Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

DNA Metylaatiotesti tarjoaa yksityiskohtaisen näkemyksen kehosi metylaatioprosesseista tutkimalla keskeisiä geenejä. Metylaatio on tärkeä biologinen prosessi, joka vaikuttaa geeniekspressioon, DNA:n korjaukseen ja kehon detoksifikaatioreitteihin. Se vaikuttaa moniin kehon toimintoihin ja voi vaikuttaa energiatasoista mielialaan ja immuunivasteeseen. DNA:n metylaatiotesti voi olla erityisen hyödyllinen niille, jotka haluavat ymmärtää kehon kykyä käsitellä ja poistaa myrkkyjä, niille, jotka kokevat terveysongelmia ilman selkeää syytä, tai kaikille, jotka haluavat optimoida yleistä terveyttään.
Testi tutkii geenejä kuten BHMT, MTHFR, COMT ja muita, ja antaa tietoa siitä, miten kehosi käsittelee metylaatiota. Tämä prosessi on elintärkeä solujen terveydelle ja voi vaikuttaa tiettyjen tilojen riskiin, ravitsemuksellisiin tarpeisiisi ja siihen, miten kehosi reagoi ympäristömyrkkyihin.
DNA Metylaatiotestin geenit:

BHMT: Edistää homokysteiinin muuttumista metioniiniksi, joka on avainprosessissa kehon metylaatiossa ja detoksifikaatiossa.
BHMT2: Tiiviisti yhteydessä BHMT:hen ja osallistuu metylaatioprosessiin vaikuttamalla homokysteiinin aineenvaihduntaan.
CHDH: Koodaa koliinidehydrogenaasia, joka muuntaa koliinin betaiiniksi, joka on välttämätön metylaatiolle ja homokysteiinin poistamiselle.
COMT: Vastaa dopamiinin ja muiden katekoliamiinien hajoamisesta. Se vaikuttaa metylaatioon ja on yhteydessä stressireaktioihin ja mielialaan.
DHFR: Dihydrofolaatireduktaasi on mukana dihydrofolaatin muuntamisessa tetrahydrofolaatiksi, joka on tärkeä DNA-synteesille ja -korjaukselle.
ENOSF1: Liittyy B2-vitamiinin aineenvaihduntaan ja vaikuttaa energian tuotantoon sekä solujen korjausmekanismeihin.
FOLH1: Osallistuu folaatin muuntamiseen sen aktiiviseksi muodoksi, mikä on tärkeää DNA-synteesin ja -korjauksen kannalta.
GNMT: Säätelee SAM-e:n (S-adenosyylimetioniini) tasoja ja siten kehon metylaatiotasapainoa.
MTHFD1: Koodaa entsyymiä, joka on osallisena folaattiaineenvaihdunnassa, ja on elintärkeä formatin ja tetrahydrofolaatin tuottamiseksi DNA-synteesiä varten.
MTHFR: Avaingeeni metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin tuotannossa, joka on ratkaiseva folaatin muuntamisessa metyylifolaatiksi ja koko metylaatiokierrossa.
MTR: Auttaa muuntamaan homokysteiinin metioniiniksi folaatin ja B12-vitamiinin avulla, mikä on tärkeää DNA-synteesille.
MTRR: Vastuussa metyylikobalamiinin palauttamisesta ja varmistaa MTR:n toiminnan homokysteiinin aineenvaihdunnassa.
PEMT: Tärkeä fosfatidyylikoliinin tuotannossa, joka tukee solukalvoja ja metylaatioprosesseja tarjoamalla koliinia.
PRXL2A: Vähemmän tutkittu metylaation yhteydessä, mutta voi olla mukana kehon antioksidatiivisissa puolustusmekanismeissa.
SHMT1: Osallistuu seriinien ja glysiinin synteesiin sekä folaatin aineenvaihduntaan, mikä vaikuttaa DNA:n metylaatioon ja synteesiin.
TRDMT1: Osallistuu DNA-metylaatioon, joka on tärkeä prosessi geenien ilmentymiselle ja genomin vakaudelle.

Miten testi suoritetaan?
DNA Metylaatiotesti suoritetaan yksinkertaisella sylkinäytteellä, joka kerätään kotona. Prosessi on helppo:

Tilaa testi: Saat DNA Metylaatiotestipakkauksen suoraan kotiisi.
Kerää näyte: Seuraa yksinkertaisia ohjeita sylkinäytteen keräämiseksi.
Lähetä takaisin: Käytä valmiiksi maksettua palautuskuorta lähettääksesi näytteen laboratorioomme.
Vastaanota tulokset: Saat 6-8 viikon kuluessa yksityiskohtaisen digitaalisen raportin, jossa käydään läpi metylaatioprosessisi ja annetaan henkilökohtaisia suosituksia.

Miksi testata DNA-metylaatiota?
Metylaatio vaikuttaa moniin kehon toimintoihin ja voi olla avaintekijä yleisessä hyvinvoinnissasi. Ymmärtämällä metylaatiotilanteesi voit tehdä tietoisia päätöksiä ruokavaliostasi, elämäntavastasi ja terveydenhoidostasi, mikä voi paljastaa piilotettuja terveysongelmia tai optimoida terveyssuunnitelmasi. Tämä testi on ihanteellinen kaikille, jotka:

Ovat uteliaita geneettisestä terveydestään.
Haluavat optimoida ruokavalionsa ja elämäntapansa genetiikkansa mukaan.
Kokevat selittämättömiä terveysongelmia, jotka voivat liittyä metylaatioon.

Näyte ja yksityisyys
DNA:si ja alkuperäiset näytteet tuhotaan analyysin jälkeen. Näytteellä ei ole henkilökohtaista yhteyttä, lukuun ottamatta ainutlaatuista testitunnustasi, mikä takaa täydellisen anonymiteetin. Laboratorio ei tiedä, kenelle näyte kuuluu, eikä jaamme tuloksia kolmansille osapuolille. Sinulla on myös mahdollisuus poistaa testituloksesi niiden saamisen jälkeen.

DNA Metylaatiotesti tarjoaa yksityiskohtaisen näkemyksen kehosi metylaatioprosesseista tutkimalla keskeisiä geenejä. Metylaatio on tärkeä biologinen prosessi, joka vaikuttaa geeniekspressioon, DNA:n korjaukseen ja kehon detoksifikaatioreitteihin. Se vaikuttaa moniin kehon toimintoihin ja voi vaikuttaa energiatasoista mielialaan ja immuunivasteeseen. DNA:n metylaatiotesti voi olla erityisen hyödyllinen niille, jotka haluavat ymmärtää kehon kykyä käsitellä ja poistaa myrkkyjä, niille, jotka kokevat terveysongelmia ilman selkeää syytä, tai kaikille, jotka haluavat optimoida yleistä terveyttään. 
Testi tutkii geenejä kuten BHMT, MTHFR, COMT ja muita, ja antaa tietoa siitä, miten kehosi käsittelee metylaatiota. Tämä prosessi on elintärkeä solujen terveydelle ja voi vaikuttaa tiettyjen tilojen riskiin, ravitsemuksellisiin tarpeisiisi ja siihen, miten kehosi reagoi ympäristömyrkkyihin. 
DNA Metylaatiotestin geenit:
BHMT: Edistää homokysteiinin muuttumista metioniiniksi, joka on avainprosessissa kehon metylaatiossa ja detoksifikaatiossa. 
BHMT2: Tiiviisti yhteydessä BHMT:hen ja osallistuu metylaatioprosessiin vaikuttamalla homokysteiinin aineenvaihduntaan. 
CHDH: Koodaa koliinidehydrogenaasia, joka muuntaa koliinin betaiiniksi, joka on välttämätön metylaatiolle ja homokysteiinin poistamiselle. 
COMT: Vastaa dopamiinin ja muiden katekoliamiinien hajoamisesta. Se vaikuttaa metylaatioon ja on yhteydessä stressireaktioihin ja mielialaan. 
DHFR: Dihydrofolaatireduktaasi on mukana dihydrofolaatin muuntamisessa tetrahydrofolaatiksi, joka on tärkeä DNA-synteesille ja -korjaukselle. 
ENOSF1: Liittyy B2-vitamiinin aineenvaihduntaan ja vaikuttaa energian tuotantoon sekä solujen korjausmekanismeihin. 
FOLH1: Osallistuu folaatin muuntamiseen sen aktiiviseksi muodoksi, mikä on tärkeää DNA-synteesin ja -korjauksen kannalta. 
GNMT: Säätelee SAM-e:n (S-adenosyylimetioniini) tasoja ja siten kehon metylaatiotasapainoa. 
MTHFD1: Koodaa entsyymiä, joka on osallisena folaattiaineenvaihdunnassa, ja on elintärkeä formatin ja tetrahydrofolaatin tuottamiseksi DNA-synteesiä varten. 
MTHFR: Avaingeeni metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin tuotannossa, joka on ratkaiseva folaatin muuntamisessa metyylifolaatiksi ja koko metylaatiokierrossa. 
MTR: Auttaa muuntamaan homokysteiinin metioniiniksi folaatin ja B12-vitamiinin avulla, mikä on tärkeää DNA-synteesille. 
MTRR: Vastuussa metyylikobalamiinin palauttamisesta ja varmistaa MTR:n toiminnan homokysteiinin aineenvaihdunnassa. 
PEMT: Tärkeä fosfatidyylikoliinin tuotannossa, joka tukee solukalvoja ja metylaatioprosesseja tarjoamalla koliinia. 
PRXL2A: Vähemmän tutkittu metylaation yhteydessä, mutta voi olla mukana kehon antioksidatiivisissa puolustusmekanismeissa. 
SHMT1: Osallistuu seriinien ja glysiinin synteesiin sekä folaatin aineenvaihduntaan, mikä vaikuttaa DNA:n metylaatioon ja synteesiin. 
TRDMT1: Osallistuu DNA-metylaatioon, joka on tärkeä prosessi geenien ilmentymiselle ja genomin vakaudelle.
Miten testi suoritetaan? 
DNA Metylaatiotesti suoritetaan yksinkertaisella sylkinäytteellä, joka kerätään kotona. Prosessi on helppo:
Tilaa testi: Saat DNA Metylaatiotestipakkauksen suoraan kotiisi. 
Kerää näyte: Seuraa yksinkertaisia ohjeita sylkinäytteen keräämiseksi. 
Lähetä takaisin: Käytä valmiiksi maksettua palautuskuorta lähettääksesi näytteen laboratorioomme. 
Vastaanota tulokset: Saat 6-8 viikon kuluessa yksityiskohtaisen digitaalisen raportin, jossa käydään läpi metylaatioprosessisi ja annetaan henkilökohtaisia suosituksia.
Miksi testata DNA-metylaatiota? 
Metylaatio vaikuttaa moniin kehon toimintoihin ja voi olla avaintekijä yleisessä hyvinvoinnissasi. Ymmärtämällä metylaatiotilanteesi voit tehdä tietoisia päätöksiä ruokavaliostasi, elämäntavastasi ja terveydenhoidostasi, mikä voi paljastaa piilotettuja terveysongelmia tai optimoida terveyssuunnitelmasi. Tämä testi on ihanteellinen kaikille, jotka:
Ovat uteliaita geneettisestä terveydestään. 
Haluavat optimoida ruokavalionsa ja elämäntapansa genetiikkansa mukaan. 
Kokevat selittämättömiä terveysongelmia, jotka voivat liittyä metylaatioon.
Näyte ja yksityisyys 
DNA:si ja alkuperäiset näytteet tuhotaan analyysin jälkeen. Näytteellä ei ole henkilökohtaista yhteyttä, lukuun ottamatta ainutlaatuista testitunnustasi, mikä takaa täydellisen anonymiteetin. Laboratorio ei tiedä, kenelle näyte kuuluu, eikä jaamme tuloksia kolmansille osapuolille. Sinulla on myös mahdollisuus poistaa testituloksesi niiden saamisen jälkeen.

