Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

Kenelle DNA Metabolinen Terveystesti on hyödyllinen?
GetTestedin DNA Metabolinen Terveystesti sopii kaikille, jotka ovat kiinnostuneita parantamaan aineenvaihduntaterveyttään ja ymmärtämään, miten heidän genetiikkansa vaikuttaa aineenvaihdunnan eri osa-alueisiin. Se on erityisen arvokas henkilöille, jotka pyrkivät ehkäisemään aineenvaihduntasairauksia, parantamaan verensokeritasojaan, optimoimaan painonsa ja ymmärtämään kehonsa rasvaa ja lihavuutta. Metabolinen terveystesti tutkii myös kilpirauhasen toimintaan liittyviä geenejä. Kun saat tietoa geneettisestä alttiudestasi, voit tehdä tietoon perustuvia päätöksiä terveydestäsi.
Miten se suoritetaan?

Tilaa testi: Tilaa GetTested DNA Metabolinen Terveys -testi verkossa, ja se toimitetaan kotiisi.
Näytteen kerääminen: Käytä mukana toimitettua testipakkausta, jolla voit helposti kerätä sylkinäytteen kotona.
Palauta näyte: Laita näyte maksettuun palautuskuoreen ja lähetä se takaisin GetTested-laboratorioon.
Tulokset: Analysoimme geenisi 6-8 viikon kuluessa näytteesi vastaanottamisesta ja laadimme kattavan vastausraportin.

Testiraportti ja suositukset
Kun tuloksesi ovat valmiit, saat GetTestediltä kattavan vastausraportin, jossa selitetään geneettiset tietosi ja mitä ne tarkoittavat aineenvaihduntasi terveydelle. Lisäksi raportti sisältää henkilökohtaisia suosituksia ja strategioita, joilla voit optimoida terveytesi geneettisten tuloksiesi perusteella.
Tietoja näytemateriaalista
DNA ja alkuperäinen näytemateriaali tuhotaan analyysin jälkeen, eikä näytteeseen liity mitään henkilökohtaista yhteyttä, paitsi yksilöllinen testitunnuksesi, johon testituloksesi liitetään. Tiedot on täysin anonymisoitu, eikä laboratoriolla ole tietoa siitä, kenelle ne kuuluvat. Emme anna tai myy tuloksia kolmansille osapuolille. Sinulla on myös mahdollisuus poistaa testituloksesi niiden saamisen jälkeen.

Kenelle DNA Metabolinen Terveystesti on hyödyllinen? 
GetTestedin DNA Metabolinen Terveystesti sopii kaikille, jotka ovat kiinnostuneita parantamaan aineenvaihduntaterveyttään ja ymmärtämään, miten heidän genetiikkansa vaikuttaa aineenvaihdunnan eri osa-alueisiin. Se on erityisen arvokas henkilöille, jotka pyrkivät ehkäisemään aineenvaihduntasairauksia, parantamaan verensokeritasojaan, optimoimaan painonsa ja ymmärtämään kehonsa rasvaa ja lihavuutta. Metabolinen terveystesti tutkii myös kilpirauhasen toimintaan liittyviä geenejä. Kun saat tietoa geneettisestä alttiudestasi, voit tehdä tietoon perustuvia päätöksiä terveydestäsi. 
Miten se suoritetaan?
Tilaa testi: Tilaa GetTested DNA Metabolinen Terveys -testi verkossa, ja se toimitetaan kotiisi. 
Näytteen kerääminen: Käytä mukana toimitettua testipakkausta, jolla voit helposti kerätä sylkinäytteen kotona. 
Palauta näyte: Laita näyte maksettuun palautuskuoreen ja lähetä se takaisin GetTested-laboratorioon. 
Tulokset: Analysoimme geenisi 6-8 viikon kuluessa näytteesi vastaanottamisesta ja laadimme kattavan vastausraportin.
Testiraportti ja suositukset 
Kun tuloksesi ovat valmiit, saat GetTestediltä kattavan vastausraportin, jossa selitetään geneettiset tietosi ja mitä ne tarkoittavat aineenvaihduntasi terveydelle. Lisäksi raportti sisältää henkilökohtaisia suosituksia ja strategioita, joilla voit optimoida terveytesi geneettisten tuloksiesi perusteella. 
Tietoja näytemateriaalista 
DNA ja alkuperäinen näytemateriaali tuhotaan analyysin jälkeen, eikä näytteeseen liity mitään henkilökohtaista yhteyttä, paitsi yksilöllinen testitunnuksesi, johon testituloksesi liitetään. Tiedot on täysin anonymisoitu, eikä laboratoriolla ole tietoa siitä, kenelle ne kuuluvat. Emme anna tai myy tuloksia kolmansille osapuolille. Sinulla on myös mahdollisuus poistaa testituloksesi niiden saamisen jälkeen.

DNA Metabolinen Terveystesti

GNB5 (G-proteiinin alayksikkö beta 5): GNB5 on heterotrimeeristen G-proteiinien proteiinikomponentti, joka välittää solun vasteita ulkoisiin signaaleihin signalointireittien kautta. Se on olennainen sydämen sykkeen, näön ja hermosiirtymän säätelyssä ja toimii sekä keskushermostossa että ääreishermostossa. GNB5:n variantit on yhdistetty rytmihäiriöihin ja neurokehityksellisiin häiriöihin, mikä korostaa sen merkitystä signaloinnin ja siihen liittyvien sairauksien tutkimuksessa.

GNB5

SPATA5 (Spermatogenesis-Associated 5) on geeni, joka osallistuu spermatogeneesiin eli siittiöiden kehittymiseen. Se näyttelee keskeistä roolia miehen lisääntymiskyvyssä tukemalla siittiöiden oikeaa muodostumista. SPATA5-geenin mutaatiot on yhdistetty hedelmällisyysongelmiin ja miesten hedelmättömyyteen.

SPATA5

CADM1 (Cell Adhesion Molecule 1): CADM1 on proteiinia koodaava geeni, joka näyttelee keskeistä roolia solujen tarttumisessa, prosessissa, joka on olennaista solujen väliselle viestinnälle ja kehitykselle. Se on erityisen tärkeä hermostossa ja immuunivasteessa. CADM1:n mutaatiot on yhdistetty useisiin syöpiin ja neurologisiin häiriöihin, mikä korostaa sen merkitystä sekä normaalissa fysiologiassa että sairaustiloissa.

CADM1

CRYBB2 (Crystallin Beta-B2): CRYBB2 on proteiini, joka kuuluu kristalliiniperheeseen ja jota esiintyy pääasiassa silmän linssissä. Se on välttämätön linssin läpinäkyvyyden ja taittavuuden säilyttämisessä. CRYBB2 tukee linssin rakenteellista eheyttä ja on ratkaisevan tärkeä näön kannalta.

CRYBB2

GBE1 (Glykogeenihaarakkeistajaentsyymi 1): GBE1 on entsyymi, joka on välttämätön glykogeenin synteesissä, joka on keskeinen prosessi energian aineenvaihdunnassa. Se edistää glykogeenin haarautuneen rakenteen muodostumista. GBE1:n mutaatiot voivat aiheuttaa glykogeenin varastointisairauden tyypin IV, mikä johtaa epänormaaliin glykogeenin kertymiseen soluihin ja vaikuttaa maksan ja lihasten toimintaan.

