Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

DNA Metylaatiotesti tarjoaa yksityiskohtaisen näkemyksen kehosi metylaatioprosesseista tutkimalla keskeisiä geenejä. Metylaatio on tärkeä biologinen prosessi, joka vaikuttaa geeniekspressioon, DNA:n korjaukseen ja kehon detoksifikaatioreitteihin. Se vaikuttaa moniin kehon toimintoihin ja voi vaikuttaa energiatasoista mielialaan ja immuunivasteeseen. DNA:n metylaatiotesti voi olla erityisen hyödyllinen niille, jotka haluavat ymmärtää kehon kykyä käsitellä ja poistaa myrkkyjä, niille, jotka kokevat terveysongelmia ilman selkeää syytä, tai kaikille, jotka haluavat optimoida yleistä terveyttään.
Testi tutkii geenejä kuten BHMT, MTHFR, COMT ja muita, ja antaa tietoa siitä, miten kehosi käsittelee metylaatiota. Tämä prosessi on elintärkeä solujen terveydelle ja voi vaikuttaa tiettyjen tilojen riskiin, ravitsemuksellisiin tarpeisiisi ja siihen, miten kehosi reagoi ympäristömyrkkyihin.
DNA Metylaatiotestin geenit:

BHMT: Edistää homokysteiinin muuttumista metioniiniksi, joka on avainprosessissa kehon metylaatiossa ja detoksifikaatiossa.
BHMT2: Tiiviisti yhteydessä BHMT:hen ja osallistuu metylaatioprosessiin vaikuttamalla homokysteiinin aineenvaihduntaan.
CHDH: Koodaa koliinidehydrogenaasia, joka muuntaa koliinin betaiiniksi, joka on välttämätön metylaatiolle ja homokysteiinin poistamiselle.
COMT: Vastaa dopamiinin ja muiden katekoliamiinien hajoamisesta. Se vaikuttaa metylaatioon ja on yhteydessä stressireaktioihin ja mielialaan.
DHFR: Dihydrofolaatireduktaasi on mukana dihydrofolaatin muuntamisessa tetrahydrofolaatiksi, joka on tärkeä DNA-synteesille ja -korjaukselle.
ENOSF1: Liittyy B2-vitamiinin aineenvaihduntaan ja vaikuttaa energian tuotantoon sekä solujen korjausmekanismeihin.
FOLH1: Osallistuu folaatin muuntamiseen sen aktiiviseksi muodoksi, mikä on tärkeää DNA-synteesin ja -korjauksen kannalta.
GNMT: Säätelee SAM-e:n (S-adenosyylimetioniini) tasoja ja siten kehon metylaatiotasapainoa.
MTHFD1: Koodaa entsyymiä, joka on osallisena folaattiaineenvaihdunnassa, ja on elintärkeä formatin ja tetrahydrofolaatin tuottamiseksi DNA-synteesiä varten.
MTHFR: Avaingeeni metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin tuotannossa, joka on ratkaiseva folaatin muuntamisessa metyylifolaatiksi ja koko metylaatiokierrossa.
MTR: Auttaa muuntamaan homokysteiinin metioniiniksi folaatin ja B12-vitamiinin avulla, mikä on tärkeää DNA-synteesille.
MTRR: Vastuussa metyylikobalamiinin palauttamisesta ja varmistaa MTR:n toiminnan homokysteiinin aineenvaihdunnassa.
PEMT: Tärkeä fosfatidyylikoliinin tuotannossa, joka tukee solukalvoja ja metylaatioprosesseja tarjoamalla koliinia.
PRXL2A: Vähemmän tutkittu metylaation yhteydessä, mutta voi olla mukana kehon antioksidatiivisissa puolustusmekanismeissa.
SHMT1: Osallistuu seriinien ja glysiinin synteesiin sekä folaatin aineenvaihduntaan, mikä vaikuttaa DNA:n metylaatioon ja synteesiin.
TRDMT1: Osallistuu DNA-metylaatioon, joka on tärkeä prosessi geenien ilmentymiselle ja genomin vakaudelle.

Miten testi suoritetaan?
DNA Metylaatiotesti suoritetaan yksinkertaisella sylkinäytteellä, joka kerätään kotona. Prosessi on helppo:

Tilaa testi: Saat DNA Metylaatiotestipakkauksen suoraan kotiisi.
Kerää näyte: Seuraa yksinkertaisia ohjeita sylkinäytteen keräämiseksi.
Lähetä takaisin: Käytä valmiiksi maksettua palautuskuorta lähettääksesi näytteen laboratorioomme.
Vastaanota tulokset: Saat 6-8 viikon kuluessa yksityiskohtaisen digitaalisen raportin, jossa käydään läpi metylaatioprosessisi ja annetaan henkilökohtaisia suosituksia.

Miksi testata DNA-metylaatiota?
Metylaatio vaikuttaa moniin kehon toimintoihin ja voi olla avaintekijä yleisessä hyvinvoinnissasi. Ymmärtämällä metylaatiotilanteesi voit tehdä tietoisia päätöksiä ruokavaliostasi, elämäntavastasi ja terveydenhoidostasi, mikä voi paljastaa piilotettuja terveysongelmia tai optimoida terveyssuunnitelmasi. Tämä testi on ihanteellinen kaikille, jotka:

Ovat uteliaita geneettisestä terveydestään.
Haluavat optimoida ruokavalionsa ja elämäntapansa genetiikkansa mukaan.
Kokevat selittämättömiä terveysongelmia, jotka voivat liittyä metylaatioon.

Näyte ja yksityisyys
DNA:si ja alkuperäiset näytteet tuhotaan analyysin jälkeen. Näytteellä ei ole henkilökohtaista yhteyttä, lukuun ottamatta ainutlaatuista testitunnustasi, mikä takaa täydellisen anonymiteetin. Laboratorio ei tiedä, kenelle näyte kuuluu, eikä jaamme tuloksia kolmansille osapuolille. Sinulla on myös mahdollisuus poistaa testituloksesi niiden saamisen jälkeen.