DNA Methylation Test

GetTestedin DNA ruokavalio & ravitsemustestin analysoidut terveysalueet
GetTestedin DNA ruokavalio & ravitsemustesti tutkii perusteellisesti useita tärkeitä terveyden osa-alueita:

Makroravintoaineet (proteiinit, rasvat, hiilihydraatit): Ensinnäkin se paljastaa, miten elimistösi reagoi eri makroravintoaineisiin, mikä on tärkeää, kun haluat hienosäätää ruokavaliota energian ja yleisen terveyden lisäämiseksi.
Rasvan aineenvaihdunta (tyydyttyneet, tyydyttymättömät ja omega-3-rasvat): Lisäksi testi antaa tietoa siitä, miten elimistösi käsittelee erilaisia rasvoja, mikä on olennainen osa monipuolisen ruokavalion kannalta.
Herkkyydet ja intoleranssit (gluteeni, laktoosi, alkoholi, kofeiini, histamiini): Lisäksi se auttaa tunnistamaan mahdolliset herkkyydet tai intoleranssit, jolloin voit tehdä tietoon perustuvia ruokavaliopäätöksiä.
Vitamiinit ja kivennäisaineet: Lisäksi testi paljastaa, miten elimistösi imee ja käyttää elintärkeitä vitamiineja ja kivennäisaineita, jotka ovat ratkaisevia terveydelle ja ravintoaineiden puutteiden välttämiselle.
Syömiskäyttäytyminen (ylensyönti, sokerinhimo, napostelu): Löydät lopuksi syömiskäyttäytymiseen liittyviä geneettisiä tekijöitä ja tarjoat strategioita terveellisempiin ruokailutottumuksiin.

Henkilökohtaiset suositukset
Analyysin jälkeen et saa vain geneettisen raportin, vaan myös yksilöllisiä ruokavaliosuosituksia. Nämä geeniperimääsi räätälöidyt ehdotukset auttavat sinua tekemään asiantuntevia valintoja ravitsemuksellisten tarpeidesi suhteen.
Kenen tulisi harkita tätä testiä
Tämä testi on ihanteellinen kaikille, jotka ovat kiinnostuneita optimoimaan terveytensä geneettisesti perustellun ruokavalion avulla. Se tarjoaa tieteeseen perustuvia neuvoja ravitsemuksen tehostamiseksi.
Tietosuojan ja näytemateriaalin osalta
Analyysin jälkeen tuhoamme aktiivisesti DNA:n ja näytemateriaalin. Tietosi pysyvät täysin nimettöminä, ja ne on yhdistetty ainoastaan yksilölliseen testitunnukseesi. On tärkeää, että GetTested arvostaa yksityisyyttäsi; emme koskaan jaa tai myy tuloksiasi kolmansille osapuolille. Lisäksi sinulla on mahdollisuus poistaa testituloksesi heti niiden saatuasi.

GetTestedin DNA ruokavalio & ravitsemustestin analysoidut terveysalueet 
GetTestedin DNA ruokavalio & ravitsemustesti tutkii perusteellisesti useita tärkeitä terveyden osa-alueita:
Makroravintoaineet (proteiinit, rasvat, hiilihydraatit): Ensinnäkin se paljastaa, miten elimistösi reagoi eri makroravintoaineisiin, mikä on tärkeää, kun haluat hienosäätää ruokavaliota energian ja yleisen terveyden lisäämiseksi. 
Rasvan aineenvaihdunta (tyydyttyneet, tyydyttymättömät ja omega-3-rasvat): Lisäksi testi antaa tietoa siitä, miten elimistösi käsittelee erilaisia rasvoja, mikä on olennainen osa monipuolisen ruokavalion kannalta. 
Herkkyydet ja intoleranssit (gluteeni, laktoosi, alkoholi, kofeiini, histamiini): Lisäksi se auttaa tunnistamaan mahdolliset herkkyydet tai intoleranssit, jolloin voit tehdä tietoon perustuvia ruokavaliopäätöksiä. 
Vitamiinit ja kivennäisaineet: Lisäksi testi paljastaa, miten elimistösi imee ja käyttää elintärkeitä vitamiineja ja kivennäisaineita, jotka ovat ratkaisevia terveydelle ja ravintoaineiden puutteiden välttämiselle. 
Syömiskäyttäytyminen (ylensyönti, sokerinhimo, napostelu): Löydät lopuksi syömiskäyttäytymiseen liittyviä geneettisiä tekijöitä ja tarjoat strategioita terveellisempiin ruokailutottumuksiin.
Henkilökohtaiset suositukset 
Analyysin jälkeen et saa vain geneettisen raportin, vaan myös yksilöllisiä ruokavaliosuosituksia. Nämä geeniperimääsi räätälöidyt ehdotukset auttavat sinua tekemään asiantuntevia valintoja ravitsemuksellisten tarpeidesi suhteen. 
Kenen tulisi harkita tätä testiä 
Tämä testi on ihanteellinen kaikille, jotka ovat kiinnostuneita optimoimaan terveytensä geneettisesti perustellun ruokavalion avulla. Se tarjoaa tieteeseen perustuvia neuvoja ravitsemuksen tehostamiseksi. 
Tietosuojan ja näytemateriaalin osalta 
Analyysin jälkeen tuhoamme aktiivisesti DNA:n ja näytemateriaalin. Tietosi pysyvät täysin nimettöminä, ja ne on yhdistetty ainoastaan yksilölliseen testitunnukseesi. On tärkeää, että GetTested arvostaa yksityisyyttäsi; emme koskaan jaa tai myy tuloksiasi kolmansille osapuolille. Lisäksi sinulla on mahdollisuus poistaa testituloksesi heti niiden saatuasi.

DNA Ruokavalio & Ravitsemustesti

HHEX (Hematopoieettisesti Ilmaistuva Homeobox): HHEX on transkriptiotekijä, joka säätelee alkionkehitykseen ja verisolujen muodostumiseen liittyviä geenejä. Se näyttelee keskeistä roolia maksan, kilpirauhasen ja haiman kehityksessä sekä verisolujen erilaistumisessa. Muutokset HHEX:n toiminnassa on yhdistetty kehityshäiriöihin ja tiettyihin syöpiin, mukaan lukien leukemiaan.

