C19ORF12

C19ORF12 (Kromosomi 19 Avoin Lukukehys 12): C19ORF12 on geeninä kromosomissa 19, joka koodaa proteiinia, jonka tarkka toiminto on tällä hetkellä epäselvä. Uskotaan, että tämä proteiini osallistuu mitokondrioiden eheyden ja aineenvaihdunnan ylläpitoon. Sen merkitys korostuu yhteyksissä neurodegeneraatioon, johon liittyy aivojen rautakertyminen (NBIA), erityisesti mitokondrioiden kalvoproteiiniin liittyvä neurodegeneraatio (MPAN). C19ORF12:n ajatellaan tukevan mitokondrioiden toimintaa, mahdollisesti osallistumalla rasva-aineenvaihduntaan tai suojaamalla mitokondrion kalvoja oksidatiiviselta stressiltä. Tämän geenin mutaatiot on yhdistetty eteneviin neurologisiin oireisiin, kuten motoriseen toimintahäiriöön, kognitiiviseen heikkenemiseen ja raudan kertymiseen aivoissa.

DNA