TCN2-geeni koodaa transcobalamiini II -proteiinia, joka vastaa B12-vitamiinin (kobalamiinin) kuljetuksesta verenkierrosta soluihin. Kun B12-vitamiini imeytyy suolistossa, sen on sitouduttava transcobalamiiniin, jotta se voidaan toimittaa kudoksiin, joissa sitä käytetään DNA:n synteesiin, punasolujen muodostukseen ja neurologiseen toimintaan. TCN2:n geneettiset vaihtelut voivat heikentää B12:n kuljetuksen tehokkuutta, mikä voi johtaa toiminnalliseen B12-vitamiinin puutostilaan, vaikka veren B12-tasot näyttäisivät normaaleilta. Tämä voi osaltaan aiheuttaa oireita, kuten väsymystä, kognitiivisia muutoksia tai kohonneita homokysteiinitasoja.
Se koodaa proteiinin transcobalamin II, joka sitoutuu ja kuljettaa B12-vitamiinia soluihin biologista käyttöä varten.
Tämän geenin variantit voivat vähentää B12-vitamiinin solujenottoa, mikä saattaa vaikuttaa energiavaihduntaan, hermoston toimintaan ja metylointiin.
Kyllä, tietyt polymorfiat voivat heikentää kuljetusta soluihin, mikä johtaa toiminnalliseen puutteeseen, vaikka seerumin B12-taso näyttäisi olevan riittävä.
Mahdollisia oireita ovat väsymys, keskittymisvaikeudet, tunnottomuus tai kihelmöinti sekä kohonnut homokysteiinitaso.