Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

DNA Metylaatiotesti tarjoaa yksityiskohtaisen näkemyksen kehosi metylaatioprosesseista tutkimalla keskeisiä geenejä. Metylaatio on tärkeä biologinen prosessi, joka vaikuttaa geeniekspressioon, DNA:n korjaukseen ja kehon detoksifikaatioreitteihin. Se vaikuttaa moniin kehon toimintoihin ja voi vaikuttaa energiatasoista mielialaan ja immuunivasteeseen. DNA:n metylaatiotesti voi olla erityisen hyödyllinen niille, jotka haluavat ymmärtää kehon kykyä käsitellä ja poistaa myrkkyjä, niille, jotka kokevat terveysongelmia ilman selkeää syytä, tai kaikille, jotka haluavat optimoida yleistä terveyttään.
Testi tutkii geenejä kuten BHMT, MTHFR, COMT ja muita, ja antaa tietoa siitä, miten kehosi käsittelee metylaatiota. Tämä prosessi on elintärkeä solujen terveydelle ja voi vaikuttaa tiettyjen tilojen riskiin, ravitsemuksellisiin tarpeisiisi ja siihen, miten kehosi reagoi ympäristömyrkkyihin.
DNA Metylaatiotestin geenit:

BHMT: Edistää homokysteiinin muuttumista metioniiniksi, joka on avainprosessissa kehon metylaatiossa ja detoksifikaatiossa.
BHMT2: Tiiviisti yhteydessä BHMT:hen ja osallistuu metylaatioprosessiin vaikuttamalla homokysteiinin aineenvaihduntaan.
CHDH: Koodaa koliinidehydrogenaasia, joka muuntaa koliinin betaiiniksi, joka on välttämätön metylaatiolle ja homokysteiinin poistamiselle.
COMT: Vastaa dopamiinin ja muiden katekoliamiinien hajoamisesta. Se vaikuttaa metylaatioon ja on yhteydessä stressireaktioihin ja mielialaan.
DHFR: Dihydrofolaatireduktaasi on mukana dihydrofolaatin muuntamisessa tetrahydrofolaatiksi, joka on tärkeä DNA-synteesille ja -korjaukselle.
ENOSF1: Liittyy B2-vitamiinin aineenvaihduntaan ja vaikuttaa energian tuotantoon sekä solujen korjausmekanismeihin.
FOLH1: Osallistuu folaatin muuntamiseen sen aktiiviseksi muodoksi, mikä on tärkeää DNA-synteesin ja -korjauksen kannalta.
GNMT: Säätelee SAM-e:n (S-adenosyylimetioniini) tasoja ja siten kehon metylaatiotasapainoa.
MTHFD1: Koodaa entsyymiä, joka on osallisena folaattiaineenvaihdunnassa, ja on elintärkeä formatin ja tetrahydrofolaatin tuottamiseksi DNA-synteesiä varten.
MTHFR: Avaingeeni metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin tuotannossa, joka on ratkaiseva folaatin muuntamisessa metyylifolaatiksi ja koko metylaatiokierrossa.
MTR: Auttaa muuntamaan homokysteiinin metioniiniksi folaatin ja B12-vitamiinin avulla, mikä on tärkeää DNA-synteesille.
MTRR: Vastuussa metyylikobalamiinin palauttamisesta ja varmistaa MTR:n toiminnan homokysteiinin aineenvaihdunnassa.
PEMT: Tärkeä fosfatidyylikoliinin tuotannossa, joka tukee solukalvoja ja metylaatioprosesseja tarjoamalla koliinia.
PRXL2A: Vähemmän tutkittu metylaation yhteydessä, mutta voi olla mukana kehon antioksidatiivisissa puolustusmekanismeissa.
SHMT1: Osallistuu seriinien ja glysiinin synteesiin sekä folaatin aineenvaihduntaan, mikä vaikuttaa DNA:n metylaatioon ja synteesiin.
TRDMT1: Osallistuu DNA-metylaatioon, joka on tärkeä prosessi geenien ilmentymiselle ja genomin vakaudelle.

Miten testi suoritetaan?
DNA Metylaatiotesti suoritetaan yksinkertaisella sylkinäytteellä, joka kerätään kotona. Prosessi on helppo:

Tilaa testi: Saat DNA Metylaatiotestipakkauksen suoraan kotiisi.
Kerää näyte: Seuraa yksinkertaisia ohjeita sylkinäytteen keräämiseksi.
Lähetä takaisin: Käytä valmiiksi maksettua palautuskuorta lähettääksesi näytteen laboratorioomme.
Vastaanota tulokset: Saat 6-8 viikon kuluessa yksityiskohtaisen digitaalisen raportin, jossa käydään läpi metylaatioprosessisi ja annetaan henkilökohtaisia suosituksia.

Miksi testata DNA-metylaatiota?
Metylaatio vaikuttaa moniin kehon toimintoihin ja voi olla avaintekijä yleisessä hyvinvoinnissasi. Ymmärtämällä metylaatiotilanteesi voit tehdä tietoisia päätöksiä ruokavaliostasi, elämäntavastasi ja terveydenhoidostasi, mikä voi paljastaa piilotettuja terveysongelmia tai optimoida terveyssuunnitelmasi. Tämä testi on ihanteellinen kaikille, jotka:

Ovat uteliaita geneettisestä terveydestään.
Haluavat optimoida ruokavalionsa ja elämäntapansa genetiikkansa mukaan.
Kokevat selittämättömiä terveysongelmia, jotka voivat liittyä metylaatioon.

Näyte ja yksityisyys
DNA:si ja alkuperäiset näytteet tuhotaan analyysin jälkeen. Näytteellä ei ole henkilökohtaista yhteyttä, lukuun ottamatta ainutlaatuista testitunnustasi, mikä takaa täydellisen anonymiteetin. Laboratorio ei tiedä, kenelle näyte kuuluu, eikä jaamme tuloksia kolmansille osapuolille. Sinulla on myös mahdollisuus poistaa testituloksesi niiden saamisen jälkeen.

