PDXK-geeni koodaa entsyymiä pyriidoksalikinase, joka on välttämätön vitamiini B6:n muuntamiseksi sen aktiiviseen muotoon, pyriidoksali-5′-fosfaattiin (PLP). PLP toimii koentsyyminä yli 100 entsymaattisessa reaktiossa, joista monet liittyvät aminohappojen aineenvaihduntaan, välittäjäaineiden synteesiin ja energiantuotantoon. PDXK-geenin variantit voivat heikentää tätä muunnosta, mikä voi johtaa toiminnalliseen B6-vitamiinin puutokseen, vaikka B6:n saanti olisi riittävää. PLP-tasojen häiriöt on yhdistetty neurologisiin oireisiin, väsymykseen ja mielialahäiriöihin.
Se tuottaa pyridoksalikinase-nimistä entsyymiä, joka vastaa B6-vitamiinin aktivoimisesta sen käyttökelpoiseen muotoon, PLP:hen.
PLP toimii koentsyyminä monissa keskeisissä prosesseissa, mukaan lukien välittäjäaineiden tuotanto, aminohappojen aineenvaihdunta ja energia-aineenvaihduntareitit.
Heikentynyt B6-vitamiinin muuttuminen PLP-muotoon voi johtaa B6:n puutteen oireisiin, kuten alakuloisuuteen, väsymykseen tai neurologisiin ongelmiin.
Kyllä, jos PDXK-toiminto on heikentynyt geneettisten varianttien vuoksi, B6:ta ei välttämättä aktivoida tehokkaasti PLP:ksi, vaikka ruokavalio olisi riittävä.