MTHFR

MTHFR (metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi): MTHFR on keskeinen entsyymi, joka osallistuu folaattiaineenvaihduntaan ja homokysteiinipitoisuuden säätelyyn elimistössä. Tämä entsyymi katalysoi 5,10-metyleenitetrahydrofolaatin muuntamista 5-metyylitetrahydrofolaatiksi, mikä on ratkaiseva vaihe homokysteiinin uudelleenmetyloinnissa metioniiniksi. Metioniini toimii esiasteena S-adenosyylimetioniinille (SAM), joka on metyylin luovuttaja, joka on välttämätön lukuisissa elimistön metylaatioreaktioissa, kuten DNA:n metylaatiossa, välittäjäaineiden synteesissä ja histonien modifikaatiossa. MTHFR-geenin variantit, erityisesti C677T- ja A1298C-polymorfismit, on yhdistetty muuttuneeseen entsyymiaktiivisuuteen ja folaattiaineenvaihduntaan. Nämä variantit voivat johtaa kohonneisiin homokysteiinipitoisuuksiin ja metyylin heikentyneeseen...