen kehitykseen aivoissa. ADGRB1:n mutaatiot on yhdistetty tiettyihin neurologisiin häiriöihin.....


ADGRB1

ABTB1 (Ankyrin Repeat and BTB Domain Containing 1): ABTB1 on proteiini, joka sisältää sekä ankyriini-toistoja että BTB-(POZ)-domainia, mikä viittaa rooliin proteiini-proteiini-interaktioissa. Se on osallisena useissa soluprosesseissa, kuten transkription säätelyssä ja mahdollisesti tiettyjen syöpien kehittymisessä. ABTB1:n kaikkia toimintoja tutkitaan vielä.....


ABTB1

CXCL5 (C-X-C Motif Chemokine Ligand 5): CXCL5 on kemokiini, joka osallistuu neutrofiilien rekrytointiin tulehdus- ja vammakohtiin. Sillä on ratkaiseva rooli elimistön synnynnäisessä immuunivasteessa, ja se välittää tulehdusprosessia erilaisissa tiloissa, kuten tartuntataudeissa ja kroonisissa tulehdussairauksissa. CXCL5:n roolia syövän etenemisessä on myös tutkittu, erityisesti kasvaimen kasvun ja etäpesäkkeiden muodostumisen edistämisessä neutrofiilien rekrytoinnin ja aktivoinnin kautta kasvaimen mikroympäristössä.....


CXCL5

DAAM2 (Dishevelled Associated Activator Of Morphogenesis 2): DAAM2 osallistuu sytoskelettidynamiikan ja solumorfologian säätelyyn. Sillä on merkitystä prosesseissa, kuten solujen migraatiossa ja kudosten morfogeneesissä.....


DAAM2

CYP19A1, joka tunnetaan myös nimellä aromataasi, on entsyymi, joka katalysoi androgeenien (kuten testosteronin) muuntamista estrogeeneiksi (kuten estradioliksi). Tämä prosessi on ratkaisevan tärkeä estrogeenin biosynteesissä, jolla on olennainen rooli useissa fysiologisissa prosesseissa, kuten sukupuolisessa kehityksessä, lisääntymisessä, luun aineenvaihdunnassa ja sydän- ja verisuoniterveydessä. Yksi CYP19A1:n ensisijaisista tehtävistä on sen rooli estrogeenin synteesissä androgeeneista. Se ilmentyy eri kudoksissa, kuten munasarjoissa, kiveksissä, istukassa, rasvakudoksessa ja aivoissa. Naisilla CYP19A1 vastaa ensisijaisesti estrogeenin tuotannosta munasarjoissa, joissa se muuntaa lisämunuaisten tuottamia androgeeneja....


CYP19A1

DIO3, joka tunnetaan myös nimellä tyypin 3 deiodinaasi, on tärkeä entsyymi, joka osallistuu kilpirauhashormonin aktiivisuuden säätelyyn. DIO3:lla on keskeinen rooli kilpirauhashormonipitoisuuksien säätelyssä ja kudosspesifisten vasteiden välittämisessä kilpirauhashormoneille, ja se sijaitsee pääasiassa eri kudoksissa, kuten maksassa, aivoissa ja istukassa. Yksi DIO3:n tärkeimmistä tehtävistä on sen kyky katalysoida kilpirauhashormonien, erityisesti tyroksiinin (T4), inaktivointia muuntamalla se inaktiiviseksi metaboliitiksi, jota kutsutaan käänteiseksi trijodityroniiniksi (rT3). Tämä entsymaattinen aktiivisuus auttaa hienosäätämään kilpirauhashormonien signalointia vähentämällä aktiivisten kilpirauhashormonien saatavuutta kohdekudoksissa, mikä moduloi aineenvaihduntaa....


DIO3

ACAN (Aggrecan): ACAN on geeni, joka koodaa aggrekaania, suurta proteoglykaania, jota esiintyy ruston ja muiden sidekudosten solunulkoisessa matriisissa. Sillä on ratkaiseva merkitys ruston rakenteellisen eheyden ylläpitämisessä, ja se on välttämätön nivelten toiminnalle. ACANin mutaatiot voivat johtaa luustohäiriöihin, kuten spondyloepimetafyysiseen dysplasiaan, joka vaikuttaa luun ja ruston kehitykseen.....


ACAN

ACYP2 (asyylifosfataasi 2): ACYP2 koodaa entsyymiä, joka hydrolysoi asyylifosfaatteja ja jolla on merkitystä energia-aineenvaihdunnassa. Se osallistuu erityisesti lihasten fysiologiaan ja vaikuttaa lihasten tehokkuuteen ja kestävyyteen. ACYP2:n geneettiset variaatiot on yhdistetty ikääntymisprosesseihin ja ikään liittyviin häiriöihin, mikä heijastaa sen roolia solujen energiadynamiikassa ja mahdollisesti eliniän säätelyssä.....


ACYP2

DIPK2A (Divergent Protein Kinase Domain 2A): DIPK2A on vähemmän tunnettu geeni, josta on saatavilla vain vähän tietoa. Se voi olla mukana kinaasiaktiivisuudessa, vaikuttaa solujen signaalireitteihin.....


DIPK2A

CYP4V2 (Sytokromi P450:n perheen 4 alaryhmän V jäsen 2): CYP4V2 on entsyymi, joka osallistuu rasvahappojen ja lipidien aineenvaihduntaan. Sillä on merkitystä rasvahappoepoksien biosynteesissä, ja niillä on erilaisia fysiologisia tehtäviä, muun muassa verenpaineen ja tulehduksen säätelyssä. CYP4V2:n mutaatiot liittyvät Biettin kiteiseen dystrofiaan, harvinaiseen geneettiseen silmäsairauteen, joka vaikuttaa verkkokalvoon ja voi johtaa etenevään näön heikkenemiseen, mikä korostaa sen merkitystä silmien terveydelle ja lipidien käsittelylle.....


CYP4V2

CSNK2A1 (kaseiinikinaasi 2 Alpha 1): CSNK2A1 koodaa kaseiinikinaasi 2:n alfa-alayksikköä, joka on seriini-/treoniiniproteiinikinaasi, joka osallistuu erilaisiin soluprosesseihin, kuten solujen kasvuun, proliferaatioon ja signaalinsiirtoon. CSNK2A1:n säätelyhäiriöt on yhdistetty syöpään ja kehityshäiriöihin.....


CSNK2A1

CYP4F2 (Sytokromi P450:n perheen 4 alaryhmän F jäsen 2): CYP4F2 kuuluu sytokromi P450-perheeseen, joka osallistuu rasvahappojen, lääkkeiden ja toksiinien metaboliaan. Sillä on merkitystä K-vitamiinin ja eikosanoidien aineenvaihdunnassa, mikä vaikuttaa veren hyytymiseen ja tulehdusprosesseihin. CYP4F2:n geneettiset variaatiot voivat vaikuttaa vasteeseen tietyille lääkkeille, erityisesti antikoagulanteille.....


