Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

Kenelle DNA Metabolinen Terveystesti on hyödyllinen?
GetTestedin DNA Metabolinen Terveystesti sopii kaikille, jotka ovat kiinnostuneita parantamaan aineenvaihduntaterveyttään ja ymmärtämään, miten heidän genetiikkansa vaikuttaa aineenvaihdunnan eri osa-alueisiin. Se on erityisen arvokas henkilöille, jotka pyrkivät ehkäisemään aineenvaihduntasairauksia, parantamaan verensokeritasojaan, optimoimaan painonsa ja ymmärtämään kehonsa rasvaa ja lihavuutta. Metabolinen terveystesti tutkii myös kilpirauhasen toimintaan liittyviä geenejä. Kun saat tietoa geneettisestä alttiudestasi, voit tehdä tietoon perustuvia päätöksiä terveydestäsi.
Miten se suoritetaan?

Tilaa testi: Tilaa GetTested DNA Metabolinen Terveys -testi verkossa, ja se toimitetaan kotiisi.
Näytteen kerääminen: Käytä mukana toimitettua testipakkausta, jolla voit helposti kerätä sylkinäytteen kotona.
Palauta näyte: Laita näyte maksettuun palautuskuoreen ja lähetä se takaisin GetTested-laboratorioon.
Tulokset: Analysoimme geenisi 6-8 viikon kuluessa näytteesi vastaanottamisesta ja laadimme kattavan vastausraportin.

Testiraportti ja suositukset
Kun tuloksesi ovat valmiit, saat GetTestediltä kattavan vastausraportin, jossa selitetään geneettiset tietosi ja mitä ne tarkoittavat aineenvaihduntasi terveydelle. Lisäksi raportti sisältää henkilökohtaisia suosituksia ja strategioita, joilla voit optimoida terveytesi geneettisten tuloksiesi perusteella.
Tietoja näytemateriaalista
DNA ja alkuperäinen näytemateriaali tuhotaan analyysin jälkeen, eikä näytteeseen liity mitään henkilökohtaista yhteyttä, paitsi yksilöllinen testitunnuksesi, johon testituloksesi liitetään. Tiedot on täysin anonymisoitu, eikä laboratoriolla ole tietoa siitä, kenelle ne kuuluvat. Emme anna tai myy tuloksia kolmansille osapuolille. Sinulla on myös mahdollisuus poistaa testituloksesi niiden saamisen jälkeen.

Kenelle DNA Metabolinen Terveystesti on hyödyllinen? 
GetTestedin DNA Metabolinen Terveystesti sopii kaikille, jotka ovat kiinnostuneita parantamaan aineenvaihduntaterveyttään ja ymmärtämään, miten heidän genetiikkansa vaikuttaa aineenvaihdunnan eri osa-alueisiin. Se on erityisen arvokas henkilöille, jotka pyrkivät ehkäisemään aineenvaihduntasairauksia, parantamaan verensokeritasojaan, optimoimaan painonsa ja ymmärtämään kehonsa rasvaa ja lihavuutta. Metabolinen terveystesti tutkii myös kilpirauhasen toimintaan liittyviä geenejä. Kun saat tietoa geneettisestä alttiudestasi, voit tehdä tietoon perustuvia päätöksiä terveydestäsi. 
Miten se suoritetaan?
Tilaa testi: Tilaa GetTested DNA Metabolinen Terveys -testi verkossa, ja se toimitetaan kotiisi. 
Näytteen kerääminen: Käytä mukana toimitettua testipakkausta, jolla voit helposti kerätä sylkinäytteen kotona. 
Palauta näyte: Laita näyte maksettuun palautuskuoreen ja lähetä se takaisin GetTested-laboratorioon. 
Tulokset: Analysoimme geenisi 6-8 viikon kuluessa näytteesi vastaanottamisesta ja laadimme kattavan vastausraportin.
Testiraportti ja suositukset 
Kun tuloksesi ovat valmiit, saat GetTestediltä kattavan vastausraportin, jossa selitetään geneettiset tietosi ja mitä ne tarkoittavat aineenvaihduntasi terveydelle. Lisäksi raportti sisältää henkilökohtaisia suosituksia ja strategioita, joilla voit optimoida terveytesi geneettisten tuloksiesi perusteella. 
Tietoja näytemateriaalista 
DNA ja alkuperäinen näytemateriaali tuhotaan analyysin jälkeen, eikä näytteeseen liity mitään henkilökohtaista yhteyttä, paitsi yksilöllinen testitunnuksesi, johon testituloksesi liitetään. Tiedot on täysin anonymisoitu, eikä laboratoriolla ole tietoa siitä, kenelle ne kuuluvat. Emme anna tai myy tuloksia kolmansille osapuolille. Sinulla on myös mahdollisuus poistaa testituloksesi niiden saamisen jälkeen.

DNA Metabolinen Terveystesti

Kenelle DNA väsymystesti on hyödyllinen?
DNA väsymystesti on suunniteltu kaikille, jotka haluavat ymmärtää väsymyksensä ja alhaisen energiatasonsa syitä. Se on erityisen arvokas henkilöille, joilla on kroonista väsymystä, anemiaa, unihäiriöitä, mielialan vaihtelua ja muita energiaan liittyviä ongelmia.
Miten testi suoritetaan?

Tilaa testi: Tilaa GetTested DNA Väsymystestisi verkossa ja saat sen kotiin.
Näytteen kerääminen: Käytä mukana toimitettua testipakkausta, jolla voit helposti kerätä sylkinäytteen kotona.
Palauta näyte: Laita näyte maksettuun palautuskuoreen ja lähetä se takaisin GetTested-laboratorioon.
Tulokset: Analysoimme geenisi 6-8 viikon kuluessa näytteesi vastaanottamisesta ja laadimme kattavan vastausraportin.

Testiraportti ja suositukset
Kun tuloksesi ovat valmiit, saat GetTestediltä kattavan vastausraportin, jossa selitetään geneettiset tietosi ja niiden merkitys terveydellesi. Lisäksi raportti sisältää henkilökohtaisia suosituksia ja strategioita, joilla voit optimoida terveytesi geneettisten tuloksiesi perusteella.
Tietoja näytemateriaalista
DNA ja alkuperäinen näytemateriaali tuhotaan analyysin jälkeen, eikä näytteeseen liity mitään henkilökohtaista yhteyttä, paitsi yksilöllinen testitunnuksesi, johon testituloksesi liitetään. Tiedot on täysin anonymisoitu, eikä laboratoriolla ole tietoa siitä, kenelle ne kuuluvat. Emme anna tai myy tuloksia kolmansille osapuolille. Sinulla on myös mahdollisuus poistaa testituloksesi niiden saamisen jälkeen.

Kenelle DNA väsymystesti on hyödyllinen? 
DNA väsymystesti on suunniteltu kaikille, jotka haluavat ymmärtää väsymyksensä ja alhaisen energiatasonsa syitä. Se on erityisen arvokas henkilöille, joilla on kroonista väsymystä, anemiaa, unihäiriöitä, mielialan vaihtelua ja muita energiaan liittyviä ongelmia. 
Miten testi suoritetaan?
Tilaa testi: Tilaa GetTested DNA Väsymystestisi verkossa ja saat sen kotiin. 
Näytteen kerääminen: Käytä mukana toimitettua testipakkausta, jolla voit helposti kerätä sylkinäytteen kotona. 
Palauta näyte: Laita näyte maksettuun palautuskuoreen ja lähetä se takaisin GetTested-laboratorioon. 
Tulokset: Analysoimme geenisi 6-8 viikon kuluessa näytteesi vastaanottamisesta ja laadimme kattavan vastausraportin.
Testiraportti ja suositukset 
Kun tuloksesi ovat valmiit, saat GetTestediltä kattavan vastausraportin, jossa selitetään geneettiset tietosi ja niiden merkitys terveydellesi. Lisäksi raportti sisältää henkilökohtaisia suosituksia ja strategioita, joilla voit optimoida terveytesi geneettisten tuloksiesi perusteella. 
Tietoja näytemateriaalista 
DNA ja alkuperäinen näytemateriaali tuhotaan analyysin jälkeen, eikä näytteeseen liity mitään henkilökohtaista yhteyttä, paitsi yksilöllinen testitunnuksesi, johon testituloksesi liitetään. Tiedot on täysin anonymisoitu, eikä laboratoriolla ole tietoa siitä, kenelle ne kuuluvat. Emme anna tai myy tuloksia kolmansille osapuolille. Sinulla on myös mahdollisuus poistaa testituloksesi niiden saamisen jälkeen.

