DNA

ADAL (adenosiinideaminaasin kaltainen): ADAL (adenosiinideaminaasin kaltainen) on proteiini, joka muistuttaa adenosinideaminaasia (ADA) ja on mukana puriinimetaboliassa. Se näyttelee keskeistä roolia adenosiinin hajoamisessa, joka on molekyyli, tärkeä solun energiansiirrolle ja signaloinnille. ADAL:n aktiivisuus adenosiinimetaboliassa on välttämätöntä solun energiatasapainon ja nukleotidien homeostaasin ylläpitämiseksi.

APCS (Amyloid P Component, Serum): APCS on proteiini, jolla on keskeinen rooli synnynnäisessä immuunijärjestelmässä, ja se auttaa infektion ja vammojen torjunnassa. Se sitoutuu taudinaiheuttajiin ja vaurioituneisiin soluihin tukeakseen niiden poistamista, ja se on myös osallisena amyloidi-plakkien muodostuksessa, mikä yhdistää sen esimerkiksi Alzheimerin tautiin. Sen tehtävät immuunivasteen säätelyssä ja tulehduksessa tekevät siitä terapeuttisen tutkimuksen kohteen.

ARRDC3 (Arrestiinidomaaneja sisältävä 3): ARRDC3 on geeni, jonka uskotaan säätelevän solun signalointireittejä, ja sitä on tutkittu sen mahdollisesta roolista kasvainten tukahduttamisessa. Se osallistuu reseptoreiden sisäistymiseen ja voi vaikuttaa solujen vasteisiin ulkoisiin signaaleihin, mukaan lukien aineenvaihdunnan säätelyyn liittyvät signaalit.

ASB13 on ASB-proteiiniperheeseen kuuluva jäsen, jolle on tyypillistä ankyriinikertaus- ja SOCS-box -domeenit. Se näyttelee keskeistä roolia proteiinien hajoamisen ja signaloinnin säätelyssä. Toimien E3-ubikitiiniligaasina ASB13 helpottaa tiettyjen proteiinitavoitteiden merkkaamista ja hajottamista. Sen SOCS-box -domeeni vuorovaikuttaa ubikitiini-proteasomijärjestelmän komponenttien, mukaan lukien E2-entsyymien ja Cullin-RING-ligaasikompleksien, kanssa ohjaten kohdennettua proteiinien kiertoa.

BET1L (Bet1 Golgin vesikulaarisen kalvon kuljetusproteiinin kaltainen): BET1L on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia vesikulaarisessa kuljetusjärjestelmässä, erityisesti hallinnoiden kuljetusta endoplasmakalvoston ja Golgin laitteen välillä. Tämä prosessi on oleellinen proteiinien asianmukaiselle eritykselle ja käsittelylle, mikä tukee tärkeitä solutoimintoja kuten solusignalointia, aineenvaihduntaa ja rakenteellista ylläpitoa. BET1L:n toiminta tässä kuljetusjärjestelmässä on välttämätöntä normaaleille solutoiminnoille ja solun sisäisen tasapainon ylläpitämiselle.

BHLHE40 (Basic Helix-Loop-Helix Family Member E40): BHLHE40 on geeni, joka koodaa transkriptiotekijää, joka osallistuu vuorokausirytmin säätelyyn. Se näyttelee keskeistä roolia univalverytmin ja vuorokausikellogeenejä ilmentävien geenien ilmentymisen ohjauksessa. BHLHE40:n säätelyn häiriintyminen voi vaikuttaa vuorokausirytmeihin ja unikaavoihin.

BORCS7 (BLOC-1 Related Complex Subunit 7): BORCS7 on osa BLOC-1:stä (Biogenesis of Lysosome-related Organelles Complex-1). Se näyttelee keskeistä roolia lysosomiin liittyvien organellien muodostumisessa, kuten melanosomien muodostumisessa melanosyyteissä. BORCS7:n toimintahäiriö voi vaikuttaa pigmentaatioon ja neurologisiin toimintoihin.

BRSK2 (BR Seryyli/Treoniinikinaasi 2): BRSK2 kuuluu AMP-aktiveerattujen proteiinikinaasien perheeseen ja osallistuu hermosolujen kehitykseen ja polarisaatioon. Se näyttelee keskeistä roolia synaptisessa plastisuudessa ja hermosolujen kypsymisessä. BRSK2:n muutokset tai mutaatiot on yhdistetty neurologisiin häiriöihin, ja ne voivat vaikuttaa neurokehityksellisiin sairauksiin.

CALM1 (Calmoduliini 1): CALM1 koodaa kalmoduliinia, kalsiumia sitovaa proteiinia, joka on keskeisessä asemassa kalsiumsignaalin välityksessä. Kalmoduliini toimii yhdessä eri kohdeproteiineiden kanssa säätäen niiden toimintaa solunsisäisten kalsiumpitoisuuksien muutosten mukaan. CALM1 on välttämätön monille soluprosesseille, kuten lihassupistukselle, välittäjäaineiden vapautumiselle ja solukasvulle.

CASQ2 (Kalsekstriini 2): CASQ2 on proteiini, joka osallistuu kalsiumin varastointiin sydänlihassolujen sarkoplasmisessa verkkokalvossa. Se näyttelee keskeistä roolia kalsiumtasapainon säätelyssä ja sydänlihaksen supistuksessa. CASQ2-geenin mutaatiot liittyvät katkolamiiniperäiseen polyyppiseen kammiotakykardiaan, joka on tila, jolle on ominaista epäsäännölliset sydämenlyönnit, joita laukaisevat fyysinen rasitus tai stressi.

CCR3 (C-C Motif Chemokine Receptor 3): CCR3 on reseptori, joka osallistuu eosinofiilien, basofiilien ja T-solujen rekrytointiin ja aktivaatioon, ja sillä on keskeinen rooli tulehdusvasteissa sekä allergisten sairauksien patologiassa. Se toimii pääasiallisena reseptorina eotaksiinille, kemokiinille, joka edistää eosinofiilista tulehdusta esimerkiksi astmassa ja allergisessa nuhassa. CCR3-signaalin säätelyn häiriintyminen voi pahentaa allergisia ja tulehduksellisia tiloja, mikä tekee siitä potentiaalisen kohteen terapeuttiselle interventiolle.

CCR7 (C-C Motif Chemokine Receptor 7): CCR7 on immuunijärjestelmän keskeinen reseptori, joka ohjaa T-solujen ja dendriittisolujen liikettä imukudoksiin. Sen vuorovaikutus ligandeihin CCL19 ja CCL21 on välttämätöntä sopeutuvan immuunivasteen koordinoinnissa ja immuunivalvonnan ylläpitämisessä. CCR7:n säätelyhäiriöt on liitetty autoimmuunisairauksiin ja syöpiin, mikä tekee siitä tärkeän kohteen immunoterapiassa ja syövän hoitotutkimuksessa.

