DNA

SLC25A2 (Solute Carrier Family 25 Member 2): SLC25A2 koodaa mitokondriaalisten kuljetusproteiinien solute carrier -perheen jäsentä, joka osallistuu erityisesti ornitiinin kuljetukseen mitokondriokalvon läpi. Tämä prosessi on ratkaisevan tärkeä ureakierrossa ja aminohappoaineenvaihdunnassa. Tämän geenin toimintahäiriöt voivat johtaa aineenvaihduntahäiriöihin, mikä korostaa sen merkitystä aineenvaihduntareittien ja niihin liittyvien sairauksien mahdollisten hoitokohteiden ymmärtämisessä.....

ABCA1 (ATP-sitovan kasetin A-sukupolven jäsen 1): ABCA1 on tärkeä kalvoproteiini, joka osallistuu solujen lipidikuljetukseen, erityisesti kolesterolin ja fosfolipidien poistumiseen soluista lipidiköyhiin apolipoproteiineihin, jotka muodostavat syntymässä olevia suuren tiheyden lipoproteiinihiukkasia (HDL). Tällä prosessilla, jota kutsutaan käänteiseksi kolesterolikuljetukseksi, on perustavanlaatuinen merkitys solujen kolesterolihomeostaasin säätelyssä ja rasva-aineenvaihdunnan ylläpitämisessä. ABCA1 ilmentyy pääasiassa maksassa ja perifeerisissä kudoksissa, kuten makrofageissa, joissa se helpottaa kolesterolin poistumista soluista, mikä vaikuttaa antiaterogeenisesti ja vähentää sydän- ja verisuonitautien riskiä. ABCA1:n toimintahäiriö tai mutaatiot ABCA1:n...

ABCG5 (ATP:tä sitova kasetti G-alaperheen jäsen 5): ABCG5 kuuluu ATP:tä sitovien kasettikuljettajien perheeseen, ja sillä on ratkaiseva rooli ravinnon kolesterolin säätelyssä. Se toimii yhdessä toisen geenin, ABCG8:n, kanssa rajoittaakseen suoliston imeytymistä ja edistääkseen sterolien erittymistä elimistöstä. ABCG5:n mutaatiot liittyvät sitosterolemiaan, harvinaiseen sairauteen, jolle on ominaista kasvisterolien korkea pitoisuus veressä ja joka johtaa ateroskleroosiin ja muihin sydän- ja verisuonitauteihin.....

ABT1, joka tunnetaan myös nimellä Activator of Basal Transcription 1, on proteiini, jolla on kriittinen rooli geeniekspression säätelyssä edistämällä transkription käynnistymistä. Se on osa RNA-polymeraasi I:n (Pol I) transkriptiokoneistoa, joka vastaa ribosomaalisen RNA:n (rRNA) geenien transkriptiosta ribosomaalisen RNA:n transkriptien tuottamiseksi. Yksi ABT1:n ensisijaisista tehtävistä on sen rooli transkriptiotekijänä, joka sitoutuu tiettyihin DNA-sekvensseihin rRNA-geenien promoottorialueilla. Sitoutumalla näihin promoottorisekvensseihin ABT1 rekrytoi muita transkriptiotekijöitä ja RNA-polymeraasi I-kompleksin...

ACKR1 (epätyypillinen kemokiinireseptori 1): ACKR1, joka tunnettiin aiemmin nimellä DARC (Duffy Antigen Receptor for Chemokines), toimii kemokiinien houkutusreseptorina, joka moduloi immuunivastetta ja tulehdusreittejä. Tyypillisistä kemokiinireseptoreista poiketen ACKR1 ei anna signaalia solunsisäisesti, vaan se toimii kemokiinien sekventoijana, mikä vähentää niiden saatavuutta signaalin välittämiseen tavanomaisten kemokiinireseptorien kautta. Tällä ainutlaatuisella mekanismilla on merkitystä tulehduksen säätelyssä ja kudosten suojaamisessa liialliselta vaurioitumiselta immuunivasteiden aikana. ACKR1:n variaatiot liittyvät infektioherkkyyteen ja tulehdussairauksien vakavuuteen.....

ACKR1 (epätyypillinen kemokiinireseptori 1): ACKR1, joka tunnettiin aiemmin nimellä Duffy antigen receptor for chemokines (DARC), toimii houkutusreseptorina, joka sitoo kemokiineja ilman signalointia. Se moduloi immuunivastetta sitomalla kemokiineja ja vaikuttamalla leukosyyttien migraatioon. ACKR1 tunnetaan myös sen roolista malariaresistenssissä, sillä se toimii reseptorina Plasmodium vivaxille. ACKR1:n variaatiot voivat vaikuttaa alttiuteen infektioille ja autoimmuunisairauksille, mikä korostaa sen roolia immuniteetissa ja sairauksissa.....

ADAL (adenosiinideaminaasin kaltainen): ADAL on proteiini, joka muistuttaa adenosiinideaminaasia, joka osallistuu puriiniaineenvaihduntaan. Sillä on merkitystä adenosiinin hajottamisessa, joka on tärkeä molekyyli energiansiirrossa ja signaloinnissa soluissa. ADAL:n toiminta adenosiiniaineenvaihdunnassa on kriittinen solujen energiatasapainon ja nukleotidivaraston homeostaasin ylläpitämisen kannalta.....

ADAMTS16 (ADAM-metallopeptidaasi, jolla on trombospondiinityyppinen 1-motiivi, 16): ADAMTS16 on entsyymi, joka osallistuu solunulkoisen matriisin komponenttien pilkkomiseen. Sillä on merkitystä kudosten uudelleenmuotoilussa ja kehityksessä. ADAMTS16:n dysregulaatio on yhdistetty erilaisiin sairauksiin, kuten munuais- ja sydän- ja verisuonisairauksiin, ja sillä voi olla merkitystä hedelmällisyyteen.....

ADARB2 (Adenosiinideaminaasi RNA-spesifinen B2): ADARB2 on entsyymi, joka kuuluu adenosiinideaminaasiperheeseen ja osallistuu RNA:n editointiin. Se deaminoi spesifisesti adenosiinia inosiiniksi RNA-molekyyleissä, mikä johtaa muutoksiin RNA-sekvensseissä. Tämä transkription jälkeinen modifikaatio voi vaikuttaa RNA:n rakenteeseen ja toimintaan, mikä saattaa vaikuttaa erilaisiin soluprosesseihin ja geeniekspression säätelyyn.....

ADH1B (alkoholidehydrogenaasi 1B): ADH1B osallistuu alkoholin aineenvaihdunnan alkuvaiheeseen, jossa etanoli muutetaan asetaldehydiksi. ADH1B:n geneettiset vaihtelut voivat vaikuttaa alkoholin aineenvaihdunnan nopeuteen, mikä vaikuttaa alkoholin sietokykyyn ja alttiuteen alkoholiin liittyviin sairauksiin.....

ADRA1A (adrenoseptori alfa 1A): ADRA1A on alfa-1-adrenergisten reseptorien alatyyppi, joka osallistuu fysiologisiin vasteisiin adrenaliinille ja noradrenaliinille, erityisesti sileän lihaksen supistumiseen. Sillä on merkitystä sydän- ja verisuonitoiminnoissa, kuten verenpaineen säätelyssä ja verisuonten sävyssä. ADRA1A:n poikkeavuudet voivat vaikuttaa sydän- ja verisuonisairauksiin ja autonomisen hermoston häiriöihin.....

