PMM1 (Fosfomannomutaasi 1): PMM1 on entsyymi mannoosireitillä, ja sillä on keskeinen rooli glykosylaatiossa — prosessissa, joka on välttämätön monien proteiinien asianmukaiselle toiminnalle ja vakaudelle. PMM1:n mutaatiot voivat aiheuttaa synnynnäisiä glykosylaatiohäiriöitä, jotka vaikuttavat useisiin järjestelmiin, mukaan lukien neurologiset ja immuunitoiminnot.