CD28 (CD28-molekyyli): CD28 on T-solujen ko-stimulatorinen reseptori, joka on välttämätön niiden täydelliselle aktivaatiolle ja eloonjäämiselle. Se näyttelee keskeistä roolia immuunivasteessa, mukaan lukien T-solumuistin kehittymisessä. CD28-signaalireitti on myös tärkeä kohde immunoterapeuttisille lääkkeille, erityisesti syövän ja autoimmuunisairauksien hoidossa.

CD40 (Cluster of Differentiation 40): CD40 on solukalvon reseptoriproteiini, jolla on keskeinen rooli immuunijärjestelmässä. Se esiintyy pääasiassa B-solujen ja antigeenia esittävien solujen pinnalla. CD40:n aktivaatio on välttämätöntä B-solujen kypsymiselle, vasta-aineiden tuotannolle ja adaptiivisen immuniteetin kehittymiselle. CD40:ssa tai sen ligandin CD40L:ssä esiintyvät mutaatiot voivat johtaa immuunipuutostiloihin.

CD44 (Cluster of Differentiation 44): CD44 on solukalvon glykoproteiini, jolla on keskeinen rooli solujen kiinnittymisessä ja liikkeessä. Se osallistuu useisiin tärkeisiin soluprosesseihin, kuten kudosten uusiutumiseen, lymfosyyttien aktivaatioon ja syövän etäpesäkkeiden muodostumiseen. Hyaluronihapon ensisijaisena reseptorina CD44:llä on myös merkittäviä tehtäviä tulehduksessa ja kudosten korjautumisessa.

CDK17 (Syklinistä riippuva kinaasi 17): CDK17 on ydinentsyymi, joka kuuluu syklinistä riippuvien kinaasien perheeseen ja on välttämätön solusyklin säätelyssä, transkription hallinnassa sekä solujen erilaistumisessa. Toimien seryiini/treoniini-proteiinikinaasina CDK17 fosforyloi kohdeproteiineja säädellen niiden aktiivisuutta. Se on keskeisessä roolissa edistämässä solusyklin etenemistä, erityisesti siirtymistä G1-vaiheesta S-vaiheeseen, jossa DNA:n replikaatio tapahtuu.

CDKN2A (Sykliinistä riippuva kinaasin estäjä 2A): CDKN2A on syövänestäjägeeni, joka tuottaa kaksi proteiinia, p16INK4A ja p14ARF, jotka osallistuvat solunjakautumisen säätelyyn ja estävät kasvainten muodostumista. CDKN2A:n mutaatiot liittyvät kohonneeseen riskiin sairastua useisiin syöpiin, kuten melanoomaan ja haimasyöpään.

CNTN2 (Contactin 2): CNTN2 on hermosolujen adheesiomolekyyli, joka tunnetaan myös nimellä TAG-1, ja jolla on keskeinen rooli hermoston kehityksessä ja toiminnassa. Se osallistuu hermoverkkojen ja synaptisten yhteyksien muodostumiseen. CNTN2:n variaatiot tai mutaatiot on yhdistetty neurokehityksellisiin häiriöihin, ja ne voivat vaikuttaa neurologisiin prosesseihin, kuten oppimiseen ja muistiin.

COG1 (Component Of Oligomeric Golgi Complex 1): COG1 on osa COG-kompleksia, joka on olennainen Golgin normaalille toiminnalle ja proteiinien kuljetukselle solussa. COG1:n asianmukainen toiminta on välttämätöntä glykoproteiinien käsittelylle, ja COG1:n mutaatiot voivat häiritä Golgin toimintaa, mikä johtaa synnynnäisiin glykolysointihäiriöihin – ryhmään aineenvaihduntasairauksia, jotka aiheuttavat erilaisia kehitysongelmia.

C-reaktiivisen proteiinin (CRP) testi mittaa CRP-pitoisuutta veressä, joka on merkki elimistön tulehduksesta. Kohonneet CRP-arvot voivat viitata akuuttiseen tulehdukseen, infektioihin tai kroonisiin sairauksiin, kuten nivelreumaan ja sydänsairauksiin. Tämä testi on yleisesti käytetty tulehdustilojen diagnosointiin ja seurantaan, pahenemisvaiheiden havaitsemiseen sekä sydän- ja verisuoniriskin arviointiin. Säännöllinen CRP-testaus auttaa ohjaamaan hoitopäätöksiä ja arvioimaan, kuinka hyvin hoidot vähentävät tulehdusta.

DRD5 (dopamiinireseptori D5): DRD5 on geeni, joka koodaa reseptoria, joka muistuttaa DRD1-reseptoria. Se osallistuu kognitiivisiin ja emotionaalisiin prosesseihin sekä aivojen vasteeseen välittäjäaineisiin. DRD5 on myös kohde tietyissä psykiatristen ja neurologisten häiriöiden farmakologisissa hoidoissa.

EIF4A1, joka tunnetaan myös nimellä Eukaryoottinen translAtion aloitusfaktori 4A1, on voimakkaasti säilynyt RNA-helekaasientsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia proteiinisynteesin välttämättömässä aloitusvaiheessa. Kuuluen DEAD-box RNA -helekaasiperheeseen, EIF4A1 vastaa mRNA:n sekundaarirakenteiden purkamisesta, mikä mahdollistaa ribosomien pääsyn aloituskodoniin ja proteiinin tuotannon käynnistämisen. Se toimii osana eukaryoottista translAtion aloituskompleksia, työskennellen yhdessä muiden aloitusfaktorien kanssa sitoutuen mRNA:n 5' ei-koodaavaan alueeseen (UTR) ja sitä tutkien.

ESR1, joka tunnetaan myös nimellä estrogeenireseptori alfa, on proteiini, joka kuuluu tumallisten hormonireseptorien perheeseen ja toimii transkriptiotekijänä. Se on keskeisessä roolissa estrogeenin, steroidihormonin, vaikutusten välittämisessä eri kudoksissa kehossa. ESR1 on välttämätön geeniekspression säätelyssä vasteena estrogeenin sitoutumiselle. Estrogeenin puuttuessa ESR1 pysyy inaktiivisena sytoplasmassa, sitoutuneena lämpöshokkiproteiineihin. Kun estrogeeni sitoutuu, ESR1 kokee konformaatiomuutoksen, irtoaa lämpöshokkiproteiineista ja siirtyy tumaan vaikuttamaan geenien transkriptioon.

ETS2 (ETS Proto-Onkogeeni 2, Transkriptiotekijä): ETS2 on geeni, joka koodaa ETS-perheeseen kuuluvan transkriptiotekijän. ETS2:n kaltaiset transkriptiotekijät säätelevät tiettyjen kohdegeenien ilmentymistä sitoutumalla erityisiin DNA-sekvensseihin. ETS2:lla on tärkeä rooli soluprosesseissa, kuten solujen jakautumisessa, erilaistumisessa ja kehityksessä. ETS2:n säätelyn häiriöt on liitetty syöpään ja kehityksellisiin sairauksiin.

