Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

Kenelle DNA Pitkäikäisyystesti on hyödyllinen?
DNA Pitkäikäisyystesti sopii kaikille, jotka ovat kiinnostuneita henkilökohtaisesta terveydestä ja ennaltaehkäisevästä hoidosta. Se on erityisen arvokas niille, jotka haluavat ymmärtää syvällisemmin geneettistä koostumustaan ja sen mahdollista vaikutusta ikääntymiseen.
Miten testi suoritetaan?
Se on yksinkertaista – kerää sylkinäytteesi mukavasti kotona ja lähetä se meille mukana toimitetussa valmiiksi maksetussa kirjekuoressa. Laboratoriomme analysoi näytteesi, ja saat tulokset digitaalisesti 6-8 viikon kuluessa. Ainutlaatuinen testitunnuksesi takaa täydellisen anonymiteetin ja turvallisuuden.
Testiraportti ja suositukset
Kun tuloksesi ovat valmiit, saat GetTestediltä kattavan vastausraportin, jossa selitetään geneettiset tietosi ja mitä ne merkitsevät sinulle. Lisäksi raportti sisältää henkilökohtaisia suosituksia ja strategioita, joilla voit optimoida terveytesi geneettisten tuloksiesi perusteella.
Yksityisyys ja turvallisuus
Analyysin jälkeen sekä DNA että alkuperäinen näytemateriaali tuhotaan. Näytteeseesi ei liity mitään muuta henkilökohtaista yhteyttä kuin yksilöllinen testitunnuksesi. Takaamme, että tietosi ovat täysin anonymisoituja, eikä laboratoriolla ole tietoa näytteen omistajasta. Emme jaa tuloksiasi kolmansille osapuolille, ja sinulla on mahdollisuus poistaa ne tarkastuksen jälkeen.

Kenelle DNA Pitkäikäisyystesti on hyödyllinen? 
DNA Pitkäikäisyystesti sopii kaikille, jotka ovat kiinnostuneita henkilökohtaisesta terveydestä ja ennaltaehkäisevästä hoidosta. Se on erityisen arvokas niille, jotka haluavat ymmärtää syvällisemmin geneettistä koostumustaan ja sen mahdollista vaikutusta ikääntymiseen. 
Miten testi suoritetaan? 
Se on yksinkertaista – kerää sylkinäytteesi mukavasti kotona ja lähetä se meille mukana toimitetussa valmiiksi maksetussa kirjekuoressa. Laboratoriomme analysoi näytteesi, ja saat tulokset digitaalisesti 6-8 viikon kuluessa. Ainutlaatuinen testitunnuksesi takaa täydellisen anonymiteetin ja turvallisuuden. 
Testiraportti ja suositukset 
Kun tuloksesi ovat valmiit, saat GetTestediltä kattavan vastausraportin, jossa selitetään geneettiset tietosi ja mitä ne merkitsevät sinulle. Lisäksi raportti sisältää henkilökohtaisia suosituksia ja strategioita, joilla voit optimoida terveytesi geneettisten tuloksiesi perusteella. 
Yksityisyys ja turvallisuus 
Analyysin jälkeen sekä DNA että alkuperäinen näytemateriaali tuhotaan. Näytteeseesi ei liity mitään muuta henkilökohtaista yhteyttä kuin yksilöllinen testitunnuksesi. Takaamme, että tietosi ovat täysin anonymisoituja, eikä laboratoriolla ole tietoa näytteen omistajasta. Emme jaa tuloksiasi kolmansille osapuolille, ja sinulla on mahdollisuus poistaa ne tarkastuksen jälkeen.

DNA Pitkäikäisyystesti

GDPD5 (Glyserofosfodiesterifosfodiesteraasidomainia sisältävä 5) on geeni, joka osallistuu lipidimetaboliaan, erityisesti glyserofosfodiesterien hajottamiseen glyserolifosfaatiksi ja alkoholiksi. Tämä toiminto tukee kalvokomponenttien kiertoa ja säätelee solunsisäistä signalointia. GDPD5:llä on rooli lipidisignalointireiteissä, joilla voi olla merkitystä aineenvaihduntaan ja sydän- ja verisuoniterveyteen liittyen.

GDPD5

SPG7 (Spastinen paraplegia 7, Paraplegin): SPG7 on mitokondrion proteiini, joka osallistuu mitokondrioiden ylläpitoon ja toimintaan, erityisesti ATPaasin kokoonpanoon. Se on keskeisessä roolissa hermoston ja mitokondrioiden terveydessä. SPG7:n mutaatiot ovat yleinen perinnöllisen spastisen paraplegian syy, neurodegeneratiivinen sairaus, jolle on ominaista alaraajojen etenevä jäykkyys ja heikkous.

SPG7

FOXK1 (Forkhead Box K1) on transkriptiotekijä, joka kuuluu forkhead box (FOX) -perheeseen ja jolle on ominaista ainutlaatuinen DNA:han sitoutuva domain nimeltä forkhead box. FOXK1:llä on keskeinen rooli solukasvuun, proliferaatioon, erilaistumiseen ja elinajan pituuteen liittyvän geeniekspression säätelyssä. Se on erityisen tärkeä lihasten kehityksessä ja uudistumisessa sekä aineenvaihdunnan toimintojen säätelyssä. Osallistuessaan näihin kriittisiin prosesseihin FOXK1:tä tutkitaan myös sen roolin vuoksi erilaisissa sairauksissa, mukaan lukien syöpä.

9FOXK1

FAP (Fibroblastien aktivaatioentsyymi alfa): FAP on geeni, joka koodaa fibroblastien aktivaatioentsyymiä alfa. Tätä entsyymiä ilmaistaan aktivoituneissa fibroblasteissa kasvaimen mikroympäristössä. Se näyttelee tärkeää roolia kudosten uudelleenmuovautumisessa ja sitä pidetään mahdollisena terapeuttisena kohteena syövän hoidossa.

GRM5 (Metabotrooppinen Glutamaattireseptori 5): GRM5 kuuluu metabotrooppisten glutamaattireseptorien perheeseen ja sillä on keskeinen rooli hermosignaalien välityksessä. Se osallistuu synaptisen siirron ja plastisuuden säätelyyn. GRM5:n toimintahäiriöitä on yhdistetty neurologisiin sairauksiin, kuten skitsofreniaan.

GRM5

SRR (Seriinirakemeraasi): SRR on entsyymi, joka katalysoi D-seriinin tuotantoa, joka toimii NMDA-reseptorin ko-agonistina. Molemmat ovat välttämättömiä hermonsiirrolle ja synaptiselle muovautuvuudelle aivoissa. Muutokset SRR:n aktiivisuudessa voivat vaikuttaa glutamaattivälitteiseen signalointiin, ja ne on yhdistetty neurodegeneratiivisiin sairauksiin, kuten Alzheimeriin, sekä psykiatrisiin häiriöihin, kuten skitsofreniaan, mikä korostaa sen tärkeää roolia aivojen toiminnassa ja mielenterveydessä.

DIPK2A (Divergent Protein Kinase Domain 2A) on geeni, jonka uskotaan liittyvän kinasetoimintaan ja jolla voi olla rooli solujen signalointireiteissä. Vaikka sitä ei ole tutkittu laajasti, se saattaa vaikuttaa siihen, miten solut kommunikoivat ja säätelevät erilaisia biologisia prosesseja.

