Laaja valikoima kotona tehtäviä testejä

Ulosteen pH-arvo on mitta, joka osoittaa suoliston happamuuden tai emäksisyyden. Se heijastaa aineenvaihduntaprosessien, kuten fermentaation ja proteiinien hajoamisen, tasapainoa. Matala ulosteen pH viittaa usein suolistobakteerien lisääntyneeseen monimutkaisten sokerien fermentaatioon, mikä voi happamoittaa ulostetta. Toisaalta korkea ulosteen pH saattaa johtua liiallisesta proteiiniaineenvaihdunnasta, mikä johtaa ammoniakin ja muiden yhdisteiden muodostumiseen, jotka nostavat ulosteen pH-tasoa.

OR7A17 (Olfaktorinen reseptori, perhe 7, alaperhe A, jäsen 17): OR7A17 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu hajureseptoriperheeseen ja osallistuu hajumolekyylien havaitsemiseen. Tämä suuri geeniperhe on keskeisessä roolissa hajuaistissa ja hajuaistimukseen liittyvissä monimutkaisissa signaalinvälityksissä.

MEF2C (Myosyytin vahvistustekijä 2C): MEF2C on transkriptiotekijä, jolla on keskeinen rooli lihasten kehityksessä ja neuronien erilaistumisessa. Se on välttämätön aivojen asianmukaiselle kehitykselle ja toiminnalle, ja sen mutaatiot liittyvät vaikeaan älylliseen kehitysvammaan, autistisiin piirteisiin ja epilepsiaan. Sydänlihaksessa MEF2C on ratkaiseva sydämen muodostumiselle ja kehitykselle, ja sen toimintahäiriöt voivat johtaa synnynnäisiin sydänvikoihin.

GSTP1 (Glutationi S-transferaasi Pi 1): GSTP1 on entsyymi, joka osallistuu detoksifikaatioprosesseihin konjugoimalla pelkistynyttä glutationia monenlaisiin sekä ulkoisiin että sisäisiin yhdisteisiin. GSTP1:n vaihtelut liittyvät alttiuteen sairastua syöpään ja muihin sairauksiin, joissa detoksifikaatiolla on keskeinen rooli.

Ruusunmarjat ovat villiruusun pieniä, värikkäitä hedelmiä, joita arvostetaan niiden kirkkaan ulkonäön ja runsaan C-vitamiinipitoisuuden vuoksi. Sitä käytetään yleisesti ruoissa ja yrttilääkinnässä. Kuitenkin joillakin ihmisillä voi ilmetä ruusunmarja-intoleranssia, mikä saattaa aiheuttaa epämukavuutta niiden nauttimisen yhteydessä.

MYPOP (Myb-liittyvä transkriptiotekijøkumppani): MYPOP on keskeinen säätelijä, joka vuorovaikuttaa Myb-liittyvien transkriptiotekijöiden kanssa geeniekspression muokkaamiseksi. Vastaavasti kuin MMP15:n rooli ekstrasellulaarisessa matriisissa, MYPOPilla on tärkeä osuus soluprosessien, kuten proliferaation, differentiaation ja solusyklin etenemisen, säätelyssä. Transkription säätelyyn kohdistuvan vaikutuksensa kautta MYPOP vaikuttaa merkittäviin fysiologisiin toimintoihin, kuten kudosten kehitykseen, immuunivasteeseen ja homeostaatin ylläpitoon. MYPOPin epätasapaino on liitetty erilaisiin patologisiin tiloihin, kuten syöpään, kehityshäiriöihin ja immuunisairauksiin.

ZFPM1 (Sinkkisormen proteiini, FOG-perheen jäsen 1): ZFPM1 on kofaktori, joka vuorovaikuttaa GATA-perheen transkriptiotekijöiden kanssa ja näyttelee keskeistä roolia erilaisten solutyyppien, erityisesti sydämessä ja veressä esiintyvien solujen, kehityksessä ja erilaistumisessa. Se on välttämätön erytroidi- ja megakaryosyyttilinjojen erilaistumiselle. ZFPM1:n mutaatiot tai säätelyn häiriöt voivat vaikuttaa hematopoieesiin ja johtaa mahdollisesti verisairauksiin. Lisäksi sen rooli sydämen kehityksessä yhdistää sen synnynnäisiin sydänvikohin. ZFPM1:ää koskeva tutkimus pyrkii ymmärtämään paremmin sen toimintaa geenisäätelyverkostoissa, jotka ohjaavat solun kohtalopäätöksiä, mikä voi vaikuttaa näiden sairauksien hoitomahdollisuuksiin.

GP2 (Glykoproteiini 2): GP2 on geeni, joka koodaa pääasiassa haimassa sijaitsevaa kalvoon sitoutunutta proteiinia ja osallistuu immuunivasteisiin ruoansulatuskanavassa. Se osallistuu bakteerien sitomiseen ja kasautumiseen, auttaen suojaamaan suolta mikrobien hyökkäyksiltä. GP2:n muutoksia tutkitaan mahdollisina yhteyksinä haiman sairauksiin ja tulehduksellisiin suolistosairauksiin.

PHF14 (PHD Finger Protein 14): PHF14 on geeni, joka koodaa PHD-sormidomeenia sisältävää proteiinia. Tämä viittaa rooliin kromatiinin välittämässä geeniekspression säätelyssä. PHF14 saattaa olla mukana kehityksellisissä prosesseissa ja solujen erilaistumisessa. PHF14:n säätelyhäiriöt on yhdistetty kehityshäiriöihin ja erilaisiin syöpiin.

RTN4 (Reticulon 4): RTN4 on proteiini, joka tunnetaan myös nimellä Nogo, ja sillä on keskeinen rooli hermosäikeiden kasvun säätelyssä keskushermostossa. Se on merkittävä selkäydinvammojen ja neurodegeneratiivisten sairauksien yhteydessä, koska se voi estää aksonien uusiutumista. RTN4 on ollut tutkimuksen kohteena, jonka tavoitteena on edistää hermojen korjaantumista ja uusiutumista.

POGZ (Pogo Transposable Element Derived with ZNF Domain): POGZ on proteiini, jossa on sinkkisormialueita ja joka näyttelee keskeistä roolia kromatiinin uudelleenmuokkauksessa ja geenien säätelyssä. Se on välttämätön kromatiinirakenteen muokkaamisessa ja geeniekspression hallinnassa. POGZ:n mutaatiot liittyvät neurokehityksellisiin häiriöihin, mikä korostaa sen merkitystä aivojen kehityksessä ja toiminnassa.

HIV (ihmisen immuunikatovirus): HIV on virus, joka hyökkää immuunijärjestelmää vastaan ja heikentää kehon kykyä torjua infektioita. Se tarttuu kehon nesteiden kautta, yleisimmin suojaamattomassa yhdynnässä tai neulojen yhteiskäytössä. HIV:n alkuvaiheessa oireita ei välttämättä ole, joten säännöllinen testaus on tärkeää. Vaikka parannuskeinoa ei ole, antiretroviraalinen hoito voi tehokkaasti hallita virusta. Ehkäisykeinoja ovat testaus sekä ehkäisevien lääkkeiden, kuten PrEP:n ja PEP:n, käyttö. Kansanterveystyön painopisteenä on koulutus ja stigman vähentäminen.

