DNA

ACE (angiotensiinikonvertaasin entsyymi): ACE on tärkeä entsyymi reniini-angiotensiinijärjestelmässä (RAS), joka osallistuu ensisijaisesti verenpaineen säätelyyn ja nestetasapainoon. Se katalysoi angiotensiini I:n muuntamista angiotensiini II:ksi, joka on voimakas verisuonia supistava aine, ja on siten keskeisessä asemassa verisuonten tonuksen ja elektrolyyttitasapainon säätelyssä. Angiotensiini II:n vaikutuksiin kuuluu verisuonten supistuminen, aldosteronin erityksen stimulointi ja verenpaineen nousu. Vasoaktiivisten toimintojensa lisäksi ACE:llä on merkitystä erilaisissa fysiologisissa ja patologisissa prosesseissa, kuten sydämen toiminnassa, munuaissairauksissa ja tulehdusreaktioissa. ACE-aktiivisuuden säätelyhäiriöt liittyvät verenpainetautiin, sydämen vajaatoimintaan ja munuaissairauksiin, mikä tekee siitä...

ACKR2 (epätyypillinen kemokiinireseptori 2): ACKR2 on epätyypillinen kemokiinireseptori, joka ei anna signaalia tavanomaisella tavalla vaan toimii sen sijaan kemokiinien kerääjänä ympäristöstä. Tämä toiminto on kriittinen tulehdusreaktioiden säätelyssä ja immuunijärjestelmän homeostaasin ylläpitämisessä. ACKR2:n rooli kemokiinien puhdistamisessa tekee siitä tärkeän tulehduksen leviämisen kontrolloinnissa, ja sen on todettu olevan osallisena erilaisissa tulehdussairauksissa, kuten astmassa, psoriaasissa ja syövässä.....

ALDH7A1 (Aldehydidihydrogenaasi 7 -perheen jäsen A1): ALDH7A1 osallistuu aldehydien aineenvaihduntaan ja on välttämätön B6-vitamiinin erään muodon, pyridoksaali-5'-fosfaatin, detoksikaatiossa. ALDH7A1:n puutos johtaa pyridoksiiniriippuvaiseen epilepsiaan, jossa kohtaukset johtuvat lysiiniaineenvaihdunnan poikkeavuudesta ja reagoivat B6-vitamiinihoitoon.....

APCS (Amyloidi P -komponentti, seerumi): APCS on synnynnäisen immuunijärjestelmän kriittinen komponentti, jolla on merkitystä infektio- ja loukkaantumisreaktiossa. Se sitoutuu patogeeneihin ja vaurioituneisiin soluihin helpottaen niiden poistamista. APCS osallistuu myös amyloidiplakkien muodostumiseen, mikä yhdistää sen Alzheimerin taudin kaltaisiin sairauksiin. Sen tehtävä immuunivasteiden ja tulehduksen säätelyssä tekee siitä terapeuttisen tutkimuksen kohteen.....

APEH (asyyliaminoasyylipeptidihydrolaasi): APEH on entsyymi, joka hajottaa asetyloidut peptidit ja jolla on merkitystä proteiinien liikevaihdossa ja hajoamisessa. Se osallistuu vaurioituneiden tai vääristyneiden proteiinien käsittelyyn ja ylläpitää siten proteiinien homeostaasia. APEH:n toimintahäiriöillä on merkitystä neurodegeneratiivisissa sairauksissa ja vasteessa oksidatiiviseen stressiin.....

ARAP2 (ArfGAP With RhoGAP Domain, Ankyrin Repeat, and PH Domain 2): ARAP2 osallistuu solun signalointireitteihin ja toimii Arf- ja Rho-tuoteperheen jäsenten GTPaasia aktivoivana proteiinina. Se on tärkeä solujen migraatiolle ja sytoskelettiorganisaatiolle, ja sillä on potentiaalisia vaikutuksia syövän metastaasiin ja solujen morfologiaan.....

BCL2 (B-solulymfooma 2): BCL2 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu apoptoosin eli ohjelmoidun solukuoleman säätelyyn. BCL2-proteiineilla on ratkaiseva rooli solujen selviytymisen ja solukuoleman välisen tasapainon ylläpitämisessä. BCL2:n epäsäännöllisyys on osallisena syövässä ja erilaisissa sairauksissa.....

BHLHE41 (Basic Helix-Loop-Helix Family, jäsen E41): BHLHE41, joka tunnetaan myös nimellä DEC2, on transkriptiotekijä, joka osallistuu vuorokausirytmin ja unen säätelyyn. Tämän geenin muunnokset liittyvät luonnolliseen lyhyen unen fenotyyppiin, jossa yksilöt toimivat hyvin keskimääräistä vähemmällä unella. BHLHE41-geenin ymmärtäminen voisi tarjota tietoa unihäiriöistä ja vuorokausirytmin säätelystä.....

BHMT (beetaiini-homokysteiini-S-metyylitransferaasi): BHMT:llä on ratkaiseva rooli homokysteiinin aineenvaihdunnassa, joka on tärkeä prosessi sydän- ja verisuoniterveyden ja neurologisen terveyden kannalta. Se katalysoi homokysteiinin muuntamista metioniiniksi käyttämällä betaiinia metyylin luovuttajana. BHMT:n häiriöt voivat johtaa kohonneisiin homokysteiinipitoisuuksiin, jotka liittyvät sydän- ja verisuonitauteihin ja muihin terveysongelmiin.....

BMPR1B (Bone Morphogenetic Protein Receptor Type 1B): BMPR1B on luun morfogeneettisten proteiinien reseptori, joka osallistuu luun muodostumiseen ja kehitykseen. Sillä on rooli solujen kasvussa ja erilaistumisessa, ja sitä on tutkittu luustosairauksien ja syöpien yhteydessä.....

CAPS (kalsium-aktivoitu proteaasisubstraatti): CAPS, joka tunnetaan kalsiumaktivoitujen proteaasien substraattina, on ratkaisevassa asemassa solunsisäisten kalsiumtasojen säätelemissä soluprosesseissa. Näihin prosesseihin kuuluvat solujen migraatio, jakautuminen ja apoptoosi, jotka ovat olennaisia kudosten kehityksen ja korjautumisen kannalta. CAPS osallistuu sytoskelettidynamiikan ja solujen adheesion modulointiin, jotka ovat elintärkeitä solujen asianmukaisen toiminnan ja rakenteellisen eheyden kannalta. CAPS:n tarkka säätely kalsiumsignaalien avulla korostaa sen merkitystä solujen homeostaasin ylläpitämisessä ja fysiologisiin ja patologisiin ärsykkeisiin reagoimisessa. CAPS:n säätelyhäiriöt voivat vaikuttaa erilaisiin sairaustiloihin, kuten...

CBS (kystationiini-beta-syntaasi): CBS, rikkiaineenvaihdunnan kannalta ratkaiseva entsyymi, on keskeisessä asemassa kysteiinin syntetisoinnissa homokysteiinistä. Tämä prosessi on välttämätön glutationin tuotannolle, joka on antioksidantti, joka on ratkaisevan tärkeä solujen puolustautumisessa hapetusstressiä vastaan. Lisäksi CBS osallistuu transsulfuraatioreittiin, joka säätelee rikkipitoisten aminohappojen ja rikkivedyn määrää, joka on signaalimolekyyli, jolla on useita fysiologisia tehtäviä. CBS:n asianmukainen toiminta on ratkaisevan tärkeää solujen redox-tasapainon ylläpitämiselle, verisuonten tonuksen säätelylle ja neurotransmitterisynteesin säätelylle. CBS:n toiminnan häiriöt liittyvät useisiin aineenvaihdunnan häiriöihin, kuten homokystinuriaan ja sydän- ja verisuonisairauksiin. Monimutkaisten mekanismien ymmärtäminen...