DNA Metylaatiotesti tarjoaa yksityiskohtaisen näkemyksen kehosi metylaatioprosesseista tutkimalla keskeisiä geenejä. Metylaatio on tärkeä biologinen prosessi, joka vaikuttaa geeniekspressioon, DNA:n korjaukseen ja kehon detoksifikaatioreitteihin. Se vaikuttaa moniin kehon toimintoihin ja voi vaikuttaa energiatasoista mielialaan ja immuunivasteeseen. DNA:n metylaatiotesti voi olla erityisen hyödyllinen niille, jotka haluavat ymmärtää kehon kykyä käsitellä ja poistaa myrkkyjä, niille, jotka kokevat terveysongelmia ilman selkeää syytä, tai kaikille, jotka haluavat optimoida yleistä terveyttään. 
Testi tutkii geenejä kuten BHMT, MTHFR, COMT ja muita, ja antaa tietoa siitä, miten kehosi käsittelee metylaatiota. Tämä prosessi on elintärkeä solujen terveydelle ja voi vaikuttaa tiettyjen tilojen riskiin, ravitsemuksellisiin tarpeisiisi ja siihen, miten kehosi reagoi ympäristömyrkkyihin. 
DNA Metylaatiotestin geenit:
BHMT: Edistää homokysteiinin muuttumista metioniiniksi, joka on avainprosessissa kehon metylaatiossa ja detoksifikaatiossa. 
BHMT2: Tiiviisti yhteydessä BHMT:hen ja osallistuu metylaatioprosessiin vaikuttamalla homokysteiinin aineenvaihduntaan. 
CHDH: Koodaa koliinidehydrogenaasia, joka muuntaa koliinin betaiiniksi, joka on välttämätön metylaatiolle ja homokysteiinin poistamiselle. 
COMT: Vastaa dopamiinin ja muiden katekoliamiinien hajoamisesta. Se vaikuttaa metylaatioon ja on yhteydessä stressireaktioihin ja mielialaan. 
DHFR: Dihydrofolaatireduktaasi on mukana dihydrofolaatin muuntamisessa tetrahydrofolaatiksi, joka on tärkeä DNA-synteesille ja -korjaukselle. 
ENOSF1: Liittyy B2-vitamiinin aineenvaihduntaan ja vaikuttaa energian tuotantoon sekä solujen korjausmekanismeihin. 
FOLH1: Osallistuu folaatin muuntamiseen sen aktiiviseksi muodoksi, mikä on tärkeää DNA-synteesin ja -korjauksen kannalta. 
GNMT: Säätelee SAM-e:n (S-adenosyylimetioniini) tasoja ja siten kehon metylaatiotasapainoa. 
MTHFD1: Koodaa entsyymiä, joka on osallisena folaattiaineenvaihdunnassa, ja on elintärkeä formatin ja tetrahydrofolaatin tuottamiseksi DNA-synteesiä varten. 
MTHFR: Avaingeeni metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin tuotannossa, joka on ratkaiseva folaatin muuntamisessa metyylifolaatiksi ja koko metylaatiokierrossa. 
MTR: Auttaa muuntamaan homokysteiinin metioniiniksi folaatin ja B12-vitamiinin avulla, mikä on tärkeää DNA-synteesille. 
MTRR: Vastuussa metyylikobalamiinin palauttamisesta ja varmistaa MTR:n toiminnan homokysteiinin aineenvaihdunnassa. 
PEMT: Tärkeä fosfatidyylikoliinin tuotannossa, joka tukee solukalvoja ja metylaatioprosesseja tarjoamalla koliinia. 
PRXL2A: Vähemmän tutkittu metylaation yhteydessä, mutta voi olla mukana kehon antioksidatiivisissa puolustusmekanismeissa. 
SHMT1: Osallistuu seriinien ja glysiinin synteesiin sekä folaatin aineenvaihduntaan, mikä vaikuttaa DNA:n metylaatioon ja synteesiin. 
TRDMT1: Osallistuu DNA-metylaatioon, joka on tärkeä prosessi geenien ilmentymiselle ja genomin vakaudelle.
Miten testi suoritetaan? 
DNA Metylaatiotesti suoritetaan yksinkertaisella sylkinäytteellä, joka kerätään kotona. Prosessi on helppo:
Tilaa testi: Saat DNA Metylaatiotestipakkauksen suoraan kotiisi. 
Kerää näyte: Seuraa yksinkertaisia ohjeita sylkinäytteen keräämiseksi. 
Lähetä takaisin: Käytä valmiiksi maksettua palautuskuorta lähettääksesi näytteen laboratorioomme. 
Vastaanota tulokset: Saat 6-8 viikon kuluessa yksityiskohtaisen digitaalisen raportin, jossa käydään läpi metylaatioprosessisi ja annetaan henkilökohtaisia suosituksia.
Miksi testata DNA-metylaatiota? 
Metylaatio vaikuttaa moniin kehon toimintoihin ja voi olla avaintekijä yleisessä hyvinvoinnissasi. Ymmärtämällä metylaatiotilanteesi voit tehdä tietoisia päätöksiä ruokavaliostasi, elämäntavastasi ja terveydenhoidostasi, mikä voi paljastaa piilotettuja terveysongelmia tai optimoida terveyssuunnitelmasi. Tämä testi on ihanteellinen kaikille, jotka:
Ovat uteliaita geneettisestä terveydestään. 
Haluavat optimoida ruokavalionsa ja elämäntapansa genetiikkansa mukaan. 
Kokevat selittämättömiä terveysongelmia, jotka voivat liittyä metylaatioon.
Näyte ja yksityisyys 
DNA:si ja alkuperäiset näytteet tuhotaan analyysin jälkeen. Näytteellä ei ole henkilökohtaista yhteyttä, lukuun ottamatta ainutlaatuista testitunnustasi, mikä takaa täydellisen anonymiteetin. Laboratorio ei tiedä, kenelle näyte kuuluu, eikä jaamme tuloksia kolmansille osapuolille. Sinulla on myös mahdollisuus poistaa testituloksesi niiden saamisen jälkeen.

DNA Methylation Test

KCNK9 (Potassium Two Pore Domain Channel Subfamily K Member 9): KCNK9 koodaa kaksireikäisen kaliumkanavan, joka kuuluu kaliumkanavaperheeseen. Nämä kanavat auttavat säätelemään lepokalvojännitettä ja kontrolloimaan hermosolujen ärtyvyyttä. KCNK9:n mutaatiot liittyvät Birk-Barelin mielenterveyshäiriömuotoon, mikä korostaa sen tärkeää roolia hermoston kehityksessä ja toiminnassa.

KCNK9

HLA-A (Human Leukocyte Antigen A): HLA-A on geeni, joka koodaa MHC-luokan I proteiinia, joka vastaa peptidiantigeenien esittämisestä CD8⁺ T-soluille. Se näyttelee keskeistä roolia immuunipuolustuksessa taudinaiheuttajia ja kasvaimia vastaan. HLA-A:n vaihtelut voivat vaikuttaa alttiuteen infektioille, autoimmuunisairauksille ja siirteen hylkimiselle, mikä tekee siitä tärkeän immuunisääntelyssä ja potentiaalisen kohteen immunoterapialle.

HLA-A

FOXQ1 (Forkhead Box Q1): FOXQ1 kuuluu forkhead box -perheen transkriptiotekijöihin, jotka säätelevät solukasvuun, proliferaatioon ja diferenciaatioon liittyvien geenien ilmentymistä. FOXQ1:llä on keskeinen rooli erilaisten syöpien kehityksessä ja etenemisessä, erityisesti vaikuttamalla epiteeli-mesenchymaalis-siirtymäprosessiin.

FOXQ1

KATNIP (Kataninin vuorovaikutteinen proteiini): KATNIP on geeni, joka koodaa proteiinia, joka säätelee kataninikompleksia, joka vastaa mikrotubulusten katkaisemisesta. Tämän vuorovaikutuksen kautta KATNIP voi vaikuttaa mikrotubulusten dynamiikkaan, mikä vaikuttaa solun jakautumiseen, liikkeeseen ja solun sisäiseen kuljetukseen.

KATNIP

IKZF2 (IKAROS-perheen sinkkisormus 2): IKZF2, joka tunnetaan myös nimellä Helios, on transkriptiotekijä, joka on oleellinen T-solujen kehitykselle ja erilaistumiselle. Se auttaa ylläpitämään säätely-T-solujen identiteettiä ja tukee immuunin toleranssia. IKZF2:n säätelyhäiriöt on liitetty immuunijärjestelmän sairauksiin, ja sitä tutkitaan sen mahdollisen roolin vuoksi syövän immunoterapiassa.

IKZF2

KRT73 (Keratiini 73): KRT73 on geeni, joka koodaa keratiiniproteiinityypin, joka on välttämätön hiusten ja kynsien rakenteelliselle eheydelle. Keratiini 73 on keskeisessä roolissa hiusvarren muodostumisessa. Mütaatiot tai muutokset tässä geenissä voivat vaikuttaa hiusten rakenteeseen ja vahvuuteen, mikä johtaa erilaisiin hiuksiin liittyviin häiriöihin. KRT73-geenin tutkimus auttaa parantamaan hiusten biologian ymmärrystä ja kehittämään mahdollisia hoitoja hiuksiin liittyviin sairauksiin.

KRT73

COL27A1 (Kollageenityyppi XXVII Alfa 1 -ketju): COL27A1 on geeni, joka koodaa kollageeniproteiinia, joka on tärkeä sidekudosten rakenteen ja toiminnan kannalta. Tämä kollageenityyppi on keskeisessä asemassa ruston muodostumisessa ja luuston kehityksessä. COL27A1-geenin mutaatioita on yhdistetty luuta ja rustoa koskeviin häiriöihin, mikä tekee siitä tutkimuksen kohteen tuki- ja liikuntaelinten terveyden ja mahdollisten terapeuttisten kohteiden osalta.

COL27A1

PPFIA2 (PTPRF Interacting Protein Alpha 2): PPFIA2 on lipriiniperheeseen kuuluva proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia solujen viestinnässä ja adheesiossa. Se osallistuu synapsien muodostumisen ja ylläpidon säätelyyn, erityisesti keskushermostossa. PPFIA2 vaikuttaa hermoverkkojen kehitykseen ja plastisuuteen, ja sen toiminnan muutokset voivat liittyä neurologisiin sairauksiin.

PPFIA2

KAT6B (Lysiini-asetyylitransferaasi 6B): KAT6B on geeni, joka koodaa histoni-asetyylitransferaasia, joka osallistuu kromatiinin uudelleenmuokkaukseen ja geenien säätelyyn. Se näyttelee keskeistä roolia kehityksessä, solusyklin säätelyssä ja DNA:n korjauksessa. KAT6B:n mutaatiot liittyvät harvinaisiin perinnöllisiin sairauksiin, joille on ominaista luuston epämuodostumat ja kehityksen viivästykset, mukaan lukien genitopatellaarinen ja Ohdon oireyhtymä.

KAT6B

EPHB2 (Ephrin-tyyppi B -reseptori 2): EPHB2 on reseptoritimidiinikinaasi, joka näyttelee keskeistä roolia solujen välisessä viestinnässä ja kudosten järjestäytymisessä. Vuorovaikutuksessa ephrin-ligandien kanssa EPHB2 säätelee tärkeitä prosesseja, kuten solujen liikkumista, adheesiota ja aksonien ohjausta kehityksen aikana ja koko elämän ajan. Se on olennainen kudosten rakenteen ja toiminnan ylläpitämisessä, erityisesti hermostossa ja epiteelikerroksissa. EPHB2-signaalin säätelyn häiriöt on liitetty muun muassa syövän etenemiseen, neurokehityksellisiin häiriöihin ja kudosmuodostumien virheisiin.