Ulosteen rasvamääritys on diagnostinen testi, joka mittaa ulostenäytteissä erittyvän rasvan määrää. Sitä käytetään rasvan imeytymisen arvioimiseen ja imeytymishäiriöiden havaitsemiseen. Kohonneet rasvapitoisuudet ulosteessa, eli steatorrea, voivat viitata ruoansulatus- tai imeytysongelmiin ruoansulatuskanavassa. Tämä testi auttaa diagnosoimaan sairauksia, kuten haiman vajaatoimintaa, kystistä fibroosia, keliakiaa ja Crohnin tautia.

CDK6 (sykliinistä riippuvainen kinas 6): CDK6 on proteiini, joka yhdistyessään D-tyypin sykliinien kanssa näyttelee keskeistä roolia solusyklin säätelyssä, erityisesti siirtymässä G1-vaiheesta S-vaiheeseen. Se on välttämätön solujen lisääntymiselle ja erilaistumiselle. CDK6:n säätelyn häiriintyminen on liitetty erilaisiin syöpiin, mikä tekee siitä tärkeän kohteen syöpähoidoissa, erityisesti kasvaimissa, joissa on CDK6:n liikapuhkeamista tai epänormaalia aktiivisuutta.

VCAN (Versican): VCAN on geeni, joka koodaa versikaania, suurta proteoglykaania, jota esiintyy kudosten soluväliaineessa. Versikaani osallistuu solujen kiinnittymiseen, liikkumiseen ja kudosten kehitykseen. Se vaikuttaa kudosten rakenteen ylläpitoon ja saattaa edistää prosesseja, kuten haavan paranemista ja alkionkehitystä.

HGF (Hepatosyyttikasvutekijä): Hepatosyyttikasvutekijä (HGF) on monitoiminen kasvutekijä, joka vaikuttaa useisiin solutyyppeihin edistämällä solujen kasvua, liikkuvuutta ja morfogeneesiä. Se on keskeinen tekijä maksan uusiutumisessa voimakkaana mitogeeninä hepatosyytteille ja osallistuu haavojen paranemiseen sekä kudosten korjaukseen. HGF:n kyky stimuloida solujen kasvua ja liikkumista tekee siitä myös tärkeän syöpätutkimuksessa, jossa se voi vaikuttaa kasvaimen kasvuun ja etäpesäkkeiden muodostumiseen. HGF:n ja sen estäjien terapeuttinen potentiaali on merkittävä painopistealue uudistavassa lääketieteessä ja onkologiassa.

STK32A (Seriini/treoniinikinaza 32A): STK32A on geeni, joka koodaa seriini/treoniinikinasaan — entsyymiin, joka muokkaa proteiineja lisäämällä niihin fosfaattiryhmiä. Tällaiset kinaasit osallistuvat keskeisiin soluprosesseihin, kuten signalointiin, solusyklisten säätelyyn ja apoptoosiin. STK32A:n tarkat toiminnot ovat edelleen tutkimuksen kohteena, ja tutkimukset kartoittavat sen roolia solunsääntelyssä sekä mahdollisia yhteyksiä sairauksiin, kuten syöpään.

TMEM245 (Transmembrane Protein 245): TMEM245 on solukalvossa sijaitseva proteiini, jonka tarkat toiminnot ovat kuitenkin vielä epäselviä. Se saattaa osallistua kalvon dynamiikkaan tai solunsisäiseen kuljetukseen liittyviin prosesseihin. Sen roolin solufysiologiassa ja mahdollisten sairauksiin liittyvien yhteyksien selvittämiseksi tarvitaan lisätutkimuksia.

STAC (SH3- ja rikkiä sisältävä domaani): STAC on proteiini — tarkemmin sanottuna STAC3 ihmisillä — joka on keskeisessä roolissa luustolihaksen supistumisessa. Se on välttämätön jännite–supistussidonnalle, prosessille, joka yhdistää sähköiset signaalit lihaksen liikkeeseen. STAC3-geenin mutaatiot voivat johtaa alkuperäiskansojen myopatiaan, harvinaiseen synnynnäiseen sairauttaan, joka ilmenee lihasheikkoutena, luuston poikkeavuutena ja lisääntyneenä malignin hypertermiariskinä. STAC3:n tutkiminen on ratkaisevan tärkeää lihasten fysiologian ja siihen liittyvien häiriöiden ymmärtämiseksi.

UPP1 (Uridiinifosforylaasi 1): UPP1 on entsyymi, joka osallistuu pyrimidiinien kierrätysmekanismiin muuntaen uridiinia urasiiliksi ja riboosi-1-fosfaatiksi. Se näyttelee keskeistä roolia nukleotidien aineenvaihdunnassa, tukien DNA:n ja RNA:n synteesiä sekä muita solunsisäisiä prosesseja. Sen aktiivisuus on erityisen tärkeää kemoterapiassa, koska se vaikuttaa tiettyjen syöpälääkkeiden aktivoitumiseen ja tehoon.

MAT1A (Metioniini Adenosyylitransferaasi I, Alfa) on entsyymi, joka tuottaa S-adenosyylimetioniinia (SAMe), kehon pääasiallista metyyliryhmän luovuttajaa keskeisissä aineenvaihduntaprosesseissa. Se näyttelee keskeistä roolia metioniinin aineenvaihdunnassa, vaikuttaen geenien säätelyyn, solukasvuun ja detoksifikaatioon. Vähentynyt MAT1A-aktiivisuus liittyy maksasairauksiin, kuten kirroosiin ja maksasolusyöpään.

ABCA1 (ATP-sitoutuvan kassetin alaperheen A jäsen 1): ABCA1 on kalvoproteiini, joka on olennaisen tärkeä kolesterolin ja fosfolipidien kuljetuksessa soluista lipidiköyhille apolipoproteiineille, muodostaen kehittyviä korkean tiheyden lipoproteiinipartikkeleita (HDL). Tämä käänteinen kolesterolinsiirtoprosessi auttaa ylläpitämään kolesterolitasapainoa ja tukee tervettä lipidimetaboliaa. ABCA1:ää esiintyy pääasiassa maksassa ja ääreisissä kudoksissa, kuten makrofageissa, joissa se edistää kolesterolin poistoa ja siten suojaa sydän- ja verisuonitaudeilta. ABCA1:n mutaatiot tai sen vähentynyt ilmentyminen voivat häiritä lipiditasapainoa ja lisätä ateroskleroosin riskiä.

PFKL (fosfofruktokinaasi, maksan tyyppi): PFKL osallistuu glykolyysiin, perustavanlaatuiseen aineenvaihduntareittiin, jossa glukoosi muunnetaan energiaksi. PFKL:llä on tärkeä rooli glukoosin aineenvaihdunnassa ja energian tuotannossa, erityisesti maksassa, jossa se osallistuu glukoosin hyödyntämiseen ja varastointiin.