DNA Väsymystesti

DTWD2 (DTW Domain Containing 2): DTWD2 on suhteellisen vähän tunnettu geeni, mutta sen uskotaan osallistuvan proteiinien ubikitinaatioon, joka on proteiinien hajoamisen ja säätelyn kannalta ratkaiseva prosessi. Sillä voi olla rooli soluproteiinien laadunvalvonnassa, ja sillä on potentiaalisia vaikutuksia erilaisiin soluprosesseihin, kuten solusyklin säätelyyn ja stressivasteeseen.....


DTWD2

HP1BP3 (Heterokromatiiniproteiini 1:tä sitova proteiini 3): HP1BP3 on vuorovaikutuksessa heterokromatiinin komponenttien kanssa, mikä vaikuttaa geeniekspression ja kromatiinin rakenteen säätelyyn. Se osallistuu genomin vakauden ylläpitoon ja DNA:n korjausmekanismeihin. HP1BP3:n rooli kromatiinin uudelleenmuotoilussa ja geenien hiljentämisessä vaikuttaa solujen erilaistumiseen ja sairauksien, kuten syövän, kehittymiseen, jossa nämä prosessit ovat usein muuttuneet.....


HP1BP3

GADL1 (Glutamaattidekarboksylaasin kaltainen 1): GADL1 on samanlainen kuin glutamaattidekarboksylaasit, jotka syntetisoivat välittäjäainetta GABA:ta, mutta sen erityinen tehtävä ei ole yhtä selvä. Sillä saattaa olla merkitystä aminohappojen aineenvaihdunnassa ja välittäjäaineiden synteesissä, ja se on kiinnostava neurologisten toimintojen ja häiriöiden tutkimisessa.....


GADL1

ABCA6 (ATP-sitovan kasetin A-alaperheen jäsen 6): ABCA6 kuuluu ATP-sitovan kasettikuljettajan perheeseen, ja se osallistuu solulipidien kuljetukseen. Sillä on merkitystä lipidien kuljettamisessa solukalvojen läpi, ja se voi liittyä lipidien aineenvaihduntaan ja homeostaasiin. ...


ABCA6

AP2A2 (Adaptor-Related Protein Complex 2 Alpha 2 -alayksikkö): AP2A2 on osa AP-2-adapterikompleksia, joka on ratkaisevan tärkeä klatriinivälitteisessä endosytoosissa. Tämä prosessi on elintärkeä reseptorien ja muiden proteiinien solun sisäistämiselle, mikä vaikuttaa solun signalointiin ja ravinteiden ottoon. AP2A2:n epäsäännöllisyys voi vaikuttaa hermosolujen kehitykseen ja synaptiseen toimintaan, millä voi olla vaikutusta neurologisiin häiriöihin.....


AP2A2

DCAF4 (DDB1 And CUL4 Associated Factor 4): DCAF4 on osa CUL4-DDB1-ubikitiiniligaasikompleksia, jolla on keskeinen rooli proteiinien ubikitinaatiossa ja hajoamisessa, joka on keskeinen mekanismi proteiinien määrän säätelyssä soluissa. Tämä prosessi on elintärkeä solujen homeostaasin ylläpitämisessä ja stressiin reagoimisessa. DCAF4 osallistuu erityisesti substraattien valintaan ubikitinaatiota varten, mikä vaikuttaa solusyklin säätelyyn, DNA:n korjaukseen ja signaalinsiirtoon. Muutokset DCAF4:n kaltaisten komponenttien toiminnassa voivat johtaa solujen säätelyhäiriöihin, ja ne on yhdistetty syövän ja muiden sairauksien kehittymiseen, mikä korostaa sen roolia proteostaasissa ja solujen eheydessä.....


DCAF4

EDAR (Ektodysplasiini A -reseptori): EDAR on reseptori, joka on tärkeä ihon lisäkkeiden, kuten hiusten, hampaiden ja hikirauhasten, kehittymiselle. Tämän geenin mutaatiot voivat johtaa ektodermaalisiin dysplasioihin, jotka ovat ryhmä näiden rakenteiden kehitykseen vaikuttavia häiriöitä.....


EDAR

C10ORF67 (Kromosomi 10 avoin lukukehys 67): C10ORF67 tunnetaan myös nimellä SASP, ja se osallistuu solujen proliferaation ja migraation säätelyyn. Vaikka sen tarkkaa molekyylitoimintaa ei täysin tunneta, se on yhdistetty signaalireitteihin, jotka vaikuttavat solujen vanhenemiseen ja senesenssiin liittyvään eritysfenotyyppiin (SASP). Sen rooli näissä prosesseissa viittaa mahdollisiin vaikutuksiin ikääntymisen, syövän ja kudosten uudistumisen tutkimuksissa.....


C10ORF67

ABCB4 (ATP:tä sitova kasetti B-alatyypin jäsen 4): ABCB4 on geeni, joka koodaa kuljettajaproteiinia, joka osallistuu fosfolipidien vientiin maksasoluista sappeen. Tämä geeni on ratkaisevan tärkeä sapen koostumuksen ylläpitämisessä ja haitallisten yhdisteiden kertymisen estämisessä maksaan. ABCB4:n mutaatiot voivat johtaa maksasairauksiin, kuten sappikivitautiin....


ABCB4

SHISA4 (Shisa Family Member 4): SHISA4 osallistuu synaptisen toiminnan ja hermosolujen herätettävyyden säätelyyn. Se moduloi keskushermoston keskeisten reseptoreiden, kuten AMPA- ja NMDA-reseptoreiden, aktiivisuutta, ja se osallistuu hermosolujen signaloinnin ja plastisuuden säätelyyn. Sen rooli synaptisessa modulaatiossa tekee siitä kiinnostavan geenin neurologisten häiriöiden ja synaptisten toimintahäiriöiden tutkimisessa.....


SHISA4

FFAR4 (vapaiden rasvahappojen reseptori 4): FFAR4, joka tunnetaan myös nimellä GPR120, on omega-3-rasvahappojen reseptori, jolla on merkittävä rooli aineenvaihdunnan säätelyssä ja tulehdusprosesseissa. Se osallistuu insuliiniherkkyyden säätelyyn, anti-inflammatorisiin vasteisiin ja ruokahalun säätelyyn. Tutkimukset viittaavat siihen, että FFAR4 on potentiaalinen terapeuttinen kohde aineenvaihduntahäiriöissä, kuten lihavuudessa ja tyypin 2 diabeteksessa.....


FFAR4

BCL11B (B-soluinen CLL/Lymfooma 11B): BCL11B on transkriptiotekijä, jolla on kriittinen rooli T-solujen kehityksessä ja erilaistumisessa. Se osallistuu myös hermosolujen kehitykseen. BCL11B:n mutaatiot tai säätelyhäiriöt on yhdistetty erilaisiin hematologisiin pahanlaatuisiin sairauksiin, kuten akuuttiin T-soluiseen lymfoblastileukemiaan, ja neurologisiin kehityshäiriöihin.....


BCL11B

ETV3 (ETS Variant Transcription Factor 3): ETV3 kuuluu ETS-transkriptiotekijöiden perheeseen, joka tunnetaan roolistaan solujen kasvuun, kehitykseen ja erilaistumiseen liittyvien geenien ilmentymisen säätelyssä. ETV3 toimii ensisijaisesti transkriptionaalisena repressorina, ja se osallistuu useisiin biologisiin prosesseihin, kuten immuunivasteen säätelyyn.....


ETV3

CHRNB2 (kolinerginen reseptorin nikotiininen beeta-2-alayksikkö): CHRNB2 koodaa nikotiinisten asetyylikoliinireseptorien alayksikköä, joka on tärkeä hermosolujen signaloinnissa. Tämän geenin mutaatiot on yhdistetty epilepsiaan, erityisesti yölliseen otsalohkoepilepsiaan, mikä korostaa sen merkitystä hermosolujen herätettävyydessä ja synaptisessa siirtymisessä.....