DNA Metylaatiotesti tarjoaa yksityiskohtaisen näkemyksen kehosi metylaatioprosesseista tutkimalla keskeisiä geenejä. Metylaatio on tärkeä biologinen prosessi, joka vaikuttaa geeniekspressioon, DNA:n korjaukseen ja kehon detoksifikaatioreitteihin. Se vaikuttaa moniin kehon toimintoihin ja voi vaikuttaa energiatasoista mielialaan ja immuunivasteeseen. DNA:n metylaatiotesti voi olla erityisen hyödyllinen niille, jotka haluavat ymmärtää kehon kykyä käsitellä ja poistaa myrkkyjä, niille, jotka kokevat terveysongelmia ilman selkeää syytä, tai kaikille, jotka haluavat optimoida yleistä terveyttään. 
Testi tutkii geenejä kuten BHMT, MTHFR, COMT ja muita, ja antaa tietoa siitä, miten kehosi käsittelee metylaatiota. Tämä prosessi on elintärkeä solujen terveydelle ja voi vaikuttaa tiettyjen tilojen riskiin, ravitsemuksellisiin tarpeisiisi ja siihen, miten kehosi reagoi ympäristömyrkkyihin. 
DNA Metylaatiotestin geenit:
BHMT: Edistää homokysteiinin muuttumista metioniiniksi, joka on avainprosessissa kehon metylaatiossa ja detoksifikaatiossa. 
BHMT2: Tiiviisti yhteydessä BHMT:hen ja osallistuu metylaatioprosessiin vaikuttamalla homokysteiinin aineenvaihduntaan. 
CHDH: Koodaa koliinidehydrogenaasia, joka muuntaa koliinin betaiiniksi, joka on välttämätön metylaatiolle ja homokysteiinin poistamiselle. 
COMT: Vastaa dopamiinin ja muiden katekoliamiinien hajoamisesta. Se vaikuttaa metylaatioon ja on yhteydessä stressireaktioihin ja mielialaan. 
DHFR: Dihydrofolaatireduktaasi on mukana dihydrofolaatin muuntamisessa tetrahydrofolaatiksi, joka on tärkeä DNA-synteesille ja -korjaukselle. 
ENOSF1: Liittyy B2-vitamiinin aineenvaihduntaan ja vaikuttaa energian tuotantoon sekä solujen korjausmekanismeihin. 
FOLH1: Osallistuu folaatin muuntamiseen sen aktiiviseksi muodoksi, mikä on tärkeää DNA-synteesin ja -korjauksen kannalta. 
GNMT: Säätelee SAM-e:n (S-adenosyylimetioniini) tasoja ja siten kehon metylaatiotasapainoa. 
MTHFD1: Koodaa entsyymiä, joka on osallisena folaattiaineenvaihdunnassa, ja on elintärkeä formatin ja tetrahydrofolaatin tuottamiseksi DNA-synteesiä varten. 
MTHFR: Avaingeeni metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin tuotannossa, joka on ratkaiseva folaatin muuntamisessa metyylifolaatiksi ja koko metylaatiokierrossa. 
MTR: Auttaa muuntamaan homokysteiinin metioniiniksi folaatin ja B12-vitamiinin avulla, mikä on tärkeää DNA-synteesille. 
MTRR: Vastuussa metyylikobalamiinin palauttamisesta ja varmistaa MTR:n toiminnan homokysteiinin aineenvaihdunnassa. 
PEMT: Tärkeä fosfatidyylikoliinin tuotannossa, joka tukee solukalvoja ja metylaatioprosesseja tarjoamalla koliinia. 
PRXL2A: Vähemmän tutkittu metylaation yhteydessä, mutta voi olla mukana kehon antioksidatiivisissa puolustusmekanismeissa. 
SHMT1: Osallistuu seriinien ja glysiinin synteesiin sekä folaatin aineenvaihduntaan, mikä vaikuttaa DNA:n metylaatioon ja synteesiin. 
TRDMT1: Osallistuu DNA-metylaatioon, joka on tärkeä prosessi geenien ilmentymiselle ja genomin vakaudelle.
Miten testi suoritetaan? 
DNA Metylaatiotesti suoritetaan yksinkertaisella sylkinäytteellä, joka kerätään kotona. Prosessi on helppo:
Tilaa testi: Saat DNA Metylaatiotestipakkauksen suoraan kotiisi. 
Kerää näyte: Seuraa yksinkertaisia ohjeita sylkinäytteen keräämiseksi. 
Lähetä takaisin: Käytä valmiiksi maksettua palautuskuorta lähettääksesi näytteen laboratorioomme. 
Vastaanota tulokset: Saat 6-8 viikon kuluessa yksityiskohtaisen digitaalisen raportin, jossa käydään läpi metylaatioprosessisi ja annetaan henkilökohtaisia suosituksia.
Miksi testata DNA-metylaatiota? 
Metylaatio vaikuttaa moniin kehon toimintoihin ja voi olla avaintekijä yleisessä hyvinvoinnissasi. Ymmärtämällä metylaatiotilanteesi voit tehdä tietoisia päätöksiä ruokavaliostasi, elämäntavastasi ja terveydenhoidostasi, mikä voi paljastaa piilotettuja terveysongelmia tai optimoida terveyssuunnitelmasi. Tämä testi on ihanteellinen kaikille, jotka:
Ovat uteliaita geneettisestä terveydestään. 
Haluavat optimoida ruokavalionsa ja elämäntapansa genetiikkansa mukaan. 
Kokevat selittämättömiä terveysongelmia, jotka voivat liittyä metylaatioon.
Näyte ja yksityisyys 
DNA:si ja alkuperäiset näytteet tuhotaan analyysin jälkeen. Näytteellä ei ole henkilökohtaista yhteyttä, lukuun ottamatta ainutlaatuista testitunnustasi, mikä takaa täydellisen anonymiteetin. Laboratorio ei tiedä, kenelle näyte kuuluu, eikä jaamme tuloksia kolmansille osapuolille. Sinulla on myös mahdollisuus poistaa testituloksesi niiden saamisen jälkeen.

DNA Methylation Test

DLK1 (Delta Like Non-Canonical Notch Ligand 1) on kalvojen läpi kulkeva proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia tärkeiden kehityksellisten prosessien, kuten adipogeneesin ja neurogeneesin, säätelemisessä. Se toimii Notch-signalointireittien modulaattorina ja osallistuu aineenvaihdunnan säätelyyn sekä syövän kehittymiseen.

DLK1

ADAMTSL1 (ADAMTS Like 1) on geeni, joka kuuluu ADAMTS-perheeseen, joka on tunnettu rooleistaan solunulkoisen matriisin järjestäytymisessä ja solu-matriis -vuorovaikutuksissa. Vaikka sen tarkka toiminto on vielä tutkimuksen kohteena, sen samankaltaisuus metalloproteinaasien kanssa viittaa osallistumiseen kudosten uudelleenmuodostukseen, kehitykseen ja solujen signalointiin. Muutokset ADAMTSL1-geenissä voivat vaikuttaa prosesseihin kuten solujen kiinnittymiseen, liikkumiseen ja angiogeneesiin, mahdollisesti liittyen kehityksellisiin ja matriisiin liittyviin häiriöihin.

ADAMTSL1

SORBS3 (Sorbin and SH3 Domain Containing 3), tunnetaan myös nimellä vinexiini, on geeni, joka osallistuu solun tukirangan organisointiin ja solusignalointiin. Se auttaa yhdistämään solun tukirangan solukalvoon ja osallistuu reitteihin, jotka säätelevät solun liikettä ja kiinnittymistä. Muutokset SORBS3:n toiminnassa voivat vaikuttaa solun rakenteeseen ja liittyvät syövän etenemiseen ja etäpesäkkeisiin.

SORBS3

ACYP2 (asyyli-fosfataasi 2) on geeni, joka koodaa entsyymiä osallistuen asyyli-fosfaattien hydrolyysiin ja edistäen solun energian aineenvaihduntaa. Se vaikuttaa lihasten toimintaan, mahdollistaen lihasten tehokkuuden ja kestävyyden. ACYP2:n variaatiot on yhdistetty ikääntymiseen ja ikään liittyviin sairauksiin, mikä korostaa sen mahdollista yhteyttä energian säätelyyn ja elinikään.

ACYP2

DLC1 (Deleted in Liver Cancer 1) on kasvaimia estävä geeni, jolla on keskeinen rooli solukäyttäytymisen sääntelyssä. Se koodaa Rho GTPaasia aktivoivan proteiinin, joka auttaa säätelemään solun muotoa, liikettä ja kasvua. DLC1:n menetys tai inaktivaatio on yleistä monissa syövissä, ja sen toiminnan palauttamista tutkitaan potentiaalisena syövän hoitomenetelmänä.

DLC1

ACOXL (Acyl-CoA Oxidase-Like) on proteiini, joka liittyy asyylikoentsyymi A -oksidaasiperheeseen ja jolla on keskeinen rooli erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen β-hapettumisessa peroksisomeissa. Vaikka sen tarkka aineenvaihdunnallinen toiminto ei ole vielä täysin selvä, ACOXL:n ajatellaan osallistuvan lipidimetaboliaan ja rasvahappojen hajotuksen säätelyyn. ACOXL:n tutkiminen saattaa tarjota uusia näkemyksiä aineenvaihduntasairauksiin sekä lipidien varastointiin ja hapetukseen liittyviin sairauksiin.

ACOXL

SLC44A1 (Solute Carrier Family 44 Member 1) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka vastaa koliinin kuljetuksesta. Koliini on välttämätön ravintoaine, joka osallistuu välittäjäaine asetyylikoliinin tuottamiseen sekä solukalvon rakenteen ylläpitoon. Tämä kuljetin tukee keskeisiä prosesseja, kuten hermoviestintää ja solujen terveyttä. Koliininkuljetuksen häiriöt voivat vaikuttaa aivotoimintaan ja ne on liitetty neurologisiin sairauksiin, kuten Alzheimerin tautiin.

SLC44A1

ADGRL4 (Adhesioproteiini G-proteiinikytkentäinen reseptori L4), joka tunnetaan myös nimellä ELTD1, on proteiini, joka osallistuu angiogeneesiin ja verenkierron kehitykseen. Se näyttelee keskeistä roolia endoteelisolujen toiminnan säätelyssä ja uusien verisuonten muodostumisessa vaikuttaen prosesseihin kuten haavan paranemiseen, syövän etenemiseen ja sydän- ja verisuoniterveyteen.