TSPAN3 (Tetraspanin 3): TSPAN3 on proteiini, joka kuuluu tetraspanin-perheeseen ja osallistuu solujen kiinnittymiseen, signalointiin sekä kalvorakenteen järjestelyyn. Se osallistuu prosesseihin, kuten immuunisolujen aktivaatioon ja syöpäsolujen leviämiseen (metastaasiin).

RTL1 (Retrotransposon Like 1): RTL1 on geeni, jonka uskotaan olevan peräisin retrotransposonista, ja se on keskeisessä roolissa istukan kehityksessä. Sillä on imprintattu ilmentyminen, mikä tarkoittaa, että se on aktiivinen vain toiselta vanhemmalta peräisin olevasta alleelista. RTL1:n säätelyhäiriöt voivat myötävaikuttaa genomin imprinttautumiseen liittyviin häiriöihin, kuten Beckwith-Wiedemannin oireyhtymään.

Pyruvaatti on keskeinen yhdiste soluhengityksessä, joka muodostuu glykolyysin lopputuotteena, kun glukoosi hajoaa. Se näyttelee tärkeää roolia energian tuotannossa siirtymällä sitruunahappokiertoon hapen ollessa riittävästi saatavilla. Hapettomissa olosuhteissa, kuten intensiivisen liikunnan aikana, pyruvaatti muunnetaan laktaatiksi tukemaan ATP:n (energian) jatkuvaa tuotantoa. Lisäksi pyruvaatti osallistuu glukoneogeneesiin ja toimii aminohappojen synteesin esiasteena.

CTRC (Kymotrypsiini C) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu proteiinien pilkkomiseen haimassa. Tämä entsyymi auttaa säätelemään ruoansulatusprosesseja, ja CTRC:n mutaatioita on yhdistetty krooniseen haimatulehdukseen — tilaan, jolle on ominaista jatkuva tulehdus ja haiman vaurioituminen. CTRC:n ymmärtäminen on tärkeää haiman terveyden ja siihen liittyvien sairauksien tutkimuksessa.

Lampaanmaidon intoleranssi on tila, jossa elimistöltä on vaikeuksia sulattaa lampaanmaitoa, mikä johtaa ruoansulatuskanavan oireisiin. Tämä intoleranssi eroaa lampaanmaidon allergiasta, joka on immuunivaste ja voi aiheuttaa vakavampia reaktioita. Henkilöt, joilla on lampaanmaidon intoleranssi, kokevat yleensä ruoansulatusvaivoja lampaanmaidon tai siihen liittyvien tuotteiden nauttimisen jälkeen.

TMEM132B (Transmembrane Protein 132B): TMEM132B on kalvoon sitoutunut proteiini, joka liittyy neuroniseen signalointiin ja synaptiseen plastisuuteen. Sen on todettu liittyvän ahdistuneisuuteen liittyviin piirteisiin, ja sitä tutkitaan mahdollisena tekijänä ahdistuneisuus- ja mielialahäiriöissä.

IKZF1 (IKAROS-perheen sinkkisormus 1): IKZF1 on geeni, joka koodaa sinkkisormus-tyyppistä transkriptiotekijää, joka on välttämätön immuunisolu kehittymiselle ja erilaistumiselle, erityisesti B-soluille. IKZF1-mutaatioita esiintyy usein B-solutyypin akuutissa lymfoblastisessa leukemiaa (B-ALL), mikä korostaa sen keskeistä roolia hematopoieesissä ja immuunisääntelyssä. Sen vuorovaikutukset muiden geenien kanssa ja sen merkitys immuunitasapainon ylläpitämisessä tekevät siitä tutkimuskohteen sekä immunologiassa että onkologiassa.

IL13 (Interleukiini 13): IL13 on sytokiini, joka heijastaa immuunivasteiden säätelyä, erityisesti allergisessa tulehduksessa ja astmassa. Se näyttelee keskeistä roolia vasta-aineiden tuotannon säätelyssä ja tulehdusreaktioiden hallinnassa, erityisesti allergisissa sairauksissa ja puolustautumisessa loistartuntoja vastaan.

PFKFB3 eli 6-fosfofrukto-2-kinlaasi/fruktoosi-2,6-bisfosfataasi 3 on entsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia solun energiavaihtunnassa, erityisesti glykolyysissä. Se säätelee fruktoosi-2,6-bisfosfaatin (F2,6BP) tasoja, joka on voimakas 6-fosfofrukto-1-kinaasin (PFK-1) allosteerinen aktivaattori. PFK-1 on keskeinen entsyymi glykolyysissä. Säätelemällä F2,6BP:n määrää PFKFB3 edistää PFK-1:n toimintaa, tehostaen fruktoosi-6-fosfaatin (F6P) muuttumista fruktoosi-1,6-bisfosfaatiksi (F1,6BP) ja lisäämällä glukoosin virtausta glykolyysireitillä.

TRPS1 (Tricho-Rhino-Phalangeal Syndrome Type I): TRPS1 on transkriptiotekijä, joka näyttelee keskeistä roolia luiden, hiusten ja sidekudoksen kasvun ja kehityksen säätelyssä. TRPS1:n mutaatiot johtavat Tricho-Rhino-Phalangeal -oireyhtymään, jolle ovat tyypillisiä kraniofasiaaliset ja tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet. TRPS1:n toiminnan ymmärtäminen on tärkeää tämän oireyhtymän diagnosoinnin ja hoidon kannalta, ja sen roolia kudosten kehityksessä ja erilaistumisessa tutkitaan aktiivisesti.

Lohisietämättömyys on tila, joka heijastaa vaikeuksia sulattaa lohta, makeanveden kalalajia. Toisin kuin lohi-allergia, joka aiheuttaa immuunivasteen ja voi laukaista vakavia reaktioita, lohisietämättömyys johtaa pääasiassa ruoansulatushäiriöihin. Tämän tilan omaavat henkilöt kokevat tyypillisesti ruoansulatuskanavan oireita lohen nauttimisen jälkeen.

TOMM40 (Transloktaasi ulkoisen mitokondrion kalvon 40): TOMM40 on keskeinen proteiini, joka osallistuu mitokondrioiden toimintaan, erityisesti proteiinien siirtoon mitokondrioihin. Osana TOM-kompleksia TOMM40 auttaa kuljettamaan tumaperäisesti koodattuja proteiineja mitokondrion ulkokalvon läpi, jotta ne voivat suorittaa elintärkeitä tehtäviä mitokondrioiden sisällä. TOMM40:n variantit liittyvät merkittävästi Alzheimerin tautiin, vaikuttaen riskin tasoon ja taudin alkamisiän. Se on liitetty myös muihin neurodegeneratiivisiin sairauksiin sekä ikääntymiseen liittyvään kognitiiviseen heikkenemiseen.