DIPK2A

ULK3 (Unc-51 Like Kinase 3): ULK3 kuuluu seriinintiioniinikinaseihin, ja se osallistuu keskeisten soluprosessien, kuten autofagian, säätelyyn. Autofagia auttaa hajoittamaan ja kierrättämään solun komponentteja. Vaikka sen tarkat toiminnot ja vaikutukset ihmisten terveyteen ja sairauksiin ovat vielä tutkimuksen kohteena, ULK3:lla on tärkeä rooli solutasapainon ylläpidossa.

ULK3

SLC25A34 (Solute Carrier Family 25 Member 34): SLC25A34 kuuluu soluläpäisevien kantajien perheeseen, joka vastaa erilaisten molekyylien kuljettamisesta solukalvojen läpi. Vaikka SLC25A34:n tarkkaa toimintaa ei vielä täysin tunneta, tämän perheen jäsenet näyttelevät keskeistä roolia aineenvaihduntaprosesseissa ja solun sisäisen tasapainon ylläpidossa. Tämän geenin tutkimus voi tarjota tärkeitä näkemyksiä aineenvaihduntahäiriöihin ja solukuljetusmekanismeihin.

SLC25A34

CTBP2 (C-termimaalinen sitoutumisproteiini 2) on geeni, joka koodaa transkriptionaalisen ko-repressorin, joka osallistuu geeniekspression säätelyyn. Sillä on keskeinen rooli kehitysprosesseissa, ja se saattaa vaikuttaa syöpään liittyviin reitteihin moduloimalla tuumorinvastageenien ja onk geenien aktiivisuutta.

CTBP2

ARHGAP21 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka säätelee Rho GTPaaseja, proteiiniryhmää, joka on välttämätön aktiinisytoskeletonin, solun muodon ja liikkeen hallinnassa. Tämä proteiini on tärkeä monissa solun toiminnoissa, kuten solun sisäisessä kuljetuksessa ja solujen liikkumisessa, ja se saattaa liittyä neurologisiin sairauksiin.

ARHGAP21

GAREM2 (GRB2:een liittyvä MAPK1-tyypin säädin 2) on geeni, joka osallistuu MAPK/ERK-signaalireitin säätelyyn, mikä on olennaista solun kasvun, erilaistumisen ja eloonjäämisen hallinnassa. Se auttaa välittämään solun reaktioita ulkoisiin signaaleihin, kuten kasvutekijöihin ja stressiin. GAREM2 on erityisen mielenkiintoinen syöpätutkimuksessa, sillä häiriöt tässä reitissä liittyvät yleisesti kasvainten kehittymiseen.

GAREM2

TSHZ3 (Teashirt Zinc Finger Homeobox 3): TSHZ3 on transkriptiotekijä, joka näyttelee keskeistä roolia alkionkehityksessä ja kudosten erilaistumisessa. Se osallistuu useiden elinten ja kudosten muodostumiseen ja kehitykseen. TSHZ3-geenin mutaatiot voivat johtaa kehityksellisiin poikkeavuuksiin.

TSHZ3

BCL2L1 (BCL2 Like 1) on proteiini, joka kuuluu Bcl-2-perheeseen ja jolla on keskeinen rooli apoptoosin, eli ohjelmoidun solukuoleman, säätelemisessä. Estämällä solukuolemaa käynnistävien tekijöiden vapautumisen mitokondrioista BCL2L1 tukee solujen eloonjäämistä ja auttaa ylläpitämään solujen terveyttä stressitilanteissa. Sitä esiintyy monissa kudoksissa, ja se osallistuu myös sairauksien, kuten syövän, mekanismeihin, joissa sen yliekspressio antaa syöpäsoluille mahdollisuuden vastustaa apoptoosia. Tämä vastustuskyky liittyy usein kemoterapian epäonnistumiseen ja huonompiin ennusteisiin syöpäpotilailla.

BCL2L1

WSB1 (WD Toistot ja SOCS-lokeroa sisältävä 1): WSB1 kuuluu SOCS (Sytokiinivälityksen vaimentaja) -lokeroperheeseen, jotka osallistuvat proteiinien hajotusreitteihin. Se näyttelee keskeistä roolia erilaisten välityspolkujen säätelyssä ja sillä on osuutta hypoksiaan reagoimisessa sekä kilpirauhashormonin aktivoinnin säätelyssä.

WSB1

DOCK9 (Dedicator of Cytokinesis 9) on geeni, joka koodaa guaniininitriaattivaihtotekijäproteiinin (GEF). GEF:t ovat tärkeitä säätelijöitä, jotka aktivoivat Rho-perheen GTPaaseja, jotka ohjaavat keskeisiä soluprosesseja, kuten sytoskeletonin järjestäytymistä, solun muotoa ja liikettä. DOCK9:llä on ratkaiseva rooli solun morfologian, kiinnittymisen ja liikkeen säätelemisessä, mikä tekee siitä merkittävän kehitysbio­logian ja syövän etenemisen kannalta.

DOCK9

VLDLR (Very Low Density Lipoprotein Receptor): VLDLR on proteiini, joka osallistuu lipidimetaboliaan ja vastaa triglyseridirikkaiden lipoproteiinien solujen sisäänottamisesta energiankäyttöä tai varastointia varten. Se näyttelee myös keskeistä roolia hermosolujen migraatiossa ja pienten aivojen kehityksessä. VLDLR:n mutaatiot voivat johtaa epätasapainosyndroomaan, harvinaiseen perinnölliseen sairauteen, jolle on ominaista pikkuaivojen hypoplasia ja kognitiivinen heikkeneminen, mikä korostaa sen merkitystä sekä lipidien käsittelyssä että aivojen kehityksessä.

VLDLR

HAPLN1 (Hyaluronaani- ja proteoglykaani-linkkiproteiini 1): HAPLN1 on proteiini, joka osallistuu hyaluronihapon ja proteoglykaanien sitoutumiseen soluväliaineessa. Sillä on tärkeä rooli kudoksen eheyden ylläpitämisessä, ja se liittyy ruston ja sidekudosten toimintaan.

HAPLN1

DMBX1 (Diencephalon/Mesencephalon Homeobox 1) on homeobox-geeni, jolla on keskeinen rooli aivojen varhaisessa kehityksessä, erityisesti diencephalonin ja mesencephalonin alueilla. Se on välttämätön eri aivojen rakenteiden muodostumiselle ja erilaistumiselle. Muutokset DMBX1:n ilmentymisessä tai toiminnassa voivat liittyä kehityksellisiin aivosairauksiin.

DMBX1

BTG1 (B-cell Translocation Gene 1): BTG1 on geeni, jolla on moninaisia tehtäviä solussa, ja se osallistuu ensisijaisesti solusyklin ja solujen erilaistumisen säätelyyn. Se toimii syövänestogeeninä tietyissä yhteyksissä auttaen kontrolloimaan solujen kasvua ja lisääntymistä. Syövänestotoimintojensa lisäksi BTG1 osallistuu myös erilaisiin muihin soluprosesseihin, mikä tekee siitä tärkeän tutkimuskohteen syöpätutkimuksessa ja kehitysbiologiassa.

BTG1

ELAVL2 (ELAV-tyyppinen RNA-sidova proteiini 2): ELAVL2 on RNA:ta sitova proteiini, joka osallistuu geeniekspression jälkitranskriptionaaliseen säätelyyn. ELAVL-perheen jäsenenä se on keskeisessä roolissa mRNA:n stabiloinnissa ja käännöksessä. ELAVL2 on yhdistetty neurokehityksellisiin häiriöihin ja erilaisiin neurologisiin sairauksiin.

