Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

Tietoa DNA-testistä
GetTestedin DNA Immuniteetti & Tulehdustesti kartoittaa geneettisen alttiutesi tulehdus- ja autoimmuunisairauksiin, kuten CRP (tulehdus), umpilisäkkeen tulehdus, psoriaasi, nivelongelmat, haimatulehdus, ekseema, suolisto-ongelmat ja gluteeniherkkyys (keliakia). Testi tutkii myös geneettistä alttiuttasi allergioille, aina yleisistä allergisista reaktioista erityisiin ruoka-aineallergioihin, kuten kananmuniin ja maapähkinöihin. Lisäksi se arvioi riskiäsi infektioille, kuten flunssalle, hiivatulehduksille, sukupuolielinten herpes, H. pylori, ruoansulatuskanavan infektioille, EBV:lle, klamydialle, HPV:lle, virtsatieinfektioille ja C. difficile -tartunnalle. Testissä tarkastellaan myös immuunisolujesi (valkosolut, eosinofiilit, monosyytit, neutrofiilit, basofiilit) ja vasta-aineidesi (IgE, IL-17, IL-6, IL-10) tasoja, mikä antaa kattavan kuvan immuunijärjestelmäsi kyvystä torjua terveyshaasteita.
Kenelle DNA immuniteetti & tulehdustesti on hyödyllinen?
Tämä testi on ihanteellinen kaikille, jotka haluavat ymmärtää paremmin immuunijärjestelmäänsä ja tulehdusriskinsä. Se on erityisen hyödyllinen henkilöille, joilla on riski sairastua tulehdustauteihin, autoimmuunisairauksiin tai allergioihin, tai jotka haluavat parantaa immuunipuolustustaan. Testi analysoi tarkasti geneettisiä merkkiaineita, ja sen avulla voit muokata elämäntapoja ja ruokavaliota terveytesi edistämiseksi.
Miten testi suoritetaan?

Tilaa testi: Saat DNA-immuniteetti- ja tulehdustestin toimitettuna kotiisi.
Kerää näytteesi: Kerää sylkinäyte helposti testipakkauksellamme.
Lähetä se takaisin: Lähetä näyte maksullisessa palautuskuoressa.
Vastaanota tulokset: Saat yksityiskohtaisen raportin 6-8 viikon kuluessa.

Raportti ja suositukset
GetTested tarjoaa kattavan raportin, jossa ei vain tulkita geneettisiä tietojasi immuunijärjestelmän ja tulehdusten osalta, vaan tarjotaan myös henkilökohtaisia suosituksia terveytesi optimoimiseksi. Nämä suositukset auttavat sinua lieventämään riskejä ja parantamaan immuunijärjestelmäsi toimivuutta.
Tietoja näytemateriaalista
Varmistamme DNA:n ja näytemateriaalin turvallisuuden ja yksityisyyden. Analyysin jälkeen DNA ja alkuperäinen näytemateriaali tuhotaan. Tiedot yhdistetään ainoastaan yksilölliseen testitunnukseen, ja kaikki tiedot pysyvät nimettöminä. Emme jaa tietojasi kolmansille osapuolille. Sinulla on myös mahdollisuus poistaa testituloksesi niiden saamisen jälkeen.

Tietoa DNA-testistä 
GetTestedin DNA Immuniteetti & Tulehdustesti kartoittaa geneettisen alttiutesi tulehdus- ja autoimmuunisairauksiin, kuten CRP (tulehdus), umpilisäkkeen tulehdus, psoriaasi, nivelongelmat, haimatulehdus, ekseema, suolisto-ongelmat ja gluteeniherkkyys (keliakia). Testi tutkii myös geneettistä alttiuttasi allergioille, aina yleisistä allergisista reaktioista erityisiin ruoka-aineallergioihin, kuten kananmuniin ja maapähkinöihin. Lisäksi se arvioi riskiäsi infektioille, kuten flunssalle, hiivatulehduksille, sukupuolielinten herpes, H. pylori, ruoansulatuskanavan infektioille, EBV:lle, klamydialle, HPV:lle, virtsatieinfektioille ja C. difficile -tartunnalle. Testissä tarkastellaan myös immuunisolujesi (valkosolut, eosinofiilit, monosyytit, neutrofiilit, basofiilit) ja vasta-aineidesi (IgE, IL-17, IL-6, IL-10) tasoja, mikä antaa kattavan kuvan immuunijärjestelmäsi kyvystä torjua terveyshaasteita. 
Kenelle DNA immuniteetti & tulehdustesti on hyödyllinen? 
Tämä testi on ihanteellinen kaikille, jotka haluavat ymmärtää paremmin immuunijärjestelmäänsä ja tulehdusriskinsä. Se on erityisen hyödyllinen henkilöille, joilla on riski sairastua tulehdustauteihin, autoimmuunisairauksiin tai allergioihin, tai jotka haluavat parantaa immuunipuolustustaan. Testi analysoi tarkasti geneettisiä merkkiaineita, ja sen avulla voit muokata elämäntapoja ja ruokavaliota terveytesi edistämiseksi. 
Miten testi suoritetaan?
Tilaa testi: Saat DNA-immuniteetti- ja tulehdustestin toimitettuna kotiisi. 
Kerää näytteesi: Kerää sylkinäyte helposti testipakkauksellamme. 
Lähetä se takaisin: Lähetä näyte maksullisessa palautuskuoressa. 
Vastaanota tulokset: Saat yksityiskohtaisen raportin 6-8 viikon kuluessa.
Raportti ja suositukset 
GetTested tarjoaa kattavan raportin, jossa ei vain tulkita geneettisiä tietojasi immuunijärjestelmän ja tulehdusten osalta, vaan tarjotaan myös henkilökohtaisia suosituksia terveytesi optimoimiseksi. Nämä suositukset auttavat sinua lieventämään riskejä ja parantamaan immuunijärjestelmäsi toimivuutta. 
Tietoja näytemateriaalista 
Varmistamme DNA:n ja näytemateriaalin turvallisuuden ja yksityisyyden. Analyysin jälkeen DNA ja alkuperäinen näytemateriaali tuhotaan. Tiedot yhdistetään ainoastaan yksilölliseen testitunnukseen, ja kaikki tiedot pysyvät nimettöminä. Emme jaa tietojasi kolmansille osapuolille. Sinulla on myös mahdollisuus poistaa testituloksesi niiden saamisen jälkeen.

DNA Immuniteetti & Tulehdustesti

NR1H3: NR1H3 on geeni, joka koodaa maksan LXR-alfa-reseptoria (LXRα), ydinreseptoria, joka säätelee kolesterolin ja lipidien aineenvaihduntaan liittyvien geenien ilmentymistä. Se on keskeisessä roolissa kolesterolitasapainon ylläpitämisessä ja siihen on liitetty ateroskleroosin ja muiden aineenvaihduntahäiriöiden kehittyminen.

NR1H3

TPSB2 (Tryptase Beta 2): TPSB2 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu seriiniproteaasien perheeseen, tarkemmin sanottuna eräänlaiselle tryptaasille. Tätä proteiinia esiintyy pääasiassa syöttösoluissa, ja se osallistuu allergisiin reaktioihin, tulehduksiin sekä immuunisäätelyyn. Kohonneet TPSB2-tasot liittyvät allergisiin reaktioihin ja tiettyihin syöttösoluihin liittyviin sairauksiin.

TPSB2

MON1B (Mon1 Homolog B): MON1B on proteiini, joka osallistuu solun sisäiseen kuljetukseen ja autofagiaan, kahteen olennaiseen prosessiin solun homeostaasin ylläpitämiseksi ja stressiin reagoimiseksi. Se säätelee vesikkelien kuljetusta ja sillä on merkitystä neurodegeneratiivisissa sairauksissa sekä aineenvaihduntahäiriöissä.

MON1B

PCDH15 (Protokadheriini 15): PCDH15 on geeni, joka koodaa jäsenen protokadheriini-perheestä, joka on keskeisessä roolissa solujen välisessä tarttumisessa ja hermosolujen yhteyksissä. PCDH15 on välttämätön sisäkorvan aistinsolujen oikealle toiminnalle, ja tämän geenin mutaatiot liittyvät kuulovammaan ja kuurouteen.