C-reaktiivisen proteiinin (CRP) testauksella mitataan CRP:n määrää veressä, joka on elimistön tulehduksen indikaattori. Kohonnut CRP-taso voi olla merkki akuuteista tulehduksista, infektioista ja kroonisista sairauksista, kuten nivelreumasta tai sydänsairauksista. Tätä testiä käytetään yleisesti tulehdusta aiheuttavien sairauksien diagnosointiin ja seurantaan. Se on erityisen arvokas kroonisten tulehdustilojen leimahdusten havaitsemisessa ja sydän- ja verisuonitautien riskin arvioinnissa. Säännöllinen CRP-testi auttaa ohjaamaan hoitopäätöksiä ja seuraamaan hoitojen tehokkuutta tulehduksen vähentämisessä.....

FAM240C (Family With Sequence Similarity 240 Member C): FAM240C on vähemmän tunnettu geeni, jonka toimintaa selvitetään edelleen. Muiden perheenjäsenten tavoin sillä voi olla rooli soluprosesseissa, kuten solunjakautumisessa tai signaalinsiirrossa.....

FBOX21 (F-Box Protein 21): FBOX21 kuuluu F-box-proteiiniperheeseen, jolla on kriittinen rooli ubikitiini-proteasomijärjestelmässä proteiinien hajottamisessa. Tämä järjestelmä on elintärkeä proteiinitasojen säätelyssä solussa ja vaikuttaa lukuisiin soluprosesseihin, kuten solusyklin etenemiseen, signaalinsiirtoon ja apoptoosiin. FBOX21 osallistuu erityisesti proteiinien kohdentamiseen hajotettavaksi ja ylläpitää siten solun homeostaasia. FBOX21:n säätelyhäiriöt voivat johtaa erilaisiin sairauksiin, kuten syöpiin, joissa poikkeava proteiinien kertyminen tai hajoaminen vaikuttaa taudin patogeneesiin.....

JAK2 (Janus-kinaasi 2): JAK2: JAK2 on geeni, joka koodaa kinaasientsyymiä, joka kuuluu Janus-kinaasiperheeseen (JAK). JAK2 osallistuu sytokiinien signaalireitteihin ja on ratkaisevan tärkeä immuuni- ja hematopoieettisten solujen aktivoitumisessa. JAK2:n mutaatiot liittyvät verisairauksiin, kuten polysytemia veraan ja myeloproliferatiivisiin kasvaimiin.....

MAP4K5 (Mitogeeni-aktivoitu proteiinikinaasi kinaasi kinaasi kinaasi 5): MAP4K5 on osa MAP-kinaasien signaalikaskadia, joka osallistuu signaalien välittämiseen solun pinnalta ytimeen ja vaikuttaa erilaisiin soluvasteisiin, kuten tulehdukseen ja immuunireaktioihin. Sillä on merkitystä stressireaktioissa, ja sen on arveltu osallistuvan immuunijärjestelmän säätelyyn ja mahdollisesti autoimmuunisairauksiin.....

MAP7 (Microtubule-Associated Protein 7): MAP7 osallistuu mikrotubulusten vakauttamiseen ja on vuorovaikutuksessa moottoriproteiinien kanssa vaikuttaen solujen liikkeisiin ja organisoitumiseen. Sillä on rooli erilaisissa soluprosesseissa, kuten mitoosissa ja solunsisäisessä kuljetuksessa. Sen toiminta on ratkaisevan tärkeää solun rakenteen ja dynamiikan ylläpitämiseksi.....

MAPRE1 (Mikrotubuliin liittyvä proteiini, RP/EB-perheen jäsen 1): MAPRE1, joka tunnetaan myös nimellä EB1, osallistuu solun sytoskeletin keskeisten komponenttien, mikrotubulusten, vakauttamiseen ja säätelyyn. Sillä on keskeinen rooli solujen jakautumisessa ja kromosomien erottelussa, ja se on tärkeä hermosolujen kehityksessä ja syövän biologiassa.....

MAPT (Microtubule Associated Protein Tau): MAPT koodaa tau-proteiinia, joka stabiloi mikrotubuluksia neuroneissa. Tau:n epänormaali aggregaatio on neurodegeneratiivisten sairauksien, kuten Alzheimerin taudin ja frontotemporaalisen dementian, tunnusmerkki, minkä vuoksi se on keskeisessä asemassa neurodegeneratiivisessa tutkimuksessa.....

MC4R (Melanokortiini 4 -reseptori): MC4R on G-proteiinikytkentäinen reseptori, joka osallistuu energian homeostaasin, ruokahalun ja kehon painon säätelyyn. Mutaatiot MC4R:ssä ovat yksi yleisimmistä lihavuuden geneettisistä syistä, koska sillä on tärkeä rooli energiatasapainon säätelyssä. Se on kohde lihavuuden hoitojen kehittämiselle.....

MCFD2 (moninkertainen hyytymistekijäpuutos 2): MCFD2 on keskeinen osa kompleksia, joka vastaa veren hyytymisen kannalta välttämättömien hyytymistekijöiden V ja VIII kuljettamisesta ja asianmukaisesta taittumisesta. MCFD2:n mutaatiot aiheuttavat yhdistetyn tekijän V ja VIII puutoksen, harvinaisen verenvuotohäiriön. Tämä korostaa proteiinien kuljetus- ja laskostumismekanismien kriittistä roolia hemostaasissa ja niiden säätelyhäiriöiden vaikutusta veren hyytymishäiriöihin.....

MCPH1 (mikrokefaliini 1): MCPH1 on ratkaisevan tärkeä aivojen kehityksessä, erityisesti aivojen koon säätelyssä. Se osallistuu DNA-vauriovasteeseen ja solusyklin säätelyyn. Tämän geenin mutaatiot voivat johtaa mikrokefaliaan, tilaan, jolle on ominaista normaalia pienemmät aivot, mikä osoittaa sen elintärkeän roolin hermoston kehityksessä.....

MICAL2 (Molecule Interacting with CasL 2): MICAL2 kuuluu MICAL-entsyymiperheeseen, joka tunnetaan roolistaan sytoskeletonin dynamiikassa aktiinin hapettumisen kautta. Tämä entsyymi osallistuu aktiinifilamentin purkamisen säätelyyn, mikä vaikuttaa solun muotoon, migraatioon ja solunsisäiseen kuljetukseen. MICAL2:n toiminta on ratkaisevan tärkeää erilaisissa soluprosesseissa, kuten neuriitin uloskasvussa, aksonin ohjauksessa sekä synaptisten ja verisuonirakenteiden säätelyssä. Sytoskelettiä moduloimalla MICAL2:lla on keskeinen rooli solujen viestinnässä, erilaistumisessa ja liikkumisessa. MICAL2:n epäsäännöllisyys on yhdistetty syövän etenemiseen, neurologisiin häiriöihin ja verisuonisairauksiin, mikä korostaa sen merkitystä....