ADGRL4

CSNK1G1 (Casein Kinase 1 Gamma 1) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu kaseiinikinaasi 1 -perheeseen ja osallistuu solunjakautumiseen, vuorokausirytmin säätelyyn ja Wnt-signalointiin. Wnt-signaloinnin kautta CSNK1G1 voi vaikuttaa kehitykseen ja sillä saattaa olla merkitystä syöpäbiologian kannalta.

CSNK1G1

PDE6C (fosfodiesteraasi 6C) on geeni, joka koodaa fosfodiesteraasi 6 -entsyymin alayksikön. Tämä entsyymi on olennainen verkkokalvon fototransduktioprosessissa, jossa valo muunnetaan sähköisiksi signaaleiksi valoa aistivissa soluissa mahdollistaen näön. PDE6C:n mutaatiot liittyvät näköhäiriöihin ja verkkokalvon sairauksiin, mikä korostaa sen keskeistä roolia näön toiminnassa.

PDE6C

CWF19L2 (Cell Cycle and WD Repeat Domain-Containing Protein 19-Like 2) on geeni, joka koodaa proteiinia, jossa on WD-toistuvia domaineja, jotka tunnetaan proteiini-proteiini-vuorovaikutusten edistämisestä. Vaikka sen tarkkaa toimintaa ei täysin ymmärretä, sen uskotaan osallistuvan solun signalointi- tai säätelyprosesseihin, ja tutkimukset sen erityisten tehtävien selvittämiseksi ovat käynnissä.

CWF19L2

ACTL7B (Actin-Like 7B) on aktiiniperheeseen kuuluva proteiini, joka muodostaa solun sytoskeletonin keskeisiä osia. Aktiinit ovat tärkeitä solun muodon ylläpitämisessä, liikkeen mahdollistamisessa ja solunjakautumisen tukemisessa. Vaikka ACTL7B:n tarkkaa toimintaa ei vielä täysin tunneta, sen uskotaan osallistuvan solun rakenteen ja toiminnan ylläpitoon, erityisesti lisääntymissoluissa.

ACTL7B

CSNK2A1 (Casein Kinase 2 Alpha 1) on geeni, joka koodaa kaseiinikinaasi 2:n alfayksikön, seriinientsyymi/threoniiini-proteiinikinaasin, joka osallistuu solun kasvun, lisääntymisen ja signaloinnin säätelyyn. Muuttunut CSNK2A1:n aktiivisuus on yhdistetty syövän kehittymiseen ja tiettyihin kehityshäiriöihin.

CSNK2A1

CYP2C9 (Cytochrome P450 -perheen 2 alaperheen C jäsen 9) on entsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia monien lääkkeiden ja luonnollisten yhdisteiden aineenvaihdunnassa elimistössä. Se auttaa maksaa detoksifioimaan ja poistamaan näitä aineita. CYP2C9-geenin vaihtelut voivat vaikuttaa siihen, miten yksilöt käsittelevät lääkkeitä, mikä vaikuttaa lääkkeiden tehoon ja sivuvaikutuksiin, ja tämä on tärkeää yksilöllisessä lääketieteessä ja annostelupäätöksissä.

CYP2C9

GTPBP10 (GTP:tä sitova proteiini 10) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu solun säätelyyn sitoutumalla guaniininitraatteihin. GTP:tä sitovien proteiinien perheen jäsenenä GTPBP10 liittyy prosesseihin kuten proteiinisynteesi, ribosomien kokoaminen ja mitokondrioiden toiminta. Vaikka sen tarkat roolit ovat edelleen tutkimuksen kohteena, se saattaa osallistua GTPaasitoimintaan ja olla osallisena solun ja mitokondrioiden homeostaasin ylläpidossa.

GTPBP10

DLG2 (Discs Large Homolog 2) on geeni, joka koodaa kalvoon liittyvästä guanyylaattikinaasiperheestä (MAGUK) olevan proteiinin, joka on tärkeä synaptisen kokoonpanon ja toiminnan kannalta. Tämä proteiini näyttelee keskeistä roolia hermostossa tukemalla synaptista plastisuutta ja neuronista signalointia. DLG2:n muutokset on liitetty neurologisiin häiriöihin, mikä korostaa sen merkitystä aivojen kehityksessä ja toiminnassa.

DLG2

GALNT13 (Polypeptidi N-asetyyligalaktosaminitransferaasi 13) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu O-kytketyn glykosylaation aloitusvaiheeseen – keskeiseen proteiinin jälkikäsittelyyn. Se siirtää N-asetyyligalaktosamiinia (GalNAc) tiettyihin proteiinin kohtiin Golgin laitteessa, mikä vaikuttaa proteiinien kuljetukseen, eritykseen ja solupinnan vuorovaikutuksiin. GALNT13:lla on rooli solujen viestinnässä, adheesiossa ja immuunivasteessa, ja sen säätelyn häiriöt on liitetty sairauksiin, kuten syöpiin ja aineenvaihduntahäiriöihin.

GALNT13

EDNRA (endoteliinireseptori tyyppi A) on reseptori, joka sitoutuu endoteleeneihin, peptidiryhmään, joka säätelee verisuonten supistumista ja verenpainetta. Se näyttelee tärkeää roolia sydän- ja verisuonitoiminnassa ja voi myötävaikuttaa sydän- ja verisuonisairauksien kehittymiseen.

EDNRA

CTNNA2 (Catenin Alpha 2) on geeni, joka osallistuu solujen tarttumiseen ja signalointiin, ja sillä on keskeinen rooli hermostossa. Se edistää synaptista plastisuutta ja neuronien välistä yhteyttä, jotka ovat välttämättömiä aivojen kehitykselle ja toiminnalle. CTNNA2:n muutokset on liitetty neurologisiin häiriöihin.

CTNNA2

FAAP24 (Fanconi Anemiayhdistynyt Proteiini 24) on keskeinen proteiini, joka liittyy Fanconin anemiaan, harvinaiseen perinnölliseen sairauteen, jolle on ominaista luuytimen vajaatoiminta ja kohonnut syöpäriski. FAAP24:llä on olennainen rooli DNA:n korjausprosessissa, auttaen ylläpitämään genomista vakautta. Se osallistuu monimutkaisiin mekanismeihin, jotka suojaavat geneettisen materiaalimme eheyttä koordinoimalla DNA:n korjaustoimintoja.

FAAP24

FUT2 (fukosyylitransferaasi 2) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu histoveriryhmäantigeenien synteesiin ja erittäjän tilan määrittämiseen. Se katalysoi fukoosin siirtoa tiettyihin molekyyleihin, mahdollistaen glykoproteiinien ja glykolidien tuotannon, joita esiintyy ruumiinnesteissä ja epiteelikudoksissa. FUT2:n aktiivisuus vaikuttaa H-antigeenin ilmenemiseen — joka on tärkeä ABO-veriryhmäantigeenien esiaste — ja sillä on keskeinen rooli näiden antigeenien esiintymisessä eritteissä, kuten syljessä.

FUT2

NIPSNAP3A (Nipsnap Homolog 3A) on geeni, joka koodaa proteiinia, jonka uskotaan osallistuvan solun sisäiseen kuljetukseen ja mitokondrioiden toimintaan. Vaikka sen tarkka rooli on edelleen epäselvä, sen ajatellaan vaikuttavan solun aineenvaihduntaan ja energian tuotantoon. Jatkuva tutkimus NIPSNAP3A:sta saattaa tarjota uusia näkemyksiä mitokondrioiden terveydestä ja aineenvaihduntasairauksista.

NIPSNAP3A

VMP1 (Vacuole Membrane Protein 1) on geeni, joka osallistuu autofagiaan, keskeiseen soluprosessiin, jossa solun komponentit hajotetaan ja kierrätetään. Se näyttelee tärkeää roolia autofagosomien muodostumisessa, jotka auttavat ylläpitämään solun tasapainoa. VMP1:n säätelyn häiriöt voivat häiritä solun homeostaasia, ja ne on liitetty esimerkiksi haimatulehdukseen ja tiettyihin syöpiin.

VMP1

GSTM3 (Glutathione S-Transferase Mu 3) on geeni, joka koodaa entsyymiä glutathione S-transferaasien perheestä ja osallistuu haitallisten yhdisteiden detoksifikaatioon. Se näyttelee keskeistä roolia karsinogeenien, lääkkeiden ja oksidatiivisen stressin sivutuotteiden aineenvaihdunnassa. GSTM3:n variaatiot voivat vaikuttaa yksilön alttiuteen syöpään, neurodegeneratiivisiin sairauksiin ja muihin detoksifikaatioreitteihin liittyviin tiloihin.

