DNA

ABCA1 (ATP-sitoutuvan kassetin alaperheen A jäsen 1): ABCA1 on kalvoproteiini, joka on olennaisen tärkeä kolesterolin ja fosfolipidien kuljetuksessa soluista lipidiköyhille apolipoproteiineille, muodostaen kehittyviä korkean tiheyden lipoproteiinipartikkeleita (HDL). Tämä käänteinen kolesterolinsiirtoprosessi auttaa ylläpitämään kolesterolitasapainoa ja tukee tervettä lipidimetaboliaa. ABCA1:ää esiintyy pääasiassa maksassa ja ääreisissä kudoksissa, kuten makrofageissa, joissa se edistää kolesterolin poistoa ja siten suojaa sydän- ja verisuonitaudeilta. ABCA1:n mutaatiot tai sen vähentynyt ilmentyminen voivat häiritä lipiditasapainoa ja lisätä ateroskleroosin riskiä.

ADAL (adenosiinideaminaasin kaltainen): ADAL (adenosiinideaminaasin kaltainen) on proteiini, joka muistuttaa adenosinideaminaasia (ADA) ja on mukana puriinimetaboliassa. Se näyttelee keskeistä roolia adenosiinin hajoamisessa, joka on molekyyli, tärkeä solun energiansiirrolle ja signaloinnille. ADAL:n aktiivisuus adenosiinimetaboliassa on välttämätöntä solun energiatasapainon ja nukleotidien homeostaasin ylläpitämiseksi.

ADRB2 (Adrenoreseptori Beta 2): ADRB2 on geeni, joka koodaa beeta-2-adrenergisen reseptorin, proteiinin, joka osallistuu kehon ”taistele tai pakene” -reaktioon. Tämä reseptori näyttelee keskeistä roolia sileiden lihasten rentouttamisessa hengitysteissä ja verisuonissa, ja se toimii kohteena astman ja keuhkoahtaumataudin (COPD) hoidossa käytettäville lääkkeille. ADRB2:n geneettiset vaihtelut voivat vaikuttaa yksilön vasteeseen näille hoidoille.

AQP10 (Aquaporin 10): AQP10 kuuluu aquaporiinien eli veden kanavien perheeseen, jotka osallistuvat veden ja pienten liuenneiden aineiden kuljetukseen solukalvojen läpi. Sitä esiintyy pääasiassa suolistossa, ja se edistää veden imeytymistä sekä ruoansulatusjärjestelmän toimintaa. Vaikka sen tarkat fysiologiset tehtävät ovat vielä tutkimuksen kohteena, AQP10 todennäköisesti auttaa ylläpitämään veden ja elektrolyyttitasapainoa, mikä voi olla merkityksellistä ruoansulatuskanavan terveydelle ja sairauksille.

ARHGAP9 (Rho GTPaasien aktivoiva proteiini 9) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu Rho-heimoon kuuluvien GTPaasien säätelyyn—molekyyleihin, jotka ohjaavat solun muotoa, liikettä ja rakennetta. Säätämällä näitä signalointireittejä ARHGAP9 vaikuttaa solujen liikkumiseen, kiinnittymiseen ja kasvuun. Sitä on tutkittu syöpätutkimuksessa sen mahdollisen vaikutuksen vuoksi kasvainsolujen invaasioon ja metastasointiin.

CATSPER2 (kationikanava, siittiöihin liittyvä 2): CATSPER2 on välttämätön siittiöiden liikkuvuudelle ja hedelmällisyydelle, sillä se muodostaa osan siittiöiden kompleksisesta kalsiumkanavasta, joka on tarpeen hedelmöitykseen vaadittavalle hyperaktivoidulle liikkeelle. CATSPER2:n mutaatiot voivat aiheuttaa mieshedelmällisyyshäiriöitä siittiöiden toiminnan heikentymisen vuoksi. Tutkimukset CATSPER2:sta tarjoavat näkemyksiä lisääntymisterveyteen sekä mahdollisia kohteita ehkäisyyn tai hedelmällisyyshoidon kehittämiseen.

CCBE1 (Collagen And Calcium Binding EGF Domains 1): CCBE1 on geeni, joka on välttämätön imusuoniston muodostumiselle (lymfangiogeneesille). Se säätelee verisuonten endoteelikasvutekijä C:tä (VEGF-C), joka on keskeinen tekijä imusuonijärjestelmän kehityksessä. CCBE1:n mutaatiot voivat aiheuttaa Hennekamin oireyhtymän, harvinaisen sairauden, jolle ovat tyypillisiä lymfedeema, lymfangiektasia ja älyllinen kehitysvamma.

CD36 (Cluster of Differentiation 36): CD36 on monikäyttöinen proteiini, joka toimii reseptorina useille ligandeille, mukaan lukien oksidized LDL, rasvahapot ja fosfolipidit. Se näyttelee keskeistä roolia rasvahappojen aineenvaihdunnassa, tulehduksessa ja aterogeneesissä. CD36:n osallistuminen lipidiaineenvaihduntaan sekä sen vaikutus sydän- ja verisuonitauteihin ja metaboliseen oireyhtymään tekevät siitä tärkeän kohteen lääketieteellisessä tutkimuksessa.

CDK6 (sykliinistä riippuvainen kinas 6): CDK6 on proteiini, joka yhdistyessään D-tyypin sykliinien kanssa näyttelee keskeistä roolia solusyklin säätelyssä, erityisesti siirtymässä G1-vaiheesta S-vaiheeseen. Se on välttämätön solujen lisääntymiselle ja erilaistumiselle. CDK6:n säätelyn häiriintyminen on liitetty erilaisiin syöpiin, mikä tekee siitä tärkeän kohteen syöpähoidoissa, erityisesti kasvaimissa, joissa on CDK6:n liikapuhkeamista tai epänormaalia aktiivisuutta.

CSDC2 (Cold Shock Domain Containing C2): CSDC2 on proteiini, joka osallistuu RNA:n sitomiseen ja geeniekspression säätelyyn. Sen uskotaan osallistuvan solujen vasteeseen ympäristöperäisiin stressitekijöihin, erityisesti lämpötilan muutoksiin. Vaikka sen tarkat toiminnot ihmisen terveydessä ja sairauksissa ovat edelleen tutkimuksen kohteena, jatkuva tutkimus pyrkii selventämään sen rooleja.

CTRC (Kymotrypsiini C) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu proteiinien pilkkomiseen haimassa. Tämä entsyymi auttaa säätelemään ruoansulatusprosesseja, ja CTRC:n mutaatioita on yhdistetty krooniseen haimatulehdukseen — tilaan, jolle on ominaista jatkuva tulehdus ja haiman vaurioituminen. CTRC:n ymmärtäminen on tärkeää haiman terveyden ja siihen liittyvien sairauksien tutkimuksessa.

DCDC2 (Doublecortin Domain Containing 2): DCDC2 on geeni, joka osallistuu neuronien migraatioon ja erilaistumiseen, erityisesti aivojen kehityksen aikana. Se näyttelee tärkeää roolia kognitiivisessa prosessoinnissa ja kielitaidon kehityksessä, ja sitä on yhdistetty lukihäiriöön sekä muihin oppimisvaikeuksiin.

