Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

Kenelle DNA väsymystesti on hyödyllinen?
DNA väsymystesti on suunniteltu kaikille, jotka haluavat ymmärtää väsymyksensä ja alhaisen energiatasonsa syitä. Se on erityisen arvokas henkilöille, joilla on kroonista väsymystä, anemiaa, unihäiriöitä, mielialan vaihtelua ja muita energiaan liittyviä ongelmia.
Miten testi suoritetaan?

Tilaa testi: Tilaa GetTested DNA Väsymystestisi verkossa ja saat sen kotiin.
Näytteen kerääminen: Käytä mukana toimitettua testipakkausta, jolla voit helposti kerätä sylkinäytteen kotona.
Palauta näyte: Laita näyte maksettuun palautuskuoreen ja lähetä se takaisin GetTested-laboratorioon.
Tulokset: Analysoimme geenisi 6-8 viikon kuluessa näytteesi vastaanottamisesta ja laadimme kattavan vastausraportin.

Testiraportti ja suositukset
Kun tuloksesi ovat valmiit, saat GetTestediltä kattavan vastausraportin, jossa selitetään geneettiset tietosi ja niiden merkitys terveydellesi. Lisäksi raportti sisältää henkilökohtaisia suosituksia ja strategioita, joilla voit optimoida terveytesi geneettisten tuloksiesi perusteella.
Tietoja näytemateriaalista
DNA ja alkuperäinen näytemateriaali tuhotaan analyysin jälkeen, eikä näytteeseen liity mitään henkilökohtaista yhteyttä, paitsi yksilöllinen testitunnuksesi, johon testituloksesi liitetään. Tiedot on täysin anonymisoitu, eikä laboratoriolla ole tietoa siitä, kenelle ne kuuluvat. Emme anna tai myy tuloksia kolmansille osapuolille. Sinulla on myös mahdollisuus poistaa testituloksesi niiden saamisen jälkeen.

Kenelle DNA väsymystesti on hyödyllinen? 
DNA väsymystesti on suunniteltu kaikille, jotka haluavat ymmärtää väsymyksensä ja alhaisen energiatasonsa syitä. Se on erityisen arvokas henkilöille, joilla on kroonista väsymystä, anemiaa, unihäiriöitä, mielialan vaihtelua ja muita energiaan liittyviä ongelmia. 
Miten testi suoritetaan?
Tilaa testi: Tilaa GetTested DNA Väsymystestisi verkossa ja saat sen kotiin. 
Näytteen kerääminen: Käytä mukana toimitettua testipakkausta, jolla voit helposti kerätä sylkinäytteen kotona. 
Palauta näyte: Laita näyte maksettuun palautuskuoreen ja lähetä se takaisin GetTested-laboratorioon. 
Tulokset: Analysoimme geenisi 6-8 viikon kuluessa näytteesi vastaanottamisesta ja laadimme kattavan vastausraportin.
Testiraportti ja suositukset 
Kun tuloksesi ovat valmiit, saat GetTestediltä kattavan vastausraportin, jossa selitetään geneettiset tietosi ja niiden merkitys terveydellesi. Lisäksi raportti sisältää henkilökohtaisia suosituksia ja strategioita, joilla voit optimoida terveytesi geneettisten tuloksiesi perusteella. 
Tietoja näytemateriaalista 
DNA ja alkuperäinen näytemateriaali tuhotaan analyysin jälkeen, eikä näytteeseen liity mitään henkilökohtaista yhteyttä, paitsi yksilöllinen testitunnuksesi, johon testituloksesi liitetään. Tiedot on täysin anonymisoitu, eikä laboratoriolla ole tietoa siitä, kenelle ne kuuluvat. Emme anna tai myy tuloksia kolmansille osapuolille. Sinulla on myös mahdollisuus poistaa testituloksesi niiden saamisen jälkeen.

DNA Väsymystesti

FOXJ2 (Forkhead Box J2): FOXJ2 on transkriptiotekijä forkhead box (FOX) -perheestä — proteiiniryhmä, joka säätelee geeniekspressiota, liittyen kasvuun, solujen lisääntymiseen ja erilaistumiseen. FOXJ2 osallistuu useisiin biologisiin prosesseihin, ja sen säätelyn häiriintyminen voi haitata kehityspolkuja ja myötävaikuttaa tiettyjen sairauksien kehittymiseen.

FOXJ2

CCDC141 (Coiled-Coil Domain Containing 141): CCDC141 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu siimojen ja lippojen muodostumiseen ja toimintaan—solun rakenteet, jotka ovat välttämättömiä liikkeelle, nestevirralle ja signaalinvälitykselle. Tukemalla siimojen asianmukaista järjestäytymistä CCDC141 vaikuttaa prosesseihin, kuten solujen liikkuvuuteen, aistimiseen ja kehitykselliseen signaalinvälitykseen. Tämän geenin mutaatioita on yhdistetty siliarunkoisiin sairauksiin, ryhmään sairauksia, jotka johtuvat toimintahäiriöisistä siimoista ja voivat vaikuttaa useisiin elimiin.

CCDC141

CLGN (Calmegin): CLGN on proteiini, joka osallistuu siittiön ja munasolun liittymiseen hedelmöityksen aikana. Se toimii kiveksen endoplasmakalvostossa ja on välttämätön miehen hedelmällisyydelle. CLGN:n mutaatiot voivat haitata siittiöiden kehitystä ja toimintaa, mikä saattaa johtaa hedelmättömyyteen.

CLGN

RORA (RAR-liittyvä orporeseptori A): RORA on tumareseptori, joka säätelee vuorokausirytmejä, immuunivasteita ja neurokehitystä. Se hallitsee näihin prosesseihin liittyvien geenien ilmentymistä, ja sitä on yhdistetty muun muassa masennukseen, kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön sekä autoimmuunisairauksiin. Sen roolit sekä keskushermostossa että immuunijärjestelmässä korostavat sen merkitystä terveyden ylläpitämisessä ja sairauksien ennaltaehkäisyssä.

RORA

PLAAT1 (Fosfolipaasi A ja asylitransferaasi 1): PLAAT1 on entsyymi, joka osallistuu lipidien aineenvaihduntaan, erityisesti fosfolipidien uudelleenmuokkaamiseen solukalvoissa. Vaikka sen tarkat fysiologiset tehtävät eivät ole täysin määriteltyjä, PLAAT1 saattaa vaikuttaa solujen signalointiin ja kalvon dynamiikkaan, ja sillä voi olla yhteyksiä aineenvaihduntaan ja tulehdusprosesseihin.

PLAAT1

NR2F2 (Nuclear Receptor Subfamily 2 Group F Member 2): NR2F2 on transkriptiotekijä, joka tunnetaan myös nimellä COUP-TFII, ja se näyttelee keskeistä roolia useiden elinten, mukaan lukien sydämen ja verisuoniston, kehityksessä ja toiminnassa. Se säätelee angiogeneesiin (uusien verisuonten muodostumiseen) ja aineenvaihduntaprosesseihin liittyviä geenejä. Epänormaali NR2F2-toiminta liittyy kehityshäiriöihin ja tiettyihin syöpiin, joissa se voi vaikuttaa kasvainten kasvuun ja etäpesäkkeiden muodostumiseen.