EPHB2

HDHD2 (Halohapon dehalogenaasimaisen hydrolaasi-entsyymialueen sisältävä 2): HDHD2 on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka kuuluu halohapon dehalogenaasimaisen hydrolaasiperheeseen. Vaikka sen tarkat biologiset toiminnot eivät ole täysin määriteltyjä, uskotaan, että HDHD2 osallistuu solun aineenvaihduntaprosesseihin ja solunsisäisiin signaalireitteihin.

HDHD2

SLC5A6 (Solute Carrier Family 5 Member 6): SLC5A6 on geeni, joka koodaa natriumriippuvaista vitamiininkuljettajaa, joka on välttämätön biotiinin (B-vitamiini) ja mahdollisesti muiden vesiliukoisten vitamiinien imeytymiselle. Tämä kuljettaja on tärkeässä roolissa kehon riittävien vitamiinitasojen ylläpitämisessä, ja puutokset voivat aiheuttaa esimerkiksi iho-ongelmia, hiustenlähtöä ja neurologisia oireita.

SLC5A6

AGPAT5 (1-Aasyyliglyserol-3-fosfaatti O-asyylitransferaasi 5): AGPAT5 on entsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia fosfolipidien biosynteesissä, jotka ovat solukalvojen välttämättömiä komponentteja. Se katalysoi lysophosphatidihapon muuntamisen fosfatidihapoksi, kriittinen vaihe erilaisia fosfolipidejä tuotettaessa. AGPAT5:n säätelyhäiriöt voivat häiritä lipidimetaboliaa ja liittyvät esimerkiksi lihavuuteen ja lipodystrofiaan.

AGPAT5

SRSF6 (Seriini- ja arginiinirikas silmukointitekijä 6): SRSF6 on geeni, joka koodaa proteiinia osallistuakseen mRNA:n silmukointiin, keskeiseen prosessiin, jonka avulla genomista tuotetaan monipuolisia proteiineja. Se auttaa säätelemään vaihtoehtoista silmukointia, vaikuttaen geenien ilmentymiseen ja proteiinien toimintaan. SRSF6:n mutaatioita on yhdistetty iho- ja limakalvosairauksiin.

SRSF6

PDE4C (fosfodiesteraasi 4C): PDE4C on geeni, joka koodaa entsyymiä fosfodiesteraasi 4C, joka auttaa säätelemään solunsisäisiä cAMP-tasoja, solusignaloinnin keskeistä molekyyliä. Tämä entsyymi on tärkeä solujen välisessä viestinnässä ja on kohde lääkkeille, joita käytetään hengitystiesairauksien, kuten astman ja kroonisesta obstruktiivisesta keuhkosairaudesta (COPD), hoidossa.

PDE4C

ZNF616 on geeni, joka koodaa sinkkisormiperheeseen kuuluvan proteiinin, jolle on ominaista DNA:han sitoutuvat sinkkisormiproteiinialueet. Sijaiten solun tumassa, ZNF616 toimii transkription säätelijänä sitoutumalla tiettyihin DNA-jaksoihin ja vaikuttamalla geeniekspressioon. Se voi muokata kohdegeenien toimintaa vuorovaikutuksessa promoottori- tai vahvistajalueiden kanssa, joko aktivoiden tai vaimentaen transkriptiota.

ZNF616

SIGLEC1 (Sialihappoa sitova Ig-tyyppinen lektiini 1): SIGLEC1 on proteiini, joka tunnetaan myös nimillä sialoadhesiini tai CD169, ja kuuluu I-tyypin lektiinien perheeseen. Se tunnistaa solupinnoilla olevat sialihappojäämät ja ilmenee pääasiassa makrofageissa. SIGLEC1:llä on tärkeä rooli solujen välisessä vuorovaikutuksessa, se sitoutuu sialyloituneisiin taudinaiheuttajiin ja säätelee immuunivastetta. Se osallistuu immuunivalvontaan ja on yhdistetty tarttuvien tautien sekä joidenkin syöpien kehittymiseen.

SIGLEC

GNMT (Glysiini N-metyylitransferaasi) on tärkeä entsyymi, joka osallistuu metioniinin aineenvaihduntaan ja maksamyrkytysten poistoon. Se auttaa säätelemään homokysteiinitasoja muuntamalla ylimääräisen metioniinin sarkosiiniksi, estäen haitallisen metioniinin kertymisen ja tukien maksan terveyttä. GNMT:n toimintahäiriöt liittyvät maksasairauksiin, kuten rasvamaksaan ja maksasyöpään. Käynnissä oleva tutkimus korostaa GNMT:n suojaavaa roolia maksamyrkytyksiä vastaan sekä sen potentiaalia maksaterveyden arvioinnin markkerina.

GNMT

HLA-DMA (Major Histocompatibility Complex, Class II, DM Alpha): HLA-DMA on proteiini, joka osallistuu immuunijärjestelmän antigeenien esittelyreittiin. Se näyttelee kriittistä roolia säätämällä peptidejä MHC-luokan II molekyyleihin, mikä mahdollistaa immuunisolujen tehokkaan antigeenien esittämisen T-soluille. Tämä toiminto on välttämätön immuunivasteiden käynnistämiseksi taudinaiheuttajia vastaan ja immuunisietokyvyn ylläpitämiseksi. HLA-DMA:n toiminnan muutokset voivat vaikuttaa immuunitoimintoihin ja liittyvät useisiin autoimmuunisairauksiin, mikä korostaa sen merkitystä immuunisääntelyssä ja sairausriskissä.

HLA-DMA

SLC7A11 (Solute Carrier Family 7 Member 11): SLC7A11 on keskeinen osa xCT-kuljetinjärjestelmää, joka vastaa solunulkoisen kystiinin vaihtamisesta solunsisäisen glutamaatin kanssa. Tämä vaihtokauppa on elintärkeää solunsisäisten glutationitasojen ylläpitämiseksi, mikä suojaa soluja oksidatiiviselta stressiltä. SLC7A11:n liikapitoisuutta on yhdistetty syöpäsolujen lisääntyneeseen selviytymiseen oksidatiivisissa olosuhteissa, mikä tekee siitä tärkeän kohteen syöpähoidon tutkimuksessa.

SLC7A11

G2E3 (G2/M-vaihekohtainen E3-ubikitiiniproteiiniligraasi): G2E3 on geeni, joka koodaa E3-ubikitiiniligraasia, joka osallistuu solusyklin säätelyyn, erityisesti G2/M-vaiheen siirtymässä. Se auttaa merkitsemään proteiineja hajoitettaviksi ja ohjaa keskeisiä solusyklin säätelijöitä. G2E3:n säätelyn häiriintyminen voi johtaa solusyklin häiriöihin ja edistää syövän kehittymistä.

G2E3

CBLL1 (Cbl-proto-onkogeeniin liittyvä proteiini 1): CBLL1 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka liittyy Cbl-perheeseen ja toimii solunsisäisessä signaloinnissa ja solutoimintojen säätelyssä. Tämä proteiini osallistuu ubiquitiniproteasomireitistöön, auttaen säätelemään proteiinien hajoamista ja uusiutumista solun sisällä.

CBLL1

CACNB2, joka tunnetaan myös nimellä kalsiumikanavan jänniteherkkä beta 2 -alayksikkö, on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia jänniteohjattujen kalsiumkanavien (VGCC) toiminnassa. Nämä kanavat säätelevät kalsiumin pääsyä soluihin kalvon potentiaalin muutosten seurauksena, vaikuttaen elintärkeisiin prosesseihin kuten välittäjäaineen vapautumiseen, lihassupistukseen ja geeniekspressioon. CACNB2 toimii ensisijaisesti VGCC:n säätelyalayksikkönä, ollen vuorovaikutuksessa huokosen muodostavien alfa-alayksiköiden kanssa moduloiden niiden jänniteherkkyyttä, kanavan aukeamisen ja sulkeutumisen kinetiikkaa sekä kalsiumin johtavuutta.

CACNB2

TNIP1 (TNFAIP3 Interacting Protein 1): TNIP1 on proteiini, joka työskentelee tiiviisti TNFAIP3:n kanssa säädelläkseen immuunivasteita estämällä NF-kB-aktiivisuuden. Se näyttelee keskeistä roolia immuunitasapainon ylläpidossa ja autoimmuunisairauksien ehkäisyssä. TNIP1:n säätelyn häiriöt on yhdistetty useisiin autoimmuunitauteihin, mikä korostaa sen merkitystä immuunijärjestelmän säätelyssä. Nykyinen tutkimus käsittelee TNIP1:n potentiaalia autoimmuunisairauksien ymmärtämisessä ja hoidossa.