FAM53A (Family With Sequence Similarity 53 Member A): FAM53A osallistuu solujen lisääntymisen säätelyyn ja saattaa vaikuttaa solujen kehitykseen ja erilaistumiseen. Vaikka sen toimintaa on tutkittu vähemmän, sen vaikuttaa olevan keskeinen normaalien solutoimintojen ja mahdollisesti solujen eheyden ylläpidon kannalta. Käynnissä oleva tutkimus pyrkii selventämään sen tarkkoja tehtäviä sekä sitä, miten sen säätelyhäiriöt voivat vaikuttaa sairauksien, kuten syövän ja kehityshäiriöiden, mekanismeihin.

FARSA (Fenyylalanyl-tRNA-syntetaasin alayksikkö alfa): FARSA on proteiini, joka osallistuu proteiinisynteesin käännösprosessiin, ja se vastaa erityisesti fenyylialaniinin kiinnittämisestä vastaavaan tRNA:han. Tämä toiminto on välttämätön RNA:n tarkalle kääntämiselle proteiineiksi. FARSA:n mutaatiot tai säätelyn häiriöt voivat johtaa virheisiin proteiinisynteesissä, mikä saattaa aiheuttaa erilaisia solutoiminnan häiriöitä ja edistää sairauksien kehittymistä.

FGFR2 (Fibroblastien kasvutekijäreseptori 2): FGFR2 on reseptori, joka sitoutuu fibroblastien kasvutekijöihin ja jolla on keskeinen rooli solujen kasvussa, erilaistumisessa ja kudosten korjautumisessa. Se on välttämätön normaalille kehitykselle, ja FGFR2:n mutaatiot liittyvät useisiin kehityshäiriöihin, kuten kraniosynostoosiin ja luuston dysplasiaan, ja ne ovat myös osallisina tietyissä syöpätyypeissä.

FOXO3 (Forkhead Box O3): FOXO3 on transkriptiotekijä, joka näyttelee keskeistä roolia solunjakson pysäytykseen, DNA:n korjaukseen ja apoptoosiin osallistuvien geenien säätelyssä. Se on tärkeä tekijä pitkäikäisyyden ja ikääntymiseen liittyvien sairauksien tutkimuksessa, vaikuttaen prosesseihin, jotka säätelevät ikääntymistä. Ikääntymistutkimuksessa FOXO3 nousee keskeiseksi tekijäksi, ja tutkijat pyrkivät ymmärtämään sen roolia elämän ja ikääntymisen monimutkaisissa mekanismeissa.

GFI1B (Growth Factor Independence 1B): GFI1B on transkriptionaalinen repressori, joka näyttelee keskeistä roolia punasolujen ja verihiutaleiden kehityksessä ja erilaistumisessa. Se säätelee soluja kiertoa ja apoptoosia ohjaavia geenejä, auttaen ylläpitämään tasapainoa solukasvun ja kypsymisen välillä. GFI1B:n säätelyn häiriöt liittyvät verisairauksiin, kuten anemiaan ja trombosytopeniaan, ja se osallistuu myös leukemian kehittymiseen. Sen toiminta on välttämätöntä hematopoieettisten solujen tasapainon ylläpitämiseksi ja korostaa verisolutuotannon monimutkaisuutta.

GJA10 (Gap Junction Protein Alpha 10): GJA10 on geeni, joka koodaa konneksiiniproteiinia muodostaen gap-liitinkanavia solujen väliseen ionien ja pienten molekyylien suoraan vaihtoon. Tämä viestintä tukee kudosten homeostaasia ja solujen yhteistoimintaa. Silmässä GJA10 auttaa ylläpitämään linssin läpinäkyvyyttä ja toimintaa, ja mutaatioita on yhdistetty kaihiin sekä muihin näköhäiriöihin.

GP2 (Glykoproteiini 2): GP2 on geeni, joka koodaa pääasiassa haimassa sijaitsevaa kalvoon sitoutunutta proteiinia ja osallistuu immuunivasteisiin ruoansulatuskanavassa. Se osallistuu bakteerien sitomiseen ja kasautumiseen, auttaen suojaamaan suolta mikrobien hyökkäyksiltä. GP2:n muutoksia tutkitaan mahdollisina yhteyksinä haiman sairauksiin ja tulehduksellisiin suolistosairauksiin.

H3C12 (Histone Cluster 3, H3c12) on geeni, joka koodaa histoniproteiinia, joka on välttämätön DNA:n pakkaamisessa kromosomeihin. Histonit näyttelevät keskeistä roolia geeniekspression säätelyssä ja kromosomirakenteen ylläpidossa. Muutokset histonigeeneissä, kuten H3C12, voivat vaikuttaa solun toimintaan ja niihin on liitetty useiden syöpien kehittyminen.

HCN4 (hyperpolarisaatiovasteinen syklisten nukleotidien ohjaama kaliumkanava 4): HCN4 on elintärkeä proteiini, joka on osa sydämen tahdistin-kanavia ja vastaa sydämen rytmin säätelystä. Se näyttelee keskeistä roolia tahdistinvirran synnyssä ja säätelyssä, mikä vaikuttaa sydämen lyöntitiheyteen ja minuuttitilavuuteen. HCN4-geenin mutaatiot liittyvät erilaisiin sydämen rytmihäiriöihin, kuten bradykardiaan ja sydänjohtumishäiriöihin, joten se on tärkeä geenitekijä sydämen toiminnan ja siihen liittyvien sairauksien ymmärtämisessä.

HMGCS2 (3-hydroksi-3-metyyliglutaryyli-CoA-syntaasi 2): HMGCS2 on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu ketonirunkojen tuotantoon — vaihtoehtoisiin energianlähteisiin, joita syntyy paaston tai vähähiilihydraattisten olosuhteiden aikana. Se näyttelee keskeistä roolia energiametaboliassa ja sitä ilmentyy pääasiassa maksassa.

IL12B (Interleukiini 12B): IL12B on geeni, joka koodaa interleukiini-12:n (IL-12) p40-alayksikköä, joka on immuunivasteisiin osallistuva sytokiini. IL-12:lla on kriittinen rooli immuunijärjestelmän toiminnan stimuloimisessa infektioita ja kasvaimia vastaan edistämällä interferoni-gamma (IFN-γ) tuotantoa sekä T-solujen ja luonnollisten tappajasolujen (NK-solut) aktivoitumista.....

IRF8 (Interferonin säätelytekijä 8) on geeni, joka koodaa transkriptiotekijää, joka on välttämätön immuunisolujen, erityisesti dendriittisolujen ja makrofagien, kehityksessä ja toiminnassa. Se auttaa säätämään immuunivasteisiin ja antigeenien esittämiseen liittyviä geenejä. IRF8:n muutokset voivat vaikuttaa immuunisolujen erilaistumiseen ja immuunitoimintojen kokonaisuuteen.

ITGA4 (integriinisubyksikkö alfa 4): ITGA4 on solujen tarttumismolekyyli, joka näyttelee keskeistä roolia leukosyyttien migraatiossa ja immuunijärjestelmän toiminnassa. Se on välttämätön, jotta immuunijärjestelmä voi tehokkaasti saavuttaa ja reagoida tulehduspaikkoihin. ITGA4:n säätelyn häiriöt voivat edistää autoimmuunisairauksia ja vaikuttaa immuunivasteiden tehokkuuteen.