PON2 (Paraoksonaasi 2): PON2 on geeni, joka koodaa paraoksonaasi-perheeseen kuuluvaa entsyymiä. Tämä entsyymi on keskeisessä roolissa detoksifikaatiossa ja antioksidanttisuojassa, auttaen suojaamaan kehoa oksidatiiviselta stressiltä ja lipidirappeutumiselta. PON2 on siksi tärkeä sydän- ja verisuoniterveydelle sekä muille oksidatiiviseen stressiin liittyville sairauksille.

KIAA0825: KIAA0825 on vähemmän tutkittu geeni, josta on tällä hetkellä saatavilla vain rajallisesti tietoa sen toiminnasta. KIAA-sarjan geenit tunnistettiin alun perin laajamittaisten sekvensointihankkeiden kautta, ja niiden uskotaan osallistuvan erilaisiin soluprosesseihin ja sairausmekanismeihin, vaikka niiden toimintojen täydellinen ymmärtäminen vaatii lisätutkimuksia.

JAKMIP2 (Janus-kinaseen ja mikrotubulukseen sitoutuva proteiini 2): JAKMIP2 on proteiini, joka osallistuu Janus-kinasa (JAK) -signaalireittien säätelyyn, ja nämä reitit ovat olennaisia keskeisille soluprosesseille kuten immuunitoiminnalle ja solukasvulle. JAKMIP2:n säätelyn häiriöt voivat vaikuttaa immuunivasteisiin ja niillä saattaa olla merkitystä autoimmuunisairauksissa ja syövässä.

ADRB2 (Adrenoreseptori Beta 2): ADRB2 on geeni, joka koodaa beeta-2-adrenergisen reseptorin, proteiinin, joka osallistuu kehon ”taistele tai pakene” -reaktioon. Tämä reseptori näyttelee keskeistä roolia sileiden lihasten rentouttamisessa hengitysteissä ja verisuonissa, ja se toimii kohteena astman ja keuhkoahtaumataudin (COPD) hoidossa käytettäville lääkkeille. ADRB2:n geneettiset vaihtelut voivat vaikuttaa yksilön vasteeseen näille hoidoille.

PHACTR2 (Phosphatase and Actin Regulator 2): PHACTR2 (Phosphatase and Actin Regulator 2) on geeni, joka heijastaa keskeisten soluprosessien, kuten solunsignaloinnin ja sytoskeletonin dynamiikan, säätelyä. Se koodaa proteiinia, joka vuorovaikuttaa proteiinifosfataasien 1 (PP1) ja aktiinin kanssa, ja osallistuu aktiinifilamenttien järjestäytymiseen sekä solun muodon ylläpitoon. PHACTR2 on mukana prosesseissa, kuten solujen migraatio, ja se saattaa vaikuttaa neuronien kehitykseen.

TMC5 (Transmembrane Channel Like 5): TMC5 on TMC-perheeseen kuuluva proteiini, jonka uskotaan toimivan ionikanavina tai kuljettajina. Vaikka sen tarkka rooli on vielä epäselvä, TMC5 saattaa osallistua aistimukseen tai solujen tasapainon ylläpitoon. Tutkimukset sen toiminnasta ja mahdollisesta merkityksestä terveydelle ja sairauksille ovat käynnissä.

SCGN (Secretagogin): SCGN on geeni, joka koodaa kalsiumia sitovaa proteiinia, jota esiintyy pääasiallisesti neuroendokriinisissä soluissa. Se osallistuu hormonierityksen ja solusignaloinnin säätelyyn. SCGN saattaa myös vaikuttaa neuroprotektiivisiin mekanismeihin, ja sen mahdollista roolia neurologisissa sairauksissa, kuten Alzheimerin taudissa, on tutkittu.

NR1H3: NR1H3 on geeni, joka koodaa maksan LXR-alfa-reseptoria (LXRα), ydinreseptoria, joka säätelee kolesterolin ja lipidien aineenvaihduntaan liittyvien geenien ilmentymistä. Se on keskeisessä roolissa kolesterolitasapainon ylläpitämisessä ja siihen on liitetty ateroskleroosin ja muiden aineenvaihduntahäiriöiden kehittyminen.

TPSB2 (Tryptase Beta 2): TPSB2 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu seriiniproteaasien perheeseen, tarkemmin sanottuna eräänlaiselle tryptaasille. Tätä proteiinia esiintyy pääasiassa syöttösoluissa, ja se osallistuu allergisiin reaktioihin, tulehduksiin sekä immuunisäätelyyn. Kohonneet TPSB2-tasot liittyvät allergisiin reaktioihin ja tiettyihin syöttösoluihin liittyviin sairauksiin.

RAD52 (RAD52-homologi, DNA:n korjausproteiini): RAD52 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka on välttämätön DNA:n kaksoisjuosteiden katkosten korjaamisessa ja genomisen vakauden ylläpitämisessä. Se osallistuu erityisesti homologiseen rekombinaatiokorjausreittiin, joka varmistaa tarkan DNA:n korjauksen solunjakautumisen aikana. RAD52:n puutteellisuudet voivat edistää genomista epävakautta, lisäten syövän ja tiettyjen periytyvien sairauksien riskiä.

MON1B (Mon1 Homolog B): MON1B on proteiini, joka osallistuu solun sisäiseen kuljetukseen ja autofagiaan, kahteen olennaiseen prosessiin solun homeostaasin ylläpitämiseksi ja stressiin reagoimiseksi. Se säätelee vesikkelien kuljetusta ja sillä on merkitystä neurodegeneratiivisissa sairauksissa sekä aineenvaihduntahäiriöissä.

KIF17 (Kinesin Family Member 17): KIF17 on moottoriproteiini, joka kuljettaa kuormaa mikrotubuluksia pitkin ja sillä on keskeinen rooli solun sisäisessä kuljetuksessa, erityisesti hermosoluissa. Se on välttämätön molekyylien, kuten NMDA-reseptorien, anterogradisessa kuljetuksessa synaptisille paikoille, mikä vaikuttaa synaptiseen plastisuuteen ja muistin muodostumiseen. KIF17:n säätelyn häiriöt on yhdistetty neurologisiin sairauksiin, mikä korostaa sen merkitystä hermosolujen toiminnalle ja terveydelle.

CD36 (Cluster of Differentiation 36): CD36 on monikäyttöinen proteiini, joka toimii reseptorina useille ligandeille, mukaan lukien oksidized LDL, rasvahapot ja fosfolipidit. Se näyttelee keskeistä roolia rasvahappojen aineenvaihdunnassa, tulehduksessa ja aterogeneesissä. CD36:n osallistuminen lipidiaineenvaihduntaan sekä sen vaikutus sydän- ja verisuonitauteihin ja metaboliseen oireyhtymään tekevät siitä tärkeän kohteen lääketieteellisessä tutkimuksessa.

PLAAT1 (Fosfolipaasi A ja asylitransferaasi 1): PLAAT1 on entsyymi, joka osallistuu lipidien aineenvaihduntaan, erityisesti fosfolipidien uudelleenmuokkaamiseen solukalvoissa. Vaikka sen tarkat fysiologiset tehtävät eivät ole täysin määriteltyjä, PLAAT1 saattaa vaikuttaa solujen signalointiin ja kalvon dynamiikkaan, ja sillä voi olla yhteyksiä aineenvaihduntaan ja tulehdusprosesseihin.

