RBFOX1

RBFOX1 (RNA Binding Fox-1 Homolog 1): RBFOX1 on erittäin konservoitunut RNA:ta sitova proteiini, jolla on keskeinen rooli vaihtoehtoisen pilkkomisen säätelyssä ja joka vaikuttaa mRNA-transkriptien monimuotoisuuteen ja toiminnallisuuteen hermostossa ja luustolihaskudoksissa. Se kohdistuu laajaan valikoimaan pre-mRNA:ita ja moduloi niiden splikointimalleja vaikuttaakseen geeniekspressioon, joka on kriittinen hermosolujen kehityksen, synaptisen toiminnan ja lihassolujen erilaistumisen kannalta. RBFOX1:n spesifisyys RNA-kohteilleen on välttämätöntä keskushermoston asianmukaiselle kehitykselle ja toiminnalle, ja sen säätelyhäiriöt ovat vaikuttaneet erilaisiin neurologisiin häiriöihin, kuten epilepsiaan, autismin kirjon häiriöihin,...