NR2F2

MDFIC2: MDFIC2 on geeni, jota ei ole tutkittu laajasti, mutta sen uskotaan osallistuvan lihasten kehitykseen ja erilaistumiseen. Se saattaa vaikuttaa myogeenisten tekijöiden säätelyyn, jotka ovat olennaisia lihassolujen kasvun, korjautumisen ja uudistumisen kannalta. MDFIC2:n toiminnan ymmärtäminen voisi tarjota arvokkaita näkemyksiä lihasten kehityshäiriöistä ja lihasten uudistumisprosesseista.

MDFIC2

SEC62 (SEC62-homologi, esiproteiinien siirtotekijä): SEC62 on geeni, joka osallistuu proteiinien siirtoon endoplasmakalvostoon (ER). Se toimii proteiinien kuljettajana ER:n lumenin sisään, tukien eritettyjen ja kalvoproteiinien oikeaa laskostumista ja käsittelyä.

SEC62

HPCAL1 (Hippocalcin Like 1): HPCAL1 on kalsiumia sitova proteiini, joka muistuttaa hippokalciinia. Se osallistuu hermosolujen kalsiumsignaalin välitysjärjestelmiin vaikuttaen neuronitoimintaan ja plastisuuteen. Nämä reitit ovat välttämättömiä muistin ja oppimisen prosesseille. HPCAL1:n toimintahäiriöt on yhdistetty neurologisiin sairauksiin, erityisesti kognitiivista toimintaa heikentäviin häiriöihin.

HPCAL1

RGS6 (Regulator of G Protein Signaling 6): RGS6 kuuluu RGS-perheeseen ja sillä on keskeinen rooli G-proteiiniin sitoutuvien reseptoreiden (GPCR) signalointireittien säätelyssä. Se nopeuttaa G-proteiinin α-alayksiköiden GTPaasitoimintaa, katkaisten tehokkaasti GPCR-signaloinnin ja toimien tärkeänä signalointivälityksen modulaattorina. Tämä säätely on olennaista monille fysiologisille prosesseille, kuten aistimukselle, sydän- ja verisuoniston säätelylle sekä keskushermoston toiminnalle. Säätämällä GPCR-signalointia tarkasti RGS6 auttaa hallitsemaan solujen vasteita ulkoisiin ärsykkeisiin.

RGS6

CSMD3 (CUB And Sushi Multiple Domains 3) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu solujen tarttumiseen ja signalointiin. Se vaikuttaa myös immuunivasteiden säätelyssä sekä hermoston kehityksessä. Käynnissä oleva tutkimus keskittyy ymmärtämään, miten CSMD3 vaikuttaa sairauksiin kuten syöpään ja neurokehityksellisiin häiriöihin.

CSMD3

LEP (Leptiini): LEP on geeni, joka kooda hormonin leptiinin, jota rasvakudos tuottaa ja joka näyttelee keskeistä roolia energiatasapainon ja ruokahalun säätelemisessä. Leptiini vaikuttaa aivojen hypotalamukseen ruokahalun hillitsemiseksi ja energiankulutuksen edistämiseksi. Leptiinin tai sen reseptorin säätelyn häiriöt voivat johtaa lihavuuteen ja aineenvaihduntasairauksiin, sillä se on olennainen kehon painon ja rasvavarastojen ylläpidossa.

NCLN (Nicalin): NCLN on osa nicalin-NOMO (nodal modulaattori) -kompleksia, joka osallistuu keskeisiin soluprosesseihin, mukaan lukien signaalireitit, jotka säätelevät alkionkehitystä ja elinten muodostumista. Vaikka sen tarkkoja toimintoja tutkitaan edelleen, NCLN:n uskotaan auttavan reittien, kuten Nodal-signaalin, säätelyssä, mikä on ratkaisevan tärkeää kehityksen muotoutumisessa. Sen rooli tässä kompleksissa viittaa mahdolliseen osallistumiseen kehityshäiriöihin ja sairauksiin, jotka liittyvät häiriintyneisiin signaalireitteihin.

NCLN

PHF14 (PHD Finger Protein 14): PHF14 on geeni, joka koodaa PHD-sormidomeenia sisältävää proteiinia. Tämä viittaa rooliin kromatiinin välittämässä geeniekspression säätelyssä. PHF14 saattaa olla mukana kehityksellisissä prosesseissa ja solujen erilaistumisessa. PHF14:n säätelyhäiriöt on yhdistetty kehityshäiriöihin ja erilaisiin syöpiin.

PHF14

ASPRV1 (Aspartaatin peptidaasi, retroviruksen kaltainen 1): ASPRV1 on geeni, joka koodaa aspartaattipeptidaasientsyymiä. Sen tarkkaa toimintaa tutkitaan edelleen, mutta se saattaa osallistua solujen proteolyyttisiin prosesseihin. Käynnissä oleva tutkimus pyrkii ymmärtämään sen roolit ja mahdolliset vaikutukset paremmin.

ASPRV1

SORCS2 (Sortiliiniin liittyvä VPS10-alueen sisältävä reseptori 2): SORCS2 on reseptori, joka osallistuu hermosolujen kehitykseen ja signalointiin. VPS10-alueen sisältäviin reseptoriperheisiin kuuluva SORCS2 näyttelee keskeistä roolia neurotrofisessa signaloinnissa ja hermoston plastisuudessa. SORCS2:n säätelyn häiriöt on yhdistetty neurologisiin sairauksiin kuten Alzheimerin tautiin ja skitsofreniaan.

SORCS2

MSRA (Metioniini-sulfoksidi-reduktaasi A): MSRA on entsyymi, joka auttaa suojaamaan soluja oksidatiiviselta stressiltä korjaamalla oksidatiivisesti vaurioituneita proteiineja. Se pelkistää metioniini-sulfoksidin takaisin metioniiniksi, tukien proteiinien toimintaa ja solujen yleistä terveyttä. Sen antioksidanttinen toiminta on tärkeää terveelle ikääntymiselle ja saattaa vaikuttaa oksidatiiviseen vaurioon liittyvien sairauksien, kuten neurodegeneratiivisten häiriöiden, ehkäisyssä.

MSRA

ZNF516 (Zinc Finger Protein 516): ZNF516 on KRAB-tyypin sinkkisormiproteiini, joka viittaa rooliin DNA:n sitoutumisessa ja transkription säätelyssä. Se on mukana sydängeenien säätelyssä ja sitä on tutkittu sydän- ja verisuonisairauksiin liittyen. ZNF516:n säätelyn häiriintyminen voi vaikuttaa sydämen kehitykseen ja toimintaan, mikä voi olla merkityksellistä sydänsairauksien ja sydämen vajaatoiminnan kannalta.

ZNF516

PDIA5 (Protein Disulfide Isomerase Family A, Member 5): PDIA5 on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia muiden proteiinien laskostumisessa ja kypsymisessä endoplasmakalvostossa. Se auttaa disulfidisidosten muodostumisessa ja uudelleenjärjestelyssä, jotka ovat välttämättömiä proteiinin oikean rakenteen ja vakauden kannalta. PDIA5:n asianmukainen toiminta on ratkaisevan tärkeää proteiinien laadunvalvonnassa, ja sen häiriöt liittyvät proteiinien virheellisen laskostumisen aiheuttamiin sairauksiin, kuten diabetekseen ja neurodegeneratiivisiin häiriöihin.

PDIA5

GNAQ (G-proteiinialayksikkö alfa Q): GNAQ on G-proteiinien alayksikkö, joka näyttelee keskeistä roolia signaalien välittämisessä solun pinnalta sisäosiin. GNAQ-mutaatiot on liitetty tiettyihin kasvaimiin, mukaan lukien uveaalimelanooma, sekä Sturge-Weberin oireyhtymään, ihoon ja hermostoon vaikuttava sairaus.