HHEX

CCND3 (Sykliini D3): CCND3 on proteiini, joka on keskeisessä roolissa solusyklin säätelyssä, erityisesti siirtymisessä G1-vaiheesta S-vaiheeseen. Kuten CCND2, se on välttämätön solunjakautumisen asianmukaiselle toteutumiselle. CCND3:n toimintahäiriöt tai poikkeavuudet on yhdistetty erilaisiin syöpiin, erityisesti lymfoomiin ja leukemiaan.

CCND3

LCE3C (Late Cornified Envelope 3C): LCE3C on geeni, joka kuuluu late cornified envelope -geeniryhmään ja osallistuu epidermiksen kornifioituneen kalvon muodostamiseen. Tämä rakenne on tärkeä ihon suojafunktion ylläpidossa. LCE3C:n variaatiot on yhdistetty ihosairauksiin, kuten psoriasis, mikä korostaa sen merkitystä ihon eheydelle ja immuunivasteille.

LCE3C

UCN3 (Urokortiini 3) on peptidihormoni, joka kuuluu kortikotropiinia vapauttavien tekijöiden (CRF) perheeseen. Sitä esiintyy pääasiassa aivojen stressin säätelyyn osallistuvissa osissa, kuten hypotalamuksessa, mantelitumakkeessa ja aivorungossa. Se toimii neuromodulaattorina vaikuttaen stressi- ja ahdistusreaktioihin sitoutumalla tiettyihin CRF-reseptoreihin ja moduloimalla hermosolujen aktiivisuutta.

UCN3

SEC16B (SEC16 Homolog B): SEC16B on geeni, joka osallistuu proteiinien kuljetuksen säätelyyn soluissa, erityisesti endoplasmakalvoston (ER) ja Golgin laitteen välisessä kuljetusreitissä. Se vaikuttaa proteiinieritykseen ja on tärkeä soluprosesseissa, kuten ER-stressivasteessa ja proteiinien laadunvalvonnassa.

SEC16B

TAFA1 (TAFA Chemokine Like Family Member 1): TAFA1 on pieni sytokiinin kaltainen proteiini, joka osallistuu immuunisääntelyyn ja neuronivälitteiseen viestintään. Se kuuluu proteiiniperheeseen, joka toimii aivojen spesifisinä kemokiineina tai neurokiineinä ja jolla on tärkeä rooli hermoston kehityksessä ja toiminnassa.

TAFA1

ACKR1 (Atonaalinen kemokiinireseptori 1): ACKR1 on reseptori, joka sitoo kemokiineja ilman, että se käynnistää signaalin, toimien harhautuksena immuunivasteen säätelyssä. Aiemmin tunnettu nimellä Duffy-antigeenireseptori kemokiineille (DARC), ACKR1 vaikuttaa valkosolujen liikkeeseen sitomalla kemokiineja. Se näyttelee myös keskeistä roolia malarian vastustuskyvyssä toimiessaan Plasmodium vivax -loisen reseptorina. ACKR1:n variaatiot voivat vaikuttaa alttiuteen infektioihin ja autoimmuunisairauksiin, mikä korostaa sen merkitystä immuniteetissa ja taudeissa.

ACKR1

FBH1 (F-Box DNA-helaasi 1): FBH1 on geeni, joka koodaa DNA-helaasia, joka osallistuu DNA:n korjaukseen ja replikaatioon. Tämä entsyymi on keskeisessä roolissa genomisen vakauden ylläpitämisessä ja DNA-vaurioiden kertymisen estämisessä. FBH1:n toimintahäiriö voi edistää genomista epävakautta, joka on yleinen piirre syövässä, mikä korostaa sen merkitystä syöpäbiologiassa ja DNA:n korjausmekanismien tutkimuksessa.

FBH1 (FBD4)

TEK (TEK-reseptorityrosiinikinaasi): TEK, joka tunnetaan myös nimellä TIE2, on reseptorityrosiinikinaasi, jota esiintyy pääasiassa endoteelisoluissa. Se on keskeisessä roolissa angiogeneesissä ja verisuonten rakenteen ylläpidossa. TEK-signaalitus on välttämätöntä verisuonten kehitykselle, ja sitä on liitetty useisiin verisuonisairauksiin, mukaan lukien laskimosyövän epämuodostumat ja angiosarkooma. Sen rooli angiogeneesissä tekee siitä myös kohteen syöpähoidoissa, erityisesti kasvaimissa, joissa uusien verisuonten muodostumisella on keskeinen merkitys kasvulle ja etäpesäkkeiden muodostumiselle.

TRAPPC14 (Trafficking Protein Particle Complex 14): TRAPPC14 on osa TRAPP-kompleksia, joka on keskeisessä roolissa solujen kalvorakkulakuljetuksessa. Tämä proteiini auttaa säätelemään kuljetusta membraanisten soluelinten, kuten endoplasmisen retikulumin, Golgin laitteen ja endosomien, välillä. TRAPPC14 on osa solun koneistoa, joka varmistaa tarkasti kohdeproteiineiden ja lipidien toimituksen eri osastojen välillä, mikä on olennaista solun homeostasian ja toiminnan ylläpitämiseksi. Sen rooli on erityisen tärkeä proteiinierityksessä, kalvon muodostuksessa ja soluelinten eheydessä.

TRAPPC14

IFNK (Interferoni kappa): IFNK on sytokiini, joka kuuluu interferonien perheeseen ja jolla on keskeinen rooli immuunivasteiden säätelyssä, erityisesti ihon ja limakalvojen immuniteetissa. Se auttaa säätelemään tulehdusta ja viruspuolustusta vuorovaikuttamalla kohdesolujen erityisten reseptorien kanssa. IFNK:tä esiintyy pääasiassa epiteelikudoksissa, joissa se tukee puolustusta viruksia, bakteereja ja muita taudinaiheuttajia vastaan. Se osallistuu myös kudosten homeostaasiin sekä epiteelisolujen kasvun ja erilaistumisen säätelyyn. IFNK-signaalin häiriöt on yhdistetty erilaisiin immuunijärjestelmään liittyviin sairauksiin.

IFNK

TLR4 (Toll-like reseptori 4): TLR4 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu toll-like reseptoriperheeseen ja on välttämätön synnynnäiselle immuunijärjestelmälle. Se tunnistaa bakteerien lipopolysakkaridit ja sillä on keskeinen rooli immuunivasteen käynnistämisessä taudinaiheuttajia vastaan. TLR4:n säätelyn häiriöt on liitetty useisiin sairauksiin, kuten sepsikseen, ateroskleroosiin ja autoimmuunisairauksiin.

TLR4

SMARCA2 (SWI/SNF-liittyvä, matriisiyhdistetty, aktiiniriippuvainen kromatiinin säätelijä, alaperhe A, jäsen 2): SMARCA2 on geeni, joka koodaa SWI/SNF-kromatiinia uudelleenjärjestävän kompleksin ydinosa. Se näyttelee keskeistä roolia geeniekspression sääntelyssä muokkaamalla kromatiinirakennetta. SMARCA2:n mutaatiot liittyvät sairauksiin, kuten Nicolaides-Baraitserin oireyhtymään, johon liittyy älyllinen kehitysvamma ja niukka karvankasvu. Sen toiminta on välttämätöntä asianmukaiselle geenien säätelylle ja kehitykselle.

SMARCA2

CAPS (kalsiumista aktivoituvien proteaasien substraatti): CAPS on proteiini, joka toimii substraattina kalsiumista aktivoituville proteaaseille ja jolla on tärkeä rooli solun sisäisen kalsiumpitoisuuden säätelemissä soluprosesseissa. Se osallistuu solujen liikkumiseen, jakautumiseen ja apoptoosiin – keskeisiin toimintoihin kudosten kehityksessä ja korjauksessa. CAPS auttaa säätelemään sytoskeletonin dynamiikkaa ja solujen tarttumista, jotka ovat välttämättömiä solun rakenteen ja toiminnan ylläpitämiselle. Sen säätely kalsiumsignaalin avulla korostaa sen roolia solun homeostaasissa sekä fysiologisiin ja patologisiin tiloihin reagoimisessa. CAPS:n toimintahäiriöt voivat edistää eri sairauksien kehittymistä.

CAPS

CDH23 (Cadheriiniin liittyvä 23): CDH23 koodaa proteiinia, joka kuuluu cadheriinien superperheeseen, tunnettu solujen välisestä kiinnittymisestä. CDH23 on erityisen tärkeä sisäkorvan karvasolujen rakenteelle ja toiminnalle, jotka vastaavat kuulemisesta ja tasapainosta. CDH23:n mutaatiot liittyvät Usherin oireyhtymään ja ei-oireyhtymälliseen kuulonmenetykseen, mikä korostaa sen merkitystä aistitoiminnan kannalta. CDH23:een liittyvä tutkimus keskittyy kuulemisen mekanismien ymmärtämiseen sekä hoitojen kehittämiseen näihin kuulon häiriöihin.

