Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

Tietoa DNA-testistä
GetTestedin DNA Immuniteetti & Tulehdustesti kartoittaa geneettisen alttiutesi tulehdus- ja autoimmuunisairauksiin, kuten CRP (tulehdus), umpilisäkkeen tulehdus, psoriaasi, nivelongelmat, haimatulehdus, ekseema, suolisto-ongelmat ja gluteeniherkkyys (keliakia). Testi tutkii myös geneettistä alttiuttasi allergioille, aina yleisistä allergisista reaktioista erityisiin ruoka-aineallergioihin, kuten kananmuniin ja maapähkinöihin. Lisäksi se arvioi riskiäsi infektioille, kuten flunssalle, hiivatulehduksille, sukupuolielinten herpes, H. pylori, ruoansulatuskanavan infektioille, EBV:lle, klamydialle, HPV:lle, virtsatieinfektioille ja C. difficile -tartunnalle. Testissä tarkastellaan myös immuunisolujesi (valkosolut, eosinofiilit, monosyytit, neutrofiilit, basofiilit) ja vasta-aineidesi (IgE, IL-17, IL-6, IL-10) tasoja, mikä antaa kattavan kuvan immuunijärjestelmäsi kyvystä torjua terveyshaasteita.
Kenelle DNA immuniteetti & tulehdustesti on hyödyllinen?
Tämä testi on ihanteellinen kaikille, jotka haluavat ymmärtää paremmin immuunijärjestelmäänsä ja tulehdusriskinsä. Se on erityisen hyödyllinen henkilöille, joilla on riski sairastua tulehdustauteihin, autoimmuunisairauksiin tai allergioihin, tai jotka haluavat parantaa immuunipuolustustaan. Testi analysoi tarkasti geneettisiä merkkiaineita, ja sen avulla voit muokata elämäntapoja ja ruokavaliota terveytesi edistämiseksi.
Miten testi suoritetaan?

Tilaa testi: Saat DNA-immuniteetti- ja tulehdustestin toimitettuna kotiisi.
Kerää näytteesi: Kerää sylkinäyte helposti testipakkauksellamme.
Lähetä se takaisin: Lähetä näyte maksullisessa palautuskuoressa.
Vastaanota tulokset: Saat yksityiskohtaisen raportin 6-8 viikon kuluessa.

Raportti ja suositukset
GetTested tarjoaa kattavan raportin, jossa ei vain tulkita geneettisiä tietojasi immuunijärjestelmän ja tulehdusten osalta, vaan tarjotaan myös henkilökohtaisia suosituksia terveytesi optimoimiseksi. Nämä suositukset auttavat sinua lieventämään riskejä ja parantamaan immuunijärjestelmäsi toimivuutta.
Tietoja näytemateriaalista
Varmistamme DNA:n ja näytemateriaalin turvallisuuden ja yksityisyyden. Analyysin jälkeen DNA ja alkuperäinen näytemateriaali tuhotaan. Tiedot yhdistetään ainoastaan yksilölliseen testitunnukseen, ja kaikki tiedot pysyvät nimettöminä. Emme jaa tietojasi kolmansille osapuolille. Sinulla on myös mahdollisuus poistaa testituloksesi niiden saamisen jälkeen.

Tietoa DNA-testistä 
GetTestedin DNA Immuniteetti & Tulehdustesti kartoittaa geneettisen alttiutesi tulehdus- ja autoimmuunisairauksiin, kuten CRP (tulehdus), umpilisäkkeen tulehdus, psoriaasi, nivelongelmat, haimatulehdus, ekseema, suolisto-ongelmat ja gluteeniherkkyys (keliakia). Testi tutkii myös geneettistä alttiuttasi allergioille, aina yleisistä allergisista reaktioista erityisiin ruoka-aineallergioihin, kuten kananmuniin ja maapähkinöihin. Lisäksi se arvioi riskiäsi infektioille, kuten flunssalle, hiivatulehduksille, sukupuolielinten herpes, H. pylori, ruoansulatuskanavan infektioille, EBV:lle, klamydialle, HPV:lle, virtsatieinfektioille ja C. difficile -tartunnalle. Testissä tarkastellaan myös immuunisolujesi (valkosolut, eosinofiilit, monosyytit, neutrofiilit, basofiilit) ja vasta-aineidesi (IgE, IL-17, IL-6, IL-10) tasoja, mikä antaa kattavan kuvan immuunijärjestelmäsi kyvystä torjua terveyshaasteita. 
Kenelle DNA immuniteetti & tulehdustesti on hyödyllinen? 
Tämä testi on ihanteellinen kaikille, jotka haluavat ymmärtää paremmin immuunijärjestelmäänsä ja tulehdusriskinsä. Se on erityisen hyödyllinen henkilöille, joilla on riski sairastua tulehdustauteihin, autoimmuunisairauksiin tai allergioihin, tai jotka haluavat parantaa immuunipuolustustaan. Testi analysoi tarkasti geneettisiä merkkiaineita, ja sen avulla voit muokata elämäntapoja ja ruokavaliota terveytesi edistämiseksi. 
Miten testi suoritetaan?
Tilaa testi: Saat DNA-immuniteetti- ja tulehdustestin toimitettuna kotiisi. 
Kerää näytteesi: Kerää sylkinäyte helposti testipakkauksellamme. 
Lähetä se takaisin: Lähetä näyte maksullisessa palautuskuoressa. 
Vastaanota tulokset: Saat yksityiskohtaisen raportin 6-8 viikon kuluessa.
Raportti ja suositukset 
GetTested tarjoaa kattavan raportin, jossa ei vain tulkita geneettisiä tietojasi immuunijärjestelmän ja tulehdusten osalta, vaan tarjotaan myös henkilökohtaisia suosituksia terveytesi optimoimiseksi. Nämä suositukset auttavat sinua lieventämään riskejä ja parantamaan immuunijärjestelmäsi toimivuutta. 
Tietoja näytemateriaalista 
Varmistamme DNA:n ja näytemateriaalin turvallisuuden ja yksityisyyden. Analyysin jälkeen DNA ja alkuperäinen näytemateriaali tuhotaan. Tiedot yhdistetään ainoastaan yksilölliseen testitunnukseen, ja kaikki tiedot pysyvät nimettöminä. Emme jaa tietojasi kolmansille osapuolille. Sinulla on myös mahdollisuus poistaa testituloksesi niiden saamisen jälkeen.

DNA Immuniteetti & Tulehdustesti

COLEC12 (Collectin-alaperheen jäsen 12): COLEC12 on collectin-perheeseen kuuluva proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia synnynnäisessä immuniteetissa ja isännän puolustuksessa. Se osallistuu mikrobipatogeenien tunnistamiseen ja poistamiseen sitoutumalla niiden pintojen tiettyihin hiilihydraattirakenteisiin. COLEC12 on erityisen tärkeä aktivoiessaan komplementtijärjestelmän lektiinitietä, edistäen immuunivastetta ja patogeenien eliminointia. Lisäksi COLEC12 osallistuu tulehdusreaktioiden säätelyyn ja kudosten uudelleenmuodostukseen.

COLEC12

SYT10 (Synaptotagmiini X): SYT10 kuuluu synaptotagmiinien perheeseen, joka osallistuu välittäjäaineiden vapautuksen ja solunsisäisen signaloinnin säätelyyn. Se toimii kalsiumsensori, joka säätelee kalsiumista riippuvaista eksosytoosia, erityisesti ei-hermosoluissa. SYT10:llä on keskeinen rooli neuropeptidien ja hormonien vapautumisessa solunsisäisen kalsiumin tasojen muutoksiin vastaten. Sen tehtävät välittäjäaineiden vapautuksessa ja synaptisessa plastisuudessa viittaavat mahdolliseen merkitykseen neurologisissa sairauksissa ja kognitiivisissa prosesseissa. SYT10:n säätelyn häiriöt on yhdistetty useisiin häiriöihin.