GNAQ

STARD3 (StAR-related Lipid Transfer Domain Containing 3): STARD3 on proteiini, jolla on keskeinen rooli kolesterolin kuljetuksessa ja homeostaasissa soluissa. Se helpottaa kolesterolin liikkuvuutta endosomeista solukalvolle tai endoplasmakalvostolle. START-alueen perheeseen kuuluva STARD3 on välttämätön sterolien ja lipidien kuljetuksessa. Sen toiminnan muutokset voivat vaikuttaa solun kolesterolin jakautumiseen, mikä puolestaan vaikuttaa kalvon koostumukseen, solunsisäisiin signalointireitteihin ja saattaa edesauttaa ateroskleroosin kehittymistä.

STARD3

IL34 (Interleukiini 34): IL34 on sytokiini, joka näyttelee keskeistä roolia immuunivasteiden säätelemisessä. Se osallistuu tiettyjen myeloidisten solujen, kuten makrofagien, erilaistumiseen ja selviytymiseen. Poikkeavat IL34-tasot on yhdistetty tulehduksellisiin sairauksiin, autoimmuunihäiriöihin ja syöpään.

IL34

JAG1 (Jagged 1): JAG1 on keskeinen ligandi Notch-signalointireitissä, ja se osallistuu solun kohtalon ja kudosten kehityksen säätelyyn. JAG1:n mutaatiot voivat aiheuttaa Alagille-oireyhtymän, joka vaikuttaa maksaan, sydämeen ja muihin elimiin. Notch-signaloinnin roolinsa kautta JAG1 osallistuu myös prosesseihin, kuten verisuonten kehitykseen, verisolujen muodostukseen ja syövän etenemiseen.

JAG1

IL4R (interleukiini 4:n reseptori): IL4R on sytokiini interleukiini 4:n (IL4) reseptori, joka näyttelee keskeistä roolia naiivien T-solujen erilaistumisessa Th2-soluiksi. IL4R-signaalinvälitys on välttämätöntä B-solujen lisääntymisen, vasta-aineiden tuotannon ja allergisten reaktioiden säätelyn, mukaan lukien IgE:n tuotanto, edistämiseksi. Tämän reitin häiriintynyt säätely on yhdistetty astmaan, atooppiseen dermatiittiin ja muihin allergisiin sairauksiin, mikä tekee IL4R:stä tärkeän kohteen terapeuttiselle interventiolle.

IL4R

PMM1 (Fosfomannomutaasi 1): PMM1 on entsyymi mannoosireitillä, ja sillä on keskeinen rooli glykosylaatiossa — prosessissa, joka on välttämätön monien proteiinien asianmukaiselle toiminnalle ja vakaudelle. PMM1:n mutaatiot voivat aiheuttaa synnynnäisiä glykosylaatiohäiriöitä, jotka vaikuttavat useisiin järjestelmiin, mukaan lukien neurologiset ja immuunitoiminnot.

PMM1

CSGALNACT1 (Chondroitin Sulfate N-Acetylgalactosaminyltransferase 1): CSGALNACT1 on geeni, joka on keskeisessä roolissa kondroitiinisulfaatin biosynteesissä, joka on tärkeä osa ruston soluväliainetta. Se on tärkeä ruston kehitykselle ja nivelten asianmukaiselle toiminnalle, ja sen aktiivisuuden muutokset on yhdistetty tukirangan sairauksiin ja nivelsairauksiin.

CSGALNACT1

POU5F2 (POU-luokan 5 Homeobox 2): POU5F2 on transkriptiotekijä, joka kuuluu POU-perheeseen, proteiiniryhmään, joka tunnetaan roolistaan kehitysprosesseissa ja solutyyppikohtaisessa geeniekspressiossa. Vaikka POU5F2:n tarkat toiminnot eivät ole täysin selvillä, sillä saattaa olla tehtävä geeniekspression säätelyssä tietyissä kehitys- tai solukonteksteissa.

POU5F2

GRINA (Glia Derived Nexin): GRINA on proteiini, joka heijastaa keskeistä aivojen hermostojärjestelmän komponenttia, erityisesti neuroprotektion ja neuronisen ärtyvyyden säätelyn kannalta. Se vuorovaikuttaa NMDA (N-metyyli-D-aspartaatti) -reseptorien kanssa, jotka ovat välttämättömiä synaptiselle plastisuudelle, muistin muodostumiselle ja oppimiselle. GRINAn toiminta liittyy sen kykyyn moduloida näitä reseptoreita, vaikuttaen hermoston kehitykseen ja hermoisten vasteiden mekanismeihin. GRINAn säätelyn häiriöt on yhdistetty neurologisiin sairauksiin, kuten Alzheimerin tautiin, epilepsiaan ja skitsofreniaan.

GRINA

ZSCAN31 (Sinkkisorminen ja SCAN-alueen sisältävä 31): ZSCAN31 kuuluu sinkkisormiproteiinien perheeseen, joka on keskeisessä roolissa DNA:n sitomisessa ja geenitranskription säätelyssä. Vaikka ZSCAN31:n tarkat toiminnot ovat vielä tutkimuksen kohteena, sinkkisormiproteiinit ovat välttämättömiä kehityksellisissä prosesseissa, solujen erilaistumisessa ja geeniekspression hallinnassa. Tutkimus ZSCAN31:stä pyrkii selvittämään sen roolia geneettisessä säätelyssä, kromosomien vakaudessa sekä mahdollisia yhteyksiä sairauksiin, mukaan lukien syöpä.

ZSCAN31

TXLNA (Taxilin Alpha): TXLNA on proteiini, joka osallistuu vesikkeliliikenteeseen ja proteiinien kuljetukseen, ja se saattaa vaikuttaa eksosytoosin säätelyyn. TXLNA reagoi eri proteiinien kanssa, mikä edistää solunsisäisten kuljetusjärjestelmien organisointia. Sen toiminta solun logistiikassa on tärkeää solun homeostasian ylläpitämiselle ja sillä voi olla merkitystä neurodegeneratiivisissa sairauksissa sekä proteiinien kuljetusta ja eritystä koskevissa häiriöissä.

TXLNA

PON2 (Paraoksonaasi 2): PON2 on geeni, joka koodaa paraoksonaasi-perheeseen kuuluvaa entsyymiä. Tämä entsyymi on keskeisessä roolissa detoksifikaatiossa ja antioksidanttisuojassa, auttaen suojaamaan kehoa oksidatiiviselta stressiltä ja lipidirappeutumiselta. PON2 on siksi tärkeä sydän- ja verisuoniterveydelle sekä muille oksidatiiviseen stressiin liittyville sairauksille.

PON2

KIAA0825: KIAA0825 on vähemmän tutkittu geeni, josta on tällä hetkellä saatavilla vain rajallisesti tietoa sen toiminnasta. KIAA-sarjan geenit tunnistettiin alun perin laajamittaisten sekvensointihankkeiden kautta, ja niiden uskotaan osallistuvan erilaisiin soluprosesseihin ja sairausmekanismeihin, vaikka niiden toimintojen täydellinen ymmärtäminen vaatii lisätutkimuksia.