CYP4F2

ADGRG6 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor G6): ADGRG6, joka tunnetaan myös nimellä GPR126, on reseptori, joka osallistuu solujen adheesioon ja signaalinsiirtoon. Sillä on kriittinen rooli kehitysprosesseissa, kuten ääreishermojen myelinisaatiossa ja sydämen kehityksessä. ADGRG6:n mutaatiot on yhdistetty kehityshäiriöihin erityisesti hermostossa ja sydän- ja verisuonijärjestelmässä.....


ADGRG6

ADGRL3 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L3): ADGRL3 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu adheesio-G-proteiinikytkentäisten reseptorien perheeseen, jonka tiedetään välittävän solujen ja solujen välisiä vuorovaikutussuhteita ja jolla on ratkaiseva rooli hermoston kehityksessä ja toiminnassa. Se on erityisen tärkeä aivojen kehityksessä ja hermosolujen signaloinnissa. Viimeaikaiset tutkimukset ovat yhdistäneet ADGRL3:n vaihtelut neurologisiin häiriöihin, kuten tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriöön (ADHD), mikä viittaa sen merkittävään vaikutukseen hermoyhteyksiin ja aivojen toimintaan.....


ADGRL3

ACP1 (happofosfataasi 1, liukoinen): ACP1 koodaa entsyymiä, joka toimii erilaisissa soluprosesseissa, kuten signaalinsiirrossa ja energia-aineenvaihdunnassa. Sillä on useita isomuotoja, joilla on erilaisia tehtäviä ja jotka mahdollisesti vaikuttavat immuunivasteisiin ja solujen signaalireitteihin. ACP1:n variantit on yhdistetty alttiuteen sairastua tiettyihin autoimmuunisairauksiin ja aineenvaihduntatiloihin.....


ACP1

CYP2C9 (Sytokromi P450:n perheen 2 C-alatyypin jäsen 9): CYP2C9 on keskeinen entsyymi sytokromi P450 -entsyymiperheessä, joka vastaa erilaisten lääkkeiden ja endogeenisten yhdisteiden metaboliasta. Sillä on merkittävä rooli aineiden detoksifikaatiossa ja puhdistuksessa maksassa. CYP2C9:n geneettiset variaatiot voivat vaikuttaa lääkkeiden metaboliaan, mikä vaikuttaa lääkkeiden tehoon ja toksisuuteen, ja ne ovat tärkeitä näkökohtia yksilöllistetyssä lääketieteessä, kun määritetään sopivia lääkeannoksia yksittäisille potilaille.....


CYP2C9

CTDSPL2 (CTD Small Phosphatase Like 2): CTDSPL2 osallistuu transkriptionaalisten ja posttranskriptionaalisten prosessien säätelyyn RNA-polymeraasi II:n defosforylaatiossa. Se voi vaikuttaa geeniekspressioon, solusyklin etenemiseen ja erilaistumiseen. Vaikka CTDSPL2:n erityiset toiminnot ovat vielä selvittämättä, sen aktiivisuus on tärkeää ymmärrettäessä solujen kasvun kontrollia ja sen säätelyhäiriöitä sairauksissa, kuten syövässä.....


CTDSPL2

DLEU7 (Deleted in Lymphocytic Leukemia 7): DLEU7 on geeni, joka on herättänyt huomiota syöpätutkimuksessa, erityisesti kroonisen lymfaattisen leukemian yhteydessä. Sen nimi kuvastaa sen löytymistä, sillä sen todettiin olevan poistettu tietyissä leukemiatapauksissa. Tällä geenillä uskotaan olevan rooli solusyklin säätelyssä ja apoptoosissa, ja sen deletoituminen tai toimintahäiriö voi vaikuttaa syövän kehittymiseen ja etenemiseen. DLEU7:n tutkimus tarjoaa potentiaalisia näkymiä leukemian ja mahdollisesti muiden syöpien uusiin terapeuttisiin kohteisiin ja diagnostisiin merkkiaineisiin.....


DLEU7

ABCG2 (ATP:tä sitova kasetti G-alaperheen jäsen 2): ABCG2 koodaa proteiinia, joka osallistuu solujen kuljetusprosesseihin. Se kuuluu ATP-sitovan kasetin (ABC) kuljettajien perheeseen, ja se on vastuussa erilaisten molekyylien, kuten lääkkeiden ja toksiinien, poistumisesta soluista. ABCG2:lla on merkitystä lääkeresistenssissä ja kudosten suojaamisessa haitallisilta aineilta.....


ABCG2

CYBA (sytokromi B-245:n alfaketju): CYBA on olennainen osa NADPH-oksidaasikompleksia, joka on keskeinen entsyymijärjestelmä immuunisoluissa, erityisesti fagosyyteissä, reaktiivisten happilajien (ROS) tuottamiseksi. Nämä ROS:t ovat ratkaisevan tärkeitä immuunijärjestelmän puolustusmekanismille taudinaiheuttajia vastaan. CYBA-mutaatiot voivat johtaa krooniseen granulomatoottiseen tautiin, jolle on ominaista toistuvat bakteeri- ja sieni-infektiot, jotka johtuvat siitä, että fagosyytit eivät kykene tuottamaan bakteereja tappavia ROS-arvoja. CYBA:n roolin ymmärtäminen on olennaista tämän immuunipuutoksen hoidossa.....


CYBA

DLG5 (Discs Large Homolog 5): DLG5 kuuluu Discs Large (DLG) -proteiiniperheeseen, ja se osallistuu solurakenteiden organisointiin ja signaalinsiirtoon soluliitoksissa. Sillä on rooli epiteelisolujen eheyden ylläpitämisessä, ja sillä voi olla merkitystä tulehduksellisissa suolistosairauksissa (IBD), kuten Crohnin taudissa.....


DLG5

ABCC5 (ATP-sitovan kasetin C-alkuperheen jäsen 5): ABCC5 koodaa ATP:tä sitovan kasetin (ABC) kuljettajien superperheeseen kuuluvaa kuljettajaproteiinia. Tämä proteiini osallistuu erilaisten substraattien poistumiseen soluista, ja se liittyy usein syöpien lääkeresistenssiin. ABCC5:n roolin ymmärtäminen on ratkaisevan tärkeää kemoterapiaohjelmien optimoimiseksi ja kohdennettujen hoitojen kehittämiseksi.....