PCDH15

KIF17 (Kinesin Family Member 17): KIF17 on moottoriproteiini, joka kuljettaa kuormaa mikrotubuluksia pitkin ja sillä on keskeinen rooli solun sisäisessä kuljetuksessa, erityisesti hermosoluissa. Se on välttämätön molekyylien, kuten NMDA-reseptorien, anterogradisessa kuljetuksessa synaptisille paikoille, mikä vaikuttaa synaptiseen plastisuuteen ja muistin muodostumiseen. KIF17:n säätelyn häiriöt on yhdistetty neurologisiin sairauksiin, mikä korostaa sen merkitystä hermosolujen toiminnalle ja terveydelle.

KIF17

EXOC5 (Exosysteelementti 5): EXOC5 on geeni, joka koodaa proteiinikomponenttia exosysteemissä, kompleksissa, joka osallistuu vesikkelien kuljetukseen. Se näyttelee keskeistä roolia ohjatessaan vesikkeleitä tiettyihin kohtiin solukalvolla, tukien prosesseja kuten solujen välistä viestintää, eritystä ja kalvon kasvua.

EXOC5

ADRB3 (Adrenoreseptori Beta 3): ADRB3 on geeni, joka koodaa beeta-adrenergisen reseptorin, jota esiintyy pääasiassa rasvakudoksessa. Se näyttelee keskeistä roolia lipolyysin ja termogeneesin säätelyssä, edistäen energiankulutusta ja painonhallintaa. Tämän geenin muunnoksia on tutkittu niiden mahdollisen vaikutuksen vuoksi lihavuuteen ja aineenvaihdunnan terveyteen.

ADRB3

NUAK1 (NUAK-perheen SnF1-tyyppinen kinaasi 1): NUAK1 on geeni, joka koodaa proteiinikinaasia, joka säätelee solusyklin toimintaa ja energia-aineenvaihduntaa. Se osallistuu solun kasvuun, liikkuvuuteen ja selviytymiseen, ja käynnissä oleva tutkimus selvittää sen mahdollisia vaikutuksia syövän etenemiseen ja aineenvaihduntahäiriöihin.

NUAK1

NT5C2 (5'-nukleotidaasi, sytosolinen II): NT5C2 on entsyymi, joka auttaa säätelemään nukleotidien määriä soluissa, erityisesti puriinimetaboliassa. Sitä on yhdistetty tiettyjen leukemioiden kemoterapiavasteeseen ja se saattaa vaikuttaa puriinimetabolisairauksissa.

NT5C2

KIF2B (Kinesiiniperheen jäsen 2B): KIF2B on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia mikrotubulusten dynamiikassa, jotka ovat välttämättömiä kromosomien oikeanlaiselle eriytymiselle solunjakautumisen aikana. Kinesiinimoottoriproteiiniperheen jäsenenä KIF2B on tärkeä solun sisäisessä kuljetuksessa ja solun liikkuvuudessa. KIF2B:n toimintahäiriöt voivat johtaa mitoottisiin virheisiin ja niillä on mahdollisia yhteyksiä syöpään.

KIF2B

TCB2N (Testikkeleiden ja silmäripsien reitin 2 naapuri): TCB2N on geeni, joka mahdollisesti osallistuu kiveksien toimintaan ja silmäripsiprosesseihin. Sen nimi viittaa rooliin spermatogeneesissä tai silmäripsien liikkeessä. Vaikka sen tarkat toiminnot eivät ole täysin selvillä, meneillään oleva tutkimus pyrkii selventämään sen vaikutuksia ihmisen fysiologiaan.

TCB2N

NPC1 (Niemann-Pickin tauti, tyyppi C1): NPC1 on geeni, joka on keskeisessä roolissa kolesterolin kuljetuksessa soluissa. NPC1-mutaatioiden seurauksena syntyy Niemann-Pickin taudin tyyppi C, harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista kolesterolin ja muiden lipidien kertymä soluihin, mikä johtaa neurodegeneraatioon ja maksan toimintahäiriöihin.

NPC1

RNF144B (Ring Finger Protein 144B): RNF144B on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu RING-sormiperheeseen ja osallistuu proteiinien hajotuksen ja solujen signaloinnin säätelyyn. Sen RING-alue tarjoaa E3-ubikitiniligasaanitoiminnon, jonka avulla se merkitsee proteiineja hajotettaviksi ubikitiniproteasomijärjestelmän kautta. RNF144B on keskeisessä roolissa proteiinitasapainon ylläpitämisessä ja solujen asianmukaisessa toiminnassa.

RNF144B

SUGCT (Succinyl-CoA:Glutaraatti-CoA-transferaasi): SUGCT on entsyymi, jolla on keskeinen rooli glutaraatin aineenvaihdunnassa ja joka osallistuu sitruunahappokiertoon (TCA-kierto). Se on välttämätön energia-aineenvaihdunnalle ja aminohappojen metabolialle. SUGCT:n toimintahäiriö voi johtaa glutaarihappoauriaan tyyppi III, aineenvaihduntasairauteen, joka vaikuttaa energia-aineenvaihduntaan.

SUGCT

ENPP4 (Ectonukleotidi Pyrofosfataasi/Fosfodiesteraasi 4): ENPP4 on geeni, joka koodaa entsyymiä ENPP-perheestä, osallistuen purinergiseen signalointiin ja fosfaattitasapainon säätelyyn. ENPP4 toimii sekä fosfodiesteraasina, hajottaen fosfodiesteterisidoksia, että pyrofosfataasina, pilkkoen pyrofosfaattisidoksia. Sitä ilmaistaan pääasiassa munuaisissa, maksassa ja aivoissa, joissa se vaikuttaa prosesseihin, kuten luuston mineralisaatioon, lipidimetaboliaan ja solunulkoisten nukleotidien säätelyyn. ENPP4 saattaa myös vaikuttaa immuunivasteisiin ja tulehdukseen purinergisten reseptorien välityksellä.

ENPP4

rs6553050: rs6553050 on geneettinen markkeri, joka tunnetaan yksittäisenä nukleotidivariaationa (SNP) ja esiintyy ihmisgenomissa. Sitä tutkitaan tunnistamaan vaihteluita, jotka saattavat liittyä tiettyihin ominaisuuksiin tai terveydentiloihin. Vaikka sen tarkat vaikutukset ovat yhä tutkimuksen kohteena, rs6553050 saattaa vaikuttaa geneettisiin alttiuksiin ja lääkevasteisiin.

rs6553050

MN1 (Meningiooma 1): MN1 on geeni, joka liittyy meningiomien, erään aivokasvaintyypin, kehittymiseen. Sen uskotaan osallistuvan geeniekspression ja solukasvun säätelyyn. MN1:n muutoksilla on myös merkitystä muissa syövän muodoissa.

LRRC7 (Leusiinirikas toistojakso sisältävä 7): LRRC7 on geeni, joka koodaa aivojen synaptisiin toimintoihin osallistuvaa proteiinia. Se liittyy erityisesti dendriittipiikkeihin, jotka ovat tärkeitä synaptiselle välitykselle ja plastisuudelle. LRRC7:n muutoksia on yhdistetty neurologisiin sairauksiin, mikä korostaa sen merkitystä aivojen kehityksessä ja toiminnassa.

LRRC7

SHROOM3 (Shroom-perheen jäsen 3): SHROOM3 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu solun muodon ja arkkitehtuurin säätelyyn. Se näyttelee keskeistä roolia aktiinisytoskeletonin dynamiikassa vaikuttaen solun muotoon, liikkumiseen ja polariteettiin. SHROOM3:n säätelyn häiriöt on yhdistetty munuaissairauksiin, fibroosiin ja syövän etenemiseen, mikä korostaa sen merkitystä sekä kehityksessä että sairaustiloissa.