ELAVL2

SGMS1 (Sphingomyeliinisyntaasi 1): SGMS1 on entsyymi, joka osallistuu sfingolipidien aineenvaihduntaan, mikä on välttämätöntä solukalvon eheydelle ja signaloinnille. Se näyttelee keskeistä roolia seramidin muuntamisessa sfingomyeliiniksi, mikä on tärkeä prosessi solusignaloinnissa ja apoptoosissa. SGMS1:n säätelyn häiriöt liittyvät aineenvaihdunta- ja neurodegeneratiivisiin sairauksiin.

SGMS1

DCDC2C (Doublecortin Domain-Containing Protein 2C) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu doublecortin (DCX) -perheeseen ja on tunnettu roolistaan aivojen kehityksessä. Se osallistuu prosesseihin, kuten neuronien migraatioon ja aksonien ohjaukseen. Vaikka DCDC2C:n tarkkaa toimintaa tutkitaan edelleen, sen uskotaan olevan yhteydessä neurokehityksellisiin prosesseihin ja häiriöihin.

DCDC2C

SLC30A9 (Solute Carrier Family 30 Member 9): SLC30A9 on sinkkulähetti, joka auttaa ylläpitämään sinkin tasapainoa soluissa. Sinkki on elintärkeä monille biologisille prosesseille, kuten solukasvulle, immuunivasteelle ja hermoston kehitykselle. SLC30A9:n toiminnan häiriintyminen voi vaikuttaa sinkin homeostaasiin, mikä voi puolestaan vaikuttaa solujen terveyteen ja yleiseen fysiologiseen toimintaan.

SLC30A9

DUSP15 (Dual Specificity Phosphatase 15) on geeni, joka koodaa fosfataasiksi kutsutun entsyymin, joka säätelee solusignaaleja defosforyloimalla tiettyjä kohdeproteiineja. Se osallistuu solun kasvuun ja erilaistumiseen liittyviin reitteihin. Vaikka sen tarkat toiminnot ovat vielä tutkinnan alla, DUSP15 saattaa vaikuttaa keskeisiin soluvasteisiin ja signalointimekanismeihin.

DUSP15

ANKH (Ankylosis Homolog): ANKH on geeni, joka liittyy familiaaliseen kondrokalsinoosiin, perinnölliseen sairauteen, joka aiheuttaa kalsiumkidekertymiä nivelissä ja johtaa kivuliaaseen nivelrikkoon. ANKH koodaa proteiinia, joka auttaa säätelemään solunulkoisia epäorgaanisen pyrofosfaatin tasoja, jotka ovat tärkeitä nivelterveydelle sekä ruston ja luukudosten mineralisaatiolle.

ANKH

POLR1F (RNA-polymeraasi I alayksikkö F): POLR1F on tärkeä osa RNA-polymeraasi I:tä, joka vastaa ribosomaalisen RNA:n (rRNA) transkriptiosta, mikä on olennainen osa ribosomeja. Ribosomit ohjaavat proteiinisynteesiä soluissa, joten POLR1F on välttämätön solujen kasvulle ja toiminnalle. POLR1F:n mutaatiot tai toimintahäiriöt voivat häiritä ribosomien tuotantoa ja toimintaa, mikä saattaa johtaa proteiinisynteesin heikentymiseen liittyviin sairauksiin. POLR1F:n tutkiminen auttaa meitä ymmärtämään ribosomitoimintaan ja proteiinintuotantoon liittyviä keskeisiä soluprosesseja.

POLR1F

AMN1 (Amnion Associated Transmembrane Protein 1): AMN1 on geeni, joka koodaa kalvoproteiinia ja joka liittyy amnioniin – sikiötä ympäröivään suojaavaan kalvoon. Vaikka sen tarkka rooli ei ole täysin selvä, tutkimukset viittaavat siihen, että se saattaa osallistua lapsiveden säätelyyn ja sikiön kehitykseen. Sen merkitys prenataalisessa fysiologiassa sekä mahdolliset yhteydet synnynnäisiin poikkeavuuksiin tekevät siitä jatkuvan tutkimuskohteen.

AMN1

SERPINB1 (Serpiiniperheen B jäsen 1): SERPINB1 on proteiini, joka kuuluu serpiinien (seriini-proteaasin estäjien) perheeseen. Se muodostaa keskeisen osan proteolyysireittien säätelyssä, jotka liittyvät tulehdukseen ja immuunivasteisiin. SERPINB1 estää pääasiassa neutrofiilien elastaasia ja kathepsiini G:tä, entsyymejä, joita neutrofiilit vapauttavat tulehduksen yhteydessä auttaen ehkäisemään liiallista kudosvauriota. Sen suojaava tehtävä keuhkokudoksen eheyden ylläpitämisessä on erityisen tärkeä sairauksissa kuten kystinen fibroosi ja krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus (COPD), joissa SERPINB1:n vähentynyt tai heikentynyt toiminta voi edesauttaa kudosvaurioiden lisääntymistä ja taudin etenemistä.

SERPINB1

C10ORF53 (kromosomi 10 avoin lukukehys 53): C10ORF53 on geeni, joka on tunnistettu sen sijainnin perusteella kromosomissa 10. Vaikka sen tarkka toiminto on edelleen tuntematon, C10ORF53 edustaa potentiaalista kiinnostuksen kohdetta geenitutkimuksessa. Tämän geenin tutkiminen voi auttaa paljastamaan uusia biologisia reittejä ja sairauksiin liittyviä yhteyksiä, tarjoten näkemyksiä soluprosesseista, jotka liittyvät tähän genomialueeseen.

C10ORF53

EXOC1L (Exocyst Complex Component 1 Like): EXOC1L on vähemmän tunnettu osa ekosysti-kompleksia, joka on solujärjestelmä vastuussa vesikkelien kuljetuksesta ja eksosytoosista. Se saattaa osallistua vesikkelien tarkkaan toimittamiseen solukalvolle, vaikuttaen näin solusignalointiin, kalvon kasvuun ja eritykseen.

EXOC1L

H3C6 on geeni, jonka uskotaan osallistuvan kromatiinirakenteeseen ja -toimintoon, jotka ovat välttämättömiä DNA:n pakkaamisessa ja geenien säätelyssä. Vaikka sen roolia ei vielä täysin ymmärretä, tutkimuksella pyritään selvittämään, miten H3C6 voi vaikuttaa geenitoimintaan, solun toimintaan ja sairauksien kehittymiseen.

H3C6

ABT1 (Basal Transcription 1:n aktivaattori) on proteiini, joka osallistuu geeniekspression sääntelyyn aloittamalla transkription. Se toimii osana RNA-polymeraasi I:n (Pol I) koneistoa, joka transkriptoi ribosomaalisen RNA:n (rRNA) geenejä. ABT1 toimii transkriptiotekijänä sitoutumalla rRNA-geenien tiettyihin promoottorijaksoihin ja rekrytoimalla muita transkriptiotekijöitä yhdessä Pol I -kompleksin kanssa helpottamaan rRNA:n tuotantoa.

ABT1

MYOM1 (Myomesin 1): MYOM1 on rakenteellinen proteiini, joka sijaitsee lihassolujen sarkomeerien M-vyöhykkeellä. Se näyttelee keskeistä roolia lihassupistuksessa ja kimmoisuudessa. MYOM1:n mutaatiot voivat vaikuttaa lihasten toimintaan ja ne on yhdistetty lihassairauksiin sekä kardiomyopatioihin.