EIF4A1, joka tunnetaan myös nimellä Eukaryoottinen translAtion aloitusfaktori 4A1, on voimakkaasti säilynyt RNA-helekaasientsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia proteiinisynteesin välttämättömässä aloitusvaiheessa. Kuuluen DEAD-box RNA -helekaasiperheeseen, EIF4A1 vastaa mRNA:n sekundaarirakenteiden purkamisesta, mikä mahdollistaa ribosomien pääsyn aloituskodoniin ja proteiinin tuotannon käynnistämisen. Se toimii osana eukaryoottista translAtion aloituskompleksia, työskennellen yhdessä muiden aloitusfaktorien kanssa sitoutuen mRNA:n 5' ei-koodaavaan alueeseen (UTR) ja sitä tutkien.

FAM53A (Family With Sequence Similarity 53 Member A): FAM53A osallistuu solujen lisääntymisen säätelyyn ja saattaa vaikuttaa solujen kehitykseen ja erilaistumiseen. Vaikka sen toimintaa on tutkittu vähemmän, sen vaikuttaa olevan keskeinen normaalien solutoimintojen ja mahdollisesti solujen eheyden ylläpidon kannalta. Käynnissä oleva tutkimus pyrkii selventämään sen tarkkoja tehtäviä sekä sitä, miten sen säätelyhäiriöt voivat vaikuttaa sairauksien, kuten syövän ja kehityshäiriöiden, mekanismeihin.

FBXO21 (F-Box Protein 21): FBXO21 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu F-box-perheeseen ja jolla on keskeinen rooli ubikitiini-proteasomi-järjestelmässä, joka vastaa proteiinien hajotuksesta. Se osallistuu tärkeiden soluprosessien, kuten solusyklin ja signaloinnin säätelyyn. FBXO21:n säätelyn häiriöt voivat vaikuttaa proteiinien homeostaasiin ja ovat merkityksellisiä sairauksissa, joille on ominaista proteiinien kierron häiriintyminen, mukaan lukien neurodegeneratiiviset sairaudet ja syövät.

FOXP1

GFI1B (Growth Factor Independence 1B): GFI1B on transkriptionaalinen repressori, joka näyttelee keskeistä roolia punasolujen ja verihiutaleiden kehityksessä ja erilaistumisessa. Se säätelee soluja kiertoa ja apoptoosia ohjaavia geenejä, auttaen ylläpitämään tasapainoa solukasvun ja kypsymisen välillä. GFI1B:n säätelyn häiriöt liittyvät verisairauksiin, kuten anemiaan ja trombosytopeniaan, ja se osallistuu myös leukemian kehittymiseen. Sen toiminta on välttämätöntä hematopoieettisten solujen tasapainon ylläpitämiseksi ja korostaa verisolutuotannon monimutkaisuutta.

GJA10 (Gap Junction Protein Alpha 10): GJA10 on geeni, joka koodaa konneksiiniproteiinia muodostaen gap-liitinkanavia solujen väliseen ionien ja pienten molekyylien suoraan vaihtoon. Tämä viestintä tukee kudosten homeostaasia ja solujen yhteistoimintaa. Silmässä GJA10 auttaa ylläpitämään linssin läpinäkyvyyttä ja toimintaa, ja mutaatioita on yhdistetty kaihiin sekä muihin näköhäiriöihin.

GP2 (Glykoproteiini 2): GP2 on geeni, joka koodaa pääasiassa haimassa sijaitsevaa kalvoon sitoutunutta proteiinia ja osallistuu immuunivasteisiin ruoansulatuskanavassa. Se osallistuu bakteerien sitomiseen ja kasautumiseen, auttaen suojaamaan suolta mikrobien hyökkäyksiltä. GP2:n muutoksia tutkitaan mahdollisina yhteyksinä haiman sairauksiin ja tulehduksellisiin suolistosairauksiin.

GSTP1 (Glutationi S-transferaasi Pi 1): GSTP1 on entsyymi, joka osallistuu detoksifikaatioprosesseihin konjugoimalla pelkistynyttä glutationia monenlaisiin sekä ulkoisiin että sisäisiin yhdisteisiin. GSTP1:n vaihtelut liittyvät alttiuteen sairastua syöpään ja muihin sairauksiin, joissa detoksifikaatiolla on keskeinen rooli.

HGF (Hepatosyyttikasvutekijä): Hepatosyyttikasvutekijä (HGF) on monitoiminen kasvutekijä, joka vaikuttaa useisiin solutyyppeihin edistämällä solujen kasvua, liikkuvuutta ja morfogeneesiä. Se on keskeinen tekijä maksan uusiutumisessa voimakkaana mitogeeninä hepatosyytteille ja osallistuu haavojen paranemiseen sekä kudosten korjaukseen. HGF:n kyky stimuloida solujen kasvua ja liikkumista tekee siitä myös tärkeän syöpätutkimuksessa, jossa se voi vaikuttaa kasvaimen kasvuun ja etäpesäkkeiden muodostumiseen. HGF:n ja sen estäjien terapeuttinen potentiaali on merkittävä painopistealue uudistavassa lääketieteessä ja onkologiassa.

HLA-DQA1 (Human Leukocyte Antigen DQ Alpha 1 Chain): HLA-DQA1 on keskeinen osa MHC-luokan II molekyylikompleksia. Se näyttelee olennaista roolia immuunijärjestelmässä esittämällä peptidiantigeenejä CD4+ T-soluille. Tämä toiminto on ratkaisevan tärkeä adaptiivisen immuunivasteen käynnistämiseksi taudinaiheuttajia vastaan. HLA-DQA1-geenin vaihtelut liittyvät alttiuteen autoimmuunitauteihin, kuten tyypin 1 diabetekseen ja keliakiaan, mikä korostaa sen merkitystä immuunisääntelyssä ja tautiriskiin liittyen.

HMGCS2 (3-hydroksi-3-metyyliglutaryyli-CoA-syntaasi 2): HMGCS2 on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu ketonirunkojen tuotantoon — vaihtoehtoisiin energianlähteisiin, joita syntyy paaston tai vähähiilihydraattisten olosuhteiden aikana. Se näyttelee keskeistä roolia energiametaboliassa ja sitä ilmentyy pääasiassa maksassa.

IKZF1 (IKAROS-perheen sinkkisormus 1): IKZF1 on geeni, joka koodaa sinkkisormus-tyyppistä transkriptiotekijää, joka on välttämätön immuunisolu kehittymiselle ja erilaistumiselle, erityisesti B-soluille. IKZF1-mutaatioita esiintyy usein B-solutyypin akuutissa lymfoblastisessa leukemiaa (B-ALL), mikä korostaa sen keskeistä roolia hematopoieesissä ja immuunisääntelyssä. Sen vuorovaikutukset muiden geenien kanssa ja sen merkitys immuunitasapainon ylläpitämisessä tekevät siitä tutkimuskohteen sekä immunologiassa että onkologiassa.