MME, joka tunnetaan myös nimellä Membrane Metallo-Endopeptidase tai neprilysiini, on sinkki-riippuvainen metalloproteaasientsyymi, jolla on kriittinen rooli peptidisignaalimolekyylien säätelyssä, erityisesti biologisesti aktiivisten peptidien hajoamisessa. Se on pääasiassa ankkuroitunut eri solutyyppien, kuten neuronien, endoteelisolujen ja immuunisolujen, solukalvoon. Yksi MME:n tärkeimmistä tehtävistä on sen rooli verenpaineen säätelyyn osallistuvien peptidien, kuten bradykiniinin ja eteisnatriureettisen peptidin (ANP), hajottamisessa. MME pilkkoo nämä peptidit inaktiivisiksi fragmenteiksi, mikä säätelee niiden fysiologisia vaikutuksia ja ylläpitää verenpaineen homeostaasia. Lisäksi...

MROH2A (Maestro Heat-Like Repeat Family Member 2A): MROH2A kuuluu proteiiniperheeseen, jolle ovat ominaisia maestro heat-like repeatit, joiden uskotaan osallistuvan rasva-aineenvaihduntaan. MROH2A:n tarkkaa fysiologista ja patologista roolia ei tunneta hyvin, mutta sillä saattaa olla rooli solujen lipidiaineenvaihdunnassa, millä voi olla vaikutusta aineenvaihduntahäiriöihin. MROH2A:n toiminnan ymmärtäminen voisi auttaa ymmärtämään aineenvaihdunnan säätelyä ja lipidimetaboliaan liittyviä tautimekanismeja.....

MTHFD1L-geeni koodaa mitokondriaalisen entsyymin, joka osallistuu folaattikiertoon ja yhden hiiliatomin metaboliassa, erityisesti formiaatin muuntamiseen 10-formyylitetrahydrofolaatiksi (10-formyl-THF). Tämä prosessi tukee puriinisynteesiä ja metylaatiossa tapahtuvia reaktioita, jotka ovat välttämättömiä DNA:n ja RNA:n tuotannolle sekä solujen korjaukselle. MTHFD1L:n geneettiset vaihtelut voivat vaikuttaa mitokondrion folaattimetaboliaan, ja niitä on yhdistetty lisääntyneeseen riskiin neuraaliputken epämuodostumille, sydän- ja verisuoniongelmille sekä häiriintyneelle metylaatioradalle. Se toimii täydennyksenä sytosoliselle MTHFD1-geenille, mutta toimii mitokondrioissa.

MTHFS-geeni koodaa metenyylitetrahydrofolaattisyntaasi-entsyymiä, joka osallistuu folaattimetaboliaan. Se on keskeisessä roolissa aktiivisten folaattijohdannaisten varaston ylläpitämisessä, joita käytetään metylaatioon, DNA:n synteesiin ja välittäjäaineiden tuotantoon. MTHFS säätelee eri folaattimuotojen muuntumista ja auttaa ylläpitämään yhden hiiliatomin yksiköiden tasapainoa, jotka ovat välttämättömiä solun toiminnalle. Geenin variantit voivat häiritä folaatin kiertoa, mikä saattaa vaikuttaa metylaatioreitteihin ja myötävaikuttaa ongelmiin, kuten heikentyneeseen detoksifikaatioon, väsymykseen tai mielialavaihteluihin.

MYC (MYC proto-onkogeeni, BHLH-transkriptiotekijä): MYC-geeni on tunnettu onkogeeni, jolla on ratkaiseva rooli solusyklin etenemisessä, apoptoosissa ja solujen muuntumisessa. Se on transkriptiotekijä, joka säätelee lukuisten geenien ilmentymistä ja vaikuttaa erilaisiin soluprosesseihin. MYC:n yliekspressiota havaitaan yleisesti monissa eri syövissä, minkä vuoksi se on merkittävä painopiste onkologisessa tutkimuksessa. MYC:n ja sen reittien säätely on keskeinen tutkimusalue kohdennettujen syöpähoitojen kehittämisessä, sillä sen säätelyhäiriöt liittyvät kasvainten syntyyn, syövän etenemiseen ja resistenssiin hoitoa vastaan.....

MYH15 (Myosin Heavy Chain 15): MYH15 koodaa myosiinin raskaan ketjun proteiinia, jota esiintyy pääasiassa luustolihaksissa. Myosiinit ovat motorisia proteiineja, jotka osallistuvat lihasten supistumiseen ja solujen liikkuvuuteen. MYH15:n erityinen rooli ja merkitys lihaksen toiminnassa ja kehityksessä on jatkuvan tutkimuksen kohteena.....

MYH6 (Myosin Heavy Chain 6): MYH6 on geeni, joka koodaa sydänlihaksen myosiinin, sydänlihaksessa esiintyvän motorisen proteiinin, alfa-raskaan ketjun alayksikköä. Tällä proteiinilla on perustavanlaatuinen rooli sydänlihaksen supistumisessa, minkä ansiosta sydän pystyy pumppaamaan verta tehokkaasti koko kehoon. Alfan raskas ketju on erityisen tärkeä eteisen supistumiselle, joka edistää kammioiden alkutäytymisvaihetta. MYH6:n mutaatiot on yhdistetty erilaisiin sydänsairauksiin, kuten eteisväliseinän vikoihin, kardiomyopatioihin ja sydämen rytmihäiriöihin, mikä korostaa sen kriittistä roolia sydämen toiminnassa ja kehityksessä. Asianmukainen...

NCOR1, joka tunnetaan myös nimellä Nuclear Receptor Corepressor 1, on tärkeä geeniekspression ja transkriptionaalisen repression säätelijä. NCOR1 sijaitsee pääasiassa solujen ytimessä, ja sillä on keskeinen rooli ydinreseptorien ja muiden transkriptiotekijöiden aktiivisuuden moduloinnissa. Yksi NCOR1:n ensisijaisista tehtävistä on toimia eri ydinreseptorien, kuten kilpirauhashormonireseptorien (TR), retinohapporeseptorien (RAR) ja peroksisomaalisten proliferaattorien aktivoimien reseptorien (PPAR), corepressorina. Rekrytoimalla histonideasetylaaseja (HDAC) ja muita kromatiinia muokkaavia entsyymejä kohdegeenien promoottoreihin NCOR1 helpottaa repressiivisten kromatiinirakenteiden muodostumista, mikä johtaa transkription vaimentamiseen. Lisäksi NCOR1 osallistuu...

NDRG2 (N-Myc Downstream Regulated Gene 2): NDRG2 osallistuu solujen kasvuun ja erilaistumiseen, ja se on tunnistettu kasvainsuppressorigeeniksi. Se osallistuu stressivasteisiin ja solujen lisääntymisen estämiseen, ja se on erityisesti tunnettu roolistaan aivojen ja hermoston kehityksessä. NDRG2:n säätelyhäiriöt liittyvät useisiin syöpätyyppeihin. ...

NFIA eli ydintekijä I A on transkriptiotekijä, jolla on ratkaiseva rooli geeniekspression, solujen erilaistumisen ja kehityksen säätelyssä. NFIA sijaitsee pääasiassa solujen ytimessä, ja se kuuluu Nuclear Factor I (NFI) -perheeseen, joka koostuu hyvin konservoituneista DNA:ta sitovista proteiineista, jotka osallistuvat erilaisten geenien transkriptionaaliseen ohjaukseen. Yksi NFIA:n tärkeimmistä tehtävistä on sen osallistuminen geeniekspression säätelyyn sitoutumalla tiettyihin DNA-sekvensseihin, joita kutsutaan NFIA-tunnistuselementeiksi, kohdegeenien promoottorialueilla. Olemalla vuorovaikutuksessa transkriptiota säätelevien yhteissäätäjien ja kromatiinia muokkaavien entsyymien kanssa NFIA voi joko aktivoida...