MYOM1

HMGA2 (High Mobility Group AT-Hook 2): HMGA2 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka sitoutuu DNA:han ja kromatiiniin auttaen säätelemään geenien ilmentymistä. Se on tärkeä alkionkehityksessä ja solujen erilaistumisessa. HMGA2:n muutokset liittyvät erilaisiin syöpiin, hyvänlaatuisista kasvaimista kuten lipoomista aggressiivisiin pahanlaatuisiin kasvaimiin, kuten tietyntyyppisiin sarkoomiin.

HMGA2

MTHFR (Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi): MTHFR on entsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia folaattiaineenvaihdunnassa ja homokysteiinitasojen säätelyssä. Se muuntaa 5,10-metyleenitetrahydrofolaatin 5-metyylitetrahydrofolaatiksi, mahdollistaen homokysteiinin uudelleenmetylaation metioniiniksi — metioniinin esiasteeksi, josta muodostuu S-adenosyylimetioniini (SAM), elimistön tärkein metyyliryhmän luovuttaja. MTHFR-geenin variantit, kuten C677T ja A1298C, voivat vaikuttaa entsyymin aktiivisuuteen, muuttaen mahdollisesti folaattiaineenvaihduntaa, nostaen homokysteiinitasoja ja vaikuttaen metylaatiosta riippuviin prosesseihin kuten DNA:n metylaatioon ja välittäjäaineiden synteesiin.

MTHFR

CST7 (Systatiini F) on geeni, joka koodaa kysteiiniproteaasien proteiini-inhibiittoria, tärkeitä entsyymejä, jotka osallistuvat proteiinien hajottamiseen. Tämä proteiini auttaa säätelemään immuunitoimintaa kontrolloimalla proteaasien aktiivisuutta immuunisoluissa, kuten lymfosyyteissä ja makrofageissa, ja sillä on keskeinen rooli immuunivasteiden tasapainon ylläpitämisessä.

CST7

ZNF799 (Sinkkisormiproteiini 799): ZNF799 kuuluu sinkkisormiproteiinien perheeseen, joka tunnetaan DNA:han sitoutumisesta ja transkription säätelystä. Vaikka ZNF799:n tarkat toiminnot eivät ole täysin selvillä, sen sinkkisormimotiivit viittaavat siihen, että se saattaa osallistua geeniekspression säätelyyn, mahdollisesti vaikuttaen erilaisiin soluprosesseihin ja näytellen roolia kehityksessä tai sairaustiloissa.

ZNF799

DACT1 (Dishevelled-Binding Antagonist of Beta-Catenin 1) on valkuaisaine, joka osallistuu Wnt-signaalireittiin, joka on oleellinen alkionkehityksen, solukasvun ja erilaistumisen säätelyssä. Säätämällä Wnt-signaalia DACT1 auttaa kontrolloimaan keskeisiä kudosten kehityksen ja ylläpidon prosesseja. DACT1:n toiminnan muutokset on yhdistetty erilaisiin syöpiin, mikä korostaa sen merkitystä solujen lisääntymisessä ja tekee siitä syöpätutkimuksen kohteen.

DACT1

ZBED3 (Zinc Finger BED-Type Containing 3): ZBED3 on geeni, joka koodaa sinkkisormiproteiinia, eräänlaista proteiinialuetta, joka osallistuu geeniekspression säätelyyn. Vaikka ZBED3:n tarkat toiminnot ovat edelleen tutkimuksen kohteena, sinkkisormiproteiinit sitoutuvat tyypillisesti DNA:han ja vaikuttavat geenitoimintaan. ZBED3 saattaa olla mukana geeniekspression modulaatiossa ja siten vaikuttaa erilaisiin soluprosesseihin ja -reitteihin.

ZBED3

LYST (Lysosomaalisen kuljetuksen säädin): LYST on geeni, joka säätelee lysosomaalista kuljetusta, mikä on välttämätöntä solujen oikealle ruoansulatukselle ja jätteen poistolle. LYST:n mutaatiot voivat johtaa Chediak-Higashin oireyhtymään, harvinaiseen häiriöön, jolle on ominaista epänormaali lysosomien muodostuminen, heikentynyt immuunitoiminta ja lisääntynyt infektioriski.

LYST

HLA-DQB1 (Human Leukocyte Antigen DQ Beta 1): HLA-DQB1 on geeni, joka koodaa osan MHC luokan II molekyylistä, joka on olennainen vieraiden peptidiantigeenien esittämisessä CD4+ T-tukisoluille. Se näyttelee keskeistä roolia immuunivasteiden käynnistämisessä ja omantunnon säilyttämisessä. HLA-DQB1:n vaihtelut on liitetty autoimmuunitautiin, kuten tyypin 1 diabetekseen ja keliakiaan.

HLA-DQB1

HERC2 (HECT- ja RLD-domaania sisältävä E3-ubikitiiniproteiiniligraasi 2): HERC2 on E3-ubikitiiniproteiiniligraasi, joka näyttelee keskeistä roolia ubikitiini-proteasomijärjestelmässä, joka säätelee proteiinien hajotusta. Se on mukana monissa soluprosesseissa, kuten DNA:n korjauksessa ja pigmentin tuotannossa, erityisesti silmien värin määrityksessä. HERC2:n vaihtelut liittyvät neurokehityksellisiin häiriöihin ja pigmenttihäiriöihin.

HERC2

ERG (ETS-transkriptiotekijä ERG) on geeni, joka koodaa ETS-perheeseen kuuluvan transkriptiotekijän, joka osallistuu geeniekspression säätelyyn. ERG:llä on tärkeä rooli verisuonten muodostuksessa, verisolujen kehityksessä ja luuston kasvussa. ERG:n muutokset on yhdistetty useisiin syöpiin, kuten eturauhassyöpään ja Ewingin sarkoomaan.

EPHA5 (EPH-reseptori A5): EPHA5 on ephriinireseptorien alaperheen jäsen ja kuuluu proteiinityrosiinikinaasien ryhmään, jotka ovat keskeisiä kehityksellisissä prosesseissa, erityisesti hermostossa. Se reagoi tiettyjen ligandin kanssa säädellen hermosolujen migraatiota ja aksonin suuntautumista. EPHA5-signaalin häiriöt ovat yhdistetty neurokehityksellisiin häiriöihin ja tiettyihin syöpiin, mikä tekee siitä tutkimuksen kohteen hermoston kehityksessä ja potentiaalisen hoitotavoitteen neurologisissa sairauksissa ja onkologiassa.

EPHA5

SPATA6 (Spermatogeneesiin liittyvä 6): SPATA6 on geeni, jolla on tärkeä rooli spermatogeneesissä — eli siittiösolujen kehitysprosessissa. Se on keskeinen siittiöiden muodostumisessa ja toiminnassa. SPATA6:n mutaatiot voivat aiheuttaa miehen hedelmättömyyttä, mikä tekee siitä merkittävän tekijän lisääntymisterveydessä.

SPATA6

APOA1 (Apolipoproteiini A-I) on geeni, joka koodaa veren korkean tiheyden lipoproteiinin (HDL) pääproteiini-komponentin. Se näyttelee keskeistä roolia kolesterolin kuljetuksessa auttamalla poistamaan kudoksista ylimääräistä kolesterolia ja kuljettamalla sitä maksaan poistettavaksi. APOA1:n muunnelmat voivat vaikuttaa HDL-tasoihin ja siten vaikuttaa sydän- ja verisuonitautien riskiin.