ABCC5

AAK1 (AP2-assosioitunut kinaasi 1): AAK1 koodaa proteiinikinaasia, joka osallistuu klatriinivälitteiseen endosytoosiin, prosessiin, jossa solut sisäistävät molekyylejä ulkoisesta ympäristöstään. AAK1:llä on rooli solupinnan reseptorien kulkeutumisen ja sisäistämisen säätelyssä, ja se on välttämätön useille solutoiminnoille.....


AAK1

DNAJB4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Member B4): DNAJB4 on ko-kapersoni, joka auttaa proteiinien laskostumisessa, hajoamisessa ja kokoamisessa. Se auttaa hallitsemaan solujen stressireaktioita, erityisesti vasteena lämpösokkiin. DNAJB4 on tärkeä solujen homeostaasin ylläpitämisessä ja solujen suojaamisessa stressin aiheuttamilta vaurioilta.....


DNAJB4

CWF19L2 (Cell Cycle And WD Repeat Domain-Containing Protein 19-Like 2): CWF19L2 on geeni, joka koodaa proteiinia, jolla on WD-toistodomeeneja, jotka osallistuvat usein proteiini-proteiini-interaktioihin. Vaikka sen tarkkoja tehtäviä tutkitaan edelleen, WD-toistodomeenien läsnäolo viittaa siihen, että sillä on rooli molekyylien vuorovaikutusten välittäjänä solun sisällä. Lisätutkimuksia tarvitaan sen erityisten soluvälisten osuuksien selvittämiseksi.....


CWF19L2

CUBN on monitoiminen proteiini, joka tunnetaan ensisijaisesti roolistaan eri ravintoaineiden, kuten B12-vitamiinin ja proteiinien, kuten albumiinin, imeytymisessä suolistosta ja munuaistiehyistä. Tämä suuri glykoproteiini toimii reseptorina, joka helpottaa sen solunulkoisiin domeeneihin sitoutuneiden ligandien endosytoosia. Munuaisissa CUBN toimii yhdessä endosyyttisen reseptorin megaliinin kanssa suodatettujen proteiinien takaisinimeytymiseksi ja niiden virtsahävikin estämiseksi, mikä ylläpitää proteiinihomeostaasiaa. Lisäksi CUBN:llä on ratkaiseva rooli B12-vitamiinin kuljettamisessa suoliston epiteelin läpi, mikä on elintärkeää solujen normaalin toiminnan ja aineenvaihdunnan kannalta. Dysregulaatio...


CUBN

CTLA4 (sytotoksinen T-lymfosyytti-assosioitunut proteiini 4): CTLA4 koodaa proteiinia, joka on ratkaisevan tärkeä immuunivasteen säätelyssä estämällä T-solujen aktivoitumista. CTLA4 kilpailee antigeeniä esittelevien solujen CD80/CD86:een sitoutumisesta yhteistimuloivan reseptorin CD28:n kanssa. Sen tehtävänä on estää T-solujen liiallista aktivoitumista ja ylläpitää immuunitoleranssia. CTLA4:n säätelyhäiriöt liittyvät autoimmuunisairauksiin.....


CTLA4

CTNNA2 (Catenin Alpha 2): CTNNA2 osallistuu soluadheesioon ja signaalireitteihin. Sillä on merkitystä hermostossa, erityisesti synaptisessa plastisuudessa ja hermosolujen kytkeytyvyydessä. CTNNA2:n mutaatiot tai muutokset on yhdistetty neurologisiin häiriöihin, mikä korostaa sen merkitystä aivojen toiminnassa ja kehityksessä.....


CTNNA2

AADAT, joka tunnetaan myös nimellä aminoadipaattiaminotransferaasi, on elintärkeä entsyymi, joka osallistuu välttämättömän aminohapon lysiinin kataboliaan. AADAT sijaitsee pääasiassa solujen mitokondrioissa, ja sillä on ratkaiseva rooli alfa-aminoadipiinisemialdehydin (alfa-AASA) reitillä, joka on vastuussa lysiinin hajoamisesta. Yksi AADAT:n keskeisistä tehtävistä on sen osallistuminen alfa-aminoadipaattisemialdehydin (alfa-AASA) muuntamiseen alfa-aminoadipaatiksi (AAA), joka on ratkaiseva vaihe lysiinin hajoamisessa. Tämä entsymaattinen reaktio on välttämätön ylimääräisen lysiinin hävittämiseksi ja sellaisten välituotteiden tuottamiseksi, joita voidaan käyttää muissa aineenvaihduntareiteissä. Lisäksi AADAT osallistuu synteesiin....


AADAT

DTWD2 (DTW Domain Containing 2): DTWD2 on suhteellisen vähän tunnettu geeni, mutta sen uskotaan osallistuvan proteiinien ubikitinaatioon, joka on proteiinien hajoamisen ja säätelyn kannalta ratkaiseva prosessi. Sillä voi olla rooli soluproteiinien laadunvalvonnassa, ja sillä on potentiaalisia vaikutuksia erilaisiin soluprosesseihin, kuten solusyklin säätelyyn ja stressivasteeseen.....


DTWD2

CTBP2 (C-terminaalinen sitova proteiini 2): CTBP2 toimii transkriptionaalisena ko-repressorina ja osallistuu geeniekspression säätelyyn. Sillä on tehtäviä kehitysprosesseissa, ja se on mukana syövän etenemiseen liittyvien reittien säätelyssä, erityisesti sen kyvyssä muokata kasvainsuppressorigeenien ja onkogeenien ilmentymistä.....


CTBP2

CSTA (kystatiini A): CSTA koodaa kysteiiniproteaasi-inhibiittoria, jolla on kriittinen rooli ihon ja limakalvojen suojaamisessa proteaasivälitteisiltä vaurioilta. Se on tärkeä ihon eheyden ja immuunipuolustuksen kannalta. CSTA:n mutaatiot voivat johtaa ihosairauksiin ja lisääntyneeseen alttiuteen tietyille infektioille.....


DNMT3B (DNA-metyylitransferaasi 3 Beta): DNMT3B on ratkaisevan tärkeä DNA-metylaatiossa, joka on keskeinen geenien ilmentymiseen vaikuttava epigeneettinen muutosprosessi. Se on välttämätön kehitysprosesseissa, ja sen on todettu olevan osallisena erilaisissa häiriöissä, kuten immuunipuutoksissa, sentromeerisen alueen epävakaudessa ja kasvojen anomalioiden oireyhtymässä (ICF-oireyhtymä), sekä syövässä.....


DNMT3B

ADH1C (alkoholidehydrogenaasi 1C): ADH1C osallistuu ADH1B:n tavoin alkoholin metaboliseen hajoamiseen maksassa. Sillä on merkitystä etanolin hapettumisessa asetaldehydiksi. ADH1C:n geneettiset variaatiot voivat vaikuttaa yksilöllisiin vasteisiin alkoholinkäytölle, ja ne on yhdistetty alkoholiriippuvuuden ja erilaisten alkoholiin liittyvien terveysongelmien riskiin.....