CHRNB2

BTN3A2 (Butyrofiliinin alaryhmän 3 jäsen A2): BTN3A2 kuuluu butyrofiliiniproteiiniperheeseen, joka osallistuu immuunivasteiden säätelyyn, erityisesti T-solujen aktivoitumiseen ja erilaistumiseen. Tällä proteiinilla on merkitystä immuunivalvonnan moduloinnissa, ja sen on todettu vaikuttavan autoimmuunisairauksiin ja syöpään. BTN3A2:n toiminnan ja sen vuorovaikutuksen ymmärtäminen muiden immuunijärjestelmän osatekijöiden kanssa on ratkaisevan tärkeää immuunijärjestelmän säätelyyn tähtäävien hoitojen kehittämiseksi.....


BTN3A2

PLN (Phospholamban): Fosfolamban on säätelyproteiini, jota esiintyy pääasiassa sydänlihassoluissa, joissa sillä on ratkaiseva rooli sydämen supistuvuuden ja rentoutumisen säätelyssä. Tämä pieni transmembraaniproteiini moduloi sarkoplasmisen retikulumin kalsium-ATPaasin (SERCA) aktiivisuutta, joka vastaa kalsiumionien pumppaamisesta takaisin sarkoplasmiseen retikulumiin sydämen relaksaation aikana. Estämällä SERCA:n toimintaa lähtötilanteessa PLN auttaa ylläpitämään kalsiumin homeostaasia ja estää liiallisen kalsiuminoton diastolen aikana. Stimulaation yhteydessä PLN kuitenkin fosforyloidaan, jolloin sen estävä vaikutus SERCA:han lakkaa ja kalsiumin takaisinotto tehostuu, mikä edistää sydänlihaksen rentoutumista ja varmistaa tehokkaan sydämen toiminnan.....


ALG13 (Asparagiiniin sidottu glykosylaatio 13): ALG13 on geeni, joka koodaa UDP-N-asetyyliglukosaminyylitransferaasikompleksin alayksikköä, joka osallistuu glykosylaation alkuvaiheisiin. Glykosylaatio on kriittinen posttranslationaalinen modifikaatioprosessi, jossa hiilihydraatteja liitetään proteiineihin tai lipideihin, mikä vaikuttaa niiden taittumiseen, vakauteen ja toimintaan. ALG13:lla on ratkaiseva rooli glykaanin esiasteen biosynteesissä, joka on välttämätöntä proteiinien asianmukaiselle glykosylaatiolle endoplasmisessa retikulumissa. ALG13-geenin mutaatiot on yhdistetty synnynnäisiin glykosylaatiohäiriöihin, jotka voivat johtaa monenlaisiin kliinisiin oireisiin, kuten kehitysviiveeseen, epilepsiaan ja aineenvaihduntahäiriöihin. Tämä korostaa geenin merkitystä...


ALG13

ARHGAP32 (Rho GTPase Activating Protein 32): ARHGAP32 osallistuu Rho GTPaasien perheen säätelyyn, jotka ovat avainmolekyylejä solun muodon, kiinnittymisen ja liikkuvuuden hallinnassa. Sillä on merkittävä rooli aktiinisytoskeletin dynamiikassa, mikä vaikuttaa soluprosesseihin, kuten migraatioon ja proliferaatioon. ARHGAP32:n toiminta on kiinnostavaa neurologisen kehityksen ja häiriöiden yhteydessä sekä syövässä, jossa solujen migraatio ja invaasio ovat kriittisiä.....


ARHGAP32

FTO (Fat Mass and Obesity-Associated Protein): FTO-geeni on saanut paljon huomiota, koska sillä on vahva yhteys lihavuuteen ja painoindeksiin (BMI) eri väestöryhmissä. Sen uskotaan vaikuttavan aineenvaihduntaprosesseihin, kuten energian homeostaasiin ja rasvan varastointiin. Tutkimusten mukaan FTO-geenin vaihtelut voivat vaikuttaa ruokahaluun ja energiankulutukseen, mikä tekee siitä kriittisen geenin lihavuuden ymmärtämisessä ja mahdollisessa hoidossa.....


SPATA2L (Spermatogeneesiin liittyvä proteiini 2:n kaltainen): SPATA2L on proteiini, jolla on samankaltainen sekvenssi SPATA2:n kanssa, joka on tunnettu solukuoleman ja tulehdusreittien säätelijä. Vaikka SPATA2L:n erityinen tehtävä on vielä selvittämättä, tutkimukset viittaavat sen mahdolliseen osallistumiseen soluprosesseihin, kuten apoptoosiin, autofagiaan ja immuunivasteen säätelyyn. SPATA2L:llä saattaa olla rooli solujen selviytymiseen ja kuolemasta päättämiseen osallistuvien signaalireittien moduloinnissa, samoin kuin sen homologilla SPATA2:lla. Nämä reitit ovat kriittisiä kudosten homeostaasin ylläpitämisessä ja reagoinnissa solujen stressitekijöihin, kuten DNA-vaurioon tai infektioon. SPATA2L:n ilmentymisen tai toiminnan säätelyhäiriöt voivat mahdollisesti vaikuttaa näihin prosesseihin, mikä johtaa...


SPATA2L

EGR2 (Early Growth Response 2): EGR2 on transkriptiotekijä, joka osallistuu hermosolujen ja immuunijärjestelmän kehityksen säätelyyn. Sillä on ratkaiseva rooli myelinisaatiossa ääreishermostossa, ja se osallistuu solujen kasvun ja erilaistumisen valvontaan. EGR2:n mutaatiot liittyvät Charcot-Marie-Toothin tautiin ja siihen liittyviin neuropatioihin, mikä korostaa sen merkitystä hermoston kehityksessä ja toiminnassa.....


EGR2

IGF2 (insuliinin kaltainen kasvutekijä 2): IGF2:lla on ratkaiseva rooli kasvussa ja kehityksessä, erityisesti sikiön kehityksen aikana. Se on osa insuliinin kaltaista kasvutekijäjärjestelmää, jolla on merkittäviä vaikutuksia solujen kasvuun, lisääntymiseen ja eloonjäämiseen. IGF2 osallistuu myös lihasten kasvuun ja erilaistumiseen, ja se on yhdistetty erilaisiin syöpiin sen solujen lisääntymistä edistävien vaikutusten vuoksi. IGF2:n säätely on tärkeää kasvuhäiriöiden ja mahdollisten syöpähoitojen ymmärtämisessä.....


IGF2

BCAT1 (haaraketjuinen aminohappotransaminaasi 1): BCAT1 on keskeinen entsyymi haaraketjuisten aminohappojen (BCAA), kuten leusiinin, isoleusiinin ja valiinin, aineenvaihdunnassa. BCAT1 sijaitsee pääasiassa aivojen kaltaisten kudosten ja erilaisten kasvainten sytosolissa, ja se katalysoi BCAA:iden reversiibeliä transaminaatiota vastaaviksi α-ketohapoiksi, mikä käynnistää niiden katabolisen reitin. Tällä entsyymillä on olennainen rooli typen homeostaasissa ja aivojen välittäjäaineiden synteesissä, mikä vaikuttaa kognitiivisiin toimintoihin ja hermoston kehitykseen. Aineenvaihdunnallisten toimintojensa lisäksi BCAT1 on mukana syöpäsolujen lisääntymisessä ja aineenvaihdunnassa, mikä korostaa sen potentiaalia biomarkkerina....


BCAT1

SFTPA1 (Surfactant Protein A1): SFTPA1 koodaa proteiinia, joka on ratkaisevan tärkeä keuhkojen toiminnassa ja erityisesti hengitysteiden synnynnäisessä immuunivasteessa. Se auttaa vähentämään pintajännitystä keuhkoissa, ja sillä on merkitystä hengitysteiden patogeenejä vastaan puolustautumisessa. SFTPA1:n mutaatiot liittyvät hengitystiesairauksiin.....


SFTPA1

SLC6A2 (Solute Carrier Family 6 Member 2): SLC6A2, joka tunnetaan myös nimellä noradrenaliinin kuljettaja, vastaa noradrenaliinin takaisinotosta presynaptisiin hermopäätteisiin. Se on tiettyjen masennuslääkkeiden kohde, ja sillä on merkitystä mielialan ja vireystilan säätelyssä. SLC6A2:n toimintahäiriöt ovat osallisina psykiatrisissa ja neurologisissa häiriöissä, kuten masennuksessa ja tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriössä (ADHD) .....