APOA1

H2BC5 (Histoniklusteri 2, H2bc5): H2BC5 on histoni H2B -perheeseen kuuluva proteiini. Nämä proteiinit näyttelevät keskeistä roolia DNA:n pakkaamisessa ja järjestelyssä eukaryoottisten solujen tumassa. H2BC5 auttaa muodostamaan nukleosomeja, jotka ovat kromatiinin perusyksiköitä, joissa DNA kiertyy histoniproteiinien ytimen ympärille. Erilaisten modifikaatioiden kautta H2BC5 ja muut histonit säätelevät geeniekspressiota, DNA:n replikaatiota ja korjausta, edistäen kromosomien dynaamista rakennetta ja toimintaa.

H2BC5

CNDP2 (Karnosinidipeptidaasi 2): CNDP2 on entsyymi, joka on läheisesti sukua CNDP1:lle ja osallistuu karnosinin ja anseriinin aineenvaihduntaan. Vaikka sen toiminta ja merkitys ovat vähemmän tunnettuja verrattuna CNDP1:een, uskotaan CNDP2:n vaikuttavan lihasten ja aivojen terveyteen. Jatkuva tutkimus CNDP2:n osalta saattaa paljastaa uusia näkemyksiä aineenvaihdunnan terveydestä ja sairauksista.

CNDP2

LAMA4 (Lamininialayksikön alfa 4): LAMA4 on lamininiperheen jäsen, joka on välttämätön solujen kiinnittymiselle ja soluväliaineen eheyden ylläpitämiselle. Se toimii tärkeissä rooleissa kudosten järjestäytymisessä, angiogeneesissä ja on mukana erilaisissa patologisissa tiloissa, kuten syövässä ja verisuonisairauksissa.

LAMA4

LINGO2 (Leusiinirikas toistojakso ja Ig-domaania sisältävä 2): LINGO2 on geeni, joka osallistuu hermosolujen kehitykseen ja toimintaan. Sen uskotaan vaikuttavan aksonikasvuun ja myelinisaatioon. LINGO2:n säätelyhäiriöt on yhdistetty neurologisiin sairauksiin, kuten Parkinsonin tautiin ja essentielliseen vapinaan.

LINGO2

CALCRL (kalsitoniinireseptorin kaltainen): CALCRL on reseptori, joka muodostaa keskeisen osan kalsitoniinigeeniin liittyvän peptidin (CGRP) reseptorikompleksia. Se näyttelee tärkeää roolia sydän- ja verisuonitoiminnassa säätelemällä verisuonten laajentumista ja auttamalla ylläpitämään verenpaineen tasapainoa.

CALCRL

OSR1 (Odd-Skipped Related 1): OSR1 on transkriptiotekijägeen, joka näyttelee keskeistä roolia alkionkehityksessä, erityisesti sydämen ja virtsa- ja sukupuolielinjärjestelmän muodostumisessa. OSR1:n asianmukainen säätely on olennaista, sillä mutaatiot tai säätelyn häiriöt voivat johtaa kehityshäiriöihin. OSR1:ää koskeva tutkimus on tärkeää synnynnäisten vikojen ja kehitysbiologian ymmärtämiseksi.

OSR1

FBLN5 (Fibuliini 5): FBLN5 on proteiini, joka osallistuu elastisten kuitujen kokoamiseen ja sidekudoksen organisointiin. Se näyttelee keskeistä roolia soluväliaineen eheyden ja elastisuuden ylläpitämisessä, mikä on välttämätöntä ihon, verisuonten ja keuhkojen asianmukaiselle toiminnalle. FBLN5:n säätelyhäiriöt liittyvät kudosten jäykistymiseen, ikään liittyvään silmänpohjan rappeumaan ja elinfibroosiin, korostaen sen merkitystä kudosten uudelleenmuokkautumisessa ja sairauksissa.

FBLN5

LTBR (Lymfotoksiini B -reseptori): LTBR on proteiini, joka on välttämätön lymfoidisten kudosten kehitykselle ja järjestäytymiselle. Se näyttelee keskeistä roolia immuunivasteissa, erityisesti imusolmukkeiden ja toissijaisten lymfoidisten elinten muodostumisessa. LTBR:n toimintahäiriöt liittyvät autoimmuunisairauksiin ja immuunijärjestelmän häiriöihin, mikä tekee siitä tärkeän tutkimuskohteen immunologisessa tutkimuksessa.

LTBR

APOBEC1 (Apolipoproteiini B mRNA:n muokkausentsyymi, katalyyttinen polypeptidi 1) on RNA:n muokkaamiseen osallistuva entsyymi, joka muokkaa apolipoproteiini B:n (apoB) mRNA:ta tuottaen suolistossa lyhyemmän proteiinimuodon. Tämä muokkausprosessi on välttämätön lipidimetaboliassa ja lipoproteiinien muodostuksessa. APOBEC1:n säätelyn häiriöt voivat vaikuttaa kolesterolitasapainoon, ja niillä on yhteys sydän- ja verisuonitautien sekä lipidihäiriöiden tutkimuksiin.

APOBEC1

HTR5A (5-hydroksitryptamiinireseptori 5A): HTR5A on geeni, joka koodaa serotoniinireseptoria. Serotoniinireseptorit osallistuvat erilaisiin neurologisiin prosesseihin, kuten mielialan säätelyyn, ruokahaluun ja uneen. HTR5A:n uskotaan erityisesti vaikuttavan serotoniinivälityksen säätelyyn aivoissa.

HTR5A

FGD4 (FYVE-, RhoGEF- ja PH-domaania sisältävä 4): FGD4 on geeni, joka koodaa guaniininitraattivaihtotekijää, joka vastaa Cdc42:n, Rho-perheen GTPaasien jäsenen, spesifisestä aktivoinnista. Tämä aktivointi on välttämätöntä sytoskeletonin järjestäytymisen, solun muodon ja liikkeen säätelemiseksi. FGD4:n mutaatiot liittyvät Charcot-Marie-Toothin tautiin, ääreishermoja vaivaavaan sairauteen, mikä korostaa sen kriittistä roolia hermoston kehityksessä ja toiminnassa.

FGD4

CYBA (Sytokromi B-245 Alfasarja) on geeni, joka koodaa NADPH-oksidaasikompleksin keskeisen osan, jonka avulla immuunisolut—erityisesti fagosyytit—tuottavat reaktiivisia happilajeja (ROS). Nämä ROS-molekyylit ovat välttämättömiä tunkeutuvien taudinaiheuttajien tappamiseksi. CYBA:n mutaatiot voivat heikentää tätä puolustusmekanismia, mikä johtaa krooniseen granulomatoottiseen tautiin, sairauteen, jolle on ominaista toistuvat infektiot.

CYBA

SLC23A1 (Solute Carrier Family 23 Member 1): SLC23A1 on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia askorbiinihapon (C-vitamiinin) kuljetuksessa soluihin. Se on välttämätön optimaalisten C-vitamiinitasojen ylläpitämiseksi, jotka tukevat immuunitoimintaa, kollageenin tuotantoa ja antioksidanttista puolustusta. Geneettiset vaihtelut SLC23A1-geenissä voivat vaikuttaa yksilöllisiin C-vitamiinitarpeisiin ja altistaa C-vitamiinin puutokseen liittyville sairauksille.

SLC23A1

L3MBTL1 (Lethal(3) Malignant Brain Tumor-Like 1): L3MBTL1 on proteiini, joka osallistuu kromatiinin järjestäytymiseen ja geeniekspression säätelyyn. Se toimii kohdegeenien tukahduttamisessa ja on erityisen mielenkiintoinen syöpätutkimuksessa mahdollisen kasvainsuppressoritoimintansa vuoksi.

