GBE1 (Glykogeenin haarautumisentsyymi 1): GBE1 on välttämätön glykogeenisynteesissä, joka on keskeinen prosessi energia-aineenvaihdunnassa. Se osallistuu glykogeenin haarautuneen rakenteen muodostamiseen. GBE1:n mutaatiot johtavat tyypin IV glykogeenin varastointitautiin, jolle on ominaista epänormaali glykogeenin kertyminen soluihin ja joka vaikuttaa maksan ja lihasten toimintaan.....