SLC19A1-geeni koodaa vähennetyn folaattikuljettajan 1 (RFC1), joka on keskeinen kuljettaja folaattien ja niiden johdannaisten siirtämisessä soluihin. Tämä kuljetusjärjestelmä on elintärkeä solujen folaattien otolle, mikä on välttämätöntä DNA:n syntetisoimiseksi, korjaamiseksi, metylointiprosesseissa sekä punasolujen muodostuksessa. Tämän geenin variantit voivat heikentää folaattikuljetusta, mikä saattaa johtaa solunsisäisen folaattipitoisuuden alenemiseen jopa riittävän ravinnonsaannin aikana. Tällaisia toimintahäiriöitä on yhdistetty kehitysongelmiin, väsymykseen, kognitiivisiin haasteisiin ja kohonneisiin homokysteiinipitoisuuksiin.
Se koodaa pelkistetyn folaattikuljettajan (RFC1), proteiinin, joka kuljettaa folaattia soluihin.
Oikea kuljetus varmistaa, että solut saavat riittävästi folaattia tukemaan DNA:n synteesiä, metylaatiota ja solujen yleistä toimintaa.
Se voi heikentää foolihapon imeytymistä solutasolla, mikä voi johtaa puutosoireisiin jopa normaalin ruokavalion aikana.
Väsymys, heikko keskittymiskyky, kohonnut homokysteiini sekä lisääntynyt riski hermoputken sulkeutumishäiriöihin tai sydän- ja verisuoniongelmiin.