L3MBTL1

C1D (Nuclear Nucleic Acid-Binding Protein C1D) on geeni, joka koodaa tumaproteiinia, joka osallistuu nukleiinihappojen sitomiseen ja ribonukleoproteiinikompleksien kokoamiseen. Se vaikuttaa RNA:n käsittelyyn ja transkription säätelyyn. C1D liittyy myös DNA:n korjaukseen ja saattaa olla merkittävässä roolissa syöpätutkimuksessa.

ATP9A (ATPase Phospholipid Transporting 9A) on proteiini, joka osallistuu fosfolipidien kuljetukseen solukalvojen läpi. Se näyttelee keskeistä roolia kalvokuljetuksessa ja fosfolipiditasapainon ylläpidossa, mikä on oleellista solun kasvulle, jakautumiselle ja erilaistumiselle. ATP9A:n säätelyn häiriöt on yhdistetty neurologisiin sairauksiin, mikä korostaa sen merkitystä kalvon oikean koostumuksen ja solujen toiminnan säilyttämisessä.

ATP9A

GZMB (Granzyme B): GZMB on seriiniproteaasi, jota tuottavat sytotoksiset T-lymfosyytit ja luonnolliset tappajasolut (NK-solut). Se on keskeinen osa immuunivastetta aiheuttamalla apoptoosia virusinfektoiduissa tai kasvainsoluissa pilkkomalla tiettyjä solunsisäisiä substraatteja. GZMB:n asianmukainen toiminta on välttämätöntä tehokkaalle immuunivalvonnalle, ja sen toimintahäiriöt voivat heikentää puolustusta infektioita ja syöpää vastaan, mikä korostaa sen merkitystä immuunisuojassa ja solujen tasapainossa.

GZMB

MPPED1 (Metallofosfoesteraasin sisältävä domeeni 1): MPPED1 on proteiini, jonka uskotaan kuuluvan metallofosfoesteraasiperheeseen, mikä viittaa sen rooliin fosfataasitoiminnassa ja metallionien säätelyssä. Sen ilmentyminen aivoissa viittaa mahdolliseen tehtävään hermoston kehityksessä ja aivotoiminnassa. MPPED1:n tutkiminen voi tarjota arvokkaita näkemyksiä neurologisiin prosesseihin ja sairauksiin, erityisesti niihin, jotka liittyvät metallionitasapainoon ja fosfataasitoimintoihin.

MPPED1

ASB3 (Ankyrin Toistot ja SOCS-laatikko -proteiini 3) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka sisältää ankyrin-toistoja ja SOCS-laatikko -domeenin, joilla molemmilla on rooli solunsisäisessä proteiinien säätelyssä. ASB3:n tehtävänä on kohdistaa tiettyjä proteiineja ubiquitinointia ja hajoitusta varten, mikä edistää proteiinien uusiutumisen ja solunsisäisten signalointireittien hallintaa.

ASB3

NSUN3 (NOP2/Sun RNA-metyylitransferaasi -perheen jäsen 3) on geeni, joka koodaa RNA-metyylitransferaasia ja osallistuu mitokondriaalisten tRNA:iden muokkaamiseen. Tämä muokkaus on tärkeää mitokondrioiden oikealle proteiinisynteesille ja toiminnalle. NSUN3-geenin mutaatioita on liitetty mitokondriaalisiin sairauksiin.

NSUN3

SOX5 (SRY:n liittyvä HMG-laatikkogeeni 5): SOX5 on SOX-perheen transkriptiotekijä, joka näyttelee keskeistä roolia alkionkehityksen säätelyssä ja solun kohtalon määrittämisessä. SOX5 osallistuu useisiin biologisiin prosesseihin, mukaan lukien rustosolujen muodostuminen (kondrogeeninen prosessi), hermoston kehitys ja erilaisten solutyyppien erilaistuminen. Se toimii sitoutumalla DNA:han ja säätelemällä solun kasvulle, kehitykselle ja erilaistumiselle välttämättömien geenien ilmentymistä. SOX5:n mutaatiot tai säätelyn häiriöt on liitetty moniin kehityshäiriöihin ja muihin patologisiin tiloihin.

SOX5

ZFAT (Zinc Finger And AT-Hook Domain Containing): ZFAT on transkriptiotekijä, joka osallistuu geeniekspression säätelyyn. Sen uskotaan näyttelevän tärkeitä rooleja immuunitoiminnassa ja solujen selviytymisessä. ZFAT on yhdistetty autoimmuunisairauksiin, ja sen roolia lymfosyyttien kehityksessä ja toiminnassa tutkitaan.

ZFAT

AZIN2 (Antisyymi-inhibiittori 2): AZIN2 on proteiini, joka säätelee ornitiinidekarboksylaasin toimintaa, keskeistä entsyymiä polyamiinien synteesissä. Se toimii estämällä antisyymiä, joka normaalisti vähentää ornitiinidekarboksylaasin aktiivisuutta. Polyamiinit ovat välttämättömiä solun kasvulle ja erilaistumiselle, ja niiden aineenvaihdunnan häiriöitä—joihin AZIN2 voi vaikuttaa—on yhdistetty syöpään solujen jakautumisen roolin vuoksi.

AZIN2

CSMD1 (CUB and Sushi Multiple Domains 1): CSMD1 on geeni, joka osallistuu aivojen kehitykseen ja hermoston toimintaan. Sen uskotaan vaikuttavan immuunijärjestelmän säätelyyn ja synaptiseen plastisuuteen. CSMD1:n variaatioita on liitetty neuropsykiatrisiin sairauksiin, kuten skitsofreniaan ja kognitiivisiin kykyihin.

CSMD1

GATA2 (GATA Binding Protein 2) on transkriptiotekijä, joka näyttelee keskeistä roolia veren solujen muodostukseen (hematopoieesiin) ja endoteelisolujen toimintaan osallistuvien geenien säätelyssä. Se on välttämätön hematopoieettisten kantasolujen sekä immuunijärjestelmän kehitykselle ja ylläpidolle. GATA2:n mutaatiot liittyvät useisiin veritauteihin, mukaan lukien GATA2:n puutos, joka voi aiheuttaa immuunipuutoksen, myelodysplastisen oireyhtymän ja akuutin myelooisen leukemian.

GATA2

GRIA1: GRIA1 on geeni, joka koodaa tärkeän alayksikön AMPA-reseptoreissa, jotka ovat välttämättömiä aivojen nopeassa synaptisessa välityksessä. Nämä reseptorit reagoivat glutamaattiin, hermoston ensisijaiseen kiihdyttävään välittäjäaineeseen. GRIA1-alayksikkö on keskeisessä roolissa synaptisessa plastisuudessa, joka muodostaa perustan oppimiselle ja muistille. GRIA1:n muutokset tai mutaatiot on yhdistetty neurologisiin häiriöihin kuten epilepsiaan ja neurodegeneratiivisiin sairauksiin, mikä tekee siitä tärkeän kohteen neurotieteen tutkimuksessa.

GRIA1

CXCR4 (C-X-C-motiivikemokiinireseptori 4) on geeni, joka koodaa reseptoria, joka osallistuu immuunijärjestelmän säätelyyn ja solujen liikkeeseen. Tämä reseptori sitoutuu ligandinsa CXCL12:n kanssa, ja sillä on keskeinen rooli immuunisolujen liikkuvuuden ja kuljetuksen ohjauksessa. CXCR4 on välttämätön immuunitoiminnan kannalta ja siihen liittyy useita sairauksia, mukaan lukien syöpä ja HIV-infektio.