GBE1

IKZF1 (IKAROS-perheen sinkkisormus 1): IKZF1 on geeni, joka koodaa sinkkisormus-tyyppistä transkriptiotekijää, joka on välttämätön immuunisolu kehittymiselle ja erilaistumiselle, erityisesti B-soluille. IKZF1-mutaatioita esiintyy usein B-solutyypin akuutissa lymfoblastisessa leukemiaa (B-ALL), mikä korostaa sen keskeistä roolia hematopoieesissä ja immuunisääntelyssä. Sen vuorovaikutukset muiden geenien kanssa ja sen merkitys immuunitasapainon ylläpitämisessä tekevät siitä tutkimuskohteen sekä immunologiassa että onkologiassa.

IKZF1

PIEZO1 (Piezo-tyypin mekaanisesti aktivoituva ionikanavakomponentti 1): PIEZO1 on mekaanisesti aktivoituva ionikanava, joka havaitsee fyysisiä voimia, kuten painetta ja venytystä, kudoksissa kuten verisuonissa ja keuhkoissa. Se on välttämätön verisuonten kehitykselle, verenpaineen säätelylle ja solun tilavuuden hallinnalle. PIEZO1-geenin variantit liittyvät perinnölliseen kserosytoosiin — sairauteen, jolle on ominaista kuivat punasolut — sekä muihin mekaanisen aistimisen häiriöihin.

PIEZO1

PFKM (fosfofruktokinaasi, lihas): PFKM on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka on välttämätön glykolyysille ja glukoosin aineenvaihdunnalle lihaskudoksessa. Se näyttelee keskeistä roolia energian tuottamisessa fyysisen aktiivisuuden ja lihassupistuksen aikana, mikä tekee siitä kriittisen optimaalisen lihastoiminnan ja -suorituksen kannalta.

PFKM

RAB1A (RAB1A, RAS-onkogeeniperheen jäsen): RAB1A on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu pienten GTPaasien RAB-perheeseen ja säätelee kalvorakkulaliikenteen eri osa-alueita. RAB1A ohjaa erityisesti kuljetusta endoplasmakalvostolta Golgin laitteeseen, ja sillä on keskeinen rooli tehokkaan proteiinikuljetuksen ja -käsittelyn ylläpitämisessä solun sisällä.

RAB1A

HLA-DQA2 (Human Leukocyte Antigen DQ Alpha 2): HLA-DQA2 on geeni HLA-kompleksissa, joka näyttelee keskeistä roolia immuunijärjestelmän säätelyssä antigeenien esittelyn kautta. Se koodaa alfasäikeen, joka muodostaa yhdessä beetasäikeen kanssa HLA-DQ-molekyylin, joka esittelee vieraita antigeenejä T-soluille käynnistääkseen immuunivasteita. HLA-DQA2:n vaihtelut liittyvät alttiuteen tiettyihin autoimmuunisairauksiin, mikä korostaa sen merkitystä immuunitoleranssissa ja autoimmuunivasteissa.

HLA-DQA2

ORMDL3 (ORMDL sphingolipidien biosynteesin säätelijä 3): ORMDL3 on geeni, joka säätelee sfingolipidien tuotantoa, jotka ovat solukalvojen ja signaalireittien keskeisiä osia. Se auttaa ylläpitämään solujen lipiditasapainoa ja vaikuttaa tulehdusreaktioihin. ORMDL3:n muunnokset on yhdistetty suurempaan riskiin sairastua astmaan ja allergisiin sairauksiin, mikä korostaa sen roolia immuunisääntelyssä ja tulehduksessa.

ORMDL3

TMC5 (Transmembrane Channel Like 5): TMC5 on TMC-perheeseen kuuluva proteiini, jonka uskotaan toimivan ionikanavina tai kuljettajina. Vaikka sen tarkka rooli on vielä epäselvä, TMC5 saattaa osallistua aistimukseen tai solujen tasapainon ylläpitoon. Tutkimukset sen toiminnasta ja mahdollisesta merkityksestä terveydelle ja sairauksille ovat käynnissä.

TMC5

IL13 (Interleukiini 13): IL13 on sytokiini, joka heijastaa immuunivasteiden säätelyä, erityisesti allergisessa tulehduksessa ja astmassa. Se näyttelee keskeistä roolia vasta-aineiden tuotannon säätelyssä ja tulehdusreaktioiden hallinnassa, erityisesti allergisissa sairauksissa ja puolustautumisessa loistartuntoja vastaan.

IL13

MTR (5-metyylitetrahydrofolaatti-homokysteiinimetyylitransferaasi): MTR on keskeinen entsyymi, joka osallistuu homokysteiinin aineenvaihdunnan remetylointireittiin. Se katalysoi metyyliryhmän siirtoa 5-metyylitetrahydrofolaatista (5-MTHF) homokysteiiniin, jolloin muodostuu metioniinia ja tetrahydrofolaattia (THF). Metioniini on esiaste S-adenosyylimetioniinille (SAM), joka on yleinen metyyliryhmän luovuttaja ja välttämätön monissa metylaatioreaktioissa elimistössä, mukaan lukien DNA:n metylaatio, välittäjäaineiden synteesi ja histonien muokkaus. MTR:n asianmukainen toiminta on tärkeää normaalien homokysteiinitasojen ylläpitämiseksi ja solujen metylaatioprosessien tukemiseksi. MTR:n toiminnan häiriöt, usein geneettisten mutaatioiden tai puutosten seurauksena, voivat vaikuttaa näihin keskeisiin toimintoihin.

GCK (Glukokinaasi): GCK on geeni, joka koodaa entsyymi glukokinaasin, joka on keskeinen sokeriaineenvaihdunnan säädin kehossa. Glukokinaasi katalysoi glukoosin käsittelyn ensimmäisen vaiheen maksassa ja haiman beetasoluissa. Se toimii glukoosin sensorina, ja sillä on tärkeä rooli verensokeritason havainnoinnissa, insuliinin vapauttamisen käynnistämisessä sekä kokonaisvaltaisen glukoositason ylläpitämisessä.

FGF10 (Fibroblastikasvutekijä 10): FGF10 on proteiini, joka on välttämätön alkionkehitykselle, erityisesti raajojen ja keuhkojen muodostumisessa. Se näyttelee keskeistä roolia näiden kudosten solujen lisääntymisessä ja erilaistumisessa. FGF10:n mutaatiot voivat johtaa kehityshäiriöihin, kuten keuhkojen aplasiaan.

FGF10

CATSPER2 (kationikanava, siittiöihin liittyvä 2): CATSPER2 on välttämätön siittiöiden liikkuvuudelle ja hedelmällisyydelle, sillä se muodostaa osan siittiöiden kompleksisesta kalsiumkanavasta, joka on tarpeen hedelmöitykseen vaadittavalle hyperaktivoidulle liikkeelle. CATSPER2:n mutaatiot voivat aiheuttaa mieshedelmällisyyshäiriöitä siittiöiden toiminnan heikentymisen vuoksi. Tutkimukset CATSPER2:sta tarjoavat näkemyksiä lisääntymisterveyteen sekä mahdollisia kohteita ehkäisyyn tai hedelmällisyyshoidon kehittämiseen.

CATSPER2

MTAP (metyylitioadeniinifosforylaasi): MTAP on entsyymi, joka osallistuu metioniinin kierrätyspolkuun kierrättämällä polyamiinien synteesin aikana muodostuvaa metyylitioadeniinosidia. Se näyttelee keskeistä roolia nukleotidi- ja polyamiinimetaboliassa, tukeen solujen kasvua ja erilaistumista. MTAP:n puutos on yleistä useissa syöpätyypeissä ja siihen liittyy heikko ennuste, mikä tekee siitä potentiaalisen terapeuttisen kohteen sen merkittävyyden vuoksi soluja elossa pitäviin metaboliapolkuihin.