KIF2B (Kinesiiniperheen jäsen 2B): KIF2B on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia mikrotubulusten dynamiikassa, jotka ovat välttämättömiä kromosomien oikeanlaiselle eriytymiselle solunjakautumisen aikana. Kinesiinimoottoriproteiiniperheen jäsenenä KIF2B on tärkeä solun sisäisessä kuljetuksessa ja solun liikkuvuudessa. KIF2B:n toimintahäiriöt voivat johtaa mitoottisiin virheisiin ja niillä on mahdollisia yhteyksiä syöpään.

MAP3K1 (Mitogeenilla aktivoituva proteiinikinaasikinaasi kinaasi 1): MAP3K1 on keskeinen osa MAPK-signalointireittiä, joka säätelee olennaisia soluprosesseja, kuten proliferaatiota, erilaistumista ja stressivastetta. MAP3K1:n mutaatiot voivat vaikuttaa kehityshäiriöihin ja liittyvät erilaisiin syöpätyyppeihin.

Leusiini on välttämätön aminohappo, joka näyttelee keskeistä roolia lihasten rakentamisessa ja korjaamisessa. Se auttaa kehoa tuottamaan proteiineja sekä tukee lihasten palautumista ja energian tuotantoa. Leusiinia löytyy ruoista kuten liha, kala ja maitotuotteet, ja se on erityisen tärkeä urheilijoille ja kehonrakentajille.

CATSPER2 (kationikanava, siittiöihin liittyvä 2): CATSPER2 on välttämätön siittiöiden liikkuvuudelle ja hedelmällisyydelle, sillä se muodostaa osan siittiöiden kompleksisesta kalsiumkanavasta, joka on tarpeen hedelmöitykseen vaadittavalle hyperaktivoidulle liikkeelle. CATSPER2:n mutaatiot voivat aiheuttaa mieshedelmällisyyshäiriöitä siittiöiden toiminnan heikentymisen vuoksi. Tutkimukset CATSPER2:sta tarjoavat näkemyksiä lisääntymisterveyteen sekä mahdollisia kohteita ehkäisyyn tai hedelmällisyyshoidon kehittämiseen.

Kloridi on anioni (negatiivisesti varautunut ioni), joka koostuu klooriatomeista ja on luonnollisesti esiintyvä osa monia vesilähteitä. Se syntyy klooria sisältävien suolojen, kuten natriumkloridin ja kalsiumkloridin, liuetessa maankuoresta. Kloridia esiintyy yleisesti sekä makeassa että suolaisessa vedessä, ja sen pitoisuus voi vaihdella geologisten ja ympäristötekijöiden mukaan.

RBFOX1 (RNA Binding Fox-1 Homolog 1): RBFOX1 on RNA:ta sitova proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia vaihtoehtoisen silmukoinnin säätelyssä. Se vaikuttaa mRNA-transkriptioden monimuotoisuuteen ja toimintaan hermostossa ja luustolihaksissa. Kohdistamalla monenlaisiin esiaste-mRNA:ihin RBFOX1 säätelee silmukointimalleja hallitakseen geeniekspressiota, joka on tärkeää hermosolujen kehityksessä, synaptisessa toiminnassa ja lihassolujen erilaistumisessa. Oikea RBFOX1-toiminta on välttämätöntä keskushermoston kehitykselle, ja sen häiriöt on yhdistetty neurologisiin sairauksiin, kuten epilepsiaan ja autismikirjon häiriöihin.

Sipulin sietokyvyttömyys on tila, jossa keho hankaluuksia sulattaa sipulia, mikä johtaa ruoansulatuskanavan epämukavuuteen. Toisin kuin sipuli-allergia, joka laukaisee immuunivasteen, sipulin sietokyvyttömyys aiheuttaa pääasiassa ruoansulatusoireita sipulin nauttimisen jälkeen.

GJA10 (Gap Junction Protein Alpha 10): GJA10 on geeni, joka koodaa konneksiiniproteiinia muodostaen gap-liitinkanavia solujen väliseen ionien ja pienten molekyylien suoraan vaihtoon. Tämä viestintä tukee kudosten homeostaasia ja solujen yhteistoimintaa. Silmässä GJA10 auttaa ylläpitämään linssin läpinäkyvyyttä ja toimintaa, ja mutaatioita on yhdistetty kaihiin sekä muihin näköhäiriöihin.

XYLT1 (Ksylosyylitransferaasi 1): XYLT1 on entsyymi, joka osallistuu proteoglykaanien biosynteesiin, jotka ovat soluväliaineen keskeisiä komponentteja. Se katalysoi ksylosin lisäämistä tiettyihin seriinijäämiin, mikä on olennainen vaihe sidekudosten muodostumisessa. XYLT1-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa luuston ja sidekudosten sairauksia, mikä korostaa sen merkitystä kudosten kehityksessä ja ylläpidossa.

RSU1 (Ras Suppressor Protein 1): RSU1 on proteiini, joka on vuorovaikutuksessa keskeisten signalointimolekyylien, mukaan lukien Ras, kanssa. Se näyttelee tärkeää roolia solujen kiinnittymisen ja liikkuvuuden säätelemisessä, ja vaikuttaa useisiin solusignalointireitteihin. RSU1:llä voi myös olla merkitystä syövän etenemisessä ja etäpesäkkeiden muodostumisessa.

MAP7 (mikrotubuluksiin sitoutuva proteiini 7): MAP7 on proteiini, joka osallistuu mikrotubulusten stabilointiin ja vuorovaikutukseen moottoriproteiinien kanssa. Se vaikuttaa solun liikkeeseen ja järjestäytymiseen sekä osallistuu prosesseihin, kuten mitoosiin ja solunsisäiseen kuljetukseen. MAP7 on tärkeä solun rakenteen ja dynamiikan ylläpitämisessä.

RRAGC (Ras Related GTP Binding C): RRAGC kuuluu pienten GTPaasien perheeseen ja sillä on keskeinen rooli aminohappojen aistimisessa sekä mTOR-signaalinvälityksessä. Tämä geeni on tärkeä solun kasvun, jakautumisen ja aineenvaihdunnan säätelyssä. RRAGC:n säätelyn häiriöt voivat vaikuttaa solun energiatasapainoon ja yhteyttä aineenvaihduntasairauksiin on havaittu.

PKD2L2 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu polykystiiniperheeseen ja on yhteydessä kalsiumkanavatoimintaan sekä solusignalointiin. Vaikka sen tarkka rooli munuaisten toiminnassa tai sairauksissa ei ole täysin selvillä, PKD2L2 saattaa vaikuttaa kalsiumin homeostaasiin ja laajempiin solusignalointiprosesseihin.

