MCFD2
MCFD2 (moninkertainen hyytymistekijäpuutos 2): MCFD2 on keskeinen osa kompleksia, joka vastaa veren hyytymisen kannalta välttämättömien hyytymistekijöiden V ja VIII kuljettamisesta ja asianmukaisesta taittumisesta. MCFD2:n mutaatiot aiheuttavat yhdistetyn tekijän V ja VIII puutoksen, harvinaisen verenvuotohäiriön. Tämä korostaa proteiinien kuljetus- ja laskostumismekanismien kriittistä roolia hemostaasissa ja niiden säätelyhäiriöiden vaikutusta veren hyytymishäiriöihin.....