IL13 (Interleukiini 13): IL13 on sytokiini, joka heijastaa immuunivasteiden säätelyä, erityisesti allergisessa tulehduksessa ja astmassa. Se näyttelee keskeistä roolia vasta-aineiden tuotannon säätelyssä ja tulehdusreaktioiden hallinnassa, erityisesti allergisissa sairauksissa ja puolustautumisessa loistartuntoja vastaan.

JAKMIP2 (Janus-kinaseen ja mikrotubulukseen sitoutuva proteiini 2): JAKMIP2 on proteiini, joka osallistuu Janus-kinasa (JAK) -signaalireittien säätelyyn, ja nämä reitit ovat olennaisia keskeisille soluprosesseille kuten immuunitoiminnalle ja solukasvulle. JAKMIP2:n säätelyn häiriöt voivat vaikuttaa immuunivasteisiin ja niillä saattaa olla merkitystä autoimmuunisairauksissa ja syövässä.

JHY (Jellybean Homologue Y): JHY on proteiini, joka osallistuu solunsisäisiin signalointireitteihin ja säätelee solukäyttäytymisen keskeisiä osa-alueita, kuten jakautumista, erilaistumista, migraatiota ja selviytymistä. Vaikuttamalla näihin prosesseihin JHY auttaa ylläpitämään solujen homeostaasia. Sen ilmentymisen tai toiminnan muutokset on yhdistetty patologisiin tiloihin, kuten syöpään.

KAT2B (Lysiini-asetyylitransferaasi 2B): KAT2B, joka tunnetaan myös nimellä PCAF, koodaa entsyymiä, joka osallistuu histonien asetylaatioon, prosessiin, joka on välttämätön geeniekspression säätelyssä. Se vaikuttaa DNA:n korjautumiseen, solusyklin ohjaukseen ja apoptoosiin sekä näyttelee keskeistä roolia transkription säätelyssä ja kromatiinin muokkaamisessa. KAT2B on yhdistetty syövän kehittymiseen ja eräisiin kehityshäiriöihin.

KIAA0825: KIAA0825 on vähemmän tutkittu geeni, josta on tällä hetkellä saatavilla vain rajallisesti tietoa sen toiminnasta. KIAA-sarjan geenit tunnistettiin alun perin laajamittaisten sekvensointihankkeiden kautta, ja niiden uskotaan osallistuvan erilaisiin soluprosesseihin ja sairausmekanismeihin, vaikka niiden toimintojen täydellinen ymmärtäminen vaatii lisätutkimuksia.

KIAA1109: KIAA1109 on geeni, joka liittyy moniin autoimmuunisairauksiin, kuten nivelreumaan, systeemiseen lupus erythematosukseen ja tulehdukselliseen suolistosairauteen. Vaikka sen tarkkaa toimintaa ei vielä täysin ymmärretä, sen ajatellaan näyttelevän keskeistä roolia immuunijärjestelmän säätelyssä ja kehon tulehdusreaktioissa. KIAA1109:n tutkiminen on tärkeää autoimmuunisairauksien geneettisen perustan ymmärtämiseksi ja kohdennettujen hoitojen kehittämisen ohjaamiseksi.

KIF17 (Kinesin Family Member 17): KIF17 on moottoriproteiini, joka kuljettaa kuormaa mikrotubuluksia pitkin ja sillä on keskeinen rooli solun sisäisessä kuljetuksessa, erityisesti hermosoluissa. Se on välttämätön molekyylien, kuten NMDA-reseptorien, anterogradisessa kuljetuksessa synaptisille paikoille, mikä vaikuttaa synaptiseen plastisuuteen ja muistin muodostumiseen. KIF17:n säätelyn häiriöt on yhdistetty neurologisiin sairauksiin, mikä korostaa sen merkitystä hermosolujen toiminnalle ja terveydelle.

KIF2B (Kinesiiniperheen jäsen 2B): KIF2B on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia mikrotubulusten dynamiikassa, jotka ovat välttämättömiä kromosomien oikeanlaiselle eriytymiselle solunjakautumisen aikana. Kinesiinimoottoriproteiiniperheen jäsenenä KIF2B on tärkeä solun sisäisessä kuljetuksessa ja solun liikkuvuudessa. KIF2B:n toimintahäiriöt voivat johtaa mitoottisiin virheisiin ja niillä on mahdollisia yhteyksiä syöpään.

LARP4B (La-Related Protein 4B): LARP4B on La-ään liittyvien proteiinien (LARP) perheen jäsen, joka osallistuu RNA:n stabiilisuuden ja käännöksen säätelyyn. Vaikka LARP4B:n tarkat tehtävät ovat vielä tutkimuksen kohteena, LARP-proteiinien yleinen rooli on post-transkriptionaalisen geenisäädön edistäminen vaikuttamalla mRNA:n stabiilisuuteen, käännökseen ja solun kasvuun. LARP4B:n ymmärtäminen saattaa tarjota tärkeitä näkökulmia geeniekspression kontrolliin ja sen yhteyksiin RNA:n säätelyn häiriöihin liittyvissä sairauksissa.

LPIN2 (Lipin 2): LPIN2 on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia lipidimetaboliassa ja energiantuotannossa, erityisesti fosfatidihapon muuntamisessa diasyyliglyseroliksi, joka on olennainen vaihe triglyseridien ja fosfolipidien synteesissä. Se osallistuu myös lipidimetaboliaan ja tulehdukseen liittyvän geeniekspression säätelyyn. LPIN2-mutaatiot liittyvät Majeedin oireyhtymään, jota leimaavat krooninen toistuva multifokaalinen osteomyeliitti, dermatiitti ja dyserytropoieettinen anemia, mikä korostaa sen merkitystä sekä aineenvaihdunta- että immuuniprosesseissa.

LRRC42 (leusiinipitoinen kertaavaa toistojaksoa sisältävä proteiini 42): LRRC42 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu leusiinipitoisten toistojaksojen (LRR) perheeseen, ja jolle on ominaista toistuvat, leusiinia runsaasti sisältävät sekvenssit. Pääasiassa se sijaitsee soluliman alueella tai solukalvolla, ja LRRC42 osallistuu solun prosesseihin, kuten signaalinsiirtoon, proteiini-proteiini -vuorovaikutuksiin sekä solujen tarttumiseen. Sen LRR-alueet toimivat vuorovaikutuspintoina, jotka mahdollistavat LRRC42:n sitoutumisen tiettyihin kumppaniproteiineihin ja osallistumisen moninaisiin solureitteihin.

LRRC6 (leusiinipitoista toistojaksoa sisältävä proteiini 6): LRRC6 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu solujen värttinäisten rakenteeseen. Värttinäiset ovat keskeisessä roolissa solujen liikkeessä ja signaalien välityksessä. LRRC6-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa siliarustoja, joukkoa perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista värttinäisten toimintahäiriö ja erilaiset kliiniset oireet.

LRTM1 (Leusiinirikkaat toistot ja kalvoproteiinialueet 1): LRTM1 on hermoston kehitykseen ja synaptiseen toimintaan osallistuva geeni. Se näyttelee keskeistä roolia hermosolujen välisessä viestinnässä ja saattaa liittyä neurodegeneratiivisiin sairauksiin, mikä tekee siitä tärkeän aivojen terveyden ja neurologisten häiriöiden ymmärtämisen kannalta.