KAT2B (Lysiini-asetyylitransferaasi 2B): KAT2B, joka tunnetaan myös nimellä PCAF, koodaa entsyymiä, joka osallistuu histonien asetylaatioon, prosessiin, joka on välttämätön geeniekspression säätelyssä. Se vaikuttaa DNA:n korjautumiseen, solusyklin ohjaukseen ja apoptoosiin sekä näyttelee keskeistä roolia transkription säätelyssä ja kromatiinin muokkaamisessa. KAT2B on yhdistetty syövän kehittymiseen ja eräisiin kehityshäiriöihin.

FAM53A (Family With Sequence Similarity 53 Member A): FAM53A osallistuu solujen lisääntymisen säätelyyn ja saattaa vaikuttaa solujen kehitykseen ja erilaistumiseen. Vaikka sen toimintaa on tutkittu vähemmän, sen vaikuttaa olevan keskeinen normaalien solutoimintojen ja mahdollisesti solujen eheyden ylläpidon kannalta. Käynnissä oleva tutkimus pyrkii selventämään sen tarkkoja tehtäviä sekä sitä, miten sen säätelyhäiriöt voivat vaikuttaa sairauksien, kuten syövän ja kehityshäiriöiden, mekanismeihin.

PROX1 (Prospero Homeobox 1): PROX1 on transkriptiotekijä, joka säätelee geeniekspressiota ja osallistuu keskeisiin kehityksellisiin prosesseihin. Se näyttelee keskeistä roolia imusuoniston muodostumisessa, maksan kehityksessä ja solujen kohtalon määrittelyssä. Imusuonijärjestelmässä PROX1 toimii imusuonten endoteelisolujen erilaistumisen ja ylläpidon pääsäätelijänä.

SOX2, lyhenne sanoista SRY (Sex Determining Region Y)-Box 2, on keskeinen transkriptiotekijä, joka osallistuu alkion kehitykseen, kantasolujen pluripotenssiin ja kudosten homeostaasiin. Pääasiassa solun tumassa sijaitseva SOX2 säätelee geenien ilmentymistä sitoutumalla tiettyihin DNA-jaksoihin ja ohjaamalla kohdegeenien toimintaa. Se näyttelee merkittävää roolia kantasolujen pluripotenssin ja itseuudistumisen ylläpitämisessä toimien yhdessä muiden transkriptiotekijöiden, kuten OCT4:n ja NANOG:n, kanssa muodostaen ydinverkoston, joka säilyttää alkion kantasolujen erilaistumattoman tilan.

MPHOSPH6 (M-faasin fosfoproteiini 6): MPHOSPH6 on proteiini, joka osallistuu solusyklin säätelyyn, erityisesti mitoosin aikana. Se on välttämätön solunjakautumisen oikean kulun varmistamisessa, ja sitä on tutkittu syövän yhteydessä, jossa solusyklin säätelyn häiriöt ovat yleinen piirre.

SEMA4B (Semaforiini 4B): SEMA4B on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka on välttämätön selenoproteiinien biosynteesissä. Selenoproteiinit sisältävät aminohappoa selenosysteiiniä. Pääasiassa sytoplasmassa sijaitseva SEPHS1 näyttelee keskeistä roolia seleenimetaboliassa tuottamalla selenofosfaattia, seleenin aktivoitua muotoa, joka tarvitaan selenosysteiinin liittämiseen proteiineihin. Tämän toiminnan kautta SEPHS1 tukee selenoproteiinien oikeaa synteesiä, jotka ovat tärkeitä monille solun prosesseille ja solujen yleisen terveyden ylläpidolle.

AQP10 (Aquaporin 10): AQP10 kuuluu aquaporiinien eli veden kanavien perheeseen, jotka osallistuvat veden ja pienten liuenneiden aineiden kuljetukseen solukalvojen läpi. Sitä esiintyy pääasiassa suolistossa, ja se edistää veden imeytymistä sekä ruoansulatusjärjestelmän toimintaa. Vaikka sen tarkat fysiologiset tehtävät ovat vielä tutkimuksen kohteena, AQP10 todennäköisesti auttaa ylläpitämään veden ja elektrolyyttitasapainoa, mikä voi olla merkityksellistä ruoansulatuskanavan terveydelle ja sairauksille.

Limen intoleranssi tarkoittaa herkkyyttä, jota joillakin ihmisillä esiintyy limelle, sitrushedelmälle, joka tunnetaan hapokkaasta maustaan. Vaikka limeä käytetään yleisesti eri keittiöissä ja juomissa sen raikkaan maun ja terveyshyötyjen vuoksi, intoleranssi voi aiheuttaa ruoansulatusvaivoja ja muita haittavaikutuksia tietyillä henkilöillä.

MYC (MYC-proto-onkogeeni, BHLH-transkriptiotekijä): MYC on tunnettu onkogeeni, joka näyttelee keskeistä roolia solusyklin säätelyssä, apoptoosissa ja solumuutoksissa. Transkriptiotekijänä se säätelee lukuisten solujen keskeisissä prosesseissa mukana olevien geenien ilmentymistä. MYC:n liikailmentyminen on yleistä monissa syövissä, mikä tekee siitä merkittävän kohteen onkologisessa tutkimuksessa. MYC:n säätelyn ja sen reittien ymmärtäminen on ratkaisevaa kohdennettujen syöpähoitojen kehittämisessä, sillä sen epäsäännöllisyys edistää kasvainten kasvua, etenemistä ja hoitovastustuskykyä.

SCNN1A (Sodium Channel Epithelial 1 Subunit Alpha): SCNN1A on geeni, joka koodaa epiteelisen natriumkanavan (ENaC) alfayksikköä. Tämä kanava säätelee natriumtasapainoa ja nesteiden homeostaasia kudoksissa, kuten keuhkoissa, munuaisissa ja paksusuolessa. Kyseinen yksikkö on välttämätön ENaC:n kokoonpanolle, paikantumiselle ja toiminnalle, mahdollistaen natriumin imeytymisen, joka tukee verenpainetta, nestemäärää ja elektrolyyttitasapainoa. SCNN1A:n mutaatiot voivat muuttaa kanavan toimintaa ja liittyvät sairauksiin, kuten pseudohypoaldosteronismityyppi 1:een (PHA1), joka on suolan säätelyä häiritsevä sairaus.

Sitruunasekoiteallergia tarkoittaa allergista reaktiota sitrushedelmien yhdistelmälle ilman yksittäisten lajien erittelyä. Tämä kategoria sisältää usein appelsiinit, sitruunat, limet, greipit sekä saattaa käsittää myös mandariinit, pomelot ja niiden sukulaislajikkeet. Reaktion laukaisevat näille hedelmille yhteiset proteiinit, jotka voivat aiheuttaa erilaisia allergiaoireita.

Banaanin intoleranssi viittaa ei-allergiseen reaktioon banaaneja kohtaan, joita pidetään laajalti kulutettuna ja ravinteikkaana hedelmänä. Toisin kuin banaaniallergiat, jotka laukaisevat immuunivasteen tiettyihin banaanin proteiineihin, intoleranssi johtuu yleensä vaikeuksista sulattaa hedelmän tiettyjä komponentteja.