KIAA0825

JAKMIP2 (Janus-kinaseen ja mikrotubulukseen sitoutuva proteiini 2): JAKMIP2 on proteiini, joka osallistuu Janus-kinasa (JAK) -signaalireittien säätelyyn, ja nämä reitit ovat olennaisia keskeisille soluprosesseille kuten immuunitoiminnalle ja solukasvulle. JAKMIP2:n säätelyn häiriöt voivat vaikuttaa immuunivasteisiin ja niillä saattaa olla merkitystä autoimmuunisairauksissa ja syövässä.

JAKMIP2

SCGN (Secretagogin): SCGN on geeni, joka koodaa kalsiumia sitovaa proteiinia, jota esiintyy pääasiallisesti neuroendokriinisissä soluissa. Se osallistuu hormonierityksen ja solusignaloinnin säätelyyn. SCGN saattaa myös vaikuttaa neuroprotektiivisiin mekanismeihin, ja sen mahdollista roolia neurologisissa sairauksissa, kuten Alzheimerin taudissa, on tutkittu.

SCGN

ADRB2 (Adrenoreseptori Beta 2): ADRB2 on geeni, joka koodaa beeta-2-adrenergisen reseptorin, proteiinin, joka osallistuu kehon ”taistele tai pakene” -reaktioon. Tämä reseptori näyttelee keskeistä roolia sileiden lihasten rentouttamisessa hengitysteissä ja verisuonissa, ja se toimii kohteena astman ja keuhkoahtaumataudin (COPD) hoidossa käytettäville lääkkeille. ADRB2:n geneettiset vaihtelut voivat vaikuttaa yksilön vasteeseen näille hoidoille.

ADRB2

MAPT (mikrotubuleihin sitoutuva tau-proteiini): MAPT on geeni, joka koodaa tau-proteiinia, joka auttaa vakauttamaan mikrotubuluksia neuroneissa. Epänormaali tau-aggregaatio liittyy neurodegeneratiivisiin sairauksiin, kuten Alzheimerin tautiin ja frontotemporaaliseen dementiaan, mikä tekee MAPT:stä keskeisen tutkimuskohteen neuroniterveyden ja tautimekanismien tutkimuksessa.

MAPT

TRAF5 (TNF-reseptoriin liittyvä faktori 5): TRAF5 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu TRAF-perheeseen ja välittää signaalinsiirtoa reseptoreista, kuten TNF- ja Toll-tyyppisistä reseptoreista. TRAF5:llä on keskeinen rooli NF-κB-reitin aktivoinnissa, mikä on välttämätöntä immuunisääntelylle, solujen selviytymiselle ja erilaistumiselle. TRAF5:n säätelyn häiriöt voivat vaikuttaa autoimmuunisairauksien kehittymiseen, ja se edustaa potentiaalista kohdetta terapeuttiselle interventiolle immuunijärjestelmän häiriöissä.

TRAF5

PHACTR2 (Phosphatase and Actin Regulator 2): PHACTR2 (Phosphatase and Actin Regulator 2) on geeni, joka heijastaa keskeisten soluprosessien, kuten solunsignaloinnin ja sytoskeletonin dynamiikan, säätelyä. Se koodaa proteiinia, joka vuorovaikuttaa proteiinifosfataasien 1 (PP1) ja aktiinin kanssa, ja osallistuu aktiinifilamenttien järjestäytymiseen sekä solun muodon ylläpitoon. PHACTR2 on mukana prosesseissa, kuten solujen migraatio, ja se saattaa vaikuttaa neuronien kehitykseen.

PHACTR2

NR1H3: NR1H3 on geeni, joka koodaa maksan LXR-alfa-reseptoria (LXRα), ydinreseptoria, joka säätelee kolesterolin ja lipidien aineenvaihduntaan liittyvien geenien ilmentymistä. Se on keskeisessä roolissa kolesterolitasapainon ylläpitämisessä ja siihen on liitetty ateroskleroosin ja muiden aineenvaihduntahäiriöiden kehittyminen.

NR1H3

TPSB2 (Tryptase Beta 2): TPSB2 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu seriiniproteaasien perheeseen, tarkemmin sanottuna eräänlaiselle tryptaasille. Tätä proteiinia esiintyy pääasiassa syöttösoluissa, ja se osallistuu allergisiin reaktioihin, tulehduksiin sekä immuunisäätelyyn. Kohonneet TPSB2-tasot liittyvät allergisiin reaktioihin ja tiettyihin syöttösoluihin liittyviin sairauksiin.

TPSB2

MON1B (Mon1 Homolog B): MON1B on proteiini, joka osallistuu solun sisäiseen kuljetukseen ja autofagiaan, kahteen olennaiseen prosessiin solun homeostaasin ylläpitämiseksi ja stressiin reagoimiseksi. Se säätelee vesikkelien kuljetusta ja sillä on merkitystä neurodegeneratiivisissa sairauksissa sekä aineenvaihduntahäiriöissä.

MON1B

PCDH15 (Protokadheriini 15): PCDH15 on geeni, joka koodaa jäsenen protokadheriini-perheestä, joka on keskeisessä roolissa solujen välisessä tarttumisessa ja hermosolujen yhteyksissä. PCDH15 on välttämätön sisäkorvan aistinsolujen oikealle toiminnalle, ja tämän geenin mutaatiot liittyvät kuulovammaan ja kuurouteen.

PCDH15

KIF17 (Kinesin Family Member 17): KIF17 on moottoriproteiini, joka kuljettaa kuormaa mikrotubuluksia pitkin ja sillä on keskeinen rooli solun sisäisessä kuljetuksessa, erityisesti hermosoluissa. Se on välttämätön molekyylien, kuten NMDA-reseptorien, anterogradisessa kuljetuksessa synaptisille paikoille, mikä vaikuttaa synaptiseen plastisuuteen ja muistin muodostumiseen. KIF17:n säätelyn häiriöt on yhdistetty neurologisiin sairauksiin, mikä korostaa sen merkitystä hermosolujen toiminnalle ja terveydelle.

KIF17

EXOC5 (Exosysteelementti 5): EXOC5 on geeni, joka koodaa proteiinikomponenttia exosysteemissä, kompleksissa, joka osallistuu vesikkelien kuljetukseen. Se näyttelee keskeistä roolia ohjatessaan vesikkeleitä tiettyihin kohtiin solukalvolla, tukien prosesseja kuten solujen välistä viestintää, eritystä ja kalvon kasvua.

EXOC5

ADRB3 (Adrenoreseptori Beta 3): ADRB3 on geeni, joka koodaa beeta-adrenergisen reseptorin, jota esiintyy pääasiassa rasvakudoksessa. Se näyttelee keskeistä roolia lipolyysin ja termogeneesin säätelyssä, edistäen energiankulutusta ja painonhallintaa. Tämän geenin muunnoksia on tutkittu niiden mahdollisen vaikutuksen vuoksi lihavuuteen ja aineenvaihdunnan terveyteen.

ADRB3

NUAK1 (NUAK-perheen SnF1-tyyppinen kinaasi 1): NUAK1 on geeni, joka koodaa proteiinikinaasia, joka säätelee solusyklin toimintaa ja energia-aineenvaihduntaa. Se osallistuu solun kasvuun, liikkuvuuteen ja selviytymiseen, ja käynnissä oleva tutkimus selvittää sen mahdollisia vaikutuksia syövän etenemiseen ja aineenvaihduntahäiriöihin.

