Sukuhormoneita sitova globuliini (SHBG) on pääasiassa maksassa tuotettu glykoproteiini, joka sitoo ja kuljettaa sukupuolisteroideja—ensisijaisesti testosteronia ja estradiolia—verenkierrossa. Sitomalla näitä hormoneja SHBG säätelee, kuinka paljon niistä on biologisesti saatavilla kudoksille. Korkea SHBG tavallisesti vähentää testosteronin ja estradiolin vapaata (sitoutumatonta) osuutta, kun taas matala SHBG lisää sitä. Tämän puskuriroolin vuoksi SHBG on tärkeä hormonitasapainon määrääjä sekä miehillä että naisilla, ja sitä mitataan yleensä kokonais-testosteronin ja estradiolin ohella tulkinnan avuksi.

Munakoison intoleranssi, joka tunnetaan joillakin alueilla myös munakoison intoleranssina, on tila, jossa munakoison sulattaminen on vaikeaa. Toisin kuin munakoison allergia, joka liittyy immuunijärjestelmän reaktioon ja voi aiheuttaa vakavampia oireita, intoleranssi johtaa ensisijaisesti ruoansulatuskanavan epämukavuuteen. Munakoison intoleranssista kärsivät henkilöt kokevat tyypillisesti ruoansulatusoireita munakoison nauttimisen jälkeen.

Kaali-intoleranssi tarkoittaa kaalin sulamisen vaikeutta, mikä usein aiheuttaa ruoansulatuskanavan epämukavuutta. Toisin kuin kaaliallergia, joka käynnistää immuunivasteen, tämä intoleranssi liittyy ruoansulatukseen ja yleensä aiheuttaa oireita kaalin syömisen jälkeen.

Silli-intoleranssi on tila, jossa elimistöllä on vaikeuksia pilkkoa silliä, mikä usein johtaa ruoansulatuskanavan epämukavuuteen. Toisin kuin silli-allergia, joka aiheuttaa immuunireaktion ja voi johtaa vakaviin reaktioihin, silli-intoleranssi rajoittuu tyypillisesti ruoansulatusoireisiin tämän kalan syömisen jälkeen.

Kamomillateen intoleranssi on tila, joka ilmenee vaikeutena sulattaa kamomillateetä, yrttijuomaa, joka on valmistettu kuivatuista kamomillankukista. Toisin kuin kamomillateen allergia, joka laukaisee immuunireaktion ja voi aiheuttaa vakavampia oireita, intoleranssi aiheuttaa pääasiassa ruoansulatusongelmia. Kamomillateen intoleranssista kärsivät ihmiset kokevat tyypillisesti ruoansulatuskanavan oireita kamomillateen nauttimisen jälkeen.

Acarus siro, yleisesti tunnettu nimellä jauhomato, on laji, jota esiintyy usein varastoiduissa viljoissa ja jauhoissa. Nämä punkit viihtyvät erityisesti kosteissa keittiön kaapeissa ja ruokakomeroissa. Herkille henkilöille altistuminen voi laukaista allergisia oireita ja olla erityisen ongelmallista hengitystiesairauksista kärsiville.

Hunajaintoleranssi on tila, jossa henkilöillä on vaikeuksia sulattaa hunajaa, luonnollista makeutusta, jota mehiläiset tuottavat. Se voi aiheuttaa ruoansulatushäiriöitä ja eroaa hunaja-allergiasta, johon liittyy immuunivaste ja joka voi laukaista vakavampia oireita. Hunajaintoleranssista kärsivät henkilöt kokevat yleensä ruoansulatusongelmia hunajaa tai sitä sisältäviä tuotteita nauttiessaan.

LDL (Low-Density Lipoprotein) on eräänlainen kolesteroli, jota usein kutsutaan "huonoksi" kolesteroliksi. Se kuljettaa kolesterolihiukkasia verenkierron kautta, ja korkeat pitoisuudet voivat edistää plakkiutuman muodostumista valtimoihin. Tämä kertymä, joka tunnetaan nimellä ateroskleroosi, voi ahtauttaa ja jäykistää valtimoita, mikä lisää sydänsairauksien ja aivohalvauksen riskiä.

Rukiin intoleranssi on tila, jossa keho vaikeutuu rukiin sulattamisessa, mikä johtaa ruoansulatuskanavan epämukavuuteen. Toisin kuin rukiiallergia, joka laukaisee immuunijärjestelmän reaktion ja voi aiheuttaa vakavampia oireita, rukiin intoleranssi aiheuttaa tyypillisesti ruoansulatusongelmia rukiin tai rukiipohjaisten tuotteiden nauttimisen jälkeen.

AHSG (Alpha-2-HS-glykoproteiini), tunnetaan myös nimellä fetuiini-A, on glykoproteiini, joka osallistuu erilaisiin fysiologisiin prosesseihin, kuten mineralisaation estämiseen ja insuliiniherkkyyden säätelyyn. Kohonneet AHSG-tasot on liitetty insuliiniresistenssiin ja metaboliseen oireyhtymään, mikä viittaa sen potentiaaliin biomarkkerina näissä tiloissa.

Katkarapuallergia on yleinen nilviäisallergian muoto, joka liittyy immuunireaktioon katkaravun proteiineja vastaan. Se on yksi yleisimmistä ruoka-aineallergioista aikuisilla ja voi aiheuttaa oireita lievistä vakaviin, mukaan lukien anafylaksian riski. Katkarapuallergia on yleensä elinikäinen ja voi laukaista oireita katkarapujen syöminen tai jopa katkarapujen höyryn hengittäminen ruoanlaiton yhteydessä.

ATP8B1 (ATPase Phospholipid Transporting 8B1) on geeni, joka koodaa fosfolipidien kuljettajaproteiinia, jota esiintyy maksan solukalvossa. Se auttaa ylläpitämään solukalvojen ja sapen lipiditasapainoa. ATP8B1-geenin mutaatiot voivat johtaa progressiiviseen familiaaliseen intrahepaattiseen kolestaasiin (PFIC), joka on perinnöllisten maksasairauksien ryhmä.