SYT10

KIF26B (Kinesiiniperheen jäsen 26B): KIF26B on geeni, joka koodaa moottoriproteiinia, joka osallistuu solulastin kuljettamiseen pitkin mikrotubuluksia. Se vaikuttaa kehitysprosesseihin, kuten munuaisten ja raajojen muodostumiseen, säätelemällä morfogeneettisiä liikkeitä ja signalointireittejä. KIF26B:n mutaatiot tai säätelyn häiriöt voivat myötävaikuttaa kehityshäiriöihin ja synnynnäisiin sairauksiin.

KIF26B

CASS4 (Cas Scaffolding Protein Family Member 4): CASS4 on geeni, joka koodaa tukirakenteena toimivaa proteiinia, joka osallistuu integriinisignalointiin ja solujen liikkumiseen. Se näyttelee keskeistä roolia sytoskeletonin uudelleenjärjestelyssä, tukeaen solujen liikettä ja invaasiota. CASS4:n toiminta migraatioon liittyvissä signalointireiteissä ja sen yhteys ekstrasellulaariseen matriisiin tekevät siitä tärkeän syövän metastaasin ja immuunisolujen toiminnan kannalta.

CASS4

OR10J1 (Olfaktorinen reseptori 10J1): OR10J1 on geeni, joka koodaa reseptorin, joka kuuluu hajuaistin reseptoriperheeseen ja on olennainen hajuaistille. Nämä reseptorit tunnistavat tiettyjä hajumolekyylejä, mikä vaikuttaa laajaan hajujen aistimiseen. Tutkimukset OR10J1:stä auttavat parantamaan hajuaistin ymmärrystä ja voivat tarjota näkemyksiä sensoristen teknologioiden kehittämiseen sekä hajustesuunnitteluun.

OR10J1

RASSF3 (Ras Association Domain Family Member 3): RASSF3 on geeni, joka koodaa kasvainta estävää proteiinia, joka osallistuu solusyklin, apoptoosin ja solujen vanhenemisen säätelyyn. Se toimii välittäjänä Ras-proteiineihin liittyvissä signalointireiteissä, jotka ovat olennaisia solun kasvulle, erilaistumiselle ja eloonjäämiselle. RASSF3 on myös vuorovaikutuksessa mikrotubulusten ja muiden solun rakenteiden kanssa, auttaen ylläpitämään genomin vakautta ja säätelemään mitoosia. Näiden toimintojen kautta se osallistuu kasvaimen kasvun hillitsemiseen estämällä poikkeavaa solujen lisääntymistä.

RASSF3

CKM (Kreatiinikinaasi, lihas): CKM on lihaskudokselle spesifinen entsyymi, joka on keskeinen energian aineenvaihdunnassa. Se katalysoi fosfaatin käänteistä siirtoa ATP:n ja kreatiinin välillä varmistaen tasaisen ATP:n saannin lihassupistuksen aikana. Kohonneet CKM-tasot veressä viittaavat lihasvaurioon ja toimivat biomarkkerina esimerkiksi sydäninfarktille, lihasdystrofialle sekä muille lihasvaurioille.

STK17A (Seriini/treoniinikinaza 17A): STK17A on geeni, joka koodaa proteiinikinaasia, joka osallistuu solukuoleman (apoptoosi) ja solujen eloonjäämisen säätelyyn. Se on osallisena solujen vasteissa stressiin ja DNA-vaurioihin. STK17A:n säätelyn häiriintyminen saattaa vaikuttaa solujen eloonjäämiseen ja edistää sairauksien, mukaan lukien syövän, kehittymistä.

STK17A

PPIL1 (Peptidylprolyylisomeraasityyppinen 1): PPIL1 kuuluu syklofiiliperheen entsyymeihin, jotka katalysoivat proliinisidosten cis-trans-isomerointia proteiineissa, edistäen proteiinien taittumista ja kokoonpanoa. Tämä toiminta tukee keskeisiä soluprosesseja, kuten signaloinnin välitystä, transkriptiosääntelyä ja solun jakautumisen kontrollia. PPIL1 osallistuu solun tasapainon ylläpitoon ja stressivasteeseen osallistumalla proteiinikomplekseihin ja auttamalla esiaste-mRNA:n silmukoinnissa tarkkaa geeniekspressiota varten.

PPIL1

ME1 (Malic Enzyme 1): ME1 on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu aineenvaihduntaprosesseihin, erityisesti malaatin muuntamiseen pyruvaatiksi sitruunahappokierron yhteydessä. Se näyttelee keskeistä roolia energia-aineenvaihdunnassa ja NADPH:n tuotannossa, joka tukee solujen toimintoja, kuten lipidisynteesiä.

RASGEF1B (RAS Guaniininitrientinvaihtotekijä 1B): RASGEF1B on geeni, joka koodaa guaniininitrientinvaihtotekijää, joka vastaa Ras-proteiinien aktivoinnista, ja nämä proteiinit välittävät signaaleja solujen sisällä. Sen uskotaan osallistuvan hermoston kehitykseen ja toimintaan. RASGEF1B voi vaikuttaa solun prosesseihin, kuten kasvuun ja erilaistumiseen, ja sen epätasapaino saattaa liittyä kehityshäiriöihin ja syövän etenemiseen.

RASGEF1B

STEAP2 (Six-Transmembrane Epithelial Antigen of the Prostate 2): STEAP2 on kalvoproteiini, joka osallistuu solun raudan kotona- ja tasapainon säätelyyn. Se auttaa säätelemään raudan kuljetusta solukalvojen läpi, vaikuttaen raudan saatavuuteen erilaisissa solun toiminnoissa. STEAP2:n rooli raudan säätelyssä ja sen mahdollinen yhteys rautaan liittyviin sairauksiin tekee siitä tärkeän kohteen raudan aineenvaihduntaa ja solufysiologiaa koskevissa tutkimuksissa.

STEAP2

MTARC1 (Mitochondrial Amidoxime Reducing Component 1): MTARC1 on mitokondriaalinen geeni, joka on keskeisessä roolissa N-hydroksyloitujen yhdisteiden pelkistämisessä, mikä on tärkeä prosessi detoksifikaatiossa. Se osallistuu solun aineenvaihduntaan ja energian tuotantoon. Muutokset MTARC1-geenissä voivat vaikuttaa mitokondrioiden toimintaan, joka on olennaista solujen energiantuotannolle. MTARC1:n tutkiminen on tärkeää aineenvaihduntahäiriöiden ja mitokondriaalisten sairauksien ymmärtämiseksi.

MTARC1

POLM (DNA-polymeraasi Mu): POLM on geeni, joka koodaa DNA-polymeraasientsyymiä, joka osallistuu DNA:n korjaukseen, erityisesti ei-homologisen liittämisen (NHEJ) reitissä. Se on tärkeä genomisen vakauden ylläpitämisessä ja mutaatioiden ehkäisyssä. POLM-geenin mutaatiot voivat lisätä genomisen vakauden häiriöiden ja syövän riskiä.

POLM

MAP2K5 (Mitogeenistä aktivoituneen proteiinikinaasin kinaasi 5): MAP2K5 on kinaasientsyymi, joka toimii mitogeenisesti aktivoituneen proteiinikinaasin (MAPK) signalointireitissä. Se osallistuu solujen vasteisiin kasvutekijöihin, stressiin ja sytokiineihin. MAP2K5 on mukana prosesseissa kuten solukasvu, erilaistuminen ja apoptoosi. MAP2K5:n häiriöt voivat myötävaikuttaa syövän ja muiden sairauksien kehittymiseen.