ADH1C

DOCK10 (Dedicator Of Cytokinesis 10): DOCK10 osallistuu aktiinisytoskeletonin uudelleenjärjestelyihin, ja sillä on merkitystä immuunisolujen toiminnassa, erityisesti T- ja B-solujen aktivoinnissa ja migraatiossa. Tämä geeni on merkittävä immuunivasteen ymmärtämisessä, ja sillä on merkitystä autoimmuunisairauksissa ja immuunipuutoksissa.....


DOCK10

ADM (Adrenomedullin): ADM on peptidihormoni, jolla on merkitystä sydän- ja verenkiertoelimistön säätelyssä. Sillä on verisuonia laajentavia ominaisuuksia, jotka auttavat säätelemään verenpainetta ja nestetasapainoa. ADM osallistuu myös immuunivasteen säätelyyn, ja sen mahdollisia suojaavia vaikutuksia erilaisissa sydän- ja verisuonisairauksissa on tutkittu.....


EDNRA (Endoteliinireseptori tyyppi A): EDNRA on reseptori endoteliineille, jotka ovat verisuonten supistumiseen ja verenpaineen säätelyyn osallistuvia peptidejä. Sillä on merkitystä sydän- ja verisuonijärjestelmän toiminnassa, ja sen on todettu vaikuttavan sydän- ja verisuonitauteihin.....


EDNRA

DDX58 (DExD/H-Box Helicase 58): DDX58, joka tunnetaan myös nimellä RIG-I, on synnynnäisen immuunijärjestelmän keskeinen reseptori, joka tunnistaa viruksen RNA:ta. Sillä on keskeinen rooli viruksen vastaisessa vasteessa indusoimalla interferonien ja muiden tulehdussytokiinien tuotantoa viruksen replikaation havaitsemisen yhteydessä. DDX58 on välttämätön varhaisessa immuunivasteessa monille erilaisille RNA-viruksille.....


DDX58

ADCY5 (Adenylaattisyklaasi 5): ADCY5 koodaa entsyymiä nimeltä adenylaattisyklaasi 5, joka katalysoi ATP:n muuntamista sykliseksi AMP:ksi (cAMP). cAMP on keskeinen signaalimolekyyli, joka osallistuu erilaisiin soluprosesseihin, kuten neurotransmissioon ja hormonisignaalien välittämiseen. ADCY5:llä on rooli näiden prosessien säätelyssä, ja sillä on merkitystä neuropsykiatrisissa häiriöissä ja aineenvaihduntasairauksissa.....


ADCY5

ABHD2 (Abhydrolase Domain Containing 2): ABHD2 kuuluu seriinihydrolaasin superperheeseen, joka osallistuu lipidimetaboliaan ja signalointiin. Se vaikuttaa erilaisiin lipidisubstraatteihin, ja sillä on rooli fysiologisten prosessien, kuten siittiöiden kapasitaation, lihassupistumisen ja termogeneesin säätelyssä. ABHD2:n aktiivisuus lipidien signalointireittien moduloinnissa korostaa sen mahdollista osallistumista aineenvaihduntahäiriöihin ja sen kiinnostavuutta hedelmällisyyteen, lihavuuteen ja aineenvaihduntasairauksiin liittyvien terapeuttisten toimenpiteiden kohteena.....


ABHD2

DLG2 (Discs Large Homolog 2): DLG2-geeni koodaa kalvoassosioituneen guanylaattikinaasiperheen (MAGUK) jäsentä, joka on synaptiseen kokoonpanoon ja toimintaan osallistuva proteiini. Se on erityisen merkittävä hermostossa, jossa se osallistuu synaptiseen plastisuuteen ja hermosolujen signalointiin. DLG2:n häiriöt on yhdistetty neurologisiin häiriöihin, mikä korostaa sen roolia aivojen toiminnassa ja kehityksessä.....


DLG2

AKNA (AT-koukun transkriptiotekijä): AKNA on transkriptiotekijä, jolla on ratkaiseva rooli immuunivasteiden säätelyssä, erityisesti imusolujen kehityksessä ja toiminnassa. Se osallistuu immuunijärjestelmän solujen lisääntymisen ja erilaistumisen kannalta ratkaisevien geenien ilmentymisen modulointiin. AKNA:n säätelyhäiriöt on yhdistetty autoimmuunisairauksiin, ja sillä voi olla merkitystä lymfoomien kehittymisessä, mikä korostaa sen merkitystä immuunijärjestelmän säätelyssä ja syövässä.....


AKNA

DIAPH3 (Diaphanous-Related Formin 3): DIAPH3 säätelee aktiinisytoskelettiä ja osallistuu solujen muodonmuutoksiin, migraatioon ja adheesioon. Sillä on rooli sytoplasman jakautumisessa solunjakautumisen aikana, ja se liittyy kuulohermosairauteen ja muihin häiriöihin, joihin liittyy solujen liikkuvuus.....


DIAPH3

ADAMTSL1 (ADAMTS Like 1): ADAMTSL1 kuuluu ADAMTS-perheeseen (disintegriini- ja metalloproteinaasi, jolla on trombospondiinimotiiveja), ja sen tiedetään osallistuvan solunulkoisen matriisin organisointiin ja solun ja matriisin välisiin vuorovaikutuksiin. Vaikka sen tarkkaa fysiologista roolia ei täysin tunneta, sen rakenteellinen samankaltaisuus metalloproteinaasien kanssa viittaa mahdolliseen rooliin kudosten uudelleenmuotoilussa ja kehityksessä. ADAMTSL1:n tai sukulaisproteiinien toimintahäiriöt voivat vaikuttaa sellaisiin prosesseihin kuin solujen adheesio, migraatio ja angiogeneesi, millä voi olla vaikutusta kehityshäiriöihin ja erilaisiin solunulkoiseen matriisiin liittyviin sairauksiin.....


ADAMTSL1

ADH1A (alkoholidehydrogenaasi 1A): ADH1A on entsyymi, joka osallistuu alkoholien aineenvaihduntaan maksassa ja muuttaa etanolin asetaldehydiksi. Sillä on ratkaiseva rooli alkoholin aineenvaihdunnassa, ja se on tärkeä, kun halutaan ymmärtää elimistön alkoholin käsittelyä ja sen geneettisiä variaatioita, jotka voivat vaikuttaa alttiuteen alkoholismiin ja alkoholiin liittyviin häiriöihin.....


ADH1A

ABCB4 (ATP:tä sitova kasetti B-alatyypin jäsen 4): ABCB4 on geeni, joka koodaa kuljettajaproteiinia, joka osallistuu fosfolipidien vientiin maksasoluista sappeen. Tämä geeni on ratkaisevan tärkeä sapen koostumuksen ylläpitämisessä ja haitallisten yhdisteiden kertymisen estämisessä maksaan. ABCB4:n mutaatiot voivat johtaa maksasairauksiin, kuten sappikivitautiin....