Avokadon intoleranssi on tila, jossa henkilöllä on vaikeuksia sulattaa avokadoa, mikä usein aiheuttaa ruoansulatusvaivoja. Toisin kuin avokadoallergia, joka laukaisee immuunijärjestelmän reaktion ja voi johtaa vakavampiin oireisiin, avokadon intoleranssi rajoittuu ruoansulatukseen liittyviin oireisiin, jotka ilmenevät avokadon nauttimisen jälkeen.

Virtsan leukosyytit ovat valkosoluja, joita esiintyy virtsassa. Ne ovat yleensä poissa tai läsnä hyvin pieninä määrinä, ja korkeammat tasot viittaavat usein infektioon tai tulehdukseen virtsateissä tai munuaisissa. Niiden havaitseminen on tärkeä merkkipaalu virtsatieinfektioiden (VTI) ja muiden munuaisiin liittyvien tilojen diagnosoinnissa.

Ei-HDL-kolesteroli on mitta kaikista kolesterolityypeistä, jotka voivat edistää valtimoiden plakkien kertymistä, mukaan lukien LDL (matalatiheyksinen lipoproteiini), VLDL (erittäin matalatiheyksinen lipoproteiini) ja muut aterogeeniset lipidipartikkelit. Se lasketaan vähentämällä HDL (korkeatiheyksinen lipoproteiini) eli ”hyvä” kolesteroli kokonaiskolesterolista. Non-HDL-kolesteroli katsotaan kattavammaksi sydän- ja verisuonitautien riskin indikaattoriksi kuin pelkkä LDL-kolesteroli, koska se heijastaa kaikkia haitallisia kolesterolihiukkasia.

Ureaplasma on ryhmä pieniä bakteereja, joita esiintyy yleisesti sekä mies- että naispuolisten virtsatie- ja sukupuolielimissä. Ne ovat osa normaalia sukupuolielimistön bakteeriflooraa, mutta voivat tietyissä olosuhteissa aiheuttaa infektioita. Ureaplasma-lajit, erityisesti Ureaplasma urealyticum ja Ureaplasma parvum, liittyvät muun muassa virtsaputkentulehdukseen, lantion tulehdukselliseen sairauteen (PID) ja hedelmättömyyteen. Vaikka ne voivat tarttua seksuaalisesti, niitä ei aina luokitella yksiselitteisesti sukupuolitautieksi.

Fenkolin intoleranssi on tila, jossa keho kärsii fenkolin, aromaattisen yrtin, joka on yleisesti käytössä Välimeren ja Intian keittiöissä, sulattamisesta. Se aiheuttaa tyypillisesti ruoansulatuskanavan epämukavuutta ja eroaa fenkoli-allergiasta, joka on immuunivaste ja voi laukaista vakavampia oireita. Fenkolin intoleranssista kärsivät ihmiset kokevat yleensä ruoansulatusongelmia fenkolia tai fenkolilla maustettuja ruokia nauttiessaan.

Laskimopat ovat suoliston loismaisia, jotka voivat vaikuttaa ihmisiin ja eläimiin. Nämä litteät, segmentoituneet madot voivat kasvaa huomattavan pitkiksi. Ne päätyvät yleensä elimistöön saastuneen ruoan tai veden kautta. Vaikka laskimopatoinfektiot voivat joskus olla oireettomia, ne voivat myös aiheuttaa vatsavaivoja, ripulia ja laihtumista.

Kierukat (Strongyloides stercoralis) ovat pieniä suoliston loiseliöitä, jotka aiheuttavat strongyloidiaasia. Ne voivat olla oireettomia tai aiheuttaa monenlaisia oireita, kuten vatsakipua, ripulia ja vakavissa tapauksissa imeytymishäiriöitä. Tartunta tapahtuu ihokosketuksen kautta saastuneeseen maaperään. Näille matoille on ominaista kyky lisääntyä isännän elimistössä, mikä voi johtaa pitkäkestoisiin ja pysyviin infektioihin.

Uuden maailman heisimadot (Necator americanus) ovat eräs loiseläin, joka esiintyy yleisesti Amerikoissa. Nämä loiset kiinnittyvät isäntänsä suolen seinämiin aiheuttaen kroonista verenvuotoa, anemiaa ja proteiinin puutetta. Toukat voivat tunkeutua ihoa läpi saastuneesta maaperästä, mikä altistaa kyseisissä ympäristöissä liikkuvat henkilöt infektiolle.

Kuninkaankrabi, arvostettu herkkupala merenelävien keittiössä, on tunnettu täyteläisestä maustaan ja mureasta koostumuksestaan. Kuitenkin jotkut ihmiset saattavat kokea yliherkkyyttä kuninkaankrabille, mikä voi rajoittaa heidän mahdollisuuttaan nauttia tästä merenelävästä.

Ärtyspunkit (Oxyuris), joita kutsutaan myös lankamadoiksi, ovat yleisiä suoliston loisia, erityisesti lapsilla. Nämä pienet, valkoiset madot aiheuttavat kutinaa peräaukon ympärillä, unihäiriöitä ja ärtyneisyyttä munien yöaikaisen munimisen vuoksi. Tartunta leviää ulosteen kautta suun kautta, usein pienten munien nielemisen kautta saastuneista käsistä, pinnoilta tai ruoasta.

Tillin yliherkkyys on tila, jossa henkilöllä on vaikeuksia sulattaa tilliä, yrttiä, jota käytetään yleisesti sen tunnistettavan maun vuoksi suolakurkkujen, salaattien ja merenelävien ruoissa. Se aiheuttaa yleensä ruoansulatusvaivoja ja eroaa tilliallergiasta, joka laukaisee immuunivasteen ja voi aiheuttaa vakavampia oireita. Tillin yliherkkyydestä kärsivät henkilöt kokevat yleensä ruoansulatusongelmia tilliä tai sitä sisältäviä ruokia nauttiessaan.

Naudanliha-intoleranssi on tila, jossa ruoansulatusjärjestelmä reagoi haitallisesti naudanlihan nauttimiseen. Toisin kuin naudanliha-allergia, joka laukaisee immuunivasteen ja voi olla vakavampi, naudanliha-intoleranssi liittyy vaikeuksiin sulattaa tai käsitellä tiettyjä naudanlihan komponentteja.