MAP2K5

PTGER3 (Prostaglandiini E reseptori 3): PTGER3 on geeni, joka koodaa yhtä neljästä prostaglandiini E2:n reseptorista. Prostaglandiini E2 on lipidirakenne, joka osallistuu useisiin fysiologisiin prosesseihin, kuten tulehdukseen, mahalaukun limakalvon suojaan ja sileän lihaksen toimintaan. Tämä reseptori on keskeisessä roolissa välittäessään solujen vasteita prostaglandiini E2:lle, vaikuttaen kivun kokemiseen, kuumereaktioon sekä mahdollisesti edistäen syövän etenemistä ja tulehduksellisia sairauksia.

PTGER3

MPZL2 (Myeliiniproteiini nolla-sukuisen 2): MPZL2 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu myeliiniproteiini nolla (MPZ) -perheeseen ja osallistuu myeliinin muodostumiseen ja ylläpitoon ääreishermostossa. Myeliini on tärkeä hermoimpulssien tehokkaalle välitykselle. Myeliiniin liittyvien geenien, kuten MPZL2:n, mutaatiot voivat myötävaikuttaa ääreishermoston sairauksiin.

MPZL2

POLK (DNA-polymeraasi kappa): POLK on geeni, joka koodaa Y-perheen DNA-polymeraasien jäsenen, joka osallistuu translesion DNA-synteesiin. Tämä prosessi mahdollistaa DNA:n replikaation jatkumisen vaurioituneiden kohtien, kuten UV-säteilyn aiheuttamien vaurioiden tai suurikokoisten kemiallisten adduktien, ohi. POLK auttaa ylläpitämään genomien vakautta estämällä replikaatiokahvan pysähtymisen, mutta sen virhealttiin luonteen vuoksi se voi myös aiheuttaa mutaatioita, mikä tekee siitä tärkeän DNA:n korjauksessa ja mutageneesissä.

POLK

PON1 (Paraoksonaasi 1): PON1 on geeni, joka koodaa Y-perheen DNA-polymeraasien jäsenen, joka osallistuu translesioon DNA-synteesiin. Tämä prosessi mahdollistaa DNA:n replikaation jatkumisen vaurioituneiden kohtien, kuten UV-säteilyn aiheuttamien vaurioiden tai tilavuudeltaan suurten kemiallisten lisäaineiden, ohi. POLK auttaa ylläpitämään genomin vakautta estämällä replikaatiokahvan pysähtymisen, mutta voi myös aiheuttaa mutaatioita virhealtisuutensa vuoksi, mikä tekee siitä tärkeän DNA:n korjauksessa ja mutageneesissä.

PON1

FGF13 (Fibroblast Growth Factor 13): FGF13 on fibroblastikasvutekijäperheeseen (FGF) kuuluva proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia solujen kasvussa ja erilaistumisessa. Tämä proteiini toimii tärkeänä säätelijänä monissa soluprosesseissa, erityisesti vaikuttaen solujen kehitykseen ja erikoistumiseen. Neurotieteessä FGF13 tunnetaan hyvin sen roolista tukemassa hermosolujen toimintaa. Tutkijat tutkivat aktiivisesti FGF13:ta ymmärtääkseen paremmin sen osuutta neurologisissa sairauksissa sekä sen potentiaalia edistää aivojen ja hermoston sairauksien tuntemusta.

FGF13

RNF212B (Ring Finger Protein 212B): RNF212B on proteiini, joka on homologinen RNF212:n kanssa, jonka tiedetään osallistuvan meioottiseen rekombinaatioon ja kromosomien erotteluun meioosin aikana. Tämän samankaltaisuuden perusteella RNF212B saattaa myös osallistua geneettiseen rekombinaatioon tai kromosomien erotteluun, mikä voi vaikuttaa hedelmällisyyteen ja geneettiseen vakauteen.

RNF212B

MACROD2 (MACRO Domain Containing 2): MACROD2 on geeni, joka osallistuu ADP-ribosylaatio-prosessiin, proteiinin jälkikäsittelyyn, joka on tärkeä DNA:n korjauksessa, geeniekspressiossa ja signalointivälityksessä. Se on osallisena genomisen vakauden säätelyssä sekä solujen stressivasteissa. MACROD2:n muutokset on yhdistetty erilaisiin syöpiin ja neurologisiin häiriöihin, mikä korostaa sen merkitystä DNA:n korjaus- ja stressivastemekanismeissa.

MACROD2

PPIF (Peptidylprolyyli-isomeraasi F): PPIF, joka tunnetaan myös nimellä syklofiiliini D, on tärkeä mitokondrion entsyymi, joka säätelee mitokondrion läpäisevyysmuutoksen poria (MPTP). Tämä pori on keskeisessä roolissa solukuoleman, kuten apoptoosin ja nekroosin, säätelyssä. PPIF:n aktiivisuus on oleellista näissä reiteissä, ja sen estämistä on tutkittu mahdollisena terapeuttisena lähestymistapana esimerkiksi iskemiavaurion, kuten sydäninfarktin ja aivohalvauksen yhteydessä.

PPIF

JAZF1 (JAZF Zinc Finger 1): JAZF1 on geeni, joka liittyy kohdun limakalvon syöpään ja lisääntymisterveyteen. Se osallistuu geeniekspression ja soluprosessien säätelyyn kohdun limakalvossa.

JAZF1

CHD1L (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 1-Like): CHD1L kuuluu kromodomain-helikaasi-DNA-sitoutuvien proteiinien perheeseen, joka osallistuu kromatiinin uudelleenjärjestelyyn ja DNA:n korjaukseen. Se näyttelee keskeistä roolia genomin vakauden ylläpidossa ja on yhdistetty useiden syöpien, erityisesti maksasyövän, kehittymiseen ja etenemiseen.

CHD1L

UBR5 (Ubiquitiniproteiiniligraasi E3 -komponentti N-Recognin 5): UBR5 on geeni, joka koodaa E3-ubikitiniligraasia, joka osallistuu proteiinien hajoamiseen ubikit-proteasomireitin kautta. Se näyttelee keskeistä roolia proteiinien vakauden ja kierron säätelyssä. UBR5:n toimintahäiriöt voivat vaikuttaa erilaisiin soluprosesseihin ja liittyä syövän kehittymiseen sekä neurodegeneratiivisiin sairauksiin. UBR5:n ymmärtäminen on tärkeää proteiinien homeostaasin ja solullisen laatukontrollin tutkimuksessa.

UBR5

NOS3 (typpioksidisyntaasi 3): NOS3 on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka vastaa typpioksidin (NO) tuottamisesta verisuonissa. Tämä entsyymi näyttelee keskeistä roolia verisuonten endoteelin toiminnan säätelyssä, mukaan lukien vasodilataatio ja verenpaineen hallinta. NOS3:n variaatiot liittyvät sydän- ja verisuonitautien riskeihin, kuten hypertensioon ja sepelvaltimotautiin.

NOS3

CCND1 (Sykliini D1): CCND1 on geeni, joka koodaa sykliini D1 -proteiinia, joka on keskeinen solusyklin säätelyssä mukana oleva proteiini. Sykliinit, mukaan lukien sykliini D1, ohjaavat solusyklin etenemistä, ja CCND1:llä on tärkeä rooli solunjakautumisen ja proliferaation edistämisessä. CCND1:n säätelyn häiriöt liittyvät yleisesti erilaisiin syöpiin, mikä korostaa sen merkitystä tärkeänä onkogeenina.

CCND1

TRPM8 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily M Member 8): TRPM8 on geeni, joka koodaa kylmälle herkän kalsiumkanavan. Sitä esiintyy pääasiassa sensorisissa neuroneissa, ja sillä on keskeinen rooli kylmän aistimisessa sekä kivun säätelyssä. TRPM8:n aktivaatio kylmän tai tiettyjen kemikaalien vaikutuksesta laukaisee kylmän tuntemuksen.