ITGB8 (integriinisubyksikkö beta 8): ITGB8 on proteiini, joka osallistuu solujen tarttumiseen ja signaalinsiirtoon, välittäen vuorovaikutuksia solujen ja soluväliaineen välillä. Se näyttelee keskeistä roolia kudosten uudelleenmuovautumisessa, angiogeneesissä ja aivojen kehityksessä helpottamalla transformaatiokasvutekijä beeta (TGF-beeta) -sytokiinin aktivoitumista, joka säätelee solujen jakautumista, erilaistumista ja muita elintärkeitä toimintoja. ITGB8:n säätelyn häiriöt on liitetty syövän etenemiseen sekä erilaisiin verisuoni- ja hermostollisiin sairauksiin, mikä korostaa sen olennaista roolia solujen välisessä viestinnässä ja taudin kehityksessä.

ITIH1 (Inter-Alpha-Trypsin Inhibitor Heavy Chain 1): ITIH1 on proteiini, joka heijastaa kehon mekanismeja soluväliaineen stabilointiin ja tulehdusreaktioiden säätelyyn. Sillä on tärkeä rooli kudosten uudelleenmuotoutumisessa ja korjaantumisessa, ja ITIH1:n epäsäännöstely on liitetty useisiin tulehduksellisiin tiloihin ja saattaa myötävaikuttaa syövän kehittymiseen.

JUP (Junction Plakoglobin): JUP on geeni, joka koodaa plakoglobiinia, proteiinia, jota esiintyy solujen välisissä liitoksissa, mukaan lukien desmosomit ja adherens-liitokset. Plakoglobinilla on keskeinen rooli kudosten rakenteellisen eheyden ylläpitämisessä, erityisesti ihossa ja sydämessä.

KAT2B (Lysiini-asetyylitransferaasi 2B): KAT2B, joka tunnetaan myös nimellä PCAF, koodaa entsyymiä, joka osallistuu histonien asetylaatioon, prosessiin, joka on välttämätön geeniekspression säätelyssä. Se vaikuttaa DNA:n korjautumiseen, solusyklin ohjaukseen ja apoptoosiin sekä näyttelee keskeistä roolia transkription säätelyssä ja kromatiinin muokkaamisessa. KAT2B on yhdistetty syövän kehittymiseen ja eräisiin kehityshäiriöihin.

LARP4B (La-Related Protein 4B): LARP4B on La-ään liittyvien proteiinien (LARP) perheen jäsen, joka osallistuu RNA:n stabiilisuuden ja käännöksen säätelyyn. Vaikka LARP4B:n tarkat tehtävät ovat vielä tutkimuksen kohteena, LARP-proteiinien yleinen rooli on post-transkriptionaalisen geenisäädön edistäminen vaikuttamalla mRNA:n stabiilisuuteen, käännökseen ja solun kasvuun. LARP4B:n ymmärtäminen saattaa tarjota tärkeitä näkökulmia geeniekspression kontrolliin ja sen yhteyksiin RNA:n säätelyn häiriöihin liittyvissä sairauksissa.

LEMD3 (Laminia sitoutunut polypeptidi 2, isomuoto 1): LEMD3 on geeni, joka koodaa tumakotelon yhteydessä olevaa proteiinia, jolla on rooli tuman rakenteessa ja järjestäytymisessä. LEMD3:n mutaatiot on yhdistetty Buschke-Ollendorffin syndroomaan, harvinaiseen perinnölliseen sairauteen, joka vaikuttaa luustoon ja ihoon.

LGR4 (Leukiinirikas toistojaksoja sisältävä G-proteiinikytkentäinen reseptori 4): LGR4 on G-proteiinikytkentäinen reseptori, jolla on keskeinen rooli signalointireiteissä, mukaan lukien Wnt-signalointi. Se on tärkeä kudosten kehitykselle, ylläpidolle ja homeostaasille, ja sitä on tutkittu erityisesti kantasolubiologian ja elinten uudistumisen yhteydessä.

LRRC6 (leusiinipitoista toistojaksoa sisältävä proteiini 6): LRRC6 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu solujen värttinäisten rakenteeseen. Värttinäiset ovat keskeisessä roolissa solujen liikkeessä ja signaalien välityksessä. LRRC6-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa siliarustoja, joukkoa perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista värttinäisten toimintahäiriö ja erilaiset kliiniset oireet.

LRTM1 (Leusiinirikkaat toistot ja kalvoproteiinialueet 1): LRTM1 on hermoston kehitykseen ja synaptiseen toimintaan osallistuva geeni. Se näyttelee keskeistä roolia hermosolujen välisessä viestinnässä ja saattaa liittyä neurodegeneratiivisiin sairauksiin, mikä tekee siitä tärkeän aivojen terveyden ja neurologisten häiriöiden ymmärtämisen kannalta.

LSR (lipolyysiä stimuloiva lipoproteiinireseptori): LSR on geeni, joka koodaa reseptoriproteiinia, joka osallistuu lipoproteiinien, mukaan lukien kylomikronien ja erittäin matalan tiheyden lipoproteiinien (VLDL), ottoon. Se näyttelee keskeistä roolia lipidimetaboliassa ja ravinnon rasvojen kuljetuksessa. LSR:n säätelyn häiriöt voivat myötävaikuttaa lipidihäiriöihin ja sydän- ja verisuonitauteihin.

LYRM7 (LYR Motif Containing 7): LYRM7 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu mitokondrion kompleksin I kokoamiseen, joka on keskeinen osa mitokondrion hengitysketjua. Tämä kompleksi on välttämätön energian tuotannolle oksidatiivisen fosforylaation kautta. LYRM7:n mutaatiot tai säätelyhäiriöt voivat aiheuttaa mitokondrion toimintahäiriöitä, mikä vaikuttaa metabolisiin ja neurodegeneratiivisiin sairauksiin. Sen rooli energian aineenvaihdunnassa korostaa sen merkitystä solun toiminnan ja elinkelpoisuuden ylläpitämisessä.

MACF1 (Microtubule-Actin Crosslinking Factor 1): MACF1 on geeni, joka koodaa sytoskeletonin linkkiproteiinia, joka osallistuu mikrotubulusten ja aktiinifilamenttien stabilointiin ja yhdistämiseen. Se on tärkeä soluliikkeessä, hermosolujen kehityksessä ja solujen signaloinnissa. MACF1:n toimintahäiriöt liittyvät kehityshäiriöihin ja voivat edistää syövän metastasoitumista.

MAF (MAF BZIP -transkriptiotekijä): MAF on geeni, joka koodaa transkriptiotekijää, joka osallistuu erilaisten kudosten, kuten silmän mykiön ja haiman beetasolujen, kehitykseen ja erilaistumiseen. Se säätelee geeniekspressiota ja vaikuttaa solujen kohtalopäätöksiin. MAF:n mutaatioita on liitetty kehityshäiriöihin ja tiettyihin sairauksiin.