NFKBIE (NF-Kappa-B Inhibitor Epsilon): NFKBIE on kriittinen säätelijä NF-kappa-B-reitillä, joka osallistuu immuunivasteisiin, tulehdukseen ja solujen selviytymiseen. Se vaikuttaa estämällä NF-kappa-B:n aktiivisuutta ja siten moduloimalla immuuni- ja tulehdusreaktioihin osallistuvien geenien ilmentymistä. NFKBIE:n säätelyhäiriöt on yhdistetty autoimmuunisairauksiin, kroonisiin tulehdustiloihin ja syöpään, mikä korostaa sen roolia immuunijärjestelmän säätelyssä ja sairauksien patogeneesissä.....

NKAIN3 (Na+/K+ Transporting ATPase Interacting 3): NKAIN3 osallistuu Na+/K+-ATPaasin säätelyyn, joka on välttämätön solukalvojen läpi kulkevien ionigradienttien ylläpitämiseksi. Sen rooli on tärkeä hermosolujen toiminnalle, erityisesti hermosolujen herätettävyyden ja signaalinsiirron säätelyssä. NKAIN3:n toimintahäiriöt voivat vaikuttaa hermoston signalointiin ja vaikuttaa neurologisiin häiriöihin.....

NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 on geeni, joka koodaa transkriptiotekijää, joka on tärkeä ruoansulatuskanavan kehitykselle ja homeostaasille. Se säätelee sellaisten geenien ilmentymistä, jotka osallistuvat suolen epiteelisolujen erilaistumiseen ja limakalvon immuniteettiin. NKX2-3:n dysregulaatio on yhdistetty tulehduksellisiin suolistosairauksiin.....

NLGN1 (Neuroligin 1): NLGN1:n koodaama neuroligiini 1 on keskeinen toimija hermoston synapsien muodostumisessa ja säätelyssä. Se on ratkaisevan tärkeä synaptisen erikoistumisen ja synaptisen voimakkuuden säätelyn kannalta, mikä vaikuttaa oppimiseen, muistiin ja aivojen yleiseen toimintaan. NLGN1 on ollut esillä autismikirjon häiriöiden ja muiden neurologisten kehityshäiriöiden tutkimuksessa, koska sillä on kriittinen rooli synapsien kehityksessä ja plastisuudessa.....

NLRC5 (NOD-Like Receptor C5): NLRC5 kuuluu NOD:n kaltaiseen reseptoriperheeseen, ja sillä on keskeinen rooli immuunijärjestelmässä. Se osallistuu MHC-luokan I geenien säätelyyn, jotka ovat välttämättömiä immuunijärjestelmän kyvylle tunnistaa patogeenit ja vastata niihin. Poikkeavuudet NLRC5:n toiminnassa voivat johtaa immuunijärjestelmän säätelyhäiriöihin, ja ne on yhdistetty erilaisiin autoimmuunisairauksiin.....

NMRK1 (nikotiiniamidi-ribosidikinaasi 1): NMRK1 on entsyymi, joka katalysoi nikotiiniamidi-ribosidin fosforylaatiota nikotiiniamidi-mononukleotidiksi, mikä on keskeinen vaihe NAD+-biosynteesireitillä. NAD+ on välttämätön energia-aineenvaihdunnassa, DNA:n korjauksessa ja solujen signaloinnissa. NMRK1:n rooli NAD+:n biosynteesissä tekee siitä tärkeän solujen energiatasapainon ja genomin vakauden ylläpidon kannalta, millä on vaikutuksia ikääntymiseen, aineenvaihduntahäiriöihin ja sairauksiin, jotka liittyvät NAD+:n köyhtymiseen.....

NNT (nikotiiniamidi-nukleotiditranshydrogenaasi): NNT on mitokondrioiden sisäkalvolla sijaitseva entsyymi, joka osallistuu NADPH:n regenerointiin NADH:sta. Tämä prosessi on ratkaisevan tärkeä solujen redox-tilan ylläpitämiseksi ja solujen suojaamiseksi hapetusstressiltä. NNT:n puutteet voivat johtaa heikentyneeseen mitokondrioiden toimintaan ja lisääntyneeseen alttiuteen hapettumisvaurioille, mikä edistää aineenvaihduntahäiriöitä ja kroonisia sairauksia.....

NR4A2 (Nuclear Receptor Subfamily 4 Group A Member 2): NR4A2, joka tunnetaan myös nimellä Nurr1, on transkriptiotekijä, joka on välttämätön aivojen dopaminergisten hermosolujen kehitykselle ja ylläpidolle. Se osallistuu neuroprotektioon, ja sitä on tutkittu Parkinsonin taudin ja muiden neurodegeneratiivisten sairauksien yhteydessä.....

NRBF2, joka tunnetaan myös nimellä Nuclear Receptor Binding Factor 2, on proteiini, joka osallistuu autofagiaan, joka on soluprosessi, joka vastaa vaurioituneiden tai tarpeettomien solun osien hajottamisesta ja kierrättämisestä. NRBF2:lla on ratkaiseva rooli autofagian säätelyssä helpottamalla autofagosomien muodostumista, jotka ovat kaksoiskalvoisia vesikkeleitä, jotka sulkevat sisäänsä ja eristävät solulastin hajotettavaksi. Yksi NRBF2:n ensisijaisista tehtävistä on sen vuorovaikutus autofagiaa käynnistävän kinaasikompleksin, ULK1 (Unc-51 Like Autophagy Activating Kinase 1) -kompleksin kanssa. NRBF2 sitoutuu ULK1-kompleksiin, joka koostuu ULK1:stä, ATG13:sta, FIP200:sta ja ATG101:stä, ja edistää sen vakautta ja aktiivisuutta. Tämä vuorovaikutus on olennainen...

NTM (Neurotrimin): NTM on hermosolujen adheesiomolekyyli, joka edistää hermoverkkojen muodostumista. Sillä on merkitystä hermoston kehityksessä, erityisesti neuriitin uloskasvussa ja synaptisessa plastisuudessa. NTM:n tutkimus on tärkeää, jotta voidaan ymmärtää hermoston kehityksen taustalla olevia mekanismeja ja tutkia sen mahdollista osuutta hermoston kehityshäiriöissä.....

NUDT12 (Nudix Hydrolase 12): NUDT12 on entsyymi, joka hydrolysoi hapettuneita nukleotideja estäen niiden liittymisen DNA:han ja RNA:han ja suojaten näin soluja hapettumisvaurioilta. Sillä on merkitystä genomin eheyden ja solujen redox-tasapainon ylläpitämisessä.....

PDXK-geeni koodaa entsyymiä pyriidoksalikinase, joka on välttämätön vitamiini B6:n muuntamiseksi sen aktiiviseen muotoon, pyriidoksali-5′-fosfaattiin (PLP). PLP toimii koentsyyminä yli 100 entsymaattisessa reaktiossa, joista monet liittyvät aminohappojen aineenvaihduntaan, välittäjäaineiden synteesiin ja energiantuotantoon. PDXK-geenin variantit voivat heikentää tätä muunnosta, mikä voi johtaa toiminnalliseen B6-vitamiinin puutokseen, vaikka B6:n saanti olisi riittävää. PLP-tasojen häiriöt on yhdistetty neurologisiin oireisiin, väsymykseen ja mielialahäiriöihin.