TRPM8

PDE10A (Fosfodiesteraasi 10A): PDE10A on geeni, joka koodaa entsyymiä fosfodiesteraasi 10A, joka säätelee solunsisäistä signalointia hajottamalla syklisten nukleotidien pääasiassa cAMP:n ja cGMP:n. Tämä entsyymi ilmaistaan ensisijaisesti aivoissa ja sillä on keskeinen rooli hermosolujen signaloinnissa. PDE10A:ta on myös liitetty erilaisiin neurologisiin ja psykiatrisiin sairauksiin.

PDE10A

KEL (Kell-veriryhmä): KEL on geeni, joka liittyy veriryhmäantigeeneihin ja jolla on keskeinen rooli verensiirtojen yhteensopivuudessa. Se vaikuttaa punasolujen pinnalla oleviin antigeenisiin merkkeihin, mikä vaikuttaa verensiirtoreaktioihin ja yhteensopivuustestaukseen.

KAZN (Kazrin, periplakiinin kanssa vuorovaikuttava proteiini): KAZN on proteiini, joka vuorovaikuttaa periplakiinin kanssa ja osallistuu solun tukirangan järjestäytymiseen ja solujen kiinnittymiseen liittyviin soluprosesseihin. Se saattaa edistää ihon eheyttä ja haavan paranemista, vaikka sen laajempia biologisia toimintoja tutkitaan yhä.

KAZN

XYLT1 (Ksylosylitransferaasi 1): XYLT1 on entsyymi, joka osallistuu proteoglykaanien biosynteesiin, jotka ovat keskeisiä ulkoplasman komponentteja. Se katalysoi ksylosin lisäämisen tiettyihin seriinijäämiin proteoglykaaneissa, mikä on tärkeä vaihe sidekudoksen muodostuksessa. Mutaatioita XYLT1-geenissä voi aiheuttaa luuston ja sidekudoksen sairauksia, mikä korostaa sen merkitystä kudosten kehityksessä ja ylläpidossa.

XYLT1

TIMELESS on geeni, joka on mukana vuorokausirytmien ja DNA:n replikaation säätelyssä. Se toimii yhdessä muiden vuorokausikellogeeniiden kanssa auttaakseen kehon sisäisen kellon hallinnassa ja voi vaikuttaa univalverytmeihin sekä yleiseen vuorokausirytmien säätelyyn.

AIKAINEN

AR (Androgeenireseptori): AR on tumareseptoriproteiini, joka sitoutuu androgeeneihin (mieshormoneihin) ja jolla on keskeinen rooli miehen sukupuolisen kehityksen ja toiminnan säätelyssä. Se säätelee miespuolisten sekundaaristen sukupuoliominaisuuksien kehittymistä ja toimii androgeeneihin perustuvien hoitojen kohteena. AR-geenin mutaatiot voivat vaikuttaa androgeeneihin liittyviin prosesseihin ja johtaa erilaisiin häiriöihin.

MPC1 (mitokondriaalinen pyruvaattikuljettaja 1): MPC1 on geeni, joka osallistuu mitokondrioiden toimintaan ja energiavahduntaan. Se näyttelee keskeistä roolia pyruvaatin siirtämisessä mitokondrioihin, mikä on välttämätöntä energian tuottamiseksi. MPC1:n säätelyhäiriöt voivat vaikuttaa mitokondrioiden aineenvaihduntaan ja solun energiatasapainoon.

MPC1

MS4A13 (Membrane Spanning 4-Domains A13): MS4A13 on geeni, joka kuuluu MS4A-perheeseen. Tämä perhe osallistuu signaalinsiirtoon ja solujen aktivaatioon. Vaikka MS4A13:n tarkkaa roolia ei täysin tunneta, perheen jäsenet ovat tärkeitä immuunivasteissa ja ne on yhdistetty sairauksiin, kuten Alzheimerin tautiin.

MS4A13

TREH (Trehalaasi): TREH on geeni, joka koodaa entsyymiä trehalaasia, joka osallistuu disakkaridisokeri trehaloosin pilkkomiseen. Trehalaasilla on tärkeä rooli hiilihydraattimetaboliassa, erityisesti suolistossa, jossa trehaloosi hydrolysoidaan. Trehalaasin aktiivisuuden puutteet voivat aiheuttaa trehaloosi-intoleranssia, mikä johtaa ruoansulatuskanavan oireisiin trehaloosin nauttimisen jälkeen.

TREH

SCN10A (Natriumille voltage-gated -kanavan alfayksikkö 10): SCN10A on geeni, joka koodaa yhden voltage-gated natriumkanavaperheen jäsenen, ja se on välttämätön toimintapotentiaalien käynnistämisessä ja välittämisessä hermosoluissa sekä muissa ärtyvissä soluissa. Tämä kanava ilmenee pääasiassa ääreishermoston sensorisissa neuroneissa ja sillä on keskeinen rooli kivun tuntemuksessa ja nociseptiossa. SCN10A:n toiminnan tai ilmentymisen muutokset on liitetty erilaisiin kiputiloihin, mukaan lukien neuropaattinen kipu ja perinnöllinen erytromelalgia, tila, jolle ovat ominaisia polttava kipu ja punoitus raajoissa. Kanava vaikuttaa myös sydämen elektrofysiologiaan.

SCN10A

RASEF (RAS- ja EF-käsidomeeneja sisältävä): RASEF on geeni, joka koodaa proteiinia, jossa on sekä RAS- että EF-käsidomeenit, mikä viittaa rooliin signaalinsiirrossa ja kalsiumin sitomisessa. Vaikka sen tarkat toiminnot ovat vielä tutkimuksen kohteena, RASEF saattaa osallistua solun kasvuun ja erilaistumiseen liittyviin soluprosesseihin.

RASEF

CEP120 (Centrosomaalinen proteiini 120): CEP120 on proteiini, joka on välttämätön sentriolien kopioitumiselle ja ylläpidolle. Se näyttelee keskeistä roolia mikrotubulusten sytoskeletonin järjestämisessä, mikä on tärkeää solunjakautumiselle ja solunsisäiselle kuljetukselle. CEP120:n mutaatioita on yhdistetty silpputauteihin ja kehityshäiriöihin.

CEP120

MYLK (myosiinin kevytketjun kinaasi): MYLK on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka on välttämätön sileän lihaksen supistumiselle. Se fosforyloi myosiinin kevytketjuja, mahdollistaen aktiini-myosiinivuorovaikutuksen, ja sillä on keskeinen rooli verisuonten sävyn ja verenpaineen säätelyssä. MYLK osallistuu myös muihin sileän lihaksen toimintoihin, kuten ruoansulatuskanavan liikkeisiin ja hengitysteiden vastukseen. MYLK:n toiminnan tai ilmentymisen muutokset on liitetty sairauksiin, kuten astmaan, verenpainetautiin ja tiettyihin syöpiin.

MYLK

ITIH3 (Inter-Alpha-Trypsin Inhibitor Heavy Chain 3): ITIH3 on proteiini, joka kuuluu inter-alfatrypsiinin estäjäperheeseen, ja se osallistuu soluväliaineen stabilointiin sekä tulehduksen säätelyyn. Se vaikuttaa kudoskorjaukseen ja suojaa proteaasiin liittyvältä kudosvauriolta. ITIH3:n säätelyn häiriintyminen on yhdistetty syövän etenemiseen ja tulehduksellisiin sairauksiin, mikä korostaa sen roolia kudosten tasapainon ylläpidossa ja immuunivasteessa.