ADRA2A (alfa-2-adrenerginen reseptori 2A): ADRA2A koodaa proteiinia nimeltä alfa-2-adrenerginen reseptori 2A, joka kuuluu G-proteiinikytkentäisten reseptorien perheeseen. Sillä on ratkaiseva rooli noradrenaliinin välittäjäaineeseen kohdistuvan vasteen säätelyssä. ADRA2A osallistuu erilaisiin fysiologisiin prosesseihin, kuten verenpaineen säätelyyn, verisuonten supistumiseen ja taistele tai pakene -vasteeseen.....

ADRB2 (adrenoseptori beeta 2): ADRB2 koodaa beeta-2-adrenergistä reseptoria, joka osallistuu "taistele tai pakene" -reaktioon. Se välittää sileän lihaksen rentoutumista hengitysteissä ja verisuonissa, ja se on astman ja keuhkoahtaumataudin hoitoon tarkoitettujen lääkkeiden kohteena. ADRB2:n geneettiset variaatiot voivat vaikuttaa yksilön vasteeseen näille lääkkeille.....

ADRB3 (adrenoseptori beeta 3): ADRB3 on geeni, joka koodaa beeta-adrenergistä reseptoria, jota esiintyy pääasiassa rasvakudoksessa. Se osallistuu lipolyysin ja termogeneesin säätelyyn, ja sillä on merkittävä rooli energiankulutuksessa ja lihavuudessa. Tämän geenin variantteja on tutkittu niiden mahdollisen vaikutuksen vuoksi lihavuuteen ja aineenvaihduntahäiriöihin.....

AHCY: Koodaa entsyymiä adenosyylihomokysteinaasi, jolla on keskeinen rooli S-adenosyylihomokysteiinin muuntamisessa homokysteiiniksi, mikä on kriittinen vaihe elimistön metylaatioprosesseissa ja detoksifikaatiossa.....

AK9 (Adenylaattikinaasi 9): Adenylaattikinaasi 9, joka tunnetaan myös nimellä AK9, kuuluu adenylaattikinaasiperheeseen, joka katalysoi fosfaattiryhmien palautuvaa siirtoa adeniininukleotidien, pääasiassa ATP:n ja AMP:n, välillä. AK9 lokalisoituu spesifisesti mitokondrioihin, jossa sillä on ratkaiseva rooli energia-aineenvaihdunnassa ja nukleotidien homeostaasissa. Helpottamalla ATP:n ja AMP:n välistä muuntumista AK9 edistää solujen energiatasojen säätelyä ja adeniininukleotiditasapainon ylläpitoa. Tämä entsyymi osallistuu useisiin soluprosesseihin, kuten mitokondrioiden biogeneesiin, apoptoosiin ja stressivasteisiin. AK9:n säätelyhäiriöt on yhdistetty metaboliseen...

AKR1E2 (Aldo-Keto Reduktaasi perheen 1 jäsen E2): AKR1E2 kuuluu aldoketo-reduktaasiperheeseen, joka osallistuu aldehydien ja ketoneiden detoksifiointiin. AKR1E2:n erityistehtävää ei täysin tunneta, mutta tämän perheen jäsenillä on tehtäviä aineenvaihdunnassa ja hapetusstressin vasteessa. AKR1E2:n tutkiminen voi antaa tietoa aineenvaihdunnan häiriöistä ja solujen reaktioista ympäristön stressitekijöihin.....

ALDH7A1 (Aldehydidihydrogenaasi 7 -perheen jäsen A1): ALDH7A1 osallistuu aldehydien aineenvaihduntaan ja on välttämätön B6-vitamiinin erään muodon, pyridoksaali-5'-fosfaatin, detoksikaatiossa. ALDH7A1:n puutos johtaa pyridoksiiniriippuvaiseen epilepsiaan, jossa kohtaukset johtuvat lysiiniaineenvaihdunnan poikkeavuudesta ja reagoivat B6-vitamiinihoitoon.....

ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 on transkriptiotekijä, joka osallistuu kallon ja raajojen kehitykseen. Tämän geenin mutaatiot voivat johtaa kallon ja kasvojen epämuodostumiin ja luuston poikkeavuuksiin, mikä korostaa sen merkitystä luuston kehityksessä ja morfogeneesissä.....

ANKK1 (Ankyrin Repeat and Kinase Domain Containing 1): ANKK1 osallistuu signaalinsiirtoon ja mahdollisesti aivojen toiminnan kannalta tärkeiden dopamiinireseptorien säätelyyn. ANKK1-geenin läheisyydessä olevat variantit on yhdistetty neuropsykiatrisiin häiriöihin ja riippuvuuteen, mikä johtuu mahdollisesti niiden vaikutuksesta dopamiinin signalointiin.....

APEH (asyyliaminoasyylipeptidihydrolaasi): APEH on entsyymi, joka hajottaa asetyloidut peptidit ja jolla on merkitystä proteiinien liikevaihdossa ja hajoamisessa. Se osallistuu vaurioituneiden tai vääristyneiden proteiinien käsittelyyn ja ylläpitää siten proteiinien homeostaasia. APEH:n toimintahäiriöillä on merkitystä neurodegeneratiivisissa sairauksissa ja vasteessa oksidatiiviseen stressiin.....

ARAP2 (ArfGAP With RhoGAP Domain, Ankyrin Repeat, and PH Domain 2): ARAP2 osallistuu solun signalointireitteihin ja toimii Arf- ja Rho-tuoteperheen jäsenten GTPaasia aktivoivana proteiinina. Se on tärkeä solujen migraatiolle ja sytoskelettiorganisaatiolle, ja sillä on potentiaalisia vaikutuksia syövän metastaasiin ja solujen morfologiaan.....

ARHGAP27 (Rho GTPase Activating Protein 27): ARHGAP27:llä on rooli aktiinisytoskeletin uudelleenmuotoilussa, solujen morfologiassa ja liikkuvuudessa Rho GTPaaseja säätelemällä. Nämä GTPaasit ovat keskeisiä soluprosessien, kuten vesikkelikaupan, solusyklin etenemisen ja geenien transkription säätelijöitä. ARHGAP27:n toiminta solujen adheesion ja migraation moduloinnissa on erityisen tärkeää kudosten kehityksessä ja haavojen paranemisessa sekä kasvainten etenemisessä ja etäpesäkkeiden muodostumisessa.....

BANK1, joka tunnetaan myös nimellä B-cell scaffold protein with ankyrin repeats 1, on proteiini, joka ilmentyy pääasiassa B-lymfosyyteissä, jotka ovat eräänlaisia valkosoluja, jotka ovat ratkaisevan tärkeitä adaptiivisen immuniteetin kannalta. BANK1:llä on merkittävä rooli B-solureseptorin (BCR) signaloinnin moduloinnissa, joka on keskeinen prosessi B-solujen aktivoinnissa ja erilaistumisessa. Yksi BANK1:n tärkeimmistä tehtävistä on sen osallistuminen BCR-signalointireitin säätelyyn. BANK1 toimii telineproteiinina, joka helpottaa signaalikompleksien kokoamista BCR:n sitoutuessa. Se on vuorovaikutuksessa erilaisten signaalimolekyylien, kuten kinaasien, fosfataasien ja sovitinproteiinien, kanssa, mikä moduloi myöhempiä signaalikaskadeja. Sen telineenrakentamisen kautta...