MAP3K1 (Mitogeenilla aktivoituva proteiinikinaasikinaasi kinaasi 1): MAP3K1 on keskeinen osa MAPK-signalointireittiä, joka säätelee olennaisia soluprosesseja, kuten proliferaatiota, erilaistumista ja stressivastetta. MAP3K1:n mutaatiot voivat vaikuttaa kehityshäiriöihin ja liittyvät erilaisiin syöpätyyppeihin.

MAP7 (mikrotubuluksiin sitoutuva proteiini 7): MAP7 on proteiini, joka osallistuu mikrotubulusten stabilointiin ja vuorovaikutukseen moottoriproteiinien kanssa. Se vaikuttaa solun liikkeeseen ja järjestäytymiseen sekä osallistuu prosesseihin, kuten mitoosiin ja solunsisäiseen kuljetukseen. MAP7 on tärkeä solun rakenteen ja dynamiikan ylläpitämisessä.

MAT1A (Metioniini Adenosyylitransferaasi I, Alfa) on entsyymi, joka tuottaa S-adenosyylimetioniinia (SAMe), kehon pääasiallista metyyliryhmän luovuttajaa keskeisissä aineenvaihduntaprosesseissa. Se näyttelee keskeistä roolia metioniinin aineenvaihdunnassa, vaikuttaen geenien säätelyyn, solukasvuun ja detoksifikaatioon. Vähentynyt MAT1A-aktiivisuus liittyy maksasairauksiin, kuten kirroosiin ja maksasolusyöpään.

MCPH1 (Microcephalin 1): MCPH1 on geeni, jolla on keskeinen rooli aivojen kehityksessä, erityisesti aivojen koon säätelyssä. Se osallistuu DNA-vaurioihin vastaamiseen ja solusyklin säätelyyn. MCPH1:n mutaatiot voivat johtaa mikrokephaliaan, mikä korostaa sen tärkeää roolia neurokehityksessä.

MEF2C (Myosyytin vahvistustekijä 2C): MEF2C on transkriptiotekijä, jolla on keskeinen rooli lihasten kehityksessä ja neuronien erilaistumisessa. Se on välttämätön aivojen asianmukaiselle kehitykselle ja toiminnalle, ja sen mutaatiot liittyvät vaikeaan älylliseen kehitysvammaan, autistisiin piirteisiin ja epilepsiaan. Sydänlihaksessa MEF2C on ratkaiseva sydämen muodostumiselle ja kehitykselle, ja sen toimintahäiriöt voivat johtaa synnynnäisiin sydänvikoihin.

MON1B (Mon1 Homolog B): MON1B on proteiini, joka osallistuu solun sisäiseen kuljetukseen ja autofagiaan, kahteen olennaiseen prosessiin solun homeostaasin ylläpitämiseksi ja stressiin reagoimiseksi. Se säätelee vesikkelien kuljetusta ja sillä on merkitystä neurodegeneratiivisissa sairauksissa sekä aineenvaihduntahäiriöissä.

MPHOSPH6 (M-faasin fosfoproteiini 6): MPHOSPH6 on proteiini, joka osallistuu solusyklin säätelyyn, erityisesti mitoosin aikana. Se on välttämätön solunjakautumisen oikean kulun varmistamisessa, ja sitä on tutkittu syövän yhteydessä, jossa solusyklin säätelyn häiriöt ovat yleinen piirre.

MTX1 (Metaksiini 1): MTX1 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu mitokondrioiden kuljetukseen ja organisointiin. Tämä proteiini auttaa ylläpitämään mitokondrioiden oikeaa sijaintia ja toimintaa, mikä on välttämätöntä energiantuotannon ja solun yleisten toimintojen kannalta.

MYC (MYC-proto-onkogeeni, BHLH-transkriptiotekijä): MYC on tunnettu onkogeeni, joka näyttelee keskeistä roolia solusyklin säätelyssä, apoptoosissa ja solumuutoksissa. Transkriptiotekijänä se säätelee lukuisten solujen keskeisissä prosesseissa mukana olevien geenien ilmentymistä. MYC:n liikailmentyminen on yleistä monissa syövissä, mikä tekee siitä merkittävän kohteen onkologisessa tutkimuksessa. MYC:n säätelyn ja sen reittien ymmärtäminen on ratkaisevaa kohdennettujen syöpähoitojen kehittämisessä, sillä sen epäsäännöllisyys edistää kasvainten kasvua, etenemistä ja hoitovastustuskykyä.

MYH15 (Myosiini raskas ketju 15): MYH15 on geeni, joka koodaa myosiiniraskas ketju -proteiinin, jota esiintyy pääasiassa luustolihaksissa. Myosiinit ovat moottoriproteiineja, jotka ovat välttämättömiä lihasten supistumiselle ja solujen liikkeelle. Vaikka MYH15:n tarkat toiminnot ovat vielä tutkimuksen kohteena, sillä saattaa olla rooli lihasten kehityksessä ja lihasten kokonaisvaltaisessa toiminnassa.

MYPOP (Myb-liittyvä transkriptiotekijøkumppani): MYPOP on keskeinen säätelijä, joka vuorovaikuttaa Myb-liittyvien transkriptiotekijöiden kanssa geeniekspression muokkaamiseksi. Vastaavasti kuin MMP15:n rooli ekstrasellulaarisessa matriisissa, MYPOPilla on tärkeä osuus soluprosessien, kuten proliferaation, differentiaation ja solusyklin etenemisen, säätelyssä. Transkription säätelyyn kohdistuvan vaikutuksensa kautta MYPOP vaikuttaa merkittäviin fysiologisiin toimintoihin, kuten kudosten kehitykseen, immuunivasteeseen ja homeostaatin ylläpitoon. MYPOPin epätasapaino on liitetty erilaisiin patologisiin tiloihin, kuten syöpään, kehityshäiriöihin ja immuunisairauksiin.

NFKBIE (NF-Kappa-B Inhibiittori Epsilon): NFKBIE on geeni, joka koodaa NF-kappa-B -reitin keskeisen säätelijän. Tämä reitti on tärkeä immuunivasteissa, tulehduksessa ja solujen eloonjäämisessä. Se toimii estämällä NF-kappa-B:n aktiivisuutta, auttaen hallitsemaan immuunijärjestelmään ja tulehdusprosesseihin osallistuvien geenien ilmentymistä. NFKBIE:n säätelyhäiriöt on yhdistetty autoimmuunisairauksiin, krooniseen tulehdukseen ja syöpään, korostaen sen roolia immuunisääntelyssä ja sairauksien kehittymisessä.

NLGN1 on mittari, joka heijastaa hermoston keskeisen proteiinin — Neuroligiini 1:n, jota koodaa NLGN1-geeni — läsnäoloa ja toimintaa. Se on tärkeässä roolissa synapsien muodostumisessa ja säätelyssä, edistäen synaptista erikoistumista, vahvuutta ja plastisuutta. NLGN1 on olennaisen tärkeä oppimiselle, muistille ja aivojen kokonaisvaltaiselle toiminnalle, ja se on ollut keskeinen tutkimuskohde autismikirjon häiriöihin ja muihin neurokehityksellisiin sairauksiin liittyvässä tutkimuksessa.