SLC6A2

SLC2A9 (Solute Carrier Family 2 Member 9): SLC2A9 koodaa kuljettajaproteiinia, joka osallistuu uraatin kuljetukseen munuaisissa. Sillä on ratkaiseva rooli veren virtsahappotasojen säätelyssä, ja se liittyy kihtialttiuteen.....


SLC2A9

ARL4C (ADP Ribosylation Factor Like GTPase 4C): ARL4C kuuluu GTP:tä sitovien proteiinien ADP-ribosylaatiotekijäperheeseen, joka osallistuu solusignaalien välittämiseen ja kalvojen liikutteluun. Sillä on merkitystä sytoskelettijärjestäytymisessä ja solujen liikkuvuudessa, ja sen ilmentyminen on yhdistetty tiettyjen syöpien kehittymiseen ja etenemiseen.....


ARL4C

SSBP3 (Single Stranded DNA Binding Protein 3): SSBP3 osallistuu DNA:n korjaus- ja replikaatioprosesseihin. Se sitoutuu yksijuosteiseen DNA:han, ja sillä voi olla merkitystä genomin vakauden ylläpitämisessä. Sen toiminta on kriittinen solujen reagoidessa DNA-vaurioihin, ja sillä voi olla merkitystä syövän biologiassa.....


SSBP3

BBX (Bobby Sox Homolog): BBX on transkriptiosäätäjä, joka osallistuu solujen proliferaatioon ja erilaistumiseen. Sillä on ratkaiseva rooli alkionkehityksessä, ja sen on arveltu osallistuvan vuorokausirytmin säätelyyn. BBX:n toiminnan häiriöt voivat johtaa kehityshäiriöihin ja vaikuttaa sirkadiaaniseen käyttäytymiseen.....


UNCX (Unc-4 Homeobox): UNCX koodaa homeoboxia sisältävää transkriptiotekijää, joka osallistuu hermosolujen kehitykseen ja aksonien ohjaukseen. Sillä on rooli hermosolujen identiteetin ja kytkeytyneisyyden määrittelyssä kehittyvässä hermostossa.....


UNCX

DBX1 (kehittyvien aivojen homeobox 1): DBX1 on selkäytimen ja hermoston kehityksessä tärkeä transkriptiotekijä. Sillä on rooli hermoston esiasteiden erilaistumisessa ja se on kriittinen hermoston asianmukaisen kehityksen kannalta.....


DBX1

ANAPC4 (Anafaasia edistävän kompleksin alayksikkö 4): ANAPC4 on solusyklin keskeisen säätelijän, anafaasia edistävän kompleksin/syklosomin (APC/C) osa. Se osallistuu proteiinien merkitsemiseen hajotettaviksi ja ohjaa siten solujen etenemistä solusyklin läpi. ANAPC4:n epäsäännöllisyys voi johtaa solusyklin poikkeavuuksiin, millä voi olla vaikutusta syövän kehittymiseen ja etenemiseen.....


ANAPC4

BTBD7 (BTB Domain Containing 7): BTBD7:llä on keskeinen rooli epiteeli-mesenkymaalisen siirtymän (EMT) säätelyssä, joka on kriittinen prosessi alkionkehityksessä, haavojen paranemisessa ja kasvainten etäpesäkkeissä. Se toimii muokkaamalla sytoskelettirakennetta ja vaikuttaa siten solujen muotoon, migraatioon ja invaasioon. BTBD7:n epäsäännöllisyys on yhdistetty fibroosiin ja syövän etenemiseen, mikä korostaa sen merkitystä kudosten uudelleenmuotoilussa ja sen potentiaalia hoitokohteena fibroottisissa sairauksissa ja metastaattisissa syövissä.....


BTBD7

PIGN (fosfatidylinositoli-glykaaniankkurin biosynteesiluokka N): PIGN osallistuu glykosyylifosfatidyylinositolin (GPI) ankkureiden biosynteesiin, joita käytetään tiettyjen proteiinien kiinnittämiseen solukalvoon. GPI-ankkuroituneilla proteiineilla on kriittinen rooli solujen adheesiossa, signaalinsiirrossa ja immuunivasteessa. PIGN:n mutaatiot voivat johtaa GPI-ankkureiden biosynteesin häiriöihin, joille on ominaista monenlaiset oireet, kuten kehitysviiveet, neurologiset ongelmat ja synnynnäiset poikkeavuudet, mikä kuvastaa GPI-ankkuroituneiden proteiinien merkitystä ihmisen fysiologiassa.....


PIGN

ADAM15 (A-disintegrinaasi ja metalloproteinaasi 15): ADAM15 kuuluu ADAM-proteiiniperheeseen, joka osallistuu solujen adheesioon, migraatioon ja solunulkoisen matriksin proteoliin. ADAM15:llä voi olla rooli solujen signaloinnissa ja kudosten uudelleenmuodostuksessa.....


ADAM15

ARL4A (ADP-Ribosylaatiotekijän kaltainen 4A): ARL4A kuuluu pienten GTPaasien ADP-ribosylaatiotekijöiden (ARF) perheeseen. Se osallistuu solunsisäiseen vesikkelien kulkeutumiseen ja kalvon dynamiikkaan. ARL4A osallistuu kalvojen uudelleenmuotoiluprosessien säätelyyn, mukaan lukien vesikkelien muodostuminen ja kalvofuusion tapahtumat.....


ARL4A

CSF3R (pesäkkeitä stimuloiva tekijä 3 -reseptori): CSF3R on reseptori pesäkkeitä stimuloivalle tekijälle 3 (CSF3), sytokiinille, joka ohjaa granulosyyttien tuotantoa, erilaistumista ja toimintaa. CSF3:n ja sen reseptorin vuorovaikutus on ratkaisevan tärkeää neutrofiilien, synnynnäisen immuunivasteen keskeisten osatekijöiden, selviytymiselle ja aktivoitumiselle. CSF3R:n mutaatiot tai yliekspressio voivat johtaa granulosyyttien toiminnan ja proliferaation häiriöihin, kuten krooniseen neutrofiiliseen leukemiaan ja vaikeisiin synnynnäisiin neutropenioihin, mikä korostaa sen roolia hematopoieesissa ja immuunipuolustuksessa.... .


CSF3R

ATP2B4 (ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 4): ATP2B4 koodaa kalsiumpumppua, joka vastaa kalsiumin poistamisesta soluista. Sillä on keskeinen rooli solunsisäisessä kalsiumin homeostaasissa, joka vaikuttaa lihassupistukseen, solusignaalien välittämiseen ja hermosolujen toimintaan. ATP2B4:n säätelyhäiriöt ovat osallisena sydän- ja verisuonisairauksissa.....


ATP2B4

DAP (kuolemaan liittyvä proteiini): DAP osallistuu solukuoleman säätelyyn, joka on kriittinen prosessi kehityksessä ja sairauksissa. Sillä on rooli apoptoosissa, ohjelmoidussa solukuolemamekanismissa, joka on olennainen solujen terveyden ylläpitämisessä ja syövän ehkäisyssä. DAP:n toiminnan ymmärtäminen on avainasemassa tutkittaessa solujen elinkaarta ja kehitettäessä hoitoja sairauksiin, joissa solukuoleman säätely on häiriintynyt.....


DNAJB4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Member B4): DNAJB4 on ko-kapersoni, joka auttaa proteiinien laskostumisessa, hajoamisessa ja kokoamisessa. Se auttaa hallitsemaan solujen stressireaktioita, erityisesti vasteena lämpösokkiin. DNAJB4 on tärkeä solujen homeostaasin ylläpitämisessä ja solujen suojaamisessa stressin aiheuttamilta vaurioilta.....


DNAJB4

MMUT (metyylimalonyyli-CoA-mutaasi): MMUT on kriittinen entsyymi, joka osallistuu haaraketjuisten aminohappojen ja rasvahappojen aineenvaihduntaan. Erityisesti MMUT katalysoi metyylimalonyyli-CoA:n muuntamista succinyl-CoA:ksi, mikä on olennainen vaihe tiettyjen aminohappojen ja lipidien hajoamisessa energiantuotantoa varten. Tämä prosessi tapahtuu mitokondrioissa, joissa MMUT auttaa ylläpitämään solujen energiatasapainoa ja tuottaa substraatteja sitruunahappokiertoon. MMUT:n toiminnan puutteet, jotka usein johtuvat MMUT-geenin mutaatioista, voivat johtaa metyylimalonihappoasidemiaan (MMA), harvinaiseen perinnölliseen aineenvaihduntasairauteen, jolle on ominaista metyylimalonihapon ja sen aineenvaihduntatuotteiden kertyminen elimistöön. MMA...


