EPM2A
EPM2A (Epilepsia, etenevä myoklonustyyppi 2A, Laforan tauti (Laforin)): EPM2A koodaa laforiinia, joka on glykogeeniaineenvaihduntaan osallistuva fosfataasi. EPM2A:n mutaatiot aiheuttavat Laforan taudin, harvinaisen, kuolemaan johtavan progressiivisen myoklonusepilepsian muodon. Laforinin rooli glykogeenin fosforyloimisessa on ratkaisevan tärkeä, jotta voidaan estää Laforan kappaleiden, liukenemattomien glykogeenisulkeumien, muodostuminen, jotka ovat neurotoksisia. EPM2A:n toiminnan menetys korostaa sen kriittistä roolia hermosolujen terveydessä ja korostaa aineenvaihdunnan säätelyn vaikutusta neurodegeneratiivisiin sairauksiin.....
Yli 100.000+ asiakkaan luottamus
Kotitesti oli yksinkertainen ja ohjeet helppoja seurata. Testitulokset olivat yksityiskohtaisia ja selkeästi esitettyjä. Sain myös mahdollisuuden esittää kysymyksiä testituloksista.
Richard
Koin heidän palvelunsa ammattimaiseksi, ja tuloksia ei tarvinnut odottaa pitkään. He olivat avuliaita myös jälkikäteen esitettyihin kysymyksiin. Käytän heitä uudelleen tarvittaessa ja voin lämpimästi suositella.
Natasha
Er zijn andere aanbieders, ik heb er drie geprobeerd. Gettested was het snelst en de klantenservice was het beste. Ik ontving mijn test zelfs op de dag van aankoop, bezorgd door een motorkoerier.
Alan
Absoluut perfect, de resultaten kwamen na een paar dagen en na talloze bezoeken aan de huisarts weten we eindelijk waarom mijn zoon eczeem heeft - hij is allergisch voor wortelen. Heel erg bedankt.
Eileen