NNMT (Nikotinamidi N-metyylitransferaasi): NNMT on entsyymi, joka metyloi nikotinamidia (vitamiini B3) ja sillä on keskeinen rooli solujen aineenvaihdunnan ja energiatasapainon säätelemisessä. Sen aktiivisuus on yhdistetty lihavuuteen, aineenvaihduntahäiriöihin ja syöpään, mikä tekee NNMT:stä tärkeän kohteen terapeuttisille toimenpiteille.

NR1H3: NR1H3 on geeni, joka koodaa maksan LXR-alfa-reseptoria (LXRα), ydinreseptoria, joka säätelee kolesterolin ja lipidien aineenvaihduntaan liittyvien geenien ilmentymistä. Se on keskeisessä roolissa kolesterolitasapainon ylläpitämisessä ja siihen on liitetty ateroskleroosin ja muiden aineenvaihduntahäiriöiden kehittyminen.

OAT (Ornitiini-aminotransferaasi): OAT on geeni, joka koodaa ornitiini-aminotransferaasi-entsyymiä, joka on keskeisessä roolissa ureasyklissä. Tämä entsyymi katalysoi ornitiinin muuttumista sitrulliiniksi, auttaen kehoa poistamaan ammoniakkia. OAT-geenin mutaatiot voivat häiritä tätä prosessia, mikä johtaa hyperammonemiaan — tilaan, jolle on ominaista kohonneet veren ammoniakkipitoisuudet, jotka voivat vaikuttaa neurologiseen toimintaan.

OR2M3 (Olfaktorinen reseptori, perhe 2, alaperhe M, jäsen 3): OR2M3 on geeni, joka kuuluu suureen olfaktoristen reseptorien perheeseen, joka vastaa hajuaistista. Nämä reseptorit tunnistavat haihtuvia hajumolekyylejä ja ovat erittäin monimuotoisia, mikä mahdollistaa monien eri hajujen havaitsemisen. OR2M3 ilmaantuu nenän hajuepiteelissä ja sillä on keskeinen rooli hajujen havaitsemisessa sekä signaalin välittämisessä aivoihin. Tutkimus OR2M3:sta ja siihen liittyvistä reseptoreista syventää ymmärrystämme hajuaistista ja sillä on potentiaalisia sovelluksia makutieteissä ja aistibiologiassa.

OR7A17 (Olfaktorinen reseptori, perhe 7, alaperhe A, jäsen 17): OR7A17 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu hajureseptoriperheeseen ja osallistuu hajumolekyylien havaitsemiseen. Tämä suuri geeniperhe on keskeisessä roolissa hajuaistissa ja hajuaistimukseen liittyvissä monimutkaisissa signaalinvälityksissä.

PFKFB3 eli 6-fosfofrukto-2-kinlaasi/fruktoosi-2,6-bisfosfataasi 3 on entsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia solun energiavaihtunnassa, erityisesti glykolyysissä. Se säätelee fruktoosi-2,6-bisfosfaatin (F2,6BP) tasoja, joka on voimakas 6-fosfofrukto-1-kinaasin (PFK-1) allosteerinen aktivaattori. PFK-1 on keskeinen entsyymi glykolyysissä. Säätelemällä F2,6BP:n määrää PFKFB3 edistää PFK-1:n toimintaa, tehostaen fruktoosi-6-fosfaatin (F6P) muuttumista fruktoosi-1,6-bisfosfaatiksi (F1,6BP) ja lisäämällä glukoosin virtausta glykolyysireitillä.

PFKL (fosfofruktokinaasi, maksan tyyppi): PFKL osallistuu glykolyysiin, perustavanlaatuiseen aineenvaihduntareittiin, jossa glukoosi muunnetaan energiaksi. PFKL:llä on tärkeä rooli glukoosin aineenvaihdunnassa ja energian tuotannossa, erityisesti maksassa, jossa se osallistuu glukoosin hyödyntämiseen ja varastointiin.

PHACTR2 (Phosphatase and Actin Regulator 2): PHACTR2 (Phosphatase and Actin Regulator 2) on geeni, joka heijastaa keskeisten soluprosessien, kuten solunsignaloinnin ja sytoskeletonin dynamiikan, säätelyä. Se koodaa proteiinia, joka vuorovaikuttaa proteiinifosfataasien 1 (PP1) ja aktiinin kanssa, ja osallistuu aktiinifilamenttien järjestäytymiseen sekä solun muodon ylläpitoon. PHACTR2 on mukana prosesseissa, kuten solujen migraatio, ja se saattaa vaikuttaa neuronien kehitykseen.

PHF14 (PHD Finger Protein 14): PHF14 on geeni, joka koodaa PHD-sormidomeenia sisältävää proteiinia. Tämä viittaa rooliin kromatiinin välittämässä geeniekspression säätelyssä. PHF14 saattaa olla mukana kehityksellisissä prosesseissa ja solujen erilaistumisessa. PHF14:n säätelyhäiriöt on yhdistetty kehityshäiriöihin ja erilaisiin syöpiin.

PKD2L2 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu polykystiiniperheeseen ja on yhteydessä kalsiumkanavatoimintaan sekä solusignalointiin. Vaikka sen tarkka rooli munuaisten toiminnassa tai sairauksissa ei ole täysin selvillä, PKD2L2 saattaa vaikuttaa kalsiumin homeostaasiin ja laajempiin solusignalointiprosesseihin.

PLAAT1 (Fosfolipaasi A ja asylitransferaasi 1): PLAAT1 on entsyymi, joka osallistuu lipidien aineenvaihduntaan, erityisesti fosfolipidien uudelleenmuokkaamiseen solukalvoissa. Vaikka sen tarkat fysiologiset tehtävät eivät ole täysin määriteltyjä, PLAAT1 saattaa vaikuttaa solujen signalointiin ja kalvon dynamiikkaan, ja sillä voi olla yhteyksiä aineenvaihduntaan ja tulehdusprosesseihin.

POGZ (Pogo Transposable Element Derived with ZNF Domain): POGZ on proteiini, jossa on sinkkisormialueita ja joka näyttelee keskeistä roolia kromatiinin uudelleenmuokkauksessa ja geenien säätelyssä. Se on välttämätön kromatiinirakenteen muokkaamisessa ja geeniekspression hallinnassa. POGZ:n mutaatiot liittyvät neurokehityksellisiin häiriöihin, mikä korostaa sen merkitystä aivojen kehityksessä ja toiminnassa.

PON2 (Paraoksonaasi 2): PON2 on geeni, joka koodaa paraoksonaasi-perheeseen kuuluvaa entsyymiä. Tämä entsyymi on keskeisessä roolissa detoksifikaatiossa ja antioksidanttisuojassa, auttaen suojaamaan kehoa oksidatiiviselta stressiltä ja lipidirappeutumiselta. PON2 on siksi tärkeä sydän- ja verisuoniterveydelle sekä muille oksidatiiviseen stressiin liittyville sairauksille.