GSTM3

CXCR2 (C-X-C-motiivikemokiinireseptori 2) on reseptori, joka sitoutuu C-X-C-motiivikemokiineihin, kuten CXCL5:een, ja sitä esiintyy pääasiassa neutrofiileissä. Se näyttelee keskeistä roolia neutrofiilien liikkeen ja aktivoinnin ohjaamisessa tulehduksen aikana. CXCR2 on mukana useissa patologisissa tiloissa, mukaan lukien tulehdussairaudet, syöpä ja krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus (COPD), mikä tekee siitä tärkeän kohteen terapeuttisille hoidoille.

CXCR2

VPS37B on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu endosomaalisen lajittelukompleksin (ESCRT) toimintaan. Se näyttelee keskeistä roolia solun sisäisessä kalvokuljetuksessa ja proteiinien lajittelussa, erityisesti monivesikulaaristen rakenteiden (MVB) muodostumisessa. VPS37B auttaa ohjaamaan ubikvitinoituja proteiineja lysosomaaliseen hajoitukseen, mikä edistää solun homeostasian ylläpitoa ja signaalinsiirtoreittien säätelyä.

VPS37B

ARRB1 (Arrestiini Beta 1) on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia G-proteiiniin kytkeytyvien reseptorien (GPCR) signaloinnin sääntelyssä. Se osallistuu aktivoituneiden GPCR-reseptorien desensitisointiin ja internalisaatioon, auttaen sammuttamaan alavirran signaaleja. ARRB1 on tärkeä prosesseissa kuten aistihavainnoissa, välittäjäaineiden toiminnassa ja hormonaalisessa säätelyssä.

ARRB1

IRX6 (Iroquois Homeobox 6) on geeni, joka koodaa transkriptiotekijää Iroquois-homeobox-perheestä, tunnettu roolistaan varhaisessa alkion kehityksessä. Se osallistuu elinten ja kudosten muodostumiseen ja mallintumiseen, erityisesti sydämessä ja kraniofaciaalisilla alueilla. IRX6:n muutokset voivat liittyä kehityshäiriöihin ja ovat kiinnostavia synnynnäisten sekä kraniofakiaalisten sairauksien tutkimuksissa.

IRX6

DIAPH3 (Diaphanous-Related Formin 3) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka säätelee aktiinisytoskeletonia, mikä on välttämätöntä solun muodon, liikkeen ja kiinnittymisen kannalta. Se näyttelee myös keskeistä roolia solunjakautumisessa, ja sitä on yhdistetty muun muassa kuulohermoston neuropatiaan sekä solujen liikkumista koskeviin häiriöihin.

DIAPH3

SLC4A4 (Solute Carrier Family 4 Member 4) on geeni, joka koodaa natriumbikarbonaattikotransportteria, joka osallistuu elimistön happo-emästasapainon säätelyyn. Se ilmaistuu pääasiassa munuaisissa ja haimassa, ja sillä on keskeinen rooli bikarbonaatin takaisinimeytymisessä ja pH:n säätelyssä. SLC4A4:n toimintahäiriöt voivat heikentää elimistön kykyä ylläpitää happo-emäshomeostaasia, mikä voi edistää esimerkiksi munuaistubulusten asidoosin kehittymistä.

SLC4A4

SPINK5 (seriiniproteaasin estäjä, Kazal-tyyppi 5) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka säätelee entsyymitoimintaa iholla. Tämä proteiini auttaa ylläpitämään ihon suojakerroksen eheyttä ja tukee immuunipuolustusta. SPINK5:n mutaatiot liittyvät Nethertonin oireyhtymään, joka ilmenee ihon tulehduksena, hilseilynä ja lisääntyneenä allergiariskinä.

SPINK5

AKR1A1 (Aldo-keto-reduktaasiperheen jäsen 1 A1) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu solun detoksifikaatioon ja aineenvaihduntaan. Se auttaa pelkistämään aldehydejä ja ketoja, mikä edistää oksidatiivisen stressin säätelyä ja haitallisten yhdisteiden hajoamista. AKR1A1:llä on myös rooli glukoosin ja steroidien aineenvaihdunnassa sekä prostaglandiinien ja välittäjäaineiden synteesissä, tukien solun kokonaisvaltaista tasapainoa ja puolustusta oksidatiivista vahinkoa vastaan.

AKR1A1

DES (Desmin) on geeni, joka koodaa välikuituproteiinia, joka on välttämätön lihassolujen rakenteellisen vakauden kannalta. Se auttaa ylläpitämään luustolihaksen ja sydänlihaksen kudoksen eheyttä ja toimintaa. DES-geenin mutaatiot liittyvät lihassairauksiin, kuten myopatioihin ja kardiomyopatioihin, mikä korostaa sen keskeistä roolia lihasten terveydessä.

ADH4 (alkoholidehydrogenaasi 4) on entsyymi, joka kuuluu alkoholidehydrogenaasien perheeseen. Se näyttelee keskeistä roolia eri alkoholien, mukaan lukien etanolin, aineenvaihdunnassa. Lisäksi ADH4 on osallisena retinolin (vitamiini A) muuntamisessa retinaldehydiksi, mikä on ratkaiseva askel näön ja koko retinoidimetabolian kannalta.

ADH4

MICB (MHC-luokan I polypeptidiin liittyvä sekvenssi B) on geeni, joka koodaa stressin indusoimaa proteiinia, joka liittyy immuunijärjestelmän aktivaatioon. Se toimii ligandina NKG2D-reseptorille luonnollisten tappajasolujen (NK-solujen) ja joidenkin T-solujen pinnalla, auttaen immuunijärjestelmää tunnistamaan ja reagoimaan infektoituneisiin tai muuntuneisiin soluihin. MICB:n ilmentyminen lisääntyy solustressin oloissa, kuten virusinfektiossa tai kasvaimen kehittyessä, edistäen immuunivalvontaa ja kohdennettua solujen tuhoa.

ASCC3

TPMT (Tiopuriini S-metylitransferaasi): TPMT on entsyymi, joka metabolisoi tiopuriinilääkkeitä, kuten atsatiopriinia, merkaptopuriinia ja tioganiinia, joita käytetään autoimmuunisairauksien ja syövän hoidossa. TPMT:n geneettiset vaihtelut vaikuttavat entsyymin aktiivisuuteen, mikä vaikuttaa lääkkeiden hajoamiseen ja toksisuusriskiin. Henkilöt, joilla on alhainen TPMT-aktiivisuus, ovat suuremmassa riskissä saada vakava luuydinsuppressio. TPMT:n testaus auttaa säätämään tiopuriinilääkityksen annostusta haittavaikutusten vähentämiseksi ja hoidon turvallisuuden parantamiseksi.

TPMT

AAK1 (AP2-Associated Kinase 1) on geeni, joka koodaa proteiinikinaasia ja osallistuu klatriinivälitteiseen endosytoosiin — keskeiseen prosessiin, jota solut käyttävät sisäistääkseen ympäristöstään molekyylejä. AAK1 säätelee solukalvon reseptorien sisäistymistä ja kuljetusta, tukien tärkeitä solun toimintoja kuten signalointia ja kalvon kierrätystä.

AAK1

SLC24A2 (Solute Carrier Family 24 Member 2) on geeni, joka koodaa kaliumriippuvaista natrium-kalsium-vaihtajaa, joka auttaa ylläpitämään kalsiumtasapainoa soluissa. Sitä ilmaistaan pääasiassa verkkokalvossa ja aivoissa, mikä viittaa tärkeisiin rooleihin näössä ja hermoston toiminnassa. SLC24A2:n muutokset tai toimintahäiriöt voivat vaikuttaa neurologiseen ja näköterveyteen.

SLC24A2

SLC22A23 (Solute Carrier Family 22 Member 23) on geeni, joka koodaa kuljettajaproteiinia, joka osallistuu orgaanisten ionien ja pienten molekyylien siirtämiseen solukalvojen läpi. Vaikka sen tarkka toiminto ja substraatit eivät ole täysin määriteltyjä, SLC22A23:n uskotaan vaikuttavan orgaanisten yhdisteiden kuljetukseen eri kudoksissa, mikä saattaa vaikuttaa lääkeaineiden aineenvaihduntaan ja muihin fysiologisiin prosesseihin.