MAP7 (mikrotubuluksiin sitoutuva proteiini 7): MAP7 on proteiini, joka osallistuu mikrotubulusten stabilointiin ja vuorovaikutukseen moottoriproteiinien kanssa. Se vaikuttaa solun liikkeeseen ja järjestäytymiseen sekä osallistuu prosesseihin, kuten mitoosiin ja solunsisäiseen kuljetukseen. MAP7 on tärkeä solun rakenteen ja dynamiikan ylläpitämisessä.

MARCO (Macrophage Receptor With Collagenous Structure): MARCO on makrofagien pinnalla ilmaantuva reseptori, joka osallistuu immuunijärjestelmän vasteeseen taudinaiheuttajia ja hiukkasmaisia aineita vastaan. Se on mukana bakteerien ja ympäristön partikkeleiden tunnistamisessa ja poistamisessa, edistäen synnynnäistä immuniteettia ja tulehduksen säätelyä.

MECOM (MDS1 ja EVI1 kompleksilokuksessa): MECOM on transkriptionaalinen säätelijä, joka osallistuu hematopoieesiin sekä tiettyjen syöpien, erityisesti myelooisen leukemian, kehittymiseen. Se koodaa EVI1-proteiinia, jolla on rooli geenien säätelyssä, solujen jakautumisessa ja solujen erilaistumisessa.

MPHOSPH6 (M-faasin fosfoproteiini 6): MPHOSPH6 on proteiini, joka osallistuu solusyklin säätelyyn, erityisesti mitoosin aikana. Se on välttämätön solunjakautumisen oikean kulun varmistamisessa, ja sitä on tutkittu syövän yhteydessä, jossa solusyklin säätelyn häiriöt ovat yleinen piirre.

MROH2A (Maestro Heat-Like Repeat Family Member 2A): MROH2A on proteiini, joka kuuluu maestro-heat-like repeat -toistojensa perusteella luokiteltuun perheeseen, joiden uskotaan osallistuvan lipidien aineenvaihduntaprosesseihin. Sen tarkat toiminnot ovat vielä epäselvät, mutta MROH2A saattaa vaikuttaa solujen lipidimetaboliaan ja sillä voi olla merkitystä aineenvaihduntasairauksissa. Sen roolin tutkiminen voi tarjota uusia näkemyksiä aineenvaihdunnan säätelystä ja lipideihin liittyvien tautimekanismien ymmärtämiseen.

MYC (MYC-proto-onkogeeni, BHLH-transkriptiotekijä): MYC on tunnettu onkogeeni, joka näyttelee keskeistä roolia solusyklin säätelyssä, apoptoosissa ja solumuutoksissa. Transkriptiotekijänä se säätelee lukuisten solujen keskeisissä prosesseissa mukana olevien geenien ilmentymistä. MYC:n liikailmentyminen on yleistä monissa syövissä, mikä tekee siitä merkittävän kohteen onkologisessa tutkimuksessa. MYC:n säätelyn ja sen reittien ymmärtäminen on ratkaisevaa kohdennettujen syöpähoitojen kehittämisessä, sillä sen epäsäännöllisyys edistää kasvainten kasvua, etenemistä ja hoitovastustuskykyä.

NEGR1 (Neuronal Growth Regulator 1): NEGR1 on solujen tarttumiseen osallistuva molekyyli, jota esiintyy pääasiassa keskushermostossa. Se näyttelee keskeistä roolia hermosolujen kasvussa, erilaistumisessa ja synaptisessa plastisuudessa, tukien hermoverkkojen muodostumista ja ylläpitoa. NEGR1 edistää solujen välistä vuorovaikutusta, mikä on tärkeää hermosolujen välisessä viestinnässä ja hermokudoksen rakenteessa. Sen rooli neurokehityksessä yhdistää sen aivotoimintaan, ja NEGR1:n säätelyn häiriöt tai mutaatiot on liitetty neurokehityshäiriöihin ja muihin sairauksiin.

NFIA (Nuclear Factor I A) on transkriptiotekijä, joka näyttelee keskeistä roolia geeniekspression, solujen erilaistumisen ja kehityksen säätelyssä. Se sijaitsee pääasiassa tumassa ja kuuluu Nuclear Factor I (NFI) -perheeseen, joka on joukko säilyneitä DNA:han sitoutuvia proteiineja, jotka osallistuvat transkription ohjaukseen. NFIA toimii sitoutumalla tiettyihin DNA-jaksoihin, joita kutsutaan NFIA:n tunnistusjärjestelmiksi, geenien promoottorialueilla, vaikuttaen geenien toimintaan yhteistyössä ko-regulaattoreiden ja kromatiinia muokkaavien entsyymien kanssa.

NFKBIE (NF-Kappa-B Inhibiittori Epsilon): NFKBIE on geeni, joka koodaa NF-kappa-B -reitin keskeisen säätelijän. Tämä reitti on tärkeä immuunivasteissa, tulehduksessa ja solujen eloonjäämisessä. Se toimii estämällä NF-kappa-B:n aktiivisuutta, auttaen hallitsemaan immuunijärjestelmään ja tulehdusprosesseihin osallistuvien geenien ilmentymistä. NFKBIE:n säätelyhäiriöt on yhdistetty autoimmuunisairauksiin, krooniseen tulehdukseen ja syöpään, korostaen sen roolia immuunisääntelyssä ja sairauksien kehittymisessä.

NKX2-1, joka tunnetaan myös nimellä kilpirauhasen transkriptiotekijä 1 (TTF-1), on transkriptiotekijä, joka säätelee geeniekspressiota sitoutumalla spesifisiin DNA-jaksoihin. Se kuuluu NKX-perheen homeodomini-proteiinien ryhmään ja näyttelee keskeistä roolia kilpirauhasen, keuhkojen ja aivojen kehityksessä ja toiminnassa. Kilpirauhasessa NKX2-1 on ilmentynyt sikiönkehityksen aikana ja on välttämätön kilpirauhasen follikkelisolujen muodostumiselle ja erilaistumiselle.

NQO1 (NAD(P)H-kinoni-dehydrogenaasi 1): NQO1 on entsyymi, joka auttaa suojaamaan soluja oksidatiiviselta stressiltä muuntamalla kinonit vähemmän reaktiivisiksi hydrokinoneiksi. Tämä prosessi vähentää haitallisten reaktiivisten happilajien muodostumista ja tukee solujen redoksitasapainoa. NQO1-geenin variantteja on liitetty syöpäriskiin ja lisääntyneeseen herkkyyteen tietyille toksiineille, mikä korostaa sen roolia detoksifikaatiossa ja solujen puolustuksessa.

NR3C2, joka tunnetaan myös nimellä Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 2 tai mineralokortikoidireseptori (MR), on tumareseptoriproteiini, joka näyttelee keskeistä roolia elektrolyyttitasapainon ja verenpaineen säätelyssä. Se toimii ligandiin aktivoituvana transkriptiotekijänä, jota esiintyy pääasiassa kohdesolujen sytoplasmassa. Sitoutuessaan mineralokortikoidihormoneihin kuten aldosteroniin, NR3C2 kokee konformaatiomuutoksen ja siirtyy tumaan välittääkseen vaikutuksensa. Sen päätehtäviin kuuluu natrium- ja kaliumioneiden kuljetuksen säätely munuaisessa, paksusuolessa ja sylkirauhasissa.