POU3F3 (POU Class 3 Homeobox 3): POU3F3 kuuluu POU-tyypin transkriptiotekijöihin, jotka osallistuvat geeniekspression säätelyyn hermoston kehityksen aikana. Se näyttelee keskeistä roolia hermoston esiasteiden erilaistumisessa ja ylläpidossa, vaikuttaen eri aivoalueiden muodostumiseen. POU3F3:n mutaatiot tai säätelyhäiriöt on yhdistetty neurokehityksellisiin häiriöihin, ja ne saattavat myötävaikuttaa tiettyihin psykiatrisiin sairauksiin.

PPARG (Peroksisomin proliferaattoreihin vastaava reseptori gamma): PPARG on tumareseptori, joka säätelee rasvahappovarastointiin, glukoosiaineenvaihduntaan ja adiposyytin erilaistumiseen liittyvien geenien ilmentymistä. Se näyttelee keskeistä roolia insuliiniherkkyydessä, ja siihen kohdistuvat tiatsolidiinidionit, eräs diabeteslääkkeiden luokka. Sen osallisuus aineenvaihduntareiteissä tekee siitä tärkeän geenin lihavuuden, diabeteksen ja sydän- ja verisuonitautien tutkimuksessa.

PROX1 (Prospero Homeobox 1): PROX1 on transkriptiotekijä, joka säätelee geeniekspressiota ja osallistuu keskeisiin kehityksellisiin prosesseihin. Se näyttelee keskeistä roolia imusuoniston muodostumisessa, maksan kehityksessä ja solujen kohtalon määrittelyssä. Imusuonijärjestelmässä PROX1 toimii imusuonten endoteelisolujen erilaistumisen ja ylläpidon pääsäätelijänä.

RAB28 (Ras-Related Protein Rab-28): RAB28 on RAB-pienien GTPaasien perheeseen kuuluva proteiini, joka osallistuu solun sisäisen kalvorakkulaliikenteen säätelyyn. RAB28 edistää kalvorakkuloiden kuljetusta ja kalvon dynamiikkaa solun sisällä.

RAD52 (RAD52-homologi, DNA:n korjausproteiini): RAD52 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka on välttämätön DNA:n kaksoisjuosteiden katkosten korjaamisessa ja genomisen vakauden ylläpitämisessä. Se osallistuu erityisesti homologiseen rekombinaatiokorjausreittiin, joka varmistaa tarkan DNA:n korjauksen solunjakautumisen aikana. RAD52:n puutteellisuudet voivat edistää genomista epävakautta, lisäten syövän ja tiettyjen periytyvien sairauksien riskiä.

RBFOX1 (RNA Binding Fox-1 Homolog 1): RBFOX1 on RNA:ta sitova proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia vaihtoehtoisen silmukoinnin säätelyssä. Se vaikuttaa mRNA-transkriptioden monimuotoisuuteen ja toimintaan hermostossa ja luustolihaksissa. Kohdistamalla monenlaisiin esiaste-mRNA:ihin RBFOX1 säätelee silmukointimalleja hallitakseen geeniekspressiota, joka on tärkeää hermosolujen kehityksessä, synaptisessa toiminnassa ja lihassolujen erilaistumisessa. Oikea RBFOX1-toiminta on välttämätöntä keskushermoston kehitykselle, ja sen häiriöt on yhdistetty neurologisiin sairauksiin, kuten epilepsiaan ja autismikirjon häiriöihin.

RBM17 (RNA Binding Motif Protein 17): RBM17 on proteiini, joka osallistuu RNA:n silmukointiin, geneettisen ilmentymisen keskeiseen prosessiin. Se näyttelee tärkeää roolia vaihtoehtoisen silmukoinnin säätelyssä, mikä vaikuttaa siihen, millaisia proteiineja yhdestä geenistä voi syntyä. RBM17:n muutoksilla voi olla merkitystä sairauksissa, kuten syövässä, jossa häiriintynyt silmukointi voi vaikuttaa solun kasvuun ja selviytymiseen.

RRAGC (Ras Related GTP Binding C): RRAGC kuuluu pienten GTPaasien perheeseen ja sillä on keskeinen rooli aminohappojen aistimisessa sekä mTOR-signaalinvälityksessä. Tämä geeni on tärkeä solun kasvun, jakautumisen ja aineenvaihdunnan säätelyssä. RRAGC:n säätelyn häiriöt voivat vaikuttaa solun energiatasapainoon ja yhteyttä aineenvaihduntasairauksiin on havaittu.

RSU1 (Ras Suppressor Protein 1): RSU1 on proteiini, joka on vuorovaikutuksessa keskeisten signalointimolekyylien, mukaan lukien Ras, kanssa. Se näyttelee tärkeää roolia solujen kiinnittymisen ja liikkuvuuden säätelemisessä, ja vaikuttaa useisiin solusignalointireitteihin. RSU1:llä voi myös olla merkitystä syövän etenemisessä ja etäpesäkkeiden muodostumisessa.

RTL1 (Retrotransposon Like 1): RTL1 on geeni, jonka uskotaan olevan peräisin retrotransposonista, ja se on keskeisessä roolissa istukan kehityksessä. Sillä on imprintattu ilmentyminen, mikä tarkoittaa, että se on aktiivinen vain toiselta vanhemmalta peräisin olevasta alleelista. RTL1:n säätelyhäiriöt voivat myötävaikuttaa genomin imprinttautumiseen liittyviin häiriöihin, kuten Beckwith-Wiedemannin oireyhtymään.

RTN4 (Reticulon 4): RTN4 on proteiini, joka tunnetaan myös nimellä Nogo, ja sillä on keskeinen rooli hermosäikeiden kasvun säätelyssä keskushermostossa. Se on merkittävä selkäydinvammojen ja neurodegeneratiivisten sairauksien yhteydessä, koska se voi estää aksonien uusiutumista. RTN4 on ollut tutkimuksen kohteena, jonka tavoitteena on edistää hermojen korjaantumista ja uusiutumista.

SCGN (Secretagogin): SCGN on geeni, joka koodaa kalsiumia sitovaa proteiinia, jota esiintyy pääasiallisesti neuroendokriinisissä soluissa. Se osallistuu hormonierityksen ja solusignaloinnin säätelyyn. SCGN saattaa myös vaikuttaa neuroprotektiivisiin mekanismeihin, ja sen mahdollista roolia neurologisissa sairauksissa, kuten Alzheimerin taudissa, on tutkittu.

SCNN1A (Sodium Channel Epithelial 1 Subunit Alpha): SCNN1A on geeni, joka koodaa epiteelisen natriumkanavan (ENaC) alfayksikköä. Tämä kanava säätelee natriumtasapainoa ja nesteiden homeostaasia kudoksissa, kuten keuhkoissa, munuaisissa ja paksusuolessa. Kyseinen yksikkö on välttämätön ENaC:n kokoonpanolle, paikantumiselle ja toiminnalle, mahdollistaen natriumin imeytymisen, joka tukee verenpainetta, nestemäärää ja elektrolyyttitasapainoa. SCNN1A:n mutaatiot voivat muuttaa kanavan toimintaa ja liittyvät sairauksiin, kuten pseudohypoaldosteronismityyppi 1:een (PHA1), joka on suolan säätelyä häiritsevä sairaus.