CDH23

ATP10B (ATPase Phospholipid Transporting 10B): ATP10B on geeni, joka koodaa P-tyypin ATPaasiperheeseen kuuluvan proteiinin, joka osallistuu lipidien kuljetukseen solukalvojen läpi. Vaikka sen tarkat toiminnot eivät ole täysin selvillä, ATP10B saattaa olla tärkeässä roolissa lipidimetaboliassa ja solun homeostaasin ylläpidossa, ja sillä voi olla yhteyksiä neurodegeneratiivisiin sairauksiin, kuten Parkinsonin tautiin.

ATP10B

NANOS1 (Nanos C2HC-Type Zinc Finger 1): NANOS1 on proteiini, joka toimii jälkikirjoituksellisena säätelijänä ja jolla on keskeinen rooli siittiösolujen kehityksessä. Se on välttämätön siittiösolujen elinkelpoisuuden ylläpitämiselle ja sitä on liitetty hedelmättömyyttä ja siittiösolukasvaimia koskeviin tutkimuksiin.

NANOS1

PPA2 (Inorgaaninen pirofosfataasi 2): PPA2 on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka katalysoi pirofosfaatin (PPi) hydrolyysiä inorgaaniseksi fosfaatiksi (Pi). Tämä toiminta on tärkeää solun energiametaboliassa ja nukleotidien biosynteesissä. PPA2:n toimintahäiriö voi vaikuttaa energia-tuotantoon ja nukleotidimetaboliaan.

PPA2

CNOT4 (CCR4-NOT Transkriptiokompleksin alayksikkö 4): CNOT4 on osa CCR4-NOT-kompleksia, joka on keskeisessä roolissa geeniekspressiota säätelevissä mekanismeissa, kuten lähetti-RNA:n hajotuksessa ja transkription säätelyssä. Tämä geeni osallistuu useisiin solun toimintoihin, mukaan lukien immuunivaste ja kehitys. CNOT4:n säätelyn häiriöt on liitetty syöpään ja muihin sairauksiin, mikä korostaa sen merkitystä geenien säätelyssä ja sairauksissa.

CNOT4

AUTS2 (Activator Of Transcription And Developmental Regulator AUTS2): AUTS2 on geeni, joka osallistuu neurokehitykseen ja liittyy autismikirjon häiriöön sekä älylliseen kehitysvammaisuuteen. Se osallistuu geenien säätelyyn ja aivojen kehitykseen, ja mutaatiot voivat vaikuttaa hermokasvuun ja aivojen toimintaan.

AUTS2

TAP2 (Transporter 2, ATP Binding Cassette Subfamily B Member): TAP2 on geeni, joka auttaa säätelemään antigeenin esittelyä immuunijärjestelmässä. Se kuljettaa peptidejä endoplasmakalvoston sisään, jossa ne kiinnittyvät suurten histokompatibiliteettikompleksien (MHC) molekyyleihin. Tämä prosessi on välttämätön adaptiivisille immuunivasteille.

TAP2

MAPRE1 (mikrotubuluksia sitova proteiini, RP/EB-perhe, jäsen 1): MAPRE1, tunnetaan myös nimellä EB1, on proteiini, joka osallistuu mikrotubulusten stabiloimiseen ja säätelemiseen, ja ne ovat keskeisiä solun sytoskeletonin komponentteja. Se näyttelee tärkeää roolia solunjakautumisessa, kromosomien jakautumisessa sekä on merkittävä hermoston kehityksessä ja syöpäbiologiassa.

MAPRE1

MSTN (Myostatiini): MSTN on proteiini, joka toimii lihaskasvun ja -kehityksen negatiivisena säätelijänä. Myostatiinin aktiivisuuden vähentäminen tai estäminen voi johtaa lihasmassan ja -voiman lisääntymiseen, mikä tekee MSTN:stä keskeisen tutkimuskohteen lihaskasvun tehostamisen ja lihaskatoa aiheuttavien sairauksien hoidon alalla.

MSTN

ARHGAP20 (Rho GTPaasiaktivaattori 20): ARHGAP20 on geeni, joka osallistuu Rho GTPaasien säätelyyn. Rho GTPaasit ovat keskeisiä sytoskeletonin dynamiikan, solun muodon, liikkeen ja kasvun välittäjiä. Edistämällä Rho GTPaasien inaktivointia ARHGAP20 auttaa säätelemään solujen liikkumista ja ylläpitämään solun rakennetta. Tämän signalointireitin häiriintyminen voi myötävaikuttaa syövän etenemiseen, mikä tekee ARHGAP20:stä potentiaalisen kohteen metastasoinnin tutkimuksessa ja anti-metastaattisten hoitojen kehittämisessä.

ARHGAP20

PON2 (Paraoksonaasi 2): PON2 on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka kuuluu paraoksonaasiperheeseen ja osallistuu detoksifikaatioon sekä antioksidanttisuojaukseen. Tämä entsyymi auttaa suojaamaan soluja oksidatiiviselta stressiltä ja lipidi-peroksidaatiolta, mikä tekee siitä tärkeän sydän- ja verisuoniterveydelle sekä muille oksidatiiviseen vaurioon liittyville sairauksille.

POM2

ATP8B2 (ATPase Phospholipid Transporting 8B2): ATP8B2 on geeni, joka koodaa ATPaasientsyymiä, joka osallistuu fosfolipidien kuljetukseen solukalvojen läpi. Tämä prosessi on välttämätön kalvon eheyden ja solujen homeostaasin ylläpitämiseksi. ATP8B2:lla on todennäköisesti rooli solukalvojen lipidirakenteen säätelyssä.

ATP8B2

ACE (Angiotensiinikonvertaasi): ACE on keskeinen entsyymi reniini-angiotensiinijärjestelmässä (RAS), joka auttaa säätelemään verenpainetta ja nesteiden tasapainoa. Se muuntaa angiotensiinia I angiotensiiniksi II, joka on voimakas verisuonia supistava aine, vaikuttaen verisuonten säätelyyn, elektolyyttitasoihin ja stimuloiden aldosteronin vapautumista. ACE:llä on myös tärkeitä rooleja sydämen toiminnassa, munuaisten terveydessä ja tulehdusprosesseissa. ACE-toiminnan epätasapainot liittyvät sairauksiin, kuten verenpainetaudille, sydämen vajaatoimintaan ja munuaissairauksiin.

NPSR1 (Neuropeptidi S -reseptori 1): NPSR1 on geeni, joka koodaa G-proteiinikytketyn reseptorin neuropeptidi S:lle, ja se osallistuu vireystilan, ahdistuksen ja muiden käyttäytymisreaktioiden säätelyyn. Sitä on tutkittu unen ja valveen säätelyn sekä psykiatristen sairauksien, kuten ahdistuksen ja paniikkihäiriön, mahdollisen vaikutuksen osalta. NPSR1:n variaatiot liittyvät myös astman ja muiden tulehdussairauksien alttiuteen, mikä korostaa sen laajempaa merkitystä terveydelle ja sairauksille.

NPSR1

FANCI (FA-komplementaatioryhmä I): FANCI on keskeinen proteiini Fanconian anemian (FA) radalla, joka on välttämätön DNA:n korjauksessa. Se näyttelee tärkeää roolia vastauksessa DNA-vaurioihin ja genomisen vakauden ylläpitämisessä. FANCI:n mutaatiot voivat johtaa Fanconian anemiaan, sairauteen, jolle on ominaista luuytimen vajaatoiminta, lisääntynyt syöpäriski ja kehityshäiriöt.

FANCI

GALNT2 (Polypeptidi N-asetyyligalaktosaminitransferaasi 2): GALNT2 on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu glykosylaatioon lisäämällä N-asetyyli-galaktosamiinia proteiineihin. Tämä muutos on tärkeä proteiinien oikealle toiminnalle ja solujen väliselle viestinnälle. GALNT2:n vaihtelut on liitetty lipidimetaboliaan ja ne liittyvät veren lipiditasoihin, vaikuttaen sydän- ja verisuonitautien riskiin.

GALNT2

NTN5 (Netrin 5): NTN5 on netriiniperheen jäsen, joka koostuu keskeisistä proteiineista, jotka osallistuvat hermoston kehitykseen, erityisesti aksonien kasvun ohjauksessa. Vaikka NTN5:n roolia on tutkittu vähemmän verrattuna muihin netriineihin, sen uskotaan olevan tärkeä hermoston kehityksessä ja sillä voi olla vaikutuksia neurodegeneratiivisiin sairauksiin.