TNIP1

CPXM2 (Carboxypeptidaasi X, M14-perheen jäsen 2): on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu proteiinien muokkaamiseen poistamalla terminaalisia aminohappoja. Tämä prosessi on ratkaisevan tärkeä monissa biologisissa toiminnoissa, mukaan lukien proteiinien kypsyminen ja hajoaminen. Entsyymin roolia kehityksellisissä prosesseissa ja hermoston toiminnassa on myös havaittu.

CPXM2

GCKR (glukokinaasin säätelijä): GCKR on geeni, joka koodaa proteiinia, joka vastaa glukokinaasin säätelystä. Glukokinaasi on entsyymi, joka on olennainen glukoosin aineenvaihdunnassa. GCKR:n vaihtelut voivat vaikuttaa glukoosin homeostaasiin ja niitä on liitetty diabetekseen sekä muihin aineenvaihduntasairauksiin.

GCKR

CCDC138 (Coiled-Coil Domain Containing 138): CCDC138 on proteiini, jota ei ole vielä kovin hyvin kuvattu, mutta se saattaa liittyä solurakenteeseen kierteisestä kelajuosteesta koostuvan domeenin vuoksi. Nämä domeenit osallistuvat usein proteiini-proteiini -vuorovaikutuksiin ja sytoskeletonin järjestäytymiseen. Sen tarkempien toimintojen ja merkityksen selvittämiseksi terveydelle ja taudeille tarvitaan lisätutkimuksia.

CCDC138

CAMK1D (kalsiumin/kalsmoduliinin riippuvainen proteiinikinaasi ID): CAMK1D on kalsiumin/kalsmoduliinin riippuvaisten proteiinikinaasien perheen jäsen, joka osallistuu solun vasteiden välittämiseen kalsiumsignaaleihin. Se on mukana geeniekspression, solusyklin ja aineenvaihdunnan säätelyssä. CAMK1D on yhdistetty diabetekseen ja sydän- ja verisuonisairauksiin, mikä korostaa sen merkitystä aineenvaihdunnan säätelyssä ja solusignaaleissa.

CAMK1D

UGT1A6 (UDP-glukuronosyylitransferaasi-perheen jäsen A6): on geeni, joka koodaa entsyymiä UDP-glukuronosyylitransferaasi-perheestä. Tämä entsyymi on elintärkeä vaiheessa II tapahtuvassa aineenvaihdunnassa, sillä se edistää lääkeaineiden, toksiinien ja endogeenisten yhdisteiden konjugaatiota glukuronihapon kanssa, mikä auttaa eliminoimaan niitä kehosta. UGT1A6 on olennainen detoksifikaatiossa ja koko aineenvaihdunnan tasapainon ylläpitämisessä.

UGT1A6

SHQ1 (SHQ1, H/ACA-ribonukleoproteiinin kokoonpanotekijä): SHQ1 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka on välttämätön H/ACA-ribonukleoproteiinien (RNP) kokoonpanossa. Nämä RNP:t osallistuvat RNA:n prosessointiin ja muokkaukseen, mukaan lukien rRNA:n ja snRNA:n kypsyminen sekä telomeraasin RNA-komponentin (TERC) stabilointi. SHQ1:llä on keskeinen rooli H/ACA RNP:iden biogeneesissä, jotka ovat ratkaisevia solun asianmukaiselle toiminnalle ja genomisen vakauden ylläpidolle. Häiriöt SHQ1-geenissä voivat vaikuttaa RNA:n käsittelyyn ja myötävaikuttaa solujen toimintahäiriöihin.

SHQ1

SLC44A2 (Solute Carrier Family 44 Member 2): SLC44A2 on geeni, joka osallistuu koliinin kuljetukseen ja sillä on rooli immuunivasteiden ja tulehduksen säätelyssä. Se on yhdistetty laskimotromboembolian riskiin ja vaikuttaa neutrofiilien liikkeeseen ja aktivaatioon. Tutkimukset SLC44A2:sta auttavat selventämään sen vaikutusta tromboottisiin sairauksiin ja immuunisäätelyyn, korostaen potentiaalisia kohteita tulehdus- ja tromboottisten sairauksien hoidossa.

SLC44A2

GNG11 (G-proteiinin gamma-alayksikkö 11): GNG11 (G-proteiinin gamma-alayksikkö 11) on heterotrimeeristen G-proteiinien gamma-alayksikkö, jotka ovat keskeisiä solun sisäisiä signalointireittejä välittäviä tekijöitä G-proteiinikytkeytyneiden reseptorien (GPCR) aktivoiduessa. GNG11 auttaa säätelemään signaalin välitystä solukalvon läpi, vaikuttaen erilaisiin fysiologisiin prosesseihin, kuten aistimukseen, immuunivasteeseen ja solukasvuun. Sen toiminta on olennainen ulkopuolisten signaalien välittämisessä solun sisälle, mikä ohjaa asianmukaisia solureaktioita.

GNG11

PAFAH1B2 (Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase 1B, alayksikkö 2): PAFAH1B2 on geeni, joka osallistuu verihiutaleita aktivoivan tekijän aineenvaihduntaan, joka on lipidi välittäjäaine tulehduksessa. Se vaikuttaa tulehdusreaktioiden säätelyyn ja saattaa vaikuttaa sydän- ja verisuoniterveyteen sekä immuunijärjestelmän toimintaan.

PAFAH1B2

PRLR (prolaktiinireseptori): PRLR on reseptori, joka sitoutuu hormoniin prolaktiiniin, joka osallistuu maidontuotantoon, lisääntymistoimintoihin ja immuunijärjestelmän säätelyyn. Prolaktiinin sitoutuessa PRLR aktivoituu välittäen signaalireittejä, jotka säätelevät solujen kasvua, kehitystä ja erilaistumista. PRLR-signaalin säätelyn häiriöt on yhdistetty rinta- ja muihin syöpiin, mikä korostaa sen roolia solujen lisääntymisessä ja potentiaalia terapeuttisena kohteena.

PRLR

MOXD1 (Monooxygenase DBH-Like 1): MOXD1 on geeni, joka osallistuu solujen hapettumisreaktioihin. Vaikka sen tarkat toiminnot ja vaikutukset ihmisen terveyteen ovat vielä tutkimuksen kohteena, MOXD1:n uskotaan vaikuttavan tiettyjen yhdisteiden aineenvaihduntaan.

MOXD1

APOH (Apolipoproteiini H): APOH on monitoiminen plasmaproteiini, joka tunnetaan myös nimellä beeta-2-glykoproteiini I, ja jolla on tärkeä rooli lipidien aineenvaihdunnassa ja hemostaasissa. Se on keskeinen tekijä antifosfolipidi-vasta-ainesyndroomassa (APS), jossa se auttaa säätelemään hyytymiskaskaadia ja estämään tromboosia. APOH vuorovaikuttaa lipoproteiinien, fosfolipidien ja hyytymistekijöiden kanssa edistäen immuunisäätelyä ja apoptottisten solujen poistamista. Verihiutaleiden toiminnan lisäksi APOH:lla on tulehdusta ehkäiseviä vaikutuksia, ja se tukee endoteelin toimintaa sekä verisuonten terveyttä. APOH:n epätasapaino liittyy erilaisiin tromboottisiin ja verisuoniperäisiin sairauksiin.

APOH

CARMIL1 (Capping Protein Regulator and Myosin 1 Linker 1): CARMIL1 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu aktiinin dynamiikan säätelyyn, solun sytoskeletonin keskeiseen osaan. Se näyttelee tärkeää roolia solujen liikkeessä, rakenteessa ja signaloinnissa. Muutokset tai häiriöt CARMIL1-geenissä voivat vaikuttaa solujen liikkuvuuteen ja ne on yhdistetty immuunijärjestelmän toimintahäiriöihin sekä tiettyihin syöpiin.

CARMIL1

TLR1 (Toll-like reseptori 1): TLR1 on geeni, joka koodaa toll-like reseptoriperheeseen kuuluvaa proteiinia, joka näyttelee keskeistä roolia synnynnäisessä immuunijärjestelmässä. Se tunnistaa patogeeneihin liittyviä molekyylimalleja ja auttaa käynnistämään immuunivasteita. TLR1:n variaatiot voivat vaikuttaa alttiuteen tartuntatauteihin.

TLR1

FHOD3 (Formiini-homologian 2-alueen sisältävä proteiini 3): FHOD3 on formiiniperheeseen kuuluva proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia aktiinisytoskeletonin organisoinnissa ja säätelemisessä. Se on erityisen tärkeä sydänlihaksessa ja muissa kudoksissa, joissa se tukee aktiinifilamenttien kokoamista, mikä vaikuttaa solun muotoon, kiinnittymiseen ja liikkeeseen. FHOD3 on elintärkeä solujaon, liikkeen ja lihassupistuksen kaltaisissa prosesseissa, ja se edistää sydän- ja luustojärjestelmän toimintaa. Sen säätelyrooli sisältää aktiinisytoskeletonin dynaamisen uudelleenmuokkauksen, joka on välttämätöntä sydämen kehitykselle ja toiminnalle.