MMUT

DLG5 (Discs Large Homolog 5): DLG5 kuuluu Discs Large (DLG) -proteiiniperheeseen, ja se osallistuu solurakenteiden organisointiin ja signaalinsiirtoon soluliitoksissa. Sillä on rooli epiteelisolujen eheyden ylläpitämisessä, ja sillä voi olla merkitystä tulehduksellisissa suolistosairauksissa (IBD), kuten Crohnin taudissa.....


DLG5

SLC26A8 (Solute Carrier Family 26 Member 8): SLC26A8 on kuljettajaproteiini, joka on erityisen tärkeä kiveksissä siittiöiden liikkuvuuden ja hedelmällisyyden kannalta. Se osallistuu anionien kuljetukseen ja on välttämätön siittiöiden moitteettomalle toiminnalle ja miehen hedelmällisyydelle.....


SLC26A8

UNC119B (UNC-119 Homolog B): UNC119B osallistuu proteiinien kulkeutumiseen värekarvoihin, jotka ovat tärkeitä solurakenteita signalointireittien ja aistitoimintojen kannalta. Sillä on merkitystä verkkokalvon fotoreseptorisolujen kehityksessä ja toiminnassa. UNC119B:n toimintahäiriöt voivat vaikuttaa säikeiden toimintaan, mikä voi johtaa verkkokalvon sairauksiin ja heikentää näkökykyä.....


UNC119B

CTDSPL2 (CTD Small Phosphatase Like 2): CTDSPL2 osallistuu transkriptionaalisten ja posttranskriptionaalisten prosessien säätelyyn RNA-polymeraasi II:n defosforylaatiossa. Se voi vaikuttaa geeniekspressioon, solusyklin etenemiseen ja erilaistumiseen. Vaikka CTDSPL2:n erityiset toiminnot ovat vielä selvittämättä, sen aktiivisuus on tärkeää ymmärrettäessä solujen kasvun kontrollia ja sen säätelyhäiriöitä sairauksissa, kuten syövässä.....


CTDSPL2

IGF1R (insuliinin kaltainen kasvutekijä 1 -reseptori): IGF1R: IGF1R koodaa reseptoria, joka on kriittinen insuliinin kaltaisiin kasvutekijöihin (IGF) reagoimiseksi. Sen keskeinen rooli kasvussa ja kehityksessä on vakiintunut. IGF1R vaikuttaa erilaisiin soluprosesseihin, kuten kasvuun, eloonjäämiseen ja aineenvaihdunnan säätelyyn. Tämän reseptorin säätelyhäiriöiden on todettu vaikuttavan useisiin sairauksiin, minkä vuoksi se on kiinnostava kohde sekä kehitysbiologiassa että kliinisessä lääketieteessä.....


IGF1R

GPSM1 (G-proteiinisignaalin modulaattori 1): GPSM1 osallistuu G-proteiinisignaalin modulointiin, joka on ratkaisevan tärkeää erilaisissa soluvasteissa ulkoisiin ärsykkeisiin. Sillä on rooli solujen polarisaatiossa ja suuntautuneessa liikkeessä, ja sitä on tutkittu syövän yhteydessä, erityisesti sen mahdollisen roolin osalta kasvainsolujen migraatiossa ja invasiossa.....


GPSM1

ADGRG6 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor G6): ADGRG6, joka tunnetaan myös nimellä GPR126, on reseptori, joka osallistuu solujen adheesioon ja signaalinsiirtoon. Sillä on kriittinen rooli kehitysprosesseissa, kuten ääreishermojen myelinisaatiossa ja sydämen kehityksessä. ADGRG6:n mutaatiot on yhdistetty kehityshäiriöihin erityisesti hermostossa ja sydän- ja verisuonijärjestelmässä.....


ADGRG6

AGMO (alkyyliglyserolimonooksygenaasi): AGMO on entsyymi, joka osallistuu lipidimetaboliaan, erityisesti eetterilipidien hapettamiseen. Sillä on merkitystä solujen signaloinnin ja tulehduksen kannalta tärkeiden bioaktiivisten lipidien aineenvaihdunnassa. AGMO:n säätelyhäiriöt voivat vaikuttaa lipidiin liittyviin häiriöihin ja tulehdustiloihin.....


AGMO

KCTD9 (Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 9): KCTD9 on geeni, joka liittyy domeeniin, joka osallistuu proteiini-proteiini-interaktioihin ja proteiinikompleksien kokoamiseen. Sillä voi olla merkitystä ionikanavien toimintaan tai muihin soluprosesseihin liittyvien proteiinikompleksien muodostamisessa tai säätelyssä.....


KCTD9

CYP19A1, joka tunnetaan myös nimellä aromataasi, on entsyymi, joka katalysoi androgeenien (kuten testosteronin) muuntamista estrogeeneiksi (kuten estradioliksi). Tämä prosessi on ratkaisevan tärkeä estrogeenin biosynteesissä, jolla on olennainen rooli useissa fysiologisissa prosesseissa, kuten sukupuolisessa kehityksessä, lisääntymisessä, luun aineenvaihdunnassa ja sydän- ja verisuoniterveydessä. Yksi CYP19A1:n ensisijaisista tehtävistä on sen rooli estrogeenin synteesissä androgeeneista. Se ilmentyy eri kudoksissa, kuten munasarjoissa, kiveksissä, istukassa, rasvakudoksessa ja aivoissa. Naisilla CYP19A1 vastaa ensisijaisesti estrogeenin tuotannosta munasarjoissa, joissa se muuntaa lisämunuaisten tuottamia androgeeneja....


CYP19A1

ACAN (Aggrecan): ACAN on geeni, joka koodaa aggrekaania, suurta proteoglykaania, jota esiintyy ruston ja muiden sidekudosten solunulkoisessa matriisissa. Sillä on ratkaiseva merkitys ruston rakenteellisen eheyden ylläpitämisessä, ja se on välttämätön nivelten toiminnalle. ACANin mutaatiot voivat johtaa luustohäiriöihin, kuten spondyloepimetafyysiseen dysplasiaan, joka vaikuttaa luun ja ruston kehitykseen.....


ACAN

DIO3, joka tunnetaan myös nimellä tyypin 3 deiodinaasi, on tärkeä entsyymi, joka osallistuu kilpirauhashormonin aktiivisuuden säätelyyn. DIO3:lla on keskeinen rooli kilpirauhashormonipitoisuuksien säätelyssä ja kudosspesifisten vasteiden välittämisessä kilpirauhashormoneille, ja se sijaitsee pääasiassa eri kudoksissa, kuten maksassa, aivoissa ja istukassa. Yksi DIO3:n tärkeimmistä tehtävistä on sen kyky katalysoida kilpirauhashormonien, erityisesti tyroksiinin (T4), inaktivointia muuntamalla se inaktiiviseksi metaboliitiksi, jota kutsutaan käänteiseksi trijodityroniiniksi (rT3). Tämä entsymaattinen aktiivisuus auttaa hienosäätämään kilpirauhashormonien signalointia vähentämällä aktiivisten kilpirauhashormonien saatavuutta kohdekudoksissa, mikä moduloi aineenvaihduntaa....


DIO3

GDPD5 (Glycerophosphodiester Phosphodiesterase Domain Containing 5): GDPD5 osallistuu lipidimetaboliaan, erityisesti glyserofosfodiesterien hydrolyysiin glyserolifosfaatiksi ja alkoholiksi. Tämä entsymaattinen aktiivisuus on tärkeää solukalvon komponenttien hajoamisen ja solunsisäisten signaalimolekyylien säätelyn kannalta. GDPD5:n toiminnan ymmärtäminen edistää tietämystämme lipidien signalointireiteistä ja niiden vaikutuksista aineenvaihdunta- ja sydän- ja verisuonisairauksiin.....


GDPD5

XKR9 (X-Kell-veriryhmän prekursoriperheen jäsen 9): XKR9 on X-Kell-veriryhmän esiasteisiin liittyvän perheen jäsen. Sen erityiset toiminnot ja vaikutukset ovat jatkuvan tutkimuksen kohteena.....