BCL2 (B-solulymfooma 2): BCL2 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu apoptoosin eli ohjelmoidun solukuoleman säätelyyn. BCL2-proteiineilla on ratkaiseva rooli solujen selviytymisen ja solukuoleman välisen tasapainon ylläpitämisessä. BCL2:n epäsäännöllisyys on osallisena syövässä ja erilaisissa sairauksissa.....

BHLHE41 (Basic Helix-Loop-Helix Family, jäsen E41): BHLHE41, joka tunnetaan myös nimellä DEC2, on transkriptiotekijä, joka osallistuu vuorokausirytmin ja unen säätelyyn. Tämän geenin muunnokset liittyvät luonnolliseen lyhyen unen fenotyyppiin, jossa yksilöt toimivat hyvin keskimääräistä vähemmällä unella. BHLHE41-geenin ymmärtäminen voisi tarjota tietoa unihäiriöistä ja vuorokausirytmin säätelystä.....

BHMT (beetaiini-homokysteiini-S-metyylitransferaasi): BHMT:llä on ratkaiseva rooli homokysteiinin aineenvaihdunnassa, joka on tärkeä prosessi sydän- ja verisuoniterveyden ja neurologisen terveyden kannalta. Se katalysoi homokysteiinin muuntamista metioniiniksi käyttämällä betaiinia metyylin luovuttajana. BHMT:n häiriöt voivat johtaa kohonneisiin homokysteiinipitoisuuksiin, jotka liittyvät sydän- ja verisuonitauteihin ja muihin terveysongelmiin.....

BMPR1B (Bone Morphogenetic Protein Receptor Type 1B): BMPR1B on luun morfogeneettisten proteiinien reseptori, joka osallistuu luun muodostumiseen ja kehitykseen. Sillä on rooli solujen kasvussa ja erilaistumisessa, ja sitä on tutkittu luustosairauksien ja syöpien yhteydessä.....

C6ORF47 (Kromosomi 6 avoin lukukehys 47): C6ORF47, joka sijaitsee kromosomissa 6, on vähemmän tunnettu geeni. C6ORF47:n kaltaiset avoimet lukukehykset edustavat usein potentiaalisia proteiineja koodaavia alueita, mutta niiden erityiset tehtävät voivat olla arvoituksellisia. Tällaisten geenien tutkiminen voi paljastaa uusia näkökohtia solujen toiminnasta ja auttaa ymmärtämään ihmisen genomia kokonaisvaltaisemmin.....

C8ORF37 (Kromosomi 8 avoin lukukehys 37): C8ORF37 on geeni, joka liittyy verkkokalvon dystrofioihin ja Bardet-Biedlin oireyhtymään, joka on häiriö, jolle on ominaista näön menetys, liikalihavuus ja muut oireet. Tämän geenin mutaatiot voivat johtaa verkkokalvon degeneraatioon ja heikentyneeseen sädekehän toimintaan, mikä korostaa sen roolia fotoreseptorisolujen ylläpidossa ja sädekehään liittyvissä prosesseissa.....

CA2 (hiilihappoanhydraasi II): CA2 koodaa entsyymiä, joka on erittäin tärkeä pH:n ja nestetasapainon säätelyssä eri kudoksissa, myös munuaisissa. Se katalysoi hiilidioksidin käänteistä hydratoitumista, ja sillä on tärkeä rooli hengityskaasujen vaihdossa ja happo-emästasapainossa. CA2:n mutaatiot voivat johtaa sellaisiin tiloihin kuin osteopetroosi ja munuaisten tubulaarinen asidoosi, mikä korostaa sen keskeistä roolia luuston ja munuaisten toiminnassa.....

CDKL2 (sykliini-riippuvainen kinaasi-Like 2): CDKL2 osallistuu hermosolujen kehitykseen ja toimintaan. Se kuuluu sykliini-riippuvaisten kinaasien perheeseen, ja sillä uskotaan olevan rooli signaalinsiirrossa ja solusyklin säätelyssä. Sen erityinen rooli neuroneissa viittaa sen mahdolliseen osallisuuteen neurologisissa kehitysprosesseissa ja neurologisissa häiriöissä.....

C-reaktiivisen proteiinin (CRP) testauksella mitataan CRP:n määrää veressä, joka on elimistön tulehduksen indikaattori. Kohonnut CRP-taso voi olla merkki akuuteista tulehduksista, infektioista ja kroonisista sairauksista, kuten nivelreumasta tai sydänsairauksista. Tätä testiä käytetään yleisesti tulehdusta aiheuttavien sairauksien diagnosointiin ja seurantaan. Se on erityisen arvokas kroonisten tulehdustilojen leimahdusten havaitsemisessa ja sydän- ja verisuonitautien riskin arvioinnissa. Säännöllinen CRP-testi auttaa ohjaamaan hoitopäätöksiä ja seuraamaan hoitojen tehokkuutta tulehduksen vähentämisessä.....

EDA2R, joka tunnetaan myös nimellä Ectodysplasin A2-reseptori, on EDA2R-geenin koodaama proteiini. Se kuuluu tuumorinekroositekijäreseptorin (TNFR) superperheeseen ja toimii reseptorina ektodysplasiini A2:lle (EDA-A2), joka on signaalimolekyyli, joka osallistuu ektodermisten kudosten, kuten hiusten, hampaiden ja hikirauhasten, kehitykseen. Yksi EDA2R:n ensisijaisista tehtävistä on sen rooli EDA-A2-signaloinnin vaikutusten välittäjänä alkionkehityksen aikana. EDA-A2, joka tunnetaan myös nimellä ektodysplasiini A2 tai EDA2, on ligandi, joka sitoutuu EDA2R:ään ja käynnistää signaalikaskadeja, jotka säätelevät ektodermirakenteiden muodostumista ja kuviointia. Tämä signaalireitti...

ESR1, joka tunnetaan myös nimellä estrogeenireseptori alfa, on proteiini, joka kuuluu ydinhormonireseptorien perheeseen ja toimii transkriptiotekijänä. Sillä on keskeinen rooli estrogeenin, steroidihormonin, vaikutusten välittämisessä eri kudoksissa koko kehossa. Yksi ESR1:n ensisijaisista tehtävistä on sen rooli geeniekspression säätelyssä vastauksena estrogeenin sitoutumiseen. Estrogeenin puuttuessa ESR1 on sytoplasmassa inaktiivisessa tilassa, lämpösokkiproteiineihin sitoutuneena. Estrogeenin sitoutuessa ESR1 tekee konformaatiomuutoksen, dissosioituu lämpösokkiproteiineista ja siirtyy...

EXOC1L (Exocyst Complex Component 1 Like): EXOC1L on vähemmän tunnettu eksokystakompleksin komponentti, joka osallistuu vesikkelien siirtoon ja eksosytoosiin. Sillä voi olla merkitystä vesikkelien kohdennetussa kuljetuksessa plasmakalvolle, mikä vaikuttaa sellaisiin prosesseihin kuin solusignalointi, kalvon laajeneminen ja eritys.....

FAM227B (Family with Sequence Similarity 227 Member B): FAM227B on geeni, jonka toiminnallisista ominaisuuksista on tällä hetkellä vain vähän tietoa. Lisätutkimuksia tarvitaan sen erityisen roolin ja merkityksen selvittämiseksi soluprosesseissa ja ihmisen terveydessä.....