ABCB4

CTRC (kymotrypsiini C): CTRC on geeni, joka koodaa kymotrypsiini C -entsyymiä, joka osallistuu proteiinien pilkkomiseen haimassa. Tämän geenin mutaatiot voivat johtaa krooniseen haimatulehdukseen, jolle on ominaista haiman tulehdus ja vaurioituminen. CTRC:n tutkimus on elintärkeää haimasairauksien ymmärtämiseksi ja haiman toimintahäiriöiden hoitojen kehittämiseksi.....


CTRC

DIO2, joka tunnetaan myös nimellä tyypin 2 deiodinaasi, on tärkeä entsyymi, joka osallistuu kilpirauhashormonin aktiivisuuden säätelyyn. DIO2:lla on keskeinen rooli kilpirauhashormonipitoisuuksien säätelyssä ja kudosspesifisten vasteiden välittämisessä kilpirauhashormoneille, ja se sijaitsee pääasiassa eri kudoksissa, kuten kilpirauhasessa, aivoissa ja ruskeassa rasvakudoksessa. Yksi DIO2:n tärkeimmistä tehtävistä on sen osallistuminen kilpirauhashormonin inaktiivisen muodon tyroksiinin (T4) muuntamiseen aktiiviseksi muodoksi trijodityroniiniksi (T3). DIO2 suorittaa tämän katalysoimalla jodiatomin poistamista T4:n ulkorenkaasta, jolloin syntyy T3, joka sitoutuu kilpirauhashormoniin....


DIO2

DCDC2C (Doublecortin Domain-Containing Protein 2C): DCDC2C kuuluu kaksoiskortiiniperheeseen (DCX), joka osallistuu hermosolujen siirtymiseen ja aksonien ohjaukseen aivojen kehityksen aikana. DCDC2C:n erityinen rooli neuronaalisissa prosesseissa ja sen vaikutukset neurologisiin kehityshäiriöihin ovat jatkuvan tutkimuksen kohteena.....


DCDC2C

DKK1 (Dickkopf-1): DKK1 on erittyvä proteiini, joka toimii Wnt-signalointireitin estäjänä ja jolla on kriittinen rooli alkionkehityksessä, luunmuodostuksessa ja syövässä. Sitoutumalla LRP5/6-reseptoreihin DKK1 estää Wnt:tä aktivoimasta signaalireittiään ja vaikuttaa solujen kohtalon määritykseen, proliferaatioon ja erilaistumiseen. DKK1:llä on osuutta luuntiheyden säätelyssä ja osteoporoosissa, ja sen ilmentyminen liittyy erilaisiin syöpiin, mikä tekee siitä terapeuttisen intervention kohteen.....


DKK1

ADAMTSL3 (ADAMTS-Like 3): ADAMTSL3 kuuluu ADAMTS-perheeseen (disintegriini- ja metalloproteinaasi, jolla on trombospondiinimotiiveja), proteiineihin, jotka osallistuvat solunulkoisen matriisin organisointiin ja solun ja matriisin välisiin vuorovaikutuksiin. Se osallistuu sidekudoksen rakenteen muokkaamiseen, ja sitä on tutkittu keuhkojen ja silmien kehitykseen sekä tiettyihin sidekudoksen sairauksiin liittyen.....


ADAMTSL3

DHFR (dihydrofolaattireduktaasi): DHFR eli dihydrofolaattireduktaasi on kriittinen entsyymi, joka osallistuu DNA:n synteesiin ja korjaamiseen liittyviin aineenvaihduntareitteihin. Se katalysoi dihydrofolaatin pelkistymistä tetrahydrofolaatiksi, joka on kofaktori puriinien, tymidylaatin ja useiden aminohappojen synteesissä. Tämä prosessi on välttämätön solujen jakautumiselle ja kasvulle. DHFR:n estäjiä, kuten metotreksaattia, käytetään laajalti kemoterapiassa, sillä ne kohdistuvat nopeasti jakautuviin syöpäsoluihin estämällä DNA-synteesiä, mikä korostaa DHFR:n ratkaisevaa roolia solujen lisääntymisessä ja syövän hoidossa.....


DHFR

DEXI (deksametasonin aiheuttama proteiini): DEXI:tä indusoivat glukokortikoidit, kuten deksametasoni, ja se osallistuu immuunivasteisiin ja solujen stressireaktioihin. Sen tarkkaa tehtävää selvitetään vielä, mutta se saattaa olla mukana immuunijärjestelmän toimintojen säätelyssä.....


DEXI

DGKB (diasyyliglyserolikinaasi beeta): DGKB on entsyymi, joka muuntaa diasyyliglyserolia fosfatidihapoksi, ja sillä on kriittinen rooli lipidien signalointireiteissä. Se on mukana erilaisissa soluprosesseissa, kuten insuliiniherkkyydessä ja välittäjäaineiden signaloinnissa. DGKB:n säätelyhäiriöt on yhdistetty aineenvaihduntahäiriöihin, ja ne kiinnostavat diabeteksen ja liikalihavuuden kaltaisten sairauksien tutkimisessa.....


DGKB

ADAMTS8 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 8): ADAMTS8 on entsyymi, joka osallistuu solunulkoisen matriisin uudelleenmuotoiluun, joka on ratkaisevan tärkeää kudosten kehitykselle ja korjaukselle. Se osallistuu angiogeneesin kaltaisiin prosesseihin ja voi toimia anti-angiogeenisena tekijänä, mikä mahdollisesti estää kasvainten kasvua ja etäpesäkkeiden muodostumista. ADAMTS8:n tutkimuksessa keskitytään sen vaikutuksiin syövässä ja verisuonisairauksissa ja tutkitaan sen toimintaa välittäjänä patologisissa prosesseissa.....


ADAMTS8

ADCY6 (Adenylaattisyklaasi 6): ADCY6 koodaa adenylaattisyklaasi 6 -nimistä entsyymiä, joka katalysoi ATP:n muuntamista sykliseksi AMP:ksi (cAMP). cAMP on keskeinen signaalimolekyyli, joka osallistuu erilaisiin soluprosesseihin, kuten neurotransmissioon ja hormonisignaalien välittämiseen. ADCY6:lla on rooli näiden prosessien säätelyssä, ja sillä on merkitystä neuropsykiatrisissa häiriöissä ja aineenvaihduntasairauksissa.....