SEMA4B (Semaforiini 4B): SEMA4B on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka on välttämätön selenoproteiinien biosynteesissä. Selenoproteiinit sisältävät aminohappoa selenosysteiiniä. Pääasiassa sytoplasmassa sijaitseva SEPHS1 näyttelee keskeistä roolia seleenimetaboliassa tuottamalla selenofosfaattia, seleenin aktivoitua muotoa, joka tarvitaan selenosysteiinin liittämiseen proteiineihin. Tämän toiminnan kautta SEPHS1 tukee selenoproteiinien oikeaa synteesiä, jotka ovat tärkeitä monille solun prosesseille ja solujen yleisen terveyden ylläpidolle.

SERPINE2 (Serpin Family E Member 2): SERPINE2 on seriiniproteaasin estäjä, joka tunnetaan myös nimellä proteaasi neksiini-1, ja se näyttelee keskeistä roolia proteolyysireittien säätelyssä elimistössä. Se osallistuu kudosten uudelleenmuodostukseen, fibrinolyysiin ja neuronien kasvuun, ja auttaa estämään entsyymejä kuten trombiinia ja urokinazetyyppistä plasminogeenin aktivaattoria, jotka ovat tärkeitä veren hyytymisessä ja kudosten korjautumisessa. SERPINE2:n säätelyn häiriöt on yhdistetty sydän- ja verisuonisairauksiin sekä neurologisiin häiriöihin, mikä korostaa sen merkitystä kudosten eheyden ja toiminnan ylläpidossa.

SOX2, lyhenne sanoista SRY (Sex Determining Region Y)-Box 2, on keskeinen transkriptiotekijä, joka osallistuu alkion kehitykseen, kantasolujen pluripotenssiin ja kudosten homeostaasiin. Pääasiassa solun tumassa sijaitseva SOX2 säätelee geenien ilmentymistä sitoutumalla tiettyihin DNA-jaksoihin ja ohjaamalla kohdegeenien toimintaa. Se näyttelee merkittävää roolia kantasolujen pluripotenssin ja itseuudistumisen ylläpitämisessä toimien yhdessä muiden transkriptiotekijöiden, kuten OCT4:n ja NANOG:n, kanssa muodostaen ydinverkoston, joka säilyttää alkion kantasolujen erilaistumattoman tilan.

SPATA5 (Spermatogenesis-Associated 5) on geeni, joka osallistuu spermatogeneesiin eli siittiöiden kehittymiseen. Se näyttelee keskeistä roolia miehen lisääntymiskyvyssä tukemalla siittiöiden oikeaa muodostumista. SPATA5-geenin mutaatiot on yhdistetty hedelmällisyysongelmiin ja miesten hedelmättömyyteen.

SRPK2 (SRSF-proteiinikinaasi 2): SRPK2 on kinaasi, joka osallistuu seriinipitoisten/arginiinirikkaiden proteiinien fosforylaatioon, ja nämä proteiinit ovat osa splisosomia. Se näyttelee keskeistä roolia vaihtoehtoisen silmukoinnin ja geeniekspression säätelyssä. SRPK2 on tärkeä hermosolujen toiminnalle ja saattaa olla yhteydessä neurodegeneratiivisiin sairauksiin vaikuttamalla silmukoinnin säätelyyn. Käynnissä oleva tutkimus selvittää SRPK2:n roolia sairauksissa, kuten Alzheimerin taudissa, sekä sen mahdollista terapeuttista kohdetta.

STAC (SH3- ja rikkiä sisältävä domaani): STAC on proteiini — tarkemmin sanottuna STAC3 ihmisillä — joka on keskeisessä roolissa luustolihaksen supistumisessa. Se on välttämätön jännite–supistussidonnalle, prosessille, joka yhdistää sähköiset signaalit lihaksen liikkeeseen. STAC3-geenin mutaatiot voivat johtaa alkuperäiskansojen myopatiaan, harvinaiseen synnynnäiseen sairauttaan, joka ilmenee lihasheikkoutena, luuston poikkeavuutena ja lisääntyneenä malignin hypertermiariskinä. STAC3:n tutkiminen on ratkaisevan tärkeää lihasten fysiologian ja siihen liittyvien häiriöiden ymmärtämiseksi.

STK32A (Seriini/treoniinikinaza 32A): STK32A on geeni, joka koodaa seriini/treoniinikinasaan — entsyymiin, joka muokkaa proteiineja lisäämällä niihin fosfaattiryhmiä. Tällaiset kinaasit osallistuvat keskeisiin soluprosesseihin, kuten signalointiin, solusyklisten säätelyyn ja apoptoosiin. STK32A:n tarkat toiminnot ovat edelleen tutkimuksen kohteena, ja tutkimukset kartoittavat sen roolia solunsääntelyssä sekä mahdollisia yhteyksiä sairauksiin, kuten syöpään.

STMN3 (Stathmin 3): STMN3 on proteiini, joka säätelee mikrotubulusten dynamiikkaa destabilisoimalla mikrotubuluksia. Tämä toiminto on välttämätön solu jakautumisessa, solun sisäisessä kuljetuksessa ja solujen liikkeessä. Hermosoluissa STMN3 osallistuu aksonin kasvuun ja synaptiseen toimintaan, ja sen säätelyn häiriöt voivat liittyä neurokehityksellisiin ja neurodegeneratiivisiin sairauksiin.

TLN2 (Talin 2): TLN2 on geeni, joka koodaa talin 2 -proteiinia. Tämä proteiini osallistuu integriinivälitteiseen signalointiin ja on keskeisessä roolissa solujen kiinnittymisessä, liikkumisessa ja signaloinnissa. Se vaikuttaa integriinipohjaisten kiinnittymien muodostumiseen ja stabilointiin sekä saattaa vaikuttaa tärkeisiin soluprosesseihin, kuten immuunivasteisiin ja syövän etenemiseen.

TMC5 (Transmembrane Channel Like 5): TMC5 on TMC-perheeseen kuuluva proteiini, jonka uskotaan toimivan ionikanavina tai kuljettajina. Vaikka sen tarkka rooli on vielä epäselvä, TMC5 saattaa osallistua aistimukseen tai solujen tasapainon ylläpitoon. Tutkimukset sen toiminnasta ja mahdollisesta merkityksestä terveydelle ja sairauksille ovat käynnissä.

TMEM116 (Transmembrane Protein 116): TMEM116 on geeni, joka koodaa kalvoproteiinia, joka osallistuu erilaisiin solun sisäisiin prosesseihin. Vaikka sen tarkkaa toimintaa tutkitaan yhä, TMEM116:n uskotaan osallistuvan solukuljetukseen ja signalointireitteihin, mukaan lukien kalvon dynamiikka, rakkulakuljetus ja ionikanavien säätely. Uusin tutkimus viittaa siihen, että se saattaa vaikuttaa solun tasapainoon ja solunsisäiseen viestintään, ja TMEM116:n säätelyn häiriöt voivat vaikuttaa erilaisiin fysiologisiin prosesseihin.