NTN5

CAV1 (Caveoliini-1): CAV1 on caveolien — pieniä solukalvon uppoutumia, joita esiintyy monissa selkärankaissoluissa — keskeinen rakenneproteiini. Se on tärkeässä roolissa solun prosesseissa, kuten signaalinvälityksessä, lipidimetaboliassa ja endosytoosissa. Toimiessaan tukirakenteena CAV1 säätelee useita signalointireittejä, mukaan lukien endoteelisen typpioksidisyntaasi (eNOS) -entsyymin aktiivisuutta, joka on elintärkeää verisuonten sävyn ja verenvirtauksen ylläpitämiseksi. Muutokset CAV1:n ilmentymisessä tai toiminnassa on yhdistetty erilaisiin sairauksiin, kuten syöpään ja sydän- ja verisuonitauteihin.

CAV1

CPED1 (Cadherin Like And PC-Esterase Domain Containing 1): CPED1 on proteiini, joka liittyy solujen adheesioon ja signalointiin. Sen tarkka biologinen rooli on vielä epäselvä, mutta se saattaa vaikuttaa kehityksellisiin prosesseihin ja sen on havaittu liittyvän kehon painoindeksin ja rasvakudoksen vaihteluihin.

CPED1

LRRC32 (Leusiinikipu Toistava 32): LRRC32, tunnetaan myös nimellä GARP, on proteiini, joka osallistuu immuunivasteiden säätelyyn, erityisesti T-säätelysoluissa. Se näyttelee keskeistä roolia immuunisuvaitsevaisuuden ylläpitämisessä ja autoimmuunireaktioiden estämisessä.

LRRC32

NEDD4L (NEDD4 Like E3 Ubiquitin Protein Ligase): NEDD4L on geeni, joka näyttelee keskeistä roolia ionikuljetuksen ja solujen signalointireittien säätelyssä. Se on erityisen tärkeä natriumin ja veden tasapainon hallinnassa, mikä tekee siitä merkityksellisen verenpaineen ja sydän- ja verisuoniterveyden kannalta. Sen tehtävä homeostaasin ylläpitämisessä korostaa sen merkitystä erilaisissa terveydentiloissa.

NEDD4L

PPARA (Peroksisomin proliferaattoreilla aktivoituva reseptori alfa): PPARA on tumareseptori, joka säätelee lipidimetaboliaa, erityisesti maksassa. Se näyttelee keskeistä roolia rasvahappojen hajotuksessa, edistää niiden hapettumista ja alentaa triglyseriditasoja. PPARA vaikuttaa myös tulehdusreaktioiden reitteihin ja on terapeuttinen kohde hyperlipidemian hoidossa.

PPARA

COL2A1 (tyypin II kollageeni alfa 1 -ketju): COL2A1 on geeni, joka koodaa tyypin II kollageenia, keskeistä rakenneproteiinia, jota esiintyy pääasiassa rustossa. Tämä kollageeni on olennaisen tärkeä ruston lujuuden ja eheysrakenteen ylläpitämisessä. COL2A1-mutaatioihin liittyy useita luuston sairauksia, mukaan lukien nivelrikko ja erilaiset kondrodysplasian muodot.

COL2A1

TENT5A (Terminal Nucleotidyltransferase 5A): TENT5A on entsyymi, joka katalysoi nukleotidien lisäämistä RNA-molekyylien 3’-päähän. Se osallistuu RNA:n käsittelyyn ja muokkaukseen. Vaikka sen tarkat toiminnot ovat vielä tutkimuksen kohteena, TENT5A saattaa vaikuttaa tärkeisiin soluprosesseihin.

TENT5A

GLP1R (Glukagonin kaltainen peptidi 1 -reseptori): GLP1R on hormonin GLP-1 reseptori, joka näyttelee keskeistä roolia insuliinin erityksen ja glukoosin aineenvaihdunnan säätelyssä. Kun GLP1R aktivoituu GLP-1:llä tai sen analogeilla, se lisää insuliinin vapautumista, vähentää glukagonin eritystä ja edistää kylläisyyden tunnetta, mikä tekee siitä tärkeän kohteen tyypin 2 diabeteksen ja lihavuuden hoidossa.

GLP1R

NT5DC2 (5'-Nukleotidifikaasialueen sisältävä 2): NT5DC2 on entsyymi, joka saattaa osallistua nukleotidien aineenvaihduntaan. Vaikka sen tarkat biologiset toiminnot eivät ole täysin selvillä, tämän perheen entsyymit yleensä näyttelevät tärkeitä rooleja puriini- ja pyrimidiiniaineenvaihdunnassa, jotka ovat välttämättömiä DNA:n ja RNA:n synteesille, solujen viestinnälle sekä energiansiirrolle.

NT5DC2

PRICKLE1 (Prickle Planar Cell Polarity Protein 1): PRICKLE1 on geeni, joka osallistuu planaarisen solukalvoisuuden reitistöön, joka koordinoi solujen suuntautumista kudostasojen sisällä. Se näyttelee tärkeää roolia hermoston kehityksessä ja toiminnassa. PRICKLE1-mutaatiot on yhdistetty epilepsiaan ja neurokehityksellisiin häiriöihin.

PRICKLE1

ADRA2A (Alfa-2 adrenoreseptori 2A): ADRA2A on G-proteiinikytkeytynyt reseptori, joka reagoi välittäjäaine norepinefriiniin. Se on keskeisessä roolissa verenpaineen säätelemisessä, verisuonten supistuksen hallinnassa sekä kehon taistele tai pakene -reaktion välittämisessä.

ADRA2A

TAFA3 (TAFA Chemokine Like Family Member 3): TAFA3 kuuluu proteiiniperheeseen, joka muistuttaa kemokiineja ja osallistuu immuunivasteisiin sekä tulehdukseen. Sen tarkkaa roolia ei vielä täysin ymmärretä, mutta uskotaan, että TAFA3 auttaa säätelemään immuunisolujen toimintaa ja saattaa osallistua neurotulehduksellisiin prosesseihin.

TAFA3

NEBL (Nebulette): NEBL on geeni, joka koodaa sydänlihakselle spesifistä aktiinia sitovaa proteiinia, joka on välttämätön sydänlihassolujen rakenteelliselle eheyydelle ja toiminnalle. Se näyttelee keskeistä roolia aktiinisytoskeletonin järjestämisessä, mikä vaikuttaa sydänlihaksen supistumiseen ja sydämen kokonaisvaltaiseen toimintaan. NEBL:n mutaatiot ovat yhdistetty kardiomyopatioihin, mikä korostaa sen tärkeää roolia sydänlihaksen rakenteen ja toiminnan ylläpidossa.

NEBL

CD151 (Differointiryhmä 151): CD151 on solukalvoproteiini, joka kuuluu tetraspaniiniperheeseen. Se näyttelee tärkeää roolia solujen kiinnittymisessä, liikkeessä ja signaalinsiirrossa vuorovaikuttamalla muiden solukalvolla olevien proteiinien kanssa. Näiden vuorovaikutusten kautta CD151 auttaa säätelemään solujen välistä viestintää ja liikettä.

CD151

CNDP1 (Karnosinidipeptidaasi 1): CNDP1 on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka vastaa karnosinin, dipeptidin, jolla on potentiaalisia antioksidanttisia ominaisuuksia, pilkkomisesta. Tämä entsyymi näyttelee tärkeää roolia aineenvaihduntaprosesseissa ja on erityisen merkityksellinen diabeteksessa, jossa se saattaa auttaa suojaamaan diabeettiselta nefropatialta. CNDP1:n ymmärtäminen on avainasemassa kehittäessä strategioita diabeettisten komplikaatioiden ehkäisyyn.

CNDP1

KDR: KDR (tunnetaan myös nimellä VEGFR2) on geeni, joka näyttelee keskeistä roolia angiogeneesissä — uusien verisuonten muodostumisessa. Se koodaa vaskulaarisen endoteelikasvutekijän (VEGF) reseptorin, joka on välttämätön verisuonten kasvulle, kehitykselle ja korjautumiselle. KDR:n muutokset voivat vaikuttaa syövän prosesseihin, joissa angiogeneesi tukee kasvaimen kasvua, sekä sydän- ja verisuonitaudeissa.

IL1RL1 (Interleukiini 1 Reseptorin kaltainen 1): IL1RL1 on interleukiini-33:n (IL-33) vastaanotin, joka on sytokiini ja osallistuu tulehdukseen ja allergisiin reaktioihin. Tunnetaan myös nimellä ST2, IL1RL1 välittää IL-33:n vaikutuksia immuunijärjestelmässä ja sillä on keskeinen rooli esimerkiksi astman, atooppisen ihottuman ja muiden allergisten sairauksien yhteydessä. Sen osallistuminen IL-33-signaalireittiin tekee siitä potentiaalisen kohteen allergiaa ja tulehdussairauksia koskeville hoidoille.

IL1RL1

COPB1 (Coatomer-proteiinikompleksin alayksikkö Beta 1): COPB1 on osa coatomer-proteiinikompleksia, joka osallistuu solunsisäiseen kuljetukseen. Se on välttämätön proteiinien siirtämisessä endoplasmakalvostolta Golgin laitteeseen, prosessi, joka on ratkaisevan tärkeä solun asianmukaiselle toiminnalle ja tarkalle proteiinien lajittelulle.