FHOD3

ZNF704 (Sinkkisormiproteiini 704): ZNF704 kuuluu sinkkisormiproteiinien perheeseen, jille on ominaista niiden DNA:han sitoutuvat motiivit ja rooli geenien säätelyssä. Vaikka sen tarkat toiminnot eivät ole täysin selvillä, ZNF704 on muiden sinkkisormiproteiinien tavoin todennäköisesti mukana transkription säätelyssä, mikä vaikuttaa erilaisiin soluprosesseihin. Se saattaa osallistua kehitykseen ja sairausmekanismeihin, erityisesti tilanteissa, joissa geeniekspression hallinta on olennaista.

ZNF704

MTDH (Metadherin), joka tunnetaan myös nimellä AEG-1, on monitoiminen proteiini, joka osallistuu keskeisiin soluprosesseihin, kuten solujen tarttumiseen, liikkeeseen ja syövän kehitykseen. Se näyttelee merkittävää roolia kasvaimen kasvussa, angiogeneesissä ja metastaasissa toimien onkgeenina. MTDH:tä pidetään tärkeänä kohteena syöpähoidossa sen osallistumisen vuoksi kemoresistenssin edistämiseen ja yhteyksiin heikompien kliinisten ennusteiden kanssa.

MTDH

NOX4 (NADPH-oksidaasi 4) on entsyymi NADPH-oksidaasiperheestä, joka tuottaa solujen sisällä reaktiivisia happilajeja (ROS). Toisin kuin muut perheen jäsenet, NOX4 on jatkuvasti aktiivinen normaaleissa olosuhteissa. Sitä esiintyy pääasiassa solulimakalvostossa ja plasmakalvolla, joissa se siirtää elektroneja NADPH:sta happeen, tuottaen superoksidiradikaaleja. NOX4:n tuottamat ROS-molekyylit toimivat solukommunikaatiossa, osallistuessaan solun kasvuun, erilaistumiseen ja ohjelmoituun solukuolemaan sekä muihin fysiologisiin prosesseihin.

NOX4

CHRNA4 (kolinerginen reseptori, nikotiininen alfa 4 -alayksikkö) on geeni, joka koodaa nikotiinisen asetyylikoliinireseptorin alayksikköä. Tämä reseptori on keskeisessä roolissa hermoston välittäjäaineensiirrossa. Se on tärkeä säätämään neuronien ärtyvyyttä ja synaptista viestintää. CHRNA4-geenin mutaatioita on yhdistetty tiettyihin epilepsian ja muiden neurologisten häiriöiden muotoihin, mikä korostaa sen kriittistä merkitystä aivotoiminnassa.

CHRNA4

GLYCTK (glyseraattikinaasi): GLYCTK on entsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia glyseraattimetaboliassa, joka on yhdiste glykolyysin ja glukoneogeneesin reiteillä. GLYCTK:n asianmukainen toiminta on tärkeää energian aineenvaihdunnassa, ja tämän entsyymin toimintahäiriöt on liitetty D-glyserihappouriaan, harvinaiseen aineenvaihduntahäiriöön.

GLYCTK

HLCS (Holokarboksylaasisyntetaasi): HLCS on entsyymi, joka on välttämätön karboksylaasientsyymien asianmukaiselle toiminnalle. Nämä entsyymit ovat avainasemassa proteiinien, hiilihydraattien ja lipidien aineenvaihdunnassa. HLCS:n mutaatiot voivat aiheuttaa holokarboksylaasisyntetaasin puutoksen, joka on harvinainen aineenvaihduntasairaus. Tämä sairaus ilmenee useiden karboksylaasien vajauksina, mikä johtaa iho- ja hiusongelmiin, immuunitoiminnan häiriöihin sekä kehityksen viivästymiseen.

HLCS

AP3B2 (Adaptor-Related Protein Complex 3 subyksikkö Beta 2): AP3B2 on Adaptor-Related Protein Complex 3:n (AP-3) subyksikkö, joka osallistuu solunsisäiseen kalvorakkulakuljetukseen. Se näyttelee keskeistä roolia kuljetusproteiineiden lajittelussa lysosomeihin ja niihin liittyviin soluelimiin. AP3B2:n mutaatiot liittyvät Hermansky-Pudlakin oireyhtymään, joka on pigmentaation ja verihiutaleiden toiminnan häiriöihin liittyvä sairaus.

AP3B2

HASPIN (Histoni H3:een liittyvä proteiinikinaasi): HASPIN on kinaasi, joka fosforyloi histoni H3:ta ja näyttelee keskeistä roolia kromosomien pakkautumisen ja eriytymisen säätelemisessä mitoosin aikana. Se on välttämätön genomin vakauden ylläpitämiselle ja solunjakautumisen asianmukaiselle toteutumiselle. HASPIN-toiminnan säätelyn häiriöt voivat aiheuttaa kromosomaalisia poikkeavuuksia, ja sen mahdollista roolia syövän kehittymisessä sekä syöpähoitojen kohteena tutkitaan aktiivisesti.

HASPIN

OTOP1 (Otopetriini 1): OTOP1 on geeni, joka osallistuu tasapainoelimen toimintaan ja on välttämätön kehon tasapainon ja avaruudellisen suuntauksen ylläpitämiselle. Se näyttelee keskeistä roolia otokonioiden muodostumisessa, jotka ovat pieniä kalsiumkarbonaattikiteitä sisäkorvassa ja välttämättömiä painovoiman ja lineaarisen kiihtyvyyden aistimiseksi.

OTOP1

HLA-C (Human Leukocyte Antigen C): HLA-C on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu MHC-luokan I perheeseen. Se on keskeisessä roolissa immuunijärjestelmässä esittämällä peptidiantigeenejä CD8+ T-soluille. Lisäksi se säätelee luonnollisten tappajasolujen (NK) toimintaa KIR-reseptoreiden välityksellä. HLA-C:n ilmentyminen ja monimuotoisuus vaikuttavat immuunivasteen tehokkuuteen, mikä vaikuttaa alttiuteen infektioille, autoimmuunisairauksille ja elinsiirtojen tuloksiin.

HLA-C

FARP2 (FERM, ARH/RhoGEF ja Pleckstriini-domaaniproteiini 2): FARP2 on signalointiproteiini, joka näyttelee keskeistä roolia hermosolujen kehityksessä ja synaptisessa plastisuudessa. Se säätelee dendriittisten piikkien muodostumista ja aktiinisytoskeletonin uudelleenjärjestelyä toimimalla guaniininukleotidinvaihtotekijänä pienille GTPaasiproteiineille. Näiden reittien kautta FARP2 vaikuttaa hermoyhteyksiin ja -toimintoihin. FARP2:n ilmentymisen tai aktiivisuuden muutokset yhdistetään neurologisiin häiriöihin, mikä korostaa sen merkitystä aivojen kehityksessä ja synaptisessa säätelyssä.

FARP2

RESF1 (Respiratory Factor 1): RESF1 on geeni, joka osallistuu mitokondrioiden toimintaan ja hengitysketjun aktiivisuuteen. Se näyttelee keskeistä roolia solujen energiantuotannossa ja tukee mitokondrioiden eheyden sekä toiminnan ylläpitoa.

RESF1

LAMA5 (laminiinialayksikkö alfa 5): LAMA5 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu laminiiniperheeseen. Lamininit ovat olennaisia peruskalvojen rakenteelle ja toiminnalle eri kudoksissa. Lamininit osallistuvat solujen kiinnittymiseen, erilaistumiseen, siirtymiseen ja signalointiin. LAMA5:llä on tärkeä rooli verisuonten ja hermoston kehityksessä, ja sitä on yhdistetty patologisiin tiloihin kuten syövän etäpesäkkeisiin ja fibroosiin, joissa peruskalvon eheys on heikentynyt.

LAMA5

SLC45A2 (Solute Carrier Family 45 Member 2): SLC45A2 on proteiini, joka osallistuu melaniinin tuotantoon ja toimii tyrosiinikuljettajana, joka on keskeinen esiaste melaniinin biosynteesireitissä. SLC45A2:n variantit vaikuttavat ihmisen pigmentaatioon, vaikuttaen ihon, hiusten ja silmien väriin. Geenin mutaatiot voivat aiheuttaa tyypin 4 okulokutaanisen albinismin, jolle on ominaista vähentynyt pigmentaatio ja näköongelmat. SLC45A2:n toiminnalla pigmentaatiossa on merkitystä paitsi ulkonäössä myös UV-säteilyn suojauksessa ja D-vitamiinin synteesin säätelyssä.

SLC45A2

CENPW (tsentromeeriproteiini W): CENPW on geeni, joka osallistuu kromosomien jakautumiseen solunjakautumisen aikana ja jolla on keskeinen rooli tsentromeerin muodostumisessa ja toiminnassa. Se on välttämätön tarkan solunjakautumisen kannalta, ja sen toimintahäiriö voi edistää kromosomien epävakautta, joka on yleistä monissa syöpätaudeissa.