MTAP

CTRC (Kymotrypsiini C) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu proteiinien pilkkomiseen haimassa. Tämä entsyymi auttaa säätelemään ruoansulatusprosesseja, ja CTRC:n mutaatioita on yhdistetty krooniseen haimatulehdukseen — tilaan, jolle on ominaista jatkuva tulehdus ja haiman vaurioituminen. CTRC:n ymmärtäminen on tärkeää haiman terveyden ja siihen liittyvien sairauksien tutkimuksessa.

CTRC

TSPAN3 (Tetraspanin 3): TSPAN3 on proteiini, joka kuuluu tetraspanin-perheeseen ja osallistuu solujen kiinnittymiseen, signalointiin sekä kalvorakenteen järjestelyyn. Se osallistuu prosesseihin, kuten immuunisolujen aktivaatioon ja syöpäsolujen leviämiseen (metastaasiin).

TSPAN3

PFKL (fosfofruktokinaasi, maksan tyyppi): PFKL osallistuu glykolyysiin, perustavanlaatuiseen aineenvaihduntareittiin, jossa glukoosi muunnetaan energiaksi. PFKL:llä on tärkeä rooli glukoosin aineenvaihdunnassa ja energian tuotannossa, erityisesti maksassa, jossa se osallistuu glukoosin hyödyntämiseen ja varastointiin.

PFKL

ABCA1 (ATP-sitoutuvan kassetin alaperheen A jäsen 1): ABCA1 on kalvoproteiini, joka on olennaisen tärkeä kolesterolin ja fosfolipidien kuljetuksessa soluista lipidiköyhille apolipoproteiineille, muodostaen kehittyviä korkean tiheyden lipoproteiinipartikkeleita (HDL). Tämä käänteinen kolesterolinsiirtoprosessi auttaa ylläpitämään kolesterolitasapainoa ja tukee tervettä lipidimetaboliaa. ABCA1:ää esiintyy pääasiassa maksassa ja ääreisissä kudoksissa, kuten makrofageissa, joissa se edistää kolesterolin poistoa ja siten suojaa sydän- ja verisuonitaudeilta. ABCA1:n mutaatiot tai sen vähentynyt ilmentyminen voivat häiritä lipiditasapainoa ja lisätä ateroskleroosin riskiä.

ABCA1

MAT1A (Metioniini Adenosyylitransferaasi I, Alfa) on entsyymi, joka tuottaa S-adenosyylimetioniinia (SAMe), kehon pääasiallista metyyliryhmän luovuttajaa keskeisissä aineenvaihduntaprosesseissa. Se näyttelee keskeistä roolia metioniinin aineenvaihdunnassa, vaikuttaen geenien säätelyyn, solukasvuun ja detoksifikaatioon. Vähentynyt MAT1A-aktiivisuus liittyy maksasairauksiin, kuten kirroosiin ja maksasolusyöpään.

MAT1A

SERPINA7 (tyroksiinia sitova globuliini, TBG): SERPINA7 on pääasiassa maksassa tuotettava kantajaproteiini, joka kiertää verenkierrossa. Se sitoo ja kuljettaa kilpirauhashormoneja — pääasiassa tyroksiinia (T4) ja trijodityroniinia (T3) — varmistaen niiden vakaan tason ja kuljetuksen kudoksiin. Tämä glykoproteiini on välttämätön kilpirauhashormonien jakautumisen säätelemiseksi, mikä vaikuttaa aineenvaihduntaan, kasvuun ja kehitykseen. Muutokset SERPINA7-tasossa tai sen geenin mutaatiot voivat vaikuttaa hormonien saatavuuteen ja kilpirauhaan liittyviin toimintoihin.

SERPINA7

BNIP5 (BCL2/Adenovirus E1B 19 kDa:n vuorovaikutusproteiin 5): BNIP5 on proteiini, joka osallistuu apoptoosin ja solujen selviytymisen säätelyyn. Se on vuorovaikutuksessa Bcl-2-perheen jäsenten kanssa — keskeisten solukuolemaa ja selviytymistä säätelevien proteiinien — ja sillä on tärkeä rooli syövän kehittymisen ja solun stressivasteiden tutkimuksessa.

BNIP5

GLIS1 (GLIS-perheen sinkkisormus 1): GLIS1 on transkriptiotekijä, joka säätelee geeniekspressiota eri kudoksissa, mukaan lukien lisääntymisjärjestelmä ja iho. Se osallistuu somaattisten solujen uudelleenohjelmointiin pluripotenttisiksi kantasoluiksi, mikä korostaa sen mahdollisia sovelluksia uudistavassa lääketieteessä.

GLIS1

STAC (SH3- ja rikkiä sisältävä domaani): STAC on proteiini — tarkemmin sanottuna STAC3 ihmisillä — joka on keskeisessä roolissa luustolihaksen supistumisessa. Se on välttämätön jännite–supistussidonnalle, prosessille, joka yhdistää sähköiset signaalit lihaksen liikkeeseen. STAC3-geenin mutaatiot voivat johtaa alkuperäiskansojen myopatiaan, harvinaiseen synnynnäiseen sairauttaan, joka ilmenee lihasheikkoutena, luuston poikkeavuutena ja lisääntyneenä malignin hypertermiariskinä. STAC3:n tutkiminen on ratkaisevan tärkeää lihasten fysiologian ja siihen liittyvien häiriöiden ymmärtämiseksi.

STAC

MORC2 (Microrchidia 2): MORC2 on geeni, joka koodaa MORC-proteiiniperheen jäsenen. Nämä proteiinit osallistuvat epigeneettiseen säätelyyn, DNA-vaurioiden korjaukseen ja transkription hallintaan. MORC2:lla on moninaisia rooleja, jotka voivat vaikuttaa useisiin soluprosesseihin.

MORC2

MTMR7 (Myotubularin Related Protein 7): MTMR7 kuuluu myotubulariini-entsyymien perheeseen, jotka säätelevät solun lipidi­tasapainoa, erityisesti fosfoinositideja. Se on tärkeä solunsisäisessä signaloinnissa ja kuljetuksessa. MTMR7:n toiminnan muutokset voivat vaikuttaa prosesseihin kuten autofagiaan ja endosytoosiin, ja niitä on liitetty tutkimuksiin neurodegeneratiivisista sairauksista.

MTMR7

STK32A (Seriini/treoniinikinaza 32A): STK32A on geeni, joka koodaa seriini/treoniinikinasaan — entsyymiin, joka muokkaa proteiineja lisäämällä niihin fosfaattiryhmiä. Tällaiset kinaasit osallistuvat keskeisiin soluprosesseihin, kuten signalointiin, solusyklisten säätelyyn ja apoptoosiin. STK32A:n tarkat toiminnot ovat edelleen tutkimuksen kohteena, ja tutkimukset kartoittavat sen roolia solunsääntelyssä sekä mahdollisia yhteyksiä sairauksiin, kuten syöpään.

STK32A

CERS6, tunnetaan myös nimellä Ceramide Synthase 6, on entsyymi, jolla on keskeinen rooli seraamidiensa biosynteesissä—seramidit ovat olennaisia solukalvojen komponentteja ja tärkeitä soluprosessien signaalinvälittäjiä. Sijaiten solulimakalvostossa (ER), CERS6 katalysoi seraamidien muodostumisen kiinnittämällä rasvahappo-CoA:n sfingoidiemäksisiin. Se osallistuu erityisesti seraamilajien tuottamiseen, joilla on erilaiset asyyliketjun pituudet ja tyydyttyneisyysasteet, mikä vaikuttaa niiden biofysikaalisiin ominaisuuksiin ja solun toimintoihin.