CXCR4

GPR26 (G-proteiinikytkentäinen reseptori 26) on orporeseptori, jonka ligandi ja fysiologinen rooli ovat epäselvät. Sen uskotaan osallistuvan keskushermoston toimintaan ja mahdollisesti vaikuttavan mielialaan ja käyttäytymiseen. Tutkimukset viittaavat siihen, että GPR26 saattaa liittyä neurologisiin ja psykiatrisiin sairauksiin, mikä tekee siitä mielenkiinnon kohteen neurotieteissä ja lääkeaineiden kehityksessä.

GPR26

FMO2 (flaviinia sisältävä mono-oksigenaasi 2): FMO2 on entsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia ksenobioottien, lääkkeiden ja muiden vierasaineiden aineenvaihdunnassa. Se käyttää kofaktorinaan flaviniadenidiinidinukleotidia (FAD) ja auttaa siten typen sisältävien yhdisteiden detoksifikaatiossa. FMO2:tä esiintyy pääasiassa keuhkoissa, ja sen geneettiset muunnokset voivat vaikuttaa entsyymin aktiivisuuteen, mikä puolestaan vaikuttaa yksilön vasteeseen tiettyihin lääkkeisiin ja ympäristömyrkkyihin.

FMO2

FCHSD2 (FCH And Double SH3 Domains 2): FCHSD2 on proteiini, joka osallistuu keskeisiin solun prosesseihin, kuten endosytoosiin ja sytoskeletonin järjestäytymiseen. Se näyttelee tärkeää roolia vesikkelien kuljetuksessa ja solun signaalinvälityksessä, edistäen kalvon dynamiikkaa. FCHSD2:ta on myös liitetty tiettyihin syöpiin, mikä tekee siitä merkittävän solun viestinnän ja sairauksien mekanismien ymmärtämisen kannalta.

FCHSD2

CXCR2 (C-X-C-motiivinen kemokiinireseptori 2): CXCR2 on reseptori, joka sitoutuu C-X-C-motiivisiin kemokiineihin ja näyttelee keskeistä roolia leukosyyttien ohjaamisessa tulehdusalueille. Se on erityisen tärkeä neutrofiilien rekrytoinnissa, jotka ovat elintärkeitä kehon ensisijaisessa puolustuksessa infektiota tai vammaa vastaan. Säätelemätön CXCR2-signaalinti liittyy kroonisiin tulehdussairauksiin, kuten COPD:hen ja astmaan, ja se vaikuttaa myös kasvaimia edistävän tulehdusympäristön muodostumiseen syövässä. Tämän vuoksi CXCR2-signaalin kohdentaminen on lupaava terapeuttinen lähestymistapa tulehdussairauksien hoitoon ja syöpäkudoksen etenemisen rajoittamiseen.

CXCR2

CITED2 (Cbp/p300-Interaktioinen transaktivaattori, jossa on Glu/Asp-rikas karboksy-terminaalinen domeeni 2): CITED2 on transkriptiota säätelevä modulaattori, joka vaikuttaa geeniekspressioon vuorovaikuttamalla useiden transkriptiotekijöiden kanssa. Se on keskeisessä roolissa alkion kehityksessä, mukaan lukien sydämen ja hermoston muodostumisessa, ja osallistuu solujen vasteisiin matalaan happipitoisuuteen (hypoksia). CITED2:n säätelyn häiriöt liittyvät synnynnäisiin vikoihin ja erilaisiin kehityshäiriöihin.

CITED2

PRSS16 (Seriini Proteaasi 16): PRSS16 koodaa seriini-proteaasientsyymin, jolla on keskeinen rooli proteiinien ruoansulatuksessa. Tämä entsyymi on olennainen ravinnon proteiinien pilkkomisessa mahalaukussa ja ohutsuolessa pienemmiksi peptidiketjuiksi ja aminohapoiksi, jotka voidaan sitten imeyttää ja käyttää elimistössä.

PRSS16

VAV2 (Vav Guaniini-nukleotidinvaihtotekijä 2): VAV2 on guaniini-nukleotidinvaihtotekijä (GEF), joka välittää signaaleja tyrosiini-kinaasivasteilta Rho GTPaasien suuntaan. Se näyttelee keskeistä roolia solun muodon, liikkeen ja lisääntymisen säätelyssä vaikuttamalla sytoskeletonin dynamiikkaan ja solun signalointireitteihin. VAV2:n säätelyn häiriintyminen on yhdistetty syövän etenemiseen, mikä tekee siitä tärkeän tutkimuskohteen kasvainten kehityksen ja etäpesäkkeiden tutkimuksissa.

VAV2

LPA (Lysofosfatidihappo): LPA on bioaktiivinen lipidi, joka toimii tehokkaana signaalimolekyylinä ja vaikuttaa prosesseihin kuten solukasvu, liike ja selviytyminen. Se välittää viestejä sitoutumalla tiettyihin G-proteiinikytkentäisiin LPA-reseptoreihin solukalvoilla ja syntyy fosfolipidien hajoamisen kautta. Normaaleiden fysiologisten tehtäviensä lisäksi LPA liittyy sairauksiin kuten syöpä, fibroosi ja sydän- ja verisuonitaudit.

FLNB (Filamin B): FLNB on geeni, joka koodaa proteiinia, joka on välttämätön aktiinifilamenttien ristisidontaan solun tukirangassa. Tämä proteiini on avainasemassa solujen rakenteen ja toiminnan ylläpidossa. FLNB:n mutaatiot aiheuttavat filaminopatioiksi kutsutun luuston sairauksien ryhmän, johon kuuluvat esimerkiksi spondylokarpotarsaalinen synostoosio -oireyhtymä ja Larsenin oireyhtymä, jotka ilmenevät luuston epämuodostumina ja nivelten sijoiltaanmenoina.

FLNB

ZIC2 (Zic-perheen jäsen 2): ZIC2 on transkriptiotekijä, jolla on keskeinen rooli hermoston kehityksessä, erityisesti keskiaivojen ja taka-aivojen muodostumisessa. ZIC2:n mutaatiot liittyvät holoprosensefaliaan, kehityshäiriöön, joka vaikuttaa aivojen ja kasvojen muodostumiseen.

ZIC2

EFNA5 (Ephrin A5): EFNA5 kuuluu ephrin-perheeseen ja toimii ligandina Eph-reseptoreille. Nämä vuorovaikutukset ovat keskeisiä kehityksellisissä prosesseissa, kuten aksoniohjauksessa, angiogeneesissä ja kudoskuvioinnissa. EFNA5-signaalin säätelyn häiriöt voivat johtaa epänormaaliin kehitykseen, ja ne on liitetty syövän etenemiseen.

EFNA5

FUT3 (Fukosyylitransferaasi 3): FUT3 on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu Lewisin veriryhmäantigeenien synteesiin. Nämä antigeenit esiintyvät punasolujen ja limakalvon epiteelisolujen pinnalla, missä ne vaikuttavat solujen adheesioon ja signalointiin.

FUT3

CELF4 (CUGBP, Elav-tyyppinen perheen jäsen 4): CELF4 on geeni, joka koodaa RNA:han sitoutuvan proteiinin kuuluen CUGBP/Elav-tyyppiseen perheeseen. CELF4:n kaltaiset proteiinit ovat tärkeitä RNA:n käsittelyssä ja geeniekspression jälkitranskriptionaalisessa säätelyssä. CELF4:n toiminnot liittyvät todennäköisesti RNA:n aineenvaihduntaan ja säätelyyn, vaikuttaen moniin solun prosesseihin.