XKR9

DIPK2A (Divergent Protein Kinase Domain 2A): DIPK2A on vähemmän tunnettu geeni, josta on saatavilla vain vähän tietoa. Se voi olla mukana kinaasiaktiivisuudessa, vaikuttaa solujen signaalireitteihin.....


DIPK2A

GAREM2 (GRB2 Associated Regulator of MAPK1 Subtype 2): GAREM2 osallistuu solujen lisääntymisen, erilaistumisen ja eloonjäämisen kannalta kriittisen MAPK/ERK-signalointireitin säätelyyn. Sillä on merkitystä solujen vasteiden välittämisessä ulkoisiin ärsykkeisiin, kuten kasvutekijöihin ja stressiin. GAREM2:n ymmärtäminen on tärkeää sen syövän biologiaan liittyvien vaikutusten vuoksi, sillä MAPK/ERK-reitti on usein häiriintynyt erilaisissa syövissä.....


GAREM2

FOXK1 (Forkhead Box K1): FOXK1 on haarukkapään laatikko (FOX) -perheen transkriptiotekijöiden jäsen, jolle on ominaista erillinen DNA:ta sitova haarukkapään laatikko. FOXK1:llä on keskeinen rooli solujen kasvuun, proliferaatioon, erilaistumiseen ja pitkäikäisyyteen liittyvien geenien ilmentymisen säätelyssä. Sen merkitys on huomattu erityisesti lihasten kehityksessä ja uudistumisessa sekä aineenvaihduntaprosessien säätelyssä. FOXK1:n aktiivisuus on yhdistetty erilaisiin patologisiin tiloihin, kuten syöpään, minkä vuoksi se on kiinnostava geeni sekä kehitysbiologian että sairauksien tutkimuksen kannalta.....


9FOXK1

DOCK9 (Dedicator of Cytokinesis 9): DOCK9 on geeni, joka koodaa guaniininukleotidinvaihtotekijäproteiinia (GEF). GEF:illä on tärkeä rooli Rho-tuoteperheen GTPaasien aktiivisuuden säätelyssä, sillä ne ovat keskeisiä soluprosesseissa, kuten sytoskelettidynamiikassa ja solujen migraatiossa. DOCK9:n toiminnot liittyvät solujen morfologiaan, adheesioon ja migraatioon, minkä vuoksi sillä on merkitystä kehitysbiologiassa ja syövän metastaasissa.....


DOCK9

DMBX1 (Diencephalon/Mesencephalon Homeobox 1): DMBX1 on homeobox-geeni, joka osallistuu aivojen varhaiseen kehitykseen erityisesti välikarsinan ja välikarsinan alueilla. Sen rooli on ratkaiseva eri aivorakenteiden muodostumisessa ja erilaistumisessa. DMBX1:n ilmentymisen tai toiminnan muutoksilla voi olla vaikutuksia aivojen kehityshäiriöihin.....


DMBX1

DACT1 (Dishevelled-Binding Antagonist of Beta-Catenin 1): DACT1 osallistuu Wnt-signalointireittiin, jolla on ratkaiseva rooli alkionkehityksessä, solujen lisääntymisessä ja erilaistumisessa. Moduloimalla Wnt-signalointia DACT1 vaikuttaa kehityksen ja kudosten homeostaasin eri osa-alueisiin. DACT1:n ilmentymisen säätelyhäiriöiden on epäilty liittyvän useisiin syöpiin, sillä Wnt-signalointi on kriittinen solujen kasvun ja erilaistumisen kannalta, mikä tekee siitä syövän tutkimuskohteen.....


DACT1

CST7 (kystatiini F): CST7 koodaa kysteiiniproteaasien inhibiittoriproteiinia, jolla on merkitystä immuunijärjestelmän säätelyssä. Se on erityisen tärkeä proteaasien aktiivisuuden valvonnassa immuunisoluissa, kuten lymfosyyteissä ja makrofageissa. CST7:n säätelyhäiriöt voivat vaikuttaa immuunivasteisiin, ja ne on yhdistetty immuunijärjestelmän häiriöihin.....


CST7

APOA1 (Apolipoproteiini A-I): APOA1 on HDL:n tärkein proteiinikomponentti plasmassa, ja sillä on keskeinen rooli kolesterolin kuljetuksessa ja aineenvaihdunnassa. Se helpottaa kolesterolin poistumista kudoksista maksaan erittymistä varten. APOA1:n vaihtelut ovat yhteydessä HDL-pitoisuuksien muutoksiin ja sydän- ja verisuonitautien riskiin.....


APOA1

DUSP15 (Dual Specificity Phosphatase 15): DUSP15 kuuluu kaksoispesifisyysproteiinifosfataaseihin, jotka säätelevät solusignaalien välittämistä defosforyloimalla kohdesubstraatteja. Se osallistuu solujen kasvua ja erilaistumista säätelevien reittien modulointiin. DUSP15:n erityisiä fysiologisia ja patologisia tehtäviä ei ole vielä täysin selvitetty.....


DUSP15

DACH1 (Dachshund Homolog 1): DACH1 on transkriptiotekijä, joka osallistuu geeniekspression säätelyyn. Sillä on rooli erilaisissa soluprosesseissa, kuten kehityksessä ja erilaistumisessa. DACH1:tä on tutkittu syövän yhteydessä, jossa se voi toimia kasvainsuppressorina tai onkogeenina syöpätyypistä riippuen.....


DACH1

ADAM32 (ADAM Metallopeptidaasi Domain 32): ADAM32 kuuluu ADAM-perheeseen (A Disintegrin And Metalloproteinase), joka tunnetaan solujen adheesiossa ja solun pintaproteiinien proteolyyttisessä prosessoinnissa. Nämä entsyymit osallistuvat erilaisiin biologisiin prosesseihin, kuten solujen signalointiin, hedelmöitykseen ja solujen migraatioon. ADAM32:n erityisiä tehtäviä tutkitaan edelleen, mutta muiden perheenjäsenten tavoin sillä saattaa olla merkitystä kudosten uudelleenmuotoilussa, solujen ja solujen välisissä vuorovaikutuksissa ja mahdollisesti lisääntymisprosesseissa.....


ADAM32

C1D (ydinnukleiinihappoa sitova proteiini C1D): C1D on ydinproteiini, joka osallistuu nukleiinihapon sitoutumiseen ja ribonukleoproteiinikompleksin kokoamiseen. Sillä on merkitystä RNA:n prosessoinnissa ja transkription säätelyssä. C1D:tä on tutkittu DNA:n korjauksen yhteydessä, ja sillä voi olla merkitystä syövän biologiassa.....


GPR26 (G-proteiinikytkentäinen reseptori 26): GPR26 on orpo reseptori, jonka spesifistä ligandia ja fysiologista roolia ei ole hyvin tunnettu. Sen uskotaan kuitenkin osallistuvan keskushermoston toimintaan, ja sillä on mahdollisesti merkitystä mielialan ja käyttäytymisen säätelyssä. Tutkimukset viittaavat siihen, että GPR26:lla voi olla vaikutuksia neurologisiin sairauksiin ja psykiatrisiin häiriöihin, mikä tekee siitä kiinnostavan kohteen lääkkeiden löytämisessä ja neurotieteellisessä tutkimuksessa.....


GPR26

NSUN3 (NOP2/Sun RNA-metyylitransferaasiperheen jäsen 3): NSUN3 on RNA-metyylitransferaasi, joka osallistuu mitokondriaalisten tRNA:iden modifiointiin. Sillä on merkitystä mitokondrioiden proteiinisynteesissä ja toiminnassa. NSUN3:n mutaatiot on yhdistetty mitokondriosairauksiin.....


NSUN3

CNTNAP5 (Contactin-Associated Protein-Like 5): CNTNAP5 on geeni, joka liittyy proteiineihin, jotka kuuluvat kontaktiniiniin assosioituneeseen proteiiniperheeseen (CASPR). Nämä proteiinit osallistuvat hermoston kehitykseen ja erikoistuneiden solu-solukontaktien muodostumiseen hermostossa. CNTNAP5 vaikuttaa todennäköisesti hermopiirien organisoitumiseen ja synaptiseen toimintaan.....