CERS6

PHYHIPL (Phytanoyyli-CoA 2-hydroksylaasin kanssa vuorovaikuttava proteiinin kaltainen): PHYHIPL on proteiini, joka liittyy peroksisomaaliseen hajotusreittiin, erityisesti haaraketjuisten rasvahappojen ja sappihappovälituotteiden aineenvaihdunnassa. Se osallistuu lipidiaineenvaihduntaan ja solujen lipiditasapainon ylläpitoon. Vaikka sen tarkat toiminnot ovat vielä osittain epäselviä, PHYHIPL saattaa olla osallisena aineenvaihduntasairauksissa, jotka liittyvät lipidien käsittelyn häiriöihin.

PHYHIPL

PPP2R3C (Proteiinifosfaatti 2:n säätelyalayksikkö B''Gamma): PPP2R3C on geeni, joka koodaa proteiinifosfaatti 2 (PP2A) -kompleksin säätelyalayksikköä. PP2A on seryyli/treoniinifosfataasientsyymi, joka osallistuu solun kasvun ja jakautumisen säätelyyn. PPP2R3C säätelee PP2A:n aktiivisuutta vaikuttaen keskeisiin solun stressivasteisiin, DNA-vaurion korjaukseen ja apoptoosiin liittyviin signalointireitteihin. Sen toiminta on välttämätöntä solun homeostasian ylläpitämiseksi ja solunsyklin tarkistuspisteiden säätelyssä.

PPP2R3C

MDM1 (MDM1 Nuclear Protein Homolog): MDM1 (MDM1 Nuclear Protein Homolog) on geeni, joka koodaa ydinproteiinin, jonka uskotaan auttavan kromosomien eheyden ylläpitämisessä solunjakautumisen aikana. Se saattaa osallistua DNA:n korjaukseen ja solun vasteeseen DNA-vaurioihin. Vaikka sen tarkat toiminnot ovat edelleen tutkimuksen alla, MDM1 herättää kiinnostusta mahdollisena solusyklin säätelyn osatekijänä.

MDM1

CNTN5 (Contactin 5): CNTN5 kuuluu contactin-perheeseen, joka osallistuu hermoston kehitykseen, erityisesti hermoyhteyksien muodostumiseen. Se näyttelee keskeistä roolia hermosolujen kehityksessä ja toiminnassa. CNTN5-geenin mutaatioita on yhdistetty neurokehityksellisiin häiriöihin, kuten autismikirjon häiriöihin ja älyllisiin kehitysvammaisuuksiin.

CNTN5

CCK (kolekystokiniini): CCK on geeni, joka koodaa peptidihormonia, joka osallistuu ruoansulatukseen ja ruokahalun säätelyyn. Kolekystokiniini stimuloi ruoansulatusentsyymien vapautumista ja laukaisee sappirakon supistumisen. Se toimii myös kylläisyyden signaalina aivoissa, auttaen säätelemään ruokailua.

IL18R1 (Interleukiini 18 -reseptori 1): IL18R1 on proteiini, joka toimii interleukiini 18:n (IL-18) reseptorina. IL-18 on sytokiini, joka osallistuu tulehdukseen ja immuunipuolustukseen. IL18R1 on keskeisessä roolissa immuunivasteessa, sillä se mahdollistaa luonnollisten tappajasolujen ja spesifisten T-solujen aktivaation, jotka ovat välttämättömiä infektioiden ja vammojen torjumisessa. IL18R1-geenin muutokset voivat vaikuttaa alttiuteen tulehdussairauksiin ja autoimmuunisairauksiin, mikä korostaa sen merkitystä immuunijärjestelmän ja tulehdusprosessien säätelyssä.

IL18R1

IFNA13 (Interferoni Alfa 13): IFNA13 on sytokiini interferoni alfa -perheestä, joka näyttelee keskeistä roolia immuunipuolustuksessa virustartuntoja ja kasvainten kasvua vastaan. Se aktivoi synnynnäisen immuunijärjestelmän käynnistäen geenejä, jotka estävät virusten monistumista, vahvistavat soluvälitteistä immuniteettia ja edistävät infektoituneiden tai syöpäsolujen apoptoosia. Sen toiminnot viruspuolustuksessa ja syöpäimmunoterapiassa korostavat sen merkitystä immuunisääntelyssä ja kasvainten vastaisten toimien ylläpitämisessä.

IFNA13

OR7A17 (Olfaktorinen reseptori, perhe 7, alaperhe A, jäsen 17): OR7A17 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu hajureseptoriperheeseen ja osallistuu hajumolekyylien havaitsemiseen. Tämä suuri geeniperhe on keskeisessä roolissa hajuaistissa ja hajuaistimukseen liittyvissä monimutkaisissa signaalinvälityksissä.

OR7A17

RC3H1 (Ring-sormi- ja CCCH-tyyppiset domeenit 1): RC3H1, joka tunnetaan myös nimellä Roquin, on posttranskriptionaalinen säätelijä, joka ohjaa immuunivasteeseen ja tulehdukseen liittyvien mRNA-transkriptien stabiilisuutta ja käännöstä. Se on keskeisessä roolissa immuunitasapainon ylläpitämisessä säätelemällä sytokiinien ilmentymistä ja muita immuunivasteeseen liittyviä geenejä. RC3H1:n säätelyn häiriöt on yhdistetty autoimmuunisairauksiin, mikä korostaa sen potentiaalia immunoterapian kohteena.

RC3H1

KLF6, eli Krüppel-Like Factor 6, on transkriptiotekijä, joka kuuluu Krüppel-tyyppisten sinkkisormiproteiinien perheeseen. Se näyttelee keskeistä roolia geeniekspression, solujen lisääntymisen, erilaistumisen, apoptoosin sekä eri biologisten prosessien säätelyssä, jotka liittyvät kehitykseen, kudosten ylläpitoon ja sairauksiin. KLF6 toimii pääasiassa transkription säätelijänä sitoutumalla spesifisiin DNA-sekvensseihin, joita kutsutaan Krüppel-like factor -sidospaikoiksi, ja vaikuttaa siten kohdegeenien transkription aktiivisuuteen. Soluympäristöstä riippuen KLF6 voi toimia joko transkription aktivaattorina tai repressorina.

KLF6

AXIN2 (Axin 2) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu Wnt-signalointireittiin, solun kasvun, erilaistumisen ja kehityksen keskeiseen säätelijään. Se toimii tämän reitin negatiivisena säätelijänä ja auttaa ylläpitämään normaaleja soluprosesseja. AXIN2-mutaatioita on yhdistetty syöpiin, mukaan lukien paksusuolen syöpä, sekä kehityksellisiin sairauksiin, kuten hampaiden puuttumiseen.

AXIN2

IL5RA (Interleukiini 5 reseptori alfa): IL5RA on interleukiini 5:n, eosinofiilien kasvua ja erilaistumista säätelevän sytokiinin, reseptorin osa. Se on tärkeässä roolissa immuunivasteissa, erityisesti allergisissa reaktioissa ja astmassa, joissa eosinofiilit toimivat keskeisinä tehostajasoluina. IL5RA:n kohdentaminen on terapeuttinen lähestymistapa eosinofiliaa sairastavien tautien hoidossa, ja se tarjoaa potentiaalisia hoitomahdollisuuksia vaikean astman ja muiden eosinofiileihin liittyvien sairauksien hoitoon.