COPB1

PGLYRP2 (Peptidoglykaanin tunnistusproteiini 2): PGLYRP2 kuuluu peptidoglykaanin tunnistusproteiineihin, jotka osallistuvat perinnäiseen immuunivasteeseen havaitsemalla bakteerien soluseinän komponentteja ja käynnistämällä antibakteerisia vasteita. Se auttaa ylläpitämään suoliston esteen eheyttä, tukee tasapainoista suoliston mikrobistoa ja suojaa bakteeri-infektioilta. PGLYRP2:n roolia tulehduksellisissa suolistosairauksissa sekä sen potentiaalia terapeuttisena kohteena suoliston immuunivasteessa ja tulehduksessa tutkitaan myös parhaillaan.

PGLYRP2

UBE3A (Ubiquitiniproteiiniligraasi E3A): UBE3A on geeni, joka koodaa E3 ubiquitiniproteiiniligraasi -entsyymiä, joka auttaa säätelemään proteiinien hajoamista ubiquitin-proteasomireitin kautta. Se näyttelee tärkeää roolia aivojen normaalissa kehityksessä ja toiminnassa. UBE3A:n mutaatiot liittyvät Angelmanin syndroomaan, neurokehitykselliseen häiriöön, jolle ovat ominaista älyllinen heikkous, kehityksen viivästyminen ja tunnusomaiset käyttäytymispiirteet.

UBE3A

RAB28 (Ras-Related Protein Rab-28): RAB28 on RAB-pienien GTPaasien perheeseen kuuluva proteiini, joka osallistuu solun sisäisen kalvorakkulaliikenteen säätelyyn. RAB28 edistää kalvorakkuloiden kuljetusta ja kalvon dynamiikkaa solun sisällä.

RAB28

CLDN11 (Claudin 11): CLDN11 on proteiini, joka muodostaa osan tiiviistä liitoksista — rakenteita, jotka ovat välttämättömiä kudosten esteen eheyden ylläpitämiseksi. Se näyttelee keskeistä roolia keskushermostossa ja kiveksissä, edistäen myeliinin muodostumista ja spermatogeneesiä. CLDN11:n mutaatiot voivat johtaa neurologisiin vaurioihin ja lisääntymishäiriöihin.

CLDN11

IL16 (Interleukiini 16): IL16 on sytokiini, joka toimii kemotaktisena aineena tiettyjen immuunisolujen suuntaan, auttaen säätelemään immuunivasteita ja tulehdusta. Se osallistuu solusignaali-reitteihin ja on yhdistetty moniin tulehduksellisiin ja autoimmuunisairauksiin.

IL16

OLFM3 (Olfaktomedini 3): OLFM3 on proteiini, joka kuuluu olfactomedin-alueen sisältävään perheeseen ja jota esiintyy pääasiassa aivoissa. Sen ajatellaan osallistuvan hermoston kehitykseen ja toimintaan, vaikka sen tarkat roolit hermostossa ovat edelleen tutkimuksen kohteena.

OLFM3

GPD2 (Glyseroli-3-fosfaattidehydrogenaasi 2): GPD2 on entsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia glyserolin aineenvaihdunnassa ja lipidien biosynteesissä. Se katalysoi glyseroli-3-fosfaatin muuttamista dihydroksiasetonifosfaatiksi, joka on olennainen vaihe lipidien synteesissä. Tämä toiminto on välttämätön energiavarastojen ja lipiditasapainon ylläpitämiseksi kehossa.

GPD2

OLIG1 (Oligodendrosyyttien transkriptiotekijä 1): OLIG1 on transkriptiotekijä, joka säätelee oligodendrosyyttien kehitystä ja kypsymistä — soluja, jotka vastaavat myeliinin tuotannosta keskushermostossa. Se on keskeisessä roolissa myelinisaatiossa, prosessissa, joka on välttämätön tehokkaalle hermoimpulssien välitykselle. OLIG1:n muutokset tai mutaatiot voivat häiritä myeliinin muodostumista ja niitä on liitetty demyelinoiviin sairauksiin, kuten multippeliskleroosiin.

OLIG1

LRRC4 (Leusiinipitoinen toistoinen 4): LRRC4 (Leusiinipitoinen toistoinen 4) on proteiini, jota ilmaistaan pääasiassa aivoissa ja joka osallistuu hermoston kehitykseen. Se vaikuttaa hermoston muodostumiseen, ylläpitoon sekä hermosolujen kiinnittymiseen ja signalointiin. LRRC4:ää on tutkittu aivokasvaimien, erityisesti gliomien yhteydessä, mikä tekee siitä keskeisen kohteen neurobiologiassa ja syöpätutkimuksessa.

LRRC4

GPR83 (G-proteiinikytkentäinen reseptori 83): GPR83 (G-proteiinikytkentäinen reseptori 83) on aivoissa esiintyvä reseptori, joka kuuluu G-proteiinikytkentäisten reseptorien (GPCR) perheeseen. Se osallistuu ruokahalun säätelyyn ja energiatasapainon ylläpitoon, ja sitä on tutkittu sen roolista ruokailukäyttäytymisessä ja aineenvaihduntasairauksissa.

GPR83

CAVIN1 (Caveolae Associated Protein 1): CAVIN1 on keskeinen proteiini, joka on välttämätön caveolae-rakenteiden muodostumiselle ja toiminnalle — pieniä solukalvon sisäänvajoamia, jotka osallistuvat muun muassa endosytoosiin ja signalointiin. Se tukee lipidimetaboliaa, endoteelin terveyttä ja solujen mekaanista suojaa. CAVIN1:n mutaatiot liittyvät esimerkiksi lipodystrofiaan ja lihasdystrofioihin, mikä korostaa sen roolia solun rakenteessa ja aineenvaihdunnassa.

CAVIN1

CRHR1 (kortikotropiinia vapauttavan hormonin reseptori 1): CRHR1 on kortikotropiinia vapauttavan hormonin reseptori, joka on kehon stressivasteen keskeinen säätelijä. Se näyttelee keskeistä roolia hypotalamus-aivolisäke-lisämunuaiskuori (HPA) -akselissa, vaikuttaen stressin säätelyyn, mielialaan ja käyttäytymiseen. CRHR1:n säätelyn häiriöt on liitetty psykiatrisiin sairauksiin, kuten masennukseen ja ahdistukseen.

CRHR1

MLKL (Mixed Lineage Kinase Domain-Like): MLKL on proteiini, jolla on keskeinen rooli nekroptoosissa, säädellyssä ohjelmoidun solukuoleman muodossa. Se osallistuu tulehdusreaktioiden välittämiseen, ja siihen on liitetty useita sairauksia, kuten neurodegeneratiiviset sairaudet, iskeeminen vaurio ja virusinfektiot.

MLKL

CNOT2 (CCR4-NOT Transkriptiokompleksin alayksikkö 2): CNOT2 on osa CCR4-NOT-kompleksia, joka säätelee geeniekspressiota hallitsemalla mRNA:n vaihtuvuutta ja hajoamista. Se osallistuu RNA:n aineenvaihdunnan moniin osa-alueisiin ja voi vaikuttaa keskeisiin soluprosesseihin, kuten kehitykseen, erilaistumiseen ja stressivasteeseen.

CNOT2

NBR1 (Neighbor Of BRCA1 Gene 1): NBR1 on monitoiminen autofagian reseptori, joka säätelee selektiivistä autofagiaa — solun osien kohdennettua hajoitusta ja kierrätystä. Se auttaa poistamaan ubikvitynoituja proteiinikertymiä ja vaurioituneita soluelimiä, tukien solun tasapainoa ja suojaa stressiä vastaan. Sen rooli autofagiassa liittyy tiiviisti sairauksien, kuten neurodegeneratiivisten häiriöiden, syövän ja ikääntymiseen liittyvien sairauksien ennaltaehkäisyyn, korostaen sen merkitystä solun terveydelle ja elinvoimaisuudelle.

NBR1

SLC1A7 (Solute Carrier Family 1 Member 7): SLC1A7 on korkean affiniteetin glutamaattikuljetin, joka auttaa poistamaan glutamaattia synaptisesta rakosta. Tämä prosessi on välttämätön eksitotoksisuuden estämiseksi – haitallisen tilan, jonka liiallinen glutamaatti aiheuttaa ja joka johtaa hermosolujen vaurioihin. Vaikka SLC1A7:stä on tutkittu vähemmän kuin muista glutamaattikuljettimista, sillä on rooli glutamatergisen signaloinnin säätelyssä, ja se saattaa olla merkityksellinen neurologisissa häiriöissä, jotka liittyvät häiriintyneeseen glutamaattivälitteiseen välittäjäaineenvälitykseen.

SLC1A7

COQ5 (Koentsyymi Q5 -homologi, metyylitransferaasi): COQ5 (Koentsyymi Q5 -homologi, metyylitransferaasi) on entsyymi, joka osallistuu koentsyymi Q:n (CoQ) biosynteesiin, elintärkeään molekyyliin mitokondrioiden energiantuotannossa. Se katalysoi tärkeän metylointivaiheen CoQ:n biosynteesireitillä. COQ5-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa CoQ-puutoksen, mikä vaikuttaa mitokondrioiden toimintaan ja edistää energiavaihdon häiriöitä.