FANCA (Fanconin anemian A-ryhmän proteiini): FANCA on kriittinen osa Fanconin anemian (FA) reittiä, DNA:n korjausmekanismia, joka on välttämätön genomin vakauden ylläpitämisessä ja kromosomien epävakauden estämisessä. Tämä proteiini osallistuu FA-ydinkompleksin aktivointiin, joka toimii DNA:n säikeiden välisten ristisidosten (ICL) tunnistamisessa ja korjaamisessa. ICL:t ovat erittäin myrkyllisiä DNA-vaurioita, jotka voivat estää DNA:n replikaation ja transkription, mikä johtaa genomin epävakauteen ja solukuolemaan, jos niitä ei korjata. FANCA:lla on keskeinen rooli FA-ydinkompleksin kokoamisen koordinoinnissa ja sen rekrytoinnissa DNA-vauriokohtiin, joissa...

GHRL (greliini): GHRL on geeni, joka koodaa greliiniä, "nälkähormonina" tunnettua peptidihormonia. Greliini stimuloi ruokahalua ja ruoan saantia vaikuttamalla hypotalamukseen. Sillä on merkitystä aterioiden aloittamisen ja kehon painon säätelyssä.....

ITGA4 (Integrin Subunit Alpha 4): ITGA4 on soluadheesiomolekyyli, joka osallistuu leukosyyttien siirtymiseen ja immuunivasteisiin. Se on ratkaisevan tärkeä immuunijärjestelmän kyvylle päästä tulehduskohtiin. ITGA4:n epäsäännöllisyys voi johtaa autoimmuunisairauksiin ja vaikuttaa immuunivasteiden tehoon.....

JAK2 (Janus-kinaasi 2): JAK2: JAK2 on geeni, joka koodaa kinaasientsyymiä, joka kuuluu Janus-kinaasiperheeseen (JAK). JAK2 osallistuu sytokiinien signaalireitteihin ja on ratkaisevan tärkeä immuuni- ja hematopoieettisten solujen aktivoitumisessa. JAK2:n mutaatiot liittyvät verisairauksiin, kuten polysytemia veraan ja myeloproliferatiivisiin kasvaimiin.....

CLOCK (Circadian Locomotor Output Cycles Kaput): CLOCK-geeni on olennainen tekijä sirkadiaanisten rytmien säätelyssä, jotka ovat fyysisiä, psyykkisiä ja käyttäytymiseen liittyviä muutoksia 24 tunnin syklin jälkeen. Se osallistuu uni-valve-syklien ja erilaisten fysiologisten prosessien, kuten aineenvaihdunnan, säätelyyn. CLOCK-geenin mutaatiot voivat häiritä normaalia vuorokausirytmiä, mikä johtaa erilaisiin terveysongelmiin, kuten unihäiriöihin, metaboliseen oireyhtymään ja mielialahäiriöihin.....

LDLRAD3 (Low Density Lipoprotein Receptor Class A Domain Containing 3): Tämä geeni koodaa proteiinia, jonka uskotaan osallistuvan rasva-aineenvaihduntaan ja -kuljetukseen. Sillä on yhtäläisyyksiä matalan tiheyden lipoproteiinireseptoreiden kanssa, mikä viittaa sen rooliin kolesterolin homeostaasissa. Sen tarkkaa toimintaa ei kuitenkaan vielä tunneta.....

LPP (LIM-domeenia sisältävä ensisijainen siirtymäkumppani lipoomissa): LPP:llä on rooli solujen adheesiossa, migraatiossa ja aktiinisytoskeletin organisoinnissa. Se osallistuu fokaalisten adheesioiden ja stressisäikeiden muodostumiseen, mikä yhdistää sytoskeletin solunulkoiseen matriisiin. Tämän geenin toiminta on ratkaisevan tärkeää solujen liikkeen säätelyssä ja solurakenteen ylläpidossa. LPP:n muutoksia on yhdistetty lipoomien ja muiden kasvainten kehittymiseen, mikä korostaa sen merkitystä solubiologiassa ja syövän tutkimuksessa.....

LYST (Lysosomal Trafficking Regulator): LYST on keskeinen lysosomien liikkumisen säätelijä, joka on kriittinen lysosomien asianmukaisen toiminnan kannalta solujen ruoansulatuksessa ja jätteiden käsittelyssä. LYST-geenin mutaatiot aiheuttavat Chediak-Higashin oireyhtymän, harvinaisen immuunipuutostilan, jolle on ominaista epänormaali lysosomien muodostuminen, mikä johtaa puutteellisiin immuunivasteisiin ja lisääntyneeseen alttiuteen infektioille. LYST:n rooli lysosomien toiminnan säätelyssä korostaa sen merkitystä solujen homeostaasissa ja immuunijärjestelmän tehokkuudessa.....

MORC4 (MORC-perheen CW-tyyppinen sinkkisormi 4): MORC4 osallistuu kromatiinin uudelleenmuotoiluun ja geeniekspression säätelyyn. Tämä geeni vaikuttaa soluprosesseihin, kuten DNA:n korjaamiseen ja apoptoosiin. MORC4:n mutaatiot tai toimintahäiriöt voivat liittyä erilaisiin syöpiin ja kehityshäiriöihin, minkä vuoksi se on geenien säätelyn ja syövän biologian tutkimuksen kohteena.....

MTHFR (metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi): MTHFR on keskeinen entsyymi, joka osallistuu folaattiaineenvaihduntaan ja homokysteiinipitoisuuden säätelyyn elimistössä. Tämä entsyymi katalysoi 5,10-metyleenitetrahydrofolaatin muuntamista 5-metyylitetrahydrofolaatiksi, mikä on ratkaiseva vaihe homokysteiinin uudelleenmetyloinnissa metioniiniksi. Metioniini toimii esiasteena S-adenosyylimetioniinille (SAM), joka on metyylin luovuttaja, joka on välttämätön lukuisissa elimistön metylaatioreaktioissa, kuten DNA:n metylaatiossa, välittäjäaineiden synteesissä ja histonien modifikaatiossa. MTHFR-geenin variantit, erityisesti C677T- ja A1298C-polymorfismit, on yhdistetty muuttuneeseen entsyymiaktiivisuuteen ja folaattiaineenvaihduntaan. Nämä variantit voivat johtaa kohonneisiin homokysteiinipitoisuuksiin ja metyylin heikentyneeseen...

MTMR7 (Myotubulariiniin liittyvä proteiini 7): MTMR7 kuuluu myotubulariiniperheeseen, joka on solujen lipiditasojen, erityisesti fosfoinositidien, säätelyyn osallistuvia entsyymejä. Tällä geenillä on rooli solunsisäisessä signaloinnissa ja liikenteessä. MTMR7:n mutaatiot tai säätelyhäiriöt voivat vaikuttaa soluprosesseihin, kuten autofagiaan ja endosytoosiin, ja niitä on tutkittu neurodegeneratiivisten sairauksien yhteydessä.....

MTNR1B (Melatoniinireseptori 1B): MTNR1B koodaa yhtä melatoniinireseptoria, joka on unta ja vuorokausirytmiä säätelevä hormoni. Tällä geenillä on ratkaiseva rooli elimistön sisäisen kellon ylläpitämisessä, ja sillä on myös osuutta glukoosin homeostaasiin. MTNR1B:n muunnokset on yhdistetty lisääntyneeseen tyypin 2 diabeteksen riskiin ja häiriintyneisiin unirytmeihin.....