CENPW

ERBB4 (Erb-B2 reseptorityrosiinikinaasi 4): ERBB4 kuuluu epidermalisen kasvutekijän reseptoriperheeseen (EGFR) ja toimii keskeisenä säätelijänä monissa soluprosesseissa. Tämä kalvoproteiiniresptorityrosiinikinaasi on olennainen osa signalointireittejä, jotka ohjaavat solun proliferaatiota, erilaistumista ja selviytymistä. Solufunktioiden lisäksi ERBB4 vaikuttaa myös elinten kehitykseen, synaptiseen plastisuuteen ja sydämen toimintaan. ERBB4:n aktivaatio käynnistää alavirran signalointiketjuja, jotka vaikuttavat geeniekspressioon ja solujen käyttäytymiseen, ja osallistuvat kudosten homeostaasiin sekä kehitykseen. ERBB4:n säätelyhäiriöt on yhdistetty useisiin sairauksiin, kuten syöpään, neurologisiin häiriöihin ja sydämen toimintahäiriöihin.

ERBB4

IREB2 (Iron Responsive Element Binding Protein 2): IREB2 on geeni, joka näyttelee keskeistä roolia raudan aineenvaihdunnassa säätelemällä rautavarastointiin ja -kuljetukseen osallistuvien geenien ilmentymistä. Se auttaa ylläpitämään raudan tasapainoa elimistössä sitoutumalla raudalle reagoiviin elementteihin (IRE) näiden geenien lähetti-RNA:ssa, säätelemällä niiden stabiilisuutta ja käännöstä. IREB2:n asianmukainen toiminta on välttämätöntä raudan aiheuttamien terveysongelmien, kuten anemia tai raudan kertymissairaudet kuten hemokromatoosi, ehkäisemiseksi. IREB2:n tutkiminen on tärkeää raudan aineenvaihdunnan ja sen yhteyksien ymmärtämiseksi neurodegeneratiivisiin sairauksiin.

IREB2

HIVEP2 (Human Immunodeficiency Virus Type I Enhancer Binding Protein 2): HIVEP2 on transkriptionaaliseen säätelyyn osallistuva geeni. Se koodaa proteiinia, joka sitoutuu DNA:han ja säätelee geeniekspressiota. HIVEP2 saattaa näytellä keskeistä roolia tiettyjen geenien säätelyssä, mikä voi vaikuttaa kehitykseen ja immuunijärjestelmän toimintaan.

HIVEP2

NOTCH1 (Notch-reseptori 1): NOTCH1 on keskeinen osa Notch-signalointireittiä, joka näyttelee tärkeää roolia solun kohtalon määrittelyssä, kantasolujen ylläpidossa ja erilaistumisessa sekä sikiön että aikuisen kudosten kehityksen aikana. NOTCH1-signaloinnin häiriöt liittyvät monenlaisiin sairauksiin, mukaan lukien useat syövät, kuten T-solujen akuutti lymfoblastileukemia, sekä kehitykselliset poikkeavuudet. Sen laaja vaikutus solujen lisääntymiseen ja erilaistumiseen tekee NOTCH1:stä merkittävän tutkimuskohteen kehitysbiologiassa ja onkologisessa tutkimuksessa.

NOTCH1

CANT1 (kalsiumaktiivoitu nukleotidaasi 1): CANT1 on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu UDP:n hydrolyysiin. UDP on nukleotidi, joka on tärkeä glykosaminoglykaani-synteesissä. CANT1:n mutaatiot liittyvät luuston sairauksiin, kuten Desbuquois-dysplasiaan, mikä korostaa sen roolia luuston kehityksessä ja ruston muodostuksessa.

CANT1

PKNOX1 (PBX/Knotted 1 Homeobox 1): PKNOX1 on transkriptiotekijä, joka osallistuu geeniekspression säätelyyn kehityksen ja solujen erilaistumisen aikana. Se näyttelee roolia embryogeneesissä ja voi vaikuttaa hematopoieettisten solujen kehitykseen. PKNOX1:n säätelyn häiriöt voivat johtaa kehityshäiriöihin.

PKNOX1

BLMH (Bleomysiinihydrolaasi): BLMH on entsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia kemoterapeuttisen lääkkeen bleomysiinin aineenvaihdunnassa ja detoksifikaatiossa. Bleomysiini toimii aiheuttamalla DNA-vaurioita syöpäsoluissa, mutta se voi myös aiheuttaa keuhkotoksisuutta sivuvaikutuksena. BLMH auttaa pilkkomaan bleomysiinin vaarattomiksi yhdisteiksi, mikä vähentää tätä riskiä. BLMH:n toiminnan ymmärtäminen on tärkeää syövän hoidon parantamiseksi ja sivuvaikutusten hallitsemiseksi, erityisesti potilailla, jotka saavat bleomysiiniin perustuvia hoitoja. Tutkijat jatkavat tapojen tutkimista näiden hoitojen turvallisuuden ja tehokkuuden parantamiseksi.

BLMH

CETP (kolesteryyliestereiden siirtoproteiini): CETP on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia lipidimetaboliassa edistämällä kolesteryyliestereiden ja triglyseridien siirtoa lipoproteiinien välillä. Se vaikuttaa HDL:n (korkean tiheyden lipoproteiini) ja LDL:n (matalan tiheyden lipoproteiini) koostumukseen, mikä tekee siitä tärkeän sydän- ja verisuoniterveydelle. CETP-estäjiä on tutkittu potentiaalisina hoitoina ateroskleroosin hoidossa niiden kyvyn vuoksi nostaa HDL-kolesterolitasoja.

CETP

FOXA2 (Forkhead Box A2): FOXA2 on transkriptiotekijä, joka näyttelee keskeistä roolia useiden kudosten, kuten maksan, haiman ja keuhkojen, kehityksessä ja toiminnassa. Se säätelee aineenvaihduntaan, kehitykseen ja solujen erilaistumiseen liittyviä geenejä. Haimassa FOXA2 on välttämätön insuliinia tuottavien beetasolujen muodostumiselle ja asianmukaiselle toiminnalle, auttaen ylläpitämään glukoositasapainoa säätelemällä insuliinin eritykseen ja glukoosiaineenvaihduntaan liittyviä geenejä.

FOXA2

LGSN (Lengsin): LGSN on linssikohtainen proteiini, joka osallistuu silmän linssin ylläpitoon ja uudistumiseen. Se näyttelee keskeistä roolia linssin läpinäkyvyyden ja taittovoimien säilyttämisessä. LGSN:n mutaatiot liittyvät harmaakaihin muodostumiseen, mikä korostaa sen merkitystä silmän terveydelle ja linssin kehitykselle.

LGSN

PRR5L (Proline Rich 5 Like): PRR5L on geeni, joka liittyy mekanistisen rapamysiinin kohteen (mTOR) kompleksiin, joka säätelee solujen kasvua, lisääntymistä ja eloonjäämistä ravinteiden ja ympäristötekijöiden vaikutuksesta. PRR5L vaikuttaa mTOR-kompleksi 2:n (mTORC2) aktiivisuuteen, mikä vaikuttaa insuliinivälitykseen, sytoskeletonin järjestäytymiseen ja solujen eloonjäämiseen. PRR5L:ään liittyvien mTOR-reittien häiriöt yhdistetään sairauksiin kuten syöpään ja aineenvaihduntasairauksiin.

PRR5L

PRDM8 (PR/SET-alue 8): PRDM8 on transkriptiotekijä, joka osallistuu hermoston kehitykseen, erityisesti neuronien erilaistumiseen ja toimintaan. Se on mukana keskushermoston kehityksessä ja siihen on liitetty hermostollisia häiriöitä.

PRDM8

AOC1 (Amiinidioksidaasi, kuparipitoinen 1): AOC1 on entsyymi, joka osallistuu histamiinin ja polyamiinien aineenvaihduntaan. Se näyttelee keskeistä roolia histamiinitasojen säätelyssä ja on tärkeä allergisten reaktioiden, ruoansulatusjärjestelmän toiminnan ja immuunijärjestelmän säätelyn kannalta.

AOC1

PPARGC1B (Peroksisomien proliferaattorin aktivoiman reseptorin gamma koaktivaattori 1-beeta): PPARGC1B on PPARγ-reseptorin koaktivaattori, joka näyttelee keskeistä roolia energi Metabolismissa. Se auttaa säätelemään energiaa tuottaviin geeneihin kuuluvia prosesseja, mukaan lukien mitokondrioiden biogeneesi ja rasvahappojen aineenvaihdunta. Tämä geeni on tärkeä aineenvaihduntaprosesseissa ja sen on havaittu liittyvän esimerkiksi lihavuuteen ja diabetekseen.

