PDE5A (fosfodiesteraasi 5A): PDE5A koodaa fosfodiesteraasientsyymiä, joka kohdistuu erityisesti sykliseen GMP:hen, joka on eri biologisissa prosesseissa tärkeä toinen lähettiläs. PDE5A tunnetaan sen roolista verisuonten sileän lihaksen säätelyssä, ja PDE5A:n estäjiä käytetään erektiohäiriöiden ja keuhkoverenpainetaudin hoidossa. PDE5A:n tutkimus on merkittävää sydän- ja verisuoniterveyden ja urogenitaalien terveyden kannalta.....

Fenyylialaniini parantaa aivotoimintaa ja mielialaa. Tämä välttämätön aminohappo on välttämätön proteiinien ja välittäjäaineiden valmistuksessa. Sitä on lihassa, kalassa, maitotuotteissa ja soijatuotteissa. Se on ratkaisevan tärkeä mielenterveyden kannalta, sillä se auttaa tuottamaan mielialaan vaikuttavaa dopamiinia. ...

Kissojen ihossa, syljessä ja virtsassa esiintyvä allergisoiva proteiini, joka voi aiheuttaa hengitystieongelmia ja astmaa.

Sitrushedelmäsekoituksen allergiaan liittyy reaktioita erilaisille sitrushedelmille määrittelemättä tiettyjä tyyppejä. Tähän luokkaan kuuluvat usein appelsiinit, sitruunat, limetit, greipit ja mahdollisesti muut, kuten mandariinit ja pomelot. Sitrushedelmäsekoitusallergikot reagoivat näiden hedelmien sisältämiin proteiineihin, mikä voi aiheuttaa monenlaisia oireita.....

Kulta, jota arvostetaan sen esteettisen ja teollisen arvon vuoksi, voi myös aiheuttaa terveysriskejä, kun altistuminen ylittää turvallisen tason. Kultaa käytetään elektroniikassa, hammaslääketieteessä ja koruissa, ja se aiheuttaa harvoin ongelmia pieninä määrinä. Pitkäaikainen ihokosketus kultaa sisältäviin tuotteisiin tai altistuminen kultapölylle teollisuusympäristöissä voi kuitenkin johtaa ihotulehdukseen ja muihin allergisiin reaktioihin. Kullan nanohiukkasten hengittäminen on huolenaihe tuotantoympäristöissä, mikä saattaa vaikuttaa hengityselinten terveyteen.....

ZNF584 (sinkkisormiproteiini 584): ZNF584 kuuluu sinkkisormiproteiiniperheeseen, joka tyypillisesti osallistuu DNA:n sitoutumiseen ja geenien säätelyyn. Vaikka ZNF584:n erityisiä tehtäviä ei ole täysin selvitetty, sillä voi olla rooli transkriptionaalisessa säätelyssä, joka vaikuttaa erilaisiin soluprosesseihin ja mahdollisesti kehityspolkuihin tai tautimekanismeihin.....

ABCA1 (ATP-sitovan kasetin A-sukupolven jäsen 1): ABCA1 on tärkeä kalvoproteiini, joka osallistuu solujen lipidikuljetukseen, erityisesti kolesterolin ja fosfolipidien poistumiseen soluista lipidiköyhiin apolipoproteiineihin, jotka muodostavat syntymässä olevia suuren tiheyden lipoproteiinihiukkasia (HDL). Tällä prosessilla, jota kutsutaan käänteiseksi kolesterolikuljetukseksi, on perustavanlaatuinen merkitys solujen kolesterolihomeostaasin säätelyssä ja rasva-aineenvaihdunnan ylläpitämisessä. ABCA1 ilmentyy pääasiassa maksassa ja perifeerisissä kudoksissa, kuten makrofageissa, joissa se helpottaa kolesterolin poistumista soluista, mikä vaikuttaa antiaterogeenisesti ja vähentää sydän- ja verisuonitautien riskiä. ABCA1:n toimintahäiriö tai mutaatiot ABCA1:n...

CDKL2 (sykliini-riippuvainen kinaasi-Like 2): CDKL2 osallistuu hermosolujen kehitykseen ja toimintaan. Se kuuluu sykliini-riippuvaisten kinaasien perheeseen, ja sillä uskotaan olevan rooli signaalinsiirrossa ja solusyklin säätelyssä. Sen erityinen rooli neuroneissa viittaa sen mahdolliseen osallisuuteen neurologisissa kehitysprosesseissa ja neurologisissa häiriöissä.....

Napa-kaali, joka on miedosta maustaan ja mureista lehdistään tunnettu kiinankaali, on yleinen ainesosa aasialaisessa keittiössä. Vaikka se on ravitsevaa vihannesta, joillakin henkilöillä voi esiintyä Napa-kaali-intoleranssia, joka vaikuttaa heidän kykyynsä sulattaa sitä mukavasti.....

Follikkelia stimuloiva hormoni (FSH) on sekä miesten että naisten tärkeä lisääntymishormoni, jota tuottaa aivolisäke. Naisilla se stimuloi munasarjoja kypsyttämään munarakkuloita; miehillä se auttaa siittiöiden tuotannossa. FSH-tasot vaihtelevat koko naisen kuukautiskierron ajan ja ovat olennainen osa hedelmällisyyttä ja lisääntymisterveyttä.....

ESR1, joka tunnetaan myös nimellä estrogeenireseptori alfa, on proteiini, joka kuuluu ydinhormonireseptorien perheeseen ja toimii transkriptiotekijänä. Sillä on keskeinen rooli estrogeenin, steroidihormonin, vaikutusten välittämisessä eri kudoksissa koko kehossa. Yksi ESR1:n ensisijaisista tehtävistä on sen rooli geeniekspression säätelyssä vastauksena estrogeenin sitoutumiseen. Estrogeenin puuttuessa ESR1 on sytoplasmassa inaktiivisessa tilassa, lämpösokkiproteiineihin sitoutuneena. Estrogeenin sitoutuessa ESR1 tekee konformaatiomuutoksen, dissosioituu lämpösokkiproteiineista ja siirtyy...

Raparperi on ainutlaatuinen ja kirpeä vihannes, jota käytetään usein jälkiruoissa, piirakoissa ja hilloissa, ja se antaa omaleimaisen maun erilaisille ruokalajeille. Joillakin henkilöillä voi kuitenkin esiintyä raparperiintoleranssia, joka vaikuttaa heidän kykyynsä syödä raparperia ilman epämukavuutta.....