PIK3C2A (fosfatidyyliinositoli-4-fosfaatti-3-kinaasin katalyyttinen alayksikkö tyyppi 2 Alpha): PIK3C2A on osa PI3K-perhettä, jolla on rooli solujen kasvua ja eloonjäämistä säätelevissä solusignaalireiteissä. Se osallistuu membraaniliikenteen, insuliinisignaalin ja sytoskelettidynamiikan säätelyyn. PIK3C2A:n säätelyhäiriöt voivat vaikuttaa erilaisiin sairauksiin, kuten syöpään ja aineenvaihduntahäiriöihin.....

PKD2L2 (polykystinen munuaistauti 2-Like 2): PKD2L2 kuuluu polykystiiniproteiiniperheeseen, joka liittyy kalsiumkanava- ja signaalitoimintoihin. Vaikka sillä on homologiaa polykystiseen munuaistautiin liittyvien proteiinien kanssa, sen erityinen rooli munuaisten fysiologiassa tai sairaudessa ei ole yhtä selvä. PKD2L2:lla voi olla laajempia vaikutuksia solujen signalointiin ja kalsiumhomeostaasiin.....

PON2 (paraoksonaasi 2): PON2 koodaa paraoksonaasiperheeseen kuuluvaa entsyymiä, jolla on merkitystä detoksifikaatiossa ja antioksidanttipuolustuksessa. PON2 osallistuu suojautumiseen oksidatiivista stressiä ja lipidiperoksidaatiota vastaan, minkä vuoksi sillä on merkitystä sydän- ja verisuoniterveyden ja muiden oksidatiiviseen stressiin liittyvien tilojen kannalta.....

PPA2 (epäorgaaninen pyrofosfataasi 2): PPA2 koodaa entsyymiä nimeltä epäorgaaninen pyrofosfataasi, joka katalysoi pyrofosfaatin (PPi) hydrolyysiä epäorgaaniseksi fosfaatiksi (Pi). Tämä entsyymitoiminta on tärkeää solujen energia-aineenvaihdunnalle ja nukleotidien biosynteesille. PPA2:n toimintahäiriöt voivat vaikuttaa energiantuotantoon ja nukleotidien aineenvaihduntaan.....

PRXL2A (Peroxiredoxin-like 2A): PRXL2A osallistuu peroksidipitoisuuden vähentämiseen soluissa ja suojaa niitä hapettumisstressiltä. Tällä entsyymillä on merkitystä solujen selviytymisessä, lisääntymisessä ja stressivasteessa. PRXL2A:n tutkimus voi tarjota tietoa sen osuudesta ikääntymiseen, syöpään ja hapettumisvaurioihin liittyviin sairauksiin.....

RAD52 (RAD52-homologi, DNA:n korjausproteiini): RAD52:lla on keskeinen rooli DNA:n kaksoissäikeiden katkeamisten korjaamisessa, mikä on ratkaisevan tärkeää genomin vakauden ylläpitämiseksi. Se osallistuu erityisesti homologisen rekombinaation korjausreittiin, joka on tärkeä DNA:n tarkalle korjaamiselle solun jakautumisen aikana. RAD52:n viat voivat johtaa genomiseen epävakauteen, lisätä erilaisten syöpien riskiä ja edistää tiettyjen perinnöllisten sairauksien etenemistä.....

rs6553050: Tätä geneettistä merkkiainetta, joka tunnetaan nimellä yhden nukleotidin polymorfismi (SNP), on ihmisen perimässä, ja sitä käytetään geneettisissä tutkimuksissa sellaisten muunnosten tunnistamiseen, jotka voivat liittyä tiettyihin ominaisuuksiin tai sairauksiin. Tällaisten SNP:iden esiintyminen tai puuttuminen voi olla yhteydessä geneettisiin alttiuksiin tietyille terveydentiloille tai vasteisiin lääkkeisiin. rs6553050 on yksi monista SNP:istä, joita tutkijat tutkivat ymmärtääkseen geneettisten tekijöiden ja terveyden välisiä monimutkaisia vuorovaikutussuhteita. ....

RUNX3 (Runt-Related Transcription Factor 3): RUNX3 on transkriptiotekijä, joka osallistuu geeniekspression säätelyyn. Sillä on merkitystä erilaisissa soluprosesseissa, kuten solujen erilaistumisessa ja immuunivasteessa. RUNX3:n epäsäännöllisyys on yhdistetty syöpään ja kehityshäiriöihin.....

SCAMP1 (Secretory Carrier Membrane Protein 1): SCAMP1 osallistuu kalvojen siirtoprosesseihin, erityisesti kalvoproteiinien kierrätykseen ja eksosytoosiin. Sillä on ratkaiseva rooli soluviestinnässä ja aineiden kuljettamisessa solujen sisällä, mikä on elintärkeää erilaisille solutoiminnoille.....

SEC16B (SEC16 Homolog B): SEC16B osallistuu proteiinien kulkeutumisen säätelyyn soluissa, erityisesti endoplasmisen retikulumin (ER) ja Golgin kuljetusreitillä. Sillä on rooli proteiinien erityksessä, ja sillä on merkitystä soluprosesseissa, kuten ER-stressivasteessa ja proteiinien laadunvalvonnassa.....

SEC62 (SEC62-homologi, preproteiinin siirtotekijä): SEC62 on geeni, joka liittyy proteiinien siirtymiseen endoplasmiseen retikulumiin (ER). Sillä on todennäköisesti rooli proteiinien tuonnissa ER:n luumeniin, mikä varmistaa erittävien ja kalvoproteiinien asianmukaisen taittumisen ja prosessoinnin.....

SELENOM (Selenoproteiini M): SELENOM kuuluu selenoproteiiniperheeseen, eli proteiineihin, jotka sisältävät seleeniä. Sitä esiintyy pääasiassa aivoissa, ja sillä uskotaan olevan antioksidanttisia ominaisuuksia. SELENOMin tarkkaa roolia neurologisissa toiminnoissa ei täysin tunneta, mutta se saattaa olla mukana suojaamassa neuroneja hapettumisstressiltä, millä on merkitystä neurodegeneratiivisten sairauksien kannalta.....

SEM1 (Semaphorin 1): SEM1, joka tunnetaan myös nimellä 26S-proteasomikompleksin alayksikkö DSS1, osallistuu DNA:n korjaamiseen ja proteasomin kautta tapahtuvan proteiinien hajoamisen säätelyyn. Sillä on rooli solun proteiinien homeostaasin ja genomin eheyden ylläpitämisessä. SEM1:n toimintahäiriöllä voi olla merkitystä syövässä ja muissa sairauksissa, joihin liittyy proteasomin toimintahäiriöitä.....

SEMA4B (Semaphorin 4B): SEMA4B kuuluu semaforiiniperheeseen, joka osallistuu aksonien ohjaukseen hermostossa. Sillä on merkitystä hermoston kehityksessä ja immuunivasteissa, ja sen säätelyhäiriö voi olla osallisena neurologisissa ja immuunijärjestelmän häiriöissä.....

SEPHS1, joka tunnetaan myös nimellä Selenofosfaattisyntetaasi 1, on elintärkeä entsyymi, joka osallistuu selenoproteiinien biosynteesiin. Selenokysteiiniä (Sec) sisältävien proteiinien luokka. SEPHS1 sijaitsee pääasiassa solujen sytoplasmassa, ja sillä on ratkaiseva rooli seleenimetaboliassa ja selenokysteiinin sisällyttämisessä syntyviin selenoproteiineihin. Yksi SEPHS1:n tärkeimmistä tehtävistä on sen osallistuminen seleenifosfaatin synteesiin, joka on seleenin aktivoitu muoto, jota tarvitaan seleenikysteiinin sisällyttämiseen. Selenofosfaattisyntetaasina SEPHS1 katalysoi selenidin ja ATP:n muuntamista selenofosfaatiksi, joka on välttämätön esiaste selenokysteiinin tRNA:n (Sec-tRNA^\[Ser]Sec) biosynteesille. Lisäksi SEPHS1 on välttämätön...