PPARGC1B

ADAMTS16 (ADAM Metallopeptidaasi, jossa on trombospondiinityyppi 1 -motifi, 16): ADAMTS16 on entsyymi, joka osallistuu soluväliainesten komponenttien pilkkoutumiseen. Se näyttelee roolia kudosten uudelleenmuodostuksessa ja kehityksessä. ADAMTS16:n säätelyn häiriöt on yhdistetty esimerkiksi munuais- ja sydän- ja verisuonisairauksiin, ja sillä saattaa olla merkitystä myös hedelmällisyyden kannalta.

ADAMTS16

STMN4 (Stathmin-Like 4): STMN4 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu mikrotubulusten dynamiikkaan ja säätelyyn. Se vaikuttaa sytoskeletonin järjestäytymiseen ja saattaa vaikuttaa keskeisiin soluprosesseihin, kuten solunjakautumiseen ja solun sisäiseen kuljetukseen.

STMN4

FUT5 (fukosyylitransferaasi 5): FUT5 on entsyymi, joka osallistuu fukoosimetaboliaan ja vastaa fukoosin lisäämisestä glykaneihin. Nämä glykaniat ovat olennaisia solujen välisessä vuorovaikutuksessa ja viestinnässä. FUT5:n aktiivisuuden muutokset voivat vaikuttaa immuunivasteisiin, ja sitä on tutkittu syövän yhteydessä.

FUT5

TNP1, eli Transition Protein 1, on proteiini, jota esiintyy pääasiassa kehittyvien spermatidien tumissa — kypsymättömät mieskoppalisolut — spermiogeneesin aikana, joka on siittiöiden muodostuksen viimeinen vaihe, jossa pyöreät spermatidit kypsyvät siittiöiksi. TNP1 kuuluu pieneen, erittäin emäksisten välivaiheen proteiinien perheeseen, jotka osallistuvat kromatiinin uudelleenmuokkaukseen tämän prosessin aikana. Sen päätehtävä on helpottaa histonien korvaamista protamiineilla, jotka ovat erikoistuneita proteiineja ja pakkaavat DNA:n tiiviisti siittiön tumassa.

TNP1

Gluteeniyliherkkyys (ei keliakia): Gluteeniyliherkkyys on tila, jossa henkilöillä ilmenee keliakiaa muistuttavia oireita gluteenia nauttiessa, mutta ilman keliakialle tyypillistä autoimmuunivaurioita suolistossa. Vaikka tarkkaa syytä ei tunneta, uskotaan, että kyseessä on synnynnäinen immuunireaktio gluteenia kohtaan geneettisesti alttiilla henkilöillä.

Gluteeniyliherkkyys

USP25 (Ubiquitin Specific Peptidase 25): USP25 on geeni, joka koodaa entsyymiä osallistuen ubikitiini-proteasomi-reitistöön, joka poistaa ubikitiinin proteiineista säätääkseen niiden hajoamista. Se osallistuu moniin soluprosesseihin, kuten signalointiin ja stressivasteeseen. Muutokset USP25-geenissä on yhdistetty immuunijärjestelmän häiriöihin ja ne voivat vaikuttaa syövän kehittymiseen.

USP25

GPM6A (Glycoproteiini M6A): GPM6A on geeni, joka koodaa pääasiassa hermostossa ilmaistua glykoproteiinia. Se näyttelee keskeistä roolia neuritin kasvussa ja hermoverkkojen muodostumisessa sekä myeliinivaipan kehityksessä ja ylläpidossa, mikä on välttämätöntä tehokkaalle hermoimpulssien siirrolle. GPM6A on yhteydessä neurologisiin sairauksiin, kuten skitsofreniaan ja kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön, sen roolin vuoksi neuronin plastisuudessa ja myelinaatiossa. Muutokset GPM6A:n ilmentymisessä tai toiminnassa voivat vaikuttaa synaptiseen yhteyteen ja aivotoimintaan, mahdollisesti myötävaikuttaen näihin neuropsykiatrisiin sairauksiin.

GPM6A

SIDT2 (SID1 Transmembrane Family Member 2): SIDT2 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu RNA-molekyylien soluunoton prosessiin ja toimii RNA-interferenssiin (RNAi) liittyvissä mekanismeissa. Se on tärkeä geenisäätelyn tutkimuksessa ja sillä on mahdollisia vaikutuksia RNA-pohjaisissa lääkehoidoissa. SIDT2:n rooli RNA:n kuljetuksessa on ratkaiseva, jotta voidaan ymmärtää, miten solut säätelevät geeniekspressiota ja reagoivat ulkopuolisiin RNA-molekyyleihin.

SIDT2

FAM216B (Family With Sequence Similarity 216 Member B): FAM216B on geeni, josta on saatavilla vain rajallisesti tietoa. FAM216-perheen geenien uskotaan osallistuvan erilaisiin soluprosesseihin, mutta FAM216B:n tarkka toiminto ja rooli ihmisen terveydessä ja sairauksissa on suurelta osin tunnistamaton.

FAM216B

CDK6 (sykliinistä riippuvainen kinas 6): CDK6 on proteiini, joka yhdistyessään D-tyypin sykliinien kanssa näyttelee keskeistä roolia solusyklin säätelyssä, erityisesti siirtymässä G1-vaiheesta S-vaiheeseen. Se on välttämätön solujen lisääntymiselle ja erilaistumiselle. CDK6:n säätelyn häiriintyminen on liitetty erilaisiin syöpiin, mikä tekee siitä tärkeän kohteen syöpähoidoissa, erityisesti kasvaimissa, joissa on CDK6:n liikapuhkeamista tai epänormaalia aktiivisuutta.

CDK6

ZGRF1, joka tunnetaan myös nimellä Zinc finger GRF-type containing 1, on proteiini, jolle on ominaista sinkkisormidomeenien läsnäolo — yleisiä rakenteita, jotka osallistuvat nukleiinihappojen sitomiseen ja proteiini-proteiini -vuorovaikutusten välittämiseen. Pääasiassa solun tumassa sijaitseva ZGRF1:n uskotaan toimivan transkriptiotekijänä tai geeniekspression säätelijänä. Vaikka ZGRF1:n tarkat tehtävät ovat vielä tutkimuksen kohteena, sinkkisormiproteiinit yleisesti osallistuvat keskeisesti erilaisiin soluprosesseihin, kuten geenitranskriptioon, RNA:n käsittelyyn ja kromatiinin uudelleenmuokkaukseen. Nämä proteiinit voivat toimia transkription aktivaattoreina tai repressorina sitoutumalla tiettyihin DNA-jaksoihin.

ZGRF1

TPO (Tyreoidaasin peroksidaasi) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka on välttämätön kilpirauhashormonien synteesille. Tämä entsyymi katalysoi hormonien esiasteiden jodinaation ja yhdistymisen, mikä johtaa kilpirauhashormonien (T3 ja T4) tuotantoon. TPO:n säätelyn häiriöt voivat myötävaikuttaa kilpirauhassairauksiin.

AKT3, joka tunnetaan myös nimellä Proteiinikinaasi B (PKB) gamma, on seriinithreoniiniproteiinikinaasi, joka näyttelee keskeistä roolia useiden soluprosessien säätelyssä — mukaan lukien solujen selviytyminen, lisääntyminen, aineenvaihdunta ja kasvu. AKT-kinasaattiperheen jäsenenä (johon kuuluvat myös AKT1 ja AKT2) AKT3 osallistuu ensisijaisesti solujen selviytymisen ja apoptoosin säätelyyn. Se aktivoituu vasteena kasvutekijöille, sytokiineille ja muille solunulkoisille signaaleille, jotka edistävät solun kasvua ja selviytymistä. Aktivoituessaan AKT3 fosforyloi alemman tason kohteita kuten BAD:ia ja kaspaasi-9:ää, jotka ovat tärkeitä apoptoosin säätelyssä.

AKT3

SHC1 (SHC Adaptor Protein 1): SHC1 on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia solusignaalin välityksessä toimimalla adaptaattorina reiteillä, jotka säätelevät solujen kasvua, erilaistumista ja selviytymistä. Se välittää Ras/MAPK-signaalireitin aktivoinnin, vaikuttaen siihen, miten solut reagoivat kasvutekijöihin ja sytokiineihin. SHC1:n säätelyn häiriöt on yhdistetty erilaisten syöpien ja sydän- ja verisuonitautien kehittymiseen, mikä korostaa sen tärkeää roolia solusignaalissa ja taudin etenemisessä.

SHC1

ZNF804A (Sinkkisormiproteiini 804A): ZNF804A on sinkkisormiproteiini, jonka on liitetty psykiatrisiin sairauksiin, erityisesti skitsofreniaan ja kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön. Sen uskotaan vaikuttavan aivojen kehitykseen ja synaptiseen plastisuuteen. ZNF804A:n vaihtelut on yhdistetty muutoksiin aivojen rakenteessa ja toiminnassa, mikä tekee siitä tärkeän neuropsykiatrisessa tutkimuksessa ja kohdennettujen hoitojen kehittämisessä.