COQ5

SYNDIG1 (Synapsin differentiaatiota indusoiva 1): SYNDIG1 on proteiini, joka osallistuu hermoston synapsien muodostumiseen ja erilaistumiseen. Se näyttelee keskeistä roolia synaptisessa plastisuudessa ja hermosolujen välisessä viestinnässä, jotka ovat molemmat välttämättömiä oppimiselle ja muistille.

SYNDIG1

GNB5 (G-proteiinin alayksikkö beta 5): GNB5 on heterotrimeeristen G-proteiinien proteiinikomponentti, joka välittää solun vasteita ulkoisiin signaaleihin signalointireittien kautta. Se on olennainen sydämen sykkeen, näön ja hermosiirtymän säätelyssä ja toimii sekä keskushermostossa että ääreishermostossa. GNB5:n variantit on yhdistetty rytmihäiriöihin ja neurokehityksellisiin häiriöihin, mikä korostaa sen merkitystä signaloinnin ja siihen liittyvien sairauksien tutkimuksessa.

GNB5

SPATA5 (Spermatogenesis-Associated 5) on geeni, joka osallistuu spermatogeneesiin eli siittiöiden kehittymiseen. Se näyttelee keskeistä roolia miehen lisääntymiskyvyssä tukemalla siittiöiden oikeaa muodostumista. SPATA5-geenin mutaatiot on yhdistetty hedelmällisyysongelmiin ja miesten hedelmättömyyteen.

SPATA5

CADM1 (Cell Adhesion Molecule 1): CADM1 on proteiinia koodaava geeni, joka näyttelee keskeistä roolia solujen tarttumisessa, prosessissa, joka on olennaista solujen väliselle viestinnälle ja kehitykselle. Se on erityisen tärkeä hermostossa ja immuunivasteessa. CADM1:n mutaatiot on yhdistetty useisiin syöpiin ja neurologisiin häiriöihin, mikä korostaa sen merkitystä sekä normaalissa fysiologiassa että sairaustiloissa.

CADM1

CRYBB2 (Crystallin Beta-B2): CRYBB2 on proteiini, joka kuuluu kristalliiniperheeseen ja jota esiintyy pääasiassa silmän linssissä. Se on välttämätön linssin läpinäkyvyyden ja taittavuuden säilyttämisessä. CRYBB2 tukee linssin rakenteellista eheyttä ja on ratkaisevan tärkeä näön kannalta.

CRYBB2

GBE1 (Glykogeenihaarakkeistajaentsyymi 1): GBE1 on entsyymi, joka on välttämätön glykogeenin synteesissä, joka on keskeinen prosessi energian aineenvaihdunnassa. Se edistää glykogeenin haarautuneen rakenteen muodostumista. GBE1:n mutaatiot voivat aiheuttaa glykogeenin varastointisairauden tyypin IV, mikä johtaa epänormaaliin glykogeenin kertymiseen soluihin ja vaikuttaa maksan ja lihasten toimintaan.

GBE1

IKZF1 (IKAROS-perheen sinkkisormus 1): IKZF1 on geeni, joka koodaa sinkkisormus-tyyppistä transkriptiotekijää, joka on välttämätön immuunisolu kehittymiselle ja erilaistumiselle, erityisesti B-soluille. IKZF1-mutaatioita esiintyy usein B-solutyypin akuutissa lymfoblastisessa leukemiaa (B-ALL), mikä korostaa sen keskeistä roolia hematopoieesissä ja immuunisääntelyssä. Sen vuorovaikutukset muiden geenien kanssa ja sen merkitys immuunitasapainon ylläpitämisessä tekevät siitä tutkimuskohteen sekä immunologiassa että onkologiassa.

IKZF1

PIEZO1 (Piezo-tyypin mekaanisesti aktivoituva ionikanavakomponentti 1): PIEZO1 on mekaanisesti aktivoituva ionikanava, joka havaitsee fyysisiä voimia, kuten painetta ja venytystä, kudoksissa kuten verisuonissa ja keuhkoissa. Se on välttämätön verisuonten kehitykselle, verenpaineen säätelylle ja solun tilavuuden hallinnalle. PIEZO1-geenin variantit liittyvät perinnölliseen kserosytoosiin — sairauteen, jolle on ominaista kuivat punasolut — sekä muihin mekaanisen aistimisen häiriöihin.

PIEZO1

PFKM (fosfofruktokinaasi, lihas): PFKM on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka on välttämätön glykolyysille ja glukoosin aineenvaihdunnalle lihaskudoksessa. Se näyttelee keskeistä roolia energian tuottamisessa fyysisen aktiivisuuden ja lihassupistuksen aikana, mikä tekee siitä kriittisen optimaalisen lihastoiminnan ja -suorituksen kannalta.

PFKM

RAB1A (RAB1A, RAS-onkogeeniperheen jäsen): RAB1A on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu pienten GTPaasien RAB-perheeseen ja säätelee kalvorakkulaliikenteen eri osa-alueita. RAB1A ohjaa erityisesti kuljetusta endoplasmakalvostolta Golgin laitteeseen, ja sillä on keskeinen rooli tehokkaan proteiinikuljetuksen ja -käsittelyn ylläpitämisessä solun sisällä.

RAB1A

HLA-DQA2 (Human Leukocyte Antigen DQ Alpha 2): HLA-DQA2 on geeni HLA-kompleksissa, joka näyttelee keskeistä roolia immuunijärjestelmän säätelyssä antigeenien esittelyn kautta. Se koodaa alfasäikeen, joka muodostaa yhdessä beetasäikeen kanssa HLA-DQ-molekyylin, joka esittelee vieraita antigeenejä T-soluille käynnistääkseen immuunivasteita. HLA-DQA2:n vaihtelut liittyvät alttiuteen tiettyihin autoimmuunisairauksiin, mikä korostaa sen merkitystä immuunitoleranssissa ja autoimmuunivasteissa.

HLA-DQA2

ORMDL3 (ORMDL sphingolipidien biosynteesin säätelijä 3): ORMDL3 on geeni, joka säätelee sfingolipidien tuotantoa, jotka ovat solukalvojen ja signaalireittien keskeisiä osia. Se auttaa ylläpitämään solujen lipiditasapainoa ja vaikuttaa tulehdusreaktioihin. ORMDL3:n muunnokset on yhdistetty suurempaan riskiin sairastua astmaan ja allergisiin sairauksiin, mikä korostaa sen roolia immuunisääntelyssä ja tulehduksessa.

ORMDL3

TMC5 (Transmembrane Channel Like 5): TMC5 on TMC-perheeseen kuuluva proteiini, jonka uskotaan toimivan ionikanavina tai kuljettajina. Vaikka sen tarkka rooli on vielä epäselvä, TMC5 saattaa osallistua aistimukseen tai solujen tasapainon ylläpitoon. Tutkimukset sen toiminnasta ja mahdollisesta merkityksestä terveydelle ja sairauksille ovat käynnissä.

TMC5

IL13 (Interleukiini 13): IL13 on sytokiini, joka heijastaa immuunivasteiden säätelyä, erityisesti allergisessa tulehduksessa ja astmassa. Se näyttelee keskeistä roolia vasta-aineiden tuotannon säätelyssä ja tulehdusreaktioiden hallinnassa, erityisesti allergisissa sairauksissa ja puolustautumisessa loistartuntoja vastaan.

IL13

MTR (5-metyylitetrahydrofolaatti-homokysteiinimetyylitransferaasi): MTR on keskeinen entsyymi, joka osallistuu homokysteiinin aineenvaihdunnan remetylointireittiin. Se katalysoi metyyliryhmän siirtoa 5-metyylitetrahydrofolaatista (5-MTHF) homokysteiiniin, jolloin muodostuu metioniinia ja tetrahydrofolaattia (THF). Metioniini on esiaste S-adenosyylimetioniinille (SAM), joka on yleinen metyyliryhmän luovuttaja ja välttämätön monissa metylaatioreaktioissa elimistössä, mukaan lukien DNA:n metylaatio, välittäjäaineiden synteesi ja histonien muokkaus. MTR:n asianmukainen toiminta on tärkeää normaalien homokysteiinitasojen ylläpitämiseksi ja solujen metylaatioprosessien tukemiseksi. MTR:n toiminnan häiriöt, usein geneettisten mutaatioiden tai puutosten seurauksena, voivat vaikuttaa näihin keskeisiin toimintoihin.

GCK (Glukokinaasi): GCK on geeni, joka koodaa entsyymi glukokinaasin, joka on keskeinen sokeriaineenvaihdunnan säädin kehossa. Glukokinaasi katalysoi glukoosin käsittelyn ensimmäisen vaiheen maksassa ja haiman beetasoluissa. Se toimii glukoosin sensorina, ja sillä on tärkeä rooli verensokeritason havainnoinnissa, insuliinin vapauttamisen käynnistämisessä sekä kokonaisvaltaisen glukoositason ylläpitämisessä.