NTM (Neurotrimin): NTM on hermosolujen adheesiomolekyyli, joka osallistuu hermoverkkojen muodostumiseen. Se näyttelee keskeistä roolia hermoston kehityksessä, erityisesti neurittien kasvussa ja synaptisessa plastisuudessa. Tutkimukset NTM:stä auttavat ymmärtämään paremmin hermoston kehityksen mekanismeja ja sen mahdollisia yhteyksiä neurokehityshäiriöihin.

OR2B6 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu hajureseptoriperheeseen (OR) ja osallistuu hajumolekyylien havaitsemiseen ja tunnistamiseen. Nämä reseptorit sijaitsevat hajuaistisolujen pinnalla nenäontelossa ja niillä on keskeinen rooli hajumerkkien välittämisen käynnistämisessä. OR2B6 sitoutuu erityisesti tiettyihin hajumolekyyleihin, laukaisten signaaleja, jotka välittyvät lopulta aivoihin hajun havaitsemiseksi.

OR2M3 (Olfaktorinen reseptori, perhe 2, alaperhe M, jäsen 3): OR2M3 on geeni, joka kuuluu suureen olfaktoristen reseptorien perheeseen, joka vastaa hajuaistista. Nämä reseptorit tunnistavat haihtuvia hajumolekyylejä ja ovat erittäin monimuotoisia, mikä mahdollistaa monien eri hajujen havaitsemisen. OR2M3 ilmaantuu nenän hajuepiteelissä ja sillä on keskeinen rooli hajujen havaitsemisessa sekä signaalin välittämisessä aivoihin. Tutkimus OR2M3:sta ja siihen liittyvistä reseptoreista syventää ymmärrystämme hajuaistista ja sillä on potentiaalisia sovelluksia makutieteissä ja aistibiologiassa.

PAX1 (Paired Box 1): PAX1 on keskeinen säätelygeeni, joka osallistuu selkärangan ja rintakehän kehitykseen. Se näyttelee ratkaisevaa roolia luuston muodostumisessa, ja PAX1-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa synnynnäisiä selkä- ja luustovaurioita.

PAX5, joka tunnetaan myös nimellä Paired Box 5, on transkriptiotekijä, joka näyttelee keskeistä roolia B-solujen kehityksessä ja erilaistumisessa. Se kuuluu PAX-transkriptiotekijäperheeseen, jolle on ominaista säilynyt paired box -domeeni, joka osallistuu DNA:n sitomiseen ja proteiinien vuorovaikutuksiin. PAX5 on välttämätön B-solulinjan sitoutumisen määrittämisessä hematopoieesin aikana, ja sitä ilmaistaan esisolulinjoissa, jotka ovat määräytyneet kehittymään B-soluiksi, tukien näin niiden kehitystä hematopoieettisista kantasoluista.

PDCD6IP (Programmoidun solukuoleman 6 kanssa vuorovaikuttava proteiini): PDCD6IP on proteiini, joka heijastaa keskeisten soluprosessien tasapainoa ja säätelyä. Tunnetaan myös nimellä ALIX, ja se osallistuu endosytoosin, kalvon korjauksen ja solukuoleman reittien toimintaan. PDCD6IP:llä on keskeinen rooli monivesikkelirakenteiden muodostumisessa ja ympäröityjen virusten, kuten HIV:n, kuroutumisessa. PDCD6IP:n toimintahäiriöt liittyvät neurodegeneratiivisiin sairauksiin ja syöpään, mikä korostaa sen merkitystä autofagiassa, apoptoosissa ja solun yleisessä homeostaasissa.

PDZD2 (PDZ Domain Containing 2): PDZD2 on monipuolinen PDZ-domaania sisältävä proteiini, joka auttaa järjestämään proteiinikomplekseja solukalvolla, tukien signalointia ja solujen välistä viestintää. Se osallistuu erilaisiin solutoimintoihin, mukaan lukien synaptinen signalointi hermosoluissa, ja sen säätelyn häiriöt voivat liittyä neurologisiin sairauksiin.

PLEKHG1 (Pleckstrin-alueen homologiaa ja RhoGEF-aluetta sisältävä G1): PLEKHG1 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka sisältää pleckstrin-homologia- ja RhoGEF-alueet. Nämä alueet viittaavat siihen, että proteiini osallistuu solun morfologiaan, sytoskelletin järjestäytymiseen ja solujen liikkumiseen liittyvien signaalireittien säätelyyn. Vaikka sen tarkat toiminnot ovat vielä tutkimuksen kohteena, uskotaan PLEKHG1:n vaikuttavan sytoskelletin dynaamisuuteen ja solujen liikkuvuuden säätelyyn.

PLPPR4 (fosfolipidifosfataasiin liittyvä proteiini 4): PLPPR4 on geeni, joka osallistuu fosfolipidien aineenvaihduntaan ja signalointireitteihin. Fosfolipidit ovat solukalvojen keskeisiä komponentteja ja osallistuvat erilaisiin solun toimintoihin, kuten signalointiin ja kalvon dynamiikkaan. PLPPR4 saattaa auttaa säätelemään tiettyjä fosfolipiditasoja, mikä voi vaikuttaa solun toimintaan ja kalvon ominaisuuksiin.

POGZ (Pogo Transposable Element Derived with ZNF Domain): POGZ on proteiini, jossa on sinkkisormialueita ja joka näyttelee keskeistä roolia kromatiinin uudelleenmuokkauksessa ja geenien säätelyssä. Se on välttämätön kromatiinirakenteen muokkaamisessa ja geeniekspression hallinnassa. POGZ:n mutaatiot liittyvät neurokehityksellisiin häiriöihin, mikä korostaa sen merkitystä aivojen kehityksessä ja toiminnassa.

PRB2 (Proliinirikas proteiini BstNI alaperhe 2): PRB2 on proteiini, joka osallistuu suun ja syljen biologiaan. Se näyttelee keskeistä roolia hammaskiilteen muodostumisessa ja suun limakalvon puolustuksessa. Osana proliinirikkaiden proteiinien perhettä PRB2 on tärkeä suun terveyden ylläpidossa ja suojaa hammasmätää sekä muita suun sairauksia vastaan.

PRDM16 (PR Domain Containing 16): PRDM16 on transkriptiotekijä, jolla on keskeinen rooli ruskeiden rasvasolujen erilaistumisen säätelemisessä ja lämmöntuotannon aktivoimisessa. Se on välttämätön energiankulutuksen ja aineenvaihdunnan terveydentilan hallinnassa. PRDM16 toimii keskeisenä tekijänä kehon energiatasapainon ylläpidossa, ja sillä on merkittävä potentiaali aineenvaihdunnan ymmärtämisen edistämisessä sekä lihavuuden hoitamisessa.

PRKAG2 (proteiinikinaasi AMP-aktivoituneen ei-katalyyttisen alayksikön gamma 2): PRKAG2 koodaa AMP-aktivoidun proteiinikinaasin (AMPK) säätelevän alayksikön, joka on avainentsyymi solun energiatasapainon säätelyssä. Se osallistuu solun energiatasapainon aistimiseen ja reittien aktivoimiseen, jotka auttavat palauttamaan energian tasapainon.