CNTNAP5

SPATA5 (Spermatogeneesiin liittyvä 5): SPATA5 on geeni, joka liittyy spermatogeneesiin eli siittiöiden kehitysprosessiin. Se on ratkaisevan tärkeä miehen hedelmällisyyden kannalta, koska sillä on merkitystä siittiöiden muodostumisessa. SPATA5:n mutaatiot voivat johtaa hedelmällisyysongelmiin, ja ne ovat yhteydessä miesten hedelmättömyyteen.....


SPATA5

EPM2A (Epilepsia, etenevä myoklonustyyppi 2A, Laforan tauti (Laforin)): EPM2A koodaa laforiinia, joka on glykogeeniaineenvaihduntaan osallistuva fosfataasi. EPM2A:n mutaatiot aiheuttavat Laforan taudin, harvinaisen, kuolemaan johtavan progressiivisen myoklonusepilepsian muodon. Laforinin rooli glykogeenin fosforyloimisessa on ratkaisevan tärkeä, jotta voidaan estää Laforan kappaleiden, liukenemattomien glykogeenisulkeumien, muodostuminen, jotka ovat neurotoksisia. EPM2A:n toiminnan menetys korostaa sen kriittistä roolia hermosolujen terveydessä ja korostaa aineenvaihdunnan säätelyn vaikutusta neurodegeneratiivisiin sairauksiin.....


EPM2A

SOX4 (SRY-Box Transcription Factor 4): SOX4 on transkriptiotekijä, jolla on keskeinen rooli alkionkehityksen ja solujen kohtalon määrittelyn säätelyssä. Se on kriittinen sydämen, haiman ja lymfosyyttien kehityksessä sekä kasvainten syntyprosessissa. SOX4:n yliekspression on todettu olevan osallisena useiden syöpien etenemisessä, sillä se toimii solujen lisääntymisen, apoptoosin ja metastaasin keskeisenä säätelijänä, mikä korostaa sen kaksoisroolia kehityksessä ja syövässä.....


SOX4

ADAMTS18 (ADAM-metallopeptidaasi, jolla on trombospondiinityyppi 1 -motiivi 18): ADAMTS18 koodaa entsyymiä, joka osallistuu solunulkoisen matriisin komponenttien prosessointiin. Tämän geenin mutaatiot on yhdistetty silmä-, iho- ja luustopoikkeavuuksiin, mikä kuvastaa sen roolia kudosten kehityksessä ja ylläpidossa.....


ADAMTS18

ANO3 (Anoctamin 3): ANO3 koodaa kalsiumaktivoitua kloridikanavaa, jolla on merkitystä sileän lihaksen toiminnassa ja neurologisissa prosesseissa. ANO3:n mutaatiot liittyvät liikehäiriöihin, erityisesti dystoniaan, joka on tila, jolle on ominaista tahattomat lihassupistukset ja kouristukset, mikä viittaa sen rooliin neuromuskulaarisessa signaloinnissa ja toiminnassa.....


ANO3

CXCR4 (C-X-C-motiivinen kemokiinireseptori 4): CXCR4 on geeni, joka koodaa kemokiinireseptoria, joka osallistuu immuunivasteisiin ja solujen siirtymiseen. Se sitoutuu ligandiinsa CXCL12:een ja säätelee immuunisolujen kulkeutumista. CXCR4 on ratkaisevan tärkeä immuunijärjestelmän toiminnalle, ja sillä on yhteys useisiin sairauksiin, kuten syöpään ja HIV-infektioon.....


CXCR4

H3C12 (Histoniklusteri 3, H3c12): H3C12 on osa histonigeenien klusteria, joka koodaa histoniproteiineja, jotka ovat välttämättömiä DNA:n pakkaamisessa kromosomeihin. Histoneilla on kriittinen rooli geeniekspression säätelyssä. Histonigeenien, kuten H3C12:n, mutaatioilla tai muutoksilla voi olla laajoja vaikutuksia solujen toimintaan, ja ne liittyvät erilaisiin syöpiin.....


H3C12

on ratkaiseva rooli verenpaineen säätelyssä ja nestetasapainossa. AGT-geenin mutaatiot voivat vaikuttaa verenpainetaudin ja sydän- ja verisuonitautien riskiin. AGT:n toiminnan ymmärtäminen on avainasemassa näiden tilojen hallinnassa.....


CSMD3 (CUB And Sushi Multiple Domains 3): CSMD3 koodaa CSMD1:n tavoin proteiinia, joka osallistuu solujen adheesioon ja signalointiin. Se osallistuu myös immuunivasteen säätelyyn ja hermosolujen kehitykseen. CSMD3:n tutkimus on merkittävää sen roolin ymmärtämiseksi sairauksissa, kuten syövässä ja neurologisissa kehityshäiriöissä.....


CSMD3

DOK6 (Docking Protein 6): DOK6 kuuluu DOK-perheen proteiineihin, jotka toimivat tyrosiinikinaasien substraatteina ja säätelijöinä. Se osallistuu hermosolujen kehitykseen ja toimintaan liittyviin signaalireitteihin. DOK6:n on todettu olevan osallisena hermosolujen erilaistumisessa, ja sillä voi olla merkitystä neurologisissa häiriöissä.....


DOK6

FCER1A (korkean affiniteetin immunoglobuliini E -reseptorin alayksikkö Alpha): FCER1A on ratkaisevan tärkeä allergisissa reaktioissa, sillä se sitoutuu immunoglobuliini E:hen (IgE) ja aktivoi syöttösoluja ja basofiilejä. Tämä aktivoituminen vapauttaa histamiinia ja muita tulehduksen välittäjiä, mikä johtaa allergisiin oireisiin. FCER1A:n rooli allergioissa ja astmassa tekee siitä keskipisteen kehitettäessä allergisia reaktioita lieventäviä hoitoja.....


FCER1A

ADCY3 (adenylaattisyklaasi 3): ADCY3 koodaa entsyymiä nimeltä adenylaattisyklaasi 3, joka katalysoi ATP:n muuntamista sykliseksi AMP:ksi (cAMP). cAMP on keskeinen signaalimolekyyli, joka osallistuu erilaisiin soluprosesseihin, kuten neurotransmissioon ja hormonisignaalien välittämiseen. ADCY3:lla on rooli näiden prosessien säätelyssä, ja sillä on merkitystä neuropsykiatrisissa häiriöissä ja aineenvaihduntasairauksissa.....


ADCY3

SMIM21 (Small Integral Membrane Protein 21): SMIM21 on suhteellisen heikosti tunnettu proteiini, eikä sen erityistä roolia soluprosesseissa ole vahvistettu. Kalvoproteiinina se saattaa olla mukana solun signalointi- tai kuljetusprosesseissa, mutta lisätutkimuksia tarvitaan sen toiminnan ja merkityksen selvittämiseksi ihmisen terveydelle ja sairauksille.....


SMIM21

APBB1IP (Amyloid Beta Precursor Protein-Binding Family B Member 1 Interacting Protein): APBB1IP:llä, joka tunnetaan myös nimellä RIAM (Rap1-GTP-interacting adaptor molecule), on kriittinen rooli integriinien aktivoinnissa, joka on keskeinen prosessi solujen adheesiossa ja migraatiossa. Yhdistämällä Rap1-GTPaasit aktiinisytoskelettiin APBB1IP helpottaa solujen kiinnittymistä solunulkoiseen matriisiin ja vaikuttaa immuunisolujen toimintaan, kasvainten etäpesäkkeisiin ja haavojen paranemiseen. Sen rooli näissä prosesseissa tekee siitä kiinnostavan kohteen immuunivasteen säätelyn ja syövän tutkimuksessa.....


APBB1IP

H4C13 (Histoniklusteri 4, H4C13): H4C13 koodaa histoni H4:n komponenttia, joka on välttämätön eukaryoottisolujen kromatiinin rakenteen kannalta. Histoneilla on keskeinen rooli geenien ilmentymisen säätelyssä ja DNA:n korjaamisessa, ja ne ovat olennaisen tärkeitä genomisen DNA:n eheyden kannalta.....