MTR (5-metyylitetrahydrofolaatti-homokysteiinimetyylitransferaasi): MTR on kriittinen entsyymi, joka osallistuu homokysteiinin metabolian remetyloitumisreittiin. Tämä entsyymi katalysoi metyyliryhmän siirtoa 5-metyylitetrahydrofolaatista (5-MTHF) homokysteiiniin, jolloin syntyy metioniinia ja tetrahydrofolaattia (THF). Metioniini toimii esiasteena S-adenosyylimetioniinille (SAM), joka on yleinen metyylin luovuttaja, joka on välttämätön erilaisissa elimistön metylaatioreaktioissa, kuten DNA:n metylaatiossa, neurotransmitterisynteesissä ja histonien modifikaatiossa. MTR:n suorittama homokysteiinin uudelleenmetylointi on elintärkeä prosessi normaalin homokysteiinipitoisuuden ylläpitämiseksi ja metyyliryhmien riittävän saannin varmistamiseksi solujen metylaatioreaktioita varten. MTR:n toiminnan säätelyhäiriöt, jotka johtuvat usein geneettisistä mutaatioista tai puutteista,...

MTRES1 (Mitokondrion tRNA Editing Site 1): MTRES1 on geeni, joka liittyy mitokondrioiden tRNA:n (transfer RNA) editointiin. tRNA:t ovat välttämättömiä proteiinisynteesille mitokondrioissa. MTRES1:llä on todennäköisesti rooli mitokondrioiden proteiinien translaation uskollisuuden ylläpitämisessä muokkaamalla tRNA:ta.....

MTRR (metioniinisyntaasin reduktaasi): MTRR on ratkaisevan tärkeä metyylikobalamiinin uudistamisessa, mikä varmistaa MTR:n jatkuvan toiminnan homokysteiinin aineenvaihdunnassa. Sillä on keskeinen rooli riittävän metioniinipitoisuuden ylläpitämisessä ja se tukee normaalia DNA-synteesiä. MTRR-mutaatiot liittyvät homokystinuriaan, joka voi johtaa kehitys- ja neurologisiin ongelmiin. MTRR:n toiminnan ymmärtäminen tarjoaa mahdollisuuksia geneettisten häiriöiden hoitamiseen.....

MTX1 (Metaxin 1): MTX1 koodaa proteiinia, joka osallistuu mitokondrioiden kuljetukseen ja organisointiin. Sillä on rooli mitokondrioiden asianmukaisessa toiminnassa ja sijoittumisessa soluissa, mikä on ratkaisevan tärkeää energiantuotannolle ja soluprosesseille.....

MUC1 (Mucin 1): MUC1 koodaa glykoproteiinia, jota esiintyy useiden epiteelisolujen, myös hengitysteiden ja ruoansulatuskanavien pinnalla. Sillä on suojaavia ja voitelevia tehtäviä, ja se osallistuu solujen signalointiin. MUC1:n poikkeava ilmentyminen liittyy useisiin syöpiin.....

MXRA8 (Matrix Remodeling-Associated Protein 8): MXRA8 on geeni, joka liittyy matriisin uudelleenmuodostukseen, joka on elintärkeä prosessi kudosten kehityksessä ja korjauksessa. MXRA8:n osallistuminen solunulkoisen matriisin vuorovaikutukseen viittaa siihen, että se voi vaikuttaa kudosten homeostaasiin ja uudistumiseen, vaikka sen erityisiä tehtäviä tutkitaan vielä. Sen toimintojen ymmärtämisellä voi olla merkitystä kudosteknologian ja regeneratiivisen lääketieteen kannalta.....

MYBPC3: MYBPC3 on geeni, joka koodaa sydämen myosiinia sitovaa proteiini C:tä, joka on elintärkeä sydänlihaksen supistumisen säätelyssä. Tämän geenin mutaatiot ovat yleinen syy hypertrofiseen kardiomyopatiaan, joka on merkittävä äkillisen sydänkuoleman syy erityisesti nuorilla urheilijoilla. Tämän geenin rooli on keskeinen sydänlihaksen toiminnassa ja sen häiriöissä.....

MYC (MYC proto-onkogeeni, BHLH-transkriptiotekijä): MYC-geeni on tunnettu onkogeeni, jolla on ratkaiseva rooli solusyklin etenemisessä, apoptoosissa ja solujen muuntumisessa. Se on transkriptiotekijä, joka säätelee lukuisten geenien ilmentymistä ja vaikuttaa erilaisiin soluprosesseihin. MYC:n yliekspressiota havaitaan yleisesti monissa eri syövissä, minkä vuoksi se on merkittävä painopiste onkologisessa tutkimuksessa. MYC:n ja sen reittien säätely on keskeinen tutkimusalue kohdennettujen syöpähoitojen kehittämisessä, sillä sen säätelyhäiriöt liittyvät kasvainten syntyyn, syövän etenemiseen ja resistenssiin hoitoa vastaan.....

MYEOV (Myelooma Overexpressed Gene): MYEOV on usein yli-ilmentynyt multippelissä myeloomassa ja muissa syövissä. Sen uskotaan vaikuttavan syöpäsolujen lisääntymiseen ja eloonjäämiseen, mikä tekee siitä mahdollisen kohteen syövän hoidolle.....

MYH11 (Myosin Heavy Chain 11): MYH11 koodaa sileän lihaksen myosiinin raskasta ketjua, joka on keskeinen osa sileän lihaksen solujen supistumiskykyä. Tällä proteiinilla on keskeinen rooli sileiden lihassäikeiden supistumisessa ja rentoutumisessa, mikä on perustavanlaatuista useissa fysiologisissa prosesseissa, kuten verisuonten säätelyssä, ruoansulatuskanavan motoriikassa ja hengitystoiminnassa. MYH11 on välttämätön sileiden lihaskudosten rakenteellisen eheyden ja toiminnan ylläpitämiseksi kaikkialla kehossa. MYH11-geenin mutaatiot tai säätelyhäiriöt voivat johtaa erilaisiin verisuonisairauksiin, kuten rinta-aortan aneurysmiin ja dissektioihin, mikä korostaa sen kriittistä roolia verisuonten terveydessä. The...

MYH15 (Myosin Heavy Chain 15): MYH15 koodaa myosiinin raskaan ketjun proteiinia, jota esiintyy pääasiassa luustolihaksissa. Myosiinit ovat motorisia proteiineja, jotka osallistuvat lihasten supistumiseen ja solujen liikkuvuuteen. MYH15:n erityinen rooli ja merkitys lihaksen toiminnassa ja kehityksessä on jatkuvan tutkimuksen kohteena.....

MYH6 (Myosin Heavy Chain 6): MYH6 on geeni, joka koodaa sydänlihaksen myosiinin, sydänlihaksessa esiintyvän motorisen proteiinin, alfa-raskaan ketjun alayksikköä. Tällä proteiinilla on perustavanlaatuinen rooli sydänlihaksen supistumisessa, minkä ansiosta sydän pystyy pumppaamaan verta tehokkaasti koko kehoon. Alfan raskas ketju on erityisen tärkeä eteisen supistumiselle, joka edistää kammioiden alkutäytymisvaihetta. MYH6:n mutaatiot on yhdistetty erilaisiin sydänsairauksiin, kuten eteisväliseinän vikoihin, kardiomyopatioihin ja sydämen rytmihäiriöihin, mikä korostaa sen kriittistä roolia sydämen toiminnassa ja kehityksessä. Asianmukainen...