PROX1 (Prospero Homeobox 1): PROX1 on transkriptiotekijä, joka säätelee geeniekspressiota ja osallistuu keskeisiin kehityksellisiin prosesseihin. Se näyttelee keskeistä roolia imusuoniston muodostumisessa, maksan kehityksessä ja solujen kohtalon määrittelyssä. Imusuonijärjestelmässä PROX1 toimii imusuonten endoteelisolujen erilaistumisen ja ylläpidon pääsäätelijänä.

PRR11 (Proline Rich 11): PRR11 on äskettäin tunnistettu geeni, jonka toiminnot eivät ole vielä täysin selvillä. Sen uskotaan vaikuttavan solusyklin säätelyyn, ja sitä on yhdistetty syövän biologiaan, erityisesti prosesseihin kuten solujen lisääntyminen ja kasvaimen kasvu.

PRSS3 (Proteaasi, Seryyli 3): PRSS3 on entsyymi, joka tunnetaan myös nimellä mesotrypsiini, ja se heijastaa seriiniproteaasin aktiivisuutta, joka osallistuu proteiinien ruoansulatukseen ja ekstrasellulaarisen matriisin komponenttien hajotukseen. Se vaikuttaa haiman toimintaan ja sitä on tutkittu syövän yhteydessä, koska epänormaali PRSS3:n ilmentyminen tai aktiivisuus saattaa edistää kasvaimen invaasiota ja etäpesäkkeiden muodostumista.

PRTFDC1 (Fosforibosyylitransferaasi-domaania sisältävä 1): PRTFDC1 on entsyymi, joka osallistuu puriinien takaisinpelastusreittiin, jossa puriinit kierrätetään hajonneesta DNA:sta ja RNA:sta uusien nukleotidien muodostamiseksi. Tämä tehtävä nukleotidimetaboliassa viittaa siihen, että se on tärkeä solujen lisääntymiselle ja DNA:n korjaukselle. Muutokset tässä reitissä voivat vaikuttaa solun energiataseeseen ja genomiseen vakauteen, mikä voi heijastua aineenvaihdunnan terveyteen ja DNA-vaurioiden vasteeseen.

PTPN7 (proteiinityrosiini-fosfataasi, ei-reseptorityyppi 7): PTPN7 on entsyymi, joka osallistuu solujen viestintään, erityisesti immuunijärjestelmässä. Se näyttelee keskeistä roolia T-solujen aktivoinnin ja erilaistumisen säätelyssä, vaikuttaen siten immuunivasteisiin. PTPN7:n säätelyn häiriintyminen voi edesauttaa immuunijärjestelmään liittyviä sairauksia ja sillä saattaa olla merkitystä autoimmuunitaudeissa sekä syövässä sen vaikutusten vuoksi solujen viestintäreiteissä.

RSU1 (Ras Suppressor Protein 1): RSU1 on proteiini, joka on vuorovaikutuksessa keskeisten signalointimolekyylien, mukaan lukien Ras, kanssa. Se näyttelee tärkeää roolia solujen kiinnittymisen ja liikkuvuuden säätelemisessä, ja vaikuttaa useisiin solusignalointireitteihin. RSU1:llä voi myös olla merkitystä syövän etenemisessä ja etäpesäkkeiden muodostumisessa.

SAMM50 (Sorting and Assembly Machinery Component 50): SAMM50 on geeni, jolla on keskeinen rooli mitokondrioiden biologissa. Se on olennainen osa mitokondrioiden proteiinien sisäänkuljetus- ja kokoamiskoneistoa, varmistaen proteiinien oikean paikantumisen ja toiminnan mitokondrioissa. Tukemalla näitä prosesseja SAMM50 on ratkaiseva solun energiantuotannolle ja mitokondrioiden yleiselle toiminnalle.

SCNN1A (Sodium Channel Epithelial 1 Subunit Alpha): SCNN1A on geeni, joka koodaa epiteelisen natriumkanavan (ENaC) alfayksikköä. Tämä kanava säätelee natriumtasapainoa ja nesteiden homeostaasia kudoksissa, kuten keuhkoissa, munuaisissa ja paksusuolessa. Kyseinen yksikkö on välttämätön ENaC:n kokoonpanolle, paikantumiselle ja toiminnalle, mahdollistaen natriumin imeytymisen, joka tukee verenpainetta, nestemäärää ja elektrolyyttitasapainoa. SCNN1A:n mutaatiot voivat muuttaa kanavan toimintaa ja liittyvät sairauksiin, kuten pseudohypoaldosteronismityyppi 1:een (PHA1), joka on suolan säätelyä häiritsevä sairaus.

SERPINE2 (Serpin Family E Member 2): SERPINE2 on seriiniproteaasin estäjä, joka tunnetaan myös nimellä proteaasi neksiini-1, ja se näyttelee keskeistä roolia proteolyysireittien säätelyssä elimistössä. Se osallistuu kudosten uudelleenmuodostukseen, fibrinolyysiin ja neuronien kasvuun, ja auttaa estämään entsyymejä kuten trombiinia ja urokinazetyyppistä plasminogeenin aktivaattoria, jotka ovat tärkeitä veren hyytymisessä ja kudosten korjautumisessa. SERPINE2:n säätelyn häiriöt on yhdistetty sydän- ja verisuonisairauksiin sekä neurologisiin häiriöihin, mikä korostaa sen merkitystä kudosten eheyden ja toiminnan ylläpidossa.

SETD7 (SET Domain Containing 7, lysiinin metyylitransferaasi): SETD7 on geeni, joka osallistuu epigeneettiseen säätelyyn ja koodaa entsyymiä, joka metyloi histoniproteiineja. Tämä muutos on keskeisessä asemassa geeniekspression hallinnassa. SETD7-aktiivisuuden säätelyn häiriöt on yhdistetty useisiin sairauksiin, mukaan lukien syövät ja sydän- ja verisuonisairaudet.

SH2B3 (SH2B-adaptoriproteiini 3): SH2B3 (SH2B-adaptoriproteiini 3) on adaptoriproteiini, joka säätelee negatiivisesti sytokiinien välitystä hematopoieettisissa soluissa. Se näyttelee keskeistä roolia hematopoieettisten kantasolujen homeostaasin ylläpidossa sekä immuunivasteiden kontrolloinnissa. SH2B3-geenin mutaatiot liittyvät erilaisiin hematologisiin sairauksiin, mukaan lukien myeloproliferatiiviset neoplasmat ja autoimmuunisairaudet, mikä korostaa sen merkitystä verisolujen kehityksessä ja immuunisääntelyssä.

SOX2, lyhenne sanoista SRY (Sex Determining Region Y)-Box 2, on keskeinen transkriptiotekijä, joka osallistuu alkion kehitykseen, kantasolujen pluripotenssiin ja kudosten homeostaasiin. Pääasiassa solun tumassa sijaitseva SOX2 säätelee geenien ilmentymistä sitoutumalla tiettyihin DNA-jaksoihin ja ohjaamalla kohdegeenien toimintaa. Se näyttelee merkittävää roolia kantasolujen pluripotenssin ja itseuudistumisen ylläpitämisessä toimien yhdessä muiden transkriptiotekijöiden, kuten OCT4:n ja NANOG:n, kanssa muodostaen ydinverkoston, joka säilyttää alkion kantasolujen erilaistumattoman tilan.