SHROOM3

IL33 (interleukiini 33): IL33 on sytokiini, joka kuuluu IL-1-perheeseen ja toimii hälytyssignaalina, kun soluista vapautuu stressin tai vamman seurauksena. Se sitoutuu ST2-reseptoriin, laukaisten tulehdusreaktioita, ja sillä on keskeinen rooli esimerkiksi allergioissa, astmassa ja muissa tulehduksellisissa sairauksissa. IL33:n tutkimus tutkii sen kaksijakoista roolia tulehduksen edistämisessä ja suojan tarjoamisessa, mikä voi olla merkityksellistä kroonista tulehdusta ja immuunijärjestelmän häiriöitä kohdentavien hoitojen kehittämisessä.

IL33

PKD2L2 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu polykystiiniperheeseen ja on yhteydessä kalsiumkanavatoimintaan sekä solusignalointiin. Vaikka sen tarkka rooli munuaisten toiminnassa tai sairauksissa ei ole täysin selvillä, PKD2L2 saattaa vaikuttaa kalsiumin homeostaasiin ja laajempiin solusignalointiprosesseihin.

PKD2L2

ZFP64 (ZFP64-sytelmäsormiproteiini): ZFP64 on sytelmäsormiproteiini, joka osallistuu geenien säätelyyn. Sytelmäsormiproteiinit voivat sitoutua tiettyihin DNA-sekvensseihin ja vaikuttaa geenien ilmentymiseen. ZFP64:n tarkat kohteet ja toiminnot soluprosesseissa ovat edelleen tutkimuksen kohteena.

ZFP64

RRAGC (Ras Related GTP Binding C): RRAGC kuuluu pienten GTPaasien perheeseen ja sillä on keskeinen rooli aminohappojen aistimisessa sekä mTOR-signaalinvälityksessä. Tämä geeni on tärkeä solun kasvun, jakautumisen ja aineenvaihdunnan säätelyssä. RRAGC:n säätelyn häiriöt voivat vaikuttaa solun energiatasapainoon ja yhteyttä aineenvaihduntasairauksiin on havaittu.

RRAGC

SEPHS1 (Selenofosfaattisyntaasi 1) SEPHS1 on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka on välttämätön selenoproteiinien biosynteesissä. Selenoproteiinit sisältävät aminohappo selenosysteiiniä. Pääasiassa sytoplasmassa sijaitseva SEPHS1 näyttelee keskeistä roolia seleenimetaboliassa tuottamalla selenofosfaattia, aktiivista seleenin muotoa, joka tarvitaan selenosysteiinin liittämiseksi proteiineihin. Tämän toiminnan kautta SEPHS1 tukee selenoproteiinien asianmukaista synteesiä, jotka ovat tärkeitä erilaisissa soluprosesseissa ja solun yleisessä terveydessä.

SEPHS1

IL23R (Interleukiini 23 -reseptori): IL23R on geeni, joka koodaa interleukiini-23:n (IL-23) reseptorin, sytokiinin, joka osallistuu immuunisäätelyyn. IL23R-reseptori sijaitsee pääasiassa immuunisoluissa, joissa sen aktivaatio on välttämätöntä T-auttajasolujen 17 (Th17) erilaistumiselle ja toiminnalle. Nämä solut osallistuvat tulehdusreaktioihin ja autoimmuunisairauksien kehittymiseen.

IL23R

TFPI2 (Tissue Factor Pathway Inhibitor 2): TFPI2 on mittari, joka heijastaa tärkeän veren hyytymisjärjestelmän säätelijän aktiivisuutta. TFPI2 toimii voimakkaana estäjänä kudostekijän (TF) välittämässä veren hyytymisen reitissä, auttaen ylläpitämään hemostaattista tasapainoa estämällä liiallista hyytymistä ja säätelemällä fibrinolyysiä. Soluväliaineessa (ECM) esiintyvä TFPI2 edistää myös solujen liikkumista, lisääntymistä ja angiogeneesiä, tukien kudosten korjausta ja uudelleenmuodostusta. Poikkeava TFPI2:n ilmentyminen on yhdistetty erilaisiin patologisiin tiloihin, mukaan lukien syöpä, jossa sillä saattaa olla kasvaimen tukahduttajan rooli.

TFPI2

HNRNPUL1 (Heterogeeninen tumallinen ribonukleoproteiini U:n kaltainen 1): HNRNPUL1 on proteiini, joka kuvastaa hnRNP-perheen roolia elimistössä. HNRNPUL1 osallistuu RNA:n käsittelyyn ja leikkaukseen, ja sillä on keskeinen rooli geeniekspression säätelyssä esiaste-RNA:n silmukoinnin ja jälkitranskriptionaalisten muutosten kautta.

HNRNPUL1

DPY19L3 (Dpy-19 Like 3): DPY19L3 is a member of the DPY19 family, a group of proteins potentially involved in transmembrane transport or protein trafficking. While its exact functions and impact on human health are not yet fully understood, it may play important roles in cellular processes.


DPY19L3

NRP2 (Neuropiliini 2): NRP2 on reseptori, joka näyttelee keskeistä roolia angiogeneesissä ja lymfangiogeneesissä sekä hermosolujen ohjauksessa. Se reagoi verisuonten endoteelikasvutekijöiden ja semaforiinien kanssa vaikuttaen verisuonten ja hermojen kehittymiseen. NRP2 on myös mukana syövän etenemisessä, erityisesti kasvainten angiogeneesissä ja etäpesäkkeiden muodostumisessa, ja sillä on tärkeä rooli kehityksellisissä prosesseissa.

NRP2

SYCP2L (Synaptonemal Complex Protein 2-Like): SYCP2L on proteiini, joka osallistuu meioosiin ja jolla on keskeinen rooli synaptonemaalisen kompleksin muodostumisessa. Tämä rakenne on välttämätön homologisten kromosomien pariutumiselle ja rekombinaatiolle. SYCP2L on tärkeä geneettisen rekombinaation ja hedelmällisyyden mekanismien ymmärtämiseksi, ja sillä on potentiaalisia vaikutuksia lisääntymisbiologiassa ja siihen liittyvissä häiriöissä.

SYCP2L

SEMA4B (Semaforiini 4B): SEMA4B on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka on välttämätön selenoproteiinien biosynteesissä. Selenoproteiinit sisältävät aminohappoa selenosysteiiniä. Pääasiassa sytoplasmassa sijaitseva SEPHS1 näyttelee keskeistä roolia seleenimetaboliassa tuottamalla selenofosfaattia, seleenin aktivoitua muotoa, joka tarvitaan selenosysteiinin liittämiseen proteiineihin. Tämän toiminnan kautta SEPHS1 tukee selenoproteiinien oikeaa synteesiä, jotka ovat tärkeitä monille solun prosesseille ja solujen yleisen terveyden ylläpidolle.

SEMA4B

DPYSL5 (Dihydropyrimidinase Like 5): DPYSL5 kuuluu proteiiniperheeseen, joka on mukana neurokehityksessä, erityisesti aksonien kasvussa ja ohjauksessa. Se osallistuu hermosolujen korjautumiseen ja sen merkitystä neurodegeneratiivisissa sairauksissa on tutkittu.

DPYSL5

CDC5L (Cell Division Cycle 5-Like): CDC5L on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia solusyklin etenemisen säätelyssä ja esiasteisen lähetti-RNA:n (pre-mRNA) silmukoinnissa. Se on välttämätön osa kompleksia, joka auttaa ylläpitämään genomin vakautta ja varmistaa kromosomien oikean jakautumisen solunjakautumisen aikana. Muutokset tai mutaatiot CDC5L:ssä voivat häiritä normaalia solusyklin kontrollia, johtaa solujen poikkeavuuksiin ja mahdollisesti edesauttaa syövän kehittymistä. Tutkimus CDC5L:stä pyrkii selventämään sen roolia solusyklin säätelyssä sekä sen mahdollisia vaikutuksia syöpähoidoissa.