ATP1B3 (ATPase Na+/K+ kuljettavan subyksikön beeta 3): ATP1B3 on osa Na⁺/K⁺-ATPaasipumppua, joka ylläpitää solun ionigradientteja, jotka ovat välttämättömiä solun tilavuuden säätelyssä ja sähköisessä toiminnassa. Tämä alayksikkö vaikuttaa pumpun aktiivisuuteen ja spesifisyyteen, tukien lihasten toimintaa, hermovälitystä ja munuaisten suodatusta. ATP1B3:n muutokset voivat liittyä sydän- ja verisuoni- sekä neurologisiin sairauksiin.

Virtsan tiheys, jota kutsutaan myös virtsan suhteelliseksi tiheysarvoksi, on mitta virtsan liuenneiden aineiden pitoisuudesta. Se kertoo munuaisten kyvystä konsentroida tai laimentaa virtsaa ja toimii nestetasapainon sekä munuaistoiminnan indikaattorina. Vaikka normaalit arvot voivat vaihdella, poikkeamat voivat viitata nestehukkaan, nesteytyksen liiallisuuteen tai taustalla oleviin munuaissairauksiin.

Lampaanliha-intoleranssi on tila, jossa keho kokee vaikeuksia lampaanlihan ruoansulatuksessa, mikä johtaa ruoansulatusvaivoihin. Toisin kuin lampaanliha-allergia, joka laukaisee immuunijärjestelmän reaktion ja voi aiheuttaa voimakkaita oireita, lampaanliha-intoleranssi johtaa tyypillisesti ruoansulatusongelmiin lampaanlihan nauttimisen jälkeen.

HORMAD1 (HORMA-alkuiseen domeniin sisältyvä proteiini 1): HORMAD1 on geeni, joka koodaa HORMA-domeenia sisältävän proteiinin, joka osallistuu kromosomien dynamiikkaan meioosin aikana. Se näyttelee keskeistä roolia homologisten kromosomien pariutumisen ja erottelun säätelyssä, edistäen geneettistä monimuotoisuutta ja oikeaa sukusolujen muodostumista.

Turskakaloherkkyys on tila, jossa henkilöt kokevat vaikeuksia turskakalojen, yleisesti merenelävänä nautittavan litteän kalan, ruoansulatuksessa. Se voi aiheuttaa ruoansulatuskanavan epämukavuutta ja eroaa turskakaloallergiasta, joka laukaisee immuunijärjestelmän reaktion ja voi aiheuttaa vakavampia oireita. Turskakaloherkkyydestä kärsivät henkilöt kokevat tyypillisesti ruoansulatusongelmia turskakaloja tai niitä sisältäviä ruokia syödessään.

Kynureeniini on keskeinen välituote välttämättömän aminohapon tryptofaanin hajotuksessa. Se toimii lähtöaineena useille tärkeille yhdisteille, mukaan lukien neuroprotektiivinen kynureenihappo ja neurotoksinen kinoliinihappo, ja sillä on ratkaiseva rooli monissa elimistön fysiologisissa ja patologisissa prosesseissa.

Virtsan nitraatit ovat kemiallisia yhdisteitä, joita esiintyy yleensä vain pieninä määrinä tai ei lainkaan virtsassa. Niiden läsnäolo voi viitata bakteeri-infektioon, kuten virtsatieinfektioon (VTI), sillä tietyt bakteerit voivat muuttaa virtsan nitriitin nitraatiksi. Nitraattitestaus on yleinen diagnostinen menetelmä virtsatieinfektioiden havaitsemiseksi.

HPRT1 (Hypoksantiinifosforibosyyli­transferaasi 1): HPRT1 on olennainen geeni, joka osallistuu puriinimetaboliaan. Se katalysoi hypoksantiinin muuttamista inosiinimonofosfaatiksi (IMP), joka on keskeinen esiaste puriininukleotidien synteesissä. HPRT1:n mutaatiot voivat johtaa Lesch-Nyhan oireyhtymään, harvinaiseen geneettiseen häiriöön, johon liittyy neurologisia ja käyttäytymisessä ilmeneviä poikkeavuuksia.

SERTAD2 (SERTA Domain Containing 2): SERTAD2 on monitoiminen proteiini, joka sisältää SERTA-domäärin, joka liittyy solusyklin säätelyyn. Solusyklin etenemisen lisäksi SERTAD2 osallistuu keskeisiin soluprosesseihin, kuten DNA:n replikaatioon, DNA:n korjaukseen ja kromatiinin uudelleenjärjestelyyn. Sen vuorovaikutukset erilaisten transkriptiotekijöiden ja ko-säätelijöiden kanssa tekevät siitä tärkeän geeniekspression säätelijän.

Dermatophagoides pteronyssinus (D. pteronyssinus), yleisesti tunnettu eurooppalaisena kotipölypunkkina, on yleinen sisäilman allergeeni. Nämä mikroskooppiset eliöt viihtyvät lämpimissä, kosteissa ympäristöissä ja ravitsevat orgaanista ainesta, kuten irtoavaa ihmisen ihon hilsettä. Niiden ruumiinpalaset ja jätetuotteet voivat aiheuttaa allergisia reaktioita ja astmaa herkillä henkilöillä.

Catnip (Nepeta cataria) on minttukasvien heimoon kuuluva ruohovartinen kasvi, joka tunnetaan parhaiten sen stimuloivista vaikutuksista kissoihin. Vaikka ihmiset eivät tyypillisesti kuluta sitä, jotkut saattavat kokea catnip-intoleranssia — herkkyyttä sen yhdisteille, joka voi aiheuttaa ruoansulatusvaivoja. Tämä eroaa catnip-allergiasta, joka on immuunivaste ja voi laukaista vakavampia oireita.

Heinäpölyallergiat kuvaavat herkkyyttä eri heinälajeille — mukaan lukien sweet vernal, puutarhanheinä, kalmus ja nurmikki. Nämä allergeenit voivat merkittävästi vaikuttaa allergioihin taipuvaisiin henkilöihin, vaikuttaen hengitysteiden terveyteen, silmien ärsytykseen ja yleiseen hyvinvointiin. Allergioiden ymmärtäminen, oireiden tunnistaminen ja tehokkaiden hoitokeinojen käyttäminen voivat auttaa lievittämään epämukavuutta ja parantamaan elämänlaatua pahimpina siitepölykausina.