TMEM132B (Transmembrane Protein 132B): TMEM132B on kalvoon sitoutunut proteiini, joka liittyy neuroniseen signalointiin ja synaptiseen plastisuuteen. Sen on todettu liittyvän ahdistuneisuuteen liittyviin piirteisiin, ja sitä tutkitaan mahdollisena tekijänä ahdistuneisuus- ja mielialahäiriöissä.

TMEM245 (Transmembrane Protein 245): TMEM245 on solukalvossa sijaitseva proteiini, jonka tarkat toiminnot ovat kuitenkin vielä epäselviä. Se saattaa osallistua kalvon dynamiikkaan tai solunsisäiseen kuljetukseen liittyviin prosesseihin. Sen roolin solufysiologiassa ja mahdollisten sairauksiin liittyvien yhteyksien selvittämiseksi tarvitaan lisätutkimuksia.

TOMM40 (Transloktaasi ulkoisen mitokondrion kalvon 40): TOMM40 on keskeinen proteiini, joka osallistuu mitokondrioiden toimintaan, erityisesti proteiinien siirtoon mitokondrioihin. Osana TOM-kompleksia TOMM40 auttaa kuljettamaan tumaperäisesti koodattuja proteiineja mitokondrion ulkokalvon läpi, jotta ne voivat suorittaa elintärkeitä tehtäviä mitokondrioiden sisällä. TOMM40:n variantit liittyvät merkittävästi Alzheimerin tautiin, vaikuttaen riskin tasoon ja taudin alkamisiän. Se on liitetty myös muihin neurodegeneratiivisiin sairauksiin sekä ikääntymiseen liittyvään kognitiiviseen heikkenemiseen.

TPSB2 (Tryptase Beta 2): TPSB2 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu seriiniproteaasien perheeseen, tarkemmin sanottuna eräänlaiselle tryptaasille. Tätä proteiinia esiintyy pääasiassa syöttösoluissa, ja se osallistuu allergisiin reaktioihin, tulehduksiin sekä immuunisäätelyyn. Kohonneet TPSB2-tasot liittyvät allergisiin reaktioihin ja tiettyihin syöttösoluihin liittyviin sairauksiin.

TRPS1 (Tricho-Rhino-Phalangeal Syndrome Type I): TRPS1 on transkriptiotekijä, joka näyttelee keskeistä roolia luiden, hiusten ja sidekudoksen kasvun ja kehityksen säätelyssä. TRPS1:n mutaatiot johtavat Tricho-Rhino-Phalangeal -oireyhtymään, jolle ovat tyypillisiä kraniofasiaaliset ja tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet. TRPS1:n toiminnan ymmärtäminen on tärkeää tämän oireyhtymän diagnosoinnin ja hoidon kannalta, ja sen roolia kudosten kehityksessä ja erilaistumisessa tutkitaan aktiivisesti.

TSPAN3 (Tetraspanin 3): TSPAN3 on proteiini, joka kuuluu tetraspanin-perheeseen ja osallistuu solujen kiinnittymiseen, signalointiin sekä kalvorakenteen järjestelyyn. Se osallistuu prosesseihin, kuten immuunisolujen aktivaatioon ja syöpäsolujen leviämiseen (metastaasiin).

UPP1 (Uridiinifosforylaasi 1): UPP1 on entsyymi, joka osallistuu pyrimidiinien kierrätysmekanismiin muuntaen uridiinia urasiiliksi ja riboosi-1-fosfaatiksi. Se näyttelee keskeistä roolia nukleotidien aineenvaihdunnassa, tukien DNA:n ja RNA:n synteesiä sekä muita solunsisäisiä prosesseja. Sen aktiivisuus on erityisen tärkeää kemoterapiassa, koska se vaikuttaa tiettyjen syöpälääkkeiden aktivoitumiseen ja tehoon.

VCAN (Versican): VCAN on geeni, joka koodaa versikaania, suurta proteoglykaania, jota esiintyy kudosten soluväliaineessa. Versikaani osallistuu solujen kiinnittymiseen, liikkumiseen ja kudosten kehitykseen. Se vaikuttaa kudosten rakenteen ylläpitoon ja saattaa edistää prosesseja, kuten haavan paranemista ja alkionkehitystä.

WSB1 (WD Toistot ja SOCS-lokeroa sisältävä 1): WSB1 kuuluu SOCS (Sytokiinivälityksen vaimentaja) -lokeroperheeseen, jotka osallistuvat proteiinien hajotusreitteihin. Se näyttelee keskeistä roolia erilaisten välityspolkujen säätelyssä ja sillä on osuutta hypoksiaan reagoimisessa sekä kilpirauhashormonin aktivoinnin säätelyssä.

XYLT1 (Ksylosyylitransferaasi 1): XYLT1 on entsyymi, joka osallistuu proteoglykaanien biosynteesiin, jotka ovat soluväliaineen keskeisiä komponentteja. Se katalysoi ksylosin lisäämistä tiettyihin seriinijäämiin, mikä on olennainen vaihe sidekudosten muodostumisessa. XYLT1-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa luuston ja sidekudosten sairauksia, mikä korostaa sen merkitystä kudosten kehityksessä ja ylläpidossa.

ZCCHC14 (Sinkkisormi, CCHC-alkioon liittyvä 14): ZCCHC14 on geeni, joka koodaa proteiinia, jossa on sinkkisormi- ja CCHC-alkiot. Nämä alkioyksiköt viittaavat rooliin nukleiinihappojen sitomisessa ja säätelyssä. Vaikka ZCCHC14:n tarkat toiminnot ovat edelleen tutkimuksen kohteena, käynnissä oleva tutkimus pyrkii selventämään sen roolia soluprosesseissa.

ZFP64 (ZFP64-sytelmäsormiproteiini): ZFP64 on sytelmäsormiproteiini, joka osallistuu geenien säätelyyn. Sytelmäsormiproteiinit voivat sitoutua tiettyihin DNA-sekvensseihin ja vaikuttaa geenien ilmentymiseen. ZFP64:n tarkat kohteet ja toiminnot soluprosesseissa ovat edelleen tutkimuksen kohteena.

ZFPM1 (Sinkkisormen proteiini, FOG-perheen jäsen 1): ZFPM1 on kofaktori, joka vuorovaikuttaa GATA-perheen transkriptiotekijöiden kanssa ja näyttelee keskeistä roolia erilaisten solutyyppien, erityisesti sydämessä ja veressä esiintyvien solujen, kehityksessä ja erilaistumisessa. Se on välttämätön erytroidi- ja megakaryosyyttilinjojen erilaistumiselle. ZFPM1:n mutaatiot tai säätelyn häiriöt voivat vaikuttaa hematopoieesiin ja johtaa mahdollisesti verisairauksiin. Lisäksi sen rooli sydämen kehityksessä yhdistää sen synnynnäisiin sydänvikohin. ZFPM1:ää koskeva tutkimus pyrkii ymmärtämään paremmin sen toimintaa geenisäätelyverkostoissa, jotka ohjaavat solun kohtalopäätöksiä, mikä voi vaikuttaa näiden sairauksien hoitomahdollisuuksiin.