EXOC1L (Exocyst Complex Component 1 Like): EXOC1L on vähemmän tunnettu eksokystakompleksin komponentti, joka osallistuu vesikkelien siirtoon ja eksosytoosiin. Sillä voi olla merkitystä vesikkelien kohdennetussa kuljetuksessa plasmakalvolle, mikä vaikuttaa sellaisiin prosesseihin kuin solusignalointi, kalvon laajeneminen ja eritys.....

NECTIN2 (Nectin Cell Adhesion Molecule 2): NECTIN2, joka tunnetaan myös nimellä CD112, on transmembraaninen soluadheesiomolekyyli, joka kuuluu nektiiniperheeseen. Sillä on keskeinen rooli solu-solu-adheesion välittäjänä, ja se ilmentyy pääasiassa epiteeli- ja hermosolukudoksissa. NECTIN2 toimii homo- ja heterofiilisena adheesiomolekyylinä, joka on vuorovaikutuksessa muiden nektiinien ja nektiinin kaltaisten proteiinien sekä naapurisolujen reseptorien, kuten DNAM-1:n (CD226), CD96:n ja TIGIT:n, kanssa. Näiden vuorovaikutusten kautta NECTIN2 osallistuu adherens-liitosten ja synaptisten yhteyksien muodostumiseen ja ylläpitoon ja säätelee siten prosesseja, kuten solujen siirtymistä, polarisaatiota ja synaptista siirtymistä. Dysregulaatio...

FAM227B (Family with Sequence Similarity 227 Member B): FAM227B on geeni, jonka toiminnallisista ominaisuuksista on tällä hetkellä vain vähän tietoa. Lisätutkimuksia tarvitaan sen erityisen roolin ja merkityksen selvittämiseksi soluprosesseissa ja ihmisen terveydessä.....

GHRL (greliini): GHRL on geeni, joka koodaa greliiniä, "nälkähormonina" tunnettua peptidihormonia. Greliini stimuloi ruokahalua ja ruoan saantia vaikuttamalla hypotalamukseen. Sillä on merkitystä aterioiden aloittamisen ja kehon painon säätelyssä.....

MTRES1 (Mitokondrion tRNA Editing Site 1): MTRES1 on geeni, joka liittyy mitokondrioiden tRNA:n (transfer RNA) editointiin. tRNA:t ovat välttämättömiä proteiinisynteesille mitokondrioissa. MTRES1:llä on todennäköisesti rooli mitokondrioiden proteiinien translaation uskollisuuden ylläpitämisessä muokkaamalla tRNA:ta.....

Hummeri ja Tyynenmeren kalmarit ovat monien nauttimia herkkuja, mutta ne voivat aiheuttaa joillekin henkilöille allergiariskin. Allergiat näille mereneläville voivat johtaa reaktioihin, jotka vaihtelevat lievistä oireista vakaviin, mahdollisesti hengenvaarallisiin tiloihin. Hummeri- ja mustekala-allergioiden tunnistaminen ja hallinta on ratkaisevan tärkeää niille alttiille henkilöille.....

LYST (Lysosomal Trafficking Regulator): LYST on keskeinen lysosomien liikkumisen säätelijä, joka on kriittinen lysosomien asianmukaisen toiminnan kannalta solujen ruoansulatuksessa ja jätteiden käsittelyssä. LYST-geenin mutaatiot aiheuttavat Chediak-Higashin oireyhtymän, harvinaisen immuunipuutostilan, jolle on ominaista epänormaali lysosomien muodostuminen, mikä johtaa puutteellisiin immuunivasteisiin ja lisääntyneeseen alttiuteen infektioille. LYST:n rooli lysosomien toiminnan säätelyssä korostaa sen merkitystä solujen homeostaasissa ja immuunijärjestelmän tehokkuudessa.....

Alternaria alternata on home, joka levittää itiöitä ilmaan ja aiheuttaa allergisia reaktioita. Se kasvaa monissa kasveissa ja materiaaleissa ja viihtyy lämpimissä, kosteissa olosuhteissa. Ihmiset, jotka ovat herkkiä tälle homeelle, voivat saada oireita kuivalla, tuulisella säällä, jolloin itiömäärät ovat huipussaan.....

Akkermansia muciniphila on hyödyllinen suolistobakteeri, joka tunnetaan roolistaan suolen limakalvon ylläpidossa ja suoliston terveen limakalvon edistämisessä. Se on yhteydessä positiivisiin aineenvaihdunta- ja immuunivasteisiin, ja sillä on ratkaiseva rooli suoliston terveydessä, painonhallinnassa ja yleisessä hyvinvoinnissa.....

STMN4 (Stathmin-Like 4): STMN4 osallistuu mikrotubulusten dynamiikkaan ja säätelyyn. Sillä on rooli sytoskeletin järjestäytymisessä, ja se voi vaikuttaa soluprosesseihin, kuten solunjakautumiseen ja solunsisäiseen kuljetukseen.....

Dermatophagoides farinae eli amerikkalainen kotipölypunkki on kotitalouspölyn merkittävä allergeeni. Näitä punkkeja on kaikkialla pehmustetuissa huonekaluissa, matoissa ja vuodevaatteissa, joissa ne käyttävät ravintonaan ihmisten irrottamia ihosoluja. Niiden ulosteet ja ruumiinosat voivat aiheuttaa ympäri vuoden allergisia reaktioita, jotka usein johtavat allergiseen nuhaan ja astmaan.....

ORMDL3 (ORMDL Sphingolipid Biosynthesis Regulator 3): ORMDL3 säätelee solukalvojen ja signaalimolekyylien keskeisten komponenttien, sfingolipidien, synteesiä. Sen toiminta on kriittistä solujen lipidihomeostaasin ylläpitämisessä ja tulehdusreaktion moduloinnissa. ORMDL3-geenin variantit on yhdistetty lisääntyneeseen astman ja muiden allergisten sairauksien riskiin, mikä korostaa sen roolia immuunijärjestelmän säätelyssä ja tulehdustilojen patogeneesissä.....

Kortisolia, joka on usein ensisijainen stressihormoni, syntetisoidaan lisämunuaisissa, jotka ovat kolmionmuotoisia elimiä, jotka sijaitsevat kummankin munuaisen päällä. Tämä elintärkeä hormoni on ratkaisevassa asemassa monien fysiologisten prosessien järjestämisessä ihmiskehossa. Kortisoli on moninaisista toiminnoistaan yksi, joka osallistuu läheisesti aineenvaihdunnan säätelyyn, immuunivasteiden modulointiin ja elimistön reaktioiden järjestämiseen stressitekijöihin.....