Porkkanalle allergia on allerginen reaktio, jonka aiheuttavat porkkanan tietyt proteiinit. Vaikka se on harvinaista, se voi vaikuttaa henkilöihin, joilla on herkkyyttä tiettyihin kasvipohjaisiin elintarvikkeisiin. Se liittyy usein suun allergiaoireyhtymään (OAS), erityisesti ihmisillä, jotka ovat allergisia koivun tai pujojen siitepölylle, johtuen ristiinreaktiivisista proteiineista.

KMO (Kynureniini 3-monoatsygenaasi) on entsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia kynureniinireitissä, joka vastaa aminohappo tryptofaanin aineenvaihdunnasta. Se auttaa säätelemään tämän reitin metabolittien tasapainoa vaikuttaen prosesseihin, jotka voivat vaikuttaa aivojen terveyteen. KMO:n aktiivisuus on liitetty neurologisiin sairauksiin, kuten Alzheimerin tautiin, Huntingtonin tautiin ja skitsofreniaan.

PKP4 (Plakofiliini 4): PKP4 on proteiini, joka tukee solujen välistä tarttumista, erityisesti desmosomeissa — erikoistuneissa rakenteissa, jotka yhdistävät vierekkäiset solut. Se auttaa ylläpitämään kudosten eheyttä, erityisesti alueilla, jotka altistuvat mekaaniselle rasitukselle. PKP4:n mutaatiot voivat häiritä tätä toimintoa ja myötävaikuttaa tiettyihin iho- ja sydänsairauksiin.

Rypäle-intoleranssi on tila, jossa elimistöltä vaikeutuu rypäleiden sulattaminen, mikä johtaa ruoansulatuskanavan epämukavuuteen. Toisin kuin rypäleallergia, joka laukaisee immuunivasteen ja voi aiheuttaa vakavia reaktioita, rypäle-intoleranssi aiheuttaa tyypillisesti ruoansulatusoireita rypäleiden tai rypäleperäisten tuotteiden nauttimisen jälkeen.

Urobilinogeeni virtsassa on punasolujen hajoamisen sivutuote, joka muodostuu suolistossa bilirubiinista ja erittyy virtsaan. Sitä esiintyy normaalisti matalina pitoisuuksina ja se toimii maksan toiminnan ja terveyden indikaattorina. Poikkeavan korkeat tai matalat arvot voivat viitata maksasairauksiin tai verisairauksiin.

THADA (Thyroid Adenoma Associated): THADA on geeni, joka liittyy kilpirauhasen adenoomeihin, eräänlaiseen kilpirauhaskasvaimeen. Sillä saattaa olla rooli kilpirauhaskasvainten muodostumisessa, ja sitä on yhdistetty kilpirauhassyövän kehittymiseen, mikä tekee siitä keskeisen tutkimuskohteen kilpirauhassairauksien tutkimuksessa.

Haiman elastraasi on haiman tuottama entsyymi, joka on keskeisessä roolissa proteiinien ruoansulatuksessa. Sen pitoisuuden mittaaminen ulosteesta voi tarjota tärkeitä tietoja haiman toiminnasta. Koska entsyymi säilyy vakaana ulosteemateriaalissa, se toimii luotettavana merkkiaineena haiman eksokriinisen toiminnan arvioinnissa, erityisesti haiman vajaatoiminnan diagnosoinnissa.

SCAMP1 (Secretory Carrier Membrane Protein 1): SCAMP1 on proteiini, joka on mukana kalvon kuljetusprosesseissa, erityisesti kalvoproteiinien kierrätyksessä ja eksosytoosissa. Se näyttelee keskeistä roolia solujen välisessä viestinnässä ja aineiden kuljetuksessa solujen sisällä, mikä on välttämätöntä monille solun toiminnoille.

Merenelintarvikeallergiat, kuten allergiat kampelaa, anjovista ja Alaska wonderia kohtaan, syntyvät, kun immuunijärjestelmä reagoi näiden kalojen tiettyihin proteiineihin. Nämä reaktiot voivat aiheuttaa erilaisia oireita ja vaikuttaa merkittävästi ruokavalioon ja elämäntapaan. Laukaisijoiden, oireiden ja hallintakeinojen ymmärtäminen on tärkeää näiden allergioiden kanssa eläville.

Kanan sietämättömyys on tila, jossa keho vaikeuttaa kanan sulattamista, mikä johtaa ruoansulatusvaivoihin. Toisin kuin kanamuna-allergia, joka laukaisee immuunireaktion ja voi aiheuttaa nopeampia ja vakavampia oireita, kanansietämättömyys johtaa yleensä ruoansulatuskanavan oireisiin nauttimisen jälkeen.

COL11A1 (Kollageenityyppi XI alfa 1 -ketju): COL11A1 on geeni, joka koodaa kollageenityypin XI keskeisen komponentin, joka on välttämätön sidekudoksen rakenteelle ja eheyydelle. COL11A1:n mutaatiot liittyvät useisiin sidekudossairauksiin, mukaan lukien jotkin Ehlers-Danlosin oireyhtymän ja Sticklerin oireyhtymän muodot.

Typpimäärityksen (N) kvantitatiivinen määritys on laboratoriotesti, joka mittaa typen pitoisuuksia kehon eritteissä, yleensä virtsassa tai ulosteessa, arvioidakseen proteiinin pilkkoutumista ja imeytymistä. Tämä testi on olennainen ravitsemustilan arvioinnissa, erityisesti kliinisissä ympäristöissä, joissa proteiini-energian puutostilat tai epätasapainot voivat olla huolenaihe. Se tarjoaa keskeisiä näkemyksiä proteiinin aineenvaihduntaan liittyvistä metabolistisista toiminnoista ja voi auttaa diagnosoimaan proteiinin aineenvaihduntaa vaikuttavia sairauksia, kuten munuaistauteja, imeytymishäiriöitä ja tiettyjä aineenvaihdunnallisia häiriöitä.

Dientamoeba fragilis on yksisoluinen loinen, joka asuu ihmisen ruoansulatuskanavassa. Se liittyy dientamoebiaasiin, tila jossa voi esiintyä erilaisia ruoansulatusoireita. Sen tarkka tartuntatapa ja rooli taudissa ovat edelleen tutkimuksen kohteena.

SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 Member 5): SLC22A5 on proteiini, joka tunnetaan myös nimellä OCTN2, ja toimii elimistössä keskeisenä karnitiinin kuljettajana. Se edistää karnitiinin solunsisäistä ottoa, mikä on tärkeää rasvahappojen siirtämisessä mitokondrioihin energiaa varten. Tämä prosessi on olennainen energian aineenvaihdon kannalta kudoksissa kuten sydämessä ja lihaksissa. SLC22A5-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa primaarin karnitiinivajauden, joka ilmenee lihasheikkoutena ja kardiomyopatiaa, korostaen sen elintärkeää roolia aineenvaihdon terveydessä ja energiatasapainossa.

Kurkun intoleranssi on tila, jossa keho kokee vaikeuksia kurkun sulattamisessa, mikä usein aiheuttaa ruoansulatuskanavan epämukavuutta. Toisin kuin kurkkuallergia, joka laukaisee immuunivasteen ja voi aiheuttaa vakavampia reaktioita, kurkun intoleranssi johtaa tyypillisesti ruoansulatusoireisiin nauttimisen jälkeen.

Leipähiivaintoleranssi on tila, jossa henkilöillä on vaikeuksia sulattaa leipähiivaa, mikä usein aiheuttaa ruoansulatusvaivoja. Toisin kuin leipähiiva-allergia, joka laukaisee immuunireaktion ja voi aiheuttaa vakavampia reaktioita, intoleranssi rajoittuu ruoansulatusongelmiin. Oireet ilmenevät tyypillisesti leipähiivaa sisältävien ruokien tai juomien nauttimisen jälkeen.

ATXN1 (Ataksiini 1): ATXN1 on geeni, joka koodaa ataksiini-1-proteiinia, joka osallistuu hermosolujen toimintaan. ATXN1-geenin mutaatiot, erityisesti laajentuneita CAG-toistojaksoja sisältävät mutaatiot, johtavat spinocerebellaariseen ataksiaan tyyppi 1 (SCA1) — neurodegeneratiiviseen sairauteen, jolle on ominaista motorisen koordinaation ja tasapainon asteittainen heikkeneminen. ATXN1:n tutkiminen on tärkeää SCA1:n ymmärtämiseksi ja siihen liittyvien neurologisten sairauksien mahdollisten hoitojen kehittämiseksi.

GPR139 on G-proteiinikytketty reseptori (GPCR), jota esiintyy pääasiassa keskushermostossa, erityisesti alueilla, jotka osallistuvat välittäjäainejärjestelmien ja hermosolujen toiminnan säätelyyn. Sen ajatellaan säätelevän välittäjäaineiden, erityisesti dopamiinin ja glutamaatin, signalointia ja se saattaa toimia estävänä reseptorina alentamalla cAMP-tasoja ja vähentämällä hermosolujen ärtyvyyttä.

AMBRA1 (Autofagian ja Beclin 1:n säätelijä 1): AMBRA1 on keskeinen proteiini, joka säätelee autofagiaa, prosessia, jossa solut hajottavat ja kierrättävät osiaan. Se tukee solujen eloonjäämistä stressin aikana toimimalla yhdessä BECN1:n (Beclin 1) kanssa autophagosomin muodostuksen käynnistämiseksi. AMBRA1:n asianmukainen toiminta on olennaista solun homeostaasille, ja sen säätelyn häiriintyminen on liitetty kehityshäiriöihin ja neurodegeneratiivisiin sairauksiin.

ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 on transkriptiotekijä, jolla on keskeinen rooli kallon ja raajojen kehityksessä. Tämän geenin mutaatiot liittyvät kraniofatsiaalisiin epämuodostumiin ja luuston poikkeavuuksiin, mikä korostaa sen merkitystä luun muodostumisessa ja morfogeneesissä.

APEH (Asetyyliaminoasylipeptidihydrolaasi): APEH on entsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia proteiinien kiertokulussa hajottamalla asetyloituja peptidejä. Se osallistuu vaurioituneiden tai väärin laskostuneiden proteiinien käsittelyyn auttaen ylläpitämään proteiinien tasapainoa. APEH:n toimintahäiriöt voivat vaikuttaa hermoston rappeuttaviin prosesseihin ja elimistön vastaukseen oksidatiivista stressiä vastaan.

SCARB1 (Scavenger Receptor Class B Member 1): SCARB1 on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia kolesteriiniestereiden selektiivisessä otossa korkean tiheyden lipoproteiinipartikkeleista (HDL). Se on välttämätön lipidimetaboliassa ja käänteisessä kolesterolikuljetuksessa. SCARB1:n variantit voivat vaikuttaa kolesterolitasoihin ja ne on liitetty kardiovaskulaaristen sairauksien riskiin.

ALDH1A2 (Aldehyde Dehydrogenase 1 Family Member A2): ALDH1A2 on aldehydide dehydrogenaasien perheeseen kuuluva entsyymi, joka katalysoi retinaldehydin hapettumista retinoiinihapoksi, eli aktiiviseksi A-vitamiinin muodoksi. Tämä muutos on ratkaisevan tärkeä kehityksellisissä prosesseissa, kuten alkionkehityksessä, kudosten mallintumisessa ja elinten muodostumisessa, koska se säätelee geeniekspressiota ja solujen erilaistumista retinoiinihappovälitteisen signaloinnin kautta. ALDH1A2 on voimakkaasti ilmentynyt kehittyvissä kudoksissa, mukaan lukien raajanuput, keskushermosto ja aistielimet.

Palladium on metalli, jota käytetään elektroniikassa, koruissa ja hammaslääketieteellisissä materiaaleissa. Vaikka se on hyödyllinen useilla teollisuudenaloilla, sen suurina määrinä hengittäminen tai nauttiminen voi olla myrkyllistä, erityisesti työympäristöissä. Altistuminen voi aiheuttaa hengitystie-, iho- ja ruoansulatusongelmia, ja joillekin henkilöille voi kehittyä allergisia reaktioita, kuten dermatiitti.