IL5RA

FCER1G (Fc Epsilon Receptor I Gamma): FCER1G on tärkeä osa immunoglobuliini E:n (IgE) Fc-alueen korkean affiniteetin reseptoria. Se näyttelee keskeistä roolia allergisissa reaktioissa osallistumalla syöttösolujen ja basofiilien aktivaatioon. Tämä geeniin kohdistuvat muutokset voivat vaikuttaa allergisten sairauksien ja astman vakavuuteen sekä alttiuteen.

FCER1G

PSMA1 (Proteasomin alayksikkö alfa 1): PSMA1 on proteiini, joka on osa proteasomia, solun kompleksia, joka vastaa ei-toivottujen tai vaurioituneiden proteiinien hajottamisesta. Se on välttämätön proteiinien laadunvalvonnalle ja solun kokonaisvaltaiselle säätelylle. Proteasomin toiminnan häiriöt, mukaan lukien muutokset PSMA1:ssä, on yhdistetty sairauksiin kuten syöpä ja neurodegeneratiiviset sairaudet.

PSMA1

PDSS1 (Prenyylidekaprionyylidifosfaattisyntaasi, alayksikkö 1): PDSS1 on proteiini, joka osallistuu koentsyymi Q10:n tuotantoon, elintärkeään molekyyliin mitokondrion elektroninsiirtoketjussa. Se näyttelee olennaista roolia solun energian tuottamisessa ja antioksidanttikahdossa. PDSS1:n toimintahäiriö voi johtaa koentsyymi Q10:n puutteeseen, mikä voi vaikuttaa erilaisiin neuromuskulaarisiin ja neurodegeneratiivisiin sairauksiin.

PDSS1

FOXJ2 (Forkhead Box J2): FOXJ2 on transkriptiotekijä forkhead box (FOX) -perheestä — proteiiniryhmä, joka säätelee geeniekspressiota, liittyen kasvuun, solujen lisääntymiseen ja erilaistumiseen. FOXJ2 osallistuu useisiin biologisiin prosesseihin, ja sen säätelyn häiriintyminen voi haitata kehityspolkuja ja myötävaikuttaa tiettyjen sairauksien kehittymiseen.

FOXJ2

CCDC141 (Coiled-Coil Domain Containing 141): CCDC141 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu siimojen ja lippojen muodostumiseen ja toimintaan—solun rakenteet, jotka ovat välttämättömiä liikkeelle, nestevirralle ja signaalinvälitykselle. Tukemalla siimojen asianmukaista järjestäytymistä CCDC141 vaikuttaa prosesseihin, kuten solujen liikkuvuuteen, aistimiseen ja kehitykselliseen signaalinvälitykseen. Tämän geenin mutaatioita on yhdistetty siliarunkoisiin sairauksiin, ryhmään sairauksia, jotka johtuvat toimintahäiriöisistä siimoista ja voivat vaikuttaa useisiin elimiin.

CCDC141

CLGN (Calmegin): CLGN on proteiini, joka osallistuu siittiön ja munasolun liittymiseen hedelmöityksen aikana. Se toimii kiveksen endoplasmakalvostossa ja on välttämätön miehen hedelmällisyydelle. CLGN:n mutaatiot voivat haitata siittiöiden kehitystä ja toimintaa, mikä saattaa johtaa hedelmättömyyteen.

CLGN

RORA (RAR-liittyvä orporeseptori A): RORA on tumareseptori, joka säätelee vuorokausirytmejä, immuunivasteita ja neurokehitystä. Se hallitsee näihin prosesseihin liittyvien geenien ilmentymistä, ja sitä on yhdistetty muun muassa masennukseen, kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön sekä autoimmuunisairauksiin. Sen roolit sekä keskushermostossa että immuunijärjestelmässä korostavat sen merkitystä terveyden ylläpitämisessä ja sairauksien ennaltaehkäisyssä.

RORA

PLAAT1 (Fosfolipaasi A ja asylitransferaasi 1): PLAAT1 on entsyymi, joka osallistuu lipidien aineenvaihduntaan, erityisesti fosfolipidien uudelleenmuokkaamiseen solukalvoissa. Vaikka sen tarkat fysiologiset tehtävät eivät ole täysin määriteltyjä, PLAAT1 saattaa vaikuttaa solujen signalointiin ja kalvon dynamiikkaan, ja sillä voi olla yhteyksiä aineenvaihduntaan ja tulehdusprosesseihin.

PLAAT1

NR2F2 (Nuclear Receptor Subfamily 2 Group F Member 2): NR2F2 on transkriptiotekijä, joka tunnetaan myös nimellä COUP-TFII, ja se näyttelee keskeistä roolia useiden elinten, mukaan lukien sydämen ja verisuoniston, kehityksessä ja toiminnassa. Se säätelee angiogeneesiin (uusien verisuonten muodostumiseen) ja aineenvaihduntaprosesseihin liittyviä geenejä. Epänormaali NR2F2-toiminta liittyy kehityshäiriöihin ja tiettyihin syöpiin, joissa se voi vaikuttaa kasvainten kasvuun ja etäpesäkkeiden muodostumiseen.

NR2F2

MDFIC2: MDFIC2 on geeni, jota ei ole tutkittu laajasti, mutta sen uskotaan osallistuvan lihasten kehitykseen ja erilaistumiseen. Se saattaa vaikuttaa myogeenisten tekijöiden säätelyyn, jotka ovat olennaisia lihassolujen kasvun, korjautumisen ja uudistumisen kannalta. MDFIC2:n toiminnan ymmärtäminen voisi tarjota arvokkaita näkemyksiä lihasten kehityshäiriöistä ja lihasten uudistumisprosesseista.

MDFIC2

SEC62 (SEC62-homologi, esiproteiinien siirtotekijä): SEC62 on geeni, joka osallistuu proteiinien siirtoon endoplasmakalvostoon (ER). Se toimii proteiinien kuljettajana ER:n lumenin sisään, tukien eritettyjen ja kalvoproteiinien oikeaa laskostumista ja käsittelyä.

SEC62

HPCAL1 (Hippocalcin Like 1): HPCAL1 on kalsiumia sitova proteiini, joka muistuttaa hippokalciinia. Se osallistuu hermosolujen kalsiumsignaalin välitysjärjestelmiin vaikuttaen neuronitoimintaan ja plastisuuteen. Nämä reitit ovat välttämättömiä muistin ja oppimisen prosesseille. HPCAL1:n toimintahäiriöt on yhdistetty neurologisiin sairauksiin, erityisesti kognitiivista toimintaa heikentäviin häiriöihin.

HPCAL1

RGS6 (Regulator of G Protein Signaling 6): RGS6 kuuluu RGS-perheeseen ja sillä on keskeinen rooli G-proteiiniin sitoutuvien reseptoreiden (GPCR) signalointireittien säätelyssä. Se nopeuttaa G-proteiinin α-alayksiköiden GTPaasitoimintaa, katkaisten tehokkaasti GPCR-signaloinnin ja toimien tärkeänä signalointivälityksen modulaattorina. Tämä säätely on olennaista monille fysiologisille prosesseille, kuten aistimukselle, sydän- ja verisuoniston säätelylle sekä keskushermoston toiminnalle. Säätämällä GPCR-signalointia tarkasti RGS6 auttaa hallitsemaan solujen vasteita ulkoisiin ärsykkeisiin.

RGS6

CSMD3 (CUB And Sushi Multiple Domains 3) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu solujen tarttumiseen ja signalointiin. Se vaikuttaa myös immuunivasteiden säätelyssä sekä hermoston kehityksessä. Käynnissä oleva tutkimus keskittyy ymmärtämään, miten CSMD3 vaikuttaa sairauksiin kuten syöpään ja neurokehityksellisiin häiriöihin.