MYLK (Myosiinivaloketjukinaasi): MYLK koodaa sileän lihaksen supistumisen kannalta kriittistä entsyymiä. Se fosforyloi myosiinin kevyitä ketjuja, mikä helpottaa aktiinin ja myosiinin välistä vuorovaikutusta, ja se on elintärkeä verisuonten tonuksen ja verenpaineen säätelyssä. MYLK osallistuu myös muihin sileän lihaksen toimintoihin, kuten ruoansulatuskanavan motiliteettiin ja hengitysteiden vastukseen. MYLK:n toiminnassa tai ilmentymisessä tapahtuvat muutokset liittyvät erilaisiin sairauksiin, kuten astmaan, verenpaineeseen ja tiettyihin syöpätyyppeihin.....

MYO18A (Myosiini XVIIIA): MYO18A on ainutlaatuinen myosiini, jolla on rooli sytoskeletin organisoinnissa ja solujen migraatiossa. Se osallistuu lihasten kehitykseen ja toimintaan, ja sen poikkeavuudet liittyvät lihashäiriöihin ja mahdollisesti joihinkin syöpämuotoihin.....

NAA38 (N-alfa-asetyylitransferaasi 38, NatC-katalyyttinen alayksikkö): NAA38, joka tunnetaan myös nimellä MAK3, on osa N-terminaalista asetyylitransferaasikompleksia, joka katalysoi asetyyliryhmien siirtoa proteiinien N-terminaaliin, mikä vaikuttaa proteiinien vakauteen, lokalisaatioon ja toimintaan. Vaikka NAA38:n erityisiä biologisia tehtäviä ja sen substraattispesifisyyttä ei täysin tunneta, N-terminaalinen asetylaatio on laajalle levinnyt ja tärkeä posttranslationaalinen modifikaatio. NAA38:n ja siihen liittyvien entsyymien tutkiminen voi tarjota tietoa proteiinien toiminnan säätelymekanismeista ja proteiinien asetylaation vaikutuksista soluprosesseihin ja sairauksiin.....

NCLN (Nicalin): NCLN on osa nikaliini-NOMO (nodal modulator) -kompleksia, joka osallistuu erilaisiin soluprosesseihin, mukaan lukien alkion kehitystä ja organogeneesiä sääteleviin signaalireitteihin. Vaikka NCLN:n erityiset tehtävät ovat vielä selvittämättä, sillä uskotaan olevan rooli kuvioinnin ja kehityksen kannalta tärkeiden signaalireittien, kuten nodaalisen signaloinnin, moduloinnissa. NCLN:n toiminta ja sen kompleksi viittaavat sen mahdolliseen osallisuuteen kehityshäiriöissä ja sairauksissa, jotka liittyvät signaalireittien säätelyhäiriöihin.....

NECTIN2 (Nectin Cell Adhesion Molecule 2): NECTIN2, joka tunnetaan myös nimellä CD112, on transmembraaninen soluadheesiomolekyyli, joka kuuluu nektiiniperheeseen. Sillä on keskeinen rooli solu-solu-adheesion välittäjänä, ja se ilmentyy pääasiassa epiteeli- ja hermosolukudoksissa. NECTIN2 toimii homo- ja heterofiilisena adheesiomolekyylinä, joka on vuorovaikutuksessa muiden nektiinien ja nektiinin kaltaisten proteiinien sekä naapurisolujen reseptorien, kuten DNAM-1:n (CD226), CD96:n ja TIGIT:n, kanssa. Näiden vuorovaikutusten kautta NECTIN2 osallistuu adherens-liitosten ja synaptisten yhteyksien muodostumiseen ja ylläpitoon ja säätelee siten prosesseja, kuten solujen siirtymistä, polarisaatiota ja synaptista siirtymistä. Dysregulaatio...

NNT (nikotiiniamidi-nukleotiditranshydrogenaasi): NNT on mitokondrioiden sisäkalvolla sijaitseva entsyymi, joka osallistuu NADPH:n regenerointiin NADH:sta. Tämä prosessi on ratkaisevan tärkeä solujen redox-tilan ylläpitämiseksi ja solujen suojaamiseksi hapetusstressiltä. NNT:n puutteet voivat johtaa heikentyneeseen mitokondrioiden toimintaan ja lisääntyneeseen alttiuteen hapettumisvaurioille, mikä edistää aineenvaihduntahäiriöitä ja kroonisia sairauksia.....

NR1H3: NR1H3 koodaa maksan X-reseptori alfaa, ydinreseptoria, joka säätelee kolesteroli- ja rasva-aineenvaihduntaan osallistuvien geenien ilmentymistä. Sillä on kriittinen rooli kolesterolin homeostaasin ylläpitämisessä, ja sen on todettu olevan osallisena ateroskleroosin ja muiden aineenvaihduntahäiriöiden kehittymisessä.....

NR3C1 (Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 1): NR3C1 koodaa glukokortikoidireseptoria, joka välittää steroidihormonien luokkaan kuuluvien glukokortikoidien vaikutuksia. Tämä reseptori osallistuu erilaisiin prosesseihin, kuten stressivasteeseen, immuunitoimintaan ja aineenvaihduntaan. NR3C1:n säätelyhäiriöt liittyvät erilaisiin stressiin liittyviin häiriöihin, tulehdustiloihin ja aineenvaihduntasairauksiin. Sillä on ratkaiseva rooli elimistön vasteessa stressiin ja tulehdukseen, mikä tekee siitä merkittävän kohteen useiden sairauksien hoidossa autoimmuunisairauksista psykiatrisiin häiriöihin.....

NR4A2 (Nuclear Receptor Subfamily 4 Group A Member 2): NR4A2, joka tunnetaan myös nimellä Nurr1, on transkriptiotekijä, joka on välttämätön aivojen dopaminergisten hermosolujen kehitykselle ja ylläpidolle. Se osallistuu neuroprotektioon, ja sitä on tutkittu Parkinsonin taudin ja muiden neurodegeneratiivisten sairauksien yhteydessä.....

NRBF2, joka tunnetaan myös nimellä Nuclear Receptor Binding Factor 2, on proteiini, joka osallistuu autofagiaan, joka on soluprosessi, joka vastaa vaurioituneiden tai tarpeettomien solun osien hajottamisesta ja kierrättämisestä. NRBF2:lla on ratkaiseva rooli autofagian säätelyssä helpottamalla autofagosomien muodostumista, jotka ovat kaksoiskalvoisia vesikkeleitä, jotka sulkevat sisäänsä ja eristävät solulastin hajotettavaksi. Yksi NRBF2:n ensisijaisista tehtävistä on sen vuorovaikutus autofagiaa käynnistävän kinaasikompleksin, ULK1 (Unc-51 Like Autophagy Activating Kinase 1) -kompleksin kanssa. NRBF2 sitoutuu ULK1-kompleksiin, joka koostuu ULK1:stä, ATG13:sta, FIP200:sta ja ATG101:stä, ja edistää sen vakautta ja aktiivisuutta. Tämä vuorovaikutus on olennainen...

ORMDL3 (ORMDL Sphingolipid Biosynthesis Regulator 3): ORMDL3 säätelee solukalvojen ja signaalimolekyylien keskeisten komponenttien, sfingolipidien, synteesiä. Sen toiminta on kriittistä solujen lipidihomeostaasin ylläpitämisessä ja tulehdusreaktion moduloinnissa. ORMDL3-geenin variantit on yhdistetty lisääntyneeseen astman ja muiden allergisten sairauksien riskiin, mikä korostaa sen roolia immuunijärjestelmän säätelyssä ja tulehdustilojen patogeneesissä.....