Rasvojen sulatuksessa välttämättömiä sappihappoja tuotetaan maksassa ja varastoidaan sappirakkoon. Normaalisti ne imeytyvät takaisin elimistöön, mutta osa niistä päätyy ulosteeseen. Sappihappojen analysointi ulosteesta voi auttaa ymmärtämään ruoansulatuskanavan terveyttä, erityisesti imeytymishäiriöiden diagnosoinnissa.....

Syljen alkoholitestaus on nopea ja ei-invasiivinen menetelmä, jolla voidaan havaita alkoholin esiintyminen elimistössä. Tämäntyyppistä testausta käytetään yleisesti erilaisissa ympäristöissä, kuten työpaikoilla tehtävissä seulonnoissa, lainvalvonnassa ja henkilökohtaisessa raittiuden seurannassa. Sylki-alkoholitestit on suunniteltu mittaamaan veren alkoholipitoisuuden (BAC) likimääräinen arvo sylkinäytteestä, joka heijastaa viimeaikaista alkoholinkäyttöä. Tulokset voivat antaa välitöntä tietoa henkilön senhetkisestä päihtymystasosta.....

Candida spp sisältää erilaisia hiivan kaltaisia sieniä, jotka vaikuttavat kehon osiin, kuten suolistoon ja emättimeen. Nämä infektiot aiheuttavat usein kutinaa, epämukavuutta ja vuotoa. Ne johtuvat kasviston epätasapainosta. Suolistossa Candida spp voi häiritä ruoansulatusta. Tämä johtaa turvotukseen ja muutoksiin suolistotottumuksissa. Ruokavalio, terveys ja antibiootit ovat myötävaikuttavia tekijöitä. Näiden puuttuminen on ratkaisevan tärkeää tasapainon palauttamiseksi ja oireiden lievittämiseksi.....

ADRB3 (adrenoseptori beeta 3): ADRB3 on geeni, joka koodaa beeta-adrenergistä reseptoria, jota esiintyy pääasiassa rasvakudoksessa. Se osallistuu lipolyysin ja termogeneesin säätelyyn, ja sillä on merkittävä rooli energiankulutuksessa ja lihavuudessa. Tämän geenin variantteja on tutkittu niiden mahdollisen vaikutuksen vuoksi lihavuuteen ja aineenvaihduntahäiriöihin.....

ADRB2 (adrenoseptori beeta 2): ADRB2 koodaa beeta-2-adrenergistä reseptoria, joka osallistuu "taistele tai pakene" -reaktioon. Se välittää sileän lihaksen rentoutumista hengitysteissä ja verisuonissa, ja se on astman ja keuhkoahtaumataudin hoitoon tarkoitettujen lääkkeiden kohteena. ADRB2:n geneettiset variaatiot voivat vaikuttaa yksilön vasteeseen näille lääkkeille.....

ADRA2A (alfa-2-adrenerginen reseptori 2A): ADRA2A koodaa proteiinia nimeltä alfa-2-adrenerginen reseptori 2A, joka kuuluu G-proteiinikytkentäisten reseptorien perheeseen. Sillä on ratkaiseva rooli noradrenaliinin välittäjäaineeseen kohdistuvan vasteen säätelyssä. ADRA2A osallistuu erilaisiin fysiologisiin prosesseihin, kuten verenpaineen säätelyyn, verisuonten supistumiseen ja taistele tai pakene -vasteeseen.....

ADAL (adenosiinideaminaasin kaltainen): ADAL on proteiini, joka muistuttaa adenosiinideaminaasia, joka osallistuu puriiniaineenvaihduntaan. Sillä on merkitystä adenosiinin hajottamisessa, joka on tärkeä molekyyli energiansiirrossa ja signaloinnissa soluissa. ADAL:n toiminta adenosiiniaineenvaihdunnassa on kriittinen solujen energiatasapainon ja nukleotidivaraston homeostaasin ylläpitämisen kannalta.....

Koboltti on hivenaine, jolla on elimistössä keskeinen rooli osana B12-vitamiinia, joka on ratkaisevan tärkeä hermojen toiminnalle, punasolujen tuotannolle ja DNA-synteesille. Vaikka kobolttia ei itse nautita suoraan, sen läsnäolo B12-vitamiinissa on välttämätöntä yleisen terveyden ylläpitämiseksi. Vaikka koboltin puute on harvinaista, se voi aiheuttaa samanlaisia oireita kuin B12-vitamiinin puute, mikä vaikuttaa energiatasoon ja kognitiivisiin toimintoihin. Vaikka koboltti on välttämätöntä pieninä määrinä, liiallinen altistuminen voi johtaa vakaviin terveysongelmiin. Näitä ovat esimerkiksi hengitysvaikeudet, sydänkomplikaatiot ja kilpirauhasen toimintahäiriöt. Suurina pitoisuuksina koboltti voi muuttua myrkylliseksi ja vahingoittaa erityisesti...

Leusiini on avainasemassa lihasten rakentamisessa ja korjaamisessa. Se on välttämätön aminohappo, joka auttaa valmistamaan proteiineja. Leusiinia on lihassa, kalassa ja maitotuotteissa. Se on erityisen tärkeää kehonrakentajille ja urheilijoille. Leusiini auttaa lihasten palautumisessa ja lisää energiaa.....

Metioniini auttaa detoksifikaatiossa ja aineenvaihdunnassa. Se on välttämätön aminohappo, joka on tärkeä muiden aminohappojen valmistuksessa. Metioniinia on lihassa, kalassa ja maitotuotteissa. Se on ratkaisevan tärkeää maksan terveydelle ja myrkkyjen poistamiselle. Metioniini tukee myös ihon ja kynsien terveyttä.....

Veden kokonaiskloorilla tarkoitetaan sekä vapaan kloorin että kloorin, joka on reagoinut muiden aineiden, yleensä orgaanisen aineksen, ammoniakin tai muiden vedessä olevien epäpuhtauksien kanssa, yhteenlaskettua pitoisuutta. Se on desinfiointiin käytettävissä olevan kokonaiskloorin mitta, ja se on tärkeä vedenkäsittelyssä, kun arvioidaan kloorin tehokkuutta haitallisten mikro-organismien tappamisessa.....

