MTHFS-geeni koodaa metenyylitetrahydrofolaattisyntaasi-entsyymiä, joka osallistuu folaattimetaboliaan. Se on keskeisessä roolissa aktiivisten folaattijohdannaisten varaston ylläpitämisessä, joita käytetään metylaatioon, DNA:n synteesiin ja välittäjäaineiden tuotantoon. MTHFS säätelee eri folaattimuotojen muuntumista ja auttaa ylläpitämään yhden hiiliatomin yksiköiden tasapainoa, jotka ovat välttämättömiä solun toiminnalle. Geenin variantit voivat häiritä folaatin kiertoa, mikä saattaa vaikuttaa metylaatioreitteihin ja myötävaikuttaa ongelmiin, kuten heikentyneeseen detoksifikaatioon, väsymykseen tai mielialavaihteluihin.
MTHFS koodaa entsyymin, joka auttaa säätelemään folaattimetaboliaa sekä tukee metylaatiota ja nukleotidien synteesiä.
Se varmistaa folaattiderivaattejen asianmukaisen kierrätyksen ja tasapainon, jotka ovat tarpeen tehokkaalle metyloinnille ja DNA:n replikaatiolle.
Ne voivat johtaa tehottomaan folaatin käyttöön, mikä voi edistää kohonnutta homokysteiinitasoa, heikentynyttä detoksifikaatiokykyä tai neurologisia oireita.
Ne voivat liittyä väsymykseen, heikkoon keskittymiskykyyn, mielialahäiriöihin tai herkkyyteen foolihappolisilleille.