SERPINA1 (Serpin Family A Member 1): SERPINA1, joka tunnetaan myös nimellä alfa-1-antitrypsiini, on merkittävä proteaasin estäjä, jota tuotetaan pääasiassa maksassa, ja sillä on tärkeä rooli keuhkojen suojaamisessa neutrofiilielastaasilta. SERPINA1:n puutos voi johtaa alfa-1-antitrypsiinin puutokseen, geneettiseen sairauteen, joka aiheuttaa keuhkosairauksia, kuten keuhkolaajentumaa ja kroonista obstruktiivista keuhkosairautta (COPD), sekä maksasairauksia. Se on ratkaisevan tärkeä proteolyyttisen aktiivisuuden tasapainon ylläpitämisessä keuhkokudoksissa.....

SERPINB10 (Serpin Family B Member 10): SERPINB10 kuuluu proteaasi-inhibiittoreiden serpiiniperheeseen, ja sillä on rooli proteaasiaktiivisuuden säätelyssä erilaisissa biologisissa prosesseissa. Sen erityisiä tehtäviä ja vaikutuksia ihmisen sairauksiin ei täysin tunneta.....

SESN3 (Sestriini 3): SESN3 kuuluu stressiin reagoivien proteiinien sestriiniperheeseen, ja se osallistuu solujen kasvun ja aineenvaihdunnan säätelyyn erityisesti solustressin vaikutuksesta. Sillä on rooli antioksidanttisessa puolustuksessa, ja se on yhdistetty aineenvaihdunnan säätelyyn, millä on merkitystä lihavuuden ja diabeteksen kaltaisten sairauksien kannalta.....

SHROOM3 (Shroom Family Member 3): SHROOM3 on solujen morfologian ja arkkitehtuurin keskeinen säätelijä, jolla on merkittävä rooli kudosten järjestäytymisen ja toiminnan kannalta olennaisten solurakenteiden kehittymisessä. Se on erityisen tärkeä aktiinisytoskeletin dynamiikassa, joka vaikuttaa sellaisiin prosesseihin kuin solun muoto, migraatio ja polariteetti. SHROOM3:n epäsäännöllisyys on yhdistetty munuaissairauksiin ja fibroosiin sekä syövän etenemiseen helpottamalla kasvainsolujen invaasiota ja etäpesäkkeitä. Sen rooli soluarkkitehtuurissa korostaa sen merkitystä sekä kehityksessä että sairauksissa.....

SLC19A1-geeni koodaa vähennetyn folaattikuljettajan 1 (RFC1), joka on keskeinen kuljettaja folaattien ja niiden johdannaisten siirtämisessä soluihin. Tämä kuljetusjärjestelmä on elintärkeä solujen folaattien otolle, mikä on välttämätöntä DNA:n syntetisoimiseksi, korjaamiseksi, metylointiprosesseissa sekä punasolujen muodostuksessa. Tämän geenin variantit voivat heikentää folaattikuljetusta, mikä saattaa johtaa solunsisäisen folaattipitoisuuden alenemiseen jopa riittävän ravinnonsaannin aikana. Tällaisia toimintahäiriöitä on yhdistetty kehitysongelmiin, väsymykseen, kognitiivisiin haasteisiin ja kohonneisiin homokysteiinipitoisuuksiin.

SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 Member 5): SLC22A5, joka tunnetaan myös nimellä OCTN2, on ratkaisevan tärkeä karnitiinikuljettaja, joka vastaa karnitiinin, joka on välttämätön yhdiste rasvahappojen kuljettamiseksi mitokondrioihin hapettumista varten, ottamisesta soluihin. Tämä prosessi on elintärkeä energiantuotannolle eri kudoksissa, erityisesti sydämessä ja lihaksissa. SLC22A5-geenin mutaatiot voivat johtaa primaariseen karnitiinipuutokseen, tilaan, jolle on ominaista lihasheikkous ja kardiomyopatia, mikä korostaa sen olennaista roolia aineenvaihdunnan terveydessä ja energian homeostaasissa.....

TBX20 (T-Box 20): TBX20 on transkriptiotekijä, joka osallistuu sydämen kehitykseen ja toimintaan. Sillä on kriittinen rooli sydänsolujen erilaistumisessa ja sydämen morfogeneesissä. TBX20:n mutaatiot liittyvät synnynnäisiin sydänvikoihin ja kardiomyopatioihin.....

TCN1 koodaa proteiinia nimeltä haptokorriini, joka tunnetaan myös nimellä transcobalamiini I. Tämä proteiini sitoo B12-vitamiinia (kobalamiinia) syljessä ja suojaa sitä hajoamiselta mahalaukun happamassa ympäristössä. Tämä alkuvaiheen sitoutuminen mahdollistaa B12-vitamiinin kulkeutumisen ohutsuoleen, missä se siirtyy imeytymistä varten intrinsiseen faktoriin. TCN1-geenin variantit voivat vaikuttaa B12-vitamiinin vakauteen tai saatavuuteen ruoansulatuskanavassa, mikä saattaa edesauttaa suboptimaalista B12-tasoa. Vaikka TCN1 ei osallistu suoraan solujen B12-kuljetukseen kuten TCN2, sillä on olennainen varhainen rooli B12-vitamiinin käsittelyssä.

TCN2-geeni koodaa transcobalamiini II -proteiinia, joka vastaa B12-vitamiinin (kobalamiinin) kuljetuksesta verenkierrosta soluihin. Kun B12-vitamiini imeytyy suolistossa, sen on sitouduttava transcobalamiiniin, jotta se voidaan toimittaa kudoksiin, joissa sitä käytetään DNA:n synteesiin, punasolujen muodostukseen ja neurologiseen toimintaan. TCN2:n geneettiset vaihtelut voivat heikentää B12:n kuljetuksen tehokkuutta, mikä voi johtaa toiminnalliseen B12-vitamiinin puutostilaan, vaikka veren B12-tasot näyttäisivät normaaleilta. Tämä voi osaltaan aiheuttaa oireita, kuten väsymystä, kognitiivisia muutoksia tai kohonneita homokysteiinitasoja.

TMEM243 (Transmembraaniproteiini 243): TMEM243:n toiminta ei ole hyvin tunnettu. Se on transmembraaniproteiini, ja kuten monet muutkin tällaiset proteiinit, se voi osallistua solun signalointi- tai kuljetusprosesseihin.....

TMEM245 (Transmembraaniproteiini 245): TMEM245 on transmembraaniproteiini, jonka tehtävät ovat toistaiseksi epäselvät. Se saattaa osallistua soluprosesseihin, jotka liittyvät kalvon dynamiikkaan tai solunsisäiseen liikenteeseen, mutta sen erityinen rooli solufysiologiassa ja mahdollinen osallistuminen tautitiloihin vaativat lisätutkimuksia.....