Dihomo-gammalinoleenihappo (DGLA) on omega-6-rasvahappo, gammalinoleenihapon (GLA) johdannainen ja tärkeiden eikosanoidien esiaste. DGLA:lla on ainutlaatuinen rooli elimistön tulehdusprosesseissa, ja se toimii usein tulehduksen hillitsijänä ja sydän- ja verisuoniterveyden tukijana.....

Enterokokilla, jota esiintyy yleisesti ihmisen suolistossa ja joka on osa normaalia suolistoflooraa, on merkitystä suoliston terveydelle. Sen liikakasvu ulosteessa voi kuitenkin olla merkki epätasapainosta tai mahdollisesta infektiosta, erityisesti niillä, joiden immuunijärjestelmä on heikentynyt.....

Mauste-intoleranssi on tila, jossa henkilöillä on vaikeuksia sulattaa maustepippuria, Pimenta dioica -kasvin kuivatuista marjoista valmistettua maustetta, mikä aiheuttaa ruoansulatuskanavan vaivoja. Tämä eroaa mausteallergiasta, johon liittyy immuunijärjestelmän reaktio ja joka voi aiheuttaa vakavampia reaktioita. Ihmiset, joilla on mauste-intoleranssi, kokevat tyypillisesti ruoansulatusoireita nautittuaan maustetta sisältäviä ruokia tai ruokalajeja.....

Kromi on hivenaineena välttämätön ravintoaine, joka osallistuu glukoosiaineenvaihduntaan ja insuliinin säätelyyn. Tietyt muodot, kuten kuusiarvoinen kromi, ovat kuitenkin erittäin myrkyllisiä ja syöpää aiheuttavia. Liiallinen altistuminen kromille voi johtaa vakaviin terveysongelmiin, jotka vaikuttavat ihoon, hengityselimiin ja munuaisiin.....

Amarantti-intoleranssi on ei-allerginen haittavaikutus amarantille, joka on ravitsevaa, gluteenitonta ja runsaasti vitamiineja ja kivennäisaineita sisältävää pseudoviljaa. Toisin kuin amaranttiallergiat, joihin liittyy immuunivaste tietyille allergeeneille, amaranttiintoleranssi liittyy tyypillisesti vaikeuksiin sulattaa tiettyjä viljan komponentteja.....

Suberiinihappo, joka tunnetaan myös nimellä oktaanidioiinihappo, on dikarboksyylihappo, jolla on biologisessa ja fysiologisessa yhteydessä ensisijainen merkitys aineenvaihdunnan merkkiaineena. Kohonneet suberiinihappopitoisuudet elimistössä voivat viitata aineenvaihdunnan häiriöihin, erityisesti rasvahappojen hapettumiseen liittyviin häiriöihin, kuten keskipitkäketjuisen asyylientsyymi A:n (MCAD) dehydrogenaasin puutokseen.....

Virtsaproteiini, joka tunnetaan myös nimellä proteinuria, tarkoittaa epänormaalia proteiinimäärää virtsassa. Proteiinit, kuten albumiini, ovat veren elintärkeitä komponentteja, mutta niitä ei yleensä esiinny virtsassa merkittäviä määriä. Proteiinin esiintyminen virtsassa voi olla osoitus munuaisvauriosta tai -sairaudesta, sillä terveet munuaiset yleensä estävät merkittävän proteiinin häviämisen virtsan kautta.....

Lactobacillus on hyödyllinen bakteeri, jota esiintyy yleisesti suolistossa ja joissakin fermentoiduissa elintarvikkeissa. Sillä on ratkaiseva rooli ruoansulatuskanavan terveydessä, se auttaa ravintoaineiden imeytymisessä ja tukee immuunijärjestelmää.....

Monityydyttymättömät omega-3-rasvahapot, jotka ovat ihmisen terveydelle välttämättömiä ravintoaineita, ovat ratkaisevassa asemassa aivojen toiminnassa ja yleisessä terveydentilassa. Näitä rasvoja on erityisesti kalassa, siemenissä ja pähkinöissä, ja ne ovat elintärkeitä sydämen terveyden hallinnassa ja neurologisen kehityksen tukemisessa.....

Monityydyttymättömät omega-6-rasvahapot ovat välttämättömiä rasvoja, jotka ovat ratkaisevan tärkeitä aivojen toiminnalle, kasvulle ja kehitykselle. Näitä rasvahappoja esiintyy erilaisissa kasviöljyissä, pähkinöissä ja siemenissä, ja ne ovat avainasemassa solujen terveyden kannalta, ja ne ovat tärkeitä tulehduksen säätelyssä ja sydämen terveyden edistämisessä.....

Metyylimalonihappo (MMA) on aine, jota syntyy elimistössä tiettyjen rasvojen ja proteiinien aineenvaihdunnassa. Se on metioniini-nimisen aminohapon hajoamisen sivutuote, ja sen määrään vaikuttaa B12-vitamiinin määrä elimistössä. MMA on erityisen merkittävä, koska kohonneet tasot voivat olla osoitus B12-vitamiinin puutteesta.....

Alumiini on haitallinen raskasmetalli, joka aiheuttaa terveysriskejä ihmiskeholle. Altistuminen liiallisille alumiinipitoisuuksille, usein kulutuksen tai ympäristölähteiden kautta, on yhdistetty erilaisiin terveysongelmiin, kuten neurotoksisuuteen ja mahdolliseen yhteyteen Alzheimerin taudin kaltaisiin sairauksiin. Alumiinialtistuksen ymmärtäminen ja minimointi on tärkeää yleisen hyvinvoinnin ylläpitämiseksi.....

ALT eli alaniiniaminotransferaasi on entsyymi, jota esiintyy pääasiassa maksassa. Sillä on keskeinen rooli proteiinien aineenvaihdunnassa. Kun maksa on vaurioitunut tai tulehtunut, ALT:tä vapautuu verenkiertoon, mikä johtaa sen pitoisuuksien nousuun. Siksi ALT:n mittaaminen on yleinen tapa arvioida maksan terveyttä. Kohonneet ALT-tasot voivat viitata maksavaurioon tai -sairauteen, kun taas normaalit tasot viittaavat terveeseen maksaan.....

