MTHFR (Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi): MTHFR on entsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia folaattiaineenvaihdunnassa ja homokysteiinitasojen säätelyssä. Se muuntaa 5,10-metyleenitetrahydrofolaatin 5-metyylitetrahydrofolaatiksi, mahdollistaen homokysteiinin uudelleenmetylaation metioniiniksi — metioniinin esiasteeksi, josta muodostuu S-adenosyylimetioniini (SAM), elimistön tärkein metyyliryhmän luovuttaja. MTHFR-geenin variantit, kuten C677T ja A1298C, voivat vaikuttaa entsyymin aktiivisuuteen, muuttaen mahdollisesti folaattiaineenvaihduntaa, nostaen homokysteiinitasoja ja vaikuttaen metylaatiosta riippuviin prosesseihin kuten DNA:n metylaatioon ja välittäjäaineiden synteesiin.