FGF10 (Fibroblastikasvutekijä 10): FGF10 on proteiini, joka on välttämätön alkionkehitykselle, erityisesti raajojen ja keuhkojen muodostumisessa. Se näyttelee keskeistä roolia näiden kudosten solujen lisääntymisessä ja erilaistumisessa. FGF10:n mutaatiot voivat johtaa kehityshäiriöihin, kuten keuhkojen aplasiaan.

FGF10

CATSPER2 (kationikanava, siittiöihin liittyvä 2): CATSPER2 on välttämätön siittiöiden liikkuvuudelle ja hedelmällisyydelle, sillä se muodostaa osan siittiöiden kompleksisesta kalsiumkanavasta, joka on tarpeen hedelmöitykseen vaadittavalle hyperaktivoidulle liikkeelle. CATSPER2:n mutaatiot voivat aiheuttaa mieshedelmällisyyshäiriöitä siittiöiden toiminnan heikentymisen vuoksi. Tutkimukset CATSPER2:sta tarjoavat näkemyksiä lisääntymisterveyteen sekä mahdollisia kohteita ehkäisyyn tai hedelmällisyyshoidon kehittämiseen.

CATSPER2

MTAP (metyylitioadeniinifosforylaasi): MTAP on entsyymi, joka osallistuu metioniinin kierrätyspolkuun kierrättämällä polyamiinien synteesin aikana muodostuvaa metyylitioadeniinosidia. Se näyttelee keskeistä roolia nukleotidi- ja polyamiinimetaboliassa, tukeen solujen kasvua ja erilaistumista. MTAP:n puutos on yleistä useissa syöpätyypeissä ja siihen liittyy heikko ennuste, mikä tekee siitä potentiaalisen terapeuttisen kohteen sen merkittävyyden vuoksi soluja elossa pitäviin metaboliapolkuihin.

MTAP

CTRC (Kymotrypsiini C) on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka osallistuu proteiinien pilkkomiseen haimassa. Tämä entsyymi auttaa säätelemään ruoansulatusprosesseja, ja CTRC:n mutaatioita on yhdistetty krooniseen haimatulehdukseen — tilaan, jolle on ominaista jatkuva tulehdus ja haiman vaurioituminen. CTRC:n ymmärtäminen on tärkeää haiman terveyden ja siihen liittyvien sairauksien tutkimuksessa.

CTRC

TSPAN3 (Tetraspanin 3): TSPAN3 on proteiini, joka kuuluu tetraspanin-perheeseen ja osallistuu solujen kiinnittymiseen, signalointiin sekä kalvorakenteen järjestelyyn. Se osallistuu prosesseihin, kuten immuunisolujen aktivaatioon ja syöpäsolujen leviämiseen (metastaasiin).

TSPAN3

PFKL (fosfofruktokinaasi, maksan tyyppi): PFKL osallistuu glykolyysiin, perustavanlaatuiseen aineenvaihduntareittiin, jossa glukoosi muunnetaan energiaksi. PFKL:llä on tärkeä rooli glukoosin aineenvaihdunnassa ja energian tuotannossa, erityisesti maksassa, jossa se osallistuu glukoosin hyödyntämiseen ja varastointiin.

PFKL

ABCA1 (ATP-sitoutuvan kassetin alaperheen A jäsen 1): ABCA1 on kalvoproteiini, joka on olennaisen tärkeä kolesterolin ja fosfolipidien kuljetuksessa soluista lipidiköyhille apolipoproteiineille, muodostaen kehittyviä korkean tiheyden lipoproteiinipartikkeleita (HDL). Tämä käänteinen kolesterolinsiirtoprosessi auttaa ylläpitämään kolesterolitasapainoa ja tukee tervettä lipidimetaboliaa. ABCA1:ää esiintyy pääasiassa maksassa ja ääreisissä kudoksissa, kuten makrofageissa, joissa se edistää kolesterolin poistoa ja siten suojaa sydän- ja verisuonitaudeilta. ABCA1:n mutaatiot tai sen vähentynyt ilmentyminen voivat häiritä lipiditasapainoa ja lisätä ateroskleroosin riskiä.

ABCA1

MAT1A (Metioniini Adenosyylitransferaasi I, Alfa) on entsyymi, joka tuottaa S-adenosyylimetioniinia (SAMe), kehon pääasiallista metyyliryhmän luovuttajaa keskeisissä aineenvaihduntaprosesseissa. Se näyttelee keskeistä roolia metioniinin aineenvaihdunnassa, vaikuttaen geenien säätelyyn, solukasvuun ja detoksifikaatioon. Vähentynyt MAT1A-aktiivisuus liittyy maksasairauksiin, kuten kirroosiin ja maksasolusyöpään.

MAT1A

SERPINA7 (tyroksiinia sitova globuliini, TBG): SERPINA7 on pääasiassa maksassa tuotettava kantajaproteiini, joka kiertää verenkierrossa. Se sitoo ja kuljettaa kilpirauhashormoneja — pääasiassa tyroksiinia (T4) ja trijodityroniinia (T3) — varmistaen niiden vakaan tason ja kuljetuksen kudoksiin. Tämä glykoproteiini on välttämätön kilpirauhashormonien jakautumisen säätelemiseksi, mikä vaikuttaa aineenvaihduntaan, kasvuun ja kehitykseen. Muutokset SERPINA7-tasossa tai sen geenin mutaatiot voivat vaikuttaa hormonien saatavuuteen ja kilpirauhaan liittyviin toimintoihin.

SERPINA7

BNIP5 (BCL2/Adenovirus E1B 19 kDa:n vuorovaikutusproteiin 5): BNIP5 on proteiini, joka osallistuu apoptoosin ja solujen selviytymisen säätelyyn. Se on vuorovaikutuksessa Bcl-2-perheen jäsenten kanssa — keskeisten solukuolemaa ja selviytymistä säätelevien proteiinien — ja sillä on tärkeä rooli syövän kehittymisen ja solun stressivasteiden tutkimuksessa.

BNIP5

GLIS1 (GLIS-perheen sinkkisormus 1): GLIS1 on transkriptiotekijä, joka säätelee geeniekspressiota eri kudoksissa, mukaan lukien lisääntymisjärjestelmä ja iho. Se osallistuu somaattisten solujen uudelleenohjelmointiin pluripotenttisiksi kantasoluiksi, mikä korostaa sen mahdollisia sovelluksia uudistavassa lääketieteessä.

GLIS1

STAC (SH3- ja rikkiä sisältävä domaani): STAC on proteiini — tarkemmin sanottuna STAC3 ihmisillä — joka on keskeisessä roolissa luustolihaksen supistumisessa. Se on välttämätön jännite–supistussidonnalle, prosessille, joka yhdistää sähköiset signaalit lihaksen liikkeeseen. STAC3-geenin mutaatiot voivat johtaa alkuperäiskansojen myopatiaan, harvinaiseen synnynnäiseen sairauttaan, joka ilmenee lihasheikkoutena, luuston poikkeavuutena ja lisääntyneenä malignin hypertermiariskinä. STAC3:n tutkiminen on ratkaisevan tärkeää lihasten fysiologian ja siihen liittyvien häiriöiden ymmärtämiseksi.

STAC

MORC2 (Microrchidia 2): MORC2 on geeni, joka koodaa MORC-proteiiniperheen jäsenen. Nämä proteiinit osallistuvat epigeneettiseen säätelyyn, DNA-vaurioiden korjaukseen ja transkription hallintaan. MORC2:lla on moninaisia rooleja, jotka voivat vaikuttaa useisiin soluprosesseihin.

MORC2

MTMR7 (Myotubularin Related Protein 7): MTMR7 kuuluu myotubulariini-entsyymien perheeseen, jotka säätelevät solun lipidi­tasapainoa, erityisesti fosfoinositideja. Se on tärkeä solunsisäisessä signaloinnissa ja kuljetuksessa. MTMR7:n toiminnan muutokset voivat vaikuttaa prosesseihin kuten autofagiaan ja endosytoosiin, ja niitä on liitetty tutkimuksiin neurodegeneratiivisista sairauksista.

MTMR7

STK32A (Seriini/treoniinikinaza 32A): STK32A on geeni, joka koodaa seriini/treoniinikinasaan — entsyymiin, joka muokkaa proteiineja lisäämällä niihin fosfaattiryhmiä. Tällaiset kinaasit osallistuvat keskeisiin soluprosesseihin, kuten signalointiin, solusyklisten säätelyyn ja apoptoosiin. STK32A:n tarkat toiminnot ovat edelleen tutkimuksen kohteena, ja tutkimukset kartoittavat sen roolia solunsääntelyssä sekä mahdollisia yhteyksiä sairauksiin, kuten syöpään.

BHMT

Kuvaus

Ostoskorisi

Testit, jotka sisältävät tämän tuotteen

Yli 100.000+ asiakkaan luottamus