TMEM72 (Transmembraaniproteiini 72): TMEM72 on vähemmän tunnettu transmembraaniproteiini. Sen erityinen rooli soluprosesseissa ja mahdolliset vaikutukset ihmisen sairauksiin ovat meneillään olevan tutkimuksen kohteena. Transmembraaniproteiineilla, kuten TMEM72:lla, on usein rooleja solujen signaloinnissa, kuljetuksessa ja viestinnässä, minkä vuoksi niillä on merkitystä erilaisissa fysiologisissa ja patologisissa prosesseissa.....

TNFAIP3 (TNF Alpha Induced Protein 3): TNFAIP3 tunnetaan myös nimellä A20, ja se on NF-kB-signaloinnin kriittinen negatiivinen säätelijä, jolla on keskeinen rooli tulehduksen ja immuunivasteiden hallinnassa. Se toimii ubikitinoimalla signalointimolekyylejä lopettaakseen NF-kB:n aktivaation ja estääkseen siten pitkittyneet tulehdusreaktiot, jotka voivat johtaa autoimmuunisairauksiin. TNFAIP3:n mutaatiot tai säätelyhäiriöt liittyvät useisiin autoimmuuni- ja tulehdussairauksiin, mikä tekee siitä keskeisen terapeuttisen tutkimuksen kohteen.....

TPO (kilpirauhasperoksidaasi): TPO koodaa kilpirauhasen peroksidaasientsyymiä, joka on ratkaisevan tärkeä kilpirauhashormonin synteesissä. Se katalysoi kilpirauhashormonien esiasteiden jodinoitumista ja kytkeytymistä, mikä johtaa lopulta kilpirauhashormonien (T3 ja T4) tuotantoon. TPO:n säätelyhäiriöt voivat johtaa kilpirauhasen toimintahäiriöihin.....

TPSB2 (Tryptase Beta 2): TPSB2 koodaa seriiniproteaasiperheen jäsentä, erityisesti erästä tryptaasityyppiä. Tryptaasit osallistuvat allergisiin reaktioihin, ja niitä esiintyy syöttösoluissa. Niillä on merkitystä tulehduksessa ja immuunivasteessa, ja kohonneet tryptaasipitoisuudet liittyvät allergisiin reaktioihin ja tiettyihin syöttösoluihin liittyviin sairauksiin.....

TRAF5 (TNF-reseptoriin liittyvä tekijä 5): TRAF5 kuuluu TRAF-proteiiniperheeseen, joka välittää signaalinsiirtoa eri reseptoreista, kuten TNF-reseptoreista ja Tollin kaltaisista reseptoreista, ja on avainasemassa immuuni- ja tulehdusreaktioissa. TRAF5 osallistuu NF-kB:n aktivoitumiseen, joka on immuunijärjestelmän säätelyn, solujen selviytymisen ja erilaistumisen kannalta olennainen reitti. TRAF5:n säätelyhäiriöt voivat vaikuttaa autoimmuunisairauksiin, joten se on mahdollinen kohde immuunijärjestelmän häiriöiden hoidossa.....

TRAPPC14 (Trafficking Protein Particle Complex 14): TRAPPC14 on osa TRAPP (Trafficking Protein Particle) -kompleksia, jolla on tärkeä rooli vesikkelikuljetusprosesseissa soluissa. Tämä proteiini osallistuu erilaisten kalvomaisten organellien, kuten endoplasmisen retikulumin, Golgin laitteiston ja endosomien välisen liikenteen säätelyyn. TRAPPC14 toimii osana koneistoa, joka varmistaa lastiproteiinien ja lipidien täsmällisen kuljetuksen eri solukompartmenttien välillä, mikä on kriittistä solun homeostaasin ja toiminnan ylläpitämisen kannalta. Sen rooli on erityisen tärkeä proteiinien erityksen, kalvojen biogeneesin ja organellien eheyden ylläpidon yhteydessä. Dysregulaatio tai geneettiset mutaatiot...

TRAPPC9 (Trafficking Protein Particle Complex Subunit 9): TRAPPC9 on geeni, joka liittyy TRAPP-kompleksin (trafficking protein particle) alayksikköön. Tämä kompleksi osallistuu vesikkelien kuljettamiseen soluissa ja helpottaa proteiinien ja lipidien liikkumista solukompartmenttien välillä. TRAPPC9:n rooli vesikkelien kuljettamisessa on olennainen solun toiminnan ja organisaation ylläpitämisessä.....

TRDMT1 (tRNA (sytosiini(38)-C(5))-metyylitransferaasi): TRDMT1 on entsyymi, joka katalysoi sytosiinin metylaatiota tRNA-molekyylien 38-asemassa. Tämä transkription jälkeinen modifikaatio, joka tunnetaan nimellä 5-metyylisytosiini (m5C), on välttämätön tRNA:n vakauden ja asianmukaisen toiminnan kannalta. Sytosiinin metylaatio 38-asemassa edistää tRNA:n taittumista, vakautta ja tarkkaa koodonin tunnistamista translaation aikana. TRDMT1:n välityksellä tapahtuvalla tRNA-metylaatiolla on ratkaiseva rooli erilaisissa soluprosesseissa, kuten proteiinisynteesissä, geeniekspression säätelyssä ja solun stressivasteissa. TRDMT1-aktiivisuuden tai tRNA-metylaation epäsäännöllisyys on yhdistetty useisiin ihmisen sairauksiin, kuten syöpään, neurodegeneratiivisiin häiriöihin ja kehityshäiriöihin. Lisäksi TRDMT1:n on osoitettu...

TREH (trehalaasi): TREH koodaa entsyymiä trehalaasi, joka osallistuu disakkaridisokerin, trehaloosin, hydrolyysiin. Trehalaasi on tärkeä hiilihydraattiaineenvaihdunnassa, erityisesti suolistossa, jossa trehaloosi hajotetaan. Trehalaasiaktiivisuuden puutteet voivat johtaa trehaloosi-intoleranssiin, jolle on tyypillistä, että trehaloosin nauttimisen jälkeen ilmenee maha-suolikanavan oireita.....

TRHDE (tyrotropiinia vapauttavaa hormonia hajottava entsyymi): TRHDE koodaa entsyymiä, joka vastaa kilpirauhasakselin säätelyssä tärkeän tyrotropiinia vapauttavan hormonin hajottamisesta. Sillä on merkitystä hormonitasapainon ylläpitämisessä, ja sillä on vaikutuksia aineenvaihduntaan ja mielialan säätelyyn.....

TRIB1 (Tribbles Pseudokinase 1): TRIB1 on geeni, joka koodaa Tribbles-perheeseen kuuluvaa pseudokinaasiproteiinia. Tribbles-proteiinit osallistuvat erilaisten signaalireittien säätelyyn, mukaan lukien solujen kasvuun, aineenvaihduntaan ja tulehdukseen liittyvät reitit. TRIB1 on yhdistetty rasva-aineenvaihduntaan, sydän- ja verisuonitauteihin ja syöpään. Sen monimutkaiset roolit näissä prosesseissa ovat jatkuvan tutkimuksen kohteena.....

TRIB2 (Tribbles Pseudokinase 2): TRIB2 on tribbles-perheen jäsen, joka osallistuu erilaisiin soluprosesseihin, kuten solujen lisääntymiseen ja selviytymiseen. Se toimii signaalireittien modulaattorina, ja sen on todettu olevan osallisena syövän kehittymisessä, erityisesti leukemioissa.....

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 osallistuu erilaisiin soluprosesseihin, kuten stressivasteeseen, solujen lisääntymiseen ja aineenvaihduntaan. Se toimii signaalireittien modulaattorina, ja sen on todettu olevan osallisena esimerkiksi insuliiniresistenssin, syövän ja sydän- ja verisuonitautien kehittymisessä.....