PAM (peptidyyliglysiiniä alfa-amidoiva monooksigenaasi): PAM koodaa entsyymiä, joka osallistuu peptidihormonien amidointiin, joka on kriittinen vaihe neuropeptidien ja peptidihormonien kypsymisessä. Sillä on merkitystä neurotransmitterisynteesissä ja hormonituotannossa. PAM:n säätelyhäiriöt voivat vaikuttaa neuropeptidien toimintaan ja hormonaaliseen signalointiin.....

PAPLN (Pappalysiini 1): PAPLN on geeni, joka liittyy raskauteen liittyviin prosesseihin osallistuvaan raskauteen liittyvään plasmaproteiini-A:han (PAPP-A). PAPP-A:lla on merkitystä insuliinin kaltaisen kasvutekijän (IGF) signaloinnin säätelyssä.....

PAPPA (raskauteen liittyvä plasmaproteiini A): PAPPA on proteaasi, joka pilkkoo insuliinin kaltaisia kasvutekijöitä sitovia proteiineja ja lisää siten insuliinin kaltaisten kasvutekijöiden (IGF) saatavuutta. Sillä on merkittävä rooli sikiön kehityksessä, ja sitä on käytetty biomarkkerina synnytystä edeltävässä aneuploidioiden seulonnassa. Epänormaalit PAPPA-pitoisuudet ovat yhteydessä haitallisiin raskauden lopputuloksiin, kuten preeklampsiaan ja kohdunsisäisen kasvun rajoittumiseen.....

PAPSS2 (3'-fosfoadenosiini-5'-fosfosulfaattisyntaasi 2): PAPSS2 on välttämätön PAPS:n (3'-fosfoforoadenosiini-5'-fosfosfosulfaatti) biosynteesissä, joka on keskeinen sulfaatin luovuttaja erilaisissa sulfaatioreaktioissa. Se on tärkeä hormonien, lääkkeiden ja muiden molekyylien aineenvaihdunnassa. PAPSS2:n mutaatiot voivat johtaa sairauksiin, kuten spondyloepimetafyysiseen dysplasiaan, mikä korostaa sen merkitystä luuston kehityksessä.....

PARD3B (Par-3-perheen solupolariteetin säätelijä Beta): PARD3B osallistuu solupolariteetin muodostumiseen ja tiiviiden liitosten muodostumiseen epiteelisoluissa. Sillä on ratkaiseva rooli kudosten organisoitumisessa ja esteiden toiminnassa. PARD3B:n mutaatiot voivat johtaa kudosten rakenteeseen ja eheyteen vaikuttaviin kehityshäiriöihin.....

PDE3B (fosfodiesteraasi 3B): PDE3B on tärkeä rasva- ja glukoosiaineenvaihdunnan säätelyssä. Sillä on rooli syklisen AMP:n, viestimolekyylin, hajottamisessa, joka vaikuttaa prosesseihin, kuten lipolyysiin ja insuliinin eritykseen. Sillä on merkitystä aineenvaihduntahäiriöissä, kuten lihavuudessa ja diabeteksessa.....

PDE5A (fosfodiesteraasi 5A): PDE5A koodaa fosfodiesteraasientsyymiä, joka kohdistuu erityisesti sykliseen GMP:hen, joka on eri biologisissa prosesseissa tärkeä toinen lähettiläs. PDE5A tunnetaan sen roolista verisuonten sileän lihaksen säätelyssä, ja PDE5A:n estäjiä käytetään erektiohäiriöiden ja keuhkoverenpainetaudin hoidossa. PDE5A:n tutkimus on merkittävää sydän- ja verisuoniterveyden ja urogenitaalien terveyden kannalta.....

PIK3C2A (fosfatidyyliinositoli-4-fosfaatti-3-kinaasin katalyyttinen alayksikkö tyyppi 2 Alpha): PIK3C2A on osa PI3K-perhettä, jolla on rooli solujen kasvua ja eloonjäämistä säätelevissä solusignaalireiteissä. Se osallistuu membraaniliikenteen, insuliinisignaalin ja sytoskelettidynamiikan säätelyyn. PIK3C2A:n säätelyhäiriöt voivat vaikuttaa erilaisiin sairauksiin, kuten syöpään ja aineenvaihduntahäiriöihin.....

PKD2L2 (polykystinen munuaistauti 2-Like 2): PKD2L2 kuuluu polykystiiniproteiiniperheeseen, joka liittyy kalsiumkanava- ja signaalitoimintoihin. Vaikka sillä on homologiaa polykystiseen munuaistautiin liittyvien proteiinien kanssa, sen erityinen rooli munuaisten fysiologiassa tai sairaudessa ei ole yhtä selvä. PKD2L2:lla voi olla laajempia vaikutuksia solujen signalointiin ja kalsiumhomeostaasiin.....

PLTP (fosfolipidin siirtoproteiini): PLTP, joka tunnetaan myös nimellä fosfolipidien siirtoproteiini, on keskeinen toimija elimistön lipidiaineenvaihdunnassa ja lipidien kuljetusprosesseissa. Se helpottaa fosfolipidien, kuten fosfatidyylikoliinin ja fosfatidyylietanoliamiinin, siirtymistä eri lipoproteiinihiukkasten välillä ja säätelee siten niiden koostumusta ja aineenvaihduntaa. PLTP:llä on ratkaiseva rooli plasman lipoproteiinien homeostaasin ylläpitämisessä, sillä se vaikuttaa eri lipoproteiinifraktioiden, kuten suuren tiheyden lipoproteiinien (HDL) ja pienen tiheyden lipoproteiinien (LDL) kokoon, koostumukseen ja toimivuuteen. Sen toiminta on välttämätöntä prosesseille, kuten käänteiselle kolesterolin kuljetukselle, joka poistaa ylimääräisen kolesterolin perifeerisistä kudoksista ja toimittaa sen maksaan....

PON2 (paraoksonaasi 2): PON2 koodaa paraoksonaasiperheeseen kuuluvaa entsyymiä, jolla on merkitystä detoksifikaatiossa ja antioksidanttipuolustuksessa. PON2 osallistuu suojautumiseen oksidatiivista stressiä ja lipidiperoksidaatiota vastaan, minkä vuoksi sillä on merkitystä sydän- ja verisuoniterveyden ja muiden oksidatiiviseen stressiin liittyvien tilojen kannalta.....

PPA2 (epäorgaaninen pyrofosfataasi 2): PPA2 koodaa entsyymiä nimeltä epäorgaaninen pyrofosfataasi, joka katalysoi pyrofosfaatin (PPi) hydrolyysiä epäorgaaniseksi fosfaatiksi (Pi). Tämä entsyymitoiminta on tärkeää solujen energia-aineenvaihdunnalle ja nukleotidien biosynteesille. PPA2:n toimintahäiriöt voivat vaikuttaa energiantuotantoon ja nukleotidien aineenvaihduntaan.....

RRAGC (Ras Related GTP Binding C): RRAGC on pienen GTPaasiperheen jäsen, ja sillä on rooli aminohappojen tunnistamisessa ja mTOR-signaloinnissa. Tämä geeni on tärkeä solujen kasvun, lisääntymisen ja aineenvaihdunnan säätelyn kannalta. RRAGC:n säätelyhäiriöt voivat vaikuttaa solujen energiatasapainoon, ja ne on yhdistetty aineenvaihduntahäiriöihin.....