Laktaatti, joka tunnetaan yleisesti maitohappona, on anaerobisen aineenvaihdunnan sivutuote, joka syntyy, kun elimistö pilkkoo glukoosia energiaksi ilman riittävää happea, tyypillisesti voimakkaan liikunnan aikana. Se liittyy lihasten väsymiseen ja "polttavan" tunteen syntymiseen raskaan toiminnan aikana. Laktaatilla on merkitystä myös Cori-kierrossa, jossa se muunnetaan takaisin glukoosiksi maksassa.....

Steariinihappo on pitkäketjuinen tyydyttynyt rasvahappo, jota esiintyy erilaisissa eläin- ja kasvirasvoissa. Se on tyydyttyneiden rasvojen joukossa ainutlaatuinen, ja sen tiedetään vaikuttavan neutraalimmin veren kolesterolipitoisuuksiin, minkä vuoksi se on ravitsemustutkimusten kiinnostuksen kohteena.....

Amylaasi on entsyymi, jolla on keskeinen rooli ruoansulatuksessa. Sitä tuottavat haima ja sylkirauhaset. Amylaasin ensisijainen tehtävä on pilkkoa monimutkaiset hiilihydraatit, kuten tärkkelys ja glykogeeni, yksinkertaisemmiksi sokereiksi, kuten maltoosiksi ja glukoosiksi, jotka elimistö voi helposti imeyttää.....

Kynureniinihappo on aineenvaihduntatuotetta, jota tuotetaan kynureniinireitillä, joka osallistuu tryptofaanin aminohapon aineenvaihduntaan. Se tunnetaan hermostossa, jossa se toimii neuroprotektiivisena aineena. Sillä on merkitystä neurologisessa ja psykiatrisessa tutkimuksessa, sillä epätasapaino on yhteydessä sairauksiin kuten skitsofreniaan ja masennukseen.....

IgG (immunoglobuliini G) on veressä eniten esiintyvä vasta-ainetyyppi, ja sillä on tärkeä rooli immuunijärjestelmän pitkäaikaisessa vasteessa infektioihin. Borrelia burgdorferi -bakteerin aiheuttaman borrelioosin yhteydessä IgG-vasta-aineita mitataan, jotta voidaan arvioida aiempaa altistumista tai infektion myöhempiä vaiheita. Toisin kuin IgM-vasta-aineet, jotka ilmaantuvat pian tartunnan jälkeen, IgG-vasta-aineet kehittyvät hitaammin ja voivat säilyä elimistössä pitkään, mikä antaa pitkäkestoisen immuniteetin uudelleeninfektiota vastaan.....

IDO (indoleamiini-2,3-dioksigenaasi) on entsyymi, joka on ratkaisevan tärkeä aminohappo tryptofaanin metaboloinnissa kynureniinireittiä pitkin. Sillä on keskeinen rooli immuunijärjestelmän säätelyssä, sillä se vähentää tryptofaania, mikä voi tukahduttaa immuunivasteet. Tämä toiminto on merkittävä syöpätutkimuksessa, sillä kasvaimet voivat käyttää sitä hyväkseen kiertääkseen immuunijärjestelmän. IDO on mukana myös erilaisissa tiloissa, kuten psykiatrisissa häiriöissä ja neurodegeneratiivisissa sairauksissa, ja siihen vaikuttavat tulehdus ja stressi.....

GOT eli gammaglutamyylitransferaasi on entsyymi, jota esiintyy kehon eri kudoksissa, ja suurimmat pitoisuudet ovat maksassa. Sillä on ratkaiseva rooli glutationin, voimakkaan antioksidantin, aineenvaihdunnassa, ja se osallistuu aminohappojen kuljettamiseen solukalvojen läpi. GOT mitataan yleisesti verikokeissa, ja sitä käytetään maksan ja sappiteiden toiminnan merkkiaineena.....

EBV VCA on Epstein-Barr-viruksen (EBV) proteiinikomponentti, joka esiintyy infektion varhaisessa vaiheessa. VCA:n testaus on keskeinen indikaattori sekä akuuttien että kroonisten EBV-infektioiden diagnosoinnissa.....

EBNA on proteiini, jota EBV (Epstein Barr) tuottaa infektion myöhemmissä vaiheissa. EBNA IgG -vasta-aineiden esiintyminen osoittaa yleensä, että tartunta on tapahtunut jonkin aikaa sitten, sillä nämä vasta-aineet kehittyvät tyypillisesti useita viikkoja tai kuukausia alkuperäisen tartunnan jälkeen ja ovat havaittavissa koko eliniän. EBNA IgG:n testausta käytetään usein yhdessä VCA:n kanssa, jotta voidaan erottaa toisistaan nykyinen ja mennyt infektio ja arvioida infektion vaihe.....

Kilpirauhasperoksidaasivasta-aineet (A-TPO) ovat immuunijärjestelmän tuottamia proteiineja. Ne kohdistuvat virheellisesti kilpirauhasperoksidaasiin, joka on kilpirauhashormonituotannossa tärkeä entsyymi. Korkeat A-TPO-vasta-ainepitoisuudet voivat viitata autoimmuunisairauksiin, kuten Hashimoton kilpirauhastulehdukseen tai Gravesin tautiin. Nämä tilat johtavat joko kilpirauhasen ali- tai yliaktiivisuuteen, mikä vaikuttaa yleiseen terveyteen.....

Kreatiniini on lihasten aineenvaihdunnassa syntyvä jätetuote, jota käytetään yleisesti munuaisten toiminnan indikaattorina. Se syntyy kreatiinista, joka on tärkeä molekyyli lihasten energiantuotannossa, ja munuaiset suodattavat sen verestä ja erittävät sen virtsaan.....

Sitraatti on keskeinen komponentti sitruunahappokierrossa, joka on elintärkeä aerobisten organismien energiantuotannossa. Se auttaa hiilihydraattien, rasvojen ja proteiinien hajottamisessa ATP:n (energian) tuottamiseksi. Sitraatti auttaa myös säätelemään elimistön happo-emästasapainoa ja sillä on merkitystä munuaiskivien ehkäisyssä sitoutumalla kalsiumiin.....

Bilirubiini on keltainen yhdiste, jota syntyy elimistössä punasolujen hajoamisen sivutuotteena. Se kulkeutuu maksaan, jossa se käsitellään ja erittyy sappeen. Terve maksa suodattaa bilirubiinin verestä ja muuttaa sen muotoon, joka voidaan poistaa ruoansulatuskanavan kautta. Veren bilirubiinipitoisuus on tärkeä indikaattori maksan toiminnasta ja terveydestä sekä mahdollisista sappiteiden tai punasolujen hajoamisen ongelmista.....