ADCY6

DES: DES tarkoittaa desmiinia, geeniä, joka koodaa lihassoluissa esiintyvää väliketjuproteiinia. Desmiinillä on ratkaiseva rooli lihassolujen rakenteellisen eheyden ja mekaanisen joustavuuden ylläpitämisessä, erityisesti sydämessä ja luurankolihaksissa. DES:n mutaatiot voivat johtaa erilaisiin myopatioihin ja kardiomyopatioihin, mikä kuvastaa sen merkitystä lihasten toiminnassa ja terveydessä.....


DEF8 (Differentially Expressed in FDCP 8 Homolog): DEF8 osallistuu endosyyttiseen liikenteeseen ja solujen kasvua ja erilaistumista sääteleviin signaalinvälitysreitteihin. Se toimii telineproteiinina, joka välittää vuorovaikutusta signaalireittien komponenttien ja endosomien välillä, mikä on ratkaisevaa solupinnan reseptorien asianmukaisen jakautumisen ja toiminnan kannalta. DEF8:n epäsäännöllisyys on liittynyt syöpä- ja immuunisairauksiin, mikä korostaa sen roolia solujen signaloinnissa ja kalvojen liikenteessä.....


DEF8

ADAM10 (A-disintegrinaasi ja metalloproteinaasi 10): ADAM10, joka kuuluu ADAM-perheeseen (A-disintegrinaasi- ja metalloproteinaasi), on transmembraaniproteaasi, joka osallistuu erilaisiin soluprosesseihin, kuten solujen adheesioon, migraatioon ja signalointiin. Se toimii ensisijaisesti irtoamisaasina, joka pilkkoo erilaisten solupintaproteiinien, kuten kasvutekijöiden, sytokiinien, adheesiomolekyylien ja solupintareseptorien solunulkoista domeenia. ADAM10-välitteinen proteolyysi säätelee keskeisiä signalointireittejä, kuten Notch-, Eph- ja kadheriinisignalointia, ja vaikuttaa solujen kohtaloon, kudosten kehitykseen ja homeostaasiin. Lisäksi ADAM10:llä on keskeinen rooli keskushermoston synaptisessa plastisuudessa ja neurotransmissiossa. ADAM10-aktiivisuuden säätelyhäiriöt ovat olleet...


ADAM10

D2HGDH (D-2-hydroksiglutaraattidehydrogenaasi): D2HGDH on mitokondrioiden entsyymi, joka on ratkaisevan tärkeä solujen aineenvaihdunnan sivutuotteena syntyvän D-2-hydroksiglutaraatin aineenvaihdunnassa. Sen tehtävänä on estää D-2-hydroksiglutaraatin kertyminen, joka voi olla haitallista suurina pitoisuuksina. Tämän entsyymin säätelyhäiriöt johtavat D-2-hydroksiglutariinihappouriaan, jolle on ominaista monenlaiset kliiniset oireet, kuten kehitysviive, epilepsia ja kardiomyopatia.....


D2HGDH

ADAMTS10 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 10): ADAMTS10 kuuluu ADAMTS-proteiiniperheeseen, joka osallistuu solunulkoisen matriisin komponenttien prosessointiin ja uudelleenmuotoiluun. ADAMTS10:llä on rooli kudosten kehityksessä ja korjauksessa, erityisesti rustossa ja luussa. ADAMTS10:n mutaatiot voivat johtaa sidekudos- ja luustohäiriöihin.....


ADAMTS10

ADCY3 (adenylaattisyklaasi 3): ADCY3 koodaa entsyymiä nimeltä adenylaattisyklaasi 3, joka katalysoi ATP:n muuntamista sykliseksi AMP:ksi (cAMP). cAMP on keskeinen signaalimolekyyli, joka osallistuu erilaisiin soluprosesseihin, kuten neurotransmissioon ja hormonisignaalien välittämiseen. ADCY3:lla on rooli näiden prosessien säätelyssä, ja sillä on merkitystä neuropsykiatrisissa häiriöissä ja aineenvaihduntasairauksissa.....


ADCY3

ADARB1 (Adenosiinideaminaasi RNA-spesifinen B1): ADARB1 osallistuu RNA-editointiin, joka on transkription jälkeinen muutosprosessi, joka voi muuttaa RNA-molekyylien sekvenssiä. Sillä on merkitystä RNA:n ominaisuuksien, kuten sen vakauden ja toiminnan, muuttamisessa. ADARB1:llä on merkitystä neurologisissa häiriöissä ja geeniekspression säätelyssä.....


ADARB1

ADAM17 (Disintegrinaasi ja metalloproteinaasi 17): ADAM17, joka tunnetaan myös nimellä TACE (TNF-alfa-konvertoiva entsyymi), osallistuu kalvoon sidottujen proteiinien, kuten kasvutekijöiden, sytokiinien ja reseptorien irrottamiseen. Sillä on keskeinen rooli solujen signaloinnissa, tulehduksessa ja syövässä. ADAM17:n aktiivisuuden säätelyhäiriöillä on yhteys useisiin sairauksiin, kuten niveltulehdukseen, syöpään ja sydän- ja verisuonisairauksiin.....


ADAM17

ADAM15 (A-disintegrinaasi ja metalloproteinaasi 15): ADAM15 kuuluu ADAM-proteiiniperheeseen, joka osallistuu solujen adheesioon, migraatioon ja solunulkoisen matriksin proteoliin. ADAM15:llä voi olla rooli solujen signaloinnissa ja kudosten uudelleenmuodostuksessa.....


ADAM15

DCAF4 (DDB1 And CUL4 Associated Factor 4): DCAF4 on osa CUL4-DDB1-ubikitiiniligaasikompleksia, jolla on keskeinen rooli proteiinien ubikitinaatiossa ja hajoamisessa, joka on keskeinen mekanismi proteiinien määrän säätelyssä soluissa. Tämä prosessi on elintärkeä solujen homeostaasin ylläpitämisessä ja stressiin reagoimisessa. DCAF4 osallistuu erityisesti substraattien valintaan ubikitinaatiota varten, mikä vaikuttaa solusyklin säätelyyn, DNA:n korjaukseen ja signaalinsiirtoon. Muutokset DCAF4:n kaltaisten komponenttien toiminnassa voivat johtaa solujen säätelyhäiriöihin, ja ne on yhdistetty syövän ja muiden sairauksien kehittymiseen, mikä korostaa sen roolia proteostaasissa ja solujen eheydessä.....


DCAF4

ABCA6 (ATP-sitovan kasetin A-alaperheen jäsen 6): ABCA6 kuuluu ATP-sitovan kasettikuljettajan perheeseen, ja se osallistuu solulipidien kuljetukseen. Sillä on merkitystä lipidien kuljettamisessa solukalvojen läpi, ja se voi liittyä lipidien aineenvaihduntaan ja homeostaasiin. ...