H4C13

ADAM17 (Disintegrinaasi ja metalloproteinaasi 17): ADAM17, joka tunnetaan myös nimellä TACE (TNF-alfa-konvertoiva entsyymi), osallistuu kalvoon sidottujen proteiinien, kuten kasvutekijöiden, sytokiinien ja reseptorien irrottamiseen. Sillä on keskeinen rooli solujen signaloinnissa, tulehduksessa ja syövässä. ADAM17:n aktiivisuuden säätelyhäiriöillä on yhteys useisiin sairauksiin, kuten niveltulehdukseen, syöpään ja sydän- ja verisuonisairauksiin.....


ADAM17

ACVR1 (Activin Receptor Type 1): ACVR1 koodaa reseptoria aktiviinille, joka on kasvu- ja erilaistumistekijä. Se osallistuu solujen proliferaatiota ja erilaistumista sääteleviin signaalireitteihin. ACVR1:n mutaatiot on yhdistetty fibrodysplasia ossificans progressivaan (FOP), harvinaiseen geneettiseen sairauteen, jolle on ominaista luun epänormaali muodostuminen pehmytkudoksissa.....


ACVR1

ADGRB1 (adheesio G-proteiiniin kytketty reseptori B1): ADGRB1, joka tunnetaan myös nimellä BAI1, kuuluu adheesioproteiinikytkentäisten G-proteiinikytkentäisten reseptorien perheeseen. Se osallistuu erilaisiin soluprosesseihin, kuten apoptoottisten solujen fagosytoosiin ja synaptisen kehitykseen aivoissa. ADGRB1:n mutaatiot on yhdistetty tiettyihin neurologisiin häiriöihin.....


ADGRB1

IRS1 (insuliinireseptorin substraatti 1): IRS1 on keskeinen signaalimolekyyli, joka osallistuu solujen vasteen välittämiseen insuliinille ja erilaisille kasvutekijöille. Se toimii adaptaatioproteiinina, joka yhdistää aktivoituneet insuliinireseptorit alempiin signaalireitteihin. Vuorovaikutuksen kautta useiden solunsisäisten signaalimolekyylien kanssa IRS1 säätelee keskeisiä soluprosesseja, kuten glukoosinottoa, glykogeenisynteesiä, proteiinisynteesiä sekä solujen kasvua ja lisääntymistä. IRS1:n signaalivälityksen säätelyhäiriöt vaikuttavat insuliiniresistenssiin, joka on tyypin 2 diabeteksen ja muiden aineenvaihduntasairauksien tunnusmerkki, sekä syöpään ja sydän- ja verisuonisairauksiin. IRS1-välitteisten signaalireittien monimutkainen verkosto korostaa sen merkitystä....


IRS1

D2HGDH (D-2-hydroksiglutaraattidehydrogenaasi): D2HGDH on mitokondrioiden entsyymi, joka on ratkaisevan tärkeä solujen aineenvaihdunnan sivutuotteena syntyvän D-2-hydroksiglutaraatin aineenvaihdunnassa. Sen tehtävänä on estää D-2-hydroksiglutaraatin kertyminen, joka voi olla haitallista suurina pitoisuuksina. Tämän entsyymin säätelyhäiriöt johtavat D-2-hydroksiglutariinihappouriaan, jolle on ominaista monenlaiset kliiniset oireet, kuten kehitysviive, epilepsia ja kardiomyopatia.....


D2HGDH

BSN (Bassoon Presynaptic Cytomatrix Protein): BSN on ratkaisevan tärkeä aktiivisten vyöhykkeiden asianmukaisessa kokoonpanossa synaptisissa päätepisteissä, mikä helpottaa välittäjäaineiden vapautumista. Tämän proteiinin rooli synapsien rakenteellisessa järjestäytymisessä on elintärkeä synaptisen siirtymisen ja plastisuuden kannalta, mikä vaikuttaa oppimiseen ja muistiin. BSN:n toiminnan tai ilmentymisen muutokset voivat vaikuttaa neurologiseen toimintaan, ja ne on yhdistetty erilaisiin neuropsykiatrisiin häiriöihin.....


SHPRH (SNF2 Histone Linker PHD RING Helicase): SHPRH on DNA-helikaasi, joka osallistuu DNA-vaurioiden korjaamiseen ja genomin vakauden ylläpitämiseen. Sillä on kriittinen rooli DNA-vauriovasteessa helpottamalla DNA:n kaksoisjuostekatkosten korjaamista ja ehkäisemällä siten mutaatioita, jotka voivat johtaa syöpään. SHPRH on tunnistettu kasvainsuppressoriksi, ja tämän geenin mutaatiot liittyvät lisääntyneeseen alttiuteen sairastua erilaisiin syöpiin, mikä korostaa sen merkitystä genomisen epävakauden ja kasvainten synnyn estämisessä.....


SHPRH

GFI1 (kasvutekijästä riippumaton 1-transkriptiorepressori): GFI1 toimii transkriptionaalisena repressorina, jolla on keskeinen rooli hematopoieesissa, immuunivasteessa ja kantasolujen erilaistumisen säätelyssä. Se on välttämätön neutrofiilien ja T-solujen kehitykselle ja toiminnalle. GFI1:n mutaatiot tai säätelyhäiriöt ovat yhteydessä immuunipuutoksiin ja leukemioihin, mikä kuvastaa sen kriittistä roolia immuunijärjestelmän tasapainon ja hematologisen terveyden ylläpitämisessä.....


GFI1

MICB (MHC-luokan I polypeptidiin liittyvä sekvenssi B): MICB:llä on merkittävä rooli immuunijärjestelmässä, sillä se toimii stressin aiheuttamana ligandina NKG2D-reseptorille, jota esiintyy luonnollisissa tappajasoluissa ja tietyissä T-soluissa. Se osallistuu immuunivalvontaan infektoituneita tai muuntuneita soluja vastaan. MICB:n kohonnut ilmentyminen voi käynnistyä solustressin, kuten virusinfektion tai kasvainten kehittymisen, seurauksena, jolloin immuunisolut voivat kohdistaa ja tuhota kyseiset solut.....


ASCC3

IRX6 (Iroquois Homeobox 6): IRX6 kuuluu Iroquois homeobox -geeniperheeseen, jolla on ratkaiseva rooli varhaisessa kehityksessä. Transkriptiotekijänä se osallistuu eri elinten ja kudosten, erityisesti sydämen ja suun ja kasvojen alueiden, kuvioimiseen ja morfogeneesiin. IRX6:n häiriöt voivat johtaa kehityspoikkeavuuksiin, ja se on kiinnostava geeni synnynnäisten häiriöiden ja kallon ja kasvojen kehityksen tutkimuksessa.....


IRX6

CXCR2 (C-X-C-motiivinen kemokiinireseptori 2): CXCR2 on C-X-C-motiivin kemokiinien, kuten CXCL5:n, reseptori, joka ilmentyy pääasiassa neutrofiileissä. Sillä on keskeinen rooli kemotaktisten vasteiden välittämisessä ja neutrofiilien aktivoimisessa tulehdusreaktion aikana. CXCR2 on osallisena erilaisissa patologisissa tiloissa, kuten tulehdussairauksissa, syövässä ja kroonisessa obstruktiivisessa keuhkosairaudessa (COPD), mikä tekee siitä hoitokohteen näissä häiriöissä.....


CXCR2

GSTM3 (Glutationi-S-transferaasi Mu 3): GSTM3 kuuluu glutationi-S-transferaasiperheeseen, jolla on merkittävä rooli endogeenisten ja eksogeenisten yhdisteiden detoksifioinnissa. Se osallistuu syöpää aiheuttavien aineiden, lääkkeiden ja oksidatiivisen stressin tuotteiden aineenvaihduntaan, ja tämän geenin vaihtelut voivat vaikuttaa alttiuteen erilaisille sairauksille, kuten syövälle ja hermoston rappeutumishäiriöille.....


GSTM3

VMP1 (Vacuole Membrane Protein 1): VMP1 osallistuu autofagiaan, joka on kriittinen soluprosessi solukomponenttien hajottamiseksi ja kierrättämiseksi. Se on erityisen tärkeä autofagosomien muodostumiselle, rakenteille, jotka kapseloivat solumateriaalia hajotettavaksi. VMP1:n epäsäännöllisyys voi vaikuttaa solujen homeostaasiin, ja se on osallisena useissa sairauksissa, kuten haimatulehduksessa ja joissakin syöpämuodoissa.....


KCTD15

Kuvaus

Ostoskorisi

Testit, jotka sisältävät tämän tuotteen

Yli 100.000+ asiakkaan luottamus