Alaskan turskan intoleranssi on tila, jossa henkilöt kokevat vaikeuksia sulattaa alaskan turskaa, eräänlaista kalaa, mikä johtaa ruoansulatuskanavan epämukavuuteen. Toisin kuin alaskan turska-allergia, joka laukaisee immuunijärjestelmän reaktion ja voi aiheuttaa vakavampia oireita, intoleranssi johtaa tyypillisesti ruoansulatusongelmiin nauttimisen jälkeen.

Klamydia on yleinen sukupuolitauti (STI), jonka aiheuttaa bakteeri Chlamydia trachomatis. Se voi tarttua sekä miehiin että naisiin ja voi johtaa vakaviin, pysyviin vaurioihin naisen lisääntymiselimistössä, lisäten lapsettomuuden riskiä. Joissakin tapauksissa se voi myös aiheuttaa hengenvaarallisen kohdunulkopuolisen raskauden, jossa raskaus kehittyy kohdun ulkopuolella.

KCTD1 (Kaliumkanavan tetramerisaatiodomeenia sisältävä 1): KCTD1 on proteiini, joka vuorovaikuttaa kaliumkanavien kanssa vaikuttaen niiden toimintaan. Se on tärkeä solujen toiminnoissa, kuten signalointiketjuissa ja ionien kuljetuksessa. KCTD1:n mutaatiot on yhdistetty kehityshäiriöihin, jotka erityisesti vaikuttavat ihoon ja hiuksiin.

Anti-Müllerin hormoni (AMH) on munasarjojen tuottama hormoni, joka kertoo naisen munasarjojen varannosta ja heijastaa jäljellä olevien munasolujen määrää. Sitä käytetään yleisesti hedelmällisyyspotentiaalin arviointiin, ja se on tärkeä merkki lisääntymislääketieteessä.

AHCY koodaa entsyymin adenosylhomocysteinase, joka on välttämätön S-adenosylhomokysteiinin muuntamiseksi homokysteiiniksi. Tämä reaktio on keskeinen askel kehon metylaatiosyklissä ja sillä on tärkeä rooli detoksifikaatioprosesseissa.

Holotranskobalamiini (holoTC), tunnetaan myös aktiivisena B12-vitamiinina, on B12-vitamiinin muoto, joka on sitoutunut veressä olevaan kuljetusproteiinimolekyyliin, transkobalamiiniin. Se on ainoa muoto, jonka solut voivat ottaa vastaan reseptorivälitteisen endosytoosin kautta, mikä tekee siitä suoraan solujen käyttöön sopivan. HoloTC:n mittaaminen antaa tarkemman kuvan viimeaikaisesta B12-vitamiinin tilasta kuin kokonais-B12, sillä se heijastaa elimistön välittömästi käyttöön saatavilla olevaa osuutta.

Musseli-intoleranssi on tila, jossa keho saa vaikeuksia musselien sulattamisessa, mikä usein johtaa ruoansulatuskanavan epämukavuuteen. Se eroaa musseli-allergiasta, joka on immuunijärjestelmän reaktio ja voi aiheuttaa vakavampia oireita. Musseli-intoleranssista kärsivät henkilöt kokevat tyypillisesti ruoansulatusvaivoja syötyään tätä äyriäisryhmää.

Kuitusiemenyliherkkyys on tila, joka ilmenee vaikeutena sulattaa kuitusiemeniä, pieniä siemeniä, joita arvostetaan niiden runsaasta ravintoarvosta ja terveyshyödyistä. Se vaikuttaa pääasiassa ruoansulatuskanavaan aiheuttaen epämukavuutta nauttimisen jälkeen. Toisin kuin kuitusiemenallergia, joka laukaisee immuunivasteen ja voi olla vakavampi, kuitusiemenyliherkkyys aiheuttaa pääasiassa ruoansulatusoireita, kun kuitusiemeniä tai kuitusiemeniä sisältäviä ruokia syödään.

Rucola on lehtevä vihannes, joka tunnetaan voimakkaasta pippurisesta maustaan, ja sitä käytetään usein salaateissa, voileivissä sekä koristeena. Vaikka se yleensä sopii hyvin useimmille, jotkut ihmiset voivat kehittää intoleranssin rucolaa kohtaan, mikä voi aiheuttaa epämukavuutta sen nauttimisen yhteydessä.

NCOR1 (Nuclear Receptor Corepressor 1) on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia geeniekspression ja transkription repressiossa. Se sijaitsee pääasiassa solun tumassa ja säätelee tumareseptorien sekä muiden transkriptiotekijöiden toimintaa. NCOR1 toimii koadaptoijana reseptoreille, kuten kilpirauhashormonin reseptoreille (TR), retinoihapporeseptoreille (RAR) ja peroksisomin proliferaattorivälitteisille aktivoituneille reseptoreille (PPAR). Rekrytoimalla histonideenaktivaattoreita (HDAC) ja muita kromatiinia muokkaavia entsyymejä, NCOR1 auttaa muodostamaan repressorisia kromatiinirakenteita, mikä johtaa geenitranskription vähenemiseen.

TWIST1 (Twist Family BHLH -transkriptiotekijä 1): TWIST1 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka on välttämätön alkionkehitykselle, erityisesti mesenkymaalisten solulinjojen määrityksen ohjaamisessa. Se osallistuu kasvojen ja kallonmuodostukseen ja liittyy Saethre-Chotzenin oireyhtymään — synnynnäiseen tilaan, jolle on ominaista kraniosynostoosi.

Tryptofaani on välttämätön aminohappo, joka tukee unta ja mielialaa. Se auttaa kehoa tuottamaan serotoniinia, välittäjäainetta, joka vaikuttaa uneen, tunteisiin ja ruokahaluun. Trypotofaania esiintyy ruoissa kuten kalkkunassa, kanassa, maidossa ja pähkinöissä, ja se on keskeisessä roolissa rentoutumisessa, unessa ja yleisessä mielenterveydessä.

Rosmariini-intoleranssi on tila, joka heijastaa kehon kyvyttömyyttä sietää oikein rosmariinia, tuoksuvaa ja aromaattista yrttiä, jota käytetään laajalti sen tunnusomaisen maun ja tuoksun vuoksi. Vaikka rosmariinia nautitaankin yleisesti monissa ruoissa, tämän intoleranssin omaavat henkilöt saattavat kokea epämukavuutta tai haitallisia reaktioita sen nauttimisen yhteydessä.