SLC1A7 (Solute Carrier Family 1 Member 7): SLC1A7 on korkean affiniteetin glutamaattikuljettaja, joka osallistuu ensisijaisesti glutamaatin poistamiseen synaptisesta raosta. Sen rooli on ratkaisevan tärkeä eksitotoksisuuden ehkäisemisessä, tilassa, jossa liiallinen glutamaatti aiheuttaa hermostovaurioita. Vaikka SLC1A7:ää on tutkittu vähemmän kuin muita glutamaattikuljettajia, se osallistuu glutamatergisen signaloinnin säätelyyn, millä voi olla vaikutusta neurologisiin tiloihin, joille on ominaista glutamaatin neurotransmission häiriintyminen.....

SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 Member 5): SLC22A5, joka tunnetaan myös nimellä OCTN2, on ratkaisevan tärkeä karnitiinikuljettaja, joka vastaa karnitiinin, joka on välttämätön yhdiste rasvahappojen kuljettamiseksi mitokondrioihin hapettumista varten, ottamisesta soluihin. Tämä prosessi on elintärkeä energiantuotannolle eri kudoksissa, erityisesti sydämessä ja lihaksissa. SLC22A5-geenin mutaatiot voivat johtaa primaariseen karnitiinipuutokseen, tilaan, jolle on ominaista lihasheikkous ja kardiomyopatia, mikä korostaa sen olennaista roolia aineenvaihdunnan terveydessä ja energian homeostaasissa.....

SMARCA2 (SWI/SNF-relaatioon liittyvä, matriisiin assosioitunut, aktiinista riippuvainen kromatiinin säätelijä, A-alaperheen jäsen 2): SMARCA2 on SWI/SNF-kromatiinin uudelleenmuokkauskompleksin keskeinen osa, jolla on keskeinen rooli geeniekspression säätelyssä muuttamalla kromatiinin rakennetta. SMARCA2:n mutaatiot liittyvät Nicolaides-Baraitserin oireyhtymän kaltaisiin häiriöihin, joille on ominaista älyllinen kehitysvammaisuus ja harva karvoitus. Sen toiminta on kriittinen geenien asianmukaisen säätelyn ja kehityksen kannalta.....

SOAT2 (Steroli O-asyylitransferaasi 2): SOAT2, joka kuuluu steroli-O-asyylitransferaasiperheeseen, on tärkeä entsyymi, joka osallistuu lipidimetaboliaan, erityisesti kolesterolin esteröitymiseen. Tällä entsyymillä on merkittävä rooli solujen kolesterolitasojen säätelyssä muuntamalla vapaa kolesteroli kolesteroliestereiksi, jotka varastoidaan lipidipisaroihin tai sisällytetään kuljetusta varten lipoproteiineihin. SOAT2 ilmentyy pääasiassa kudoksissa, jotka osallistuvat rasva-aineenvaihduntaan, kuten maksassa, suolistossa ja makrofageissa. Sen aktiivisuus on tiukasti säädeltyä ja reagoi solujen kolesterolitasoihin, ja se toimii keskeisenä mekanismina kolesterolitoksisuuden ehkäisemisessä ja lipidihomeostaasin ylläpitämisessä. Dysregulaatio...

STMN4 (Stathmin-Like 4): STMN4 osallistuu mikrotubulusten dynamiikkaan ja säätelyyn. Sillä on rooli sytoskeletin järjestäytymisessä, ja se voi vaikuttaa soluprosesseihin, kuten solunjakautumiseen ja solunsisäiseen kuljetukseen.....

TFPI2 (Tissue Factor Pathway Inhibitor 2): TFPI2 on hyytymiskaskadin kriittinen komponentti, joka toimii voimakkaana kudostekijän (TF) välittämän veren hyytymisreitin estäjänä. Sillä on merkittävä rooli hemostaattisen tasapainon ylläpitämisessä estämällä liiallista tromboosia ja moduloimalla fibrinolyysiä. Solunulkoisessa matriisissa (ECM) sijaitseva TFPI2 osallistuu useisiin fysiologisiin prosesseihin hyytymisen lisäksi, kuten solujen migraatioon, proliferaatioon ja angiogeneesiin, mikä edistää kudosten korjautumista ja uudelleenmuotoilua. TFPI2:n poikkeava ilmentyminen on yhdistetty lukuisiin patologisiin tiloihin, kuten syöpään, jossa se voi toimia kasvainsuppressorigeeninä. Sen alaregulaatio tietyissä syövissä on ollut...

TIMP4 (TIMP-metallopeptidaasin estäjä 4): TIMP4 osallistuu metalloproteinaasien säätelyyn, jotka ovat solunulkoisen matriisin komponentteja hajottavia entsyymejä. Sillä on rooli kudosten uudelleenmuodostuksessa ja se on tärkeä prosesseissa, kuten haavan paranemisessa ja angiogeneesissä.....

VEGFC eli verisuonten endoteelin kasvutekijä C on tärkeä proteiini, joka osallistuu lymfangiogeneesin eli imusuonten muodostumisen ja angiogeneesin eli verisuonten muodostumisen säätelyyn. Verisuonten endoteelin kasvutekijäperheen (VEGF) jäsenenä VEGFC:llä on moninaisia rooleja fysiologisissa ja patologisissa prosesseissa, kuten alkionkehityksessä, kudosten korjaamisessa ja kasvainten etenemisessä. Yksi VEGFC:n ensisijaisista tehtävistä on sen kyky stimuloida imusuonten endoteelisolujen kasvua ja lisääntymistä, mikä edistää imusuonten muodostumista ja uudelleenmuodostumista. VEGFC sitoutuu reseptoreihinsa, ensisijaisesti VEGFR-3:een (vascular endothelial growth factor receptor 3), ja aktivoi ne, mikä käynnistää...

XYLT1 (ksylosyylitransferaasi 1): XYLT1 on entsyymi, joka osallistuu solunulkoisen matriksin tärkeiden proteoglykaanien biosynteesiin. Se lisää ksyloosia proteoglykaanien tiettyihin seriinijäämiin, mikä on ratkaiseva vaihe sidekudosten muodostumisessa. XYLT1:n mutaatiot voivat johtaa luuston ja sidekudoksen häiriöihin, mikä korostaa sen roolia kudosten kehityksessä ja ylläpidossa.....

ZNF516 (sinkkisormiproteiini 516): ZNF516 on KRAB-sinkkisormiproteiini, jolla on merkitystä DNA:n sitoutumisessa ja transkription säätelyssä. Se on mukana sydängeenien säätelyssä, ja sitä on tutkittu sydän- ja verisuonitautien yhteydessä. ZNF516:n dyssäätely voi vaikuttaa sydämen kehitykseen ja toimintaan, millä voi olla vaikutuksia sydänsairauksiin ja sydämen vajaatoimintaan.....

ZNF584 (sinkkisormiproteiini 584): ZNF584 kuuluu sinkkisormiproteiiniperheeseen, joka tyypillisesti osallistuu DNA:n sitoutumiseen ja geenien säätelyyn. Vaikka ZNF584:n erityisiä tehtäviä ei ole täysin selvitetty, sillä voi olla rooli transkriptionaalisessa säätelyssä, joka vaikuttaa erilaisiin soluprosesseihin ja mahdollisesti kehityspolkuihin tai tautimekanismeihin.....