ITIH3

PDE3A (Fosfodiesteraasi 3A): PDE3A on entsyymi, joka auttaa säätelemään syklisten nukleotidien määrää kehossa. Sillä on keskeinen rooli sydän- ja verisuonitoiminnassa sekä lipidiaineenvaihdunnassa, ja se on tärkeä verisuonten sävyn ja sydämen supistuvuutta ohjaavissa prosesseissa. PDE3A:n estäjiä käytetään yleisesti tiettyjen sydän- ja verisuonisairauksien hoidossa.

PDE3A

ABO (ABO-veriryhmäjärjestelmä): ABO on geeni, joka määrittää yksilön ABO-veriryhmän. Se koodaa entsyymejä, jotka muokkaavat punasolujen pinnalla olevia glykoproteiineja ja glykolipidejä, mikä johtaa eri veriryhmiin (A, B, AB ja O). Tämän geenin vaihtelut ovat tärkeitä verenlähdön yhteensopivuuden kannalta, ja niitä on yhdistetty myös sydän- ja verisuonitautien sekä tiettyjen syöpien riskeihin.

CCDC158 (Coiled-Coil Domain Containing 158): CCDC158 on geeni, joka koodaa proteiinia, jolle on ominaista coiled-coil-domaatit. Näillä domaineilla varustetut proteiinit osallistuvat usein merkittäviin proteiini-proteiini -vuorovaikutuksiin ja ovat mukana solun rakenteellisessa järjestelyssä tai signaaliväylissä.

CCDC158

NLRC5 (NOD-tyyppinen reseptori C5): NLRC5 on NOD-tyyppisten reseptorien perheen jäsen, joka näyttelee keskeistä roolia immuunijärjestelmässä. Se osallistuu MHC-luokan I geenien säätelyyn, jotka ovat välttämättömiä immuunijärjestelmän kyvylle havaita ja reagoida taudinaiheuttajiin. NLRC5:n toimintahäiriöt voivat johtaa immuunijärjestelmän epätasapainoon, ja niitä on yhdistetty useisiin autoimmuunisairauksiin.

NLRC5

RGS13 (Regulator of G Protein Signaling 13): RGS13 on proteiini, joka osallistuu G-proteiinikytkettyjen reseptorien (GPCR) signaloinnin säätelyyn. Se näyttelee keskeistä roolia tiettyjen hormonien ja välittäjäaineiden signaalinsiirrossa. RGS13 on erityisen tärkeä immuunisoluissa, kuten syöttösoluissa ja B-soluissa, joissa se osallistuu allergioiden ja immuunivasteen säätelyyn.

RGS13

HLA-B (Human Leukocyte Antigen B): HLA-B on geeni, joka koodaa tärkeän histokompatibiliteettikompleksin (MHC) luokan I proteiinia. Nämä proteiinit ovat välttämättömiä antigeenien esittämisessä immuunisoluille ja niillä on keskeinen rooli adaptiivisessa immuunivasteessa. HLA-B:n monimuotoisuus edistää yksilön immuunijärjestelmän kykyä tunnistaa ja reagoida erilaisiin taudinaiheuttajiin.

HLA-B

PLCB1 (Fosfolipaasi C Beta 1): PLCB1 on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu signalointireitteihin. Tämä entsyymi katalysoi fosfatidyylinositoli 4,5-bisfosfaatin (PIP2) hydrolyysiä tuottaen inositolitrifosfaattia (IP3) ja diasyyliglyserolia (DAG), jotka molemmat toimivat tärkeinä toisiovälittäjinä. PLCB1 osallistuu erilaisiin soluprosesseihin, kuten solujen lisääntymiseen, erilaistumiseen ja välittäjäaineiden vapautumiseen.

PLCB1

TJP1 (Tight Junction Protein 1): TJP1 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka on välttämätön tiiviiden liitosten muodostumiselle ja ylläpidolle epiteeli- ja endoteelisoluissa. Se näyttelee keskeistä roolia solujen polariteetissa ja esteen toiminnassa, jotka ovat tärkeitä kudosten eheydelle. TJP1:n muutokset on yhdistetty sairauksiin, kuten syöpiin ja esteen toimintahäiriöihin liittyviin häiriöihin.

TJP1

NCF4 (Neutrofiilinen sytosolinen faktori 4): NCF4 on geeni, joka koodaa NADPH-oksidaasikompleksin komponenttia, jolla on keskeinen rooli immuunipuolustuksessa taudinaiheuttajia vastaan. Se auttaa tuottamaan aktiivisia happilajeja fagosyyteissä, mikä on välttämätöntä mikrobien tappamiseksi. NCF4:n mutaatioita on yhdistetty krooniseen granulomatoottiseen tautiin, johon liittyy toistuvia bakteeri- ja sieni-infektioita.

NCF4

SGCD (Sarkoglykaani Delta): SGCD on proteiini, joka on osa dystrofiini-glykoproteiinikompleksia, ja se on välttämätön lihasten eheyden ja toiminnan ylläpitämiseksi. SGCD:n mutaatiot liittyvät raaja-vyölihassairauteen, ryhmään perinnöllisiä sairauksia, jille on tyypillistä kehittyvä heikkeneminen ja lihasten surkastuminen lantion ja hartioiden alueella.

SGCD

PRDM6 (PR Domain Containing 6): PRDM6 kuuluu PRDM-perheen transkriptiota sääteleviin jäseniin, ja se tunnetaan roolistaan epigeneettisissä muutoksissa ja geeniekspression säätelyssä. Se toimii pääasiassa transkription estäjänä vaikuttaen sydän- ja verisuonikehitykseen sekä muihin järjestelmiin moduloimalla soluuntumiseen, proliferaatioon ja apoptoosiin osallistuvia geenejä. PRDM6 on erityisen tärkeä verisuonten kehityksessä ja sileiden lihassolujen erilaistumisessa, missä sen tarkka säätely tukee normaalia verisuonten muodostumista ja sydän- ja verisuonitasapainoa. PRDM6:n säätelyn häiriöt on yhdistetty erilaisiin sairauksiin, kuten verenpainetautiin ja verisuonten uudelleenmuodostukseen.

PRDM6

TGFBR2 (Transforming Growth Factor Beta Receptor 2): TGFBR2 on geeni, joka koodaa TGF-beeta-signaalireitin keskeisen komponentin, joka säätelee solukasvua, erilaistumista ja immuunivasteita. TGFBR2:n mutaatiot liittyvät perinnöllisiin sairauksiin, kuten perinnölliseen hemorraagiseen telangiektasiaan (HHT), ja ne voivat edistää joidenkin syöpien kehittymistä.

TGFBR2

POU3F3 (POU Class 3 Homeobox 3): POU3F3 kuuluu POU-tyypin transkriptiotekijöihin, jotka osallistuvat geeniekspression säätelyyn hermoston kehityksen aikana. Se näyttelee keskeistä roolia hermoston esiasteiden erilaistumisessa ja ylläpidossa, vaikuttaen eri aivoalueiden muodostumiseen. POU3F3:n mutaatiot tai säätelyhäiriöt on yhdistetty neurokehityksellisiin häiriöihin, ja ne saattavat myötävaikuttaa tiettyihin psykiatrisiin sairauksiin.

POU3F3

PCCB (Propionyylikoentsyymi A-karboksylaasin beeta-ketju): PCCB on entsyymi, joka osallistuu tiettyjen aminohappojen, rasvahappojen ja kolesterolin aineenvaihduntaan. PCCB:n mutaatiot voivat aiheuttaa propionihappoemiaa, harvinaista aineenvaihduntahäiriötä, jolle on ominaista myrkyllisten aineiden kertyminen, mikä voi johtaa neurologisiin ja systeemisiin oireisiin.