ABCA6

DBX1 (kehittyvien aivojen homeobox 1): DBX1 on selkäytimen ja hermoston kehityksessä tärkeä transkriptiotekijä. Sillä on rooli hermoston esiasteiden erilaistumisessa ja se on kriittinen hermoston asianmukaisen kehityksen kannalta.....


DBX1

DAP (kuolemaan liittyvä proteiini): DAP osallistuu solukuoleman säätelyyn, joka on kriittinen prosessi kehityksessä ja sairauksissa. Sillä on rooli apoptoosissa, ohjelmoidussa solukuolemamekanismissa, joka on olennainen solujen terveyden ylläpitämisessä ja syövän ehkäisyssä. DAP:n toiminnan ymmärtäminen on avainasemassa tutkittaessa solujen elinkaarta ja kehitettäessä hoitoja sairauksiin, joissa solukuoleman säätely on häiriintynyt.....


DACH1 (Dachshund Homolog 1): DACH1 on transkriptiotekijä, joka osallistuu geeniekspression säätelyyn. Sillä on rooli erilaisissa soluprosesseissa, kuten kehityksessä ja erilaistumisessa. DACH1:tä on tutkittu syövän yhteydessä, jossa se voi toimia kasvainsuppressorina tai onkogeenina syöpätyypistä riippuen.....


DACH1

DACT1 (Dishevelled-Binding Antagonist of Beta-Catenin 1): DACT1 osallistuu Wnt-signalointireittiin, jolla on ratkaiseva rooli alkionkehityksessä, solujen lisääntymisessä ja erilaistumisessa. Moduloimalla Wnt-signalointia DACT1 vaikuttaa kehityksen ja kudosten homeostaasin eri osa-alueisiin. DACT1:n ilmentymisen säätelyhäiriöiden on epäilty liittyvän useisiin syöpiin, sillä Wnt-signalointi on kriittinen solujen kasvun ja erilaistumisen kannalta, mikä tekee siitä syövän tutkimuskohteen.....


DACT1

CST7 (kystatiini F): CST7 koodaa kysteiiniproteaasien inhibiittoriproteiinia, jolla on merkitystä immuunijärjestelmän säätelyssä. Se on erityisen tärkeä proteaasien aktiivisuuden valvonnassa immuunisoluissa, kuten lymfosyyteissä ja makrofageissa. CST7:n säätelyhäiriöt voivat vaikuttaa immuunivasteisiin, ja ne on yhdistetty immuunijärjestelmän häiriöihin.....


CST7

DMBX1 (Diencephalon/Mesencephalon Homeobox 1): DMBX1 on homeobox-geeni, joka osallistuu aivojen varhaiseen kehitykseen erityisesti välikarsinan ja välikarsinan alueilla. Sen rooli on ratkaiseva eri aivorakenteiden muodostumisessa ja erilaistumisessa. DMBX1:n ilmentymisen tai toiminnan muutoksilla voi olla vaikutuksia aivojen kehityshäiriöihin.....


DMBX1

ADAM32 (ADAM Metallopeptidaasi Domain 32): ADAM32 kuuluu ADAM-perheeseen (A Disintegrin And Metalloproteinase), joka tunnetaan solujen adheesiossa ja solun pintaproteiinien proteolyyttisessä prosessoinnissa. Nämä entsyymit osallistuvat erilaisiin biologisiin prosesseihin, kuten solujen signalointiin, hedelmöitykseen ja solujen migraatioon. ADAM32:n erityisiä tehtäviä tutkitaan edelleen, mutta muiden perheenjäsenten tavoin sillä saattaa olla merkitystä kudosten uudelleenmuotoilussa, solujen ja solujen välisissä vuorovaikutuksissa ja mahdollisesti lisääntymisprosesseissa.....


ADAM32

ADAMTS18 (ADAM-metallopeptidaasi, jolla on trombospondiinityyppi 1 -motiivi 18): ADAMTS18 koodaa entsyymiä, joka osallistuu solunulkoisen matriisin komponenttien prosessointiin. Tämän geenin mutaatiot on yhdistetty silmä-, iho- ja luustopoikkeavuuksiin, mikä kuvastaa sen roolia kudosten kehityksessä ja ylläpidossa.....


ADAMTS18

CXCR4 (C-X-C-motiivinen kemokiinireseptori 4): CXCR4 on geeni, joka koodaa kemokiinireseptoria, joka osallistuu immuunivasteisiin ja solujen siirtymiseen. Se sitoutuu ligandiinsa CXCL12:een ja säätelee immuunisolujen kulkeutumista. CXCR4 on ratkaisevan tärkeä immuunijärjestelmän toiminnalle, ja sillä on yhteys useisiin sairauksiin, kuten syöpään ja HIV-infektioon.....


CXCR4

ACVR1 (Activin Receptor Type 1): ACVR1 koodaa reseptoria aktiviinille, joka on kasvu- ja erilaistumistekijä. Se osallistuu solujen proliferaatiota ja erilaistumista sääteleviin signaalireitteihin. ACVR1:n mutaatiot on yhdistetty fibrodysplasia ossificans progressivaan (FOP), harvinaiseen geneettiseen sairauteen, jolle on ominaista luun epänormaali muodostuminen pehmytkudoksissa.....


ACVR1

DNAJA4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Member A4): DNAJA4 kuuluu Hsp40-perheeseen, proteiineihin, jotka auttavat proteiinien laskostumisessa ja estävät vääränlaisten proteiinien aggregaatiota. Se osallistuu solujen stressivasteeseen, erityisesti vastauksena lämpösokkiin. Sen toiminta on ratkaisevan tärkeää proteiinien homeostaasin ylläpitämisessä ja solujen selviytymisessä stressitilanteessa.....


DNAJA4

ACTL7B (Actin-Like 7B): ACTL7B kuuluu aktiiniperheeseen, joka on solujen sytoskeletin keskeinen osa. Aktiinit osallistuvat erilaisiin solutoimintoihin, kuten solun muodon, liikkuvuuden ja jakautumisen ylläpitämiseen. ACTL7B:n erityistä roolia näissä prosesseissa ei täysin tunneta, mutta sillä voi olla vaikutuksia solujen rakenteeseen ja toimintaan erityisesti lisääntymissoluissa.....


ACTL7B

DLK1 (Delta Like Non-Canonical Notch Ligand 1): DLK1 on transmembraaniproteiini, joka osallistuu adipogeneesin, neurogeneesin ja muiden kehitysprosessien säätelyyn. Se toimii Notch-signalointireittien säätelijänä, ja sen on todettu osallistuvan aineenvaihdunnan säätelyyn ja syöpään.....