SLC22A23

ARHGAP9 (Rho GTPaasien aktivoiva proteiini 9) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu Rho-heimoon kuuluvien GTPaasien säätelyyn—molekyyleihin, jotka ohjaavat solun muotoa, liikettä ja rakennetta. Säätämällä näitä signalointireittejä ARHGAP9 vaikuttaa solujen liikkumiseen, kiinnittymiseen ja kasvuun. Sitä on tutkittu syöpätutkimuksessa sen mahdollisen vaikutuksen vuoksi kasvainsolujen invaasioon ja metastasointiin.

ARHGAP9

SLC35F1 (Solute Carrier Family 35 Member F1) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu nukleotidisokerien kuljettamiseen solukalvojen läpi. Nämä sokerit ovat välttämättömiä glykolysoinnille — keskeiselle prosessille, joka muokkaa proteiineja vaikuttaen niiden laskostumiseen, vakauteen ja toimintaan. Tukemalla oikeaa glykolysointia SLC35F1 näyttelee tärkeää roolia solujen toiminnan ylläpidossa, immuunivasteessa ja mahdollisesti vaikuttaa sairausprosesseihin, kuten syöpään.

SLC35F1

GFI1 (Growth Factor Independent 1 Transcriptional Repressor) on geeni, joka koodaa transkriptiorepressoria ja osallistuu hematopoieesin ja immuunitoiminnan säätelyyn. Se näyttelee keskeistä roolia neutrofiilien ja T-solujen kehityksessä sekä kantasolujen erilaistumisessa. GFI1:n toiminnan häiriöt on yhdistetty immuunivajavaisuuksiin ja verisyöpään, mikä korostaa sen merkitystä immuunijärjestelmän ja hematologisen terveyden kannalta.

GFI1

ADAMTS8 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 8) on entsyymi, joka osallistuu soluväliaineen uudelleenmuokkaukseen, mikä on välttämätöntä kudosten kehitykselle ja korjaukselle. Se säätelee angiogeneesiä ja saattaa toimia kasvainten kasvun ja syövän leviämisen estäjänä. ADAMTS8:aan liittyvää tutkimusta tehdään sen vaikutusten selvittämiseksi syövän etenemiseen ja verisuonisairauksiin.

ADAMTS8

SHPRH (SNF2 Histone Linker PHD RING Helicase) on geeni, joka koodaa DNA-helekaasia, joka osallistuu DNA-vaurioiden korjaamiseen ja genomisen vakauden ylläpitämiseen. Se näyttelee keskeistä roolia DNA-vauriovasteessa auttamalla korjaamaan kaksoisjuosteiden katkeamia, mikä estää mutaatioita, jotka voisivat johtaa syöpään. SHPRH tunnetaan tuumorinsuppressorina, ja sen mutaatiot on liitetty korkeampaan riskiin sairastua erilaisiin syöpiin.

SHPRH

BSN (Bassoon Presynaptic Cytomatrix Protein) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka on välttämätön aktiivisten vyöhykkeiden järjestämisessä synaptisissa päätteissä. Tämä proteiini tukee välittäjäaineen vapautumista ja sillä on keskeinen rooli synaptisessa välityksessä ja plastisuudessa, jotka ovat tärkeitä oppimiselle ja muistille. Muutokset BSN:n toiminnassa tai ilmentymisessä voivat vaikuttaa neurologiseen terveyteen ja ne on yhdistetty neuropsykiatrisiin sairauksiin.

D2HGDH (D-2-hydroksiglutaraattidehydrogenaasi) on mitokondriaalinen entsyymi, joka osallistuu D-2-hydroksiglutaraatin, solun metaboliittituotteen, aineenvaihduntaan. Se auttaa estämään tämän yhdisteen haitallista kertymistä. D2HGDH:n toimintahäiriö liittyy D-2-hydroksiglutaraattiasiduriaan, joka on sairaus, johon liittyy oireita kuten kehitysviipeet, epilepsia ja sydänongelmat.

D2HGDH

IRS1 (Insuliinireseptorin alustu 1) on keskeinen signalointiproteiini, joka auttaa välittämään elimistön vasteen insuliinille ja kasvutekijöille. Toimiessaan soviteprotei­nina IRS1 yhdistää aktivoituneet insuliinireseptorit erilaisiin alavirran reit­teihin, säädellen prosesseja kuten glukoosin ottoa, glykogeenin synteesiä, proteiinintuotantoa ja solukasvua. IRS1:n säätelyn häiriöt liittyvät insuliiniresistenssiin, tyypin 2 diabetekseen ja voivat myös vaikuttaa syövän ja sydän- ja verisuonisairauksien kehittymiseen.

IRS1

ADGRB1 (Adhesion G -proteiiniin kytkeytyvä reseptori B1) on proteiini, joka kuuluu adhesion G -proteiiniin kytkeytyvien reseptorien perheeseen. Tunnetaan myös nimellä BAI1, ja se osallistuu tärkeisiin prosesseihin, kuten apoptoottisten solujen poistoon (fagosytoosi) ja synaptiseen kehitykseen aivoissa.

ADGRB1

NUDT15 (Nudix-hydrolaasi 15) on entsyymi, jolla on keskeinen rooli tiopuriinilääkkeiden, kuten atsatiopriinin, merkaptopuriinin ja tioguanin metabolismissa. NUDT15-geenimuunnokset voivat alentaa entsyymin aktiivisuutta, mikä lisää vakavien sivuvaikutusten, kuten luuydinsuppressio, riskiä. NUDT15:n testaus auttaa ohjaamaan sopivaa tiopuriiniannosta myrkyllisyyden vähentämiseksi ja hoidon turvallisuuden parantamiseksi.

NUDT15

ACVR1 (Activin Reseptori Tyyppi 1) on geeni, joka koodaa activinille, proteiinille, joka osallistuu solujen kasvun ja erilaistumisen säätelyyn, reseptorin. Tämä reseptori on keskeisessä roolissa solujen jakautumista ja kehittymistä ohjaavissa signalointireiteissä. ACVR1-geenin mutaatiot liittyvät fibrodysplasia ossificans progressivaan (FOP), harvinaiseen perinnölliseen sairauteen, jolle on ominaista poikkeava luun muodostuminen pehmytkudoksiin.

ACVR1

ADAM17 (A Disintegrin and Metalloproteinase 17) on entsyymi, joka säätelee kalvolle sitoutuneiden proteiinien, kuten kasvutekijöiden, sytokiinien ja reseptorien, vapautumista. Se näyttelee tärkeää roolia solunsignaalissa, tulehduksessa ja kudosten uudelleenmuodostuksessa, ja sen epätasapaino on yhdistetty muun muassa niveltulehdukseen, syöpään ja sydän- ja verisuonitauteihin.

ADAM17

H4C13 (Histone Cluster 4, H4C13) on geeni, joka koodaa histoni H4:n komponentin, ydinproteiinin, joka on välttämätön kromatiinirakenteelle eukaryoottisoluissa. Histonit ovat geeniekspression ja DNA:n korjauksen keskeisiä säätelijöitä, ja niillä on elintärkeä rooli genomisen vakauden ylläpitämisessä.

H4C13

APBB1IP (Amyloid Beta Precursor Protein-Binding Family B Member 1 Interacting Protein), tunnetaan myös nimellä RIAM, on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia integriinien aktivoitumisessa, mikä on olennaista solujen kiinnittymiselle ja liikkumiselle. Yhdistämällä Rap1 GTPaasit aktiinisyytemistöön APBB1IP tukee solujen kiinnittymistä soluväliaineeseen, vaikuttaen immuunisolujen toimintaan, haavan paranemiseen ja kasvainten etäpesäkkeiden muodostumiseen. Sen rooli näissä prosesseissa tekee siitä tärkeän immuunisääntelyn ja syövän tutkimuksen kannalta.

APBB1IP

SMIM21 (Small Integral Membrane Protein 21) on geeni, joka koodaa kalvoproteiinia, jonka rooli solun toiminnoissa on edelleen epäselvä. Se saattaa osallistua solun sisäisiin signaali- tai kuljetusprosesseihin, mutta sen tarkkojen toimintojen ja mahdollisen vaikutuksen terveyteen ja sairauksiin ymmärtäminen vaatii lisätutkimuksia.