CDC5L

AQP10 (Aquaporin 10): AQP10 kuuluu aquaporiinien eli veden kanavien perheeseen, jotka osallistuvat veden ja pienten liuenneiden aineiden kuljetukseen solukalvojen läpi. Sitä esiintyy pääasiassa suolistossa, ja se edistää veden imeytymistä sekä ruoansulatusjärjestelmän toimintaa. Vaikka sen tarkat fysiologiset tehtävät ovat vielä tutkimuksen kohteena, AQP10 todennäköisesti auttaa ylläpitämään veden ja elektrolyyttitasapainoa, mikä voi olla merkityksellistä ruoansulatuskanavan terveydelle ja sairauksille.

AQP10

CDH12 (Cadherin 12): CDH12 kuuluu kadheriinien superperheeseen, proteiineihin, jotka välittävät solujen välistä kiinnittymistä. Sitä esiintyy pääasiassa hermostossa, ja se on keskeisessä roolissa hermoston kehityksessä ja yhteyksissä. CDH12:n muutokset on yhdistetty neurokehityksellisiin häiriöihin sen vaikutuksen vuoksi aivojen rakenteeseen ja toimintaan.

CDH12

NRSN1 (Neurensin 1): NRSN1 on neuroniproteiini, joka saattaa vaikuttaa synaptiseen toimintaan ja plastisuuteen. Vaikka sen tarkka rooli aivoissa ei ole täysin ymmärretty, sen uskotaan osallistuvan välittäjäaineen vapautumisen ja neuronisen signaloinnin säätelyyn, mikä voi vaikuttaa oppimiseen ja muistiin.

NRSN1

FANCC (Fanconin anemiaa täydentävä ryhmä C): FANCC on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu Fanconin anemian (FA) reittiin, joka on välttämätön DNA:n korjaukselle ja genomin vakauden ylläpitämiselle. FANCC:n mutaatiot voivat johtaa Fanconin anemiaan, harvinaiseen perinnölliseen sairauteen, johon liittyy luuytimen vajaatoiminta, synnynnäiset poikkeavuudet ja lisääntynyt riski syöpään.

FANCC

RBFOX1 (RNA Binding Fox-1 Homolog 1): RBFOX1 on RNA:ta sitova proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia vaihtoehtoisen silmukoinnin säätelyssä. Se vaikuttaa mRNA-transkriptioden monimuotoisuuteen ja toimintaan hermostossa ja luustolihaksissa. Kohdistamalla monenlaisiin esiaste-mRNA:ihin RBFOX1 säätelee silmukointimalleja hallitakseen geeniekspressiota, joka on tärkeää hermosolujen kehityksessä, synaptisessa toiminnassa ja lihassolujen erilaistumisessa. Oikea RBFOX1-toiminta on välttämätöntä keskushermoston kehitykselle, ja sen häiriöt on yhdistetty neurologisiin sairauksiin, kuten epilepsiaan ja autismikirjon häiriöihin.

RBFOX1

IL17RA (Interleukiini 17 -reseptori A): IL17RA on osa interleukiini 17:n (IL-17) reseptorikompleksia, joka on sytokiini ja näyttelee keskeistä roolia tulehdus- ja immuunivasteiden säätelyssä. IL17RA-signaalitus on välttämätöntä ulkoisten patogeenien torjunnassa, ja se osallistuu useiden autoimmuunisairauksien ja tulehduksellisten sairauksien, kuten psoriasiksen, reuman ja ankylosoivan spondyliitin, kehittymiseen. IL17RA:n ja IL-17-signaalireitin kohdentaminen on tärkeä osa näiden sairauksien nykyistä terapeuttista tutkimusta.

IL17RA

MAP3K1 (Mitogeenilla aktivoituva proteiinikinaasikinaasi kinaasi 1): MAP3K1 on keskeinen osa MAPK-signalointireittiä, joka säätelee olennaisia soluprosesseja, kuten proliferaatiota, erilaistumista ja stressivastetta. MAP3K1:n mutaatiot voivat vaikuttaa kehityshäiriöihin ja liittyvät erilaisiin syöpätyyppeihin.

MAP3K1

KLRK1 (Killer Cell Lectin Like Receptor K1): KLRK1 on geeni, joka koodaa aktivoivan reseptorin luonnollisissa tappajasoluissa (NK-solut) ja joissakin T-soluissa. Se on keskeisessä roolissa immuunivalvonnassa tunnistamalla kohdesolujen stressin aiheuttamia ligandeja, mikä käynnistää infektoitujen tai muuttuneiden solujen tuhoamisen. KLRK1 on olennainen kehon puolustuksessa virusinfektioita ja tiettyjä syöpiä vastaan.

KLRK1

KIF1A (Kinesin Family Member 1A): KIF1A on hermosoluille spesifinen moottoriproteiini, joka on välttämätön aksonikuljetukselle, prosessille, joka on keskeinen hermosolujen oikean toiminnan ja eloonjäämisen kannalta. KIF1A:lla on tärkeä rooli hermoston kehityksessä ja ylläpidossa, ja tämän proteiinin mutaatiot liittyvät neurodegeneratiivisiin sairauksiin sekä kehityksellisiin neurologisiin häiriöihin.

KIF1A

MAP4K5 (Mitogeenilla aktivoituva proteiinikinaasikinaza kinaza kinaza 5): MAP4K5 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu MAP-kinaasin signalointiketjuun, välittäen signaaleja solun pinnalta tumaan. Se vaikuttaa solujen vasteisiin, kuten tulehdukseen, stressireaktioihin ja immuunisäännöstelyyn, ja saattaa osallistua autoimmuunisairauksien mekanismeihin.

MAP4K5

CD36 (Cluster of Differentiation 36): CD36 on monikäyttöinen proteiini, joka toimii reseptorina useille ligandeille, mukaan lukien oksidized LDL, rasvahapot ja fosfolipidit. Se näyttelee keskeistä roolia rasvahappojen aineenvaihdunnassa, tulehduksessa ja aterogeneesissä. CD36:n osallistuminen lipidiaineenvaihduntaan sekä sen vaikutus sydän- ja verisuonitauteihin ja metaboliseen oireyhtymään tekevät siitä tärkeän kohteen lääketieteellisessä tutkimuksessa.

CD36

RAD52 (RAD52-homologi, DNA:n korjausproteiini): RAD52 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka on välttämätön DNA:n kaksoisjuosteiden katkosten korjaamisessa ja genomisen vakauden ylläpitämisessä. Se osallistuu erityisesti homologiseen rekombinaatiokorjausreittiin, joka varmistaa tarkan DNA:n korjauksen solunjakautumisen aikana. RAD52:n puutteellisuudet voivat edistää genomista epävakautta, lisäten syövän ja tiettyjen periytyvien sairauksien riskiä.

RAD52

TRPS1 (Tricho-Rhino-Phalangeal Syndrome Type I): TRPS1 on transkriptiotekijä, joka näyttelee keskeistä roolia luiden, hiusten ja sidekudoksen kasvun ja kehityksen säätelyssä. TRPS1:n mutaatiot johtavat Tricho-Rhino-Phalangeal -oireyhtymään, jolle ovat tyypillisiä kraniofasiaaliset ja tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet. TRPS1:n toiminnan ymmärtäminen on tärkeää tämän oireyhtymän diagnosoinnin ja hoidon kannalta, ja sen roolia kudosten kehityksessä ja erilaistumisessa tutkitaan aktiivisesti.

TRPS1

MCFD2 (Multiple Coagulation Factor Deficiency 2): MCFD2 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka on välttämätön hyytymistekijöiden V ja VIII kuljetukselle ja oikealle laskostumiselle. Nämä tekijät ovat kriittisiä veren hyytymiselle. MCFD2:n mutaatiot voivat johtaa yhdistettyyn hyytymistekijöiden V ja VIII puutokseen, joka on harvinainen verenvuotohäiriö, mikä korostaa sen tärkeää roolia hemostaasissa ja häiriintyneen proteiinikuljetuksen vaikutusta veren hyytymiseen.