NUAK1

NT5C2 (5'-nukleotidaasi, sytosolinen II): NT5C2 on entsyymi, joka auttaa säätelemään nukleotidien määriä soluissa, erityisesti puriinimetaboliassa. Sitä on yhdistetty tiettyjen leukemioiden kemoterapiavasteeseen ja se saattaa vaikuttaa puriinimetabolisairauksissa.

NT5C2

KIF2B (Kinesiiniperheen jäsen 2B): KIF2B on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia mikrotubulusten dynamiikassa, jotka ovat välttämättömiä kromosomien oikeanlaiselle eriytymiselle solunjakautumisen aikana. Kinesiinimoottoriproteiiniperheen jäsenenä KIF2B on tärkeä solun sisäisessä kuljetuksessa ja solun liikkuvuudessa. KIF2B:n toimintahäiriöt voivat johtaa mitoottisiin virheisiin ja niillä on mahdollisia yhteyksiä syöpään.

KIF2B

TCB2N (Testikkeleiden ja silmäripsien reitin 2 naapuri): TCB2N on geeni, joka mahdollisesti osallistuu kiveksien toimintaan ja silmäripsiprosesseihin. Sen nimi viittaa rooliin spermatogeneesissä tai silmäripsien liikkeessä. Vaikka sen tarkat toiminnot eivät ole täysin selvillä, meneillään oleva tutkimus pyrkii selventämään sen vaikutuksia ihmisen fysiologiaan.

TCB2N

NPC1 (Niemann-Pickin tauti, tyyppi C1): NPC1 on geeni, joka on keskeisessä roolissa kolesterolin kuljetuksessa soluissa. NPC1-mutaatioiden seurauksena syntyy Niemann-Pickin taudin tyyppi C, harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista kolesterolin ja muiden lipidien kertymä soluihin, mikä johtaa neurodegeneraatioon ja maksan toimintahäiriöihin.

NPC1

RNF144B (Ring Finger Protein 144B): RNF144B on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu RING-sormiperheeseen ja osallistuu proteiinien hajotuksen ja solujen signaloinnin säätelyyn. Sen RING-alue tarjoaa E3-ubikitiniligasaanitoiminnon, jonka avulla se merkitsee proteiineja hajotettaviksi ubikitiniproteasomijärjestelmän kautta. RNF144B on keskeisessä roolissa proteiinitasapainon ylläpitämisessä ja solujen asianmukaisessa toiminnassa.

RNF144B

SUGCT (Succinyl-CoA:Glutaraatti-CoA-transferaasi): SUGCT on entsyymi, jolla on keskeinen rooli glutaraatin aineenvaihdunnassa ja joka osallistuu sitruunahappokiertoon (TCA-kierto). Se on välttämätön energia-aineenvaihdunnalle ja aminohappojen metabolialle. SUGCT:n toimintahäiriö voi johtaa glutaarihappoauriaan tyyppi III, aineenvaihduntasairauteen, joka vaikuttaa energia-aineenvaihduntaan.

SUGCT

ENPP4 (Ectonukleotidi Pyrofosfataasi/Fosfodiesteraasi 4): ENPP4 on geeni, joka koodaa entsyymiä ENPP-perheestä, osallistuen purinergiseen signalointiin ja fosfaattitasapainon säätelyyn. ENPP4 toimii sekä fosfodiesteraasina, hajottaen fosfodiesteterisidoksia, että pyrofosfataasina, pilkkoen pyrofosfaattisidoksia. Sitä ilmaistaan pääasiassa munuaisissa, maksassa ja aivoissa, joissa se vaikuttaa prosesseihin, kuten luuston mineralisaatioon, lipidimetaboliaan ja solunulkoisten nukleotidien säätelyyn. ENPP4 saattaa myös vaikuttaa immuunivasteisiin ja tulehdukseen purinergisten reseptorien välityksellä.

ENPP4

rs6553050: rs6553050 on geneettinen markkeri, joka tunnetaan yksittäisenä nukleotidivariaationa (SNP) ja esiintyy ihmisgenomissa. Sitä tutkitaan tunnistamaan vaihteluita, jotka saattavat liittyä tiettyihin ominaisuuksiin tai terveydentiloihin. Vaikka sen tarkat vaikutukset ovat yhä tutkimuksen kohteena, rs6553050 saattaa vaikuttaa geneettisiin alttiuksiin ja lääkevasteisiin.

rs6553050

MN1 (Meningiooma 1): MN1 on geeni, joka liittyy meningiomien, erään aivokasvaintyypin, kehittymiseen. Sen uskotaan osallistuvan geeniekspression ja solukasvun säätelyyn. MN1:n muutoksilla on myös merkitystä muissa syövän muodoissa.

LRRC7 (Leusiinirikas toistojakso sisältävä 7): LRRC7 on geeni, joka koodaa aivojen synaptisiin toimintoihin osallistuvaa proteiinia. Se liittyy erityisesti dendriittipiikkeihin, jotka ovat tärkeitä synaptiselle välitykselle ja plastisuudelle. LRRC7:n muutoksia on yhdistetty neurologisiin sairauksiin, mikä korostaa sen merkitystä aivojen kehityksessä ja toiminnassa.

LRRC7

SHROOM3 (Shroom-perheen jäsen 3): SHROOM3 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu solun muodon ja arkkitehtuurin säätelyyn. Se näyttelee keskeistä roolia aktiinisytoskeletonin dynamiikassa vaikuttaen solun muotoon, liikkumiseen ja polariteettiin. SHROOM3:n säätelyn häiriöt on yhdistetty munuaissairauksiin, fibroosiin ja syövän etenemiseen, mikä korostaa sen merkitystä sekä kehityksessä että sairaustiloissa.

SHROOM3

IL33 (interleukiini 33): IL33 on sytokiini, joka kuuluu IL-1-perheeseen ja toimii hälytyssignaalina, kun soluista vapautuu stressin tai vamman seurauksena. Se sitoutuu ST2-reseptoriin, laukaisten tulehdusreaktioita, ja sillä on keskeinen rooli esimerkiksi allergioissa, astmassa ja muissa tulehduksellisissa sairauksissa. IL33:n tutkimus tutkii sen kaksijakoista roolia tulehduksen edistämisessä ja suojan tarjoamisessa, mikä voi olla merkityksellistä kroonista tulehdusta ja immuunijärjestelmän häiriöitä kohdentavien hoitojen kehittämisessä.

IL33

PKD2L2 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu polykystiiniperheeseen ja on yhteydessä kalsiumkanavatoimintaan sekä solusignalointiin. Vaikka sen tarkka rooli munuaisten toiminnassa tai sairauksissa ei ole täysin selvillä, PKD2L2 saattaa vaikuttaa kalsiumin homeostaasiin ja laajempiin solusignalointiprosesseihin.

PKD2L2

ZFP64 (ZFP64-sytelmäsormiproteiini): ZFP64 on sytelmäsormiproteiini, joka osallistuu geenien säätelyyn. Sytelmäsormiproteiinit voivat sitoutua tiettyihin DNA-sekvensseihin ja vaikuttaa geenien ilmentymiseen. ZFP64:n tarkat kohteet ja toiminnot soluprosesseissa ovat edelleen tutkimuksen kohteena.

ZFP64

RRAGC (Ras Related GTP Binding C): RRAGC kuuluu pienten GTPaasien perheeseen ja sillä on keskeinen rooli aminohappojen aistimisessa sekä mTOR-signaalinvälityksessä. Tämä geeni on tärkeä solun kasvun, jakautumisen ja aineenvaihdunnan säätelyssä. RRAGC:n säätelyn häiriöt voivat vaikuttaa solun energiatasapainoon ja yhteyttä aineenvaihduntasairauksiin on havaittu.