SMIM21

ADCY3 (Adenylaattisyklaasi 3) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka muuntaa ATP:n sykliseksi AMP:ksi (cAMP), tärkeäksi solun sisäiseksi viestinvälittäjäksi. ADCY3:lla on keskeinen rooli soluprosessien säätelyssä, kuten hermoston välityksessä ja hormoniviestinnässä. Sillä on myös yhteyksiä neuropsykiatrisiin sairauksiin ja aineenvaihdunnan säätelyyn.

ADCY3

FCER1A (korkean affiniteetin immunoglobuliini E -reseptorialayksikkö alfa) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka on olennaisen tärkeä allergisissa reaktioissa. Se sitoutuu immunoglobuliiniin E (IgE) ja aktivoi syöttösolut ja basofiilit, mikä laukaisee histamiinin ja muiden tulehdusaineiden vapautumisen. Tämä prosessi edistää allergian ja astman oireita, tehden FCER1A:sta keskeisen kohteen hoidoissa, jotka tähtäävät allergisten reaktioiden vähentämiseen.

FCER1A

DOK6 (Docking Protein 6) on DOK-proteiiniperheen jäsen, joka toimii tyrosiinikinaasien substraattina ja säätelijänä. Se näyttelee keskeistä roolia hermosolujen kasvua, erilaistumista ja toimintaa koskevissa signalointireiteissä, joilla voi olla merkitystä neurologisissa häiriöissä.

DOK6

AGT-geenillä on keskeinen rooli verenpaineen säätelyssä ja kehon nestetasapainon ylläpidossa. AGT-geenin vaihtelut tai mutaatiot voivat vaikuttaa kohonneen verenpaineen ja muiden sydän- ja verisuonisairauksien kehittymisen riskiin. AGT:n toiminnan ymmärtäminen on tärkeää näiden terveydellisten tilojen hallinnassa.

ADAMTS18 on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu soluväliaineen komponenttien käsittelyyn. Tämä entsyymi näyttelee tärkeää roolia kudosten kehityksessä ja ylläpidossa. ADAMTS18-geenin mutaatioita on yhdistetty silmien, ihon ja luuston poikkeavuuksiin.

ADAMTS18

SOX4 (SRY-Box Transkriptiotekijä 4) on transkriptiotekijä, joka osallistuu sikiön kehityksen säätelyyn ja solun kohtalon määrittämiseen. Se näyttelee keskeisiä rooleja sydämen, haiman ja lymfosyyttien kehityksessä. SOX4 vaikuttaa myös syövän etenemiseen säätelemällä solun kasvua, ohjelmoitua solukuolemaa ja metastasointia, mikä korostaa sen merkitystä sekä kehityksessä että kasvainten muodostuksessa.

SOX4

ADAM32 (ADAM Metallopeptidaasidomain 32) kuuluu ADAM-entsyymiperheeseen, joka tunnetaan solujen kiinnittymiseen ja solukalvon proteolyyttiseen käsittelyyn liittyvistä tehtävistään. Nämä entsyymit osallistuvat tärkeisiin biologisiin prosesseihin, kuten solusignaalin välitykseen, hedelmöitykseen ja solujen liikkumiseen. Vaikka ADAM32:n tarkat toiminnot ovat vielä tutkimuksen kohteena, sen uskotaan olevan mukana kudosremodeloinnissa, solujen välisissä vuorovaikutuksissa ja mahdollisesti lisääntymiseen liittyvissä toiminnoissa.

ADAM32

DACH1 (Dachshund Homolog 1) on transkriptiotekijä, joka auttaa säätelemään geenien ilmenemistä soluissa. Se osallistuu tärkeisiin prosesseihin, kuten kehitykseen ja solujen erilaistumiseen. Kontekstista riippuen, erityisesti eri syöpätyypeissä, DACH1 voi toimia joko kasvaimen sammuttajana tai onkogeeniominaisuuksilla varustettuna.

DACH1

ACAN (Aggrecan) on geeni, joka koodaa aggrekaania, keskeistä proteoglykaania ruston ja muiden sidekudosten soluväliaineessa. Aggrekaani on välttämätön ruston rakenteen ylläpitämiseksi ja nivelten asianmukaisen toiminnan varmistamiseksi. ACAN-geenin mutaatiot voivat häiritä luun ja ruston kehitystä, mikä johtaa tuki- ja liikuntaelimistön sairauksiin, kuten spondyloepimetafyysiseen dysplasiaan.

ACAN

KCTD9 (Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 9) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu proteiini-proteiini -vuorovaikutuksiin ja proteiinikompleksien muodostumiseen. Se saattaa edistää ionikanavien tai muiden soluprosessien säätelyä roolinsa kautta kompleksin kokoamisessa ja signalointireiteissä.

KCTD9

AGMO (Alkylglyseroli mono-oksigenaasi) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu lipidimetaboliaan, erityisesti eetterilipidien hajotukseen. Tämä entsyymi edistää bioaktiivisten lipidien säätelyä, jotka vaikuttavat solunsignalointiin ja tulehdusreaktioihin. AGMO:n toiminnan muutokset voivat liittyä lipidiperäisiin häiriöihin ja tulehduksellisiin sairauksiin.

AGMO

GPSM1 (G-proteiinin signaloinnin modulaattori 1) on geeni, joka osallistuu G-proteiinin signalointireittien säätelyyn, ja nämä reitit ovat välttämättömiä solujen vasteissa ulkoisiin ärsykkeisiin. Se vaikuttaa solun polarisaatioon ja suunnatun liikkeen säätelyyn. GPSM1:ää on tutkittu sen mahdollisen roolin vuoksi syövässä, erityisesti kasvainsolujen liikkumisessa ja invaasiossa.

GPSM1

DLG5 (Discs Large Homolog 5) on proteiini, joka kuuluu Discs Large (DLG) -perheeseen ja osallistuu solurakenteiden järjestämiseen sekä signaalien välittämiseen solujen liitoskohdissa. Se näyttelee tärkeää roolia epiteelisolujen eheyden ylläpitämisessä ja saattaa liittyä tulehduksellisiin suolistosairauksiin (IBD), kuten Crohnin tautiin.

DLG5

MMUT (Metyylimaloniyyli-CoA-Mutaasi) on geeni, joka koodaa mitokondrion entsyymiä, joka on välttämätön energiavaihdunnalle. Se katalysoi metyylimaloniyyli-CoA:n muuntamisen suktsinyyli-CoA:ksi, joka on keskeinen vaihe tiettyjen aminohappojen ja rasvahappojen hajotuksessa. Tämä reaktio tukee sitruunahappokiertoa ja solun kokonaisvaltaista energiantuotantoa. MMUT-geenin mutaatiot voivat johtaa metyylimalonihappoemiaan (MMA), harvinaiseen aineenvaihduntahäiriöön, jolle on ominaista metyylimalonihapon myrkyllinen kertyminen elimistöön.

MMUT

Solukuolemaan liittyvä proteiini (DAP) on solukuoleman keskeinen säätelijä, joka näyttelee tärkeää roolia apoptoosissa — ohjelmoidussa solukuoleman prosessissa. Tämä mekanismi on olennaisen tärkeä terveiden solujen ylläpitämiseksi ja sairauksien, kuten syövän, ehkäisemiseksi. DAP:n toiminnan ymmärtäminen on ratkaisevaa solun elinkaaren tutkimuksessa ja hoitojen kehittämisessä tilanteissa, joissa solukuoleman säätely on häiriintynyt.

DCDC2B (Doublecortin Domain Containing 2B) on proteiini, joka kuuluu doublecortin-perheeseen ja on tunnettu roolistaan aivojen kehityksessä. Tämän perheen proteiinit sisältävät doublecortin-alueita, jotka sitoutuvat mikrotubuluksiin, auttaen ohjaamaan neuronien migraatiota ja oikeanlaista aivokuoren muodostumista. DCDC2B:n asianmukainen toiminta on välttämätöntä normaalia aivojen kehitystä varten, ja tämän proteiinin muutokset voivat liittyä neurologisiin häiriöihin ja kehitysongelmiin.

DCDC2B

ATP2B4 on geeni, joka koodaa kalsiumia poistavaa pumppua solujen sisältä. Tämä pumppu on elintärkeä sisäsolullisen kalsiumtasapainon ylläpitämisessä, mikä on välttämätöntä lihasten supistumiselle, solusignaloinnille ja hermotoiminnalle. ATP2B4:n asianmukainen säätely on tärkeää sydän- ja verisuoniterveydelle, ja sen toimintahäiriöt on liitetty sydänsairauksiin.