HSV-1 IgG -vasta-aineiden esiintyminen viittaa aiempaan tai käynnissä olevaan herpes simplex -virus tyypin 1 infektioon. HSV-1 liittyy yleisesti suun alueen herpesinfektioihin, mutta se voi aiheuttaa myös sukupuolielinten infektioita. IgG-vasta-aineet ilmestyvät tyypillisesti muutaman viikon kuluttua alkuperäisestä tartunnasta ja säilyvät elimistössä koko elämän ajan, toimien merkkinä aiemmasta altistumisesta. Tämä testi ei kerro, onko infektio tällä hetkellä aktiivinen, mutta auttaa varmistamaan, onko immuunijärjestelmä kohdannut viruksen. Positiivinen tulos voi olla kliinisesti merkityksellinen oireiden arvioinnissa tai tiettyjä lääketieteellisiä toimenpiteitä edeltävässä esiseulonnassa.

Siitepölyä sypressipuista, jota esiintyy keväällä ja syksyllä. Aiheuttaa tunnetusti heinänuhaa ja astmaoireita.

Yleisesti kulutettu kala, jota käytetään erilaisissa ruokalajeissa. Turska-allergia voi aiheuttaa ruoansulatusoireita ja anafylaksiaa.

Ruisruohon siitepöly, joka on merkittävä heinänuhan ja hengitystieallergioiden aiheuttaja sen siitepölykaudella.

Oliivipuiden siitepöly, joka aiheuttaa tyypillisesti heinänuhaa ja muita hengitystieallergioita kukinta-aikoina.

Kivihedelmät, jotka voivat aiheuttaa allergioita, jotka vaihtelevat suuallergiaoireyhtymästä anafylaksian kaltaisiin vakaviin reaktioihin.

RBPJ (Rekombinaatiosignaalin sitoutumisproteiini immunoglobuliini kappa J -alueelle): RBPJ on keskeinen transkriptiotekijä Notch-signaalireitissä, joka näyttelee ratkaisevaa roolia solun kohtalon, erilaistumisen ja kehityksen säätelyssä. RBPJ:n asianmukainen toiminta on välttämätöntä kudosten kehitykselle ja solujen erikoistumiselle, kun taas RBPJ:n ja Notch-signaalin häiriötilat liittyvät erilaisiin sairauksiin, mukaan lukien syövät ja kehityshäiriöt.

Allergisoiva eläinten hilse, joka voi aiheuttaa hengitystieoireita ja ihoreaktioita.

LRFN5 (Leusiinipitoisia toistokohteita ja fibronectiinityypin III domeenia sisältävä 5): LRFN5 on osa LRFN-proteiinien perhettä. Se osallistuu hermoston kehitykseen ja synaptiseen toimintaan, ollen mukana hermoverkkojen muodostumisessa ja ylläpidossa. LRFN5:n toimintahäiriöt voivat edistää neurokehityksellisten häiriöiden syntyä.

Tauriini on aminohappo, joka on välttämätön sydänlihaksen toiminnalle, näölle ja hermoston terveydelle. Se tukee sydän- ja verisuonitoimintoja, auttaa ylläpitämään terveitä silmiä ja edistää hermojen kasvua ja toimintaa. Tauriini esiintyy luonnollisesti ruoissa, kuten lihassa, kalassa ja maitotuotteissa.

TRIB1 (Tribbles Pseudokinase 1): TRIB1 on geeni, joka koodaa Tribbles-perheeseen kuuluvan pseudokinaasiproteiinin. TRIB1:llä on keskeinen rooli useiden solun signalointireittien säätelyssä, mukaan lukien kasvuun, aineenvaihduntaan ja tulehdukseen liittyvät reitit. Sitä on yhdistetty lipidimetaboliaan, sydän- ja verisuoniterveyteen sekä syöpään, ja sen monimutkaiset toiminnot ovat edelleen aktiivisen tutkimuksen kohteena.

Kissojen ihossa, syljessä ja virtsassa esiintyvä allergisoiva proteiini, joka voi aiheuttaa hengitystieongelmia ja astmaa.

MITF (Melanosyyttien indusoiva transkriptiotekijä): MITF on keskeinen säätelijä, joka heijastaa MITF:n roolia melanosyyttien, pigmenttiä tuottavien solujen, kehityksessä ja toiminnassa. Se on välttämätön normaalille pigmentaatiolle, ja MITF:n mutaatiot voivat johtaa pigmentaatiovikoihin sekä lisätä melanooman, erään ihosyövän, riskiä. MITF vaikuttaa myös tiettyjen verkkokalvon solujen kehittymiseen ja liittyy Waardenburgin oireyhtymään.

MME, joka tunnetaan myös nimellä Membrane Metallo-Endopeptidase tai neprilysiini, on sinkki-riippuvainen metalloproteaasi-entsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia peptidivälittäjäaineiden säätelyssä. Se sijaitsee pääasiassa solukalvolla eri solutyypeissä, mukaan lukien neuronit, endoteelisolut ja immuunisolut. MME on erityisen tärkeä verenpaineen säätelyyn osallistuvien peptidien, kuten bradykiniinin ja eteisnatriureettisen peptidin (ANP), hajottamisessa, muuttaen ne inaktiivisiksi fragmentteiksi ja auttaen ylläpitämään kardiovaskulaarista homeostaasia.

TMEM171 (Transkalvoproteiini 171): TMEM171 on geeni, joka koodaa transkalvoproteiinia. Vaikka sen tarkat toiminnot eivät ole vielä täysin selvillä, transkalvoproteiinit yleisesti ottavat keskeisen roolin solujen signaloinnissa, molekyylien kuljetuksessa kalvojen läpi sekä solujen välisessä viestinnässä. Lisätutkimuksia tarvitaan TMEM171:n tarkkojen roolien selvittämiseksi soluprosesseissa.

Ruohon siitepöly, joka on merkittävä kausiluonteisten allergioiden aiheuttaja erityisesti loppukeväällä ja alkukesästä.