MCFD2

HNF4A (Hepatosyyttien ydintekijä 4 alfa): HNF4A on geeni, joka näyttelee keskeistä roolia maksan kehityksessä ja toiminnassa. Se koodaa transkriptiotekijän, joka vastaa geenien ilmentymisen säätelystä, ja nämä geenit liittyvät maksan muodostumiseen, glukoosin aineenvaihduntaan ja lipidien aineenvaihduntaan. HNF4A:n mutaatiot voivat johtaa aineenvaihduntasairauksiin, mukaan lukien nuoruusiän tyypin MODY-diabetes.

HNF4A

OAT (Ornitiini-aminotransferaasi): OAT on geeni, joka koodaa ornitiini-aminotransferaasi-entsyymiä, joka on keskeisessä roolissa ureasyklissä. Tämä entsyymi katalysoi ornitiinin muuttumista sitrulliiniksi, auttaen kehoa poistamaan ammoniakkia. OAT-geenin mutaatiot voivat häiritä tätä prosessia, mikä johtaa hyperammonemiaan — tilaan, jolle on ominaista kohonneet veren ammoniakkipitoisuudet, jotka voivat vaikuttaa neurologiseen toimintaan.

ERMP1 (Endoplasmic Reticulum Metallo Protease 1): ERMP1 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu proteiinien käsittelyyn ja kypsymiseen endoplasmisen retikulumin (ER) sisällä. Se auttaa ylläpitämään proteiinien tasapainoa hajoittamalla väärin laskostuneita tai kokoamattomia proteiineja ja tukee siten ER:n asianmukaista toimintaa. ERMP1:llä on rooli soluprosesseissa, kuten immuunivasteessa ja ER-yhdistetyssä hajoituksessa (ERAD), ja sen säätelyn häiriöt voivat edistää sairauksia, kuten neurodegeneraatiota ja syöpää.

ERMP1

TMEM116 (Transmembrane Protein 116): TMEM116 on geeni, joka koodaa kalvoproteiinia, joka osallistuu erilaisiin solun sisäisiin prosesseihin. Vaikka sen tarkkaa toimintaa tutkitaan yhä, TMEM116:n uskotaan osallistuvan solukuljetukseen ja signalointireitteihin, mukaan lukien kalvon dynamiikka, rakkulakuljetus ja ionikanavien säätely. Uusin tutkimus viittaa siihen, että se saattaa vaikuttaa solun tasapainoon ja solunsisäiseen viestintään, ja TMEM116:n säätelyn häiriöt voivat vaikuttaa erilaisiin fysiologisiin prosesseihin.

TMEM116

CDH19 (Cadherin 19): CDH19 kuuluu kadheriineihin, jotka ovat välttämättömiä solu-soluliitoksille ja kudosten eheydelle. CDH19:llä on erityisen tärkeä rooli hermostossa, sillä se tukee hermosolujen välisiä vuorovaikutuksia ja osallistuu hermoston kehitykseen. Sitä on myös tutkittu neurokehityksellisten häiriöiden, kuten autismikirjon häiriöiden, yhteydessä.

CDH19

RPA2 (Replication Protein A2): RPA2 on Replication Protein A (RPA) -kompleksin alayksikkö, joka näyttelee keskeistä roolia DNA:n replikaatiossa, korjauksessa ja rekombinaatiossa. RPA2 auttaa vakauttamaan ja suojaamaan yksijuosteista DNA:ta (ssDNA) replikaation aikana estäen sen hajoamisen ja tukien muiden DNA:n korjausproteiinien rekrytoitumista. Näiden toimintojen kautta se varmistaa oikean DNA-vauriovasteen ja edistää genomisen vakauden säilymistä. Lisäksi RPA2 osallistuu muihin solun prosesseihin, kuten telomeerien ylläpitoon ja DNA-vauriopisteiden valvontaan.

RPA2

RREB1 (Ras Responsive Element Binding Protein 1): RREB1 on geeni, joka koodaa transkriptiotekijän sitoutuen Ras-vastaiseen elementtiin (RRE). Se osallistuu geeniekspression sääntelyyn Ras-signaalin vaikutuksesta ja sillä on rooli solujen kasvussa ja jakautumisessa.

RREB1

MFF (Mitochondrial Fission Factor): MFF on proteiini, jolla on keskeinen rooli mitokondrioiden dynaamisessa toiminnassa, erityisesti mitokondrioiden jakautumisprosessissa. Rekrytoimalla dynamiinia muistuttava proteiini 1 (Drp1) mitokondrioiden ulkokalvolle, MFF edistää mitokondrioiden jakautumista, mikä on välttämätöntä mitokondrioiden oikealle jakautumiselle, laadunvalvonnalle ja energian aineenvaihdunnalle. Tämä prosessi tukee solujen terveyttä, kasvua ja sopeutumista aineenvaihdunnan vaatimuksiin. MFF:n säätelyn häiriöt voivat häiritä mitokondrioiden muotoa ja toimintaa, vaikuttaen solun energiatasapainoon ja edistäen sairauksien kehittymistä.

GALNT3 (Polypeptidi N-asetyyligalaktosaminitransferaas 3): GALNT3 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu O-linkitettyyn glykosylaatioon lisäämällä N-asetyyligalaktosamiinia proteiineihin. Tämä muutos on tärkeä proteiinien asianmukaiselle toiminnalle ja solujen signaloinnille. GALNT3:n mutaatiot voivat vaikuttaa kalsiumin ja fosfaatin tasapainoon, mikä johtaa sairauksiin kuten familiaaliseen tuumorikäyhäruokaan.

GALNT3

STXBP5 (Syntaxin Binding Protein 5): STXBP5 on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia välittäjäaineiden vapautuksen säätelyssä synapsien kohdalla. Se vuorovaikuttaa SNARE-kompleksin osien kanssa, tukien rakkulaliikennettä ja eksosytoosia. STXBP5 on tärkeä synaptisen toiminnan kannalta ja se on yhdistetty neurologisiin häiriöihin.

STXBP5

MYH15 (Myosiini raskas ketju 15): MYH15 on geeni, joka koodaa myosiiniraskas ketju -proteiinin, jota esiintyy pääasiassa luustolihaksissa. Myosiinit ovat moottoriproteiineja, jotka ovat välttämättömiä lihasten supistumiselle ja solujen liikkeelle. Vaikka MYH15:n tarkat toiminnot ovat vielä tutkimuksen kohteena, sillä saattaa olla rooli lihasten kehityksessä ja lihasten kokonaisvaltaisessa toiminnassa.

MYH15

HSD17B13, joka tunnetaan myös nimellä Hydroksysteroidi 17-beeta dehydrogenaasi 13, on entsyymi, jota esiintyy pääasiassa maksassa ja joka osallistuu steroidihormonien ja rasvahappojen aineenvaihduntaan. Se kuuluu hydroksysteroidi (17-beeta) dehydrogenaasien (HSD17B) perheeseen, joka katalysoi hydroksysteroidien muuntamista ketosteroideiksi ja päinvastoin. HSD17B13:lla on keskeinen rooli rasvahappoaineenvaihdunnassa, erityisesti pitkäketjuisten rasvahappojen hapettumisessa, ja se paikallistuu peroksisomeihin — soluelimiin, jotka vastaavat rasvahappojen käsittelystä. Sen entsymaattinen aktiivisuus on välttämätöntä pitkäketjuisten rasvahappoasyylikoentsyymi A:iden (acyl-CoA) muuntamiseksi 3-ketoasyylikoentsyymi A:iksi, mikä tukee maksassa tapahtuvaa normaalia toimintaa ja lipidien aineenvaihduntaa.

HSD17B13

MCPH1 (Microcephalin 1): MCPH1 on geeni, jolla on keskeinen rooli aivojen kehityksessä, erityisesti aivojen koon säätelyssä. Se osallistuu DNA-vaurioihin vastaamiseen ja solusyklin säätelyyn. MCPH1:n mutaatiot voivat johtaa mikrokephaliaan, mikä korostaa sen tärkeää roolia neurokehityksessä.

