COL2A1 (tyypin II kollageeni alfa 1 -ketju): COL2A1 on geeni, joka koodaa tyypin II kollageenia, keskeistä rakenneproteiinia, jota esiintyy pääasiassa rustossa. Tämä kollageeni on olennaisen tärkeä ruston lujuuden ja eheysrakenteen ylläpitämisessä. COL2A1-mutaatioihin liittyy useita luuston sairauksia, mukaan lukien nivelrikko ja erilaiset kondrodysplasian muodot.