PCCB

GPR151 (G-proteiinikytkentäinen reseptori 151): GPR151 on geeni, joka koodaa G-proteiinikytkentäistä reseptoria (GPCR). GPCR:t osallistuvat solusignalointiin ja reagoivat erilaisiin signaalimolekyyleihin. Vaikka GPR151:n tarkka toiminto on edelleen tutkinnan kohteena, sillä saattaa olla rooli hermostollisissa ja aineenvaihdunnallisissa prosesseissa.

GPR151

NADSYN1 (NAD-syntetaasi 1): NADSYN1 on geeni, joka osallistuu NAD:n (nikotinamididinukleotidi) synteesiin, keskeiseen koentsyymiin redox-reaktioissa. NADSYN1:llä on olennainen rooli monissa aineenvaihduntaprosesseissa, ja sen merkitystä tunnustetaan yhä enemmän ikääntymiseen, solukuolemaan ja tiettyihin kroonisiin sairauksiin liittyen.

NADSYN1

PTPRD (Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type D): PTPRD on proteiini, joka toimii tyrosiinifosfataattireseptorina ja osallistuu solunsisäiseen viestintään ja säätelyyn. Se säätelee soluprosesseja poistamalla fosfaattiryhmiä tietyistä proteiinisubstraateista. PTPRD:n roolia syövän yhteydessä on tutkittu, ja sen uskotaan toimivan kasvaimen ehkäisijänä.

PTPRD

BHLHE41 (Basic Helix-Loop-Helix Family, Member E41): BHLHE41, joka tunnetaan myös nimellä DEC2, on transkriptiotekijä, joka osallistuu vuorokausirytmien ja unen säätelyyn. Geenin variantit liittyvät luonnolliseen lyhyen unen fenotyyppiin, jossa yksilöt toimivat hyvin vähemmällä unella kuin keskimäärin. BHLHE41:n tutkiminen voi tarjota oivalluksia unihäiriöiden ja vuorokausirytmien säätelyn ymmärtämiseen.

BHLHE41

GLIS3 (GLIS-heimoon kuuluva sinkkisormen proteiini 3): GLIS3 on transkriptiotekijä, joka osallistuu geeniekspression säätelyyn eri biologisissa prosesseissa, mukaan lukien kilpirauhashormonin signalointi ja haiman beetasolujen kehitys. GLIS3:n mutaatioita on liitetty sairauksiin, kuten synnynnäiseen kilpirauhasen vajaatoimintaan ja vastasyntyneiden diabetekseen, mikä korostaa sen keskeistä roolia endokriinisessä toiminnassa ja kehityksessä.

GLIS3

SIM1 (Single-Minded Homolog 1): SIM1 on transkriptiotekijä, joka näyttelee keskeistä roolia tiettyjen aivoalueiden, mukaan lukien hypotalamuksen, kehityksessä. Se osallistuu ruokahalun sääntelyyn ja energiatasapainon ylläpitoon. SIM1:n mutaatioita on liitetty liikalihavuuteen ja erilaisiin aineenvaihduntasairauksiin.

SIM1

TTN (Titin): TTN on yksi ihmiskehon suurimmista proteiineista, ja sitä esiintyy pääasiassa lihaskudoksissa. Se näyttelee keskeistä roolia lihassupistuksessa ja kimmoisuudessa. TTN toimii kuin molekyylinen jousi, tarjoten rakenteellista tukea lihassäikeille ja mahdollistaen niiden tehokkaan supistumisen ja rentoutumisen. TTN-geenin mutaatioita on yhdistetty useisiin lihaksiin liittyviin sairauksiin, kuten lihasdystrofiaan ja kardiomyopatiaan.

KCND3 (kaliumin jänniteohjautuva kanavasubperheen D jäsen 3): KCND3 koodaa jänniteohjautuvaa kaliumikanavaproteiinia, jota esiintyy pääasiassa sydämessä ja aivoissa. Se auttaa säätelemään sydämen ja hermosolujen sähköistä toimintaa, ja KCND3:n mutaatioita on yhdistetty tiettyihin sydämen rytmihäiriöihin sekä neurokehityksellisiin häiriöihin.

KCND3

COG6 (Component Of Oligomeric Golgi Complex 6): COG6 on olennainen osa COG-kompleksia, joka on välttämätön Golgin normaalille toiminnalle ja rakkulakuljetukselle. Se on keskeisessä roolissa Golgin rakenteen ylläpidossa ja varmistaa proteiinien oikean glykolysoinnin, joka on tärkeä jälkikäsittelymuunnos. COG6:n mutaatiot voivat aiheuttaa synnynnäisiä glykolysointihäiriöitä, jotka johtavat erilaisiin kliinisiin oireisiin, kuten kehityksen viivästymiseen ja neurologisiin ongelmiin.

COG6

PIK3R1 (Fosfoinositidi-3-kinaasi, säätelyalayksikkö 1): PIK3R1 on geeni, joka koodaa fosfoinositidi 3-kinaasin (PI3K) säätelyalayksikköä, joka on keskeinen osa solukasvua, proliferaatiota ja selviytymistä sääteleviä signalointireittejä. PIK3R1:n mutaatiot liittyvät erilaisiin syöpiin ja toimivat syöpälääkitysten kohteina. Lisäksi se osallistuu insuliinisignalointiin ja liittyy diabetekseen sekä aineenvaihdunnan sairauksiin.

PIK3R1

MTRES1 (mitokondrion tRNA-muokkauspaikka 1): MTRES1 on geeni, joka osallistuu mitokondrion tRNA:n (siirtäjä-RNA:n) muokkaukseen. tRNA-molekyylit ovat välttämättömiä proteiinisynteesille mitokondrioissa. MTRES1:llä on todennäköisesti keskeinen rooli mitokondrion proteiinikäännöksen tarkkuuden varmistamisessa muokkaamalla tRNA:ta.

MTRES1

COL13A1 (Collagen Type XIII Alpha 1 Chain): COL13A1 koodaa solukalvolla sijaitsevan kollageenin, joka osallistuu sidekudosten rakenteeseen ja toimintaan. Se tukee solujen kiinnittymistä, ylläpitää lihaksen eheyttä ja vakauttaa neuromuskulaarisen yhtymäkohdan. COL13A1:n aktiivisuuden muutokset liittyvät lihassairauksiin, ja niitä tutkitaan myös sidekudossairauksien sekä syövän leviämisen yhteydessä.

COL13A1

PFKFB3 eli 6-fosfofrukto-2-kinlaasi/fruktoosi-2,6-bisfosfataasi 3 on entsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia solun energiavaihtunnassa, erityisesti glykolyysissä. Se säätelee fruktoosi-2,6-bisfosfaatin (F2,6BP) tasoja, joka on voimakas 6-fosfofrukto-1-kinaasin (PFK-1) allosteerinen aktivaattori. PFK-1 on keskeinen entsyymi glykolyysissä. Säätelemällä F2,6BP:n määrää PFKFB3 edistää PFK-1:n toimintaa, tehostaen fruktoosi-6-fosfaatin (F6P) muuttumista fruktoosi-1,6-bisfosfaatiksi (F1,6BP) ja lisäämällä glukoosin virtausta glykolyysireitillä.

PFKFB3

SEM1 (Semaforiini 1): SEM1, joka tunnetaan myös nimellä 26S-proteasomikompleksin alayksikkö DSS1, on proteiini, joka osallistuu DNA:n korjaukseen ja proteiinin hajoamisen säätelyyn proteasomin kautta. Se auttaa ylläpitämään solun proteiinitasapainoa ja genomin eheyttä. SEM1:n toimintahäiriö voi myötävaikuttaa syövän ja muiden proteasomin toimintahäiriöihin liittyvien sairauksien syntyyn.