ATP2B4

CSF3R (Colony Stimulating Factor 3 Receptor) on reseptori, joka sitoutuu colony-stimulating factor 3:een (CSF3), sytokiiniin, joka säätelee granulosyyttien tuotantoa, erilaistumista ja toimintaa. Tämä vuorovaikutus on välttämätön neutrofiilien, kehon synnynnäisen immuunipuolustuksen avainsolujen, selviytymiselle ja aktivoitumiselle. Muutokset CSF3R:ssa, kuten mutaatiot tai liikaprosessointi, voivat häiritä granulosyyttien toimintaa ja lisääntymistä, mikä voi myötävaikuttaa esimerkiksi krooniseen neutrofiiliseen leukemiaan ja vaikeisiin synnynnäisiin neutropenioihin.

CSF3R

ARL4A (ADP-ribosylaatiotekijän kaltainen 4A) on proteiini, joka kuuluu pienten GTPaasien ADP-ribosylaatiotekijä (ARF) -perheeseen. Se on tärkeässä roolissa solunsisäisen kalvorakkulaliikenteen ja kalvodinamiikan säätelemisessä. ARL4A osallistuu kalvon uudelleenmuokkaukseen, rakkulan muodostumiseen ja kalvojen fuusioon soluissa.

ARL4A

ADAM15 (A Disintegrin and Metalloproteinase 15) on ADAM-proteiiniperheen jäsen, joka osallistuu solujen adheesioon, liikkumiseen ja soluväliaineen proteolyysiin. ADAM15:llä on tärkeä rooli solujen signaloinnissa ja kudosten uudelleenmuodostuksessa.

ADAM15

PIGN (Phosphatidylinositol Glycan Anchor Biosynthesis Class N) on geeni, joka osallistuu glykosylifosfatidylinoositoli (GPI) ankkurien tuotantoon, jotka kiinnittävät tiettyjä proteiineja solukalvoon. Nämä GPI-ankkuroituneet proteiinit ovat välttämättömiä prosesseissa, kuten solujen adheesiossa, signaloinnissa ja immuunijärjestelmän toiminnassa. PIGN-geenin mutaatiot voivat häiritä GPI-ankkurin muodostumista, mikä johtaa kehityshäiriöihin, neurologisiin ongelmiin ja synnynnäisiin poikkeavuuksiin.

PIGN

BTBD7 (BTB Domain Containing 7) on proteiini, joka osallistuu epiteeli-mesenchymaalisen siirtymän (EMT) säätelyyn, elintärkeään prosessiin alkionkehityksessä, kudoskorjauksessa ja syövän leviämisessä. Se auttaa säätelemään solun muotoa ja liikettä vaikuttamalla solun sisäiseen rakenteeseen. BTBD7:n säätelyn häiriintyminen liittyy fibroosiin ja kasvaimen etenemiseen, mikä korostaa sen roolia kudosten uudelleenmuokkauksessa sekä potentiaalia terapeuttisena kohteena fibroottisissa sairauksissa ja metastaattisessa syövässä.

BTBD7

ANAPC4 (Anaphase Promoting Complex Subunit 4) on proteiini, joka kuuluu anafaasia edistävään kompleksiin/sytoosomiin (APC/C), solusyklin keskeiseen säätelemiseen. Se auttaa merkitsemään tietyt proteiinit hajotettaviksi, jolloin se kontrolloi solujen ajallista etenemistä solunjakautumisen eri vaiheiden läpi. ANAPC4:n asianmukainen toiminta on välttämätöntä normaalille solusyklin säätelylle, ja sen häiriintyminen voi myötävaikuttaa syöpäkehittymiseen ja -edistymiseen liittyviin poikkeavuuksiin.

ANAPC4

DBX1 (Developing Brain Homeobox 1) on transkriptiotekijä, joka näyttelee keskeistä roolia selkäytimen ja hermoston kehityksessä. Se on välttämätön hermokantasolujen erilaistumisen ohjaamisessa ja hermorakenteiden asianmukaisen muodostumisen varmistamisessa varhaisen kehityksen aikana.

DBX1

UNCX (Unc-4 Homeobox) -geeni koodaa transkriptiotekijää, joka sisältää homeobox-alueen. Se näyttelee olennaista roolia hermosolujen kehityksessä auttamalla määrittämään hermosolujen identiteetin ja ohjaamalla aksoniyhteyksiä kehittyvässä hermostossa.

UNCX

BBX (Bobby Sox Homolog) on transkriptiota säätelevä tekijä, joka auttaa kontrolloimaan solujen lisääntymistä ja erilaistumista. Sillä on tärkeä rooli alkion kehityksessä, ja se osallistuu vuorokausirytmien säätelyyn. BBX:n asianmukainen toiminta on välttämätöntä normaalille kehitykselle ja säännöllisten biologisten sykliensä ylläpitämiselle.

SSBP3 (Single Stranded DNA Binding Protein 3) on proteiini, joka sitoutuu erityisesti yksijuosteiseen DNA:han. Se näyttelee tärkeää roolia DNA:n korjauksessa ja replikaatiossa, auttaen ylläpitämään genomin vakautta. Tukemalla solun vastetta DNA-vaurioihin, SSBP3 on ratkaisevan tärkeä solun asianmukaiselle toiminnalle ja sillä on potentiaalisia vaikutuksia syöpäbiologiassa.

SSBP3

ARL4C (ADP-ribosylointia factorin kaltainen GTPaasi 4C) kuuluu ADP-ribosylointifaktoriperheeseen, joka sisältää GTP:tä sitovia proteiineja. Se osallistuu solusignaaliin ja kalvotransporttiin, ja sillä on keskeisiä rooleja sytoskeletonin järjestäytymisessä sekä solun liikkeessä. ARL4C:n ilmentyminen on myös yhdistetty tiettyjen syöpien kehittymiseen ja etenemiseen.

ARL4C

SLC2A9 (Solute Carrier Family 2 Member 9) on geeni, joka koodaa kuljettajaproteiinia, joka vastaa uraatin siirtämisestä munuaisissa. Tämä proteiini on keskeisessä roolissa veren virtsahappopitoisuuden säätelyssä ja liittyy kihdin kehittymisen riskiin.

SLC2A9

SFTPA1 (Surfactant Protein A1) on geeni, joka koodaa keuhkotoiminnalle välttämätöntä proteiinia. Tämä proteiini näyttelee keskeistä roolia hengitysteiden synnynnäisessä immuunipuolustuksessa ja auttaa vähentämään keuhkojen pintajännitystä, tukien hengitystehokkuutta.

SFTPA1

SLC6A2 (Solute Carrier Family 6 Member 2) on proteiini, joka toimii noradrenaliinin kuljettajana ja vastaa noradrenaliinin takaisinottamisesta presynaptisiin hermopäätteisiin. Tämä kuljettaja on keskeisessä roolissa mielialan, valppaan olon ja stressivasteen säätelyssä. Se on myös tiettyjen masennuslääkkeiden kohde. SLC6A2:n toimintahäiriöt liittyvät psykiatrisiin ja neurologisiin sairauksiin, kuten masennukseen ja tarkkaavaisuushäiriöön (ADHD).

SLC6A2

BCAT1 (haaraketjuisten aminohappojen transaminaasi 1) on tärkeä entsyymi, joka auttaa säätelemään haaraketjuisten aminohappojen (BCAA) – leusiinin, isoleusiinin ja valiinin – aineenvaihduntaa. Se toimii pääasiassa aivosolun sytosolissa ja tietyissä kasvaimissa, joissa se katalysoi BCAA:iden palautettavan muuntamisen α-keto-hapoiksi ja aloittaa niiden hajoamisprosessin. BCAT1:llä on keskeinen rooli typen tasapainon ylläpitämisessä ja välittäjäaineiden tuotannon tukemisessa, mikä vaikuttaa aivojen toimintaan ja kehitykseen. Lisäksi BCAT1 osallistuu syöpäsolujen kasvuun ja aineenvaihduntaan, mikä tekee siitä potentiaalisen biomarkkerin joillekin syövän muodoille.