CSMD3

LEP (Leptiini): LEP on geeni, joka kooda hormonin leptiinin, jota rasvakudos tuottaa ja joka näyttelee keskeistä roolia energiatasapainon ja ruokahalun säätelemisessä. Leptiini vaikuttaa aivojen hypotalamukseen ruokahalun hillitsemiseksi ja energiankulutuksen edistämiseksi. Leptiinin tai sen reseptorin säätelyn häiriöt voivat johtaa lihavuuteen ja aineenvaihduntasairauksiin, sillä se on olennainen kehon painon ja rasvavarastojen ylläpidossa.

NCLN (Nicalin): NCLN on osa nicalin-NOMO (nodal modulaattori) -kompleksia, joka osallistuu keskeisiin soluprosesseihin, mukaan lukien signaalireitit, jotka säätelevät alkionkehitystä ja elinten muodostumista. Vaikka sen tarkkoja toimintoja tutkitaan edelleen, NCLN:n uskotaan auttavan reittien, kuten Nodal-signaalin, säätelyssä, mikä on ratkaisevan tärkeää kehityksen muotoutumisessa. Sen rooli tässä kompleksissa viittaa mahdolliseen osallistumiseen kehityshäiriöihin ja sairauksiin, jotka liittyvät häiriintyneisiin signaalireitteihin.

NCLN

PHF14 (PHD Finger Protein 14): PHF14 on geeni, joka koodaa PHD-sormidomeenia sisältävää proteiinia. Tämä viittaa rooliin kromatiinin välittämässä geeniekspression säätelyssä. PHF14 saattaa olla mukana kehityksellisissä prosesseissa ja solujen erilaistumisessa. PHF14:n säätelyhäiriöt on yhdistetty kehityshäiriöihin ja erilaisiin syöpiin.

PHF14

ASPRV1 (Aspartaatin peptidaasi, retroviruksen kaltainen 1): ASPRV1 on geeni, joka koodaa aspartaattipeptidaasientsyymiä. Sen tarkkaa toimintaa tutkitaan edelleen, mutta se saattaa osallistua solujen proteolyyttisiin prosesseihin. Käynnissä oleva tutkimus pyrkii ymmärtämään sen roolit ja mahdolliset vaikutukset paremmin.

ASPRV1

SORCS2 (Sortiliiniin liittyvä VPS10-alueen sisältävä reseptori 2): SORCS2 on reseptori, joka osallistuu hermosolujen kehitykseen ja signalointiin. VPS10-alueen sisältäviin reseptoriperheisiin kuuluva SORCS2 näyttelee keskeistä roolia neurotrofisessa signaloinnissa ja hermoston plastisuudessa. SORCS2:n säätelyn häiriöt on yhdistetty neurologisiin sairauksiin kuten Alzheimerin tautiin ja skitsofreniaan.

SORCS2

MSRA (Metioniini-sulfoksidi-reduktaasi A): MSRA on entsyymi, joka auttaa suojaamaan soluja oksidatiiviselta stressiltä korjaamalla oksidatiivisesti vaurioituneita proteiineja. Se pelkistää metioniini-sulfoksidin takaisin metioniiniksi, tukien proteiinien toimintaa ja solujen yleistä terveyttä. Sen antioksidanttinen toiminta on tärkeää terveelle ikääntymiselle ja saattaa vaikuttaa oksidatiiviseen vaurioon liittyvien sairauksien, kuten neurodegeneratiivisten häiriöiden, ehkäisyssä.

MSRA

ZNF516 (Zinc Finger Protein 516): ZNF516 on KRAB-tyypin sinkkisormiproteiini, joka viittaa rooliin DNA:n sitoutumisessa ja transkription säätelyssä. Se on mukana sydängeenien säätelyssä ja sitä on tutkittu sydän- ja verisuonisairauksiin liittyen. ZNF516:n säätelyn häiriintyminen voi vaikuttaa sydämen kehitykseen ja toimintaan, mikä voi olla merkityksellistä sydänsairauksien ja sydämen vajaatoiminnan kannalta.

ZNF516

PDIA5 (Protein Disulfide Isomerase Family A, Member 5): PDIA5 on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia muiden proteiinien laskostumisessa ja kypsymisessä endoplasmakalvostossa. Se auttaa disulfidisidosten muodostumisessa ja uudelleenjärjestelyssä, jotka ovat välttämättömiä proteiinin oikean rakenteen ja vakauden kannalta. PDIA5:n asianmukainen toiminta on ratkaisevan tärkeää proteiinien laadunvalvonnassa, ja sen häiriöt liittyvät proteiinien virheellisen laskostumisen aiheuttamiin sairauksiin, kuten diabetekseen ja neurodegeneratiivisiin häiriöihin.

PDIA5

GNAQ (G-proteiinialayksikkö alfa Q): GNAQ on G-proteiinien alayksikkö, joka näyttelee keskeistä roolia signaalien välittämisessä solun pinnalta sisäosiin. GNAQ-mutaatiot on liitetty tiettyihin kasvaimiin, mukaan lukien uveaalimelanooma, sekä Sturge-Weberin oireyhtymään, ihoon ja hermostoon vaikuttava sairaus.

GNAQ

STARD3 (StAR-related Lipid Transfer Domain Containing 3): STARD3 on proteiini, jolla on keskeinen rooli kolesterolin kuljetuksessa ja homeostaasissa soluissa. Se helpottaa kolesterolin liikkuvuutta endosomeista solukalvolle tai endoplasmakalvostolle. START-alueen perheeseen kuuluva STARD3 on välttämätön sterolien ja lipidien kuljetuksessa. Sen toiminnan muutokset voivat vaikuttaa solun kolesterolin jakautumiseen, mikä puolestaan vaikuttaa kalvon koostumukseen, solunsisäisiin signalointireitteihin ja saattaa edesauttaa ateroskleroosin kehittymistä.

STARD3

IL34 (Interleukiini 34): IL34 on sytokiini, joka näyttelee keskeistä roolia immuunivasteiden säätelemisessä. Se osallistuu tiettyjen myeloidisten solujen, kuten makrofagien, erilaistumiseen ja selviytymiseen. Poikkeavat IL34-tasot on yhdistetty tulehduksellisiin sairauksiin, autoimmuunihäiriöihin ja syöpään.

IL34

JAG1 (Jagged 1): JAG1 on keskeinen ligandi Notch-signalointireitissä, ja se osallistuu solun kohtalon ja kudosten kehityksen säätelyyn. JAG1:n mutaatiot voivat aiheuttaa Alagille-oireyhtymän, joka vaikuttaa maksaan, sydämeen ja muihin elimiin. Notch-signaloinnin roolinsa kautta JAG1 osallistuu myös prosesseihin, kuten verisuonten kehitykseen, verisolujen muodostukseen ja syövän etenemiseen.

JAG1

IL4R (interleukiini 4:n reseptori): IL4R on sytokiini interleukiini 4:n (IL4) reseptori, joka näyttelee keskeistä roolia naiivien T-solujen erilaistumisessa Th2-soluiksi. IL4R-signaalinvälitys on välttämätöntä B-solujen lisääntymisen, vasta-aineiden tuotannon ja allergisten reaktioiden säätelyn, mukaan lukien IgE:n tuotanto, edistämiseksi. Tämän reitin häiriintynyt säätely on yhdistetty astmaan, atooppiseen dermatiittiin ja muihin allergisiin sairauksiin, mikä tekee IL4R:stä tärkeän kohteen terapeuttiselle interventiolle.