Ananaksen intoleranssi tarkoittaa kehon vaikeutta sulattaa tiettyjä ananaksen hedelmän osia, mikä johtaa haitallisiin reaktioihin tai oireisiin nauttimisen jälkeen. Toisin kuin ananaksen allergiat, siihen ei liity immuunijärjestelmän reaktio tiettyihin proteiineihin, vaan se liittyy ruoansulatusherkkyyteen.

Aspergillus fumigatus on yleinen home, jota esiintyy maaperässä, lahovassa orgaanisessa aineksessa ja joskus sisätiloissa. Se on merkittävä allergeeni, joka voi laukaista hengitystieoireita kuten allergisen keuhkoputkentulehduksen aspergilloosin (ABPA) herkillä yksilöillä, erityisesti astmaa tai kystistä fibroosia sairastavilla.

RAB28 (Ras-Related Protein Rab-28): RAB28 on RAB-pienien GTPaasien perheeseen kuuluva proteiini, joka osallistuu solun sisäisen kalvorakkulaliikenteen säätelyyn. RAB28 edistää kalvorakkuloiden kuljetusta ja kalvon dynamiikkaa solun sisällä.

MTX1 (Metaksiini 1): MTX1 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu mitokondrioiden kuljetukseen ja organisointiin. Tämä proteiini auttaa ylläpitämään mitokondrioiden oikeaa sijaintia ja toimintaa, mikä on välttämätöntä energiantuotannon ja solun yleisten toimintojen kannalta.

SRPK2 (SRSF-proteiinikinaasi 2): SRPK2 on kinaasi, joka osallistuu seriinipitoisten/arginiinirikkaiden proteiinien fosforylaatioon, ja nämä proteiinit ovat osa splisosomia. Se näyttelee keskeistä roolia vaihtoehtoisen silmukoinnin ja geeniekspression säätelyssä. SRPK2 on tärkeä hermosolujen toiminnalle ja saattaa olla yhteydessä neurodegeneratiivisiin sairauksiin vaikuttamalla silmukoinnin säätelyyn. Käynnissä oleva tutkimus selvittää SRPK2:n roolia sairauksissa, kuten Alzheimerin taudissa, sekä sen mahdollista terapeuttista kohdetta.

POU3F3 (POU Class 3 Homeobox 3): POU3F3 kuuluu POU-tyypin transkriptiotekijöihin, jotka osallistuvat geeniekspression säätelyyn hermoston kehityksen aikana. Se näyttelee keskeistä roolia hermoston esiasteiden erilaistumisessa ja ylläpidossa, vaikuttaen eri aivoalueiden muodostumiseen. POU3F3:n mutaatiot tai säätelyhäiriöt on yhdistetty neurokehityksellisiin häiriöihin, ja ne saattavat myötävaikuttaa tiettyihin psykiatrisiin sairauksiin.

CCBE1 (Collagen And Calcium Binding EGF Domains 1): CCBE1 on geeni, joka on välttämätön imusuoniston muodostumiselle (lymfangiogeneesille). Se säätelee verisuonten endoteelikasvutekijä C:tä (VEGF-C), joka on keskeinen tekijä imusuonijärjestelmän kehityksessä. CCBE1:n mutaatiot voivat aiheuttaa Hennekamin oireyhtymän, harvinaisen sairauden, jolle ovat tyypillisiä lymfedeema, lymfangiektasia ja älyllinen kehitysvamma.

SPATA5 (Spermatogenesis-Associated 5) on geeni, joka osallistuu spermatogeneesiin eli siittiöiden kehittymiseen. Se näyttelee keskeistä roolia miehen lisääntymiskyvyssä tukemalla siittiöiden oikeaa muodostumista. SPATA5-geenin mutaatiot on yhdistetty hedelmällisyysongelmiin ja miesten hedelmättömyyteen.

HLA-DQA1 (Human Leukocyte Antigen DQ Alpha 1 Chain): HLA-DQA1 on keskeinen osa MHC-luokan II molekyylikompleksia. Se näyttelee olennaista roolia immuunijärjestelmässä esittämällä peptidiantigeenejä CD4+ T-soluille. Tämä toiminto on ratkaisevan tärkeä adaptiivisen immuunivasteen käynnistämiseksi taudinaiheuttajia vastaan. HLA-DQA1-geenin vaihtelut liittyvät alttiuteen autoimmuunitauteihin, kuten tyypin 1 diabetekseen ja keliakiaan, mikä korostaa sen merkitystä immuunisääntelyssä ja tautiriskiin liittyen.

MYH15 (Myosiini raskas ketju 15): MYH15 on geeni, joka koodaa myosiiniraskas ketju -proteiinin, jota esiintyy pääasiassa luustolihaksissa. Myosiinit ovat moottoriproteiineja, jotka ovat välttämättömiä lihasten supistumiselle ja solujen liikkeelle. Vaikka MYH15:n tarkat toiminnot ovat vielä tutkimuksen kohteena, sillä saattaa olla rooli lihasten kehityksessä ja lihasten kokonaisvaltaisessa toiminnassa.

ALT (Alaniiniaminotransferaasi): ALT on entsyymi, jota esiintyy pääasiassa maksassa, missä se auttaa proteiinien aineenvaihdunnassa. Kun maksasoluja vaurioituu tai ne tulehtuvat, ALT vapautuu verenkiertoon ja sen tasot nousevat. ALT:n mittaaminen on yleinen menetelmä maksan terveydentilan arvioimiseksi, sillä kohonneet arvot voivat viitata maksavaurioon tai sairauteen, kun taas normaalit arvot yleensä kuvaavat normaalia maksan toimintaa.

MCPH1 (Microcephalin 1): MCPH1 on geeni, jolla on keskeinen rooli aivojen kehityksessä, erityisesti aivojen koon säätelyssä. Se osallistuu DNA-vaurioihin vastaamiseen ja solusyklin säätelyyn. MCPH1:n mutaatiot voivat johtaa mikrokephaliaan, mikä korostaa sen tärkeää roolia neurokehityksessä.

Hummeri ja Tyynenmeren mustekala ovat monien herkkuruokia, mutta voivat aiheuttaa allergisia reaktioita joillakin henkilöillä. Nämä allergiat voivat ilmetä oireina lievästä epämukavuudesta vakaviin, mahdollisesti henkeä uhkaaviin reaktioihin. Hummeri- ja Tyynenmeren mustekala-allergioiden tunnistaminen ja hallinta on tärkeää riskiryhmiin kuuluville.

Akkermansia muciniphila on suolistobakteeri, joka tukee suolen limakalvon ylläpitoa ja tervettä suolinukkaa. Sitä yhdistetään hyödyllisiin aineenvaihduntaa ja immuunijärjestelmää koskeviin vaikutuksiin, ja se saattaa näytellä tärkeää roolia suoliterveydessä, painonhallinnassa ja yleisessä hyvinvoinnissa.