BCAT1

IGF2 (insuliinin kaltainen kasvutekijä 2) on proteiini, jolla on keskeinen rooli kasvussa ja kehityksessä, erityisesti sikiövaiheessa. Se on osa insuliinin kaltaisten kasvutekijöiden järjestelmää, joka vaikuttaa solujen kasvuun, jakautumiseen ja eloonjäämiseen. IGF2 tukee myös lihaskasvua ja erilaistumista, ja sen toiminnalla on yhteyksiä tiettyihin syöpiin, koska se edistää solujen jakautumista.

IGF2

EGR2 (Early Growth Response 2) on transkriptiotekijä, joka on olennainen hermoston ja immuunijärjestelmän kehityksen säätelyssä. Se on erityisen tärkeä perifeerisen hermoston myelinaatioprosessissa ja auttaa säätelemään solujen kasvua ja erilaistumista. EGR2:n mutaatiot liittyvät Charcot-Marie-Toothin tautiin ja sitä vastaaviin neuropatioihin, mikä korostaa sen keskeistä roolia hermoston kehityksessä ja toiminnassa.

EGR2

SPATA2L (Spermatogeneesiin liittyvä proteiini 2:n kaltainen) on proteiini, joka liittyy SPATA2:een, joka tunnetaan solukuoleman ja tulehdusreittien säätelijänä. Vaikka SPATA2L:n tarkkaa roolia tutkitaan edelleen, sen uskotaan osallistuvan tärkeisiin soluprosesseihin, kuten apoptoosiin, autofagiaan ja immuunivasteen säätelyyn. SPATA2L saattaa vaikuttaa keskeisiin signalointireitteihin, jotka säätelevät solujen selviytymistä ja kuolemaa, auttaen ylläpitämään kudosten tasapainoa ja suojaamaan DNA-vaurioilta tai infektioilta aiheutuvilta stressitekijöiltä.

SPATA2L

FTO (Fat Mass and Obesity-Associated) -geeni on keskeinen geneettinen tekijä, joka liittyy lihavuuteen ja painoindeksiin (BMI). Se näyttelee tärkeää roolia aineenvaihdunnan säätelyssä, kuten energiatasapainossa ja rasvan varastoinnissa. FTO-geenin vaihtelut voivat vaikuttaa ruokahalun hallintaan ja kehon energiankulutukseen, mikä tekee siitä keskeisen lihavuusriskin ja mahdollisten hoitojen ymmärtämisessä.

ARHGAP32 on proteiini, joka säätelee Rho GTPaasien aktiivisuutta. Nämä molekyylit ovat tärkeitä solun muodon, liikkeen ja kiinnittymisen hallinnassa. Vaikuttamalla aktiinisytoskelettien dynamiikkaan ARHGAP32 näyttelee keskeistä roolia prosesseissa kuten solujen liikkumisessa ja lisääntymisessä. Sen toiminnalla on erityinen merkitys neurologisessa kehityksessä ja häiriöissä sekä syövässä, jossa solujen liikkuminen ja invaasio ovat kriittisiä.

ARHGAP32

ALG13 on geeni, joka koodaa UDP-N-asetyyliglukosamiinilitransferaasikompleksin tärkeää alayksikköä, joka osallistuu glykosylaation varhaisvaiheisiin. Glykosylaatio on olennainen soluprosessi, jossa hiilihydraatteja liitetään proteiineihin tai lipideihin, vaikuttaen niiden laskostumiseen, stabiliteettiin ja toimintaan. ALG13:lla on keskeinen rooli glykaanikarakkeen esiasteen synteesissä, joka tarvitaan oikean proteiinien glykosylaation varmistamiseksi endoplasmakalvostossa. ALG13-geenin mutaatiot liittyvät synnynnäisiin glykosylaatiohäiriöihin, joiden seurauksena ilmenee erilaisia kliinisiä ongelmia, kuten kehitysvivahteita, epilepsiaa ja aineenvaihdunnan häiriöitä.

ALG13

Fosfoolambaani (PLN) on säätelyproteiinia, jota esiintyy pääasiassa sydänlihassoluissa. Se näyttelee keskeistä roolia sydänlihaksen supistumisen ja rentoutumisen säätelyssä moduloimalla sarkoplasmisemarakon kalsiumpumpun (SERCA) aktiivisuutta. Lepotilassa PLN estää SERCAa kalsiumpitoisuuksien säätämiseksi, auttaen ylläpitämään kalsiumtasapainoa sydänlihassoluissa. Kun PLN stimuloidaan, se fosforyloituu, jolloin estovaikutus poistuu ja kalsiuminotto lisääntyy, tukien tehokasta sydänlihaksen rentoutumista ja kokonaisvaltaista sydämen toimintaa.

BTN3A2 (Butyrofriinialaperheen 3 jäsen A2) on proteiini, joka kuuluu butyrofriiniperheeseen ja jolla on tärkeä rooli immuunivasteiden säätelyssä. BTN3A2 osallistuu T-solujen aktivaatioon ja erilaistumiseen, jotka ovat keskeisiä elimistön immuunipuolustuksessa. Se edistää immuunivalvontaa ja sitä on yhdistetty autoimmuunisairauksiin ja syöpään.

BTN3A2

CHRNB2 (kolinerginen reseptori nikotiininen beta 2 -alayksikkö) on geeni, joka koodaa nikotiinisten asetyylikoliinireseptorien alayksikköä. Nämä reseptorit ovat välttämättömiä hermosolujen signaloinnille ja viestinnälle hermostossa. CHRNB2:n vaihtelut on liitetty epilepsiaan, erityisesti yöaikaiseen otsalohkon epilepsiaan, mikä korostaa sen roolia hermosolujen kiihottuvuuden ja synaptisen siirron sääntelyssä.

CHRNB2

ETV3 (ETS Variant Transcription Factor 3) kuuluu ETS-perheen transkriptiotekijöihin, jotka säätelevät geeniekspressiota, joka on välttämätöntä solun kasvulle, kehitykselle ja erilaistumiselle. ETV3 toimii ensisijaisesti transkription estäjänä ja sillä on tärkeä rooli immuunivasteiden sekä muiden biologisten prosessien säätelyssä.

ETV3

BCL11B (B-Cell CLL/Lymphoma 11B) on transkriptiotekijä, joka näyttelee keskeistä roolia T-solujen kehityksessä ja erilaistumisessa sekä hermosolujen kehityksessä. BCL11B:n asianmukainen säätely on välttämätöntä immuunitoiminnalle ja aivojen kehitykselle. BCL11B:n mutaatiot tai säätelyn häiriöt on liitetty tiettyihin verisyöpiin, kuten T-solujen akuuttiin lymfaattiseen leukemiaan, sekä neurokehityksellisiin häiriöihin.

BCL11B

FFAR4 (Free Fatty Acid Receptor 4) on reseptori, joka sitoutuu omega-3-rasvahappoihin ja jolla on keskeinen rooli aineenvaihdunnan ja tulehduksen säätelyssä. Se edistää insuliiniherkkyyden parantamista, tulehdusvasteiden vähentämistä sekä ruokahalun hallintaa. FFAR4:ää tutkitaan lupaavana kohteena aineenvaihduntasairauksien, kuten lihavuuden ja tyypin 2 diabeteksen, hoidossa.

FFAR4

SHISA4 (Shisa Family Member 4) on proteiini, joka osallistuu synaptisen toiminnan ja hermosolujen ärtyvyyden säätelyyn. Se modulatori keskeisten hermoston reseptoreiden, mukaan lukien AMPA- ja NMDA-reseptorien, aktiivisuutta, ja sillä on keskeinen rooli hermosolujen viestinnässä ja synaptisessa plastisuudessa. Synaptisen modulaation roolinsa vuoksi SHISA4 on kiinnostuksen kohteena neurologisten sairauksien ja synaptisen toimintahäiriön tutkimuksessa.

SHISA4

ABCB4 (ATP-sidoksen kassetin alaperheen B jäsen 4) on geeni, joka koodaa kuljettajaproteiinia, joka vastaa fosfolipidien siirtämisestä maksasoluista sapenpuolelle. Tämä toiminto on välttämätön sapen terveellisen koostumuksen ylläpitämiseksi ja maksaa myrkyllisiltä kertymiltä suojaamiseksi. ABCB4:n mutaatiot voivat häiritä tätä prosessia ja ne liittyvät maksasairauksiin, kuten sappikivitautiin.

DHFR

Ostoskorisi

Testit, jotka sisältävät tämän tuotteen

Yli 100.000+ asiakkaan luottamus