IL4R

PMM1 (Fosfomannomutaasi 1): PMM1 on entsyymi mannoosireitillä, ja sillä on keskeinen rooli glykosylaatiossa — prosessissa, joka on välttämätön monien proteiinien asianmukaiselle toiminnalle ja vakaudelle. PMM1:n mutaatiot voivat aiheuttaa synnynnäisiä glykosylaatiohäiriöitä, jotka vaikuttavat useisiin järjestelmiin, mukaan lukien neurologiset ja immuunitoiminnot.

PMM1

CSGALNACT1 (Chondroitin Sulfate N-Acetylgalactosaminyltransferase 1): CSGALNACT1 on geeni, joka on keskeisessä roolissa kondroitiinisulfaatin biosynteesissä, joka on tärkeä osa ruston soluväliainetta. Se on tärkeä ruston kehitykselle ja nivelten asianmukaiselle toiminnalle, ja sen aktiivisuuden muutokset on yhdistetty tukirangan sairauksiin ja nivelsairauksiin.

CSGALNACT1

POU5F2 (POU-luokan 5 Homeobox 2): POU5F2 on transkriptiotekijä, joka kuuluu POU-perheeseen, proteiiniryhmään, joka tunnetaan roolistaan kehitysprosesseissa ja solutyyppikohtaisessa geeniekspressiossa. Vaikka POU5F2:n tarkat toiminnot eivät ole täysin selvillä, sillä saattaa olla tehtävä geeniekspression säätelyssä tietyissä kehitys- tai solukonteksteissa.

POU5F2

GRINA (Glia Derived Nexin): GRINA on proteiini, joka heijastaa keskeistä aivojen hermostojärjestelmän komponenttia, erityisesti neuroprotektion ja neuronisen ärtyvyyden säätelyn kannalta. Se vuorovaikuttaa NMDA (N-metyyli-D-aspartaatti) -reseptorien kanssa, jotka ovat välttämättömiä synaptiselle plastisuudelle, muistin muodostumiselle ja oppimiselle. GRINAn toiminta liittyy sen kykyyn moduloida näitä reseptoreita, vaikuttaen hermoston kehitykseen ja hermoisten vasteiden mekanismeihin. GRINAn säätelyn häiriöt on yhdistetty neurologisiin sairauksiin, kuten Alzheimerin tautiin, epilepsiaan ja skitsofreniaan.

GRINA

ZSCAN31 (Sinkkisorminen ja SCAN-alueen sisältävä 31): ZSCAN31 kuuluu sinkkisormiproteiinien perheeseen, joka on keskeisessä roolissa DNA:n sitomisessa ja geenitranskription säätelyssä. Vaikka ZSCAN31:n tarkat toiminnot ovat vielä tutkimuksen kohteena, sinkkisormiproteiinit ovat välttämättömiä kehityksellisissä prosesseissa, solujen erilaistumisessa ja geeniekspression hallinnassa. Tutkimus ZSCAN31:stä pyrkii selvittämään sen roolia geneettisessä säätelyssä, kromosomien vakaudessa sekä mahdollisia yhteyksiä sairauksiin, mukaan lukien syöpä.

ZSCAN31

TXLNA (Taxilin Alpha): TXLNA on proteiini, joka osallistuu vesikkeliliikenteeseen ja proteiinien kuljetukseen, ja se saattaa vaikuttaa eksosytoosin säätelyyn. TXLNA reagoi eri proteiinien kanssa, mikä edistää solunsisäisten kuljetusjärjestelmien organisointia. Sen toiminta solun logistiikassa on tärkeää solun homeostasian ylläpitämiselle ja sillä voi olla merkitystä neurodegeneratiivisissa sairauksissa sekä proteiinien kuljetusta ja eritystä koskevissa häiriöissä.

TXLNA

PON2 (Paraoksonaasi 2): PON2 on geeni, joka koodaa paraoksonaasi-perheeseen kuuluvaa entsyymiä. Tämä entsyymi on keskeisessä roolissa detoksifikaatiossa ja antioksidanttisuojassa, auttaen suojaamaan kehoa oksidatiiviselta stressiltä ja lipidirappeutumiselta. PON2 on siksi tärkeä sydän- ja verisuoniterveydelle sekä muille oksidatiiviseen stressiin liittyville sairauksille.

PON2

KIAA0825: KIAA0825 on vähemmän tutkittu geeni, josta on tällä hetkellä saatavilla vain rajallisesti tietoa sen toiminnasta. KIAA-sarjan geenit tunnistettiin alun perin laajamittaisten sekvensointihankkeiden kautta, ja niiden uskotaan osallistuvan erilaisiin soluprosesseihin ja sairausmekanismeihin, vaikka niiden toimintojen täydellinen ymmärtäminen vaatii lisätutkimuksia.

KIAA0825

JAKMIP2 (Janus-kinaseen ja mikrotubulukseen sitoutuva proteiini 2): JAKMIP2 on proteiini, joka osallistuu Janus-kinasa (JAK) -signaalireittien säätelyyn, ja nämä reitit ovat olennaisia keskeisille soluprosesseille kuten immuunitoiminnalle ja solukasvulle. JAKMIP2:n säätelyn häiriöt voivat vaikuttaa immuunivasteisiin ja niillä saattaa olla merkitystä autoimmuunisairauksissa ja syövässä.

JAKMIP2

SCGN (Secretagogin): SCGN on geeni, joka koodaa kalsiumia sitovaa proteiinia, jota esiintyy pääasiallisesti neuroendokriinisissä soluissa. Se osallistuu hormonierityksen ja solusignaloinnin säätelyyn. SCGN saattaa myös vaikuttaa neuroprotektiivisiin mekanismeihin, ja sen mahdollista roolia neurologisissa sairauksissa, kuten Alzheimerin taudissa, on tutkittu.

SCGN

ADRB2 (Adrenoreseptori Beta 2): ADRB2 on geeni, joka koodaa beeta-2-adrenergisen reseptorin, proteiinin, joka osallistuu kehon ”taistele tai pakene” -reaktioon. Tämä reseptori näyttelee keskeistä roolia sileiden lihasten rentouttamisessa hengitysteissä ja verisuonissa, ja se toimii kohteena astman ja keuhkoahtaumataudin (COPD) hoidossa käytettäville lääkkeille. ADRB2:n geneettiset vaihtelut voivat vaikuttaa yksilön vasteeseen näille hoidoille.

ADRB2

MAPT (mikrotubuleihin sitoutuva tau-proteiini): MAPT on geeni, joka koodaa tau-proteiinia, joka auttaa vakauttamaan mikrotubuluksia neuroneissa. Epänormaali tau-aggregaatio liittyy neurodegeneratiivisiin sairauksiin, kuten Alzheimerin tautiin ja frontotemporaaliseen dementiaan, mikä tekee MAPT:stä keskeisen tutkimuskohteen neuroniterveyden ja tautimekanismien tutkimuksessa.

MAPT

TRAF5 (TNF-reseptoriin liittyvä faktori 5): TRAF5 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu TRAF-perheeseen ja välittää signaalinsiirtoa reseptoreista, kuten TNF- ja Toll-tyyppisistä reseptoreista. TRAF5:llä on keskeinen rooli NF-κB-reitin aktivoinnissa, mikä on välttämätöntä immuunisääntelylle, solujen selviytymiselle ja erilaistumiselle. TRAF5:n säätelyn häiriöt voivat vaikuttaa autoimmuunisairauksien kehittymiseen, ja se edustaa potentiaalista kohdetta terapeuttiselle interventiolle immuunijärjestelmän häiriöissä.