Anti-deamidated gliadiini-vasta-aineet (anti-DGP) ovat immuuniproteiineja, joita tuotetaan vastauksena gliadiinin deamidatoituneisiin fragmentteihin. Gliadiini on gluteenin osa. Nämä vasta-aineet, erityisesti kun mitataan sekä IgA- että IgG-alatyyppejä, tarjoavat korkean herkkyyden ja spesifisyyden keliakian havaitsemiseksi. Kohonneet tasot viittaavat immuunivasteeseen gluteenille, usein ennen kuin suolistovaurio on havaittavissa. Anti-DGP:n testaus on erityisen hyödyllistä henkilöillä, joilla on epäily keliakiasta, mukaan lukien ne, jotka ovat olleet gluteenittomalla dieetillä lyhyen aikaa. Sekä IgA:n että IgG:n mittaaminen mahdollistaa paremman havaitsemisen eri immuuniprofiileissa.

Vihanneshäiriö tarkoittaa tilaa, jossa henkilöllä on vaikeuksia sulattaa parsaa, mikä aiheuttaa ruoansulatuskanavan epämukavuutta. Toisin kuin parsa-allergia, joka laukaisee immuunireaktion ja voi aiheuttaa vakavampia oireita, vihanneshäiriö johtaa tyypillisesti ruoansulatusoireisiin parsan nauttimisen jälkeen.

HPV (ihmisen papilloomavirus): HPV on yli 200 virustyypin ryhmä, joista jotkut tarttuvat seksuaalisesti ja liittyvät terveysongelmiin kuten sukupuolielinten syylämiin ja syöpiin, erityisesti kohdunkaulan syöpään. Suuririskiset tyypit, erityisesti HPV-16 ja HPV-18, ovat vahvasti yhteydessä kohdunkaulan, nielun, peräaukon ja peniksen syöpiin. Vaikka useimmat HPV-infektiot ovat oireettomia ja paranevat itsestään, pitkittyneet infektiot voivat johtaa syöpään. Rokote on saatavilla suojaamaan vaarallisimmilta kannoilta, ja säännöllinen seulonta on tärkeää varhaisen toteamisen ja ehkäisyn kannalta.

Omenan allergia on allerginen reaktio omenoissa esiintyville proteiineille, ja se liittyy usein suuinfektiooireyhtymään (Oral Allergy Syndrome, OAS). Se esiintyy yleisesti koivunpollenille allergisilla henkilöillä, koska omenissa esiintyvät samankaltaiset proteiinit voivat laukaista ristireaktion. Oireet voivat vaihdella lievästä suunkirvelystä voimakkaampiin reaktioihin, vaikka vakavat tapaukset ovat harvinaisia.

Tyrosiini on aminohappo, joka tukee aivotoimintaa ja mielialaa. Se auttaa tuottamaan välittäjäaineita, kuten dopamiinia, jotka vaikuttavat mielialaan, keskittymiskykyyn ja henkiseen vireyteen. Tyrosiinia löytyy ruoista kuten juustosta, soijatuotteista, kalasta ja siipikarjasta, ja se on tärkeä emotionaalisen hyvinvoinnin, stressivasteen ja kilpirauhasen toiminnan kannalta.

Vanillyylimandelihappo (VMA) on metoboliitti, joka muodostuu katekolamiinien, kuten adrenaliinin, noradrenaliinin ja dopamiinin, hajoamisesta. Sitä käytetään kliinisenä merkkinä katekolamiinitoiminnan arvioimiseksi, ja sen pitoisuudet mitataan tyypillisesti virtsasta. Monet tekijät, mukaan lukien tietyt ruoat ja lääkkeet, voivat vaikuttaa VMA-pitoisuuksiin.

Vapaa testosteroni viittaa verenkierrossa vapaana olevaan testosteronin osaan, joka ei ole sitoutunut proteiineihin, kuten sukupuolihormoneja sitovaan globuliiniin (SHBG) tai albumiiniin. Toisin kuin sitoutunut testosteroni, vapaa testosteroni on biologisesti aktiivista ja helposti solujen käytettävissä, mikä tekee siitä tärkeän hormonitoiminnan indikaattorin kehossa. Sillä on keskeinen rooli libidon, energiatasojen, lihasvoiman ja mielialan säätelyssä sekä miehillä että naisilla.

NMRK1 (Nikotinamidiribosidin kinaasi 1): NMRK1 on entsyymi, joka toimii keskeisessä roolissa NAD+ -biosynteesireitissä katalysoimalla nikotinamidiribosidin muuntumista nikotinamidimononukleotidiksi. NAD+ on välttämätön energia-aineenvaihdunnalle, DNA:n korjaukselle ja solusignaalille. NAD+ -tuotannossa näyttelemänsä roolin kautta NMRK1 on tärkeä solun energiatasapainon ja genomin vakauden ylläpitämisessä, ja sillä on merkitystä ikääntymiseen, aineenvaihduntasairauksiin sekä NAD+:n vähenemiseen liittyviin tiloihin.

Eikosapentaeenihappo (EPA) on mittari, joka kuvaa välttämättömän omega-3-rasvahapon esiintymistä kehossa, ja sitä saadaan pääasiassa kalasta ja merenelävistä. EPA tunnetaan tulehdusta ehkäisevistä ominaisuuksistaan ja se on tärkeä sydän- ja verisuoniterveyden tukemisessa sekä kehon toimintojen tasapainon ylläpitämisessä.

JAK2 (Janus-kinaasi 2): JAK2 on geeni, joka koodaa kinaasientsyymiä ja kuuluu Janus-kinaasien (JAK) perheeseen. JAK2:lla on keskeinen rooli sytokiinien signalointireiteissä, ja se on välttämätön immuunisolujen sekä verisoluja muodostavien (hematopoieettisten) solujen aktivaatiossa. JAK2:n mutaatiot liittyvät veritauteihin, kuten polysytemia veraan ja muihin myeloproliferatiivisiin neoplasmoihin.

Keltuaisintoleranssi on tila, joka ilmenee vaikeutena sulattaa kananmunankeltuaisia. Toisin kuin kananmunan allergia, joka laukaisee immuunijärjestelmän reaktion ja voi aiheuttaa vakavia reaktioita, keltuaisintoleranssi johtaa ensisijaisesti ruoansulatusvaivoihin. Tämän intoleranssin omaavat henkilöt kokevat usein ruoansulatuskanavan oireita nauttimansa munankeltuaisen jälkeen.