MS4A13 (Membrane Spanning 4-Domains A13): MS4A13 on osa MS4A-geeniperhettä, joka osallistuu signaalinsiirtoon ja solujen aktivoitumiseen. MS4A13:n erityistä roolia ei tunneta hyvin, mutta tämän perheen jäsenet ovat tärkeitä immuunivasteissa ja Alzheimerin taudin kaltaisten sairauksien patogeneesissä.....

MFSD10 (Major Facilitator Superfamily Domain-Containing Protein 10): MFSD10 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu kuljetusprosesseihin solukalvojen läpi. MFSD10:n erityistä toimintaa tutkitaan edelleen, mutta sillä saattaa olla merkitystä ravinteiden kuljetuksessa ja solujen homeostaasissa.....

LPP (LIM-domeenia sisältävä ensisijainen siirtymäkumppani lipoomissa): LPP:llä on rooli solujen adheesiossa, migraatiossa ja aktiinisytoskeletin organisoinnissa. Se osallistuu fokaalisten adheesioiden ja stressisäikeiden muodostumiseen, mikä yhdistää sytoskeletin solunulkoiseen matriisiin. Tämän geenin toiminta on ratkaisevan tärkeää solujen liikkeen säätelyssä ja solurakenteen ylläpidossa. LPP:n muutoksia on yhdistetty lipoomien ja muiden kasvainten kehittymiseen, mikä korostaa sen merkitystä solubiologiassa ja syövän tutkimuksessa.....

5-Hydroksiindoliasetaatti (5-HIAA) on serotoniinin, keskeisen välittäjäaineen, ensisijainen metaboliitti. Sitä käytetään kliinisesti diagnostisena merkkiaineena erityisesti karsinoidikasvainten havaitsemisessa ja seurannassa, sillä karsinoidikasvaimet voivat tuottaa liikaa serotoniinia. Virtsan 5-HIAA:ta voidaan käyttää myös elimistön serotoniinipitoisuuden likimääräisenä merkkiaineena.....

Tonnikala ja lohi ovat maailmanlaajuisesti suosittuja kalavalintoja, jotka tunnetaan niiden mausta ja terveysvaikutuksista. Joillakin ihmisillä voi kuitenkin esiintyä allergisia reaktioita näille kaloille, jotka voivat vaihdella lievästä epämukavuudesta vakaviin, hengenvaarallisiin reaktioihin. Tonnikala- ja lohiallergian oireiden, laukaisevien tekijöiden ja hoitostrategioiden ymmärtäminen on tärkeää niille, jotka kärsivät.....

Pyruviitti on solujen aineenvaihdunnan keskeinen yhdiste, joka muodostuu glykolyysin lopputuotteena, kun glukoosi hajoaa. Hapen läsnä ollessa se osallistuu energiantuotantoon siirtymällä sitruunahappokiertoon. Vähähappisissa olosuhteissa, kuten voimakkaan liikunnan aikana, pyruvaatti muuttuu laktaatiksi, jolloin ATP:n (energian) tuotanto jatkuu. Pyruviatilla on myös merkitystä glukoneogeneesissä, jossa glukoosia tuotetaan muista kuin hiilihydraattilähteistä, ja se on aminohapposynteesin esiaste.....

ITGA4 (Integrin Subunit Alpha 4): ITGA4 on soluadheesiomolekyyli, joka osallistuu leukosyyttien siirtymiseen ja immuunivasteisiin. Se on ratkaisevan tärkeä immuunijärjestelmän kyvylle päästä tulehduskohtiin. ITGA4:n epäsäännöllisyys voi johtaa autoimmuunisairauksiin ja vaikuttaa immuunivasteiden tehoon.....

Mycoplasma genitalium (MG) on sukupuoliteitse tarttuva bakteeri, joka tunnistettiin ensimmäisen kerran 1980-luvulla. Sen tiedetään aiheuttavan urogenitaalisia infektioita, ja se voi tarttua seksuaalisessa kontaktissa. MG on merkittävä muiden kuin gonokokkiperäisten virtsaputkentulehdusten aiheuttaja miehillä, ja se on yhdistetty lantion tulehdussairauteen (PID) naisilla. Se on tunnettu pitkäkestoisesta ja joskus oireettomasta luonteestaan, mikä tekee siitä huolen seksuaaliterveyden kannalta.....

Siittiöt (SP-10) ovat ratkaisevassa asemassa lisääntymisessä. Se on miehen lisääntymissolu, joka kantaa geneettistä tietoa ja osallistuu naisen munasolun hedelmöittämiseen. Siittiökonsentraatio, jolla tarkoitetaan tietyssä siemennesteen tilavuudessa olevien siittiöiden määrää, on tärkeä tekijä miehen hedelmällisyydessä.....

SAMe/SAH-suhde mittaa S-Adenosyylimetioniinin (SAMe) ja S-Adenosyylihomokysteiinin (SAH) välistä tasapainoa elimistössä, mikä kuvastaa solujen metylaatiokykyä. SAMe on tärkeä metyylinluovuttaja eri biokemiallisissa prosesseissa, kun taas SAH on sivutuote, joka muodostuu sen jälkeen, kun SAMe luovuttaa metyyliryhmän. Korkea SAMe/SAH-suhde osoittaa hyvää metylaatiokapasiteettia, joka on hyödyksi solujen toiminnoille ja yleiselle terveydelle.....

Valkosipuli ja sipuli, jotka kuuluvat Allium-heimoon, ovat monien keittiöiden perusaineita maailmanlaajuisesti. Joillakin ihmisillä nämä elintarvikkeet voivat kuitenkin laukaista allergisia reaktioita niiden ainutlaatuisten yhdisteiden vuoksi. Valkosipuli- ja sipuliallergioiden tunnistaminen ja hallinta ovat ratkaisevan tärkeitä terveellisen, reaktioista vapaan ruokavalion ylläpitämiseksi.....

Ruohon siitepölyallergiat, joita laukaisevat esimerkiksi makea kevätruoho, hedelmätarhanurmikka, ruoko ja nurmilauha, vaikuttavat merkittävästi näille allergeeneille herkkiin henkilöihin. Näiden allergioiden vivahteiden ymmärtäminen, oireiden tunnistaminen ja tehokkaiden hoitostrategioiden käyttöönotto voivat lieventää epämukavuutta ja parantaa elämänlaatua siitepölyhuippujen aikana.....