TRAF5

PHACTR2 (Phosphatase and Actin Regulator 2): PHACTR2 (Phosphatase and Actin Regulator 2) on geeni, joka heijastaa keskeisten soluprosessien, kuten solunsignaloinnin ja sytoskeletonin dynamiikan, säätelyä. Se koodaa proteiinia, joka vuorovaikuttaa proteiinifosfataasien 1 (PP1) ja aktiinin kanssa, ja osallistuu aktiinifilamenttien järjestäytymiseen sekä solun muodon ylläpitoon. PHACTR2 on mukana prosesseissa, kuten solujen migraatio, ja se saattaa vaikuttaa neuronien kehitykseen.

PHACTR2

NR1H3: NR1H3 on geeni, joka koodaa maksan LXR-alfa-reseptoria (LXRα), ydinreseptoria, joka säätelee kolesterolin ja lipidien aineenvaihduntaan liittyvien geenien ilmentymistä. Se on keskeisessä roolissa kolesterolitasapainon ylläpitämisessä ja siihen on liitetty ateroskleroosin ja muiden aineenvaihduntahäiriöiden kehittyminen.

NR1H3

TPSB2 (Tryptase Beta 2): TPSB2 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu seriiniproteaasien perheeseen, tarkemmin sanottuna eräänlaiselle tryptaasille. Tätä proteiinia esiintyy pääasiassa syöttösoluissa, ja se osallistuu allergisiin reaktioihin, tulehduksiin sekä immuunisäätelyyn. Kohonneet TPSB2-tasot liittyvät allergisiin reaktioihin ja tiettyihin syöttösoluihin liittyviin sairauksiin.

TPSB2

MON1B (Mon1 Homolog B): MON1B on proteiini, joka osallistuu solun sisäiseen kuljetukseen ja autofagiaan, kahteen olennaiseen prosessiin solun homeostaasin ylläpitämiseksi ja stressiin reagoimiseksi. Se säätelee vesikkelien kuljetusta ja sillä on merkitystä neurodegeneratiivisissa sairauksissa sekä aineenvaihduntahäiriöissä.

MON1B

PCDH15 (Protokadheriini 15): PCDH15 on geeni, joka koodaa jäsenen protokadheriini-perheestä, joka on keskeisessä roolissa solujen välisessä tarttumisessa ja hermosolujen yhteyksissä. PCDH15 on välttämätön sisäkorvan aistinsolujen oikealle toiminnalle, ja tämän geenin mutaatiot liittyvät kuulovammaan ja kuurouteen.

PCDH15

KIF17 (Kinesin Family Member 17): KIF17 on moottoriproteiini, joka kuljettaa kuormaa mikrotubuluksia pitkin ja sillä on keskeinen rooli solun sisäisessä kuljetuksessa, erityisesti hermosoluissa. Se on välttämätön molekyylien, kuten NMDA-reseptorien, anterogradisessa kuljetuksessa synaptisille paikoille, mikä vaikuttaa synaptiseen plastisuuteen ja muistin muodostumiseen. KIF17:n säätelyn häiriöt on yhdistetty neurologisiin sairauksiin, mikä korostaa sen merkitystä hermosolujen toiminnalle ja terveydelle.

KIF17

EXOC5 (Exosysteelementti 5): EXOC5 on geeni, joka koodaa proteiinikomponenttia exosysteemissä, kompleksissa, joka osallistuu vesikkelien kuljetukseen. Se näyttelee keskeistä roolia ohjatessaan vesikkeleitä tiettyihin kohtiin solukalvolla, tukien prosesseja kuten solujen välistä viestintää, eritystä ja kalvon kasvua.

EXOC5

ADRB3 (Adrenoreseptori Beta 3): ADRB3 on geeni, joka koodaa beeta-adrenergisen reseptorin, jota esiintyy pääasiassa rasvakudoksessa. Se näyttelee keskeistä roolia lipolyysin ja termogeneesin säätelyssä, edistäen energiankulutusta ja painonhallintaa. Tämän geenin muunnoksia on tutkittu niiden mahdollisen vaikutuksen vuoksi lihavuuteen ja aineenvaihdunnan terveyteen.

ADRB3

NUAK1 (NUAK-perheen SnF1-tyyppinen kinaasi 1): NUAK1 on geeni, joka koodaa proteiinikinaasia, joka säätelee solusyklin toimintaa ja energia-aineenvaihduntaa. Se osallistuu solun kasvuun, liikkuvuuteen ja selviytymiseen, ja käynnissä oleva tutkimus selvittää sen mahdollisia vaikutuksia syövän etenemiseen ja aineenvaihduntahäiriöihin.

NUAK1

NT5C2 (5'-nukleotidaasi, sytosolinen II): NT5C2 on entsyymi, joka auttaa säätelemään nukleotidien määriä soluissa, erityisesti puriinimetaboliassa. Sitä on yhdistetty tiettyjen leukemioiden kemoterapiavasteeseen ja se saattaa vaikuttaa puriinimetabolisairauksissa.

NT5C2

KIF2B (Kinesiiniperheen jäsen 2B): KIF2B on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia mikrotubulusten dynamiikassa, jotka ovat välttämättömiä kromosomien oikeanlaiselle eriytymiselle solunjakautumisen aikana. Kinesiinimoottoriproteiiniperheen jäsenenä KIF2B on tärkeä solun sisäisessä kuljetuksessa ja solun liikkuvuudessa. KIF2B:n toimintahäiriöt voivat johtaa mitoottisiin virheisiin ja niillä on mahdollisia yhteyksiä syöpään.

KIF2B

TCB2N (Testikkeleiden ja silmäripsien reitin 2 naapuri): TCB2N on geeni, joka mahdollisesti osallistuu kiveksien toimintaan ja silmäripsiprosesseihin. Sen nimi viittaa rooliin spermatogeneesissä tai silmäripsien liikkeessä. Vaikka sen tarkat toiminnot eivät ole täysin selvillä, meneillään oleva tutkimus pyrkii selventämään sen vaikutuksia ihmisen fysiologiaan.

TCB2N

NPC1 (Niemann-Pickin tauti, tyyppi C1): NPC1 on geeni, joka on keskeisessä roolissa kolesterolin kuljetuksessa soluissa. NPC1-mutaatioiden seurauksena syntyy Niemann-Pickin taudin tyyppi C, harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista kolesterolin ja muiden lipidien kertymä soluihin, mikä johtaa neurodegeneraatioon ja maksan toimintahäiriöihin.

NPC1

RNF144B (Ring Finger Protein 144B): RNF144B on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu RING-sormiperheeseen ja osallistuu proteiinien hajotuksen ja solujen signaloinnin säätelyyn. Sen RING-alue tarjoaa E3-ubikitiniligasaanitoiminnon, jonka avulla se merkitsee proteiineja hajotettaviksi ubikitiniproteasomijärjestelmän kautta. RNF144B on keskeisessä roolissa proteiinitasapainon ylläpitämisessä ja solujen asianmukaisessa toiminnassa.

RNF144B

SUGCT (Succinyl-CoA:Glutaraatti-CoA-transferaasi): SUGCT on entsyymi, jolla on keskeinen rooli glutaraatin aineenvaihdunnassa ja joka osallistuu sitruunahappokiertoon (TCA-kierto). Se on välttämätön energia-aineenvaihdunnalle ja aminohappojen metabolialle. SUGCT:n toimintahäiriö voi johtaa glutaarihappoauriaan tyyppi III, aineenvaihduntasairauteen, joka vaikuttaa energia-aineenvaihduntaan.

ASPRV1

Ostoskorisi

Testit, jotka sisältävät tämän tuotteen

Yli 100.000+ asiakkaan luottamus