CELF4

CNTNAP5 (Contactin-Associated Protein-Like 5) on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu contactin-associated protein (CASPR) -perheeseen. Nämä proteiinit ovat tärkeitä hermoston kehityksessä auttamalla muodostamaan erikoistuneita yhteyksiä hermosolujen välille. CNTNAP5:n uskotaan osallistuvan hermopiirien järjestäytymiseen ja synapsien asianmukaiseen toimintaan hermostossa.

CNTNAP5

FBLL1 (Fibroblast-Like Protein 1): FBLL1 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu soluväliaineen (ECM) vuorovaikutusten säätelyyn. Se näyttelee keskeistä roolia kudosten uudistumisessa, verisuonten kehityksessä ja alkion kasvussa vaikuttamalla ECM:n rakenteeseen ja koostumukseen. Oikein toimiva FBLL1 tukee kudosten ylläpitoa ja korjausta, kun taas sen säätelyn häiriöt on yhdistetty muun muassa syöpään, fibroosiin ja tulehduksellisiin sairauksiin.

FBLL1

ZDHHC20 (sinkkisormi-DHHC-tyypin palmityylitransferaasi 20): ZDHHC20 on entsyymi, joka kuuluu DHHC-palmityylitransferaasi-entsyymiperheeseen. Nämä entsyymit katalysoivat proteiinien palmitylointia, joka on post-translationaalinen muokkaus, jossa rasvahappo, palmitaatti, kiinnittyy tiettyihin kysteiinijäännöksiin kohdeproteiineissa. Tämä muokkaus säätelee proteiinien solullista sijaintia, stabiilisuutta ja toimintaa. ZDHHC20 edistää erityisesti tiettyjen proteiinien palmitylointia, mikä vaikuttaa niiden kalvokytkentöihin ja solun sisäiseen kuljetukseen. Tämän roolinsa kautta ZDHHC20 vaikuttaa keskeisiin soluprosesseihin, kuten signaloinnin välitykseen, synaptiseen plastiisuuteen ja kalvotransporttiin. ZDHHC20:n säätelyn häiriöt on yhdistetty erilaisiin neurologisiin sairauksiin.

ZDHHC20

BRAF (B-Raf proto-onkogeni, seriinithreoniinikinaasi): BRAF (B-Raf proto-onkogeni, seriinithreoniinikinaasi) on keskeinen proteiini, joka osallistuu MAPK/ERK-signalointireittiin, joka säätelee solujen kasvua, jakautumista ja erilaistumista. BRAF-geenin mutaatiot liittyvät useisiin syöpiin, kuten melanoomaan, kilpirauhassyöpään ja paksusuolisyöpään, sekä joihinkin ei-syöpää aiheuttaviin sairauksiin, kuten sydäntä, kasvonpiirteitä ja ihoa vaikuttavaan kardiofasiokutaaniseen oireyhtymään.

BRAF

EPM2A on geeni, joka koodaa laforiinia, fosfataasientsyymiä, joka osallistuu glykogeenin aineenvaihduntaan. Laforiinilla on keskeinen rooli epänormaaliin glykogeenikerrostumiin, eli Laforan kappaleisiin, liittyvän kertymisen estämisessä; nämä kappaleet ovat hermosoluille myrkyllisiä. EPM2A:n mutaatiot johtavat Laforan tautiin, harvinaiseen ja kohtalokkaaseen etenevään myoklonusepilepsian muotoon. Tämä korostaa EPM2A:n olennaista merkitystä hermosolujen terveyden ylläpidossa aineenvaihdunnallisen säätelyn kautta.

EPM2A

CPS1 (karbamyylifosfaattisyntaasi 1): CPS1 on ureasyklin avainentsyymi, joka on elintärkeä elimistön ammoniakin detoksifikaatiossa. Se katalysoi karbamyylifosfaatin muodostumista ammoniakista ja bikarbonaatista, aloittaen urea-synteesin prosessin maksassa. Ureasykli on välttämätön ylimääräisen typen poistamiseksi, joka syntyy proteiini- ja aminohappojen hajoamisesta, estäen myrkyllisen ammoniakin kertymisen verenkiertoon. CPS1:n aktiivisuutta säädellään tarkasti typen tasapainon ylläpitämiseksi ja hyperammonemian välttämiseksi, joka on yhteydessä neurologisiin vaurioihin ja muihin vakaviin komplikaatioihin.

CPS1

ANO3 (Anoctamin 3) on geeni, joka koodaa kalsiumista aktivoituvan kloridikanavan, joka osallistuu sileän lihaksen toimintaan ja neurologisiin prosesseihin. ANO3:n mutaatiot liittyvät liikuntahäiriöihin, kuten dystoniaan, korostaen sen roolia neuromuskulaarisessa signaalinvälityksessä ja lihasten hallinnassa.

ANO3

SLC12A1 (Solute Carrier Family 12 Member 1): SLC12A1 on kuljettajaproteiini, joka kuuluu liuenneiden aineiden kuljettajien (SLC) perheeseen. Se näyttelee keskeistä roolia munuaisissa helpottamalla natrium- ja kloridi-ionien takaisinimeytymistä. Tämä toiminto on välttämätön elektrolyyttitasapainon ylläpitämiseksi ja verenpaineen säätelyssä. Munuaisten monivaiheisessa suodatusprosessissa SLC12A1 varmistaa ionien tarkan takaisinimeytymisen tukien siten kehon yleistä homeostaasia.

SLC12A1

SLC25A2 (Solute Carrier Family 25 Member 2): SLC25A2 on geeni, joka koodaa mitokondrioiden kuljetusproteiinia, joka osallistuu ornitihiilen siirtymiseen mitokondrion kalvon läpi. Tämä kuljetus on olennaista ureatsiklille ja aminohappometaboliassa. SLC25A2:n toimintahäiriö voi johtaa aineenvaihduntasairauksiin, mikä korostaa sen keskeistä roolia aineenvaihduntareiteissä ja sen potentiaalia hoitokohteena niissä sairauksissa.

2SLC25A2

SLC20A2 (Solute Carrier Family 20 Member 2): SLC20A2 on fosfaattikuljetin, joka näyttelee keskeistä roolia fosfaattitasapainon ylläpidossa. Tämän geenin mutaatiot liittyvät primaariseen familiaariseen aivojen kalkkeutumiseen, sairauteen, jolle on ominaista poikkeavat kalsium-fosfaattikertymät aivoissa.

SLC20A2

STAT3 (Signal Transducer and Activator of Transcription 3): STAT3 on keskeinen transkriptiofaktori, joka säätelee tärkeitä solutoimintoja, kuten solukasvua, erilaistumista ja ohjelmoitua solukuolemaa (apoptoosi). Se on oleellinen immuunivasteessa ja liittyy läheisesti syövän kehittymiseen, jossa poikkeava STAT3-toiminta on yhteydessä useisiin syöpiin ja muihin sairauksiin.

STAT3

SIDT1 (SID1 Transmembrane Family, Member 1): SIDT1 on proteiini, joka osallistuu kaksoisjuosteisen RNA:n (dsRNA) solun sisäänottoon. Se näyttelee tärkeää roolia RNA:n vaimenemisessa ja virusvastaisissa vasteissa, edistäen kehon puolustusta virustartuntoja vastaan sekä tukien RNA-pohjaisten terapeuttisten strategioiden tutkimusta.

POGZ

Ostoskorisi

Testit, jotka sisältävät tämän tuotteen

Yli 100.000+ asiakkaan luottamus