Omega-6/omega-3-suhde kuvaa omega-6- ja omega-3-rasvahappojen välistä tasapainoa ruokavaliossa. Tämä suhde on ratkaisevan tärkeä terveyden kannalta, sillä epätasapaino, erityisesti korkea Omega-6:n ja Omega-3:n suhde, liittyy lisääntyneeseen tulehdukseen ja kroonisten sairauksien riskiin.....

Candida albicans on hiivatyyppi, joka voi vaikuttaa eri puolilla kehoa, yleisimmin emättimen hiivatulehduksina ja suoliston liikakasvuna. Emättimen infektiot aiheuttavat kutinaa, epämukavuutta ja vuotoa, mikä johtuu usein kasviston epätasapainosta. Suolistossa Candida albicansin liikakasvu häiritsee ruoansulatusta aiheuttaen turvotusta ja suoliston tapamuutoksia. Ruokavalio, terveys ja antibiootit vaikuttavat molempiin tiloihin ja vaativat räätälöityjä hoitoja tasapainon palauttamiseksi ja oireiden lievittämiseksi.....

NNT (nikotiiniamidi-nukleotiditranshydrogenaasi): NNT on mitokondrioiden sisäkalvolla sijaitseva entsyymi, joka osallistuu NADPH:n regenerointiin NADH:sta. Tämä prosessi on ratkaisevan tärkeä solujen redox-tilan ylläpitämiseksi ja solujen suojaamiseksi hapetusstressiltä. NNT:n puutteet voivat johtaa heikentyneeseen mitokondrioiden toimintaan ja lisääntyneeseen alttiuteen hapettumisvaurioille, mikä edistää aineenvaihduntahäiriöitä ja kroonisia sairauksia.....

C8ORF37 (Kromosomi 8 avoin lukukehys 37): C8ORF37 on geeni, joka liittyy verkkokalvon dystrofioihin ja Bardet-Biedlin oireyhtymään, joka on häiriö, jolle on ominaista näön menetys, liikalihavuus ja muut oireet. Tämän geenin mutaatiot voivat johtaa verkkokalvon degeneraatioon ja heikentyneeseen sädekehän toimintaan, mikä korostaa sen roolia fotoreseptorisolujen ylläpidossa ja sädekehään liittyvissä prosesseissa.....

C6ORF47 (Kromosomi 6 avoin lukukehys 47): C6ORF47, joka sijaitsee kromosomissa 6, on vähemmän tunnettu geeni. C6ORF47:n kaltaiset avoimet lukukehykset edustavat usein potentiaalisia proteiineja koodaavia alueita, mutta niiden erityiset tehtävät voivat olla arvoituksellisia. Tällaisten geenien tutkiminen voi paljastaa uusia näkökohtia solujen toiminnasta ja auttaa ymmärtämään ihmisen genomia kokonaisvaltaisemmin.....

BMPR1B (Bone Morphogenetic Protein Receptor Type 1B): BMPR1B on luun morfogeneettisten proteiinien reseptori, joka osallistuu luun muodostumiseen ja kehitykseen. Sillä on rooli solujen kasvussa ja erilaistumisessa, ja sitä on tutkittu luustosairauksien ja syöpien yhteydessä.....

BHMT (beetaiini-homokysteiini-S-metyylitransferaasi): BHMT:llä on ratkaiseva rooli homokysteiinin aineenvaihdunnassa, joka on tärkeä prosessi sydän- ja verisuoniterveyden ja neurologisen terveyden kannalta. Se katalysoi homokysteiinin muuntamista metioniiniksi käyttämällä betaiinia metyylin luovuttajana. BHMT:n häiriöt voivat johtaa kohonneisiin homokysteiinipitoisuuksiin, jotka liittyvät sydän- ja verisuonitauteihin ja muihin terveysongelmiin.....

BHLHE41 (Basic Helix-Loop-Helix Family, jäsen E41): BHLHE41, joka tunnetaan myös nimellä DEC2, on transkriptiotekijä, joka osallistuu vuorokausirytmin ja unen säätelyyn. Tämän geenin muunnokset liittyvät luonnolliseen lyhyen unen fenotyyppiin, jossa yksilöt toimivat hyvin keskimääräistä vähemmällä unella. BHLHE41-geenin ymmärtäminen voisi tarjota tietoa unihäiriöistä ja vuorokausirytmin säätelystä.....

BCL2 (B-solulymfooma 2): BCL2 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu apoptoosin eli ohjelmoidun solukuoleman säätelyyn. BCL2-proteiineilla on ratkaiseva rooli solujen selviytymisen ja solukuoleman välisen tasapainon ylläpitämisessä. BCL2:n epäsäännöllisyys on osallisena syövässä ja erilaisissa sairauksissa.....

Eikosapentaeenihappo (EPA) on kriittinen omega-3-rasvahappo, jota esiintyy pääasiassa kalassa ja merenelävissä. Tulehdusta ehkäisevistä ominaisuuksistaan tunnetulla EPA:lla on tärkeä rooli sydän- ja verisuoniterveydessä ja se on ratkaisevan tärkeä elintoimintojen terveen tasapainon ylläpitämisessä.....

C-reaktiivisen proteiinin (CRP) testauksella mitataan CRP:n määrää veressä, joka on elimistön tulehduksen indikaattori. Kohonnut CRP-taso voi olla merkki akuuteista tulehduksista, infektioista ja kroonisista sairauksista, kuten nivelreumasta tai sydänsairauksista. Tätä testiä käytetään yleisesti tulehdusta aiheuttavien sairauksien diagnosointiin ja seurantaan. Se on erityisen arvokas kroonisten tulehdustilojen leimahdusten havaitsemisessa ja sydän- ja verisuonitautien riskin arvioinnissa. Säännöllinen CRP-testi auttaa ohjaamaan hoitopäätöksiä ja seuraamaan hoitojen tehokkuutta tulehduksen vähentämisessä.....

JAK2 (Janus-kinaasi 2): JAK2: JAK2 on geeni, joka koodaa kinaasientsyymiä, joka kuuluu Janus-kinaasiperheeseen (JAK). JAK2 osallistuu sytokiinien signaalireitteihin ja on ratkaisevan tärkeä immuuni- ja hematopoieettisten solujen aktivoitumisessa. JAK2:n mutaatiot liittyvät verisairauksiin, kuten polysytemia veraan ja myeloproliferatiivisiin kasvaimiin.....

