TYMS-geeni koodaa tymidylaattisynteesiä, joka on avainentsyymi tymidiinin synteesissä. Tymidiini on yksi neljästä nukleotidistä, joita tarvitaan DNA:n replikaatioon ja korjaukseen. Tämä entsyymi tarvitsee toimiakseen aktiivista foolihappoa (5,10-metyleenitetrahydrofolaattia, 5,10-metyleen-THF), mikä yhdistää TYMS:n läheisesti foolihapon aineenvaihduntaan. TYMS-geenin variantit voivat vaikuttaa foolihapon saatavuuteen solutasolla ja saattavat muuttaa elimistön reaktiota foolihappoon tai foolihappopohjaisiin hoitoihin. Tällaiset muutokset voivat vaikuttaa DNA-synteesin heikentymiseen, lisääntyneeseen alttiuteen tietyille sairauksille tai vaihteleviin reaktioihin kemoterapian tai lisäravinteiden käytössä.
TYMS koodaa tymidiinisynteesientsyymiä, entsyymiä, joka on välttämätön tymidiinin tuottamiseksi DNA:n synteesiä ja korjausta varten.
Entsyymi käyttää aktiivista folaattia kofaktorina, joten folaattitasolla on merkittävä vaikutus TYMS:n aktiivisuuteen.
Tietyt variantit voivat heikentää entsyymin tehokkuutta, vaikuttaen DNA:n replikaatioon ja foolihapon hyödyntämiseen.
Kyllä, ne voivat vaikuttaa alttiuteen sairauksille tai foolihappoon liittyvien hoitojen, mukaan lukien tietyt sytostaatit, tehoon.