Valkokuuset ovat neulasmaisia havupuita, joilla on pitkät, ohuet neulaset, ja ne voivat aiheuttaa siitepölyallergioita. Vaikka niiden siitepöly ei ole yhtä vahvaa kuin joidenkin muiden puiden, se voi silti laukaista oireita herkillä henkilöillä, erityisesti siitepölyn huippukausina keväällä.

Camembert-juuston intoleranssi on tila, jossa henkilöillä on vaikeuksia sulattaa Camembert-juustoa, pehmeää ja kermaista juustoa, jolla on tunnistettava maku. Toisin kuin Camembert-juustoallergia, joka laukaisee immuunivasteen ja mahdollisesti vakavia reaktioita, intoleranssi aiheuttaa pääasiassa ruoansulatusvaivoja Camembert-juuston tai sitä sisältävien ruokien nauttimisen jälkeen.

TMEM116 (Transmembrane Protein 116): TMEM116 on geeni, joka koodaa kalvoproteiinia, joka osallistuu erilaisiin solun sisäisiin prosesseihin. Vaikka sen tarkkaa toimintaa tutkitaan yhä, TMEM116:n uskotaan osallistuvan solukuljetukseen ja signalointireitteihin, mukaan lukien kalvon dynamiikka, rakkulakuljetus ja ionikanavien säätely. Uusin tutkimus viittaa siihen, että se saattaa vaikuttaa solun tasapainoon ja solunsisäiseen viestintään, ja TMEM116:n säätelyn häiriöt voivat vaikuttaa erilaisiin fysiologisiin prosesseihin.

Gliadiini-intoleranssi on tila, jossa henkilöllä on vaikeuksia sulattaa gliadiinia, proteiinia, jota esiintyy gluteenia sisältävissä viljoissa kuten vehnässä, ohrassa ja rukiissa. Tämä tila voi aiheuttaa ruoansulatusvaivoja. Toisin kuin gliadiini-allergia, joka laukaisee immuunivasteen ja vakavampia reaktioita, gliadiini-intoleranssi aiheuttaa pääasiassa ruoansulatuskanavan oireita gluteenia sisältävien ruokien nauttimisen jälkeen.

PPARG (Peroksisomin proliferaattoreihin vastaava reseptori gamma): PPARG on tumareseptori, joka säätelee rasvahappovarastointiin, glukoosiaineenvaihduntaan ja adiposyytin erilaistumiseen liittyvien geenien ilmentymistä. Se näyttelee keskeistä roolia insuliiniherkkyydessä, ja siihen kohdistuvat tiatsolidiinidionit, eräs diabeteslääkkeiden luokka. Sen osallisuus aineenvaihduntareiteissä tekee siitä tärkeän geenin lihavuuden, diabeteksen ja sydän- ja verisuonitautien tutkimuksessa.

SERPINE2 (Serpin Family E Member 2): SERPINE2 on seriiniproteaasin estäjä, joka tunnetaan myös nimellä proteaasi neksiini-1, ja se näyttelee keskeistä roolia proteolyysireittien säätelyssä elimistössä. Se osallistuu kudosten uudelleenmuodostukseen, fibrinolyysiin ja neuronien kasvuun, ja auttaa estämään entsyymejä kuten trombiinia ja urokinazetyyppistä plasminogeenin aktivaattoria, jotka ovat tärkeitä veren hyytymisessä ja kudosten korjautumisessa. SERPINE2:n säätelyn häiriöt on yhdistetty sydän- ja verisuonisairauksiin sekä neurologisiin häiriöihin, mikä korostaa sen merkitystä kudosten eheyden ja toiminnan ylläpidossa.

OAT (Ornitiini-aminotransferaasi): OAT on geeni, joka koodaa ornitiini-aminotransferaasi-entsyymiä, joka on keskeisessä roolissa ureasyklissä. Tämä entsyymi katalysoi ornitiinin muuttumista sitrulliiniksi, auttaen kehoa poistamaan ammoniakkia. OAT-geenin mutaatiot voivat häiritä tätä prosessia, mikä johtaa hyperammonemiaan — tilaan, jolle on ominaista kohonneet veren ammoniakkipitoisuudet, jotka voivat vaikuttaa neurologiseen toimintaan.

LRRC42 (leusiinipitoinen kertaavaa toistojaksoa sisältävä proteiini 42): LRRC42 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu leusiinipitoisten toistojaksojen (LRR) perheeseen, ja jolle on ominaista toistuvat, leusiinia runsaasti sisältävät sekvenssit. Pääasiassa se sijaitsee soluliman alueella tai solukalvolla, ja LRRC42 osallistuu solun prosesseihin, kuten signaalinsiirtoon, proteiini-proteiini -vuorovaikutuksiin sekä solujen tarttumiseen. Sen LRR-alueet toimivat vuorovaikutuspintoina, jotka mahdollistavat LRRC42:n sitoutumisen tiettyihin kumppaniproteiineihin ja osallistumisen moninaisiin solureitteihin.

KIAA1109: KIAA1109 on geeni, joka liittyy moniin autoimmuunisairauksiin, kuten nivelreumaan, systeemiseen lupus erythematosukseen ja tulehdukselliseen suolistosairauteen. Vaikka sen tarkkaa toimintaa ei vielä täysin ymmärretä, sen ajatellaan näyttelevän keskeistä roolia immuunijärjestelmän säätelyssä ja kehon tulehdusreaktioissa. KIAA1109:n tutkiminen on tärkeää autoimmuunisairauksien geneettisen perustan ymmärtämiseksi ja kohdennettujen hoitojen kehittämisen ohjaamiseksi.

LRRC6 (leusiinipitoista toistojaksoa sisältävä proteiini 6): LRRC6 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu solujen värttinäisten rakenteeseen. Värttinäiset ovat keskeisessä roolissa solujen liikkeessä ja signaalien välityksessä. LRRC6-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa siliarustoja, joukkoa perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista värttinäisten toimintahäiriö ja erilaiset kliiniset oireet.

HMGCS2 (3-hydroksi-3-metyyliglutaryyli-CoA-syntaasi 2): HMGCS2 on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu ketonirunkojen tuotantoon — vaihtoehtoisiin energianlähteisiin, joita syntyy paaston tai vähähiilihydraattisten olosuhteiden aikana. Se näyttelee keskeistä roolia energiametaboliassa ja sitä ilmentyy pääasiassa maksassa.

NFKBIE (NF-Kappa-B Inhibiittori Epsilon): NFKBIE on geeni, joka koodaa NF-kappa-B -reitin keskeisen säätelijän. Tämä reitti on tärkeä immuunivasteissa, tulehduksessa ja solujen eloonjäämisessä. Se toimii estämällä NF-kappa-B:n aktiivisuutta, auttaen hallitsemaan immuunijärjestelmään ja tulehdusprosesseihin osallistuvien geenien ilmentymistä. NFKBIE:n säätelyhäiriöt on yhdistetty autoimmuunisairauksiin, krooniseen tulehdukseen ja syöpään, korostaen sen roolia immuunisääntelyssä ja sairauksien kehittymisessä.