RRAGC

SEPHS1 (Selenofosfaattisyntaasi 1) SEPHS1 on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka on välttämätön selenoproteiinien biosynteesissä. Selenoproteiinit sisältävät aminohappo selenosysteiiniä. Pääasiassa sytoplasmassa sijaitseva SEPHS1 näyttelee keskeistä roolia seleenimetaboliassa tuottamalla selenofosfaattia, aktiivista seleenin muotoa, joka tarvitaan selenosysteiinin liittämiseksi proteiineihin. Tämän toiminnan kautta SEPHS1 tukee selenoproteiinien asianmukaista synteesiä, jotka ovat tärkeitä erilaisissa soluprosesseissa ja solun yleisessä terveydessä.

SEPHS1

IL23R (Interleukiini 23 -reseptori): IL23R on geeni, joka koodaa interleukiini-23:n (IL-23) reseptorin, sytokiinin, joka osallistuu immuunisäätelyyn. IL23R-reseptori sijaitsee pääasiassa immuunisoluissa, joissa sen aktivaatio on välttämätöntä T-auttajasolujen 17 (Th17) erilaistumiselle ja toiminnalle. Nämä solut osallistuvat tulehdusreaktioihin ja autoimmuunisairauksien kehittymiseen.

IL23R

TFPI2 (Tissue Factor Pathway Inhibitor 2): TFPI2 on mittari, joka heijastaa tärkeän veren hyytymisjärjestelmän säätelijän aktiivisuutta. TFPI2 toimii voimakkaana estäjänä kudostekijän (TF) välittämässä veren hyytymisen reitissä, auttaen ylläpitämään hemostaattista tasapainoa estämällä liiallista hyytymistä ja säätelemällä fibrinolyysiä. Soluväliaineessa (ECM) esiintyvä TFPI2 edistää myös solujen liikkumista, lisääntymistä ja angiogeneesiä, tukien kudosten korjausta ja uudelleenmuodostusta. Poikkeava TFPI2:n ilmentyminen on yhdistetty erilaisiin patologisiin tiloihin, mukaan lukien syöpä, jossa sillä saattaa olla kasvaimen tukahduttajan rooli.

TFPI2

HNRNPUL1 (Heterogeeninen tumallinen ribonukleoproteiini U:n kaltainen 1): HNRNPUL1 on proteiini, joka kuvastaa hnRNP-perheen roolia elimistössä. HNRNPUL1 osallistuu RNA:n käsittelyyn ja leikkaukseen, ja sillä on keskeinen rooli geeniekspression säätelyssä esiaste-RNA:n silmukoinnin ja jälkitranskriptionaalisten muutosten kautta.

HNRNPUL1

DPY19L3 (Dpy-19 Like 3): DPY19L3 is a member of the DPY19 family, a group of proteins potentially involved in transmembrane transport or protein trafficking. While its exact functions and impact on human health are not yet fully understood, it may play important roles in cellular processes.


DPY19L3

NRP2 (Neuropiliini 2): NRP2 on reseptori, joka näyttelee keskeistä roolia angiogeneesissä ja lymfangiogeneesissä sekä hermosolujen ohjauksessa. Se reagoi verisuonten endoteelikasvutekijöiden ja semaforiinien kanssa vaikuttaen verisuonten ja hermojen kehittymiseen. NRP2 on myös mukana syövän etenemisessä, erityisesti kasvainten angiogeneesissä ja etäpesäkkeiden muodostumisessa, ja sillä on tärkeä rooli kehityksellisissä prosesseissa.

NRP2

SYCP2L (Synaptonemal Complex Protein 2-Like): SYCP2L on proteiini, joka osallistuu meioosiin ja jolla on keskeinen rooli synaptonemaalisen kompleksin muodostumisessa. Tämä rakenne on välttämätön homologisten kromosomien pariutumiselle ja rekombinaatiolle. SYCP2L on tärkeä geneettisen rekombinaation ja hedelmällisyyden mekanismien ymmärtämiseksi, ja sillä on potentiaalisia vaikutuksia lisääntymisbiologiassa ja siihen liittyvissä häiriöissä.

SYCP2L

SEMA4B (Semaforiini 4B): SEMA4B on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka on välttämätön selenoproteiinien biosynteesissä. Selenoproteiinit sisältävät aminohappoa selenosysteiiniä. Pääasiassa sytoplasmassa sijaitseva SEPHS1 näyttelee keskeistä roolia seleenimetaboliassa tuottamalla selenofosfaattia, seleenin aktivoitua muotoa, joka tarvitaan selenosysteiinin liittämiseen proteiineihin. Tämän toiminnan kautta SEPHS1 tukee selenoproteiinien oikeaa synteesiä, jotka ovat tärkeitä monille solun prosesseille ja solujen yleisen terveyden ylläpidolle.

SEMA4B

DPYSL5 (Dihydropyrimidinase Like 5): DPYSL5 kuuluu proteiiniperheeseen, joka on mukana neurokehityksessä, erityisesti aksonien kasvussa ja ohjauksessa. Se osallistuu hermosolujen korjautumiseen ja sen merkitystä neurodegeneratiivisissa sairauksissa on tutkittu.

DPYSL5

CDC5L (Cell Division Cycle 5-Like): CDC5L on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia solusyklin etenemisen säätelyssä ja esiasteisen lähetti-RNA:n (pre-mRNA) silmukoinnissa. Se on välttämätön osa kompleksia, joka auttaa ylläpitämään genomin vakautta ja varmistaa kromosomien oikean jakautumisen solunjakautumisen aikana. Muutokset tai mutaatiot CDC5L:ssä voivat häiritä normaalia solusyklin kontrollia, johtaa solujen poikkeavuuksiin ja mahdollisesti edesauttaa syövän kehittymistä. Tutkimus CDC5L:stä pyrkii selventämään sen roolia solusyklin säätelyssä sekä sen mahdollisia vaikutuksia syöpähoidoissa.

CDC5L

AQP10 (Aquaporin 10): AQP10 kuuluu aquaporiinien eli veden kanavien perheeseen, jotka osallistuvat veden ja pienten liuenneiden aineiden kuljetukseen solukalvojen läpi. Sitä esiintyy pääasiassa suolistossa, ja se edistää veden imeytymistä sekä ruoansulatusjärjestelmän toimintaa. Vaikka sen tarkat fysiologiset tehtävät ovat vielä tutkimuksen kohteena, AQP10 todennäköisesti auttaa ylläpitämään veden ja elektrolyyttitasapainoa, mikä voi olla merkityksellistä ruoansulatuskanavan terveydelle ja sairauksille.

AQP10

CDH12 (Cadherin 12): CDH12 kuuluu kadheriinien superperheeseen, proteiineihin, jotka välittävät solujen välistä kiinnittymistä. Sitä esiintyy pääasiassa hermostossa, ja se on keskeisessä roolissa hermoston kehityksessä ja yhteyksissä. CDH12:n muutokset on yhdistetty neurokehityksellisiin häiriöihin sen vaikutuksen vuoksi aivojen rakenteeseen ja toimintaan.

CDH12

NRSN1 (Neurensin 1): NRSN1 on neuroniproteiini, joka saattaa vaikuttaa synaptiseen toimintaan ja plastisuuteen. Vaikka sen tarkka rooli aivoissa ei ole täysin ymmärretty, sen uskotaan osallistuvan välittäjäaineen vapautumisen ja neuronisen signaloinnin säätelyyn, mikä voi vaikuttaa oppimiseen ja muistiin.