MCPH1

CNTNAP2, joka tunnetaan myös nimellä Contactin Associated Protein-Like 2, on solujen tarttumista säätelevä molekyyli ja kuuluu neureksiinien superperheeseen. Se näyttelee keskeistä roolia hermoston kehityksessä ja toiminnassa, erityisesti neuronien migraatiossa, aksonien ohjauksessa, synapsien muodostumisessa sekä signaalin välityksessä. CNTNAP2:n ilmentyminen on pääasiassa kehittyvässä hermostossa, jossa se toimii yhteistyössä muiden solujen tarttumista säätelevien molekyylien, soluväliaineproteiineiden ja signaalimolekyylien kanssa varmistaen neuronien oikean sijoittumisen ja aksonien reitin löytämisen. CNTNAP2:n ilmentymän tai toiminnan häiriöt voivat vaikuttaa aivojen kehitykseen ja hermoyhteyksiin.

CNTNAP2

LRRC42 (leusiinipitoinen kertaavaa toistojaksoa sisältävä proteiini 42): LRRC42 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu leusiinipitoisten toistojaksojen (LRR) perheeseen, ja jolle on ominaista toistuvat, leusiinia runsaasti sisältävät sekvenssit. Pääasiassa se sijaitsee soluliman alueella tai solukalvolla, ja LRRC42 osallistuu solun prosesseihin, kuten signaalinsiirtoon, proteiini-proteiini -vuorovaikutuksiin sekä solujen tarttumiseen. Sen LRR-alueet toimivat vuorovaikutuspintoina, jotka mahdollistavat LRRC42:n sitoutumisen tiettyihin kumppaniproteiineihin ja osallistumisen moninaisiin solureitteihin.

LRRC42

KIAA1109: KIAA1109 on geeni, joka liittyy moniin autoimmuunisairauksiin, kuten nivelreumaan, systeemiseen lupus erythematosukseen ja tulehdukselliseen suolistosairauteen. Vaikka sen tarkkaa toimintaa ei vielä täysin ymmärretä, sen ajatellaan näyttelevän keskeistä roolia immuunijärjestelmän säätelyssä ja kehon tulehdusreaktioissa. KIAA1109:n tutkiminen on tärkeää autoimmuunisairauksien geneettisen perustan ymmärtämiseksi ja kohdennettujen hoitojen kehittämisen ohjaamiseksi.

KIAA1109

UBLCP1 (Ubiquitin Like Domain Containing CTD Phosphatase 1): UBLCP1 on proteiini, joka heijastaa fosfataasitoimintaa, joka osallistuu RNA-polymeraasin II, transkription tärkeän entsyymin, säätelyyn. UBLCP1:llä on keskeinen rooli RNA-polymeraasin II C-terminaalisen alueen defosforylaatiossa, mikä vaikuttaa geeniekspressioon ja eri soluprosesseihin sekä sairausmekanismeihin.

UBLCP1

POC1B (POC1 sentrioliproteiini B): POC1B on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia sentriolien rakenteessa ja toiminnassa, jotka ovat olennaisia solun komponentteja. Sentriolot ovat kriittisiä solunjakautumisessa, mikrotubulusten sytoskeletonin järjestäytymisessä sekä siilien ja lippojen muodostumisessa. POC1B edistää sentriolien kokoamista ja ylläpitoa, tukea tarkkaa kromosomien jakoa ja asianmukaista solusykliä. Se on myös ratkaisevassa roolissa siliogenesissä, mikä on tärkeää muun muassa nesteen liikkeelle hengitysteissä, siittiöiden liikkuvuudessa ja aistiärsykkeiden välityksessä.

POC1B

PPARG (Peroksisomin proliferaattoreihin vastaava reseptori gamma): PPARG on tumareseptori, joka säätelee rasvahappovarastointiin, glukoosiaineenvaihduntaan ja adiposyytin erilaistumiseen liittyvien geenien ilmentymistä. Se näyttelee keskeistä roolia insuliiniherkkyydessä, ja siihen kohdistuvat tiatsolidiinidionit, eräs diabeteslääkkeiden luokka. Sen osallisuus aineenvaihduntareiteissä tekee siitä tärkeän geenin lihavuuden, diabeteksen ja sydän- ja verisuonitautien tutkimuksessa.

PPARG

KCNJ3 (Kaliumin jänniteohjatun kanavan alaperhe J jäsen 3): KCNJ3, tunnetaan myös nimellä GIRK1 (G-proteiiniaktivoituva sisäänpäin suuntautuva kaliumkanava 1), on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu hermosolujen ärtyvyyden ja syketaajuuden säätelyyn. Säätämällä kaliumionien virtausta KCNJ3 auttaa vakauttamaan lepo-membraanipotentiaalia ja moduloimaan toiminta-impulsseja hermosoluissa ja sydänlihassoluissa. KCNJ3:n säätelyn häiriöt voivat myötävaikuttaa neurologisiin sairauksiin, kuten epilepsiaan ja mielialahäiriöihin, sekä sydän- ja verisuonisairauksiin.

KCNJ3

KRT72 (Keratini 72): KRT72 on geeni, joka koodaa tyyppi II keratiinia, joka on keskeinen osa epiteelisolujen sytoskeletonin rakennetta. Se näyttelee tärkeää roolia hiustuppien rakenteellisen eheyden ja asianmukaisen toiminnan ylläpitämisessä. KRT72:n mutaatiot liittyvät usein hiushäiriöihin, mikä korostaa sen olennaista merkitystä hiusten muodostumisessa ja ylläpidossa.

KRT72

ASB13 on ASB-proteiiniperheeseen kuuluva jäsen, jolle on tyypillistä ankyriinikertaus- ja SOCS-box -domeenit. Se näyttelee keskeistä roolia proteiinien hajoamisen ja signaloinnin säätelyssä. Toimien E3-ubikitiiniligaasina ASB13 helpottaa tiettyjen proteiinitavoitteiden merkkaamista ja hajottamista. Sen SOCS-box -domeeni vuorovaikuttaa ubikitiini-proteasomijärjestelmän komponenttien, mukaan lukien E2-entsyymien ja Cullin-RING-ligaasikompleksien, kanssa ohjaten kohdennettua proteiinien kiertoa.

ASB13

SERPINE2 (Serpin Family E Member 2): SERPINE2 on seriiniproteaasin estäjä, joka tunnetaan myös nimellä proteaasi neksiini-1, ja se näyttelee keskeistä roolia proteolyysireittien säätelyssä elimistössä. Se osallistuu kudosten uudelleenmuodostukseen, fibrinolyysiin ja neuronien kasvuun, ja auttaa estämään entsyymejä kuten trombiinia ja urokinazetyyppistä plasminogeenin aktivaattoria, jotka ovat tärkeitä veren hyytymisessä ja kudosten korjautumisessa. SERPINE2:n säätelyn häiriöt on yhdistetty sydän- ja verisuonisairauksiin sekä neurologisiin häiriöihin, mikä korostaa sen merkitystä kudosten eheyden ja toiminnan ylläpidossa.

SERPINE2

SCNN1A (Sodium Channel Epithelial 1 Subunit Alpha): SCNN1A on geeni, joka koodaa epiteelisen natriumkanavan (ENaC) alfayksikköä. Tämä kanava säätelee natriumtasapainoa ja nesteiden homeostaasia kudoksissa, kuten keuhkoissa, munuaisissa ja paksusuolessa. Kyseinen yksikkö on välttämätön ENaC:n kokoonpanolle, paikantumiselle ja toiminnalle, mahdollistaen natriumin imeytymisen, joka tukee verenpainetta, nestemäärää ja elektrolyyttitasapainoa. SCNN1A:n mutaatiot voivat muuttaa kanavan toimintaa ja liittyvät sairauksiin, kuten pseudohypoaldosteronismityyppi 1:een (PHA1), joka on suolan säätelyä häiritsevä sairaus.

SCNN1A

MYC (MYC-proto-onkogeeni, BHLH-transkriptiotekijä): MYC on tunnettu onkogeeni, joka näyttelee keskeistä roolia solusyklin säätelyssä, apoptoosissa ja solumuutoksissa. Transkriptiotekijänä se säätelee lukuisten solujen keskeisissä prosesseissa mukana olevien geenien ilmentymistä. MYC:n liikailmentyminen on yleistä monissa syövissä, mikä tekee siitä merkittävän kohteen onkologisessa tutkimuksessa. MYC:n säätelyn ja sen reittien ymmärtäminen on ratkaisevaa kohdennettujen syöpähoitojen kehittämisessä, sillä sen epäsäännöllisyys edistää kasvainten kasvua, etenemistä ja hoitovastustuskykyä.