SEM1

ST18 (Suppression of Tumorigenicity 18): ST18 on geeni, joka liittyy kasvainten tukahduttamiseen ja tulehduksen säätelyyn. Se saattaa auttaa solujen kasvun hallinnassa ja immuunivasteiden modulaatiossa, edistäen kasvainkehityksen ehkäisyä.

ST18

HMCN1 (Hemicentin 1): HMCN1 on suuri solunulkoisen matriisin proteiini, jolla on tärkeä rooli solujen kiinnittymisessä ja kudosten eheydessä. Se on erityisen merkittävä silmässä, edistäen verkkokalvon ja lasiaisen rakennetta. HMCN1-geenin mutaatioita on yhdistetty ikääntymiseen liittyvään makuladegeneraatioon ja muihin silmäsairauksiin.

HMCN1

TBX20 (T-Box 20): TBX20 on geeni, joka koodaa solujen transkriptiotekijää, joka on välttämätön sydämen kehitykselle ja toiminnalle. Se näyttelee keskeistä roolia sydänsolujen erilaistumisessa ja sydämen morfogeneesissä. TBX20-geenin mutaatiot liittyvät synnynnäisiin sydänvikihin ja kardiomyopatioihin.

TBX20

CNR2 (kannabinoidireseptori 2): CNR2 on G-proteiinikytkentäinen reseptori, joka sitoo kannabinoideja ja esiintyy pääasiassa immuunijärjestelmässä. Se näyttelee keskeistä roolia immuunivasteiden, tulehduksen ja kivun säätelyssä. CNR2:n aktivaatio voi tuottaa tulehdusta ehkäiseviä ja immuunivasteita hillitseviä vaikutuksia, mikä tekee siitä tärkeän kohteen tulehdussairauksien, kivun ja immuunitoiminnan säätelyä vaativien tilojen hoidossa. CNR2:n toiminnan ymmärtäminen tarjoaa lupaavaa terapeuttista potentiaalia autoimmuunisairauksissa, kroonisessa kivussa ja muissa niihin liittyvissä sairauksissa.

CNR2

TENM3 (Teneuriini-3): TENM3 on geeni, joka koodaa teneeuriiniperheeseen kuuluvan kalvoproteiinin. Se toimii monitoimisäätelijänä hermoston kehityksessä ja synaptisessa yhteydessa. Tämä proteiini ohjaa aksonien etsintää, dendriittien kasvua ja synaptista järjestäytymistä, ja sillä on keskeinen rooli hermoverkkojen muodostumisessa ja hienosäädössä. Kehitysvaiheen lisäksi TENM3 tukee aikuisten hermoston synaptista ylläpitoa ja plastisuutta vaikuttaen esimerkiksi synaptiseen karsimiseen ja välittäjäaineiden vapautumiseen. TENM3:n säätelyn häiriöt on liitetty neurologisiin sairauksiin, kuten autismikirjon häiriöihin ja skitsofreniaan, mikä korostaa sen kriittistä roolia aivojen toiminnassa.

TENM3

FAM240C (Family With Sequence Similarity 240 Member C): FAM240C on geen, jota ei ole vielä kovin hyvin karakterisoitu, ja jonka toimintoja tutkitaan edelleen. Samoin kuin muut perheen jäsenet, se saattaa osallistua solun prosesseihin, kuten solunjakautumiseen ja signalointiin.

FAM240C

TMEM106B (Transmembrane Protein 106B): TMEM106B on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu lysosomaaliseen toimintaan ja neuronien terveyteen. TMEM106B:n variantit on yhdistetty neurodegeneratiivisiin sairauksiin, mukaan lukien frontotemporaalinen lobaaridegeneraatio. Sen rooli neuronitoiminnan ja lysosomaalisen homeostaasin ylläpidossa tekee siitä tärkeän neurodegeneraation mekanismien tutkimisessa.

TMEM106B

TOP1 (DNA-topoisomeraasi I): TOP1 on geeni, joka koodaa entsyymi DNA-topoisomeraasi I:n, joka on keskeisessä roolissa DNA:n replikaatiossa ja korjauksessa. Tämä entsyymi auttaa lieventämään DNA:n kierteen aiheuttamaa jännitystä tekemällä väliaikaisia katkoksia kaksoiskierteen rakenteeseen. TOP1 on välttämätön genomisen vakauden ylläpitämiseksi sekä tarkan DNA:n replikaation ja transkription varmistamiseksi.

TOP1

CRHR2 (Kortikotropiinia vapauttavan hormonin reseptori 2): CRHR2 on proteiini, joka sitoutuu kortikotropiinia vapauttavaan hormoniin ja auttaa säätelemään elimistön stressivastetta. Se osallistuu stressiviestintään, aineenvaihdunnan säätelyyn ja sydän- ja verisuonitoimintoihin, ja sitä on tutkittu ahdistukseen sekä sydänsairauksiin liittyvien yhteyksien osalta.

CRHR2

FAAH (rasvahappoamiidihydrolaasi): FAAH on entsyymi, joka hajottaa endokannabinoideja, jotka ovat tärkeitä kivun tuntemuksessa, mielialan säätelyssä ja ruokahalussa. Moduloimalla endokannabinoidien signalointia FAAH on kiinnostuksen kohde kipua lievittävien, ahdistusta ehkäisevien ja tiettyihin neurologisiin sairauksiin tähtäävien hoitojen kehittämisessä.

FAAH

ASTN2 (Astrotaktiini 2): ASTN2 on geeni, joka koodaa hermosolujen adheesioproteiinia, joka osallistuu hermosolujen migraatioon aivojen kehityksen aikana. Se näyttelee keskeistä roolia hermoverkostojen muodostumisessa ja aivojen rakenteen kokonaisuudessa. ASTN2-geenin geneettiset vaihtelut on yhdistetty neurologisiin häiriöihin, kuten autismikirjon häiriöön ja tarkkaavaisuus-ylivilkkaushäiriöön (ADHD).

ASTN2

COL5A1 (Kollageenityyppi V alfa 1 -ketju): COL5A1 on geeni, joka koodaa tyypin V kollageenin osan, proteiinin, joka on välttämätön sidekudosten rakenteelle ja eheydelle. COL5A1:n variantit liittyvät Ehlers-Danlosin syndroomaan, joka ilmenee nivelten liikkuvuuden lisääntymisenä, ihon yliojentuvuutena ja kudosten herkkyyden lisääntymisenä.

COL5A1

PEMT (Fosfatidyylietanolamiini N-metyylitransferaasi): PEMT on entsyymi, joka muuntaa fosfatidyylietanolamiinia fosfatidyylikoliiniksi maksassa, mikä on keskeinen vaihe solukalvorakenteen ylläpitämisessä ja VLDL-erityksen mahdollistamisessa. Sen aktiivisuus vaikuttaa maksan toimintaan, rasva-aineenvaihduntaan ja koliinintarpeeseen, ja sen häiriöt on yhdistetty maksa- ja sydän- ja verisuonitautiriskiin.

PEMT

TAMM41 (TAM41 mitokondrion translaattorin kokoamis- ja ylläpitoproteiini): TAMM41 on mitokondrion proteiini, joka osallistuu fosfolipidien biosynteesiin. Se tukee mitokondrion kalvojen ylläpitoa ja elektroninsiirtoketjun asianmukaista toimintaa, mikä on välttämätöntä solun energiantuotannolle. TAMM41:ä tutkitaan sen roolin vuoksi mitokondrion fysiologiassa sekä sen mahdollisissa yhteyksissä aineenvaihdunta- ja mitokondriohäiriöihin.