SUOX (sulfiittientsyymi): SUOX koodaa entsyymin, joka on välttämätön rikkiä sisältävien aminohappojen aineenvaihdunnassa. Se katalysoi viimeisen vaiheen kysteiinin ja metioniinin hajotuksessa muuttamalla sulfiitin nitraatiksi, joka sitten poistuu virtsan mukana. Oikea SUOX-aktiivisuus estää sulfiitin kertymisen, joka voi aiheuttaa neurologisia vaurioita ja fyysisiä poikkeavuuksia, tunnettuina sulfiittientsyymivajauksena, korostaen entsyymin kriittistä roolia aminohappojen aineenvaihdunnassa ja neurotoksiinien ehkäisyssä.

TCF7L2 (Transcription Factor 7-Like 2): TCF7L2 on keskeinen säätelijä Wnt-signaalireitissä, joka on tärkeässä roolissa solujen kasvussa ja kehityksessä. Tämän geenin variantit on vahvasti yhdistetty tyypin 2 diabeteksen lisääntyneeseen riskiin, todennäköisesti vaikutuksensa kautta insuliinin eritykseen ja glukoosin aineenvaihduntaan. TCF7L2:n ymmärtäminen on olennaista diabeteksen geneettisen perustan paljastamiseksi ja mahdollisten hoitojen kehittämiseksi.

TEF (Thyrotrophic Embryonic Factor): TEF on PAR bZIP -transkriptiotekijäperheen (proliini- ja happamia aminohappoja sisältävä emäksinen leusiinivetoketju) jäsen. TEF:llä on keskeinen rooli vuorokausirytmin säätelyssä ja kelloon sidottujen geenien ilmentymisen hallinnassa. Se on välttämätön päivittäisten fysiologisten syklisten, kuten aineenvaihdunnan ja hormonierityksen, ylläpitämisessä. TEF:n epätasapaino voi vaikuttaa vuorokausirytmiin liittyviin häiriöihin ja aineenvaihdunnan terveyteen, mikä korostaa sen merkitystä biologisten prosessien synkronoinnissa ympäristön valo-pimeä -syklin kanssa.

TET2 (Tet-metyylisytosiini-dioxygenaasi 2): TET2 on entsyymi, joka katalysoi 5-metyylisytosiinin muuntumista 5-hydroksimetyylisytosiiniksi DNA:ssa. Tämä toiminta on keskeinen aktiivisessa DNA:n demetylaatiossa, mikä on olennaista geeniekspression säätelyssä, solujen erilaistumisen ohjaamisessa ja genomin vakauden ylläpitämisessä. TET2:n mutaatioita esiintyy usein hematologisissa maligniteeteissa, mukaan lukien myelodysplastiset oireyhtymät ja akuutti myelooinen leukemia, mikä korostaa sen roolia epigeneettisessä säätelyssä ja syövän kehittymisessä.

Tex26 (Testis Expressed 26): Tex26 on geeni, jota ilmaistaan pääasiassa kiveksissä, ja sen ajatellaan osallistuvan kivesten toimintaan ja kehitykseen. Vaikka sen tarkat toiminnot eivät vielä ole täysin selviä, Tex26:n katsotaan olevan tärkeä lisääntymisbio­lo­giassa ja sillä saattaa olla merkitystä hedelmällisyyteen liittyvässä tutkimuksessa.

TFRC (transferriinireseptori): TFRC on mittari, joka heijastaa elimistön raudan tasapainosta vastaavan keskeisen proteiinin aktiivisuutta. TFRC välittää transferriiniin sitoutuneen raudan soluihin ja on välttämätön erytropoiesikselle. Sitä käytetään myös laajalti solujen lisääntymisen markkerina, ja sen säätelyhäiriöt liittyvät muun muassa anemiaan ja syöpään.

TMEM243 (Transmembrane Protein 243): TMEM243 on geeni, joka koodaa kalvoproteiinia, jonka toimintoja ei vielä ole hyvin tunnettu. Kuten monilla tämän tyyppisillä proteiineilla, sillä saattaa olla rooli solujen signalointi- tai kuljetusprosesseissa.

TRDMT1 (tRNA (sytosiini(38)-C(5))-metylaasientsyymi): TRDMT1 on entsyymi, joka katalysoi sytosiinin metylointia tRNA-molekyylien 38. asemassa. Tätä muutosta, joka tunnetaan nimellä 5-metyylisytosiini (m5C), pidetään tärkeänä tRNA:n vakauden, oikean laskostumisen ja tarkean kodonin tunnistuksen kannalta proteiinisynteesin aikana. TRDMT1:n välittämä metylointi tukee keskeisiä soluprosesseja, kuten geeniekspression säätelyä ja stressivasteita. TRDMT1:n toiminnan häiriintyminen on liitetty sairauksiin, kuten syöpään ja neurodegeneratiivisiin häiriöihin.

TUSC1 (Tumor Suppressor Candidate 1): TUSC1 on geeni, jonka uskotaan toimivan kasvaimen estoaineena, vaikuttaen solujen kasvun säätelyssä ja apoptoosin edistämisessä. TUSC1:n ilmentymisen vähenemistä on havaittu erilaisissa syöpäsairauksissa, mikä tukee sen potentiaalista suojaavaa roolia syövän kehittymistä vastaan.

UTP20 (UTP20, pienen alayksikön prosessomikomponentti): UTP20 on proteiini, joka osallistuu 18S rRNA:n käsittelyyn ja kokoamiseen, mikä on olennainen osa pientä ribosomin alayksikköä. Se näyttelee keskeistä roolia ribosomin biogeneesissä, mikä on ratkaisevan tärkeää proteiinisynteesille. UTP20:n toimintahäiriö voi vaikuttaa solun kasvuun ja jakautumiseen, ja sillä voi olla yhteyksiä kehityshäiriöihin ja syöpään.

SOS2 (Son of Sevenless Homolog 2): SOS2 on proteiini, joka osallistuu solujen signalointiin ja Ras/MAPK-reitin aktivaatioon. Se toimii keskeisenä välittäjänä solujen vasteissa kasvutekijöihin, sytokiineihin ja solun ulkopuolisiin signaaleihin, ja vaikuttaa moniin fysiologisiin prosesseihin ja solun toimintoihin.

XYLT1 (Ksylosyylitransferaasi 1): XYLT1 on entsyymi, joka osallistuu proteoglykaanien biosynteesiin, jotka ovat soluväliaineen keskeisiä komponentteja. Se katalysoi ksylosin lisäämistä tiettyihin seriinijäämiin, mikä on olennainen vaihe sidekudosten muodostumisessa. XYLT1-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa luuston ja sidekudosten sairauksia, mikä korostaa sen merkitystä kudosten kehityksessä ja ylläpidossa.