NTM (Neurotrimin): NTM on hermosolujen adheesiomolekyyli, joka osallistuu hermoverkkojen muodostumiseen. Se näyttelee keskeistä roolia hermoston kehityksessä, erityisesti neurittien kasvussa ja synaptisessa plastisuudessa. Tutkimukset NTM:stä auttavat ymmärtämään paremmin hermoston kehityksen mekanismeja ja sen mahdollisia yhteyksiä neurokehityshäiriöihin.

SOS2 (Son of Sevenless Homolog 2): SOS2 on proteiini, joka osallistuu solujen signalointiin ja Ras/MAPK-reitin aktivaatioon. Se toimii keskeisenä välittäjänä solujen vasteissa kasvutekijöihin, sytokiineihin ja solun ulkopuolisiin signaaleihin, ja vaikuttaa moniin fysiologisiin prosesseihin ja solun toimintoihin.

CDK17 (Syklinistä riippuva kinaasi 17): CDK17 on ydinentsyymi, joka kuuluu syklinistä riippuvien kinaasien perheeseen ja on välttämätön solusyklin säätelyssä, transkription hallinnassa sekä solujen erilaistumisessa. Toimien seryiini/treoniini-proteiinikinaasina CDK17 fosforyloi kohdeproteiineja säädellen niiden aktiivisuutta. Se on keskeisessä roolissa edistämässä solusyklin etenemistä, erityisesti siirtymistä G1-vaiheesta S-vaiheeseen, jossa DNA:n replikaatio tapahtuu.

CDK17

JUP (Junction Plakoglobin): JUP on geeni, joka koodaa plakoglobiinia, proteiinia, jota esiintyy solujen välisissä liitoksissa, mukaan lukien desmosomit ja adherens-liitokset. Plakoglobinilla on keskeinen rooli kudosten rakenteellisen eheyden ylläpitämisessä, erityisesti ihossa ja sydämessä.

SOX2, lyhenne sanoista SRY (Sex Determining Region Y)-Box 2, on keskeinen transkriptiotekijä, joka osallistuu alkion kehitykseen, kantasolujen pluripotenssiin ja kudosten homeostaasiin. Pääasiassa solun tumassa sijaitseva SOX2 säätelee geenien ilmentymistä sitoutumalla tiettyihin DNA-jaksoihin ja ohjaamalla kohdegeenien toimintaa. Se näyttelee merkittävää roolia kantasolujen pluripotenssin ja itseuudistumisen ylläpitämisessä toimien yhdessä muiden transkriptiotekijöiden, kuten OCT4:n ja NANOG:n, kanssa muodostaen ydinverkoston, joka säilyttää alkion kantasolujen erilaistumattoman tilan.

SOX2

PROX1 (Prospero Homeobox 1): PROX1 on transkriptiotekijä, joka säätelee geeniekspressiota ja osallistuu keskeisiin kehityksellisiin prosesseihin. Se näyttelee keskeistä roolia imusuoniston muodostumisessa, maksan kehityksessä ja solujen kohtalon määrittelyssä. Imusuonijärjestelmässä PROX1 toimii imusuonten endoteelisolujen erilaistumisen ja ylläpidon pääsäätelijänä.

PROX1

LARP4B (La-Related Protein 4B): LARP4B on La-ään liittyvien proteiinien (LARP) perheen jäsen, joka osallistuu RNA:n stabiilisuuden ja käännöksen säätelyyn. Vaikka LARP4B:n tarkat tehtävät ovat vielä tutkimuksen kohteena, LARP-proteiinien yleinen rooli on post-transkriptionaalisen geenisäädön edistäminen vaikuttamalla mRNA:n stabiilisuuteen, käännökseen ja solun kasvuun. LARP4B:n ymmärtäminen saattaa tarjota tärkeitä näkökulmia geeniekspression kontrolliin ja sen yhteyksiin RNA:n säätelyn häiriöihin liittyvissä sairauksissa.

LARP4B

PDZD2 (PDZ Domain Containing 2): PDZD2 on monipuolinen PDZ-domaania sisältävä proteiini, joka auttaa järjestämään proteiinikomplekseja solukalvolla, tukien signalointia ja solujen välistä viestintää. Se osallistuu erilaisiin solutoimintoihin, mukaan lukien synaptinen signalointi hermosoluissa, ja sen säätelyn häiriöt voivat liittyä neurologisiin sairauksiin.

PDZD2

FAM53A (Family With Sequence Similarity 53 Member A): FAM53A osallistuu solujen lisääntymisen säätelyyn ja saattaa vaikuttaa solujen kehitykseen ja erilaistumiseen. Vaikka sen toimintaa on tutkittu vähemmän, sen vaikuttaa olevan keskeinen normaalien solutoimintojen ja mahdollisesti solujen eheyden ylläpidon kannalta. Käynnissä oleva tutkimus pyrkii selventämään sen tarkkoja tehtäviä sekä sitä, miten sen säätelyhäiriöt voivat vaikuttaa sairauksien, kuten syövän ja kehityshäiriöiden, mekanismeihin.

FAM53A

KAT2B (Lysiini-asetyylitransferaasi 2B): KAT2B, joka tunnetaan myös nimellä PCAF, koodaa entsyymiä, joka osallistuu histonien asetylaatioon, prosessiin, joka on välttämätön geeniekspression säätelyssä. Se vaikuttaa DNA:n korjautumiseen, solusyklin ohjaukseen ja apoptoosiin sekä näyttelee keskeistä roolia transkription säätelyssä ja kromatiinin muokkaamisessa. KAT2B on yhdistetty syövän kehittymiseen ja eräisiin kehityshäiriöihin.

KAT2B

MROH2A (Maestro Heat-Like Repeat Family Member 2A): MROH2A on proteiini, joka kuuluu maestro-heat-like repeat -toistojensa perusteella luokiteltuun perheeseen, joiden uskotaan osallistuvan lipidien aineenvaihduntaprosesseihin. Sen tarkat toiminnot ovat vielä epäselvät, mutta MROH2A saattaa vaikuttaa solujen lipidimetaboliaan ja sillä voi olla merkitystä aineenvaihduntasairauksissa. Sen roolin tutkiminen voi tarjota uusia näkemyksiä aineenvaihdunnan säätelystä ja lipideihin liittyvien tautimekanismien ymmärtämiseen.

MROH2A

MAP7 (mikrotubuluksiin sitoutuva proteiini 7): MAP7 on proteiini, joka osallistuu mikrotubulusten stabilointiin ja vuorovaikutukseen moottoriproteiinien kanssa. Se vaikuttaa solun liikkeeseen ja järjestäytymiseen sekä osallistuu prosesseihin, kuten mitoosiin ja solunsisäiseen kuljetukseen. MAP7 on tärkeä solun rakenteen ja dynamiikan ylläpitämisessä.

MAP7

RSU1 (Ras Suppressor Protein 1): RSU1 on proteiini, joka on vuorovaikutuksessa keskeisten signalointimolekyylien, mukaan lukien Ras, kanssa. Se näyttelee tärkeää roolia solujen kiinnittymisen ja liikkuvuuden säätelemisessä, ja vaikuttaa useisiin solusignalointireitteihin. RSU1:llä voi myös olla merkitystä syövän etenemisessä ja etäpesäkkeiden muodostumisessa.

RSU1

XYLT1 (Ksylosyylitransferaasi 1): XYLT1 on entsyymi, joka osallistuu proteoglykaanien biosynteesiin, jotka ovat soluväliaineen keskeisiä komponentteja. Se katalysoi ksylosin lisäämistä tiettyihin seriinijäämiin, mikä on olennainen vaihe sidekudosten muodostumisessa. XYLT1-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa luuston ja sidekudosten sairauksia, mikä korostaa sen merkitystä kudosten kehityksessä ja ylläpidossa.