TAMM41

NR5A2 (Nukleaarinen reseptorisubperhe 5, ryhmän A jäsen 2): NR5A2, tunnetaan myös nimellä LRH-1, on nukleaarinen reseptori, joka säätelee keskeisiä prosesseja kuten kolesterolitasapainoa, sappihappojen tuotantoa ja steroidihormonisynteesiä. Se näyttelee myös tärkeää roolia haiman kehityksessä ja toiminnassa. Muuttunut NR5A2:n aktiivisuus liittyy aineenvaihduntasairauksiin ja useisiin syöpiin, erityisesti ruoansulatuskanavaa koskeviin.

NR5A2

KL (Klotho): KL koodaa proteiinia, joka liittyy ikääntymiseen ja pitkäikäisyyteen. Klotho auttaa säätelemään kalsiumin ja fosfaatin aineenvaihduntaa, ja sen uskotaan hillitsevän ikääntymiseen liittyviä prosesseja. Se on merkittävä tutkimuskohde ikääntymisen tutkimuksessa, sillä sillä saattaa olla potentiaalia pidentää elinikää ja parantaa ikääntymiseen liittyvää terveyttä.

FCGR3A (IgG:n Fc-fragmenttireseptori IIIa): FCGR3A, joka tunnetaan myös nimellä CD16a, on reseptori, joka sitoutuu immunoglobuliini G:n (IgG) Fc-alueeseen. Sitä esiintyy luonnollisissa tappajasoluissa, makrofageissa ja joissakin T-soluissa, joissa se välittää vasta-aineisiin perustuvaa solutoksisuutta (ADCC) ja auttaa poistamaan taudinaiheuttajia sekä vasta-aineilla päällystettyjä soluja. FCGR3A:n muunnelmat voivat vaikuttaa autoimmuunisairauksien riskiin ja vastauksiin syövän immunoterapiassa.

FCGR3A

REL (REL proto-onkogeeni, NF-κB-alayksikkö): REL on NF-κB-transkriptiotekijäperheen jäsen, joka säätelee immuunivastetta, tulehdusta, solukasvua ja -selviytymistä. Se hallitsee solujen lisääntymiseen ja apoptoosiin liittyvien geenien ilmentymistä, ja sen epänormaali toiminta on yhdistetty tulehdussairauksiin sekä tiettyihin syöpiin, erityisesti lymfoomiin.

HOMER1 (Homer Scaffold Protein 1): HOMER1 on tukiproteiini, joka säätelee kalsiumsignaalien välitystä hermosoluissa ja lihassoluissa. Se tukee synaptista plastisuutta, hermosolujen kehitystä sekä lihasten supistumisen ja rentoutumisen kytkentää. HOMER1-tasojen muutokset on yhdistetty neurologisiin häiriöihin, kuten skitsofreniaan ja epilepsiaan.

HOMER1

KDSR (3-ketodihydrospingosine-reduktaasi): KDSR on entsyymi, jolla on keskeinen rooli sfingolipidimetabolismissa. Se muuntaa 3-ketodihydrospingosinen dihydrospingosineksi, joka on välttämätön esiaste seraamin ja sfingolipidien synteesille. Nämä molekyylit ovat elintärkeitä solukalvon rakenteen ylläpitämiseksi ja solujen signaalinsiirtoprosessien tukemiseksi.

KDSR

TMEM132B (Transmembrane Protein 132B): TMEM132B on kalvoon sitoutunut proteiini, joka liittyy neuroniseen signalointiin ja synaptiseen plastisuuteen. Sen on todettu liittyvän ahdistuneisuuteen liittyviin piirteisiin, ja sitä tutkitaan mahdollisena tekijänä ahdistuneisuus- ja mielialahäiriöissä.

TMEM132B

PCDH8 (Protokadheriini 8): PCDH8 on geeni, joka koodaa proteiinia protokadheriini-perheestä. Nämä solujen tarttumismolekyylit ovat välttämättömiä hermoverkkojen muodostumiselle ja ylläpidolle. PCDH8:lla on keskeinen rooli synaptisessa plastisuudessa, mikä on tärkeää oppimiselle ja muistille. PCDH8:n säätelyn häiriöt on yhdistetty neurokehityksellisiin häiriöihin, ja sitä tutkitaan myös mahdollisena kasvainsuppressorin roolina sen solujen välisen viestinnän ja hermoston signaloinnin toimintojen vuoksi.

PCDH8

DAB1 (Disabled Homolog 1): DAB1 on proteiini, joka on välttämätön aivojen kehitykselle, erityisesti hermosolujen sijoittumisen ja migraation säätelyssä. Se näyttelee keskeistä roolia Reelin-signalointireitillä, joka ohjaa aivojen rakenteiden järjestäytymistä varhaisessa kehityksessä. DAB1:n mutaatiot voivat johtaa neurologisiin häiriöihin häiritsemällä hermoverkkojen asianmukaista muodostumista.

DAB1

HHEX (Hematopoieettisesti Ilmaistuva Homeobox): HHEX on transkriptiotekijä, joka säätelee alkionkehitykseen ja verisolujen muodostumiseen liittyviä geenejä. Se näyttelee keskeistä roolia maksan, kilpirauhasen ja haiman kehityksessä sekä verisolujen erilaistumisessa. Muutokset HHEX:n toiminnassa on yhdistetty kehityshäiriöihin ja tiettyihin syöpiin, mukaan lukien leukemiaan.

HHEX

CCND3 (Sykliini D3): CCND3 on proteiini, joka on keskeisessä roolissa solusyklin säätelyssä, erityisesti siirtymisessä G1-vaiheesta S-vaiheeseen. Kuten CCND2, se on välttämätön solunjakautumisen asianmukaiselle toteutumiselle. CCND3:n toimintahäiriöt tai poikkeavuudet on yhdistetty erilaisiin syöpiin, erityisesti lymfoomiin ja leukemiaan.

CCND3

LCE3C (Late Cornified Envelope 3C): LCE3C on geeni, joka kuuluu late cornified envelope -geeniryhmään ja osallistuu epidermiksen kornifioituneen kalvon muodostamiseen. Tämä rakenne on tärkeä ihon suojafunktion ylläpidossa. LCE3C:n variaatiot on yhdistetty ihosairauksiin, kuten psoriasis, mikä korostaa sen merkitystä ihon eheydelle ja immuunivasteille.

LCE3C

UCN3 (Urokortiini 3) on peptidihormoni, joka kuuluu kortikotropiinia vapauttavien tekijöiden (CRF) perheeseen. Sitä esiintyy pääasiassa aivojen stressin säätelyyn osallistuvissa osissa, kuten hypotalamuksessa, mantelitumakkeessa ja aivorungossa. Se toimii neuromodulaattorina vaikuttaen stressi- ja ahdistusreaktioihin sitoutumalla tiettyihin CRF-reseptoreihin ja moduloimalla hermosolujen aktiivisuutta.

UCN3

SEC16B (SEC16 Homolog B): SEC16B on geeni, joka osallistuu proteiinien kuljetuksen säätelyyn soluissa, erityisesti endoplasmakalvoston (ER) ja Golgin laitteen välisessä kuljetusreitissä. Se vaikuttaa proteiinieritykseen ja on tärkeä soluprosesseissa, kuten ER-stressivasteessa ja proteiinien laadunvalvonnassa.

SEC16B

TAFA1 (TAFA Chemokine Like Family Member 1): TAFA1 on pieni sytokiinin kaltainen proteiini, joka osallistuu immuunisääntelyyn ja neuronivälitteiseen viestintään. Se kuuluu proteiiniperheeseen, joka toimii aivojen spesifisinä kemokiineina tai neurokiineinä ja jolla on tärkeä rooli hermoston kehityksessä ja toiminnassa.

ORMDL3

Kuvaus

Ostoskorisi

Testit, jotka sisältävät tämän tuotteen

Yli 100.000+ asiakkaan luottamus