NRSN1

FANCC (Fanconin anemiaa täydentävä ryhmä C): FANCC on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu Fanconin anemian (FA) reittiin, joka on välttämätön DNA:n korjaukselle ja genomin vakauden ylläpitämiselle. FANCC:n mutaatiot voivat johtaa Fanconin anemiaan, harvinaiseen perinnölliseen sairauteen, johon liittyy luuytimen vajaatoiminta, synnynnäiset poikkeavuudet ja lisääntynyt riski syöpään.

FANCC

RBFOX1 (RNA Binding Fox-1 Homolog 1): RBFOX1 on RNA:ta sitova proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia vaihtoehtoisen silmukoinnin säätelyssä. Se vaikuttaa mRNA-transkriptioden monimuotoisuuteen ja toimintaan hermostossa ja luustolihaksissa. Kohdistamalla monenlaisiin esiaste-mRNA:ihin RBFOX1 säätelee silmukointimalleja hallitakseen geeniekspressiota, joka on tärkeää hermosolujen kehityksessä, synaptisessa toiminnassa ja lihassolujen erilaistumisessa. Oikea RBFOX1-toiminta on välttämätöntä keskushermoston kehitykselle, ja sen häiriöt on yhdistetty neurologisiin sairauksiin, kuten epilepsiaan ja autismikirjon häiriöihin.

RBFOX1

IL17RA (Interleukiini 17 -reseptori A): IL17RA on osa interleukiini 17:n (IL-17) reseptorikompleksia, joka on sytokiini ja näyttelee keskeistä roolia tulehdus- ja immuunivasteiden säätelyssä. IL17RA-signaalitus on välttämätöntä ulkoisten patogeenien torjunnassa, ja se osallistuu useiden autoimmuunisairauksien ja tulehduksellisten sairauksien, kuten psoriasiksen, reuman ja ankylosoivan spondyliitin, kehittymiseen. IL17RA:n ja IL-17-signaalireitin kohdentaminen on tärkeä osa näiden sairauksien nykyistä terapeuttista tutkimusta.

IL17RA

MAP3K1 (Mitogeenilla aktivoituva proteiinikinaasikinaasi kinaasi 1): MAP3K1 on keskeinen osa MAPK-signalointireittiä, joka säätelee olennaisia soluprosesseja, kuten proliferaatiota, erilaistumista ja stressivastetta. MAP3K1:n mutaatiot voivat vaikuttaa kehityshäiriöihin ja liittyvät erilaisiin syöpätyyppeihin.

MAP3K1

KLRK1 (Killer Cell Lectin Like Receptor K1): KLRK1 on geeni, joka koodaa aktivoivan reseptorin luonnollisissa tappajasoluissa (NK-solut) ja joissakin T-soluissa. Se on keskeisessä roolissa immuunivalvonnassa tunnistamalla kohdesolujen stressin aiheuttamia ligandeja, mikä käynnistää infektoitujen tai muuttuneiden solujen tuhoamisen. KLRK1 on olennainen kehon puolustuksessa virusinfektioita ja tiettyjä syöpiä vastaan.

KLRK1

KIF1A (Kinesin Family Member 1A): KIF1A on hermosoluille spesifinen moottoriproteiini, joka on välttämätön aksonikuljetukselle, prosessille, joka on keskeinen hermosolujen oikean toiminnan ja eloonjäämisen kannalta. KIF1A:lla on tärkeä rooli hermoston kehityksessä ja ylläpidossa, ja tämän proteiinin mutaatiot liittyvät neurodegeneratiivisiin sairauksiin sekä kehityksellisiin neurologisiin häiriöihin.

KIF1A

MAP4K5 (Mitogeenilla aktivoituva proteiinikinaasikinaza kinaza kinaza 5): MAP4K5 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu MAP-kinaasin signalointiketjuun, välittäen signaaleja solun pinnalta tumaan. Se vaikuttaa solujen vasteisiin, kuten tulehdukseen, stressireaktioihin ja immuunisäännöstelyyn, ja saattaa osallistua autoimmuunisairauksien mekanismeihin.

MAP4K5

CD36 (Cluster of Differentiation 36): CD36 on monikäyttöinen proteiini, joka toimii reseptorina useille ligandeille, mukaan lukien oksidized LDL, rasvahapot ja fosfolipidit. Se näyttelee keskeistä roolia rasvahappojen aineenvaihdunnassa, tulehduksessa ja aterogeneesissä. CD36:n osallistuminen lipidiaineenvaihduntaan sekä sen vaikutus sydän- ja verisuonitauteihin ja metaboliseen oireyhtymään tekevät siitä tärkeän kohteen lääketieteellisessä tutkimuksessa.

CD36

RAD52 (RAD52-homologi, DNA:n korjausproteiini): RAD52 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka on välttämätön DNA:n kaksoisjuosteiden katkosten korjaamisessa ja genomisen vakauden ylläpitämisessä. Se osallistuu erityisesti homologiseen rekombinaatiokorjausreittiin, joka varmistaa tarkan DNA:n korjauksen solunjakautumisen aikana. RAD52:n puutteellisuudet voivat edistää genomista epävakautta, lisäten syövän ja tiettyjen periytyvien sairauksien riskiä.

RAD52

TRPS1 (Tricho-Rhino-Phalangeal Syndrome Type I): TRPS1 on transkriptiotekijä, joka näyttelee keskeistä roolia luiden, hiusten ja sidekudoksen kasvun ja kehityksen säätelyssä. TRPS1:n mutaatiot johtavat Tricho-Rhino-Phalangeal -oireyhtymään, jolle ovat tyypillisiä kraniofasiaaliset ja tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet. TRPS1:n toiminnan ymmärtäminen on tärkeää tämän oireyhtymän diagnosoinnin ja hoidon kannalta, ja sen roolia kudosten kehityksessä ja erilaistumisessa tutkitaan aktiivisesti.

TRPS1

MCFD2 (Multiple Coagulation Factor Deficiency 2): MCFD2 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka on välttämätön hyytymistekijöiden V ja VIII kuljetukselle ja oikealle laskostumiselle. Nämä tekijät ovat kriittisiä veren hyytymiselle. MCFD2:n mutaatiot voivat johtaa yhdistettyyn hyytymistekijöiden V ja VIII puutokseen, joka on harvinainen verenvuotohäiriö, mikä korostaa sen tärkeää roolia hemostaasissa ja häiriintyneen proteiinikuljetuksen vaikutusta veren hyytymiseen.

MCFD2

HNF4A (Hepatosyyttien ydintekijä 4 alfa): HNF4A on geeni, joka näyttelee keskeistä roolia maksan kehityksessä ja toiminnassa. Se koodaa transkriptiotekijän, joka vastaa geenien ilmentymisen säätelystä, ja nämä geenit liittyvät maksan muodostumiseen, glukoosin aineenvaihduntaan ja lipidien aineenvaihduntaan. HNF4A:n mutaatiot voivat johtaa aineenvaihduntasairauksiin, mukaan lukien nuoruusiän tyypin MODY-diabetes.