ARHGAP27 (Rho GTPase Activating Protein 27): ARHGAP27:llä on rooli aktiinisytoskeletin uudelleenmuotoilussa, solujen morfologiassa ja liikkuvuudessa Rho GTPaaseja säätelemällä. Nämä GTPaasit ovat keskeisiä soluprosessien, kuten vesikkelikaupan, solusyklin etenemisen ja geenien transkription säätelijöitä. ARHGAP27:n toiminta solujen adheesion ja migraation moduloinnissa on erityisen tärkeää kudosten kehityksessä ja haavojen paranemisessa sekä kasvainten etenemisessä ja etäpesäkkeiden muodostumisessa.....

Tyrosiini parantaa aivotoimintaa ja mielialaa. Tämä aminohappo auttaa tuottamaan dopamiinin kaltaisia välittäjäaineita, jotka vaikuttavat mielialaan ja keskittymiseen. Tyrosiinia on juustossa, soijatuotteissa, kalassa ja siipikarjassa, ja se on avainasemassa henkisen vireyden ja tunnetason terveyden kannalta. Se on tärkeä stressireaktion ja kilpirauhasen toiminnan kannalta.....

CLOCK (Circadian Locomotor Output Cycles Kaput): CLOCK-geeni on olennainen tekijä sirkadiaanisten rytmien säätelyssä, jotka ovat fyysisiä, psyykkisiä ja käyttäytymiseen liittyviä muutoksia 24 tunnin syklin jälkeen. Se osallistuu uni-valve-syklien ja erilaisten fysiologisten prosessien, kuten aineenvaihdunnan, säätelyyn. CLOCK-geenin mutaatiot voivat häiritä normaalia vuorokausirytmiä, mikä johtaa erilaisiin terveysongelmiin, kuten unihäiriöihin, metaboliseen oireyhtymään ja mielialahäiriöihin.....

ARAP2 (ArfGAP With RhoGAP Domain, Ankyrin Repeat, and PH Domain 2): ARAP2 osallistuu solun signalointireitteihin ja toimii Arf- ja Rho-tuoteperheen jäsenten GTPaasia aktivoivana proteiinina. Se on tärkeä solujen migraatiolle ja sytoskelettiorganisaatiolle, ja sillä on potentiaalisia vaikutuksia syövän metastaasiin ja solujen morfologiaan.....

Tryptofaani tukee unta ja mielialaa. Tämä välttämätön aminohappo auttaa valmistamaan serotoniinia, joka vaikuttaa uneen ja tunteisiin. Tryptofaania on kalkkunassa, kanassa, maidossa ja pähkinöissä, ja se on avainasemassa rentoutumisen ja unen kannalta. Se on tärkeää mielenterveyden ja ruokahalun säätelyn kannalta.....

AR (androgeenireseptori): AR on ydinreseptoriproteiini, joka sitoutuu androgeeneihin (miespuoliset sukupuolihormonit) ja jolla on keskeinen rooli miesten seksuaalisessa kehityksessä ja toiminnassa. Se osallistuu miesten toissijaisten sukupuoliominaisuuksien kehittymisen säätelyyn, ja se on androgeenipohjaisten hoitojen kohde. AR-geenin mutaatiot voivat johtaa erilaisiin androgeeniin liittyviin häiriöihin.....

Sarkosiini parantaa mielenterveyttä ja auttaa aineenvaihduntaa. Tämä aminohappo auttaa syntetisoimaan muita ja tukee lihasten kasvua. Sitä on munankeltuaisissa, kalkkunassa ja palkokasveissa. Se on avainasemassa kognitiivisten toimintojen ja lihaskehityksen kannalta. Sarkosiini on tärkeää aivojen terveydelle, ja sillä on potentiaalia mielenterveyden tutkimuksessa.....

APEH (asyyliaminoasyylipeptidihydrolaasi): APEH on entsyymi, joka hajottaa asetyloidut peptidit ja jolla on merkitystä proteiinien liikevaihdossa ja hajoamisessa. Se osallistuu vaurioituneiden tai vääristyneiden proteiinien käsittelyyn ja ylläpitää siten proteiinien homeostaasia. APEH:n toimintahäiriöillä on merkitystä neurodegeneratiivisissa sairauksissa ja vasteessa oksidatiiviseen stressiin.....

ANKK1 (Ankyrin Repeat and Kinase Domain Containing 1): ANKK1 osallistuu signaalinsiirtoon ja mahdollisesti aivojen toiminnan kannalta tärkeiden dopamiinireseptorien säätelyyn. ANKK1-geenin läheisyydessä olevat variantit on yhdistetty neuropsykiatrisiin häiriöihin ja riippuvuuteen, mikä johtuu mahdollisesti niiden vaikutuksesta dopamiinin signalointiin.....

Lysiini tukee immuunijärjestelmän terveyttä ja auttaa kollageenin tuotannossa. Se on välttämätön aminohappo, joka on välttämätön proteiinien valmistuksessa. Lysiiniä esiintyy lihassa, kalassa, maitotuotteissa ja palkokasveissa, ja se on tärkeää ihon ja luuston terveydelle. Se auttaa haavojen paranemisessa ja kalsiumin imeytymisessä. Oikean lysiinipitoisuuden ylläpitäminen on avainasemassa vahvan immuniteetin ja terveen ihon kannalta. Se on elintärkeää luun lujuudelle ja kokonaisvaltaiselle hyvinvoinnille.....

ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 on transkriptiotekijä, joka osallistuu kallon ja raajojen kehitykseen. Tämän geenin mutaatiot voivat johtaa kallon ja kasvojen epämuodostumiin ja luuston poikkeavuuksiin, mikä korostaa sen merkitystä luuston kehityksessä ja morfogeneesissä.....

ALDH7A1 (Aldehydidihydrogenaasi 7 -perheen jäsen A1): ALDH7A1 osallistuu aldehydien aineenvaihduntaan ja on välttämätön B6-vitamiinin erään muodon, pyridoksaali-5'-fosfaatin, detoksikaatiossa. ALDH7A1:n puutos johtaa pyridoksiiniriippuvaiseen epilepsiaan, jossa kohtaukset johtuvat lysiiniaineenvaihdunnan poikkeavuudesta ja reagoivat B6-vitamiinihoitoon.....