XYLT1

GJA10 (Gap Junction Protein Alpha 10): GJA10 on geeni, joka koodaa konneksiiniproteiinia muodostaen gap-liitinkanavia solujen väliseen ionien ja pienten molekyylien suoraan vaihtoon. Tämä viestintä tukee kudosten homeostaasia ja solujen yhteistoimintaa. Silmässä GJA10 auttaa ylläpitämään linssin läpinäkyvyyttä ja toimintaa, ja mutaatioita on yhdistetty kaihiin sekä muihin näköhäiriöihin.

GJA10

CCR3 (C-C Motif Chemokine Receptor 3): CCR3 on reseptori, joka osallistuu eosinofiilien, basofiilien ja T-solujen rekrytointiin ja aktivaatioon, ja sillä on keskeinen rooli tulehdusvasteissa sekä allergisten sairauksien patologiassa. Se toimii pääasiallisena reseptorina eotaksiinille, kemokiinille, joka edistää eosinofiilista tulehdusta esimerkiksi astmassa ja allergisessa nuhassa. CCR3-signaalin säätelyn häiriintyminen voi pahentaa allergisia ja tulehduksellisia tiloja, mikä tekee siitä potentiaalisen kohteen terapeuttiselle interventiolle.

CCR3

SETD7 (SET Domain Containing 7, lysiinin metyylitransferaasi): SETD7 on geeni, joka osallistuu epigeneettiseen säätelyyn ja koodaa entsyymiä, joka metyloi histoniproteiineja. Tämä muutos on keskeisessä asemassa geeniekspression hallinnassa. SETD7-aktiivisuuden säätelyn häiriöt on yhdistetty useisiin sairauksiin, mukaan lukien syövät ja sydän- ja verisuonisairaudet.

SETD7

MAF (MAF BZIP -transkriptiotekijä): MAF on geeni, joka koodaa transkriptiotekijää, joka osallistuu erilaisten kudosten, kuten silmän mykiön ja haiman beetasolujen, kehitykseen ja erilaistumiseen. Se säätelee geeniekspressiota ja vaikuttaa solujen kohtalopäätöksiin. MAF:n mutaatioita on liitetty kehityshäiriöihin ja tiettyihin sairauksiin.

BORCS7 (BLOC-1 Related Complex Subunit 7): BORCS7 on osa BLOC-1:stä (Biogenesis of Lysosome-related Organelles Complex-1). Se näyttelee keskeistä roolia lysosomiin liittyvien organellien muodostumisessa, kuten melanosomien muodostumisessa melanosyyteissä. BORCS7:n toimintahäiriö voi vaikuttaa pigmentaatioon ja neurologisiin toimintoihin.

BORCS7

LRRC6 (leusiinipitoista toistojaksoa sisältävä proteiini 6): LRRC6 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu solujen värttinäisten rakenteeseen. Värttinäiset ovat keskeisessä roolissa solujen liikkeessä ja signaalien välityksessä. LRRC6-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa siliarustoja, joukkoa perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista värttinäisten toimintahäiriö ja erilaiset kliiniset oireet.

LRRC6

ETS2 (ETS Proto-Onkogeeni 2, Transkriptiotekijä): ETS2 on geeni, joka koodaa ETS-perheeseen kuuluvan transkriptiotekijän. ETS2:n kaltaiset transkriptiotekijät säätelevät tiettyjen kohdegeenien ilmentymistä sitoutumalla erityisiin DNA-sekvensseihin. ETS2:lla on tärkeä rooli soluprosesseissa, kuten solujen jakautumisessa, erilaistumisessa ja kehityksessä. ETS2:n säätelyn häiriöt on liitetty syöpään ja kehityksellisiin sairauksiin.

ETS2

LEMD3 (Laminia sitoutunut polypeptidi 2, isomuoto 1): LEMD3 on geeni, joka koodaa tumakotelon yhteydessä olevaa proteiinia, jolla on rooli tuman rakenteessa ja järjestäytymisessä. LEMD3:n mutaatiot on yhdistetty Buschke-Ollendorffin syndroomaan, harvinaiseen perinnölliseen sairauteen, joka vaikuttaa luustoon ja ihoon.

LEMD3

SH2B3 (SH2B-adaptoriproteiini 3): SH2B3 (SH2B-adaptoriproteiini 3) on adaptoriproteiini, joka säätelee negatiivisesti sytokiinien välitystä hematopoieettisissa soluissa. Se näyttelee keskeistä roolia hematopoieettisten kantasolujen homeostaasin ylläpidossa sekä immuunivasteiden kontrolloinnissa. SH2B3-geenin mutaatiot liittyvät erilaisiin hematologisiin sairauksiin, mukaan lukien myeloproliferatiiviset neoplasmat ja autoimmuunisairaudet, mikä korostaa sen merkitystä verisolujen kehityksessä ja immuunisääntelyssä.

SH2B3

FGFR2 (Fibroblastien kasvutekijäreseptori 2): FGFR2 on reseptori, joka sitoutuu fibroblastien kasvutekijöihin ja jolla on keskeinen rooli solujen kasvussa, erilaistumisessa ja kudosten korjautumisessa. Se on välttämätön normaalille kehitykselle, ja FGFR2:n mutaatiot liittyvät useisiin kehityshäiriöihin, kuten kraniosynostoosiin ja luuston dysplasiaan, ja ne ovat myös osallisina tietyissä syöpätyypeissä.

FGFR2

EIF4A1, joka tunnetaan myös nimellä Eukaryoottinen translAtion aloitusfaktori 4A1, on voimakkaasti säilynyt RNA-helekaasientsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia proteiinisynteesin välttämättömässä aloitusvaiheessa. Kuuluen DEAD-box RNA -helekaasiperheeseen, EIF4A1 vastaa mRNA:n sekundaarirakenteiden purkamisesta, mikä mahdollistaa ribosomien pääsyn aloituskodoniin ja proteiinin tuotannon käynnistämisen. Se toimii osana eukaryoottista translAtion aloituskompleksia, työskennellen yhdessä muiden aloitusfaktorien kanssa sitoutuen mRNA:n 5' ei-koodaavaan alueeseen (UTR) ja sitä tutkien.

EIF4A1

PAX5, joka tunnetaan myös nimellä Paired Box 5, on transkriptiotekijä, joka näyttelee keskeistä roolia B-solujen kehityksessä ja erilaistumisessa. Se kuuluu PAX-transkriptiotekijäperheeseen, jolle on ominaista säilynyt paired box -domeeni, joka osallistuu DNA:n sitomiseen ja proteiinien vuorovaikutuksiin. PAX5 on välttämätön B-solulinjan sitoutumisen määrittämisessä hematopoieesin aikana, ja sitä ilmaistaan esisolulinjoissa, jotka ovat määräytyneet kehittymään B-soluiksi, tukien näin niiden kehitystä hematopoieettisista kantasoluista.

PAX5

COG1 (Component Of Oligomeric Golgi Complex 1): COG1 on osa COG-kompleksia, joka on olennainen Golgin normaalille toiminnalle ja proteiinien kuljetukselle solussa. COG1:n asianmukainen toiminta on välttämätöntä glykoproteiinien käsittelylle, ja COG1:n mutaatiot voivat häiritä Golgin toimintaa, mikä johtaa synnynnäisiin glykolysointihäiriöihin – ryhmään aineenvaihduntasairauksia, jotka aiheuttavat erilaisia kehitysongelmia.

COG1

PRB2 (Proliinirikas proteiini BstNI alaperhe 2): PRB2 on proteiini, joka osallistuu suun ja syljen biologiaan. Se näyttelee keskeistä roolia hammaskiilteen muodostumisessa ja suun limakalvon puolustuksessa. Osana proliinirikkaiden proteiinien perhettä PRB2 on tärkeä suun terveyden ylläpidossa ja suojaa hammasmätää sekä muita suun sairauksia vastaan.

NMRK1

Ostoskorisi

Testit, jotka sisältävät tämän tuotteen

Yli 100.000+ asiakkaan luottamus