HNF4A

OAT (Ornitiini-aminotransferaasi): OAT on geeni, joka koodaa ornitiini-aminotransferaasi-entsyymiä, joka on keskeisessä roolissa ureasyklissä. Tämä entsyymi katalysoi ornitiinin muuttumista sitrulliiniksi, auttaen kehoa poistamaan ammoniakkia. OAT-geenin mutaatiot voivat häiritä tätä prosessia, mikä johtaa hyperammonemiaan — tilaan, jolle on ominaista kohonneet veren ammoniakkipitoisuudet, jotka voivat vaikuttaa neurologiseen toimintaan.

ERMP1 (Endoplasmic Reticulum Metallo Protease 1): ERMP1 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu proteiinien käsittelyyn ja kypsymiseen endoplasmisen retikulumin (ER) sisällä. Se auttaa ylläpitämään proteiinien tasapainoa hajoittamalla väärin laskostuneita tai kokoamattomia proteiineja ja tukee siten ER:n asianmukaista toimintaa. ERMP1:llä on rooli soluprosesseissa, kuten immuunivasteessa ja ER-yhdistetyssä hajoituksessa (ERAD), ja sen säätelyn häiriöt voivat edistää sairauksia, kuten neurodegeneraatiota ja syöpää.

ERMP1

TMEM116 (Transmembrane Protein 116): TMEM116 on geeni, joka koodaa kalvoproteiinia, joka osallistuu erilaisiin solun sisäisiin prosesseihin. Vaikka sen tarkkaa toimintaa tutkitaan yhä, TMEM116:n uskotaan osallistuvan solukuljetukseen ja signalointireitteihin, mukaan lukien kalvon dynamiikka, rakkulakuljetus ja ionikanavien säätely. Uusin tutkimus viittaa siihen, että se saattaa vaikuttaa solun tasapainoon ja solunsisäiseen viestintään, ja TMEM116:n säätelyn häiriöt voivat vaikuttaa erilaisiin fysiologisiin prosesseihin.

TMEM116

CDH19 (Cadherin 19): CDH19 kuuluu kadheriineihin, jotka ovat välttämättömiä solu-soluliitoksille ja kudosten eheydelle. CDH19:llä on erityisen tärkeä rooli hermostossa, sillä se tukee hermosolujen välisiä vuorovaikutuksia ja osallistuu hermoston kehitykseen. Sitä on myös tutkittu neurokehityksellisten häiriöiden, kuten autismikirjon häiriöiden, yhteydessä.

CDH19

RPA2 (Replication Protein A2): RPA2 on Replication Protein A (RPA) -kompleksin alayksikkö, joka näyttelee keskeistä roolia DNA:n replikaatiossa, korjauksessa ja rekombinaatiossa. RPA2 auttaa vakauttamaan ja suojaamaan yksijuosteista DNA:ta (ssDNA) replikaation aikana estäen sen hajoamisen ja tukien muiden DNA:n korjausproteiinien rekrytoitumista. Näiden toimintojen kautta se varmistaa oikean DNA-vauriovasteen ja edistää genomisen vakauden säilymistä. Lisäksi RPA2 osallistuu muihin solun prosesseihin, kuten telomeerien ylläpitoon ja DNA-vauriopisteiden valvontaan.

RPA2

RREB1 (Ras Responsive Element Binding Protein 1): RREB1 on geeni, joka koodaa transkriptiotekijän sitoutuen Ras-vastaiseen elementtiin (RRE). Se osallistuu geeniekspression sääntelyyn Ras-signaalin vaikutuksesta ja sillä on rooli solujen kasvussa ja jakautumisessa.

RREB1

MFF (Mitochondrial Fission Factor): MFF on proteiini, jolla on keskeinen rooli mitokondrioiden dynaamisessa toiminnassa, erityisesti mitokondrioiden jakautumisprosessissa. Rekrytoimalla dynamiinia muistuttava proteiini 1 (Drp1) mitokondrioiden ulkokalvolle, MFF edistää mitokondrioiden jakautumista, mikä on välttämätöntä mitokondrioiden oikealle jakautumiselle, laadunvalvonnalle ja energian aineenvaihdunnalle. Tämä prosessi tukee solujen terveyttä, kasvua ja sopeutumista aineenvaihdunnan vaatimuksiin. MFF:n säätelyn häiriöt voivat häiritä mitokondrioiden muotoa ja toimintaa, vaikuttaen solun energiatasapainoon ja edistäen sairauksien kehittymistä.

GALNT3 (Polypeptidi N-asetyyligalaktosaminitransferaas 3): GALNT3 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu O-linkitettyyn glykosylaatioon lisäämällä N-asetyyligalaktosamiinia proteiineihin. Tämä muutos on tärkeä proteiinien asianmukaiselle toiminnalle ja solujen signaloinnille. GALNT3:n mutaatiot voivat vaikuttaa kalsiumin ja fosfaatin tasapainoon, mikä johtaa sairauksiin kuten familiaaliseen tuumorikäyhäruokaan.

GALNT3

STXBP5 (Syntaxin Binding Protein 5): STXBP5 on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia välittäjäaineiden vapautuksen säätelyssä synapsien kohdalla. Se vuorovaikuttaa SNARE-kompleksin osien kanssa, tukien rakkulaliikennettä ja eksosytoosia. STXBP5 on tärkeä synaptisen toiminnan kannalta ja se on yhdistetty neurologisiin häiriöihin.

STXBP5

MYH15 (Myosiini raskas ketju 15): MYH15 on geeni, joka koodaa myosiiniraskas ketju -proteiinin, jota esiintyy pääasiassa luustolihaksissa. Myosiinit ovat moottoriproteiineja, jotka ovat välttämättömiä lihasten supistumiselle ja solujen liikkeelle. Vaikka MYH15:n tarkat toiminnot ovat vielä tutkimuksen kohteena, sillä saattaa olla rooli lihasten kehityksessä ja lihasten kokonaisvaltaisessa toiminnassa.

MYH15

HSD17B13, joka tunnetaan myös nimellä Hydroksysteroidi 17-beeta dehydrogenaasi 13, on entsyymi, jota esiintyy pääasiassa maksassa ja joka osallistuu steroidihormonien ja rasvahappojen aineenvaihduntaan. Se kuuluu hydroksysteroidi (17-beeta) dehydrogenaasien (HSD17B) perheeseen, joka katalysoi hydroksysteroidien muuntamista ketosteroideiksi ja päinvastoin. HSD17B13:lla on keskeinen rooli rasvahappoaineenvaihdunnassa, erityisesti pitkäketjuisten rasvahappojen hapettumisessa, ja se paikallistuu peroksisomeihin — soluelimiin, jotka vastaavat rasvahappojen käsittelystä. Sen entsymaattinen aktiivisuus on välttämätöntä pitkäketjuisten rasvahappoasyylikoentsyymi A:iden (acyl-CoA) muuntamiseksi 3-ketoasyylikoentsyymi A:iksi, mikä tukee maksassa tapahtuvaa normaalia toimintaa ja lipidien aineenvaihduntaa.

HSD17B13

MCPH1 (Microcephalin 1): MCPH1 on geeni, jolla on keskeinen rooli aivojen kehityksessä, erityisesti aivojen koon säätelyssä. Se osallistuu DNA-vaurioihin vastaamiseen ja solusyklin säätelyyn. MCPH1:n mutaatiot voivat johtaa mikrokephaliaan, mikä korostaa sen tärkeää roolia neurokehityksessä.

MYBPC3

Ostoskorisi

Testit, jotka sisältävät tämän tuotteen

Yli 100.000+ asiakkaan luottamus