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 on pseudokinaasi, joka moduloi erilaisia signaalireittejä, jotka osallistuvat solujen selviytymiseen, aineenvaihduntaan ja stressivasteisiin. Se toimii solustressin säätelijänä moduloimalla polkuja, jotka liittyvät epäselvään proteiinivasteeseen ja insuliinin signalointiin. TRIB3:n yliekspressio on yhdistetty useisiin tiloihin, kuten insuliiniresistenssiin, sydän- ja verisuonitauteihin ja syöpään, vaikuttamalla solujen proliferaatioon ja apoptoosiin.....

TRIM33 (Tripartite Motif Containing 33): TRIM33 on E3-ubikitiiniligaasi, joka osallistuu transkription säätelyyn ja DNA:n korjaukseen. Sillä on rooli kromatiinin uudelleenmuotoilussa, ja sen on todettu osallistuvan kantasolujen erilaistumisen säätelyyn ja kasvainten synnyn estämiseen.....

TRIM37 (Tripartite Motif Containing 37): TRIM37 on geeni, joka koodaa proteiinia, jolla on E3-ubikitiiniligaasiaktiivisuus ja joka osallistuu proteiinien hajoamiseen. Sen on todettu olevan osallisena Mulibreyn nanismissa, joka on harvinainen kasvuhäiriö. TRIM37:n tutkiminen on tärkeää kasvun ja kehityksen häiriöiden sekä ubikitiini-proteasomijärjestelmän.... ymmärtämiseksi.

TRIM63 (Tripartite Motif Containing 63): TRIM63, joka tunnetaan myös nimellä MuRF1, osallistuu lihasproteiinien hajoamiseen erityisesti lihasten surkastumisen aikana. Se kohdistuu tiettyihin lihasproteiineihin ubikitinaatiota ja sitä seuraavaa hajoamista varten proteasomissa. TRIM63:lla on tärkeä merkitys lihasten rappeutumistiloissa, kuten kakeksia, sarkopenia ja sydämen vajaatoiminta. Sen roolin ymmärtäminen voisi auttaa kehittämään hoitomuotoja lihasten kuihtumista aiheuttaviin sairauksiin.....

TRMO (tRNA-metyylitransferaasi 10 Homolog A): TRMO on geeni, joka osallistuu tRNA:n modifiointiin. Se koodaa entsyymiä, joka vastaa tiettyjen nukleotidien metyloinnista tRNA-molekyyleissä. tRNA-modifikaatiot ovat välttämättömiä tarkalle proteiinisynteesille translaation aikana.....

TRMT6, joka tunnetaan myös nimellä tRNA-metyylitransferaasi 6 homolog, on entsyymi, joka osallistuu transfer-RNA:n (tRNA) transkription jälkeiseen modifiointiin. TRMT6 kuuluu erityisesti luokan I kaltaiseen SAM (S-adenosyylimetioniini)-riippuvaiseen metyylitransferaasi-superperheeseen ja katalysoi tiettyjen nukleotidien metylointia tRNA-molekyyleissä. Yksi TRMT6:n tärkeimmistä tehtävistä on sen rooli tiettyjen tRNA-molekyylien wobble-asemassa olevien adenosiinijäämien modifioinnissa. Tämä modifikaatio on ratkaisevan tärkeää mRNA:n tarkan ja tehokkaan kääntämisen varmistamiseksi proteiiniksi proteiinisynteesin aikana. Metylaatio tRNA:n wobble-asemassa auttaa vakauttamaan koodonin ja antikodonin vuorovaikutusta ja edistää uskollisuutta....

TRPM6 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily M Member 6): TRPM6 on kanava, joka osallistuu magnesiumin imeytymiseen ja homeostaasiin. Se on välttämätön elimistön magnesiumtasapainon ylläpitämiseksi, ja TRPM6:n mutaatiot voivat johtaa hypomagnesemiaan ja sekundaariseen hypokalsemiaan, tilaan, jolle on ominaista alhainen magnesium- ja kalsiumpitoisuus veressä.....

TUB (Tubby Bipartite Transcription Factor): TUB-geeni koodaa Tubby bipartite transkriptiotekijää, joka osallistuu ruokahalun ja kehon painon säätelyyn. TUB:n mutaatiot on yhdistetty lihavuuteen ja verkkokalvon rappeutumiseen. Tämä geeni on erityisen merkittävä aineenvaihduntahäiriöiden ja silmäsairauksien tutkimuksessa, sillä se tarjoaa tietoa lihavuuden ja näköongelmien geneettisistä osatekijöistä.....

TUFM (Tu Translation Elongation Factor, Mitochondrial): TUFM on välttämätön mitokondriaaliselle proteiinisynteesille, ja sillä on rooli mitokondrioiden translaatioprosessissa. Se on tärkeä mitokondrioiden toiminnalle ja energiantuotannolle, ja sillä voi olla merkitystä mitokondrioiden häiriöissä ja tiloissa, jotka liittyvät heikentyneeseen energia-aineenvaihduntaan.....

TUSC1 (Tumor Suppressor Candidate 1): TUSC1:tä pidetään kasvainsuppressorigeeninä, ja se osallistuu solujen kasvun ja apoptoosin säätelyyn. Sitä on tutkittu eri syöpien yhteydessä, ja sen vähentynyttä ilmentymistä on usein havaittu pahanlaatuisissa kudoksissa, mikä viittaa sen suojaavaan rooliin syövän kehittymistä vastaan.....

TYMS-geeni koodaa tymidylaattisynteesiä, joka on avainentsyymi tymidiinin synteesissä. Tymidiini on yksi neljästä nukleotidistä, joita tarvitaan DNA:n replikaatioon ja korjaukseen. Tämä entsyymi tarvitsee toimiakseen aktiivista foolihappoa (5,10-metyleenitetrahydrofolaattia, 5,10-metyleen-THF), mikä yhdistää TYMS:n läheisesti foolihapon aineenvaihduntaan. TYMS-geenin variantit voivat vaikuttaa foolihapon saatavuuteen solutasolla ja saattavat muuttaa elimistön reaktiota foolihappoon tai foolihappopohjaisiin hoitoihin. Tällaiset muutokset voivat vaikuttaa DNA-synteesin heikentymiseen, lisääntyneeseen alttiuteen tietyille sairauksille tai vaihteleviin reaktioihin kemoterapian tai lisäravinteiden käytössä.

XYLT1 (ksylosyylitransferaasi 1): XYLT1 on entsyymi, joka osallistuu solunulkoisen matriksin tärkeiden proteoglykaanien biosynteesiin. Se lisää ksyloosia proteoglykaanien tiettyihin seriinijäämiin, mikä on ratkaiseva vaihe sidekudosten muodostumisessa. XYLT1:n mutaatiot voivat johtaa luuston ja sidekudoksen häiriöihin, mikä korostaa sen roolia kudosten kehityksessä ja ylläpidossa.....

ZNF584 (sinkkisormiproteiini 584): ZNF584 kuuluu sinkkisormiproteiiniperheeseen, joka tyypillisesti osallistuu DNA:n sitoutumiseen ja geenien säätelyyn. Vaikka ZNF584:n erityisiä tehtäviä ei ole täysin selvitetty, sillä voi olla rooli transkriptionaalisessa säätelyssä, joka vaikuttaa erilaisiin soluprosesseihin ja mahdollisesti kehityspolkuihin tai tautimekanismeihin.....