DLK1

ACOXL (Acyl-CoA Oxidase-Like): ACOXL on läheistä sukua asyyli-CoA-oksidaasiperheelle, joka osallistuu hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen β-oksidaatioon peroksisomeissa. Vaikka ACOXL:n tarkkaa metabolista toimintaa ei tunneta yhtä hyvin kuin muiden perheenjäsenten, sillä uskotaan olevan merkitystä lipidimetaboliassa ja rasvahappojen hajoamisen säätelyssä. ACOXL:n toiminnan ymmärtämisellä voisi olla vaikutuksia aineenvaihduntasairauksiin ja häiriöihin, jotka liittyvät lipidien varastointiin ja hapettumiseen.....


ACOXL

ADGRL4 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L4, tunnetaan myös nimellä ELTD1): ADGRL4:llä on osuutta angiogeneesiin ja verisuonten kehitykseen. Se on tunnistettu potentiaaliseksi merkkiaineeksi ja terapeuttiseksi kohteeksi syövässä, koska sillä on tärkeä rooli kasvaimen verisuonistossa. Säätämällä endoteelisolujen toimintaa ja edistämällä uusien verisuonten muodostumista ADGRL4:llä on ratkaiseva rooli sekä fysiologisissa että patologisissa prosesseissa, mukaan lukien haavan paraneminen ja syövän eteneminen. Tutkimuksen tavoitteena on hyödyntää ADGRL4:n toimintaa syövän hoidossa käytettävissä antiangiogeenisissä hoidoissa.....


ADGRL4

LPP (LIM-domeenia sisältävä ensisijainen siirtymäkumppani lipoomissa): LPP:llä on rooli solujen adheesiossa, migraatiossa ja aktiinisytoskeletin organisoinnissa. Se osallistuu fokaalisten adheesioiden ja stressisäikeiden muodostumiseen, mikä yhdistää sytoskeletin solunulkoiseen matriisiin. Tämän geenin toiminta on ratkaisevan tärkeää solujen liikkeen säätelyssä ja solurakenteen ylläpidossa. LPP:n muutoksia on yhdistetty lipoomien ja muiden kasvainten kehittymiseen, mikä korostaa sen merkitystä solubiologiassa ja syövän tutkimuksessa.....


DDI1 (DNA-Damage Inducible 1 Homolog 1): DDI1 on proteiini, jolla on tehtäviä DNA:n korjauksessa, solusyklin säätelyssä ja ubikitiini-proteasomijärjestelmässä. Se osallistuu vastaukseen DNA-vaurioon ja voi toimia ubikitiiniriippuvaisena proteaasina, joka osallistuu tiettyjen proteiinien hajottamiseen solun eheyden ylläpitämiseksi. DDI1:n monitoiminen luonne viittaa sen merkitykseen solujen suojaamisessa stressiltä ja sen mahdolliseen osallisuuteen syövässä ja muissa sairauksissa, jotka liittyvät DNA-vaurioihin ja korjausmekanismeihin.....


DDI1

ANKRD30A (Ankyrin Repeat Domain 30A): ANKRD30A koodaa proteiinia, jolla on ankyrin repeat -domeeneja, jotka tunnetaan niiden roolista proteiini-proteiini-interaktioissa. Se ilmentyy erityisesti rintakudoksessa, ja sen on todettu olevan osallisena rintasyövän biologiassa, ja se toimii mahdollisesti biomarkkerina tai terapeuttisena kohteena rintasyövän tutkimuksessa ja hoidossa.....


ANKRD30A

ARHGAP21 (Rho GTPase Activating Protein 21): Tämä geeni koodaa proteiinia, joka osallistuu Rho GTPaasien säätelyyn. Rho GTPaasit ovat proteiiniperhe, jolla on keskeinen rooli aktiinisytoskeletin, solun muodon ja liikkuvuuden säätelyssä. ARHGAP21 on osallisena erilaisissa soluprosesseissa, kuten solunsisäisessä liikkeessä ja solujen migraatiossa, ja sillä on mahdollisia yhteyksiä neurologisiin häiriöihin.....


ARHGAP21

DLC1 (Deleted in Liver Cancer 1): DLC1 toimii kasvainsuppressorigeeninä, ja se on usein inaktivoitunut eri syöpätyypeissä. Se koodaa Rho GTPaasia aktivoivaa proteiinia, joka osallistuu solujen muodon, liikkuvuuden ja proliferaation säätelyyn. DLC1:n toiminnan palauttamista on tutkittu terapeuttisena lähestymistapana syövän hoidossa.....


DLC1

AGPAT2 (1-asyyliglyseroli-3-fosfaatti-O-asyylitransferaasi 2): AGPAT2 on tärkeä entsyymi, joka osallistuu lipidimetaboliaan, erityisesti fosfolipidien ja triglyseridien biosynteesiin. Se katalysoi lysofosfatidihapon (LPA) muuntamista fosfatidihapoksi (PA), mikä on keskeinen vaihe triasyyliglyserolisynteesin Kennedy-reitillä. AGPAT2:lla on tärkeä rooli erilaisissa soluprosesseissa, kuten adiposyyttien erilaistumisessa, lipidien varastoinnissa ja kalvojen biogeneesissä. AGPAT2:n aktiivisuuden säätelyhäiriöt ovat vaikuttaneet aineenvaihdunnan häiriöihin, kuten lihavuuteen, insuliiniresistenssiin ja dyslipidemiaan. Lisäksi AGPAT2-geenin mutaatiot liittyvät synnynnäiseen yleistyneeseen lipodystrofiaan tyyppi 1 (CGL1), harvinaiseen geneettiseen häiriöön, jolle on ominaista...


AGPAT2

DOCK3 (Dedicator Of Cytokinesis 3): DOCK3 on DOCK-perheen jäsen, joka osallistuu aktiinisytoskeletin uudelleenmuotoiluun ja solujen liikkuvuuteen. Se on erityisen tärkeä hermostossa, jossa se voi vaikuttaa hermoston kehitykseen ja synaptiseen toimintaan. DOCK3:n säätelyhäiriöt on yhdistetty neurodegeneratiivisiin sairauksiin.....


DOCK3

FAAP24 (Fanconin anemiaan liittyvä proteiini 24): FAAP24 on keskeinen osa, joka liittyy Fanconin anemiaan, harvinaiseen geneettiseen tilaan, jolle on ominaista luuytimen vajaatoiminta ja lisääntynyt alttius sairastua syöpään. DNA:n korjausmekanismien monimutkaisessa järjestelmässä FAAP24:llä on ratkaiseva rooli, sillä se osallistuu aktiivisesti prosesseihin, joilla pyritään säilyttämään genomin vakaus. Sen panos ulottuu DNA:n korjauksen monimutkaiseen koreografiaan, mikä tekee siitä merkittävän toimijan geneettisen materiaalin eheyden turvaamisessa.....


FOLH1

Ostoskorisi

Testit, jotka sisältävät tämän tuotteen