ZNF804A

VCAN (Versican): VCAN on geeni, joka koodaa versikaania, suurta proteoglykaania, jota esiintyy kudosten soluväliaineessa. Versikaani osallistuu solujen kiinnittymiseen, liikkumiseen ja kudosten kehitykseen. Se vaikuttaa kudosten rakenteen ylläpitoon ja saattaa edistää prosesseja, kuten haavan paranemista ja alkionkehitystä.

VCAN

TNXB (Tenascin-XB) on tenaskiini-perheen ekstrasellulaarisen matriksin proteiineihin kuuluva jäsen, ja sillä on keskeinen rooli kudosten kehityksessä, organisoinnissa ja ylläpidossa. Sitä esiintyy pääasiassa sidekudoksissa, joissa se vaikuttaa ekstrasellulaarisen matriksin (ECM) rakenteelliseen eheyyteen ja elastisuuteen. TNXB tukee solujen tarttuvuutta, liikkumista ja jakautumista, vaikuttaen prosesseihin kuten haavan paranemiseen, kudoksen uudelleenmuovautumiseen ja elinten muodostumiseen. Sen ilmentyminen on erityisen voimakasta ihossa, jänteissä ja verisuonissa, joissa se auttaa säätelemään näiden kudosten mekaanista lujuutta ja joustavuutta.

TNXB

PEAK1 (Pseudopodium-Enriched Atypical Kinase 1): PEAK1 on geeni, joka osallistuu solun signalointiin ja sytoskeletonin dynamiikkaan. Se näyttelee tärkeää roolia solujen liikkumisessa, kiinnittymisessä ja tunkeutumisessa. PEAK1:n säätelyn häiriöt on yhteydessä syövän etenemiseen ja etäpesäkkeiden muodostumiseen, koska se edistää kasvaimen solujen liikkuvuutta ja tunkeutumista ympäröivään kudokseen.

PEAK1

GCSAML (Germinal Center-Associated Signaling And Motility-Like): GCSAML on geeni, jota on tutkittu vähemmän, mutta sen ajatellaan olevan osallisena immuunisolujen signaloinnissa ja liikkuvuudessa, erityisesti kylväiskeskuksen B-soluissa. Se saattaa olla tärkeä immuunivasteiden kehittymisessä ja B-solujen toiminnan säätelyssä.

GCSAML

CHRM3 (Kolinerginen muskarinireseptori 3): CHRM3 on asetyylikoliinille (ACh) altis reseptori, joka näyttelee keskeistä roolia useissa fysiologisissa toiminnoissa, mukaan lukien sileän lihaksen supistuminen ja rauhasten eritys. CHRM3:n säätelyhäiriöt liittyvät sairauksiin kuten astmaan ja ylivilkkaaseen rakko-oireyhtymään.

CHRM3

NRBF2 (Nuclear Receptor Binding Factor 2): NRBF2 on proteiini, joka osallistuu autofagiaan, soluprosessiin, jossa vahingoittuneet tai tarpeettomat osat hajotetaan ja kierrätetään. NRBF2 näyttelee keskeistä roolia autofagian säätelyssä auttaen muodostamaan autofagosomit, kaksinkertaisen kalvon sisältävät rakkulat, jotka sieppaavat solun materiaalia hajotettavaksi. Se reagoi ULK1-kinasikompleksin kanssa—johon kuuluvat ULK1, ATG13, FIP200 ja ATG101—edistäen sen vakautta ja aktiivisuutta, mikä on välttämätöntä autofagian käynnistämiselle.

NRBF2

TYR (Tyrosiini)entsyymi: TYR on entsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia melaniinibiogeneesin reitillä ja vastaa tyrosiinin muuntamisen ensimmäisistä vaiheista melaniinipigmenteiksi. Melaniini on välttämätön ihon, hiusten ja silmien värjäytymiselle, ja se tarjoaa suojaa UV-säteilyä vastaan. TYR-geenin mutaatiot liittyvät albinismiin, tilaan, jolle on ominaista melaniinin vähentyminen tai puuttuminen, mikä voi johtaa näköhäiriöihin ja suurempaan ihosyövän riskiin. TYR:n rooli pigmentaatiossa korostaa sen merkitystä UV-vaurioita vastaan suojautumisessa ja normaalissa näköjärjestelmän kehityksessä.

IFNLR1 (Interferon Lambda Receptor 1): IFNLR1 on geeni, joka koodaa interferon lambda -reseptorin, erään interferonityypin, joka osallistuu immuunivasteeseen virusinfektioita vastaan. Se näyttelee keskeistä roolia antiviraalisessa puolustuksessa, erityisesti hengitysteissä ja ruoansulatuskanavassa. IFNLR1-signaalitus auttaa kontrolloimaan virusinfektioita samalla kun se rajoittaa tulehduksen aiheuttamaa kudosvauriota.

IFNLR1

NVL (Nuclear VCP-Like): NVL on AAA-ATPaasiperheeseen kuuluva proteiini, joka osallistuu useisiin solun prosesseihin, kuten ribosomien muodostumiseen ja solustressivasteeseen. Se on osallisena solun homeostaasin ylläpidossa ja varmistaa nucleoluksen asianmukaisen toiminnan.

FRA10AC1 (Haurausalue, foolihappotyyppi, harvinainen, Fra(10)(q23.3) tai FRA10A Ehdokas 1): FRA10AC1 on geeni, joka liittyy harvinaiseen hauraaseen alueeseen kromosomissa 10. Hauraat alueet ovat tiettyjä genomialueita, jotka ovat alttiimpia katkeamiselle tietyissä olosuhteissa. Nämä alueet voivat edistää kromosomien epävakautta, ja niihin on yhdistetty erilaisia perinnöllisiä sairauksia ja syöpiä. Vaikka FRA10AC1:n tarkat toiminnot eivät ole täysin selvillä, tutkimus keskittyy sen rooliin genomisen vakauden ylläpitämisessä sekä mahdolliseen yhteyteen kehityshäiriöiden ja sairauksien riskin kanssa.

FRA10AC1

TFAP2B (Transcription Factor AP-2 Beta): TFAP2B on geeni, joka koodaa transkriptiotekijää, joka osallistuu geeniekspression säätelyyn embryonaalisessa kehityksessä ja erilaistumisessa. TFAP2B:n mutaatiot on yhdistetty kehityshäiriöihin, ja ne liittyvät myös sairauksiin kuten lihavuuteen ja diabetekseen.

TFAP2B

H2BC1 (Histoni H2B tyyppi 1-C/E/F/G/I) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu histoni H2B -perheeseen ja on olennaisen tärkeä DNA:n pakkaamisessa kromatiiniksi eukaryootin solun tumassa. Histonit, kuten H2B, näyttelevät keskeistä roolia geeniekspression säätelyssä hallitsemalla DNA:n saavutettavuutta transkriptiotekijöille ja konemalle. H2BC1 osallistuu erityisesti nukleosomin ytimen muodostamiseen, jossa H2B-proteiinit yhdessä histonien H2A, H3 ja H4 kanssa kokoontuvat oktaameriseksi kompleksiksi, jonka ympärille DNA kääritään.

H2BC1

HSPA13 (Heat Shock Protein Family A (Hsp70) Member 13): HSPA13 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu lämpöshokkiproteiinien perheeseen. nämä proteiinit auttavat suojaamaan soluja stressiltä avustaen proteiinien laskostumisessa, korjaamisessa ja hajottamisessa. Vaikka sen tarkemmat toiminnot ovat vähemmän tunnettuja, HSPA13:n uskotaan osallistuvan solun stressivasteeseen ja sillä saattaa olla rooli sairauksissa kuten syövässä ja neurodegeneratiivisissa sairauksissa, joissa proteiinien väärä laskostuminen ja stressireitit ovat häiriintyneet.

HSPA13

CDKN1C (Sykliiniin riippuvainen kinasin estäjä 1C): CDKN1C on geeni, joka koodaa sykliiniin riippuvaisen kinasin estäjän p57^Kip2, joka säätelee solusyklin etenemistä estämällä sykliini-CDK-komplekseja. Se on keskeinen solukasvun ja kehityksen säätelyssä. CDKN1C-geenin mutaatiot liittyvät liikakasvuhäiriöihin, kuten Beckwith-Wiedemannin oireyhtymään ja Silver-Russellin oireyhtymään.

CDKN1C

DPPA2 (Developmental Pluripotency-Associated 2): DPPA2 on pluripotenssiin liittyvä geeni, joka osallistuu alkion kantasolujen identiteetin säätelyyn. Se näyttelee roolia näiden kantasolujen erilaistumattoman tilan ylläpitämisessä ja on osa molekyylikonetta, joka ohjaa pluripotenssiin liittyvän geeniekspression säätelyä.

MTHFD1

Ostoskorisi

Testit, jotka sisältävät tämän tuotteen

Yli 100.000+ asiakkaan luottamus